1. Khurmatul Walidah T.

A 122210101009
2. Hawwin Elina A. 122210101039
3. Novia Hilma 122210101043
4. Hidayah Dwi Renggani 122210101047
5. Aulia Putri Kandy 122210101063
6. Nora Putri Narindra 122210101075
7. Afifah 122210101077
8. Siti Uswatun Hasanah 122210101083







.
sickle cell disease /
sickle cell anemia
suatu penyakit keturunan yang ditandai
dengan sel darah merah yang berbentuk sabit,
kaku, dan anemia hemolitik kronik.
Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki
hemoglobin yang bentuknya abnormal, sehingga
mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan
bentuk sel menjadi seperti sabit
SCA
PENYEBAB SCA
Gen Dominan dan Resesif Anemia Sel Sabit
SCA disebabkan karena adanya mutasi pada rantai -globin dari
hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu
asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6. Gen
yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom
dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11.
GEJALA

Pada anak berupa kegagalan untuk tumbuh dengan normal,
gangguan pertumbuhan dan perkembangan serta sering terserang
infeksi bakteri khuhusnya infeksi pneumokok.

Limpa membesar tetapi karena adanya infrak berulang menyebabkan limpa
menjadi atrofi dan tidak berfungsi sebelum anak mencapai 8 tahun. Proses ini
disebut sebagai outosplenektomi. Kepekaan terhadap infeksi menetap selama
hidup.

Pada paru sering
terjadi infeksi paru
yang berulang.

GEJALA

Dulu penderita
penyakit sel sabit
jarang hidup sampai
usia diatas 20 tahun,
tetapi sekarang ini
mereka biasanya dapat
hidup dengan baik
sampai usia 50 thn.

Penyakit sel sabit tidak dapat diobati,
karena itu pengobatan ditujukan untuk:
mengendalikan anemia
Stem Cell
Obat
Nicosan,
Senicopac
Terapi gen
1. Tes genetik dan
Elektroforesis darah.
Hemoglobin Elektroforesis
mengidentifikasi berbagai
hemoglobins yang tidak
normal dalam darah.

4. Pemeriksaan pranatal
mengidentifikasi adanya
status homozigot pada
janin.

THANKS