KELAINAN CONGENITAL

dr. Hari Tjahjono, SpOT. FICS.FWPOA

Kelainan Congenital
Definisi :
Kelainan yang tampak pada bayi saat dilahirkan atau baru
muncul kelainan ini pada kemudian hari
Dibagi 2 :
a. Kelainan lokal
1. Torticolis
2. C.T.E.V
3. C.D.H
b. Kelainan multiple
1. Achondroplasia
2. Osteo Genesis Imperfecta
3. Diaphyseal achlasia
4. Arthrogriposis multiplex congenital
5. Constriction Band

KELAINAN LOKAL
1. Torticolis Muscularis Congenital (Wry Neck)
Definisi : yaitu dimana M. sternocleido mastoideus pada
satu sisi menjadi fibrosis dan tidak bisa tambah
memanjang pada masa pertumbuhan anak dengan akibat
terjadinya deformitas yang progresif
Gx
: - Benjolan pada M. sternocleido mastoideus
- M. Sterno Cl tegang seperti tali
- Kontraktur M. Sternocleido mastoideus
sehingga
jarak proc. Mastoid
dengan starnum dan clavicula
menjadi lebih dekat pada kisi yang sakit

Tx

: - Streching
- Operatif

 dd : - Limphadenitis
- Cicatrik
- Hemivertebracarv
- Spondilitis TBC
- Rheumatsid
- Fr. Cervical
2. C.T.E.V
Meliputi

: - Equinus
- Calcaneus
- Varus
- Valgus

 Patologi

: - Tendon apehilasmemendele
- Tendon Tibialis anterior + postterior
memendele
- Fore foot aduksi + inversi
- Calcaneus varus
- Talus equinus
- Cunei form & carboid wedge
- Tueta tarsal melengkung ke medial
Klinis
: K.u : deformitas
I
: - Betis tampak kecil & rotasi ke medial
- Equinus pada pergelangan kaki
- Varus pada subtalar
- Adduksi pada mid tarsal

Dd

: 1. Post polio myelitis paralisis

2. Spina Sifida
3. Artrogriposis multiple congenital
4. Constriction band
5. Absentbone str. of Tibia
: - Sedini mungkin max. 9 bln
1. Konservatif
Serial Plastering Cast
Prinsip : Varus + Aduksi Equinus
2. Operasi

THER

Indikasi :
1. CTEV konservatif gagal
2. Rekuren post konservatif
3. > 9 bln tanpa pengobatan

 Kategori :
1. Memotong ligamen, capsel sendi yang ketat dan
memanjangkan
tendon
2. Koreksi deformitas tulang
3. Tendon transfer
3. C.D.H., meliputi
a. Aceta bulum
- akibat caput femur letaknya di luar aceta bulum maka terjadi
gangguan pertumbuhan aceta bulum, permukaannya
dangkal, miring, mangkok (acetabulum tiruan) pada proximal
yang asli
b. Caput Femuris
- Cortilago head membesar
- Colum Femuris memendek

c. Capsule
- Bentuk Hourglass
- Isthmus yang menyilang dari depan
d. Labrum
- Card. Labrum membesar (limbus)
e. Lig. Teres
- Sering menebal
f. Musc
- Pemendekan dari M. Aductuor, M. Illeopsoos
GEJALA :
1. Abduksi bunyi click
2. Waddling gait
3. Lipatan kulit asimetris pada peliptan paha bagian dalam

TANDA :
1. Pemendekan tungkai
2. Perineum melebar
3. Ortholani test
4. Barlow test
5. Ro : Perkins line

KELAINAN MULTIPLE
1. Achondroplasi
Definisi :
Suatu penyakit dimana kartilago yang dihasilkan oleh
epifise tidak tersusun secara normal, sehingga mengalami
degenerasi
Klinis :
- Short limb deforf
Cebol dengan extremitas pendek tapi intelegensi normal
- Bronchycephalik : dahi menonjol
- Kyphosic lordosis
- Pedikal vertebra pendek sering stenosis dari canalis regio
lumbalis & discus prolaps

Ro :
- Tulang-tulang pipa pendek relatif tebal
- Metafisis melebar dengan tonjolan ketengah epifisc
- Chondro ectodermal dysplasia
- Spondylo epiphyseal dysplasia

2.

Osteogenesis Imperfecta / Britle Bones

Definisi :
Suatu cacat jaringan mesenchym yang menyeluruh dengan
akibat kesalahan pembentukan tulang dimana osifikasi
berhenti sampai wofen Bone dimana jaringan osteoid
dominan, tanpa canal houers, akibatnya tulang jadi sangat
rapuh.
Variasi :
- Congenital
- Tanda

3.

Gejala :
- Perawakan pendek
- Blue sclera
- Osteosclerosis & scoliosis
- Bentuk kepala melebar
- Bila patah (tulang panjang) kesembuhan tidak sempurna
(Coxa vara / valga)
Therapi :
Osteotomy multiple dengan fixasi pen (operasi )
Diaphyseal aclasis (multiple Exostolis)
Definisi :
Terjadinya gangguan kegagalan remodeling dari ujung-ujung
tl. Dimana masih tersisa epiphyseal cartilago pada
permukaan yang timbul membentuk tl. Exostoses yang
ujungnya masih ditutupi cartilago

4.

Klinis :
- Penderita lebih pendek dari normal
- Tumor multiple pada sekitar prox. Humerus
- Distal radius, ulna, proximal femoris sekitar lutut, distal
cruris
- Deformitas
: - Radius melengkung
- Genu valgum
Therapy :
Excisi bila mengganggu jaringan sekitarnya
Arthogiposis Multiplex Congenital
Arthosis = Sendi
Briposis = bengkak
Macam :
- Neurogenital
- Myopatik

Klinis :
- Kontraktur sendi : bahu, siku pergelangan tangan,
panggul, lutut
- Wegging kulit
- Gerakan sendi sangat terbatas
- Otot etrofis
- Makin ke distal makin berat
- Jari-jari kontraktur
- Sensibilitas normal
- Tidak ada gangguan mental
Therapy :
Streching

5.

Constriction band
Definisi :
Discription jaringan karena jeratan sehingga mengganggu
aliran darah, ini adalah akibat dari rupturnya emnion &
timbul serat-serat dari emnion C aminotic band
Klinis :
- Oedem extremitas
- Congenital amputasi
- Talipes equino varus
Therapy :
- Operatif
- Bila pada kaki terapi seperti CTEV