Diagnosa dan Tatalaksana

Disorder of Sexual Development

Ivan Laurentius S
102011265 / A1
Mahasiswa FK UKRIDA Semester 7
FK UKRIDA 2011
Jalan Arjuna Utara No. 6, Jakarta 11510
E-mail: archgear@gmail.com

Skenario 2
Seorang bayi berusia 3 minggu dirujuk untuk
dilakukan pemeriksaan analisis kromos
dengan indikasi disorder of sex development
(DSD). Pada pemeriksaan fisik ditemukan
genitalia eksterna dengan kelamin yang
meragukan (sex ambigua) yaitu berupa suatu
penoscrotal hypospadia dengan urethra di
daerah perineum. Pemeriksaan USG abdomen
tidak menunjukkan sesuatu yang jelas karena
bayi masih terlalu kecil.
Anamnesa
Riwayat keluarga
Kematian perinatal / neonatal
Infertilitas
Kosanguinitas
Riwayat kesulitan penentuan jenis kelamin
saat lahir
Anggota keluarga dengan anomali genital dan
hernia inguinalis dengan gonad prolaps
Anamnesa
Riwayat kehamilan (trimester 1)
gangguan endokrin pada ibu selama
kehamilan
usia kehamilan
penggunaan progesteron, androgen dan
alkohol pada ibu hamil
Pemeriksaan Fisik (Bayi)
Tampak seperti laki-Iaki
Testis bilateral tidak teraba pada bayi cukup bulan
Hipospadia berhubungan dengan pelepasan sakus skrotum
Undescended testis dengan hipospadia
Mikropenis

Indeterminate
Ambiguous genitalia misalnya ekstrofi kloakal

Tampak seperti seperti wanita
Hipertrofi klitoris
Foreshortened vulva dengan satu lubang
Hernia inguinal berisi gonad

Pemeriksaan Fisik (Remaja)
Ambiguous genitalia yang tidak dikenali
Hernia inguinal pada wanita
Pubertas terlambat atau tidak lengkap
Virilisasi pada wanita
Amenorea primer
Pertumbuhan payudara pada lelaki
Pemeriksaan Penunjang
Analisis Kromosom (FISH)
Profil Hormonal (Tes Stimulasi HCG)
Serum Elektrolit (risk CAH)
Imaging
USG Pelvic & Abdomen
Genitografi
MRI
Diagnosa
Disorder of Sex Development (DSD)

Gangguan perkembangan seks dimulai dari
tingkat kromosom, gonad maupun anatomi

Penegakan diagnosa dini penting untuk aspek
psikologis dan sosial serta mecegah risk CAH
yang disertai pemborosan garam
Diagnosa
Sindrom Turner
Sindrom Klinefelter
Diagnosa
Penoscrotal Hypospadia
(Mixed Gonadal
Dysgenesis)
Ovotesticular DSD
(Tetragametic Chimerism)
Diagnosa
46,XX DSD 46,XY DSD
Patofisiologi
Diferensiasi seks : satu kesatuan karakteristik
gonad, traktus genitalia interna & eksterna
Janin bersifat bipotensial, dapat menjadi
fenotipe laki-laki atau perempuan normal
Fenotipe Laki-laki / perempuan tergantung
keberadaan gen SRY (Sex Reversing Y) +/-

Patofisiologi
Gen SRY +
1. Gonad janin primitif testis
2. Testis sekresi testosteron (duktus Wolff + )
3. Testosteron 5-reduktase DHT
( genitalia laki-laki)
4. Sekresi substansi inhibitori duktus Mulleri
(& derivatnya)
5. Testosteron +: duktus Wolff vas deferens,
tubulus seminiferus, & prostat



Patofisiologi
Gen SRY -
1. Gonad janin primitif ovarium
2. Substansi inhibitori duktus Mulleri - duktus
Wolff degenerasi genitalia perempuan

Genitalia Ambigu:
perkembangan testis abnormal, defek biosintesis
testosteron atau DHT, produksi androgen
endogen berlebih, atau defek reseptor androgens




Manifestasi Klinis
Neonatus
Perempuan:
klitoromegali,
pembengkakan daerah
inguinal
Laki-laki:
tidak terabanya testis,
atau hipospadia
Pubertas
terhambatnya
pertumbuhan seks
sekunder
Perempuan: amenore
primer, adanya virilisasi
Laki-laki: ginecomastia
dan infertilitas
Prinsip Tatalaksana
Penentuan jenis kelamin setelah evaluasi yang
lengkap
Evaluasi dan managemen jangka panjang
dengan melibatkan tim multidisipliner yang
terlatih
Komunikasi terbuka dengan pasien dan
keluarganya; mereka harus dihargai dan
dirahasiakan keberadaannya

Tim Penatalaksana
Bedah anak
Urologi anak
Bedah rekonstruksi urogenital
Psikolog
Pekerja sosial
Psikiater
Endokrin anak
Orang tua pasien
Tatalaksana
Penentuan Jenis Kelamin
Potensi fertilitas
Kemampuan untuk fungsi seksual normal
Fungsi endokrin
Perubahan malignansi
Konseling psikologis pada anak dan orangtua
Pembedahan rekonstruksi
Pola Asuh Gender
Terapi Hormonal
Terapi Bedah
Konseling Genetik
Tujuan:
mengumpulkan data-
data medis maupun
genetik dari pasien
ataupun keluarga
pasien yang berpotensi
dan menjelaskan
langkah-langkah yang
dapat dilakukan
Tiga Aspek Konseling
Aspek diagnosis
Perkiraan risiko
Tindakan suportif

PP: pemeriksaan
sitogenetik, analisis
DNA, enzim,
biokimiawi, radiologi,
USG, CT scan

Kesimpulan
DSD : Gangguan perkembangan seks pada
tingkat kromosom, gonad, maupun anatomi
Diagnosa dan klasifikasi DSD berdasarkan
anamnesa, PF, dan PP
Tatalaksana: menentukan jenis kelamin, pola
asuh gender, terapi hormonal, dan terapi
bedah