BOLI CU TRANSMITERE

MENDELIAN

ABATERI DE LA LEGILE
LUI MENDEL
1

TRANSMITEREA CARACTERELOR
N DESCENDEN
CU RESPECTAREA LEGILOR LUI MENDEL
- autosomal dominant
- autosomal recesiv
- heterosomal dominant
- heterosomal recesiv
CU ABATERE DE LA LEGILE LUI MENDEL
- gene letale
- pleiotropie
- penetran
- codominan
- expresivitate
- epistazie

LEGILE LUI MENDEL

1. LEGEA PURITII GAMEILOR
Alelele din cromozomii omologi se separ ntr-un
numr egal de gamei
1 caracter
2-n alele
2-n gamei
2. LEGEA SEGREGRII INDEPENDENTE A
PERECHILOR DE CARACTERE
Dou caractere
alele pe cromozomi diferii

nu se condiioneaz n descenden
3

CARACTERE AUTOSOMALE
DOMINANTE
Mendeliene:
Normale:
gropie n obraji, tubercul darwinian, fire de pr pe falange,
micat din urechi, pistrui, rularea limbii, camptodactilia, V
la rdcina prului, halux mai scurt, smeller
Patologice: Rinichiul polichistic
Hipercolesterolemia familial
Sferocitoza
Cu abatere de la legile lui Mendel
POLIDACTILIA (penetran i expresivitate)
PORFIRIA (pleiotropie)

Rinichiul polichistic
PKD1: 16p13.3
85%

PKD2: 4q21-q23
15%
Frecven: 1/500 1/ 1000
Evoluie lent cu afectare bilateral

Hipercolesterolemia familial
= mutaii la nivelul receptorului pentru LDL
Gena LDLR, locus: 19p13.3

Gena SPH1, locus 8p11.2

Sferocitoza
= mutaii la nivelul genei
pentru ankirin
6

Proteine ale membranei eritrocitare

Eritrocit normal

(Luna & Hitt, 1992)

POLIDACTILIA

7p13, 7q36,

penetran incomplet
expresivitate diferit

13q21-q32,

19p13

PORFIRIA

pleiotropia

Acut intermitent

Cutanea tarda

porfobilinogen deaminaza

11q23.3

1p34

CARACTERE AUTOSOMALE
RECESIVE
Mendeliene:
Normale:
cuta din brbie, pr rocat, albinismul

Patologice:
XERODERMA PIGMENTOSUM

10

XERODERMA PIGMENTOSUM

10q11

11

CARACTERE X-LINKATE
DOMINANTE
HIPERTRICOZA
GENERALIZAT
CONGENITAL
Xq24q27.1

12

CARACTERE X-LINKATE
RECESIVE
HEMOFILIA A : F8 Xq28
HEMOFILIA B : F9 Xq27.1-q27.2 (Christmas)

13

CARACTERE X-LINKATE
RECESIVE
IHTIOZA

Xq28

Xp22.3
Enzima steroid sulfataz
14

CARACTERE X-LINKATE
RECESIVE

DISCROMATOPSIILE

15

DISCROMATOPSII

16

CODOMINANA

GRUPELE DE SNGE ABO

17

EPISTAZIA

Fenotipul Bombay

18

FACTORUL Rh

19