PCTES ESPECIALES: (SINDROME DOWN)

Trastorno cromosmico ms frecuente y ms conocido, principal

causa gentica del retraso mental moderado.
Descrito por Langdon Down en 1866.

El SD o trisoma del cromosoma 21 (T21) fue entonces el primer sndrome de

Origen cromosmico descripto y es la causa ms frecuente de RM identificable de
origen gentico.
A pesar de su prolongada historia, recin en la segunda mitad del siglo XX se
lograron grandes avances cientficos, como la identificacin de las distintas
variantes citogenticas responsables del cuadro, la mayor precisin en su
delineacin clnica y su historia natural. Todo ello ha brindado un marco ms
apropiado para la atencin mdica de estos individuos y la asesora a sus
familiares.
CITOGENETICA:
Cada clula contiene en su ncleo 46 cromosomas (con excepcin de las gametas
que contienen 23 cromosomas cada una) organizados en 23 pares de
cromosomas homlogos: 22 pares de autosomas (morfolgicamente idnticos en
el varn y la mujer) y un par sexual: XX para el sexo femenino y XY para el
masculino.
Los cromosomas (Cr) presentan una constriccin denominada centrmero, que
divide al Cr en los denominados brazo corto (p) y brazo largo (q).
De acuerdo a la posicin del centrmero se describen 3 tipos de cromosomas:
metacntricos (centrmero central) por ejemplo: Cr 1; submetacntricos
(centrmero levemente desplazado del centro) por ejemplo: Cr 4; y acrocntricos
(centrmero terminal) por ejemplo: Cr 21.
Los cromosomas acrocntricos presentan en vez de brazos cortos unos apndices
denominados satlites, que poseen mltiples copias repetitivas de genes que
codifican para el ARN ribosomal.
El cariotipo que se efecta a travs de las tcnicas citogenticas, ordena
convencionalmente a los cromosomas de acuerdo a su tamao y morfologa, en 7
grupos diferentes de la A a la G.

CONCEPTOS DE GENETICA:

CAUSAS: