HEMOFILIA

La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulacin de la sangre ya que se caracteriza por un
defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. As la
Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor
IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente. La
frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que,
por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recin nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada
30.000.
Las dos formas de hemofilia ms comunes son la A (tambin llamada hemofilia clsica) y la B (tambin
llamada enfermedad de Christmas). El tercer tipo, que es el ms infrecuente, es la hemofilia C, en la que el
factor XI no est presente en cantidades suficientes o falta por completo.
La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infeccin o
enfermedad por un accidente traumtico; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a
hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el
cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria
pero adems ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres
(portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotacin de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una
dotacin XY en el hombre. La transmisin de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que
puede que no aparezca en una generacin siguiente (salto de generacin) por la simple razn de que se den
portadoras sanas o varones sanos, y s aparezca en otra generacin posterior.
La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrgicas
espontneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algn tipo de traumatismo. As, se deben
distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra ndole que, en ocasiones, pueden ser
graves.
Hoy da el paciente con Hemofilia no muere de una simple o moderada ni siquiera grave hemorragia si es
tratado adecuadamente; el problema clnico sanitario es la artropata hemoflica.
Por su parte las hemorragias musculares ocurren cuando los capilares de los msculos se lesionan. Algunas
veces, la causa es conocida, pero en otras ocasiones ocurren sin motivo aparente. En una hemorragia
muscular el msculo se torna rgido y dolorido. Se produce inflamacin, calor y dolor al tacto, apareciendo
moretones si es muy superficial y si por el contrario es muy profunda podra producirse presin sobre nervios
o arterias causando hormigueo y adormecimiento.
Si la hemorragia ocurriese en el msculo psoas (en la parte frontal de la cadera) o en los msculos del
antebrazo, que a veces tambin son frecuentes, se pueden ver afectados nervios y arterias lo que podra
ocasionar daos permanentes e irreversibles.
Otras hemorragias graves son las de la cabeza (por lo general resultado de una lesin) y pueden representar
causa de muerte, especialmente en nios. Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, nuseas, vmitos,
somnolencia, confusin, torpeza, debilidad, convulsiones y prdida de la conciencia. Las hemorragias en la
garganta pueden ser el resultado de algunas infecciones, lesiones, inyecciones dentales o ciruga, y pueden
ocasionan inflamacin, as como dificultad para tragar y respirar.
Hoy da la Hemofilia, se trata mediante la administracin por va intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la
dosis adecuada en funcin de la edad y grado de severidad del episodio hemorrgico. Los concentrados
utilizados de factores pueden ser plasmticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivacin
viral. A pesar de que este tratamiento es el adecuado algunos pacientes producen una respuesta inmune
contra el factor exgeno administrado, respuesta que ser tanto mayor cuanto mayor sea la porcin de factor
defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados inhibidores, se tratan con
concentrados de mezclas de factores de la coagulacin o con Factor VII activado.
La ventaja hoy da del tratamiento de la Hemofilia es que se puede llevar a cabo en el propio domicilio
mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente, adiestrado convenientemente por
profesionales sanitarios para que, as, logren la mayor autonoma personal posible.

En la actualidad la Hemofilia se puede diagnosticar mediante un diagnstico prenatal en el estadio fetal

mediante el anlisis de lquido amnitico por puncin (amniocentesis); de forma postnatal valorando, o bien la
mutacin, o bien los niveles de factor coagulante y, ms recientemente, mediante el diagnstico
HEMOFILIA A
La hemofilia A es la forma ms frecuente de hemofilia caracterizada por hemorragias espontneas o
prolongadas, debidas a la deficiencia del factor VIII. La prevalencia se estima en alrededor de 1 de cada 6.000
individuos de sexo masculino. La hemofilia afecta principalmente a los varones, pero se ha descrito una forma
sintomtica de hemofilia A en mujeres portadoras con, generalmente, un cuadro clnico leve. En general, la
aparicin de la enfermedad ocurre cuando los nios afectados aprenden a andar.
La gravedad de las manifestaciones clnicas depende de la magnitud de la deficiencia del factor VIII. Si la
actividad biolgica del factor VIII es inferior a 1%, la hemofilia es grave y se manifiesta por hemorragias
espontneas y frecuentes y sangrados anormales como resultado de heridas leves o despus de ciruga o
extracciones dentales.
Los sangrados se localizan habitualmente en las articulaciones (hemartrosis) y en los msculos (hematomas),
pero pueden implicar cualquier localizacin despus de un traumatismo o lesin. Las hematurias
espontneas, bastante frecuentes, son un signo caracterstico de la enfermedad.
La hemofilia A se transmite de manera recesiva ligada al X y est causada por mutaciones en el gen F8
(Xq28), que codifica para el factor de coagulacin VIII.
Diagnstico
El diagnstico se basa en anlisis de coagulacin, los cuales revelan un tiempo de coagulacin de la sangre
prolongado. El anlisis especfico del nivel del factor VIII, permite confirmar el diagnstico. El diagnstico
diferencial debe incluir la enfermedad de von Willebrand y otras anomalas de la coagulacin que impliquen un
tiempo de coagulacin de la sangre prolongado. El diagnstico prenatal es posible mediante los anlisis
moleculares de muestras de vellosidades corinicas. Los anlisis del nivel del factor de coagulacin tambin
pueden realizarse sobre muestras de sangre venosa del cordn umbilical.
Tratamiento
El tratamiento es sustitutivo (derivados plasmticos o productos alternativos de derivados de la ingeniera
gentica recombinante). Puede administrarse despus de una hemorragia o como prevencin a los sangrados
(tratamiento profilctico).
La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII
que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguneos.
Para prevenir una crisis hemorrgica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede ensear la
forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las
personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular.
Complicaciones
Se pueden presentar deformidades articulares crnicas a raz del sangrado dentro de las articulaciones. Esta
complicacin se puede manejar por un ortopedista especializado. Sin embargo, se puede necesitar
artroplastia.
Otra posible complicacin es una hemorragia intracerebral.
Las transfusiones repetitivas pueden incrementar ligeramente el riesgo de contraer el VIH y hepatitis; sin
embargo, el mejoramiento continuo en los procedimientos de tamizaje de la sangre hace que los
hemoderivados sean ms seguros como nunca antes.
La complicacin ms frecuente es la aparicin de anticuerpos dirigidos contra el factor de coagulacin
administrado, inhibiendo su accin (anticuerpos inhibidores).
Indicaciones

Es necesaria la vacunacin contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposicin al virus
de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de sangre.
Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de
la coagulacin, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulacin incluso sin ningn factor VIII.
Las intervenciones quirrgicas, en particular la ciruga ortopdica, pueden realizarse, pero deben llevarse a
cabo en centros especializados.
Conclusin
La evolucin histrica de la hemofilia A es grave y, no tratada, la enfermedad es generalmente mortal durante
la infancia o adolescencia. El tratamiento incorrecto o insuficiente de los hematomas y hemartrosis recurrentes
conduce a una discapacidad motora muy invalidante asociada a rigidez, deformacin articular y parlisis. Sin
embargo, los actuales enfoques de tratamiento permiten evitar estas complicaciones y tener pronsticos ms
favorables. La evolucin ser mejor en aquellos pacientes que reciban una terapia sustitutiva temprana y bien
adaptada a su evolucin clnica.