Sindromul Alstrom-simptome,diagnostic si tratament

de Albu Andreea
Comentarii (0)

Afectiunea cauzata de o mutatie in gena ALMS1 poarta numele desindrom Alstrom.Este

una dintre cele mai rare afectiuni genetice din lume, pana in momentul actual fiind raportate
doar 266 de cazuri in literatura medicala si peste 501 de cazuri cunoscute in 47 de tari. A fost
descrisa pentru prima data de Carl-Henry Alstrom in Suedia, in 1959.Sindromul
Alstrom este confundat uneori cu sindromul Bardet-Biedl, care prezinta simptome similare,
acesta din urma insa prezentand aceste simtome mult mai tarziu in evolutia sa
decat sindromul Alstrom.

Cauzele aparitiei sindromului Alstrom

Sindromul Alstrom este cauzat de o gena mutanta, numita gena ALMS1, care se transmite
ereditar, de-a lungul unei familii. Gena mutanta poate fi prezenta si fara sa cauzeze boala,
daca o persoana a mostenit o gena mutanta de la un parinte si una normala de la celelalt.
Daca ambii parinti au gena mutanta ascunsa, exista sanse de 25% ca si copilul lor sa
mosteneasca cate o gena mutanta de la fiecare, avand astfel si sindromul Alstrom.

Semnele si simptomele sindromului Alstrom

Simptomele precoce care apar in sindromul Alstrom sunt reprezentate de:insuficienta
inimii(cardiomiopatie dilatativa) in peste 60% din cazuri, de obicei in primele cateva
saptamani de la nastere, dar uneori debutul este in copilarie sau adolescenta; sensibilitate la
luminasi probleme cu vederea-apar in toate cazurile, de obicei in 15 luni de la nastere si se
inrautatesc pe parcursul primilor 20 de ani din viata.In 50% din cazuri
apare intarzierea dezvoltarii mentale si probleme ale invatatului in aproximativ 30% din
cazuri. Obezitatea apare in 100% din cazuri, aparent in primii 5 ani de viata, dar se intampla
ca uneori copiii sa aiba greutate normala la nastere cu tendinta de obezitate spre adolescenta.
Alte simptome prezentate de persoanele care sufera desindromul Alstrom sunt:diabetul
tip II melitus poate sa apara in copilarie sau in adolescenta, deoarece organismul nu
proceseaza insulina in mod normal, persoanele cu acest sindrom fiind insulino-rezistente.
Mai apar afectari hepatice si renale , ajungandu-se pana la insuficienta hepatica sau renala in
adolescenta copiilor care sufera desindrom Alstrom, precum si scolioza(curbarea coloanei
vertebrale),probleme digestive, probleme respiratorii, tensiune arteriala mare siafectiuni
ale glandei tiroide.

Diagnosticul sindromului Alstrom

Este posibil de diagnosticat sindromul Alstrom in

copilarie, dar de obicei este detectat mult mai tarziu, pe
cand medicii incearca sa detecteze problemele care
cauzeaza diversele simtome. In mod curent, sindromul
Alstromeste diagnosticat clinic, deoarece testele
genetice sunt foarte costisitoare si sunt disponibile
doar in unele locuri. Marshall JD a infiintat un ghid
pentru diagnosticarea sindromului Alstrom.
La copii, de la nastere pana la 2 ani, diagnosticul
necesita 2 criterii majore sau un criteriu major si 2
minore.

Criteriile majore sunt:mutatia ALMS1 in genele alele si/ sau prezenta unui caz de sindrom
Alstrom in familie si boli vizuale. Criteriile minore sunt:obezitatea, cardiomiopatie
dilatativa cu insuficienta cardiaca.Pentru varsta cuprinsa intre 3-14 ani, copilul trebuie sa
prezinte 2 criterii majore sau unul major si 3 minore. Criteriile majore sunt aceleasi, iar la
cele minore se adauga rezistenta la insulina si/sau diabetul tip II, pierderea auzului,
disfunctia hepatica, insuficienta renala, imbatranirea osoasa avansata. In perioada 15 animaturitate, diagnosticul necesita 2 criterii majore si 2 criterii minore sau 1 criteriu major si 4
criterii minore. Criteriile majore sunt aceleasi, iar la cele minore se adauga :statura mica, la
barbati; hipogonadismul(infertilitate) si menstruatiile neregulate sau hiperandrogenismul
(excesul de hormoni androgeni), la femei.

Tratamentul sindromului Alstrom

Nu exista un tratament anume pentru sindromul Alstrom. Se poate efectua un tratament
al simptomelor, cum ar fi tratarea diabetului, a problemelor cardiace, auditive, vizuale si
inlocuirea hormonului tiroidian.
Desi este o afectiune grava, sindromul Alstrom poate fi tinut sub control intr-o anumita
masura, desi cele mai probabile afectiuni care se dezvolta la persoanele care sufera de acest
sindrom sunt: diabetul tip II, orbirea permanenta si surditatea.Exista un grup de suport
pentru persoanele care sufera de sindromul Alstrom care se numeste -Alstrm Syndrome
International -- www.alstrom.org .

Bibliografie
1.,,Pediatric Neuro-Ophthalmology'', autor:Michael C. Brodsky, editura:Springer, an:2010.
2.,,NORD Guide to Rare Disorders'', autori:National Organization for Rare Disorders,
editura: Lippincott Williams&Wilkins, an:2002.