INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES

Estudio del reordenamiento bcl2/JH. Deteccin de la

translocacin t (14;18)(q32;q21)
El linfoma folicular (FCC) representa a un 40-50% del total de linfomas. Es una
neoplasia clonal de clulas B que se origina en tejido linfoide, donde presenta una arquitectura
folicular caracterstica y su patrn de diseminacin afecta, generalmente, a mdula sea y
bazo. Aproximadamente, un 85% de los casos de linfoma folicular, son portadores de un
reordenamiento entre el gen de la protena inhibidora de la apoptosis, bcl2, en el cromosoma
18 y el segmento JH del gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas en el cromosoma 14.
Como resultado de esta translocacin t(14;18), se produce una desregulacin de la expresin
de bcl2 y un proceso de inmortalizacin de la clula portadora. El anlisis, mediante PCR, de
la translocacin t(14;18) permite localizar dos regiones denominadas: MBR (Major Breakpoint
Region) y MCR (Minor Cluster Region), las cules integran ms del 90% de los puntos de
ruptura-fusin, que produce este reordenamiento en el gen bcl2. Se ha demostrado que un 2030% de los linfomas B difusos de clulas grandes, son portadores de este reordenamiento.

Utilidad clnica
Diagnstico y deteccin de enfermedad mnima residual en LINFOMA FOLICULAR y
en un pequeo porcentaje de los linfomas B difusos de clulas grandes

bcl2 / IgH

A:

Reordenamiento
bcl-2/JH (mcr)

B:

Reordenamiento
bcl2/JH (MBR)

M:

Marcador de peso
molecular

MBR MCR JH

Productos de PCR

Translocacin t(14;18)

TIPO DE MUESTRA

Sangre perifrica o mdula sea anticoaguladas con EDTA

Biopsias parafinadas (3 o ms cortes de 10 micras)
Tejido fresco en medio de cultivo, PBS o suero salino, o bien tejidocongelado

CONDICIONES DE ENVO

Temperatura ambiente

PLAZO DE ENTREGA:

7 das