Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
CF - DEFINITIE
CF - EPIDEMIOLOGIE
Incidena / Prevalena:
CF - ETIOPATOGENIE
CF ETIOPATOGENIE
Maturarea cerebral
- CF survin rar in afara intervalului 6
luni-5 ani; nu e nc clar n ce const
procesul de maturare:
mielinizare n curs?
modificarea raportului sinapse
inhibitorii/sinapse excitatorii?
CF ETIOPATOGENIE
CF ETIOPATOGENIE
Factorii genetici:
CF - CLASIFICARE
CONVULSII FEBRILE SIMPLE
(BENIGNE)
CONVULSII FEBRILE COMPLEXE
CF SIMPLE - CRITERII
1.
2.
3.
CF COMPLEXE - CRITERII
1.
2.
3.
CF- INVESTIGATII
CF- INVESTIGATII
CF complexe
Semne
de
hipertensiune
intracranian
Posibil traumatism n antecedente
CF - DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul de CF
ANAMNESTIC+CLINIC
CF DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
1.
2.
3.
CF TRATAMENT IN CRIZA
1)
2)
3)
4)
5)
CF TRATAMENT PE
TERMEN LUNG
PROFILAXIE: - INTERMITENTA
- CONTINUA
CF PROGNOSTIC SI
EVOLUTIE
CF PROGNOSTIC SI
EVOLUTIE
1.
2.
3.
4.
DEFINIIE:
DEFINIIE grup de afeciuni ereditare de origine
neuroectodermal
SINONIME:displazii
neuroectodermale congenitale;
SINONIME
facomatoze
phakos = pat,
Se caracterizeaz
prin(grecescul
displazii/neoplazii
ale pistrui).
SINDROAME NEUROCUTANATE
ENTITI MAJORE
1.
neurofibromatoza (boala von
Recklinghausen)
2.
complexul sclerozei tuberoase (boala
Bourneville)
3.
sd. Sturge-Weber (hemangiomatoza
encefalo-trigeminal)
NEUROFIBROMATOZA
Definiie:
Neurofibromatoza (NF) este o afeciune
caracterizat prin:
- tumori multiple ale sistemului nervos central i
periferic (ex. neurofibroame)
- manifestari cutanate diverse
- leziuni ale sistemului vascular i ale
viscerelor
NEUROFIBROMATOZA
NF
NF
1
2
(NF
(NF
periferic)
central, sd. de neurinom
de acustic bilateral)
3. SCHWANNOMATOZA distincta
genetic si clinic; la adult; schwannoame
multiple, noncutanate, in absenta unor
schwannoame vestibulare bilaterale.
NEUROFIBROMATOZA
NEUROFIBROMATOZA
GENETIC
SCHWANNOMINA
NF-1
NF-2
Incidenta
1/3000
1/30000-40000
Vrsta de debut
Sugari/copii mici
Adolescent/adult tnr
Primele manifestri
Pete caf-au-lait
La copii: cataract,
schwannoame
Adolesceni/adult tnr:
hipoacuzie (tumori de nerv
acustic)
Tipuri de tumori
Neurofibroame,
astrocitoame
Schwannoame,
meningioame
Schwannoame
vestibulare
Nu
Da
Manifestri
netumorale
numeroase
rare
Da
Nu
NEUROFIBROMATOZA TIP 1
MANIFESTARI CLINICE
Debutul clinic la 2-6 ani; boala progresiva cu leziuni variate cu risc
de malignizare.
MANIFESTARILE CLINICE: in ordinea aparitiei pete caf au lait,
pistrui axilari/inghinali, noduli Lisch,neurofibroame.
PETELE CAF AU LAIT = macule plane, uniform hiperpigmentate; apar
in primul an de viata si se inmultesc in perioada copilariei; > 6 sugestiv
pt NF1.
EFELIDELE (pistruii) apar la 4-5 ani, in zonele pliurilor de flexie
(axilar, inghinal).
NODULII LISCH (hamartoamele iriene) conglomerate de melanocite la
nivelul irisului; nu afecteaza vederea.
NEUROFIBROMATOZA
MANIFESTARI
CLINICE
TUMORILE:
risc de malignitate 5-15%, de 2,5-4
X mai mare ca in
NEUROFIBROMATOZA
MANIFESTARI CLINICE
GLIOAMELE CHIASMEI OPTICE apar la 15% copii < 6 ani cu NF 1,
f rar la copii >, adulti;in gen. nu afecteaza vederea (doar daca sunt f
mari); ocazional se pot asocia cu pubertate precoce/tardiva dat.
afectarii hipotalamice.
ALTE TUMORI ALE SNC: in NF 1 risc crescut de astrocitoame,
glioame de trunchi cerebral; se manifesta prin ss de hipertensiune
intracraniana; TUMORI MEDULARE: localizate intra /paramedular,
frecvent la nivelul maduvei toracale; mai frecvent neurofibroame;
50% sunt multiple si se pot asocia cu siringomielie; pot determina
deficite neurologice.
TUMORI ALE TESUTURILOR MOI: neurofibrosarcom (tumora
maligna de teaca a nervului periferic, rabdomiosarcom, tumori
gastrointestinale.
TULBURARI DE MIGRARE NEURONALA
Nf cutanate multiple(centru A)
Nf plexiforme difuze
NEUROFIBROMATOZA
MANIFESTARI CLINICE
NEUROFIBROMATOZA
MANIFESTARI CLINICE
Accidentele vasculare cerebrale:
cerebrale au la origine leziuni displazice vasculare
care apar in evolutia bolii. Pot fi fruste (se constata doar neuroimagistic)
sau manifeste clinic cu deficit motor brutal instalat (hemiplegie, de ex.) si
convulsii.
Macrocrania = det. de o megalencefalie izolata, neevolutiva sau de o
hidrocefalie consecutiva unei tumori.
Cefaleea = frecventa; corelata cu AVC sau dezvoltarea unei tumori
MANIFESTARI OSOASE
- displazii orbitale
- lacune craniene
- scolioza toracala
- cifoza cervicala
MANIFESTARI VISCERALE
- digestive (neurofibroame submucoase)
- cardiovasculare (cardiomiopatie hipertrofica, tumori cardiace, MCC)
- pulmonare
- urogenitale - exclusiv vezicale (neurofibroame submucoase)
Neurofibroame
cutanate multiple
Neurofibrom
plexiform
Noduli Lisch
CT
tridimensionala
Deformari faciale
masive
Neurinom
CRITERIILE DE DIAGNOSTIC
IN NEUROFIBROMATOZA tip 1
Tipul NF
Neurofibromatoza
tip I (NF 1)
Criterii de diagnostic
1.
2.
3.
Glioame optice
4.
Neurofibroame (dou sau mai multe) sau cel puin un neurofibrom plexiform
5.
6.
7.
CRITERII DE DIAGNOSTIC
. CRITERII MAJORE
CRITERII DE DIAGNOSTIC
2. CRITERII MINORE
- caviti multiple ale smalului dentar
-
Manifestrile neurologice
asociate sclerozei tuberoase
1. Epilepsie: spasme infantile (Sindromul West)
caracteristic in perioada de sugar, sindrom LennoxGastaut, crize tonice, crize partiale, etc
2. Retard mental
3.Tulburari de comportament i alte manifestari
psihiatrice (psihoz, hiperactivitate, agresiune,
automutilare, autism)
4. Tulburari de somn
5. Tumori cerebrale
6. Hidrocefalie
7. Accident vascular cerebral (AVC)
DIAGNOSTIC
TSC cert 2M sau 1M + 2m
(2 criterii majore/1 criteriu major +
2 criterii minore)
TSC probabil 1M + 1m
(1 criteriu major + 1 criteriu minor)
Seciune prin
rinichi
vizualizarea de
chisturi
renale i
angiomiolipom
Hamartoame
retiniene calcificate
EVOLUIE, PROGNOSTIC
MANIFESTRI CLINICE
Manifestri cutaneo-mucoase:
Manifestri oculare
Angiom coroidal
Glaucom
Hemangiom coroidian
Angiom leptomeningeal.
Calcificri intracraniene
Single-photon emission computed
tomographic SPECT scan in
Sturge-Weber syndrome
EVOLUIE, PROGNOSTIC