Defek septum ventrikel

Defek septum ventrikel (VSD) merupakan kelainan jantung yang paling sering terjadi yaitu
sebanyak 25% dari keseluruhan penyakit jantung bawaan (PJB).[1] Penelitian lain
mengemukakan bahwa VSD adalah kelainan pada 30-60% PJB dan pada 2-6 per 10000
kelahiran. Sebuah studi prospektif menunjukkan 80-90% defek trabecular dapat menutup
secara spontan setelah lahir.[2],[3] VSD dapat muncul sendiri atau muncul sebagai bagian dari
Tetralogy of Fallot dan Transposisi Arteri Besar. VSD, bersama dengan penyakit vaskular
pulmonal dan sianosis sering disebut sebagai sindroma Eisenmenger.
Defek dapat terjadi di bagian manapun pada septum ventrikel: pars muskularis, pars
membranosa, krista atau suprakrista. Mayoritas defek berada di pars membranosa septum
ventrikel. Defek pada regio midportion atau apikal septum ventrikular merupakan defek
muskular.Defek di antara krista supraventrikular dan otot papilaris conus arteriosus dapat
diasosiasikan dengan stenosis pulmonal dan tetralogi Fallot. Defek suprakrista (superior
terhadap krista supraventrikular) jarang terjadi; namun berada di bawah katup pulmonal dan
mengenai sinus aorta sehingga menyebabkan insufisiensi aorta.

Patofisiologi
Ukuran defek secara anatomis menjadi penentu utama besarnya pirau kiri-ke-kanan (right-toleft shunt). Pirau ini juga ditentukan oleh perbandingan derajat resistensi vaskular dan
sistemik. Ketika defek kecil terjadi (<0.5 cm2), defek tersebut dikatakan restriktif. Pada defek
nonrestriktif (>1.0 cm2), tekanan ventrikel kiri dan kanan adalah sama. Pada defek jenis ini,
arah pirau dan besarnya ditentukan oleh rasio resistensi pulmonal dan sistemik.
Setelah kelahiran (dengan VSD), resistensi pulmonal tetap lebih tinggi melebihi normal dan
ukuran pirau kiri-ke-kanan terbatas. Setelah resistensi pulmonal turun pada minggu-minggu
pertama kelahiran, maka terjadi peningkatan pirau kiri-ke-kanan. Ketika terjadi pirau yang
besar maka gejala dapat terlihat dengan jelas. Pada kebanyakan kasus , resistensi pulmonal
sedikit meningkat dan penyebab utama hipertensi pulmonal adalah aliran darah pulmonal
yang besar. Pada sebagian pasien dengan VSD besar, arteriol pulmonal menebal. Hal ini
dapat menyebabkan penyakit vaskular paru obstuktif. Ketika rasio resistensi pulmonal dan
sistemik adalah 1:1, maka pirau menjadi bidireksional (dua arah), tanda-tanda gagal jantung
menghilang dan pasien menjadi sianotik. Namun hal ini sudah jarang terlihat karena adanya
perkembangan intervensi secara bedah.
Besarnya pirau intrakardia juga ditentukan oleh berdasarkan rasio aliran darah pulmonal dan
sistemik. Jika pirau kiri-ke-kanan relatif kecil (rasio aliran darah pulmonal dan sistemik
adalah 1.75:1), maka ruang-ruang jantung tidak membesar dan aliran darah paru normal.
Namun jika pirau besar (rasio 2.5:1) maka terjadi overload volume atrium dan ventrikel
kiri, peningkatan EDV dan peningkatan tekanan vena pulmonal akibat aliran darah dari
kiri masuk ke kanan dan ke paru dan kembali lagi ke kiri (membentuk suatu aliran siklus).
Peningkatan tekanan di bagian kanan (normal ventrikel kanan 20 mmHg, ventrikel kiri
120mmHg) juga menyebabkan hipertrofi ventrikel kanan, peningkatan aliran pulmonal
dan hipertensi arteri pulmonal. Trunkus pulmonalis, atrium kiri dan ventrikel kiri
membesar karena aliran pulmonal yang juga besar. Selain itu, karena darah yang keluar dari
ventrikel kiri harus terbagi ke ventrikel kanan, maka jumlah darah yang mengalir ke
sistemik pun berkurang (akan mengativasi sistem Renin-Angiotensin dan retensi
garam)

Manifestasi klinis
Tampilan klinis pasien VSD bervariasi, bergantung kepada besarnya defek/pirau dan aliran
dan tekanan arteri pulmonal. Jenis yang paling sering terjadi ialah defek kecil dengan pirau
kiri-ke-kanan yang ringan dan tekanan arteri pulmonal yang normal. Pasien dengan defek
tersebut umumnya asimtomatis dan lesi kelainan jantung ditemukan pada pemeriksaan fisik
rutin. Dapat ditemukan murmur holosistolik parasternal yang keras, kasar dan bertiup
serta ada thrill. Pada beberapa kasus murmur tersebut berakhir sebelum bunyi jantung 2,
kemungkinan disebabkan oleh penutupan defek pada akhir sistolik. Pada neonatus murmur
mungkin tidak terdengar pada beberapa hari pertama setelah kelahiran (sebab tekanan
ventrikel kanan yang turun perlahan), hal ini berbeda dengan kelahiran prematur di mana
resistensi paru turun lebih cepat sehingga murmur dapat terdengar lebih awal. Pada pasien
dengan VSD kecil, roentgenogram dada umumnya normal walaupun dapat terlihat sedikit
kardiomegali dan peningkatan vaskulatur pulmonal. EKG umumnya normal walau dapat
juga terlihat hipertrofi ventrikel kiri. Adanya hipertrofi ventrikel kanan menunjukkan bahwa
defek tidak kecil serta ada hipertensi pulmonal atau stenosis pulmonal.
Defek besar dengan aliran darah pulmonal yang besar dan hipertensi pulmonal dapat
menyebabkan dyspnoe, kesulitan makan, pertumbuhan terhambat, berkeringat, infeksi
paru rekuren atau gagal jantung pada saat bayi. Sianosis biasanya tidak terlihat, tetapi
ruam hitam (duskiness) dapat terlihat jika ada infeksi atau pada saat menangis. Penonjolan
prekordial kiri dan sternum sering terjadi (pada kardiomegali), penonjolan parasternal yang
dapat diraba, thrust apikal atau thrill sistolik. Murmur holosistolik dapat menyerupai murmur
pada VSD kecil namun terdengar lebih halus. Komponen pulmonal pada suara jantung 2
dapat meningkat, menunjukkan adanya hipertensi pulmonal. Adanya bunyi middiastolik di
apeks disebabkan oleh peningkatan aliran darah melalui katup mitral dan adanya pirau kirike-kanan dengan rasio 2:1 atau lebih. Pada VSD besar, roentgenogram dada menunjukkan
adanya kardiomegali dengan penonjolan pada kedua ventrikel, atrium kiri, dan arteri
pulmonal. Edema dan efusi pleura dapat timbul. EKG menunjukkan adanya hipertrofi kedua
ventrikel.

Diagnosis
Dengan menggunakan echocardiography dua dimensi dapat ditentukan posisi dan besarnya
VSD. Pada defek yang sangat kecil terlebih pada pars muskular, defek sangat sulit untuk
dicitrakan sehingga membutuhkan visualisasi dengan pemeriksaan Doppler berwarna.
Aneurisma septum ventrikel (yang terdiri dari jaringan katup trikuspid) dapat menutupi defek
dan menurunkan jumlah aliran pirau kiri-ke-kanan. Echo juga bermanfaat untuk
memperkirakan ukuran pirau dengan menilai derajat overload cairan di atrium dan ventrikel
kiri; besarnya peningkatan yang terlihat dapat merefleksikan besarnya pirau kiri-ke-kanan.
Pemeriksaan Doppler juga dapat membantu menilai tekanan ventrikel kanan dan menentukan
apakah pasien berisiko menderita penyakit vaskular paru.
Efek dari VSD terhadap sirkulasi (secara umum) dapat dilihat dengan kateterisasi jantung,
namun prosedur pemeriksaan ini tidak selalu mutlak diperlukan. Kateterisasi biasanya
dilakukan jika pemeriksaan komprehensif lainnya masih belum dapat menentukan ukuran
pirau atau jika data laboratorium tidak sesuai dengan temuan di klinik. Selain itu, kateterisasi
juga dapat digunakan untuk mencari apakah ada kelainan jantung lain yang terkait.
Ketika kateterisasi dilakukan, oxymetri akan menunjukkan adanya peningkatan kadar oksigen
di ventrikel kanan terhadap atrium kanan. Jika defek berukuran kecil maka kateterisasi belum
tentu dapat menunjukkan adanya peningkatan saturasi oksigen di ventrikel kanan. Defek yang
kecil dan restriktif biasanya diasosiasikan dengan tekanan ventrikel kanan dan resistensi
vaskular yang normal. Sedangkan defek yang besar dan nonrestriktif biasanya diasosiasikan
dengan keseimbangan yang dibentuk oleh tekanan sistolik pulmonal dan sistemik.
Prognosis dan komplikasi
Perjalanan penyakit VSD bergantung pada derajat besarnya defek yang terjadi. Sebanyak 3050% defek ringan dapat menutup spontan pada tahun pertama kehidupan, sisanya
menutup sebelum usia 4 tahun. Defek seperti ini biasanya memiliki aneurisma septum
ventrikel yang memperkecil ukuran defek/pirau. Kebanyakan anak dengan defek ringan tetap
asimtomatis tanpa ada peningkatan ukuran jantung, tekanan atau resistensi arteri pulmonal.
Risiko penyakit yang sering terjadi adalah endokarditis infektif pada 2% anak dengan VSD
dan jarang terjadi di bawah usia 2 tahun. Risikonya bergantung pada ukuran defek.

Sedangkan defek yang lebih besar biasanya lebih sulit untuk menutup spontan. Anak akan
sering menderita infeksi paru hingga gagal jantung kongestif yang menyebabkan gagal
tumbuh. Pada beberapa kasus, gagal tumbuh merupakan gejala tunggal. Hipertensi pulmonal
terjadi akibat peningkatan aliran darah pulmonal dan pasien berisiko menderita penyakit
vaskular pulmonal.
Sebagian kecil pasien VSD juga mengalami stenosis pulmonal, yang bermanfaat menjaga
sirkulasi pulmonal dari peningkatan aliran (oversirkulasi) dan efek jangka panjang penyakit
vaskular pulmonal. Pasien akan menunjukkan gejala klinis stenosis pulmonal. Aliran melalui
pirau dapat bervariasi, seimbang, bahkan berbalik menjadi pirau kanan-ke-kiri.
Tatalaksana
Pada pasien dengan ukuran VSD kecil, orangtua harus diyakinkan mengenai lesi jantung
yang relatif jinak (tidak membahayakan), dan anak tetap diperlakukan sebagaimana normal
(tidak ada batasan aktifitas). Perbaikan secara bedah tidak mutlak disarankan. Anak harus
diberi asupan kalori yang memadai untuk mencapai pertumbuhan dan berat badan yang
optimum. Pemberian diuretik (furosemid) apabila ada kongesti paru dan ACE inhibitor untuk
menurunkan tekanan sistemik dan pulmonal serta mengurangi pirau. Terkadang juga
diberikan digoksin. Untuk mencegah endokarditis infektf, maka kesehatan gigi dan mulut
harus dijaga dan menggunakan antibiotik profilaksis pada saat berobat gigi. Pasien dapat di
follow up dengan pemeriksaan fisik dan penunjang noninvasif sampai defek menutup
spontan. EKG dapat digunakan untuk melihat adanya hipertrofi.
Sedangkan pada pasien dengan VSD besar, maka tujuan pengobatan adalah: (1)
mengendalikan gagal jantung kongestif dan (2) mencegah penyakit vaskular pulmonal.
Pasien dapat menunjukkan adanya penyakit pulmonal yang berulang dan sering gagal
tumbuh. Terapeutik ditujukan untuk mengendalikan gejala gagal jantung serta memelihara
tumbuh-kembang yang normal. Jika terapi awal berhasil, maka pirau akan menutup selama
tahun pertama kehidupan. Operasi dengan metode transkateter dapat dilakukan pada anak
dengan risiko rendah (low risk) setelah berusia 15 tahun.
Setelah terjadi penutupan pirau, maka keadaan hiperdinamik akan menjadi normal, ukuran
jantung mengecil kembali ke normal, thrill dan murmur menghilang serta hipertensi arteri
pulmonal menghilang. Kebanyakan anak akan bertumbuh secara normal dan pengobatan

tidak diperlukan lebih lanjut. Anak dapat mengejar ketertinggalan tumbuh kembangnya
dalam 1-2 tahun. Namun murmur ejeksi sistolik dengan intensitas rendah dapat terus
terdengar selama beberapa bulan. Prognosis jangka panjang setelah operasi adalah baik.