CASO CLINICO

Paciente masculino de 2 aos y 5 meses de edad. Su madre lo lleva al rea de

psiquiatra ESSALUD- Puno; Se observa que en consulta el nio no hablaba (el
cual dejo de hacer hace unos 9 mese refiere la madre), no establece contacto
ocular, no atiende a su nombre y no obedece rdenes sencillas, como si no
escuchara, se muestra indiferente cuando la madre le pide un abrazo y muchas
veces pareca ausente, entretenido en deambulaciones sin mucho sentido. En
otras, sin embargo, se mostraba excitado, aleteaba los brazos siempre
dirigindose a un rincn.
DEFINICIN
Es una disfuncin neurolgica crnica con fuerte base gentica que inicia desde
edades tempranas. Los estudios posteriores han utilizado criterios ms amplios
de diagnstico, logrando detectar trastornos diferentes, de sntomas centrales en
triada que derivan en una sintomatologa asociada variable y distintos niveles de
afectacin. Actualmente, tanto el Autismo Clsico como otros diagnsticos
similares, se incluyen en los denominados Trastornos del Espectro Autista (TEA).
Los TEA se consideran trastornos evolutivos, que si bien presentan diversas
manifestaciones clnicas, se caracterizan, segn Lorna Wing, por el compromiso
en tres ejes fundamentales:
1. alteraciones cualitativas en la interaccin social recproca.
2. alteraciones en la comunicacin verbal y no verbal y
3. presencia de patrones restrictivos, repetitivos y estereotipados de la conducta.
Lorna Wing, a su vez seala que la nocin de espectro autista establece una
gama de distintos grados de compromiso en la calidad de la interaccin social, la
conducta comunicativa y la restriccin imaginativa de la conducta adaptativa y
que sta se vincula estrechamente con las necesidades de servicios que
presentan estos nios. El rtulo diagnstico de TEA no es una clasificacin de tipo
categorial (presencia/ausencia de trastorno) sino de tipo dimensional,
clasificacin que incluye los diagnsticos espectrales e implica que los fenmenos
se distribuyen segn grados de funcionalidad o disfuncionalidad. Desde esta
perspectiva, la gravedad de los casos depende de factores como la comorbilidad
mdica, la cantidad de sintomatologa asociada presente y el nivel intelectual.
EPIDEMIOLOGA
Cuando se habla de prevalencia, usualmente se hace referencia a la presencia o
proporcin de sujetos con determinada condicin en una poblacin dada,
delimitando este espacio, el grupo poblacional total y el periodo de tiempo que se
contemplar (puede ser meses, aos, o incluso toda la vida). En ese sentido la
prevalencia del TEA es de 2 a 5 de cada 10 000 (5 veces ms en varones que en
mujeres), aunque la mayor parte de los autores cifran la incidencia de 2 a 4
autistas por 10.000 nios en la poblacin de 8 a 10 aos
ETIOPATOGENIA

Aunque no se han determinado an las causas del autismo, se han desarrollado

un gran nmero de teoras, con mayor o menor validez explicativa, que desde
diferentes enfoques y modelos intentan aproximarse a las races de este
trastorno.
1. Hiptesis genticas y neurobiolgicas
En la investigacin que aborda el estudio de los factores genticos presentes en
los trastornos psicopatolgicos se parte desde dos enfoques. Por un lado, se
pretende identificar una alteracin gentica conocida y estudiar el patrn
comportamental anormal relacionado con esa determinada alteracin gentica. El
segundo enfoque analiza e identifica un determinado patrn comportamental
anormal e investiga la frecuencia con que aparece en la familia, lo que hace
inferir la existencia de un marcador gentico responsable de una alteracin
neurobiolgica subyacente al patrn conductual identificado como anormal.
Con respecto al autismo infantil se han venido realizando ambos planteamientos.
Entre los diferentes autores se admite la presencia de una alteracin gentica en
el 10-20 % de los casos, con la sospecha de que esta cifra ir en aumento a
medida que avance el conocimiento y las tcnicas de investigacin en el estudio
del DNA.
Los resultados del primer enfoque apuntan a la existencia de diversas anomalas
en el cariotipo de algunos autistas, en los que se han detectado alteraciones en la
mayor parte de los pares cromosmicos (excepto en el 7, 14, 19 y 20).
Sin embargo, el sndrome X-frgil es la hiptesis gentica que ms inters ha
suscitado. Plantea una falta de sustancia en el extremo distal del brazo largo del
cromosoma X que afecta a ambas cromtides.
En cuanto a los procesos infecciosos, as como los dficit en el sistema
inmunolgico, se han llevado a cabo diversos planteamientos a raz de los
hallazgos que ha habido en este campo. El virus de la rubola parece ser el
proceso infeccioso que ms se ha detectado en casos de autismo, aunque
tambin se han descrito casos de autismo asociados a infecciones intrauterinas y
posnatales causadas por diferentes virus (citomegalovirus, sfilis, herpes simples,
etc.).
Estos resultados sugieren la hiptesis de que los nios autistas presentan un
sistema inmunolgico alterado, posiblemente como consecuencia de un defecto
gentico de los linfocitos T, lo que disminuira la resistencia del feto a los ataques
vricos.
En relacin con las alteraciones metablicas, son diversas las causas que se han
detectado como posible etiologa del autismo. La enfermedad metablica que ha
tenido mayor confirmacin es la fenilcetonuria, relacionada por primera vez con

el autismo por Friedman (1969), quien encontr un 92% de los casos con esta
alteracin metablica.
En la actualidad, el hallazgo que ha cobrado ms inters es la existencia de
hiperserotoninemia detectada en algo ms del 25% de los casos de autismo, con
una alta correlacin con historia familiar de hiperserotoninemia. Sin embargo,
existe una gran controversia en torno a esta cuestin, ya que se ha encontrado
hiperserotoninemia en una gran diversidad de trastornos sin sintomatologa
autista, y este estado metablico puede variar al tratarse la enfermedad
subyacente, sin poder concluir que la disminucin del nivel de 5-HT plasmtico
mejore la conducta autista. No obstante, a pesar de esta controversia, est claro
que la alteracin de la 5-HT cobra una especial importancia en la produccin de
los trastornos del desarrollo, ya que, entre otras cuestiones, participa en la
neurognesis de los primeros meses de vida embrionaria.
Tambin desde la neuropsicologa se han planteado hiptesis distintas. Unos
autores abogan por la disfuncin cortical primaria como factor causante de las
alteraciones autistas, mientras que desde otro enfoque se postula la disfuncin
primaria del tronco cerebral como variable etiopatognica.
Si tenemos en cuenta las modernas tcnicas de exploracin neurolgica, o
neuroimagen, las hiptesis que se arguyen caminan de la mano de la tcnica
utilizada. Esto es, dependiendo de la capacidad exploratoria de la tcnica, parece
que se detecta una alteracin o disfuncin diferente.
Sin embargo, si bien no se puede rechazar la evidencia de que existen todas
estas alteraciones psicobiolgicas, sigue siendo cuestionable el papel que juegan
todas ellas en la etiopatogenia del autismo infantil. Probablemente, como ya
comentamos, no estemos ante una causalidad nica, ante un nico dficit bsico,
y s ante diversas causas etiopatogenias que originan diferentes subtipos del
sndrome autista, como puede ocurrir, de hecho, con el controvertido sndrome de
Asperger, que en un futuro cercano se puede concluir que estamos ante un
subtipo autista y no frente a un sndrome diferente.
2. Hiptesis psicolgicas
De lo visto hasta ahora quedan dos cosas claras: 1) que el trastorno se encuentra
en el sistema nervioso de los nios y no en el ambiente o en sus padres, y 2) que
o existe una amplia heterogeneidad biolgica que causa diferentes subtipos de
autismo, o por el contrario, las tcnicas y metodologa actuales no han logrado
dar con la causa primaria comn a todos los autistas. Sin embargo, estn de
acuerdo la mayora de autores en los dficit cognitivos que presentan los nios
autistas, y que dan lugar a otros dficit comportamentales y de relacin social.

La contribucin de los modelos psicolgicos al estudio del autismo se ha centrado

en los problemas de comunicacin, en las relaciones sociales y en los dficit
cognitivos subyacentes.
Hobson postula en su teora que la alteracin en la comunicacin que sufren los
nios autistas es primariamente afectiva. Parte de que el ser humano, desde que
nace, est orientado a lo social, lo que le da la capacidad de comprender las
emociones de las dems personas. Hobson sugiere que esta capacidad del nio
para comprender las emociones es algo ms que cognicin, por lo que esos
estados mentales pueden ser percibidos directamente a partir del lenguaje no
verbal gestual. Esta percepcin de estados mentales es lo que Hobson denomina
empata no inferencial, que se puede entender como un proceso propugnado
biolgicamente para comprender las emociones. Por tanto, el nio aprende a
concebir las cosas, al modo de los adultos, mediante las relaciones afectivas que
entabla con ellos.