GEN PENEKAN KANKER

BRCA1 & BRCA2

OLEH
A.A.Sg Weni Kumala Dewi
R.R. Altrista Yusrina K.
Runia Aisyah

Dikutip dari National Cancer Institute,

spesifik gen seperti BRCA1 dan BRCA2
berfungsi memperbaiki DNA yang rusak.
Saat gen ini bermutasi, DNA yang rusak
tak bisa diperbaiki sehingga sel-sel pun
berpotensi meningkatkan resiko seorang
wanita mengalami kanker payudara dan
kanker rahim. BRCA1 dan BRCA2
merupakan tumor supressor gene.

BRCA 1

Gen BRCA 1 terletak

pada kromosom 17q21,
terdiri dari 22 ekson dan
panjangnya kira-kira 100 kb.

BRCA1 berperan dalam tiga

hal:
1) aktivasi respons
terhadap kerusakan DNA,
2) aktivasi checkpoint
siklus sel dan/atau
3) perbaikan kerusakan
DNA tipe double strand
break (DSB).

BRCA 2

Gen BRCA 2
mempunyai ukuran 70
kb dan terdiri dari 27
ekson, terletak pada
kromosom 13q12.

Peran BRCA2

terutama pada
reparasi DNA dengan
mekanisme
rekombinasi homolog
(homologous
recombinant [HR]).

Penyakit

Kanker Payudara

Kanker ovarium

Kanker Prostat

Kanker Tuba Falopi

Kanker kulit
( melanoma)

Fanconi Anemia D1

Kanker Pankreas

Kelainan
Jenis mutasi yang terjadi pada kedua gen
ini dapat berupa
small insertion
Deletion
nonsense mutation

yang mengakibatkan pengkodean dari

kodon stop. Mutasi ini akan menghasilkan
protein BRCA non fungsional

Mutasi berbahaya dari BRCA1 dan

BRCA2 dapat diwariskan dari ibu
ataupun ayah dengan kemungkinan
50% anaknya dapat mewarisi mutasi
gen tersebut.

Diagnosis Klinik

Pemeriksaan riwayat personal dan

keluarga
triple diagnostic procedure (clinical,
imaging and pathology/cytology)
Anamnesis dan
Radiodiagnostik
Pemeriksaan
sitologi
histopatologi
Laboratorium
pemeriksaan
(imaging)
fisik

Note

Dalam hal keperluan

diagnostic imaging,
kanker payudara terkait
BRCA sulit untuk dideteksi
dengan menggunakan
mammografi. Faktorfaktor seperti pushing
margins, kepadatan
payudara, dan status
mutasi berkorelasi secara
independen dengan hasil
false negative
mammogram pada BRCA
heterozigot

Pada wanita dengan

risiko tinggi kanker
payudara herediter,
sensitivitas yang lebih
baik terdapat pada
penggunaan ultrasound
(USG) daripada
mammografi.
MRI payudara
menawarkan sensitivitas
dalam hal deteksi kanker
payudara pada kelompok
dengan risiko tinggi.

Maka

Jadi dapat disimpulkan

peran MRI dalam
deteksi kanker
payudara terkait karier
BRCA yang lebih baik,
serta tambahan
pemeriksaan
mammografi dan USG
dalam menunjang
sensitivitas MRI

Pemeriksaan laboratorium
rutin dan kimia darah
secara umum dilakukan
untuk kepentingan
pengobatan dan informasi
kemungkinan adanya
metastasis (transaminase,
alkali-fosfatase, kalsium
darah, tumor
marker/penanda tumor
CA15;CEA) pada kanker
payudara dengan mutasi
gen BRCA terutama
BRCA1

Davey, Patrick [2005] At a Galnce

Medicine. Blackwell Science Ltd.
http://download.portalgaruda.org/articl
e.php?article=82586&val=970&title=