Microftalmos - Nanoftalmos.

Definicin

Anomala en donde se encuentra una notoria

reduccin del dimetro del globo ocular en uno
o ambos ojos y generalmente hundido en una
orbita tambin pequea.

Cuando aparece esta anomala en ausencia de

otros defectos oculares se denomina
microftalmos puro o nanoftalmos

Descripcin.

La microftalmia es el defecto congnito ocular ms frecuente en

el recin nacido.

Su prevalencia en los ltimos 20 aos es de 17 a 21/100.000 recin

nacidos.

4,18/100.000 Anoftalmos.

Catarata congnita 6,31/100.000

Colobomas en iris, retina y/o coroides (4,89/100.000)

Opacidades corneales (3,11/100.000)

Glaucoma congnito (2,85/100.000)

Factores de riesgo.

Edad materna de ms de 40.

Teretogenos.

Complejo storch. Rubeola.

Nacimientos mltiples

Bajo peso al nacer y edad gestacional baja.

No hay predileccin en lo que respecta a la raza o el gnero.

Etiologia.

Sndrome duplicacin 3q (DUP 3q21-ter)

Aprendizaje, crecimiento, craneosinostosis,
defectos cardacos,, anormalidades
genitales, hernia umbilical
4p- (sndrome de Wolf-Hirschhorn),
Crecimiento microcefalia, hipertelorismo,
epilepsia, labio paladar hendido,
disgenesia del segmento anterior.
Trisoma 13 (sndrome de Patau)
Holoprosencefalia, microcefalia moderada,
coloboma, displasia de retina, ciclopia,
labio leporino / paladar, defectos
cardacos, anomalas genitales.

Mette Warburg Classification of microphthalmos and

coloboma. J Med Genet 1993; 30: 664-669

Sox2 3q26.3-q27 (AD) La anoftalmia /

microftalmia
PAX6 11p13 (AD) Aniridia, (Peters anomala,
queratopata autosmica dominante,
hipoplasia foveal, malformaciones del nervio
ptico, anoftalmia)
OTX2 14q22 (AD). RAX 18q21.3 (AR). CHX10
14q24.3 (AR)

Presentacin.

Marek Rkas1 and Karolina Krix-Jachym. Malignant Glaucoma Ophthalmology Department,

Military Institute of Medicine, Warsaw, Poland

Nanoftalmos.

Ojo enano bilateral, con cmara anterior

estrecha, ngulo cerrado, pero con crnea y
cristalino de tamao relativamente normal y un
eje axial de menos de 20.0 mm

Hipermtropes severos y tienen una esclera

engrosada

Desproporcin entre el volumen del cristalino y el

volumen total del ojo.

4% normal. En nanoftalmos. 11-32 %.

Extreme hyperopia is the result of null mutations in MFRP, which encodes a Frizzled-related protein . vol. 102 no. 27 > Olof H.
Sundin, 95539558

Gentica.

La mayora de casos de nanoftalmos son esporadicos.

Nanoftalmos no sindrmico autosmica dominante NNO1 y NNO3 en el

cromosoma 11 p.14 y 2q11- glaucoma de ngulo cerrado.

Nanoftalmos no sindrmico autosmica recesivo (NNO2) causada por

mutaciones en la protena (MFRP) 11q2312.

El gen MFRP tiene 13 exones, que traduce en una protena de 579 aminocidos.
desarrollo del ojo, la mediacin de crecimiento celular.

PRSS56 chromosome 2q37.114.

Retina, crnea, esclertica, y el nervio ptico. Dia 17embrionario. aumenta con el

desarrollo, y se mantiene a un alto nivel en la edad adulta; altos niveles de expresin
en las clulas ganglionares.

Patognesis.

Fibras de colgeno anormales. inelasticidad escleral.

Proteoglicanos esclerales. menores cantidades de sulfato de condroitina.

Proteina MFRP epitelio pigmentario de la retina. Y cuerpo ciliar.

20 semana de gestacin.

Alcanzar el tamao total del ojo al nacimiento.

Emetropizacion

Longitud axial del ojo.

Curvatura de la cornea y la cmara anterior.

Diagnostico.

Pequeos ojos bilaterales y simtricos, asociada

con:

longitud axial corta (20 mm o menos, por lo menos

dos desviaciones estndar por debajo de los
controles de la misma edad).

Ojo pequeo, profundamente situado en la rbita

(enoftalmos) y cubierto por fisuras palpebrales
estrechas; ptosis leve bilateral.

Diagnostico.
Refraccin.

hipermetropa extrema. hipermetropa axial extrema pero son

muy funcionales; correccin con gafas que se asemejan a las
gafas para afaquia.

Agudeza visual.

Alta hipermetropa, ambliopa bilateral.

Glaucoma de ngulo cerrado.

Mejor agudeza visual corregida (MAVC) es rara vez por

encima de 20/40 en cualquier momento de la vida del
paciente .

Diagnostico.

Examen con lmpara de hendidura.

Crnea transparente dimetros entre 9 y 11,5 mm. microcrnea

a valores normales.

Una cmara anterior poco profunda ngulo iridocorneal

estrecho

Cornea ocupa un porcentaje desproporcionadamente grande

de volumen intraocular.

Examen del fondo de ojo.

Drusas.

hipoplasia macular,.

zona avascular foveal,

Quistes foveales, pliegues maculares

Moteado del EPR y la atrofia.

Diagnostico

Imgenes.

Ultrasonido.

Nanoftalmos muestra como normal, aunque

sea pequeo globo, con normalidad en
densidad de la lente y el vtreo, en una rbita
ms pequea de lo normal.

El anlisis estructural mediante tomografa de

coherencia ptica (OCT)

Ausencia de fovea,

Engrosamiento macular difuso, zona avascular

foveal,

Quistes maculares

Amit S Verma and David R FitzPatrick. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet Journal of
Rare Diseases 2007, 2:47

Tratamiento.

MICROFTALMOS y ANOFTALMA SEVERA

PROPICIAN MICRO-RBITA

65% de volumen del adulto. A los 5 aos

90%.

Estimular el crecimiento adecuado de

la rbita.

Establecer potencial visual del ojo.

Tratamiento.
1.

Microftalmos. saco conjuntival normal o ligeramente

disminuido.

2.

3.

Conformadores o expansores de hidrogel de autollenado.

Anoftalma clnica congnita con saco conjuntival

pequeo y contrado. conformador escaso resultado.

La opcin de tratamiento el expansor de hidrogel (primero

para el saco conjuntival y segundo para la rbita).

trasplante dermograso.

Nios mayores de cinco aos con saco conjuntival

contrado, incapaces de utilizar una prtesis y con una
asimetra perceptible o con antecedentes de mltiples
cirugas.

osteotoma orbitaria y tcnicas de colgajo

Schittkowski M, Gundlach K, Guthoff R. Kongenitaler klinischer Anophtalmus und funktionsloser Mikrophthalmus.

Ophthalmologe 2003; 100(7):507-517.

CIRUGIA.

Ciruga de enucleacin del

ojo microftlmico
compromete el crecimiento
orbitario

Enucleacin temprana
Reduccin

del
crecimiento orbitario
(especialmente si no hay
implante)

Postergarla hasta que el

crecimiento finalice

Manejo

En los nios, correccin defecto de

refraccin.

Evitar la ambliopa unilateral y

bilateral.

En ambliopa unilateral, parches >

atropina

Ciruga de estrabismo debe llevarse

a cabo en los casos endotropa no
acomodativas.

para permitir la visin binocular y

prevenir la ambliopa.

En los adultos.
glaucoma de ngulo
cerrado, ciruga de
cataratas y
desprendimientos de retina
Angulo estrecho con valores
normales de la presin
intraocular (PIO) iridotoma
Cataratas en nanoftalmos.
recomienda el aplazamiento
debido a sus desastrosos
resultados.

Bibliografia.

Schittkowski M, Gundlach K, Guthoff R. Kongenitaler klinischer

Anophtalmus und funktionsloser Mikrophthalmus. Ophthalmologe
2003; 100(7):507-517.

Amit S Verma and David R FitzPatrick. Anophthalmia and

microphthalmia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:47

Extreme hyperopia is the result of null mutations in MFRP, which

encodes a Frizzled-related protein . 2013 vol. 102 no. 27 > Olof H.
Sundin, 95539558

Mette Warburg Classification of microphthalmos and coloboma. J

Med Genet 1993; 30: 664-669

Marek Rkas1 and Karolina Krix-Jachym. Malignant

Glaucoma Ophthalmology Department, Military Institute of
Medicine, Warsaw, Poland

GRACIAS.