ENFERMEDADES MONOGENICAS O

MENDELIANAS

Pedro R. Estrada Corona

 Historia natural

Pronóstico

Genética Diagnóstico Tratamiento

Médica preciso
Riesgos

Dx Prenatal

Asesoramiento
genético Grupos de apoyo

PEDRO R. ESTRADA CORONA

 I

1 2

II
1 2 3 4 5 6 7 8

III
1 2 3 4 5 6 7 8

IV
1 2 3 4 5 6 7
 A a

a Aa aa

a Aa aa
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

Ejemplo de enfermedades que cursan

con Penetrancia completa
Acondroplasia
Corea de Huntington
Distrofia facio escapulo humeral
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Ejemplo de enfermedades que cursan
con Penetrancia incompleta
Sindrome de Marfan
Neurofibromatosis
Osteogenesis imperfecta
Ictiosis Vulgar
 NEUROFIBROMATOSIS TIPO I (P)
• Frecuencia 1:3.000 RN
• Herencia Autosomica Dominante
• Neomutación 50% (Edad paterna
avanzada)
• Penetrancia 98%
• Variabilidad en la expresión clínica
 NEUROFIBROMATOSIS TIPO I (P)
Hallazgos clínicos
Manchas cafe con leche 100%
+ de 5 y > de 1,5 cm.
Pecas axilares 60%
Neurofibromas en el iris 60%
(Nodulos de Lisch)
Neurofibromas 30%
 NEUROFIBROMATOSIS TIPO I (P)
Hallazgos clínicos

Manifestaciones esqueléticas 43%

Escoliosis, pseudoartrosis de la Tibia,
fusión costal etc.
Retardo Mental 35%

Convulsiones 8%
Manchas color café con leche
Neurofibromas subcutáneos
Hamartomas del iris – Nódulos de Lisch
cifoescoliosis
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I (P)

Pseudoartrosis de la tibia
 SINDROME DE MARFAN
Herencia Autosómica Dominante
Frecuencia 1:3000
Variabilidad en la expresión clínica
Mutación en 15q15 afecta la
formación normal del colágeno la
proteína alterada (Fibrilina) causa
efectos a nivel esquelético,
cardiovascular y oftalmológico
SINDROME DE MARFAN

Lujación del cristalino

 SINDROME DE MARFAN
Manifestaciones esqueléticas
Estatura elevada con desproporción de
segmentos corporales.Aracnodactilia en
manos y pies
Hiperlaxitud articular
Malformaciones toráxicos : Pecho
excavado, tórax en quilla
Escoliosis
SINDROME DE MARFAN
SINDROME DE MARFAN

Hiperlaxitud articular
 SINDROME DE MARFAN
Manifestaciones Cardiovasculares
Prolapso - Dilatación o
Insuficiencia de la válvula Mitral
Prolapso de la válvula Tricuspide
Dilatación de la raíz aortica -
insuficiencia aórtica
Aneurisma aórtico
 SINDROME DE MARFAN
Manifestaciones Oftalmológicas
Miopía
Desprendimiento de retina
Lujación del cristalino

Escleras azules
 SINDROME DE MARFAN
Criterios Diagnósticos
Si los antecedentes son positivos debe haber
manifestaciones esqueléticas y en uno de los
otros sistemas alterados
Si los antecedentes son negativos debe haber
manifestaciones esqueléticas,
cardiovasculares y oftalmológicas
ACONDROPLASIA
 I

1 2

II
1 2 3 4 5 6 7 8

III

1 2 3 4 5 6 7

IV

1 2 3 4
SINDROME DE HURLER O MPS I
 A a

A AA Aa

a Aa aa
 I

1 2

II • • • •
1 2 3 4 5 6 7 8

III
•
1 2 3 4 5 6 7

IV
1 2 3 4
 Xm X

X XmX XX

Y XmY XY
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Frecuencia 1 : 4.000 RN
Edad de presentación: 3 a 5 años
Debilidad de las extremidades inferiores
y músculos de la cintura pélvica,
progresa a la cintura escapular y
extremidades superiores.
Pseudohipertrofia de las pantorrillas
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Primeros síntomas: Dificultad para subir

escaleras (signo de Gower+)
Enfermedad invalidante- silla de ruedas
a loa 15 años, fallecen hacia los 20 años
por infecciones respiratorias o
insuficiencia cardíaca