UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE HONDURAS

FACULTAD DE CIENCIAS

ESCUELA DE BIOLOGIA

LABORATORIO DE GENETICA

GENETICA MEDICA BI-134, SECCION: 1000, DIA: VIERNES

PRACTICA: GENETICA HUMANA MENDELIANA

GRUPO # 4


INSTRUCTORA: ANDREA ARTEAGA


INTEGRANTES: No de cuenta:

Patrick Durn Medina 20121005859
Marcela Belania Sosa 20121000776
Edmundo A. Morales 20111010658








TEGUCIGALPA M.D.C. 29 DE MAYO DEL 2014




















Objetivos


Establecer la unidad de la tipificacin sangunea, en la prctica mdica e
identificar los mecanismos genticos que regulan la herencia de grupos de
sangre del Rh.
Identificar y analizar la herencia de 12 caractersticas genticas humanas en la
poblacin del laboratorio.
Estimar las proporciones fenotpicas, frecuencias allicas y proporciones
genotpicas de las 12 caractersticas genticas humanas, mediante la aplicacin
de la ley Hardy- Weinberg.









Introduccin




















Actividad No. 1
Observe los siguientes caracteres genticos entre sus compaeros y determine su dominancia
o recesividad:
1. Lbulo de la oreja
Dominante: Separado de la piel
Recesivo: Unido a la piel de la cara

2. Lengua en rollo
Dominante: S puede enrollar
Recesivo: No puede enrollar

3. Pulgar extensible
Dominante: S puede extenderlo casi 45
Recesivo: No puede extenderlo 45

4. Presencia de pelos en la segunda falange de los dedos de la mano
Dominante: S hay
Recesivo: No hay

5. Dedo meique curvado o Campodactilia
Dominante: Sin curvatura
Recesivo: Con curvatura

6. Tipo de cerumen
Dominante: Hmedo
Recesivo: Seco

7. Hoyuelo en el mentn
Dominante: Presencia
Recesivo: Ausencia

8. Hoyuelos en las mejillas
Dominante: Presencia
Recesivo: Ausencia

9. Pico de viuda en la lnea frontal del cabello
Dominante: S
Recesivo: No (lnea continua)

10. Longitud relativa del dedo ndice en hombres (con relacin al anular)
Dominante: Ms corto
Recesivo: Ms largo
11. Longitud relativa del dedo ndice en mujeres (con relacin al anular)
Dominante: Ms largo
Recesivo: Ms corto





Segn los datos obtenidos llenar el cuadro siguiente con las caractersticas fenotpicas de toda
la clase (poblacin) y calcular las proporciones fenotpicas y su porcentaje en cada caso:




Proporcin Fenotpica Porcentaje
Caracterstica Dominantes Recesivos Dominantes Recesivos Dominantes Recesivos
Lbulo de la oreja 15 11 0.5769 0.4230 57.69% 42.30%
Lengua en rollo 21 5 0.8077 0.1923 80.77% 19.23%
Pulgar extensible 16 10 0.6153 0.3846 61.53% 38.46%
Pelos en la 2da falange 8 18 0.3077 0.6923 30.77% 69.23%
Campodactilia 3 23 0.1153 0.8846 11.53% 88.46%
Hoyuelo en el mentn 3 23 0.1153 0.8846 11.53% 88.46%
Hoyuelos en la mejillas 5 21 0.1923 0.8077 19.23% 80.77%
Pico de viuda 10 16 0.3846 0.6153 38.46% 61.53%
ndice hombres 10 0 1 0 100% 0%
ndice mujeres 7 9 0.4375 0.5625 43.75% 56.25%

Nota: Poblacin total de 26 individuos
















Actividad No. 2
Utilizando los datos obtenidos en el cuadro, determine lo siguiente:

a) Proporciones fenotpicas
Dominantes = # de dominantes/ poblacin total
Recesivos = # de recesivos/ poblacin total
b) Frecuencias allicas




c) Proporcin genotpica

1) Lbulo de la oreja:
Proporciones fenotpicas:


Frecuencias allicas:



Frecuencias genotpicas:
()

()() ()

0.1222 + 0.4547 + 0.4232 = 1
1 = 1


2) Lengua en rollo:
Proporciones fenotpicas:


Frecuencias allicas:







Frecuencias genotpicas:
()

()() ()

0.3153+ 0.4924 + 0.1923 = 1
1 = 1

3) Pulgar extensible:
Proporciones fenotpicas:


Frecuencias allicas:



Frecuencias genotpicas:
()

()() ()

0.1442+ 0.4711 + 0.3846 = 1

1=1
4) Pelos en la 2da falange:
Proporciones fenotpicas:



Frecuencias allicas:



Frecuencias genotpicas:
()

()() ()

0.0282+ 0.2796 + 0.6922 = 1
1 = 1

8) Pico de Viuda
Proporciones fenotpicas:


Frecuencias allicas:



Frecuencias genotpicas:
()

()() ()

0.0464 + 0.3382 + 0.6152 = 1
1 = 1


9) ndice corto hombres
Proporciones fenotpicas:


Frecuencias allicas:



Frecuencias genotpicas:
()

()() ()

1 + 0 + 0 = 1
1 = 1

10) ndice corto mujeres
Proporciones fenotpicas:



Frecuencias allicas:



Frecuencias genotpicas:
()

()() ()

0.0625 + 0.375 + 0.5625 = 1
1 = 1


Cuestionario
1) Defina los siguientes trminos

Locus: es una posicin fija en un cromosoma, como la posicin de un gen o de un marcador
(marcador gentico).
Genotipo: se refiere a la informacin gentica que posee un organismo en particular, en forma
de ADN.
Fenotipo: es la expresin del genotipo en funcin de un determinado ambiente. Los rasgos
fenotpicos cuentan con rasgos tanto fsicos como conductuales. Es importante destacar que el
fenotipo no puede definirse como la "manifestacin visible" del genotipo, pues a veces las
caractersticas que se estudian no son visibles en el individuo.
Alelo: es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en
su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese gen.
Frecuencia allica: La frecuencia allica (gnica) la podemos definir como la proporcin de las
copias gnicas en la poblacin que corresponden a un alelo determinado.
Homocigoto: Un organismo es homocigtico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la
misma informacin para un carcter.
Heterocigoto: Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homlogos son
diferentes. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto.
Polimorfismo: Hace referencia a la existencia en una poblacin de mltiples alelos de un gen. Es
decir, un polimorfismo es una variacin en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los
individuos de una poblacin.
Monomorfismo: Los individuos de una poblacin sin diferencias entre los sexos. Tambin se refiere
a una forma genotpica para una caracterstica.
1

2) Enuncie los preceptos de la ley de Hardy-Weinberg
Deben ser parejas al azar
Ningn genotipo puede verse favorecido
No pueden introducirse alelos nuevos
Debe tomarse una muestra representativa de la poblacin
2


3) Cules de los preceptos de Hardy-Weinberg se cumplen? Explique
Se cumple el precepto que no pueden introducirse alelos nuevos y el otro es la que dice que debe
tomarse una muestra representativa de la poblacin. Las otras dos no se cumplen porque no se
seleccionan parejas al azar y por consiguiente siempre hay favoritismo para obtener determinado
genotipo.
4) Qu es el efecto fundador?
Se conoce como efecto fundador a las consecuencias derivadas de la formacin de una nueva
poblacin de individuos a partir de un nmero muy reducido de stos. Para los miembros de esta
nueva poblacin y sus descendientes es como si el resto de los individuos de su especie hubiesen
desaparecido, por lo que sus particularidades son muy similares a las que experimenta una especie
tras un cuello de botella.
3
5) Qu es la deriva gentica?
La deriva gentica es una fuerza evolutiva que acta junto con la seleccin natural cambiando las
frecuencias allicas de las especies en el tiempo. Se trata de un cambio aleatorio en la frecuencia de
alelos de una generacin a otra.
4

6) Explique cuando una caracterstica es influenciada por el sexo.
Cuando una caracterstica determinada tiene como gen situado en algn segmento homlogo de un
cromosoma sexual sea hombre o mujer y que lo exprese fenotpicamente, a este tipo de herencia se
le conoce como herencia ligada al sexo. En donde dependiendo del sexo y de los genes que se
expresan en ese sexo vamos a tener ese tipo de herencia.
4

7) Resuelva el siguiente ejercicio: Si en una poblacin de 12,320 individuos encontramos una
frecuencia allica dominante de 0.4079. Cuntos individuos sern heterocigotos para la
caracterstica de hoyuelos en las mejillas?


P= 1-q= 0.4079
Q= 1-p= 1- 0.4079= 0.5921

P
2
+ 2pq + q
2
2pq= 2(0.4079)(0.5921)= 0.4830









Conclusiones
Las mutaciones genticas han demostrado ser de carcter y orgenes muy
diversos, por lo cual se deben intensificar los estudios en las mismas pero
dejando de lado ya el componente diagnstico, buscando tratamientos y quizs
en algn punto se podra pensar en la creacin de enzimas exgenas de
reparacin de mutaciones como tal es el caso de la fotorreactivante en la E. coli

Comprendimos la importancia clnica de las categoras de embarazo de los
medicamentos al momento de recetarlos a la madre durante la gestacin, pues
hacerlo indiscriminadamente puede ocasionar mutaciones y aberraciones
cromosmicas en el embrin o feto durante su perodo sensible de desarrollo.

La existencia de tantos agentes mutagnicos comprueba la susceptibilidad de
nuestro ADN, pero tambin es muestra de su capacidad de cambio, esto crea
una nueva rea mdica aun en muchos puntos desconocida la cual podra ser
parte del desarrollo a la medicina del futuro; en la cual la gentica tome la rienda
en la inmunidad y resistencia a las enfermedades.




Discusin



Discusin de la prctica
En la prctica de mutagnesis realizamos varias actividades dentro de las cuales estn
las siguientes aqu mencionadas. La primera actividad es la observacin de Escherichia
Coli y su exposicin a los rayos UV. Los cultivos estaban previamente preparados y
pudimos observar como la luz UV afectaba a la cepa de Escherichia Coli en el cultivo.
En la siguiente actividad observamos diez medicamentos y sus respectivas
contraindicaciones ya predispuestos para clasificarlos en categoras de riesgo de
teratognesis, estas proporcionadas por el manual. En la tercera actividad observamos
fetos preservados para enumerar sus principales caractersticas siendo estas sus
malformaciones. La siguiente actividad fue buscar en un mapa cromosmico detallado
segn loci las enfermedades relacionadas a esa localizacin o por el contrario, buscar
una enfermedad y su determinado loci dentro del mapa cromosmico.



Discusin Artculo
En el artculo se menciona al xido ntrico como un importante agente muta gnico para
el ADN, explicando cmo lo afecta las bases nitrogenadas del ser humano y cules son
sus consecuencias a nivel celular. Este produce mutaciones en diferentes rganos y se
considera un cancergeno asociado a los procesos inflamatorios. Como comprendimos
en la prctica este mutageno afecta a los seres vivientes de manera directa y producen
diversos factores adversos en las clulas germinales y somticas. Los cambios
generados en el individuo pueden producir esterilidad o fijarse en el material gentico lo
cual se traduce en cambios heredables


















Bibliografa

Bibliografa del Artculo:
Cruz-Coke M Ricardo. Recognition of classical works in the history of genetics. Rev. md. Chile [serial on
the Internet]. 2003 Feb [cited 2014 May 29] ; 131( 2 ): 220-224. Available from:
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872003000200014&lng=en.
http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872003000200014.


Bibliografa del Cuestionario:


1. Definiciones disponibles en, http://es.wikipedia.org/wiki/Ant%C3%ADgeno
2. 2. Lic. Ana Erazo. Facultad de Ciencias. Escuela de Biologa. Manual de laboratorio
gentica mdica BI-134, prctica 7 Gentica Humana Mendeliana. Febrero 2014.
3. 3. Efecto fundador, Wikipedia disponible en:
http://es.wikipedia.org/wiki/Efecto_fundador
4. Deriva gentica, Wikipedia disponible en:
http://es.wikipedia.org/wiki/Deriva_gen%C3%A9tica