dr.

Rosfanty's Blog
Kumpulan artikel-artikel Kedokteran dari berbagai sumber
Aneuploidi
Aneuploidi adalah kondisi abnormalitas pada jumlah kromosom, baik kelebihan maupun kekurangan.
Misalnya jika seorang manusia memiliki jumlah kromosom 45 maka manusia ini mengalami kondisi
aneuploidi.
Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneuploidi yaitu:
* Monosomi
Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. Monosomi kromosom X pada
manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom Turner.
* Disomi
Disomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada manusia yang merupakan organisme
diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga
kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi.
* Trisomi
Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. Trisomi kromosom menyebabkan berbagai
sindrom pada manusia. Salah satunya yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang
menyebabkan sindrom Down. Trisomi yang juga sering terjadi adalah trisomi kromosom 18
(menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau).
Penyakit

Angka kejadian

Kelainan

Keterangan

Prognosis

Trisomi 21
(Sindroma Down

1 dari 700 bayi

baru lahir

Kelebihan
kromosom 21

Perkembangan
fisik & mental
terganggu,
ditemukan
berbagai kelainan
fisik

Biasanya bertahan
sampai usia 30-40
tahun

Trisomi 18
(Sindroma
Edwards)

1 dari 3.000 bayi

baru lahir

Kelebihan
kromosom 18

Kepala kecil,
telinga terletak
lebih rendah, celah
bibir/celah langitlangit, tidak
memiliki ibu jari
tangan, clubfeet,
diantara jari tangan
terdapat selaput,
kelainan jantung &
kelainan saluran
kemih-kelamin

Jarang bertahan
sampai lebih dari
beberapa bulan;
keterbelakangan
mental yg terjadi
sangat berat

Trisomi 13
(Sindroma Patau)

1 dari 5.000 bayi

baru lahir

Kelebihan
kromosom 13

Kelainan otak &

mata yg berat,

Yg bertahan hidup
sampai lebih dari 1

celah bibir/celah
langit-langit,
kelainan jantung,
kelainan saluran
kemih-kelamin &
kelainan bentuk
telinga

tahun, kurang dari

20%;
keterbelakangan
mental yg terjadi
sangat berat

* Tetrasomi
Tetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada
kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY).
* Pentasomi
Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom
seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY).
http://dokterrosfanty.blogspot.com/2009/07/aneuploidi.html