Locus

Locus
Locus significa lugar, em latim, e pode ser usado em diversos sentidos e para
vrias reas, como na psicologia, na gentica, na matemtica, na fontica e etc.
Locus na gentica o local fixo num cromossomo onde est localizado
determinado gene ou marcador gentico. A lista organizada de locus conhecidos para
um cromossomo chamada de mapa gentico, que um processo de determinao
do locus para um determinado carcter fenotpico.
Em matemtica e em geometria, lcus um lugar geomtrico que consiste no
conjunto de pontos do espao que gozam de uma determinada propriedade
matemtica. Podem ser lugares geomtricos com curvas, superfcies e etc.
Em psicologia, locus classificado em locus de controle, que a expectativa
do indivduo sobre a medida em que os seus reforamentos se encontram sob controle
interno (esforo pessoal, competncia) ou externo (as outras pessoas, sorte, chance,
etc.). Uma pessoa que tem um locus predominantemente interno se sente mais no
controle de sua prpria vida e sucesso e exige mais de si mesmo, e uma pessoa com
locus de controle externo sente que fatores externos tem um controle maior na sua
vida, exige mais dos outros, tem uma maior depedncia emocional.
Gene
O significado de gene na gentica clssica a unidade funcional da
hereditariedade onde esto presentes os cidos nucleicos, portadores de informaes
genticas que proporcionam a diversidade entre os indivduos. A palavra gene foi
criada em 1909 pelo botnico dinamarqus Wilhelm Ludvig Johannsen.
Gene uma sequncia de nucleotdeos distintos que fazem parte de um
cromossomo. Cada gene codifica uma determinada sequncia de uma cadeia
polipeptdica (unio de aminocidos que formam a protena). O gene formado por
uma sequncia de DNA (cido desoxirribonucleico) e RNA (cido ribonucleico), sendo
este ltimo responsvel pela sntese de protenas da clula.
Gentica a cincia que estuda os genes. Os genes so classificados em:
gene dominante (responsvel pela atribuio de determinada caracterstica no
descendente), gene recessivo (manifesta-se na ausncia de gene dominante), gene
estrutural (contm a informao que determina a estrutura dos seres vivos), gene
operador (atua no funcionamento de outros genes) e gene regulador (controla a
sntese e transcrio de outros genes).
Genoma o conjunto de genes de um indivduo. Cada ser humano possui um
nico genoma, estimando-se que seja composto por cerca de 25 000 genes. Esse
resultado foi obtido atravs de um trabalho conjunto denominado Projeto Genoma
Humano, que tem a funo de mapear o genoma humano, ou seja, identificar todos os
nucleotdeos que o compem.
Gentica
Gentica (do grego geno; fazer nascer) a cincia dos genes, da
hereditariedade e da variao dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma
como se transmitem as caractersticas biolgicas de gerao para gerao.
1
O termo
gentica foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variao e
hereditariedade, pelo cientista William Bateson
2
numa carta dirigida a Adam
Sedgewick, da data de 18 de Abril de 1908.
J no tempo da pr-histria, os agricultores utilizavam conhecimentos de
gentica atravs da domesticao e do cruzamento seletivo de animais e plantas para
melhorar suas espcies. Atualmente a gentica que proporciona as ferramentas
necessrias para a investigao das funes dos genes, isto , a anlise das
interaces genticas. No interior dos organismos, a informao gentica est
normalmente contida nos cromossomos, onde representada na estrutura qumica da
molcula de DNA o que diminui bastante o tempo de espera no cruzamento das
espcies.
Os genes, em geral, codificam a informao necessria para a sntese de
protenas, no entanto diversos tipos de gene no-codificantes de protenas j foram
identificados, como por exemplo genes precursores de microRNAs (miRNA) ou de
RNAs estruturais, como os ribossmicos. As protenas, por sua vez, podem atuar
como enzimas (catalisadores) ou apenas estruturalmente, funes estas diretamente
responsveis pelo fentipo final de um organismo. O conceito de "um gene, uma
protena" simplista e equivocado: por exemplo, um nico gene poder produzir
mltiplos produtos (diferentes RNAs ou protenas), dependendo de como a transcrio
regulada e como seu mRNA nascente processador pela maquinaria de splicing.

Caritipo
Caritipo (em grego: , lit. "n" e , lit. "tipo") o conjunto
cromossmico ou a constante cromossmica diploide (2n) de uma espcie.
Representa o nmero total de cromossomos de uma clula somtica (do corpo).
Caritipo o conjunto de cromossomas dentro de um ncleo de uma clula.
A representao do caritipo pode ser um cariograma (imagem dos
cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e ele quem fornece
as informaes substanciais para o estabelecimento das relaes entre espcies, com
respeito organizao dos cromossomos. Alm das coloraes ditas como
convencionais (Giemsa, Orcena Actica, reativo de Schiff, hematoxilina/eosina, etc.),
podem ser aplicadas nos cromossomas metodologias que identificam "bandas". Os
bandamentos (C, G, Q, R, Ag-RON) so importantes para a identificao de
cromossomas homlogos e homelogos, e na caracterizao de polimorfismos ou de
relaes de parentesco entre espcies prximas, distinguindo possveis rearranjos
cromossmicos.O caritipo, para a realizao de si mesmo, necessria a utilizao
de clulas brancas (leuccitos) do sangue. O Cariograma a representao do
conjunto de cromossomas presentes numa clula de um indivduo, ordenados em
pares de homlogos. Os cromossomas do par 23 so idnticos na mulher e diferentes
no homem e denominam-se cromossomas sexuais. Os outros 22 pares de
cromossomas denominam-se autossomas.
Na espcie humana existem 46 cromossomas nas clulas somticas (2n = 46).
Fentipo
O fentipo so as caractersticas observveis ou caracteres de um organismo
ou populao como, por exemplo: morfologia, desenvolvimento, propriedades
bioqumicas ou fisiolgicas e comportamento.
O fentipo resulta da expresso dos genes do organismo, da influncia de
fatores ambientais e da possvel interao entre os dois. O gentipo so as
informaes hereditrias de um organismo contidas em seu genoma. Nem todos os
organismos com um mesmo gentipo parecem ou agem da mesma forma, porque a
aparncia e o comportamento, assim como os demais componentes do fentipo, so
modificados por condies ambientais e de desenvolvimento. Do mesmo modo, nem
todos os organismos cujas aparncias se assemelham possuem necessariamente o
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mesmo gentipo. Essa distino entre gentipo e fentipo foi originalmente proposta
por Wilhelm Johannsen em 1911 para diferenciar claramente a hereditariedade de um
organismo do resultado que ela produz.
1

2
Essa distino semelhante proposta por
August Weismann, que diferenciou germoplasma (hereditariedade) e clulas
somticas (o corpo).
3
Uma verso mais moderna dessa diferenciao o Dogma
Central da Biologia Molecular
4
proposto por Francis Crick.
O conceito de fentipo foi tornado mais vasto por Richard Dawkins, ao incluir
efeitos sobre outros organismos ou sobre o meio em The Extended Phenotype
5

A interao entre gentipo e fentipo pode ser resumida da seguinte forma:
gentipo + ambiente fentipo
Um verso um pouco mais detalhada seria:
gentipo + ambiente + variao ao acaso fentipo
Todavia, por os fentipos serem muito mais fceis de observar do que os
gentipos (no preciso qumica nem sequenciao para determinar a cor dos olhos
de uma pessoa), a gentica clssica usa fentipos para deduzir as funes dos genes.
Depois, testes de reproduo podem confirmar estas interaces. Desta forma, os
primeiros geneticistas conseguiram traar padres de hereditariedade sem qualquer
tipo de conhecimento de biologia molecular.
Apesar de sua definio aparentemente simples, o conceito de fentipo
apresenta algumas sutilezas: Primeiro, a maior parte das molculas codificadas no
material gentico, que consequentemente so parte do fentipo, no so visveis na
aparncia do organismo, ainda que sejam observveis (por exemplo por tcnicas de
Western blotting). Um bom exemplo o tipo sanguneo em humanos.
Segundo, o fentipo no meramente um produto do gentipo, mas
influenciado em graus variveis pelo ambiente (ver tambm plasticidade fenotpica).
Alm disso, vale lembrar que a hereditariedade no est restrita ao DNA
nuclear, j que a mitocndria tambm apresenta o seu prprio DNA. Ao expandir o
conceito de gentipo incluindo outros elementos hereditrios, ampliamos tambm o
conceito de fentipo.
Gentipo
Gentipo (do grego genos, originar) a constituio gentica de uma clula,
organismo ou indivduo. Deve-se presena de material hereditrio herdado dos
progenitores. Esse material consiste no conjunto dos cromossomos que se situam no
ncleo das clulas. Os cromossomos so interpretados como uma sequncia de
genes. So os genes os portadores das informaes que condicionam o fentipo. O
gentipo a composio gentica elementar de um organismo, so s caractersticas
internas de um indivduo, caractersticas passadas dos pais para os filhos. Sendo
assim, podemos dizer que o gentipo, que o conjunto dos genes, condiciona os
fentipos totais, que o conjunto das variveis condicionadas pelos genes. O gentipo
so as informaes hereditrias de um organismo contidas em seu genoma. Cada
gene pode ter formas alternativas, denominadas alelos.
Homozigtico
corresponde condio em que os dois genes de um par de alelos so idnticos.
Assim, se considerarmos a caracterstica cor de olho, por exemplo, podemos dizer que
indivduos AA ou aa so homozigticos em relao ao par de genes que determina
essa caracterstica.

Heterozigtico
corresponde condio em que os dois genes de um par de alelos so diferentes
entre si. Utilizando o mesmo exemplo, os indivduos Aa so heterozigticos. Indivduos
de gentipos AA e Aa tm fentipo olhos escuros e indivduos de gentipo aa tm
fentipo olhos claros.

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