BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Anemia berasal dari kata Yunani, yaitu

anaimia artinya kekurangan

darah adalah kumpulan gejala yang ditandai dengan kulit dan membran mucosa
pucat,

dan

pada

test

laboratorium

didapatkan

Hitung

Hemoglobin(Hb),

Hematokrit(Hm), dan eritrosit kurang dari normal. Hemoglobin yang terdapat pada
sel-sel darah merah dan merupakan pigmen pemberi warna merah sekaligus
menghantarkan oksigen yang dibutuhkan untuk metabolisme tubuh yang optimal.
Oksigen ini digunakan untuk membakar gula dan lemak menjadi lemak. Hal ini dapat
menjelaskan mengapa kurang darah dapat menyebabkan gejala lemah dan lesu yang
tidak biasa. Paru-paru dan jantung juga terpaksa kerja keras untuk mendapatkan
oksigen dari darah.
Sel-sel darah baru di buat setiap hari di sumsum tulang belakang. Zat gizi
yang diperlukan untuk pembuatan sel-sel ini adalah besi, protein dan vitamin
terutama asam folat dan B12. Dari semua ini, besi dan protein yang paling penting
dalam pembentukan hemoglobin.
Penyakit thalasemia ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter
diDetroit USA yang bernama Thomas B.1. Thalasemia adalah penyakit kelainan
darah yang diwariskan oleh orang tua kepada anak. Thalassemia mempengaruhi
kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yang berakibat pada penyakit anemia.
Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen
dan nutrisi lainnya ke sel-sel dalam tubuh.
Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia
berbahaya setiap tahunnya.Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani,

Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta.
Kedua jenis thalassemia ini diwariskan dengan cara yang sama. Penyakit ini
diturunkan oleh orang tua yang memiliki mutated gen atau gen mutasi thalassemia.
Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa atau carrier, atau yang
disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia).
B. Rumusan masalah
Adapun rumusan masalah dari penulisan makalah ini adalah:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

Apa pengertian anemia dan thalasemia?

Apa penyebab atau etiologi dari anemia dan thalasemia?
Bagaimana patofisiologi anemia dan thalasemia?
Apa saja gejala atau tanda pada anemia dan thalasemia?
Apa saja komplikasi dari anemia dan thalasemia?
Bagaimana pemeriksaan penunjang anemia dan thalasemia?
Bagaimana cara mencegah anemia dan thalasemia?
Bagaimana penatalaksanaan anemia dan thalasemia?
Bagaimana asuhan keperawatan anemia dan thalasemia?

C. Tujuan
Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

Mengetahui pengertian anemia dan thalasemia.

Mengetahui penyebab anemia dan thalasemia.
Mengetahui patofisiologi anemia dan thalasemia.
Mengetahui gejala atau tanda anemia dan talasemia.
Mengetahui komplikasi anemia dan talasemia.
Mengetahui bagaimana cara pemeriksaan penunjang anemia dan thalasemia.
Mengetahui bagaimana cara pencegahan anemia dan talasemia.
Mengetahui bagaimana cara penatalaksanaan anemia dan talasemia.
Mengetahui bagaimana cara member asuhan keperawatan pada pasien anemia
dan talasemia.

BAB II
PEMBAHASAN
THALASEMIA

A. DEFINISI

 Thalasemia adalah kelainan kongenital, anomali pada eritropoeisis yang

diturunkan dimana hemoglobin dalam eritrosit sangat berkuarang, oleh karenanya
akan terbentuk eritrosit yang relatif mempunyai fungsi yangsedikit berkurang
(Supardiman, 2002).

Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen yang timbul akibat

berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha atau beta (Hoffbrand, 2005).

Menurut Setianingsih (2008), Talasemia merupakan penyakit genetik yang

menyebabkan gangguan sintesis rantai globin, komponen utama molekul hemoglobin
(Hb).

Klasifikasi Thalasemia
Thalassemia diklasifikasikan berdasarkan rantai globin mana yang mengalami d/
efek, yaitu Thalassemia dan Thalassemia . Pelbagai defek secara delesi dan
nondelesi dapat menyebabkan Thalassemia (Rodak, 2007).
a. Thalassemia
Oleh karena terjadi duplikasi gen (HBA1 dan HBA2) pada kromosom 16, maka
akan terdapat total empat gen (/). Delesi gen sering terjadi pada Thalassemia
maka terminologi untuk Thalassemia tergantung terhadap delesi yang terjadi,
apakah pada satu gen atau dua gen. Apabila terjadi pada dua gen, kemudian dilihat
lokai kedua gen yang delesi berada pada kromosom yang sama (cis) atau berbeda
(trans). Delesi pada satu gen dilabel + sedangkan pada dua gen dilabel o
(Sachdeva, 2006).

b. Thalasemia
Thalassemia disebabkan gangguan pada gen yang terdapat pada kromosom 11
(Rodak, 2007). Kebanyakkan dari mutasi Thalassemia disebabkan point
mutation dibandingkan akibat delesi gen (Chen, 2006). Penyakit ini diturunkan secara
resesif dan biasanya hanya terdapat di daerah tropis dan subtropis serta di daerah
dengan prevalensi malaria yang endemik (Wiwanitkit, 2007).

Thalassemia o
Tipe ini disebabkan tidak ada rantai globin yang dihasilkan (Rodak, 2007).Satu
pertiga penderita Thalassemia mengalami tipe ini (Chen, 2006).
Thalassemia +
Pada kondisi ini, defisiensi partial pada produksi rantai globin terjadi.Sebanyak 1050% dari sintesis rantai globin yang normal dihasilkan pada keadaan ini (Rodak,
2007).

2. Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu : (NUCLEUS PRECISE,

2010)
a. Thalasemia Mayor
Karena sifat-sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai
dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan
darah merah yang bisa menyebabkan anemia.Dampak lebih lanjut, sel-sel darah
merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang

bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita

thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan
mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti
jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas
thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol
akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan
hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih
khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah
dan pengobatan seumur hidup.Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita
thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan.Seberapa sering transfusi
darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit.Yang
pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani
transfusi darah.

b. Thalasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal,
tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak
bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi
masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis
keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai
ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang
hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya

B. ETIOLOGI

Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan secara

genetik dan resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen
globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu
ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu
komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang
mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat
thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam
keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik).Seorang pembawa sifat thalassemia
jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua
kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homozigot/Mayor). Kedua belah gen
yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat
thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta
dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing
pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa
kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang
berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita
thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu
atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak
mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.
Sedangkan menurut (Suriadi, 2001) Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan
yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang
mengidap thalassemia dalam sel selnya/ Faktor genetik.
Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia,
maka tidak mungkin mereka menurunkan Thalassaemia trait/pembawa sifat
Thalassaemia atau Thalassaemia mayor kepada anak-anak mereka. Semua anak-anak
mereka akan mempunyai darah yang normal.

Apabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat
Thalassaemia sedangkan yang lainnya tidak, maka satu dibanding dua (50%)
kemungkinannya bahwa setiap anak-anak mereka akan menderita Thalassaemia
trait/pembawa sifat Thalassaemia, tidak seorang diantara anak-anak mereka akan
menderita Thalassaemia mayor. Orang dengan Thalassaemia trait/pembawa sifat
Thalassaemia adalah sehat, mereka dapat menurunkan sifat-sifat bawaan tersebut
kepada anak-anaknya tanpa ada yang mengetahui bahwa sifat-sifat tersebut ada di
kalangan keluarga mereka.
Apabila kedua orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia,
maka anak-anak mereka mungkin akan menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat
Thalassaemia atau mungkin juga memiliki darah yang normal, atau mereka mungkin
juga menderita Thalassaemia mayor

C. PATOFISIOLOGI
Hemoglobin
Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari zat
besi (atom Fe) sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida.
Hemoglobin manusia normal pada orang dewasa terdiri dari 2 rantai alfa () dan 2
rantai beta () yaitu HbA (22 = 97%), sebagian lagi HbA2 (22 = 2,5%) dan
sisanya HbF (22) kira-kira 0,5%.
Sintesa globin ini telah dimulai pada awal kehidupan masa embrio di dalam
kandungan sampai dengan 8 minggu kehamilan dan hingga akhir kehamilan. Organ
yang bertanggung jawab pada periode ini adalah hati, limpa, dan sumsum tulang
Karena rantai globin merupakan suatu protein maka sintesisnya dikendalikan oleh
gen tertentu. Ada 2 kelompok gen yang bertanggung jawab dalam proses

pengaturannya, yaitu kluster gen globin- yang terletak pada lengan pendek autosom
16 (16 p 13.3) dan kluster gen globin- yang terletak pada lengan pendek autosom 11
(11 p 15.4). Kluster gen globin- secara berurutan mulai dari 5 sampai 3 yaitu gen
5-2-1-2-1-2-1-1-3 (Evans et al., 1990). Sebaliknya kluster gen globin-
terdiri dari gen 5--G-A----3
Hemoglobin normal adalah terdiri dari dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai
alpha dan dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya
rantai beta dalam molekul hemoglobin, sehingga ada gangguan kemampuan eritrosit
membawa oksigen. Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpha, tetapi
rantai beta memproduksi secara terus-menerus sehingga menghasilkan hemoglobin
defektif. Ketidakseimbangan

polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan

disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan
menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.

Patofisiologi
Kelebihan pada rantai alpha ditemukan pada beta thalasemia dan kelebihan rantai
beta dan gama ditemukan pada alpha thalasemia. Kelebihan rantai polipeptida ini
mengalami presippitasi dalam sel eritrosit. Globin intra eritrosik yang mengalami
presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari
hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan
hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi
RBC yang lebih.Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC
secara terus-menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC,
menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin.Kelebihan produksi dan
destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin.Kelebihan
produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah
pecah atau rapuh.

Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder.Penyebab primer

adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai
penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena
defisiensi

asam

folat,bertambahnya

volume

plasma

intravaskuler

yang

mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial

dalam limfa dan hati. Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA
pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang.
Tejadinya

hemosiderosis

merupakan

hasil

kombinasi

antara

transfusi

berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif,
anemia kronis serta proses hemolisis.

Pathway :

D. TANDA DAN GEJALA

Tanda dan gejala dari thalasemia yaitu :
1.

Thalasemia Mayor:

Pucat
Lemah

 Anoreksia
Sesak napas
Peka rangsang
Tebalnya tulang kranial
Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali
Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang
Disritmia
Epistaksis
Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml
Kadar besi serum tinggi
Ikterik
2.

Thalasemia Minor

Pucat
Hitung sel darah merah normal
Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/ 100ml di bawah kadar
normal Sel darah merah mikrositik dan hipokromik sedang

E. KOMPLIKASI
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung.

Tranfusi darah yang berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi
dalam darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai jarigan tubuh seperti
hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi alat
tersebut (hemokromatosis).
Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa
terlebih dahulu terhadap HBsAg.Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis,
diabetes melitus dan jantung. Pigmentasi kulit meningkat apabila ada hemosiderosis,
karena peningkatan deposisi melanin (Herdata, 2008)

F. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Diagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive
test.
1.

Screening test

Di daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui sebagai gangguan

Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).
a. Interpretasi apusan darah
Dengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat dideteksi pada kebanyakkan
Thalassemia kecuali Thalassemia silent carrier.Pemeriksaan apusan darah rutin
dapat membawa kepada diagnosis Thalassemia tetapi kurang berguna untuk skrining.

b. Pemeriksaan osmotic fragility (OF)

Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan fragiliti eritrosit.Secara dasarnya
resistan eritrosit untuk lisis bila konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira. Studi

yang dilakukan menemui probabilitas formasi pori-pori pada membran yang regang
bervariasi mengikut order ini: Thalassemia < kontrol < spherositosis (Wiwanitkit,
2007). Studi OF berkaitan kegunaan sebagai alat diagnostik telah dilakukan dan
berdasarkan satu penelitian di Thailand, sensitivitinya adalah 91.47%, spesifikasi
81.60, false positive rate 18.40% dan false negative rate 8.53% (Wiwanitkit, 2007).
c. Indeks eritrosit
Dengan bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari tetapi hanya dapat
mendeteksi mikrositik dan hipokrom serta kurang memberi nilai diagnostik.Maka
metode matematika dibangunkan (Wiwanitkit, 2007).
d. Model matematika
Membedakan anemia defisiensi besi dari Thalassemia berdasarkan parameter
jumlah eritrosit digunakan. Beberapa rumus telah dipropose seperti 0.01 x MCH x
(MCV), RDW x MCH x (MCV) /Hb x 100, MCV/RBC dan MCH/RBC tetapi
kebanyakkannya digunakan untuk membedakan anemia defisiensi besi dengan
Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).
Sekiranya Indeks Mentzer = MCV/RBC digunakan, nilai yang diperoleh sekiranya
>13 cenderung ke arah defisiensi besi sedangkan <13 mengarah ke Thalassemia trait.
Pada penderita Thalassemia trait kadar MCV rendah, eritrosit meningkat dan anemia
tidak ada ataupun ringan. Pada anemia defisiensi besi pula MCV rendah, eritrosit
normal ke rendah dan anemia adalah gejala lanjut (Yazdani, 2011).

2.

Definitive test

a. Elektroforesis hemoglobin

Pemeriksaan ini dapat menentukan pelbagai jenis tipe hemoglobin di dalam darah.
Pada dewasa konstitusi normal hemoglobin adalah Hb A1 95-98%, Hb A2 2-3%, Hb
F 0.8-2% (anak di bawah 6 bulan kadar ini tinggi sedangkan neonatus bisa mencapai
80%). Nilai abnormal bisa digunakan untuk diagnosis Thalassemia seperti pada
Thalassemia minor Hb A2 4-5.8% atau Hb F 2-5%, Thalassemia Hb H: Hb A2 <2%
dan Thalassemia mayor Hb F 10-90%. Pada negara tropikal membangun,
elektroporesis bisa juga mendeteksi Hb C, Hb S dan Hb J (Wiwanitkit, 2007).
b. Kromatografi hemoglobin
Pada elektroforesis hemoglobin, HB A2 tidak terpisah baik dengan Hb C.
Pemeriksaan menggunakan high performance liquid chromatography (HPLC) pula
membolehkan penghitungan aktual Hb A2 meskipun terdapat kehadiran Hb C atau
Hb E. Metode ini berguna untuk diagnosa Thalassemia karena ia bisa
mengidentifikasi hemoglobin dan variannya serta menghitung konsentrasi dengan
tepat terutama Hb F dan Hb A2 (Wiwanitkit, 2007).
c. Molecular diagnosis
Pemeriksaan ini adalah gold standard dalam mendiagnosis Thalassemia. Molecular
diagnosis bukan

saja

dapat

menentukan

tipe

Thalassemia

malah

dapat

juga menentukan mutasi yang berlaku (Wiwanitkit, 2007).

G. PENCEGAHAN
WHO menganjurkan dua cara pencegahan yakni pemeriksaan kehamilan dan
penapisan (screening) penduduk untuk mencari pembawa sifat Talasemia.
1.

Penapisan (Screening)

Ada 2 pendekatan untuk menghindari Talesemia:

Karena karier Talasemia bisa diketahui dengan mudah, penapisan populasi dan
konseling tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1-4 anak
mereka bisa menjadi homozigot atau gabungan heterozigot.
Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bisa diperiksa dan
bila termasuk karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi
kehamilan pada fetus dengan Talasemia berat.
Diagnosis Prenatal
Diagnosis prenatal dari berbagai bentuk Talasemia, dapat dilakukan dengan berbagai
cara. Dapat dibuat dengan penelitian sintesis rantai globin pada sampel darah janin
dengan menggunakan fetoscopi saat kehamilan 18-20 minggu, meskipun pemeriksaan
ini sekarang sudah banyak digantikan dengan analisis DNA janin. DNA diambil dari
sampel villi chorion (CVS=corion villus sampling), pada kehamilan 9-12 minggu.
Tindakan ini berisiko rendah untuk menimbulkan kematian atau kelainan pada janin
(Permono, & Ugrasena, 2006).

H. PENATALAKSANAAN MEDIS
Menurut (Suriadi, 2001) Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain :
Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 9-10g/dl. Komplikasi dari pemberian
transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi
yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis ini dapat dicegah dengan pemberian
deferoxamine (Desferal), yang berfungsi untuk mengeluarkan besi dari dalam tubuh
(iron chelating agent). Deferoxamine diberikan secar intravena, namun untuk
mencegah hospitalisasi yang lama dapat juga diberikan secara subkutan dalam waktu
lebih dari 12 jam.

Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan

meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen (transfusi).
Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan
asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi
dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang
berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin
diperlukan pencangkokan sumsum tulang.

I. PENGKAJIAN
1.

Asal keturunan / kewarganegaraan

Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti
turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai
pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

2.

Umur

Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak
anak berumur kurang dari 1 tahun.Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya
lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 6 tahun.

3.

Riwayat kesehatan anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal
ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.

4.

Pertumbuhan dan perkembangan

Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh

kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang
bersifat kronik.Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor.Pertumbuhan fisik
anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual,
seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak.Kecerdasan anak juga dapat
mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat
pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

5.

Pola makan

Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan
anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

6.

Pola aktivitas

Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat,
karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah

7.

Riwayat kesehatan keluarga

Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang
menderita thalassemia.Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya
berisiko menderita thalassemia mayor.Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya

perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin
disebabkan karena keturunan.

8.

Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core ANC)

Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor
risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat.Apabila diduga
faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami
oleh anaknya nanti setelah lahir.Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera
dirujuk ke dokter.

9. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:
Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak
seusianya yang normal.
Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu
kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa
pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
Dada

Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran
jantung yang disebabkan oleh anemia kronik.
Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati
( hepatosplemagali).
Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal.
Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain
seusianya.
Pertumbuhan

organ

seks

sekunder

untuk

anak

pada

usia

pubertas

Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut

pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap
adolesense karena adanya anemia kronik.
Kulit
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi
darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat
besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

J.

DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Ketidakefektifan

perfusi

jaringan

berhubungan

dengan

berkurangnya

komponen seluler yang menghantarkan oksigen/nutrisi

2. Intoleransi aktifitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan suplai oksigen
3. Ketidakseimbangan nitrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia

L. RENCANA KEPERAWATAN

DIAGNOSA

RENCANA KEPERAWATAN

o
1.

TUJUAN
Ketidakefektifan
perfusi jaringan b.d
berkurangnya
komponen

seluler

yang
menghantarkan
oksigen/nutrisi

INTERVENSI

NOC

NIC

Perfusi Jaringan :
Perifer

1. Monitor Tanda Vital

Status sirkulasi
Kriteria Hasil:

menganalisis

menunjukkan perfusi
jaringan yang adekuat

kering

sistem

suhu untuk menentukan dan

mencegah komplikasi

ditunjukkan Aktifitas:

dengan
nadi

dan

kardiovaskuler, pernafasan dan

Klien

yang

Definisi: Mengumpulkan

terabanya
perifer,
dan

kulit
hangat,

keluaran urin adekuat,

Monitor tekanan darah , nadi,

suhu dan RR tiap 6 jam atau
sesuai indikasi

dan tidak ada distres Monitor frekuensi dan irama

pernafasan.

pernapasan
Monitor

pola

pernapasan

abnormal
Monitor

suhu,

warna

dan

kelembaban kulit
Monitor sianosis perifer

2. Monitor status neurologi

Definisi: Mengumpulkan

dan

menganalisis data pasien untuk

meminimalkan dan mencegah
komplikasi neurologi
Aktifitas:
Monitor

ukuran,

simetrifitas,

bentuk,

dan

reaktifitas

tingkat

kesadaran

pupil
Monitor
klien
Monitor tingkat orientasi
Monitor GCS
Monitor

respon

pasien

terhadap pengobatan
Informasikan
tentang

pada

dokter

perubahan

kondisi

pasien
3. Manajemen cairan

Definisi:

Mempertahankan

keseimbangan

cairan

dan

mencegah komplikasi akibat

kadar cairan yang abnormal.
Aktifitas:
Mencatat intake dan output
cairan
Kaji

adanya

tanda-tanda

dehidrasi (turgor kulit jelek,

mata cekung, dll)
Monitor status nutrisi
Persiapkan pemberian transfusi
(

seperti

dengan

mengecek
identitas

darah
pasien,

menyiapkan terpasangnya alat

transfusi)
Awasi pemberian komponen
darah/transfusi
Awasi respon klien selama
pemberian komponen darah
Monitor

hasil

laboratorium

(kadar Hb, Besi serum, angka

trombosit)
2.

Intoleransi aktifitas NOC

NIC

b.d

tidak

seimbangnya
kebutuhan
suplai oksigen

Konservasi

Energi
dan

1.
Perawatan

Diri: ADL

Klien

melakukan
yang

Definisi: Mengatur
penggunaan

Kriteria Hasil:

Manajemen energi

mencegah
dapat

energi

untuk

kelelahan

dan

mengoptimalkan fungsi

aktifitas Aktifitas:
dianjurkan

dengan

tetap

mempertahankan

Tentukan keterbatasan aktifitas

fisik pasien

tekanan darah, nadi, Kaji persepsi pasien tentang

dan

frekuensi penyebab

pernafasan
rentang normal

kelelahan

yang

dalam dialaminya
Dorong pengungkapan peraaan
klien

tentang

adanya

kelemahan fisik
Monitor intake nutrisi untuk
meyakinkan

sumber

energi

yang cukup
Konsultasi dengan ahli gizi
tentang

cara

peningkatan

energi melalui makanan

Monitor

respon

kardiopulmonari
aktifitas

(seperti

terhadap
takikardi,

dispnea, disritmia, diaporesis,

frekuensi pernafasan, warna
kulit, tekanan darah)
Monitor pola dan kuantitas
tidur
Bantu pasien menjadwalkan
istirahat dan aktifitas
Monitor

respon

oksigenasi

pasien selama aktifitas

Ajari pasien untuk mengenali
tanda dan gejala kelelahan
sehingga

dapat

mengurangi

aktifitasnya.

2. Terapi Oksigen
Definisi: Mengelola pemberian
oksigen

dan

memonitor

keefektifannya
Aktifitas:
Bersihkan

mulut,

hidung,

trakea bila ada secret

Pertahankan kepatenan jalan
nafas

Atur alat oksigenasi termasuk

humidifier
Monitor aliran oksigen sesuai
program
5. Secara periodik, monitor
ketepatan pemasangan alat
3.

Ketidakseimbangan
nitrisi kurang dari
kebutuhan
b.d anoreksia

tubuh

NOC

NIC

Status Nutrisi

Status

1.

Nutrisi: Energi

Manajemen Nutrisi

Definisi: Membantu dan atau

Kontrol Berat menyediakan asupan makanan

Badan

dan cairan yang seimbang

Kriteria Hasil : Klien Aktifitas:

menunjukkan

1.

Pencapaian

Tanyakan

tentang

pada

alergi

pasien
terhadap

berat badan normal makanan

yang diharapkan

Berat

2.

dan tinggi badan

Bebas

tanda malnutrisi

makanan

badan kesukaan pasien

sesuai dengan umur

Tanyakan

3.

Kolaborasi dengan ahli

gizi tentang jumlah kalori dan

dari tipe nutrisi yang dibutuhkan
(TKTP)
4.

Anjurkan masukan kalori

yang tepat yang sesuai dengan

kebutuhan energi
5.

Sajikan

diit

dalam

keadaan hangat

2.

Monitor Nutrisi

Definisi : Mengumpulkan dan

menganalisis data pasien untuk
mencegah atau meminimalkan
malnutrisi
Aktifitas:
Monitor adanya penurunan BB
Ciptakan lingkungan nyaman
selama klien makan.
Jadwalkan

pengobatan

dan

tindakan, tidak selama jam

makan.
Monitor kulit (kering) dan
perubahan pigmentasi
Monitor turgor kulit
Monitor mual dan muntah

Monitor kadar albumin, total

protein, Hb, kadar hematokrit
Monitor kadar limfosit dan
elektrolit
Monitor

pertumbuhan

perkembangan.

dan

DAFTAR PUSTAKA

Ganie, A, 2004. Kajian DNA thalasemia alpha di medan. USU Press, Medan
Supardiman, I, 2002. Hematologi Klinik. Penerbit alumni bandung.
Hoffband, A, dkk, 2005.Kapita selekta Hematologi.Penerbit buku Kedokteran EGC,
Jakarta.
Mansjoer, arif, dkk.2000. Kapita Selekta Kedokteran Edisi ke-3 Jilid 2.Media
Aesculapius Fkul.
Hartoyo, Edi, dkk. 2006. Standar Pelayanan Medis. Fakultas KedokteraanUnlam /
RSUD Ulin Banjarmasin.
Suriadi S.Kp dan Yuliana Rita S.Kp, 2001, Asuhan Keperawatan Anak, Edisi I. PT
Fajar Interpratama : Jakarta.
McCloskey, J.C., 1996. Nursing Intervention Classification (NIC). 2nd Edition.
Mosby Year Book: USA
North American Nursing Diagnosis Association., 2001. Nursing Diagnoses :
Definition & Classification 2001-2002. Philadelphia.
Kuncara, H.Y, dkk, 2002, Buku Ajar Keperawatan Medikal-Bedah Brunner &
Suddarth, EGC, Jakarta
Joane C. Mc. Closkey, Gloria M. Bulechek, 1996, Nursing Interventions
Classification (NIC), Mosby Year-Book, St. Louis
Marion Johnson, dkk, 2000, Nursing Outcome Classifications (NOC), Mosby YearBook, St. Louis

Marjory Gordon, dkk, 2001, Nursing Diagnoses: Definition & Classification 20012002, NANDA.
info.services@nucleus-precise.com