Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
Profesor ndrumtor:
Muntianu Gelu
Studeni:
Stanciu Andrei Dnu
aimu Larisa
Bobu Bianca
Semestrul I
Anul universitar 2014 2015
1
Artrogripoza
Profesor ndrumtor:
Muntianu Gelu
Studeni:
Stanciu Andrei Dnu
aimu Larisa
Bobu Bianca
Semestrul I
Anul universitar 2014 2015
2
Cuprins
Definitie.4
Patogenia artogripozei.Cauze si factori de risc.4
Semne i simptome...5
Anamneza sarcinii.Anamneza familial..5
Anamneza nasterii...6
Examen fizic.Contracturile.Deformarile...7
Malfomatiile.8
Anomaliile Conjunctive.Diagnostic9
Studii Imagistice10
Diagnostic diferential.Tratament.11
Prognostic...12
Bibliografie.13
ARTROGRIPOZA
Artrogripoza este o malformaie congenital caracterizat prin redori ale
articulaiilor mari ale membrelor la care se asociaz leziuni musculare importante
(de la muchi cu funcionalitate sczut la absena total a unor grupe musculare).
Artrogripoza este detectabil la natere sau n uter prin ecografie. Cauzele
artrogripozei sunt variate i nc nenelese pe deplin, dar presupuse a fi
multifactoriale; n cele mai multe cazuri nu este o boala genetic. Cauza principal
este diminuarea micrilor fetale - akinezia fetal prin tulburri fetale sau materne.
Patogenia artrogripozei
Cauza majora a artrogripozei este akinezia fetal prin anomalii fetale
(neurogene, musculare sau ale esutului conjunctiv), limitri mecanice ale
micrilor sau afeciuni materne (infecii, traume, droguri). n embriogenez
timpurie dezvoltarea articulaiilor este ntotdeauna normala. Micarea este esenial
pentru dezvoltarea normal a articulaiilor i a structurilor lor asociate. Lipsa
micrii fetale determin dezvoltarea de esut conjunctiv n exces n jurul
articulaiilor i fixarea articulaiei, limitnd micrile i agravnd contractura.
Contractura secundar akineziei fetale este mai severa la pacienii la care
diagnosticul este pus precoce n sarcina i la cei care experimenteaz akinezie
pentru perioade lungi de timp n timpul gestaiei.
Anomaliile neuropatice sunt cele mai frecvente cauze de artrogripoza. Pot cuprinde
malformatii sau malfunctii ale nervilor centrali si periferici. Anomaliile includ:
mielomeningocel
4
anencefalie
holoprozencefalie
atrofia spinala musculara.
distrofii musculare
miopatii congenitale
miozita intrauterina.
Semne si simptome
Baietii sunt afectati in principal de bolile recesive X-linkate. Artrogripoza este
detectabila la nastere sau in utero prin ecografie.
Anamneza familiala:
Evidentierea istoricului medical familial al copilului cu artrogripoza si a altor
membrii ai familiei. Se cauta prezenta hiperextensibilitatii, articulatii dislocate,
sold dislocat si picior plat la alti membri ai familiei. Se detecteaza persoanele cu
incidenta crescuta pentru artrogripoza cu grad de rudenie apropiat pacientului.
Cosagvinitatea creste riscul ca ambii parinti sa poarte gena defectiva. Este mai
intilnita in familiile cu bolile recesive rare decit in cele frecvente.
Unele anomalii cromozomiale cresc dramatic virsta materna si mutatiile dominante
ale unei singure gene odata cu inaintarea in virsta a tatalui. Se cauta variabilitate
familiala marcata, parintele putind fi putin afectat sau sa fi avut contracturi in
copilarie. Se evidentiaza avorturile spontane si fetii morti.
Anamneza sarcinii:
Copiii nascuti de mame afectate de distrofie miotonica, miastenie gravis sau
scleroza multipla sunt la risc. O mama cu distrofie congenitala miotonica poate da
nastere unui copil care sa mosteneasca gena si sa fie sever afectat de contracturi
rezistente. O mama cu miastenia gravis sau scleroza multipla poate avea copii cu
5
Examen fizic:
Desi contracturile articulare si manifestarile asociate clinice variaza de la caz
la caz exista citeva caracteristici comune:
Contracturile:
Articulatiile distale sunt afectate mai frecvent decit cele proximale. Se
observa flexia versus extensie, limitarea miscarilor (fixare versus pasivitate) si
pozitia caracteristica in repaus. Se face distinctia intre fuziune completa sau
anchiloza si contracturile tesuturilor moi. Miscarea articulatiei
temporomandibulare este limitata.
Contracturile derivate intrinsec sunt asociate cu polihidraminos, contracturile sunt
simetrice si acompaniate de piele intinsa, pterigia in jurul articulatiilor si lipsa
flexiei. Riscul de recurenta si progresie depinde de etiologie. Contracturile derivate
extrinsec sunt asociate cu anomalii de pozitie ale membrelor, urechi mari, piele
lipsa si flexie exagerata sau normala. Pacientii au prognostic excelent si risc de
recurenta mic.
Deformarile:
Deformarile membrelor includ:
pterigium
scurtare
inele
compresiune
patela absenta
capul radial dislocat
scobituri.
7
asimetria
radacina nasului plata
hemangioame.
scolioza
deformari genitale (criptoorhidism, lipsa labiilor, microfalus)
hernie (inghinala, ombilicala).
Pliurile absente sau diminuate sunt rezultatul formei sau functiei aberante ale
dezvoltarii miinii sau piciorului.
Malformatiile:
Malformatiile craniofaciale pot implica creierul (malformatii structurale, convulsii,
retard mental), craniul (craniostoza, asimetrie, microcefalie), ochii (ochi mici,
opacitati corneene, ptoza, strabism) si palatul (despicaturi). Problemele respiratorii
cuprind despicaturile traheale si laringiene si stenoza. Hipoplazia, muschii slabiti
sau diafragma hipoplazica afecteaza functia respiratorie. Malformatiile membrelor
cuprind anomalii de deletie, sinostoza radioulnara, sindactilie si degete scurte.
Anomaliile vasculaturii pielii pot determina hemangioame si cutis marmorata,
membrele distale pot fi albastre si reci.
Problemele cardiace includ anomalii congenitale si cardiomiopatie. Rinichii,
ureterele si vezica pot prezenta anomalii structurale. Sistemul nervos prezinta lipsa
vigorii, letargie, reflexe tendinoase lente, rapide sau absente si deficite senzoriale.
Diagnostic
Studii de laborator:
Studii imagistice:
Fotografia este folosita pentru a documenta extinderea deformarilor (limita de
miscare si pozitia artrogripozei) si pentru a determina progresia in timpul
tratamentului.
Radiografia este utila pentru a evalua anomaliile scheletice si articulare:
scolioza
anomaliile osoase: oase fragile, fuziuni, carpiene lipsa sau in plus
statura scunda disproportionata: displazie scheletica
anchiloza, absenta patelei
sinostoza humeroradiala.
sindrom Bowen-Conradi
sindromul alcoolismului fetal
sindromul faciocardiomelic
scleroza multipla materna
autoanticorpii materni
sindrom Marden
sindrom Meckel
meningomielocelul
sindrom Mietens
neurofibromatoza
distrofia miotonica congenitala
miastenia gravis congenitala
pseudotrisomia 18
atrofia spinala musculara
sindrom Sturge-Weber
sindrom Zellweger.
Tratament
Nu s-a descoperit inca o tehnica de succes pentru artrogripoza. Se incearca
alinierea membrelor si stabilirea ambulatiei si a functiei membrelor superioare
pentru ingrijire proprie. Manipularea fizica gentila timpurie dupa nastere
amelioreaza miscarea pasiva si activa. Terapia fizica viguroasa precoce pentru a
intinde contracturile este foarte importanta pentru ameliorarea miscarilor articulare
si evitarea atrofiei musculare. Pacientii raspund bine la acest tip de terapie, in
functie de etiologia artrogripozei. Despicarea cutanata alaturi de terapia fizica este
preferabila.
Terapia chirurgicala:
Problemele articulare specifice trebuie abordate terapeutic in functie de localizare.
Chirurgia tesuturilor moi trebuie efectuata initial cu osteotomii, cind cresterea este
completa. In procedurile de degajare articulara se acompaniaza tenotomiile cu
11
Prognostic
La nou-nascuti dependenta ventilatorie este asociata cu prognostic negativ. Factorii
prenatali care prezic insuficienta respiratorie includ diminuarea miscarilor fetale,
polihidraminosul, micrognatia si coastele subtiri. Unii pacienti dezvolta modificari
scheletice secundare deformarilor originale, acestea cuprinzind scolioza si oase
carpiene si tarsiene deformate. Membrele pot fi subdezvoltate dupa contracturile de
durata. Organele genitale externe sunt anormale: labii absente, criptorhidism
datorita pozitiei anormale a soldului.
Prognosticul depinde de originea extrinseca sau intrinseca a defectelor.
Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic
care depinde de etiologie.
Prognosticul mai depinde si de:
12
Bibliografie
13