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Defectos genticos que generalmente se

producen por duplicacin y/o perdida de los


cromosomas sexuales.

Las anomalas cromosmicas pueden ser


heredadas de los padres y, comnmente,
ocurren durante la formacin del ovulo o el
esperma o durante el periodo de concepcin,
sin que se pueda hacer nada para evitarlas.

Pueden ser heredadas de los padres y


comnmente ocurren durante la formacin
del ovulo o el esperma o durante el periodo
de concepcin, sin que se pueda hacer nada
para evitarlas.

Factores genticos

Factores ambientales: drogas, alcohol,


agentes qumicos, infecciones y otras
enfermedades maternas.

Herencia multifactorial: interaccin de


mltiples genes en diferentes posiciones con
uno o ms factores ambientales

Anomalas cromosmicas numericas


Una anomala cromosmica numrica ocurre
cuando el nmero de cromosomas es
diferente al nmero normal (ya sea por
exceso o por defecto).
Uno de los ejemplos ms comunes de una
condicin gentica causada por una copia
extra de un cromosoma es el Sndrome de
Down

Es un trastorno comn que suele detectarse


en la pubertad puesto que no existe rasgos
fsicos caractersticos en los lactantes o nios.
Las trisomas son aquellas donde se evidencia
un cromosoma sexual extra.

Sndrome de Klinefelter, XXY

Sndrome del triple X, XXX (Llamado


sndrome del super hembra)

Sndrome del doble Y, XYY (Llamado


sndrome del superhombre)

Las clulas que han perdido un cromosoma


sexual

Sndrome de Turner, XO

Existen 2 y 3 cromosomas X supernumerarios


respectivamente, por lo que son tambin
conocidos como polisomas del X,
caracterizados clnicamente por retraso
mental, anomalas craneofaciales, defectos
esquelticos e hipogonadismo.

XXXY
XXXX

Ocurren cuando el material de un cromosoma


individual es interrumpido o reubicado de
algn modo. Como consecuencia, esto puede
conducir al exceso o a la carencia de material
cromosmico.

Una translocacin significa que hay


modificaciones en la ubicacin del material
cromosmico. Esto puede ocurrir porque:
-Se haya producido un cambio durante la
formacin del vulo o el esperma, o bien
durante el periodo de concepcin.
-Se haya heredado un cromosoma con
ubicacin alterada del padre o de la madre

1.-Reciproca: dos cromosomas diferentes


intercambian segmentos entre s.

2.- robertsonianas: un cromosoma completo se


adhiere a otro

una parte del cromosoma se ha perdido o se ha


eliminado. Puede ocurrir en cualquier
cromosoma y en cualquier parte del mismo. El
tamao de una delecion puede ser cualquiera. Si
el material (genes) que ha sido delecionado
contiene instrucciones importantes para el
cuerpo, esa persona puede tener dificultades en
el aprendizaje, retraso en el desarrollo y
problemas de salud. La gravedad de estas
deleciones va a depender del tamao del
fragmento del cromosoma delecionado y del
sitio donde se haya producido la delecion.

una parte del cromosoma esta duplicada o


presenta dos copias. El resultado es material
cromosmico adicional. Este material
cromosmico extra puede provocar que los
genes no funcionen correctamente, y como
resultado dar lugar a dificultades en el
aprendizaje, retrasos en el desarrollo y
problemas de salud en el nio.

El termino, insercion cromosmica significa que parte de un


cromosoma se ha insertado en una posicin inusual dentro
del mismo u otro cromosoma. Si no hay ganancia o perdida
de material cromosomico, la persona normalmente sera
sana. Sin embargo, si hay ganancia o prdida la persona
puede tener dificultad en el aprendizaje, retraso en el
desarrollo y problemas de salud.

los extremos de un cromosoma se han unido formando un anillo. Suele ocurrir


cuando los extremos de un mismo cromosoma estn delecionados. Los extremos
que permanecen son pegajosos, unindose formando un anillo. El efecto que
esto tiene en una persona, normalmente depende de cunto material
cromosmico y que informacin se haba delecionado antes de que se formara
el anillo.

El termino inversion cromosmica significa que parte de un cromosoma se


fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revs y luego vuelve a
unirse. En la mayora de los casos no causa ningn problema de salud en las
personas que son portadoras de la inversin.

Anlisis del cariotipo: La prueba gentica disponible


para saber si una persona es portadora de una anomala
cromosmica se basa en un simple anlisis de sangre,
para poder examinar en el laboratorio las clulas
sanguneas y mirar la ubicacin de los cromosomas.
Diagnstico prenatal: prueba durante el embarazo
para encontrar si l bebe posee una anomala
cromosmica.

XXXY difiere del sndrome de Klinefelter por


la presencia de un dficit intelectual
moderado (CI medio de 50), hipoplasia
genital ms marcada (microorquidismo,
micropene, hipoplasia del escroto) y se
observa con mayor frecuencia dismorfismo
facial (nariz chata, epicanto, prognatismo,
cuello corto, hipertelorismo, asimetra facial).

Tambin pueden presentarse malformaciones


congnitas del esqueleto (cifoescoliosis,
sinostosis radiocubital, displasia epifisaria) junto
con anomalas genitales (criptorquidia) y
ginecomastia. Con la edad, pueden aparecer
otras manifestaciones tales como artropatas,
obesidad, problemas de conducta
(hiperactividad, irritabilidad, ansiedad,
inmadurez, pasividad, ira, problemas de
comunicacin y socializacin) y retraso en el
lenguaje

raro trastorno cromosmico causado por la


presencia de cuatro cromosomas en lugar de dos
cromosomas X X. Esta condicin slo se produce
en las mujeres, ya que no hay cromosomas Y
presentes. Tetrasoma X fue descrita por primera
vez en 1961, y desde entonces alrededor de 100
casos han sido reportados en todo el mundo.
Aproximadamente 60 mujeres se han descrito
en la literatura mdica con esta condicin.

Tetrasoma X es una aneuploida


cromosmica, lo que significa que se debe a
un defecto en la meiosis. Esto puede ocurrir
cuando X cromosomas homlogos no se
separan en la formacin del vulo o el
espermatozoide. Tetrasoma X generalmente
se sospecha en base a los sntomas presentes
en el individuo y se confirm a travs de
cariotipo, el cual revela los cromosomas X
adicionales.

Fsicamente, los pacientes tetrasoma X tienden


a tener rasgos faciales distintivos como
epicanto, puente nasal plano, fisuras
palpebrales oblicuas ascendentes, hipoplasia del
tercio medio facial, boca pequea, paladar
hendido o arco alto, anomalas tono articulares
y musculares, incluyendo hipotona y laxitud
articular en la cadera. Problemas esquelticos
tambin pueden estar presentes, incluyendo
curvaturas anormales de la columna vertebral.

Tradicionalmente, el tratamiento para


tetrasoma X ha sido el manejo de los sntomas y
de apoyo para el aprendizaje. La mayora de las
nias se colocan en el tratamiento con
estrgenos para inducir el desarrollo de mama,
detener el crecimiento longitudinal, y estimular
la formacin de hueso para prevenir la
osteoporosis. Del habla, ocupacional, y terapia
fsica tambin pueden ser necesarias
dependiendo de la gravedad de los sntomas.

Es la presencia de un cromosoma X extra en


un hombre.

Factores de riesgo: el riesgo de recurrencia


en el caso de una pareja con un hijo 47XXY es
del 1%. Este riesgo aumenta en seoras por
encima de los 40 aos.
Incidencia:uno de cada 500 a 1000 varones.
En hombre con retraso mental moderado es
de 8 en cada 1000.

El sntoma ms comn es la infertilidad.


Pene pequeo
Testculos pequeos y firmes
Vello pbico, axilar y facial escaso
Problemas sexuales
Estatura alta
Proporciones corporales anormales (piernas
largas, tronco corto)
Problemas de aprendizaje especialmente
dislexia

Se puede prescribir la terapia con testosterona


que puede ayudar a:
Mejorar la fuerza
Mejorar la apariencia de los msculos
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la concentracin

Este sndrome se asocia con un incremento en el riesgo de


padecer:

Enfermedad pulmonar
Venas varicosas
Osteoporosis
Lupus, artritis reumatoide
Dificultades de aprendizaje
Dislexia
Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin
Depresin
El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los
dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy comn
en el sndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por
medio de una radiografa dental.

Una mujer no tiene el par normal de dos


cromosomas X. Les falta parte o todo un
cromosoma X

Incidencia: aproximadamente 1 de cada


8.000 nacimientos vivos. Las personas
afectadas por el sndrome de Turner pueden
tener una vida normal con el control
cuidadoso de su mdico.

En los bebs:

Manos y pies hinchados


Cuello ancho y unido por membranas

En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los


siguientes sntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye
mamas pequeas y vello pbico disperso
Trax plano y ancho en forma de escudo
Prpados cados
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales
dolorosas

Se puede diagnosticar en cualquier etapa de la


vida y tambin antes del nacimiento si se realiza
un anlisis cromosmico durante un examen
prenatal.
Niveles hormonales en la sangre
Ecocardiografa (ecografaa del corazn)
Cariotipado (anlisis cromosmico)
IRM del ttrax
Ecografa de los rganos reproductores y de los
riones
Examen pplvico
El sndrome de Turner tambin puede alterar
diversos niveles de estrgenos en la sangre y en
la orina.

Artritis
Cataratas
Diabetes
Tiroiditis de Hashimoto
Defectos cardacos
Hipertensin arterial
Problemas renales
Infecciones del odo medio, comunes con
anomalas en la trompa de Eustaquio
Obesidad
Escoliosis (en la adolescencia)

Tambin conocido como


Sndrome de Martin-Bell
Ssndrome del marcador X

Es una afeccin gentica


involucra cambios en parte del cromosoma X.
forma ms comn de retardo mental
hereditario

Tanto los nios como las nias pueden resultar


afectados.
los nios si tienen un solo cromosoma X frgil son
afectados con ms gravedad
causado por un cambio en el gen FMR1

FMR1 produce una protena


que se necesita para que el
cerebro crezca apropiadamente

La incidencia del sndrome del cromosoma X


frgil es de 1 de 15000 nacimientos de
varones

Retardo mental
Testculos grandes despus del comienzo de
la pubertad
Tamao corporal grande
Tendencia a evitar el contacto ocular
Comportamiento hiperactivo

Frente u odos grandes con una mandbula


prominente

Las mujeres con cambios menos severos


pueden tener menopausia prematura o
dificultad para quedar embarazadas.

Tanto los hombres como las


mujeres pueden tener problemas
con temblores y coordinacin
deficiente

No existe un tratamiento especfico para el


sndrome del cromosoma X frgil.

Los nios y hombres con el sndrome


tienen dos cromosomas Y
en vez de uno.
tienen 47 cromosomas en
lugar de 46
tienen dos cromosomas Y y un cromosoma X
El cromosoma extra no puede ser removido
nunca.
El sndrome 47, XYY ocurre al azar.

Aproximadamente 1 de cada 1000 nios y


hombres tienen el sndrome 47, XYY.

tienen el mismo aspecto fsico que otros nios


y hombres de su edad.
son algo ms altos que sus hermanos.
Los hombres con el sndrome 47, XYY pueden tener hijos

tienen una inteligencia normal, pero podran tener un


coeficiente de inteligencia un poco ms bajo.

Existen mayor probabilidad de problemas en el lenguaje y el habla

probabilidad mayor de trastornos por dficit de atencin y una


variedad de otros problemas de comportamiento

los rasgos varan de un nio a otro.

Las nias y mujeres que tienen el sndrome


47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de
dos, que es lo normal.
Este cromosoma extra no puede ser
removido nunca.
El sndrome 47, XXX ocurre al azar.

Aproximadamente una de cada 1000 a


1200 mujeres

Suelen ser ms altas que el resto


de las nias en su familia

tienen menos coordinacin.

Las mujeres con sndrome 47, XXX son frtiles

se asocia a problemas mentales y de comportamiento.

probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el


habla

retraso en las habilidades sociales y de aprendizaje

suelen necesitar ayuda adicional


para tener xito en la escuela.

Es un grupo de afecciones donde hay una


discrepancia entre los genitales internos y
externos (los testculos y los ovarios)

Intersexualidad 46, XX - la persona tiene los


cromosomas de una mujer, los ovarios de una
mujer, pero los genitales externos con apariencia
masculina
Intersexualidad 46, XY - la persona tiene los
cromosomas de un hombre, pero los genitales
externos no se han formado completamente, son
ambiguos o claramente femeninos

Intersexualidad gonadal verdadera - aqu la


persona debe tener tanto tejido ovrico como
testicular. Esto podra ser en la misma
gnada (un ovotestculo)
Intersexualidad compleja o indeterminada muchas configuraciones de cromosomas
distintos a las combinaciones simples 46, XX
o 46, XY pueden ocasionar trastornos del
desarrollo sexual

Genitales ambiguos al nacer


Micropene
Clitoromegalia (un agrandamiento de cltoris)
Fusin parcial de los labios
Testculos aparentemente no descendidos (que pueden
resultar ser ovarios) en nios varones
Masas labiales o inguinales (ingle), que pueden resultar ser
testculos, en las nias
Hipospadias (la abertura del pene est en un lugar diferente
a la punta; en las nias, la uretra [canal urinario] se abre en la
vagina)
Genitales de apariencia por lo dems inusual al nacer
Anomalas electrolticas
Ausencia o retraso de la pubertad
Cambios inesperados en la pubertad

Anlisis de cromosomas
Niveles hormonales (por ejemplo, nivel de
testosterona)
Pruebas de estimulacin hormonal
Pruebas de electrolitos
Pruebas moleculares especficas
Examen endoscpico (para verificar la ausencia
o presencia de la vagina o el cuello uterino)
Ecografa o resonancia magntica para evaluar si
los rganos sexuales internos estn presentes
(por ejemplo, el tero)

podramos decir que es homosexual la


persona que, en su tendencia y
comportamiento sexual, muestra inclinacin
hacia personas del mismo sexo
la conducta sexual humana est en una
permanente tensin entre las tendencias y las
decisiones

El desarrollo psicolgico humano no consiste


en la simple interaccin de inclinaciones
innatas y decisiones libres: interviene
tambin la educacin.
En el terreno de la sexualidad, dentro de la

influencia educativa, debemos contar el desarrollo


psicoafectivo, en el que influye decisivamente el
ambiente familiar

La conducta del hombre es el resultado de


una interaccin compleja de estos factores:
pulsiones determinadas genticamente y
decisiones, ambas moduladas por la
educacin recibida

Dean Hamer analiz la relacin entre la orientacin


sexual masculina y un marcador gentico del
cromosoma X. El resultado fue la existencia de un
factor gentico ligado al cromosoma X, el gen
Xq28. Para comprobar esta hiptesis realiz otro
estudio en 40 familias y efectivamente encontr
que exista una relacin entre el marcador Xq28 y el
comportamiento homosexual.Estos datos no son
suficientes para aclarar el problema biolgico que
subyace a la homosexualidad

Los grupos de apoyo son muy importantes para las


familias que enfrentan la intersexualidad.
Las siguientes organizaciones brindan informacin
adicional:
American Association for Klinefelter Syndrome
Information and Support:www.aaksis.org
CARES Foundation: www.caresfoundation.org
Congenital Adrenal Hyperplasia Education and
Support
Network:www.congenitaladrenalhyperplasia.org

Hypospadias and Epispadias


Association: www.heainfo.org
Intersex Society of North America: www.isna.org
Turner Syndrome Society of the
US: www.turnersyndrome.org
Nivel nacional:
Cuenta Conmigo A.C.
Fundacin Arcoiris A.C.
No dejarse es incluirse A.C. (Vida Plena Puebla)

http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/g
pc/CatalogoMaestro/570_GPC_Ninasymujere
sSxTurner/570GER.pdf
http://www.conestetoscopio.com/2010/09/09
/asociacion-sindrome-de-turnermexico/comment-page-2/

http://www.fundacioncromos.org/

X fragil
http://ipao.com.mx/xfragil/