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HERENCIA BIOLÓGICA

LA GENÉTICA.
El hombre sabe desde hace siglos que los hijos se parecen a sus padres y
hermanos aunque no puede decirse que sean idénticos. El parecido existente entre
ascendientes y descendientes se manifiesta por la aparición de una serie de caracteres
morfológicos, fisiológicos e incluso psíquicos que demuestran los vínculos de
parentesco entre ellos.
El estudio de los caracteres hereditario y de las leyes y mecanismos que rigen la
transmisión de dichos caracteres, que producen las semejanzas y diferencias entre los
organismos, lo realiza una rama de la Biología que recibe el nombre de Genética.
CONCEPTOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA.
Carácter hereditario: Característica morfológica, estructural o fisiológica
presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.
Gen: Según la genética clásica, es una unidad de información hereditaria que
controla un determinado carácter. Desde el punto de vista de la genética molecular se
define como un fragmento de ADN que lleva información para que unos determinados
aminoácidos se unan en un orden concreto y formen una proteína.
Muchos de los caracteres se presentan en dos alternativas o estados distintos,
por ejemplo: el color de las semillas de las plantas de guisante puede ser amarillo o
verde.
Locus: es el lugar que los genes ocupan en los cromosomas.
Alelos o alelomorfos: Son cada una de las diferentes formas alternativas que
puede presentar un gen. Por ejemplo, el amarillo o el verde, colores que presentan las
semillas del guisante, dependen de alelos diferentes del mismo gen.
Los alelos se representan esquemáticamente utilizando letras, mayúsculas para
el alelo dominante, y minúsculas para el recesivo.
En los organismos diploides, los cromosomas se encuentran formando parejas de
homólogos; como los cromosomas homólogos tienen en el mismo locus genes que
rigen un mismo carácter, cada célula diploide lleva dos genes alelos (un par de alelos)
para cada carácter (dos alelos para cada gen), que pueden ser iguales o distintos.
Si los dos alelos son iguales, el individuo se llama homocigoto o puro,
dominante (AA) o recesivo (aa). Cuando son diferentes (Aa), se le denomina
heterocigoto o híbrido.
Gen o alelo dominante.
Gen cuya presencia impide que se
manifieste la acción de otro alelo
distinto para el mismo carácter.
Gen o alelo recesivo. Gen
que sólo manifiesta su acción en
ausencia de un alelo dominante, es
decir, únicamente aparece en el
fenotipo si se encuentra en
homocigosis.
Genes o alelos
codominantes. Alelos para el
mismo carácter que poseen idéntica
capacidad para expresarse; cuando se
encuentran juntos en el mismo
individuo, en este se manifiesta la acción de ambos.
Genotipo. Combinación de alelos (AA, Aa, aa) que presenta un individuo para
un determinado carácter. Es el conjunto de genes que posee un individuo, recibido de
sus padres en el momento de su concepción y presentes por igual en todas sus células.
Permanece constante a lo largo de la existencia del individuo.
Fenotipo es la forma como se manifiesta el genotipo, es decir, son todas y
cada una de las características anatómicas (color del pelo, calvicie, etc.), fisiológicas
(grupo sanguíneo...) y de conducta, resultado de la expresión del genotipo de sus
células somáticas. Fenotipo es el conjunto de caracteres que exhibe o manifiesta el
individuo.
Los caracteres de los organismos dependen de lo que determinen los genes,
pero también del medio ambiente. Así por ejemplo, una persona puede tener un
genotipo que determine que ha de ser muy alta, pero si su alimentación es deficiente
en la infancia, puede quedar de baja estatura. Una misma planta crecerá más o menos,
y hará más o menos hojas, según la temperatura, humedad y luminosidad del ambiente
en que crezca. El medio ambiente influye en el fenotipo.
Fenotipo = genotipo + acción ambiental
El genotipo se caracteriza por su estabilidad; sólo cambia excepcionalmente
cuando se produce una mutación. El fenotipo, por el contrario, es variable y en él
influyen factores ambientales, clima, etc. Puede variar incluso en el mismo individuo a
través de su vida.
Varios ejemplos pueden clarificar lo expresado anteriormente:
Herencia dominante: cuando uno de los dos genes alelos domina sobre el
otro. Ello haría que solo se manifieste fenotípicamente el primero (alelo dominante),
mientras que el segundo (alelo recesivo) quedaría oculto y no se manifestaría. El
dominante se simboliza con una letra mayúscula, por ej: A), y el que no se manifiesta
se llama recesivo se simboliza con la misma letra en minúscula. Cuando existe
herencia dominante, el gen recesivo sólo se manifiesta cuando se encuentra en
homocigosis (aa). Por el contrario, el gen dominante se manifiesta tanto en
homocigosis (AA) como en heterocigosis (Aa).
Herencia intermedia o codominancia: cuando ninguno de los genes
alelos domina sobre el otro. En este caso, la manifestación fenotípica es una mezcla de
ambos caracteres. Estos genes se llaman equipotentes, no hay dominancia entre ellos,
y también se simbolizan: uno con una letra mayúscula y el otro con la minúscula
correspondiente, pero no indican ni dominancia ni recesividad. En este caso se dice que
hay herencia intermedia.
Los experimentos de Mendel
En la segunda mitad del siglo XIX Gregor Mendel (monje agustino) realizó una
serie de experimentos que desvelaron los fundamentos básicos de la transmisión de las
características biológicas. Trató de observar si existían algunas reglas en la transmisión
hereditaria, para lo cual planteó unos experimentos que llevó a cabo en las plantas de
guisante (Pisum sativum) que cultivaba en el huerto del monasterio.
El guisante presenta una serie de ventajas:
• La existencia de un conjunto de caracteres cualitativos bien definidos, que se
manifiestan de forma diferenciada y son fácilmente observables.
• La posibilidad de reproducción por autofecundación, que elimina las dudas sobre
el tipo de polen transportado al azar.
• Un tiempo de generación corto y, por tanto, la posibilidad de estudiar varias
generaciones sucesivas en un breve lapso de tiempo.
• La obtención de numerosos individuos en cada generación, que permiten realizar
estudios estadísticos fiables.
• Su cultivo sencillo y barato, y la facilidad para conseguir las distintas variedades.
Metodología de los trabajos de Mendel:
• Plantear una hipótesis muy concreta: “cada carácter se heredaba
individualmente”, o lo que es lo mismo, independientemente del resto.
• Seleccionar caracteres cualitativos fácilmente observables, como el color de la
semilla que presentaban clara alternativas diferenciables; en el caso de las
semillas, amarillas o verdes. Eligió siete caracteres: color y aspecto de la semilla,
color y aspecto de la vaina, color de la flor, altura del tallo y posición de la flor.
• Centrar la experimentación en un solo carácter o a lo sumo en dos.
• Utilizar un enfoque cuantitativo. Contaba los diferentes tipos de individuos
resultantes de cada cruzamiento y analizaba los resultados matemáticamente.
• Utilizó razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados. Se considera
que una planta es de raza pura para un carácter cuando al autofecundarla tantas
generaciones como se desee, todos los descendientes que se obtienen son
siempre iguales a ella. Estas razas puras constituyeron la generación parental
(P).
• Realizó cruces experimentales mediante hibridación entre razas puras que
diferían en un carácter, para obtener una generación de descendientes o
híbridos a la que llamó primera generación filial (F1).
• Autofecundó las plantas de la F1 para así obtener una segunda generación,
llamada, F2.
Resultados de los experimentos
Mendel cruzó dos plantas puras diferentes y observó que todos los
descendientes eran iguales a uno de los dos progenitores y entre sí.
En otra serie de experimentos, Mendel dejó que estas plantas se autofecundaran
y obtuvo una nueva generación en la que aparecían individuos de las dos variedades
originales. Así, aparecían plantas de guisante iguales a la raza pura que había
desaparecido en la primera generación filial, con una frecuencia de uno por cada cuatro
individuos. El resto eran iguales al parental autofecundado.
Resultaba evidente que el factor responsable de ese carácter estaba presente,
aunque no se manifestaba, en los híbridos de la primera generación filial y que se
transmitía a la siguiente generación.
Con este y otros experimentos complementarios, Mendel demostró que cada
carácter está determinado por dos factores hereditarios y que los híbridos de la
primera generación filial debían de haber recibido un factor de cada uno de los
progenitores.
Por otra parte, esos factores se pueden separar al formarse los gametos y, tras la
fecundación, originar distintas combinaciones, incluida la que procede del parental
desaparecido en la F1.
Una vez estudiados los caracteres por separado, Mendel analizó la transmisión
de dos caracteres simultáneamente. Los resultados obtenidos parecían indicar que la
transmisión de caracteres diferentes se producía de forma independiente. Sin embargo,
esto no siempre ocurre así, como demostró Morgan a principios del siglo XX.
LAS LEYES DE MENDEL
Primera ley de Mendel: ley de la uniformidad de la primera
generación filial (F1).
Cuando se cruzan individuos de
raza pura (homocigotos), que difieren
en un carácter, todos los
descendientes de la primera
generación filial son idénticos entre sí
(heterocigotos o híbridos); todos
tienen el mismo fenotipo y genotipo.
Su fenotipo es igual al de uno de los
padres o intermedio entre ambos
parentales, dependiendo de que exista
un alelo dominante o no.
Vamos a ver dos ejemplos, uno de
herencia dominante y otro de herencia
intermedia.
a) Herencia dominante
Consideramos dos variedades
de plantas de guisante, que difieran
en el carácter color de la semilla,
pudiendo ser éste amarillo o verde.
Los genes alelos que rigen el color de la semilla, se pueden designar de esta
manera: gen A (amarillo) y gen a (verde).
Si cruzamos un individuo homocigótico para la semilla amarilla (AA) con otro
homocigótico para la semilla verde (aa), todos los individuos de la generación F 1 tienen
semillas de color amarillo y son híbridos (heterocigóticos), con genotipo Aa.
Esto se explica fácilmente por el hecho de que al ser ambos progenitores
homocigóticos producen solamente una clase de gametos:A y a respectivamente, que
al ser diferentes originan descendientes híbridos (heterocigóticos). Como además en el
fenotipo no aparece el color verde, se deduce que el gen que rige el color amarillo de la
semilla es dominante de su alelo, el gen que rige el color verde.

P AA X aa

Gametos A a

F1 Aa
Amarilla
b) Herencia intermedia
Consideramos ahora dos variedades de plantas del dondiego de noche: una de
flores rojas y otra de flores blancas. Los genes alelos se simbolizan con las mismas
letras que antes: gen A (rojo) y gen a (blanco).
Cruzando una planta homocigótica para el color rojo (AA) con otra homocigótica
para el color blanco (aa), los individuos de la generación F1, al igual que antes, son
híbridos, pero tienen flores rosas, es decir, que presentan un fenotipo intermedio (como
una mezcla de los fenotipos paternos), lo que indica que los genes A y a son
equipotentes.

P AA X aa

Gametos A a

F1 Aa
Rosas
Cualquier individuo diploide tiene parejas de cromosomas en sus células
somáticas, por lo que existirán dos alelos para cada carácter uno en cada miembro de
una determinada pareja cromosómica. Cuando se forman los gametos, cada uno de
ellos recibe la mitad de cromosomas y, por tanto, un alelo del carácter en cuestión.
Tras la fecundación, se genera un cigoto que reúne los cromosomas de ambos gametos
y, de esta forma, el individuo que se origina tendrá un alelo de cada progenitor. En el
caso del cruzamiento entre dos individuos homocigotos, cada uno de ellos produce un
único tipo de gameto y, evidentemente, solo existirá un tipo de descendiente.
Segunda Ley de Mendel: ley de la segregación de los caracteres
antagónicos en la segunda generación filial (segregación de los genes
alelos)
Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial (o bien se
autofecunda uno de ellos), se obtiene una descendencia no uniforme, debido a la
separación (segregación) de los alelos implicados en el carácter estudiado, al formarse
los gametos.
Los genes alelos son entidades definidas que se transmiten independientemente
y que pueden separarse (segregarse) durante la formación de los gametos.
P Aa x Aa
Gametos A a A a

F2 AA Aa Aa aa

a) Herencia dominante
Al autofecundar la F1, obtuvo una generación F2 que se componía de un 75% de
plantas con guisantes amarillos y un 25% de plantas con guisantes verdes; esto es lo
mismo que decir que están en la proporción 3:1.
b) Herencia intermedia
En este caso, en la generación F2 se forman igualmente tres genotipos, pero a
diferencia del caso anterior también hay tres fenotipos: el 25% de flores rojas, el 50%
de flores rosas y el 25% de flores blancas, o sea, en la proporción 1:2:1.
Esto se debe a que los genotipos AA y Aa no dan el mismo fenotipo, pues los genes A
y a son equipotentes.
Como se puede observar, en los dos casos, en la generación F 2 reaparecen los
caracteres de los abuelos (generación P) que parecía que habían desaparecido o se
habían fundido en la generación F1. Luego, cuando el individuo heterocigótico forma los
gametos, los genes de la pareja de alelos se segregan (separan) uno del otro sin
experimentar modificación alguna.
Retrocruzamiento o cruzamiento prueba:
Recibe el nombre de retrocruzamiento el cruzamiento entre un individuo y uno
de sus parentales. Cuando el parental utilizado es el homocigótico recesivo, se
denomina cruzamiento prueba, ya que con este método se puede averiguar si un
individuo es homocigótico dominante o heterocigótico.
Si todos los descendientes del cruzamiento prueba son de fenotipo dominante, el
individuo problema debe ser, necesariamente homocigótico.
Por el contrario, si la mitad de la descendencia presenta el fenotipo dominante y
la otra mitad el recesivo, el individuo problema es heterocigótico.
Tercera ley de Mendel: ley de la independencia de los factores
hereditarios (caracteres) y libre combinación de los genes.
Los caracteres se heredan de forma independiente unos de otros, debido a que
los factores responsables de dichos caracteres (cada par de alelos) se transmiten a la
descendencia por separado y se combinan de todas las maneras posibles.
La tercera ley o principio de la transmisión independiente indica que cuando se
forman los gametos, los alelos de un gen se transmiten independientemente de los
alelos de otro gen.
Analicemos lo que sucede cuando se cruzan dos individuos de raza pura que se
diferencian en dos o más caracteres Para ello, vamos a considerar dos variedades de
plantas de guisante que difieren en el color de la semilla (amarillo o verde) y en la
tersura de su superficie (lisa o rugosa), y llamaremos a los alelos que rigen cada
alternativa de la siguiente forma:

Gen A (amarillo) Gen B (liso)


Gen a (verde) Gen b (rugoso)
P AABB x aabb

AB ab

F1 AaBb
Si cruzamos dos plantas homocigóticas: una de semillas amarillas-lisas y otra de
semillas verde-rugosas, todas las plantas de la F1 darán semillas amarillas-lisas.
Como los progenitores son de raza pura para los dos caracteres, tienen los siguientes
genotipos: AABB y aabb, y ambos producen sólo una clase de gametos que contienen
un gen de cada par de alelos. Las clases gaméticas son Ab y ab, respectivamente.
Por tanto, los individuos que aparecen en la F1 son dihíbridos de genotipo AaBb y
fenotipo amarillo- liso, pues los genes A y B son dominantes de sus respectivos alelos,
los genes a y b.
Cada individuo de la F1 produce cuatro clases de gametos AB, Ab, aB y ab, que
son el resultado de combinar los genes de un par de alelos con los genes del otro par,
de todas las formas posibles.
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Las posibilidades de fecundación de estas cuatro clases de gametos de un progenitor
con las del otro dan lugar a 16 combinaciones, que corresponden a 9 genotipos
diferentes de la generación F2. Para expresar cómodamente estos genotipos se utiliza
el tablero de Punnett, colocando en la línea horizontal superior los gametos de un
progenitor y, en la columna de la izquierda, los gametos del otro.
En la generación F2 aparecen cuatro fenotipos en las siguientes proporciones,
por cada 16 individuos:
• 9 plantas con semillas amarillas-lisas
• 3 plantas con semillas amarillas-
rugosas
• 3 plantas con semillas verdes-lisas
• 1 planta con semillas verdes-rugosas

Genotip Fenotipo Proporciones Proporciones


o genotípicas fenotípicas
AABB 1/16
AABb Amarillo liso 2/16
AaBB 2/26 9/16
AaBb 4/16
Aabb Amarillo 1/16 3/16
Aabb rugoso 2/16
aaBB Verde liso 1/16 3/16
aaBb 2/16
aabb Verde 1/16 1/16
rugoso
Esto demuestra que los genes que rigen la
alternativas de estos caracteres: color de la semilla
y aspecto de la misma, son independientes y se
pueden combinar de todas las formas posibles. Se
debe a que los genes se encuentran en diferentes
cromosomas. Sin embargo, cuando los genes se
hallan en un mismo cromosoma no se pueden
realizar todas las combinaciones posibles, se dice
que hay ligamiento, y los caracteres se transmiten
juntos; en este caso la tercera ley de Mendel no se
cumple.
Mendelismo complejo
Codominancia y herencia intermedia:
En los caracteres estudiados por Mendel, siempre
existía dominancia de un alelo sobre el otro; pero,
como sabemos, esto no siempre es así y, cuando
ambos tienen la misma fuerza (expresividad), los heterocigóticos Aa presentan distinto
fenotipo que el homocigótico dominante AA.
En la codominancia, el heterocigótico expresa un fenotipo correspondiente
tanto al alelo A como al a. En la herencia intermedia, el fenotipo del heterocigótico es
intermedio entre el de los dos homocigóticos.
Alelismo múltiple: En algunos casos, no hay solo dos alternativas para un
mismo carácter, sino que se encuentran varios alelos que constituyen una serie alélica.
Estos múltiples alelos siguen las leyes mendelianas, pero al existir más de dos
alternativas, los fenotipos que aparecen son más variados.
Hay que comprender que, aunque en la población existan más de dos alelos
distintos para el mismo carácter, cada individuo no puede tener más de dos de ellos
(uno en cada cromosoma de la pareja de homólogos). Un caso de alelismo múltiple es
el sistema de grupos sanguíneos ABO en el ser humano.
Herencia cuantitativa contínua o poligénica. Los caracteres
habitualmente estudiados son de tipo cualitativo, es decir, en ellos existen unas pocas
alternativas claramente diferenciables, pues el número de fenotipos distintos es
bastante limitado. Pero podemos encontrar muchos casos en los que los fenotipos
varían de forma continua y se producen cambios mínimos y progresivos de unos a
otros. Tal es el caso, por ejemplo, de la estatura, el color de la piel, de los ojos o del
pelo. Estos caracteres presentan una variación continua y las diferencias que existen
entre los distintos fenotipos son cuantitativas.
Para buscar una explicación a este tipo de herencia, se elaboró una hipótesis
poligénica, que fue comprobada de forma experimental con posterioridad. Según esta
teoría, los caracteres cuantitativos siguen básicamente los principios y leyes de
Mendel, pero en lugar de haber una sola pareja alélica para su determinación, existen
muchos genes, situados en diferentes lugares de los cromosomas, cuyos efectos
individuales son pequeños pero acumulativos. El fenotipo resultante es el que
corresponde a la suma de esos efectos individuales. El número de fenotipos es alto
cuando intervienen varios pares de alelos.

Blanca X Negro Blanco X Negra

nnnn NNNN nnnn NNNN

NnNn NnNn
Mulato X Mulata

nnnn nnNn NnNn NNNn NNNN


blanco mulato claro mulato mulato oscuro negro
Teoría cromosómica de la herencia
Durante el tiempo transcurrido desde que Mendel publicó sus trabajos hasta ser
reconocidos por la comunidad científica, hubo notables avances en el campo de la
citología, como, por ejemplo, el descubrimiento de los cromosomas y su papel en la
mitosis y la meiosis.
En 1902, Sutton y Boveri sugirieron que los genes estaban localizados en los
cromosomas.
En 1905, Thomas Morgan elaboró la denominada teoría cromosómica de la
herencia, que consta de los siguientes puntos:
• Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en
los cromosomas.
• Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se
denomina locus (en plural loci).
• Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de
los cromosomas.
• Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por esta
razón existe un par para cada carácter.
Ligamiento y recombinación
Según la tercera ley de Mendel, los diferentes caracteres hereditarios se
transmiten de forma independiente unos de otros.
Sin embargo, años después, se demostró que la tercera ley tiene numerosas
excepciones. Estas excepciones ocurren cuando los genes que controlan caracteres
diferentes se encuentran en el mismo par de cromosomas homólogos; se habla
entonces de genes ligados, ya que los caracteres tienden a transmitirse juntos a la
descendencia.
En 1910, Thomas Morgan, al realizar el cruzamiento de moscas de cuerpo gris y
alas normales (AABB) con moscas de cuerpo negro y alas vestigiales o rudimentarias
(aabb) obtuvo moscas que presentaban el cuerpo gris y alas normales (AaBb), como
era de esperar, ya que el cuerpo gris y las alas normales son dominantes sobre el
cuerpo negro y alas vestigiales. Sin embargo, al cruzar un macho de estas con hembras
de cuerpo negro y alas vestigiales (aabb), solo aparecían los fenotipos parentales
(cuerpo gris con alas normales y cuerpo negro con alas vestigiales) y ninguna de
cuerpo gris con alas vestigiales o de cuerpo negro con alas normales, como ocurriría si
hubiese independencia de los caracteres. De ello dedujo que los loci de los dos alelos A
y B se encontraban en el mismo cromosoma, al igual que los loci a y b.
De esta forma, en la gametogénesis solo se producen gametos AB y ab, y al no
existir los Ab o aB, no aparecen tampoco individuos Aabb o aaBB.
P AaBb x aabb

Gametos AB ab ab

F1 AaBb aabb
Cuando dos genes se transmiten juntos por estar localizados en el mismo
cromosoma, se dice que están ligados.
Los genes ligados se transmiten juntos a la descendencia, sin que se produzca su
separación en la gametogénesis. Esto no siempre es cierto. Durante la profase I de la
meiosis, los cromosomas homólogos se emparejan formando bivalentes. En ellos se
produce un intercambio de fragmentos de cromátidas homólogas, proceso denominado
sobrecruzamiento. De esta forma, genes que se encuentran en el mismo cromosoma
pueden pasar al cromosoma homólogo, consiguiéndose, por tanto, su separación,
proceso conocido como recombinación génica.

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO


El sexo es un carácter del individuo, cuya expresión fenotípica es la
diferenciación sexual, es decir, las características diferentes existentes entre machos y
hembras.
El sexo es un carácter hereditario tanto en la especie humana como en el resto
de especies en las que existen individuos sexuados.
En los humanos, la herencia del sexo no depende de una pareja de genes sino de
una pareja de cromosomas especiales, denominados cromosomas sexuales o
heterocromasomas, iguales en las hembras, XX, y distintos en los machos, XY.
Las células diploides de la especie humana contienen 46 cromosomas, de los
cuales 44 no poseen información sobre el sexo y se les denomina autosomas. Los dos
restantes son los cromosomas sexuales o heterocromosomas y se designan con las
letras X e Y.

Hombre 44 autosomas +
XY
Mujer 44 autosomas +
XX
Todas las diferencias morfológicas y fisiológicas que existen entre el hombre y la
mujer se deben a esta diferencia en uno de los cromosomas, y esto ocurre en todas las
células del organismo.
Para mantener constante el número cromosómico en la especie, la dotación diploide
se reduce por meiosis a la mitad, haciéndose haploide en sus gametos. Así pues, la
mujer produce óvulos que son todos portadores del cromosoma X. El hombre, en
cambio, produce dos tipos de espermatozoides, la mitad portadores de un cromosoma
X y la otra mitad de un cromosoma Y. De este modo el sexo queda establecido en el
momento de la fecundación. En un cruzamiento, el sexo de los descendientes depende
del tipo de espermatozoide que se une con el óvulo, y , como se producen en la misma
proporción (50% de cada uno), los dos tipos tienen la misma probabilidad de fecundar
el gameto femenino y, por ello, de que exista el mismo número de hijos machos e hijos
hembras.
No todos los organismos responden al modelo XY (macho) y XX (hembras). En las
aves y en las mariposas, por ejemplo, es al contrario: el sexo heterogamético (XY)
corresponde a las hembras y el sexo homogamético (XX) a los machos.
Herencia ligada al sexo
Hay caracteres que aparecen en uno solo de los dos sexos o que, si bien pueden
aparecer en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes que en el otro. A estos
caracteres, que no son caracteres
sexuales primarios (la presencia de
ovarios o testículos) ni caracteres
sexuales secundarios (la barba en el
hombre), pero que tienen cierta
tendencia a manifestarse en uno de los
dos sexos, se les denomina caracteres
ligados al sexo. Ejemplos de ellos
tenemos la hemofilia, el daltonismo y
la ictiosis, que son afecciones propias
del hombre y no de la mujer.
Según la teoría cromosómica de
la herencia, los genes se localizan
linealmente a lo largo de los
cromosomas.
Además numerosas
especies presentan unos cromosomas
sexuales que difieren en el macho y en
la hembra.
De esta forma, los genes
situados en estos cromosomas se
encontrarán en dosis diferentes en
ambos sexos. Los caracteres cuyos
alelos tiene sus loci en los cromosomas
sexuales están ligados al sexo. Los
demás caracteres cuyos alelos se sitúan
en cromosomas no sexuales se
denominan autosómicos.
Aunque el cromosoma X y el
cromosoma Y son distintos, ambos
poseen una parte homóloga que permite su apareamiento en la profase I meiótica. Se
dice entonces que los caracteres cuyos alelos se sitúan en la parte homóloga,
denominada segmento aparente, están parcialmente ligados al sexo, mientras que
los localizados en la parte no homóloga, conocida como segmento diferencial, están
totalmente ligados al sexo.
En las especies con determinismo XX/XY, las hembras tendrán doble dosis de los
genes cuyos loci se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X. Los
machos, en cambio, sólo poseerán una dosis de estos genes, pues presentan un único
cromosoma X. Así, una hembra podrá ser homocigótica o heterocigótica para estos
caracteres, mientras que en un macho no tiene sentido emplear esos términos, ya que
sólo existe un alelo. Se dice entonces que éstos son hemicigóticos para esos genes.
En el hombre los genes que se encuentran en los segmentos no homólogos o en
el segmento de X que no aparece en Y se manifestarán siempre aunque sean
recesivos. Como las mujeres son XX, estos alelos recesivos difícilmente llegarán a
manifestarse, ya que para ello es necesario que se encuentren en los dos cromosomas
X. En los hombres (XY) estos caracteres recesivos se pueden manifestar tanto si están
en X como en Y.
Ligamiento con el cromosoma X
• El daltonismo consiste en una dificultad para diferenciar algunos colores,
debida a ciertas alteraciones en los conos de la retina. Para que un varón sea
daltónico basta con que su madre sea portadora y le transmita el alelo recesivo.
En cambio, para que lo sea la mujer, es necesario que su madre sea portadora y
le transmita el alelo recesivo, y que su padre sea daltónico.
Genotipos Fenotipos
D D
X X Normal no portadora
XDXd Normal portadora
XdXd Daltónica
XDY Varón normal
XdY Varón daltónico
• La hemofilia es una enfermedad en la que existe una deficiencia de algunos
factores que intervienen en la coagulación de la sangre; por tanto, la rotura de
un vaso sanguíneo produce graves hemorragias. El mecanismo de transmisión es
idéntico al daltonismo.
Ligamiento con el cromosoma Y
Los genes situados en el cromosoma Y sólo los poseerá el macho, pero no la
hembra, que no tiene dicho cromosoma. Así el carácter determinado por estos genes
únicamente se manifestará en los machos. Sin embargo, este cromosoma es muy
pequeño y posee, en su mayor parte, genes relacionados directamente con la función
reproductora masculina. Existen algunos ejemplos de caracteres no reproductores
ligados al cromosoma Y, que nunca heredan las hembras, por ejemplo, la ictiosis en el
ser humano (formación de una piel gruesa y con escamas) o la hipertricosis auricular
(aparición de pelos largos y abundantes en las orejas).
La ictiosis está regida por un gen recesivo: XYI normal, XYi ictiosis.
Herencia influída por el
sexo
En ocasiones, un carácter autosómico
presenta diferente dominancia dependiendo
del sexo del individuo. Un ejemplo muy
conocido es el de la calvicie. Las mujeres
heterocigóticas no son calvas, pues en ellas el
alelo para la calvicie es recesivo. Sin embargo,
los varones heterocigóticos son calvos, ya que
este alelo es dominante en ellos. En estos
casos, la diferencia en la dominancia parece
ser debida a las hormonas sexuales, que son
distintas en ambos sexos.
La herencia de los grupos sanguíneos (multialélica)
Una de las características más interesantes de la sangre es la existencia de los
llamados grupos sanguíneos. Para entender su razón de ser, es necesario conocer
previamente qué es una reacción antígeno- anticuerpo.
Reacción antígeno- anticuerpo: Aglutinación
Los conceptos de antígeno y anticuerpo están relacionados entre sí, uno en función del
otro. Se considera antígeno a toda sustancia que introducida en un organismo, éste la
reconoce como extraña y provoca la síntesis de anticuerpos; normalmente actúan
como antígenos las proteínas y varios polisacáridos. Se consideran anticuerpos a las
proteínas que un organismo produce como respuesta a la presencia de un antígeno.
Cuando los antígenos se enfrentan a sus correspondientes anticuerpos, entre ellos se
realiza la reacción antígeno-anticuerpo, cuyo objetivo es la destrucción o inactivación
del antígeno. Esta reacción es específica, es decir, cada anticuerpo sólo reacciona con
el antígeno que ha provocado su síntesis.
Existen varios tipos de reacciones antígeno-anticuerpo, pero para el estudio de los
grupos sanguíneos únicamente interesa la llamada reacción de aglutinación. Consiste
en que la presencia del anticuerpo determina la aglomeración (aglutinación) del
antígeno. De esta manera se forma una masa voluminosa que precipita, permitiendo la
actuación fagocitaria de los macrófagos.
En el caso concreto de que se produzca una reacción de aglutinación, los antígenos
reciben el nombre de aglutinógenos y los anticuerpos el de aglutininas.
Sistema A B O
Los eritrocitos de la especie humana pueden presentar en su membrana dos tipos de
proteínas que actúan como aglutinógenos al ser introducidas en otra persona. Se les ha
dado el nombre de aglutinógeno A y aglutinógeno B. Según el individuo, los glóbulos
rojos pueden tener uno de los dos aglutinógenos (el A o el B), los dos o ninguno.
Así mismo, de una manera natural, el plasma sanguíneo puede contener dos tipos de
aglutininas: la aglutinina α o anti-A, que produce la aglutinación de los eritrocitos con
aglutinógeno A, y la aglutinina β o anti-B, que aglutina los eritrocitos que presentan
el aglutinógeno B. Según la persona, el plasma tiene una de las dos aglutininas, las dos
o ninguna. Es evidente que, en un mismo individuo, no pueden coexistir A con α o
anti-A, ni B con β o anti-B.
Considerando todo esto, se deduce que sólo pueden existir cuatro grupos sanguíneos:
el A, el B, el AB y el O.
La existencia de estos grupos sanguíneos se debe a la existencia de tres tipos de
genes: el gen IA, que informa sobre la síntesis del antígeno A, el gen IB, que informa
sobre la síntesis del antígeno B, y el gen i, que es recesivo y no tiene información para
la síntesis de ningún antígeno. Los genes IA, IB e i ocupan el mismo lugar en el
cromosoma y constituyen, por tanto, una serie de tres alelos.
• Las personas de grupo sanguíneo A son IAIA o IAi.
• Las personas de grupo sanguíneo B son IBIB o IBi.
• Las personas de grupo sanguíneo AB son IAIB.
• Las personas de grupo sanguíneo O son ii.

Factor Rh
Además de este sistema A B O, los eritrocitos humanos pueden tener otras muchas
sustancias antigénicas. Entre ellas destaca el factor Rh (rhesus), de tal manera que las
personas que le presentan se llaman Rh + (el 85% de la raza blanca). De manera
natural, el plasma sanguíneo no tiene anticuerpos anti-Rh, pero una persona Rh -
puede sintetizarse si recibe sangre de otra persona Rh +.
Hasta hace pocos años el factor Rh podía originar problemas cuando una mujer Rh -
quedaba embarazada por un hombre Rh + y el hijo era Rh +. Si por cualquier causa
pasa sangre del feto a la madre, ésta reconoce como extraño el factor Rh, presente en
los eritrocitos del hijo, y sintetiza grandes cantidades de anticuerpos anti-Rh. Dichos
anticuerpos pasan a la sangre del hijo y provocan la aglutinación lenta de sus hematíes
(eritroblastosis fetal).
Actualmente, este problema se resuelve inyectando a la madre aglutininas anti-Rh que
destruyen los posibles hematíes que pasen del feto. Así no se produce la reacción
inmunitaria que provocaría la síntesis masiva de anticuerpos anti-Rh.
Problemas de genética
1- Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo
enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿cómo serán
los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2 ?.
2- El pelo negro de los cobayas está determinado por un gen dominante N y el blanco
por su alelo recesivo n. ¿Cómo será la descendencia de un cobaya negro y otro
blanco?.
3- Si dos progenitores tienen el pelo rubio, ¿pueden tener hijos con pelo negro?. Y si
tienen el pelo negro, ¿pueden tener hijos con pelo rubio?. Razonar y demuestra las
respuestas. Negro domina sobre rubio.
4- El color azul de los ojos en el hombre se debe a un gen recesivo respecto a su alelo
para el color pardo. Los padres de un niño de ojos azules tienen ambos los ojos pardos.
¿Cómo son sus genotipos?.
5- Existen variedades de lino con flores blancas y variedades con flores violeta. La F1
de un cruzamiento entre plantas de las dos variedades fue de color violeta claro, y la
F2 dio 1 violeta, 2 violeta claro y 1 blanco. Explica el tipo de herencia y realícese el
cruzamiento.
6- Al cruzar dos moscas negras se obtiene una descendencia formada por 216 moscas
negras y 72 blancas. Representando por NN el color negro y por nn el color blanco,
razónese el cruzamiento y cuál será el genotipo de las moscas que se cruzan y de la
descendencia obtenida.
7- Cruzando dos plantas con flores rosas entre sí se obtiene una descendencia
compuesta por 49 plantas con flores rojas, 98 con flores rosas y 49 con flores blancas.
Explicar por qué y realizar un esquema del cruzamiento.
8- Sabiendo que en las gallinas el plumaje negro domina sobre el blanco, ¿cómo se
podrá averiguar que una gallina negra es homocigótica o heterocigótica para el
carácter negro?.
9- El pelo rizado en los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo
un cachorro de pelo también rizado y del que se quiere saber si es heterocigótico. ¿Con
qué tipo de hembras tendrá que cruzarse? Razónese el cruzamiento.
10- La forma de los rábanos puede ser larga (LL), redonda (ll) u oval (Ll). ¿Qué
proporción genotípica y fenotípica se puede esperar en la descendencia de dos
individuos ovales?.
11- ¿Cómo será la descendencia de un hombre albino y una mujer con pigmentación
normal, cuyos padres también eran normales pero heterocigóticos?
12- La forma de los rábanos puede ser alargada, redonda y ovalada. Cruzando plantas
alargadas con redondas se obtienen plantas ovales. Cruzando dos plantas ovales entre
sí se obtienen 128 redondeadas, 128 alargadas y 256 ovales. Explicar cómo son los
genotipos de las plantas alargadas, redondas y ovales, y representar el cruzamiento
de las dos ovales y su descendencia.
13- Se cruzan dos ratones negros y se obtiene una descendencia formada por 9
ratones negros y 3 blancos. Cruzamos ahora uno de los negros obtenido con uno de los
blancos y nacen 4 ratones blancos y 4 negros. ¿Cómo son los genotipos de los dos
cruzamientos?
14- Un ratón A de pelo blanco se cruza con uno de pelo negro y toda la descendencia
obtenida es de pelo blanco. Otro ratón B también de pelo blanco se cruza también con
uno de pelo negro y se obtiene una descendencia formada por 5 ratones de pelo blanco
y 5 de pelo negro. ¿Cuál de los dos ratones A y B será homocigótico y cuál
heterocigótico?. Razonar la respuesta.
15- Se cruza una mariposa negra con una mariposa gris y se obtienen 64 mariposas
negras y 64 grises. Ahora se cruza una mariposa gris con una blanca y se obtienen 36
mariposas blancas y 36 grises. Razonar los dos cruzamientos indicando cuáles serán
los genotipos de las mariposas que se cruzan y de la descendencia, así como si se trata
de un caso de herencia dominante o herencia intermedia.
16- En el conejo el pelo rizado domina sobre el pelo liso y el pelo negro sobre el blanco.
Si cruzamos un conejo rizado y negro con otro blanco y liso, indicar: cuáles serán los
genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2 y qué proporción de individuos rizados y
negros cabe esperar que sean homocigóticos para ambos caracteres. Los conejos que
se cruzan son puros para ambos caracteres.
17- La presencia de plumas en las patas de las gallinas se debe al alelo dominante A y
las patas sin plumas al alelo recesivo a. La cresta en forma de guisante viene
determinada por el alelo dominante G y la cresta simple por su alelo recesivo g. Si se
cruzan individuos puros de cresta simple y patas con plumas con individuos puros de
cresta en guisante y patas sin plumas, ¿qué proporciones fenotípicas y genotípicas
podemos esperar en la F2?
18- ¿Cómo serán los hijos de una mujer albina y un hombre no albino ni portador de
albinismo?¿Qué probabilidad tienen de que un descendiente suyo sea albino?.
19- ¿Cómo serán los hijos de una mujer albina y un hombre normal pero que su madre
era albina?
20- ¿Cómo serán los hijos de una mujer normal no portadora y un hombre hemofílico?
¿Qué probabilidades hay de que tengan una hija portadora de hemofilia?
21- En el hombre el albinismo es recesivo y depende de un solo gen, el grupo
sanguíneo M es debido a un gen en homocigosis que es codominante con el alelo
determinante del grupo sanguíneo N, el hetrorocigoto tiene grupo sanguíneo MN. El
primer hijo de una mujer normal de grupo sanguíneo M tiene grupo sanguíneo MN y es
albina, el padre es normal. Indica genotipos del padre y de la madre.
22- En el hombre la presencia de una fisura en el iris que se llama colobomairidis es
debido a un gen recesivo ligado al sexo. Un matrimonio normal tiene una hija afectada
por este mal, el marido quiere divorciarse de su esposa alegando infidelidad.
Determinar se ha existido infidelidad.
23- En la calabaza de verano, el color blanco es dominante y el amarillo recesivo. Si
una planta homocigótica blanca se cruza con una homocigótica amarilla, ¿cuál será el
aspecto de la generación F1?, ¿y la F2?. ¿Cuál será el aspecto de la descendencia de un
cruce entre un individuo de la F1 y otro homocigótico blanco?
24- El sistema de grupos sanguíneos ABO del hombre está regulado por una serie
alelica. El alelo IA que determina el antígeno A es codominante con el I B que determina
el antígeno B. Ambos IA, IB son dominantes sobre el y, el cual no determina estructura
antigénica alguna. Si el abuelo materno de un hombre pertenece al grupo AB y los
otros abuelos son del grupo O. ¿Cuál es la probabilidad de que este hombre sea del
grupo sanguíneo A, B, AB, O?
25- Un hombre de grupo sanguíneo B es sometido a un juicio sobre la paternidad por
una mujer del grupo sanguíneo A y que tiene un hijo del grupo O.
a) ¿Es este hombre el padre del niño?
b) ¿Qué genotipo tendría que poseer el hombre para no ser padre del niño?
c) Si el hombre perteneciese al grupo AB podría ser padre de un niño del grupo O?.
26- Un matrimonio tiene un hijo con el grupo sanguíneo AB.
a) Cuales son sus posibles fenotipos y genotipos
b) Si los abuelos maternos pertenecen a los grupos O y A, ¿cuál será el genotipo de la
madre?.
27- Considerándose los siguientes matrimonios, según los grupos sanguíneos del
sistema ABO:
grupo O x grupo AB ,, grupo AB x grupo A ,, grupo A x grupo A.
Establecer la probabilidad de que sus hijos pertenezcan a cada uno de los tipos de
grupos sanguíneos A, B, AB, y O.
28- En el hombre, la hemofilia depende del alelo recesivo h que se encuentra ligado al
sexo. Un hombre cuyo padre era hemofílico, pero que el no lo es, se casa con una
mujer normal y sin antecedentes de hemofilia entre sus antepasados. ¿Qué
probabilidad existe de que tenga un hijo hemofílico?
29- Una mujer normal, pero cuyo padre era hemofílico, se casa con un hombre normal.
¿Qué probabilidad tienen de tener un hijo hemofílico?
30- El daltonismo es un gen recesivo ligado al sexo. Una mujer normal cuyo padre era
daltonico se casa con un hombre daltonico.
a) ¿Cuales son los genotipos posibles para la madre del hombre?
b) ¿Qué porcentaje de hijas daltonicas puede esperarse?
c) ¿Qué porcentaje de descendientes, sin tener en cuenta el sexo, se espera que sean
normales?
31- El pelo corto en los conejos viene determinado por el alelo dominante D y el pelo
largo por el alelo recesivo d. El pelo negro resulta de la acción del genotipo dominante
N y el color café del recesivo n.
Sí cruzamos conejos dihíbridos de pelo corto y negro con homocigotos de pelo largo y
café. ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se pueden esperar en la
descendencia?.
32- Un hombre de ojos azules, cuyos padres eran de ojos pardos, se casa con una
mujer de ojos pardos,
uya madre era de ojos pardos y cuyo padre tenía los ojos azules. El matrimonio en
cuestión tuvo un hijo de ojos azules. Dar el genotipo de todos los individuos.
33- Un hombre daltónico cuyos padres no lo eran se casa con una mujer normal cuyo
padre era daltónico. ¿Qué proporción de sus hijos padecerá de daltonismo si es una
enfermedad recesiva ligada al sexo?.
34- Un individuo presenta una demanda de divorcio contra su mujer, alegando que el
hijo que tiene no es suyo. El juez ordena un análisis genético para establecer su posible
paternidad a partir de los siguientes datos:
- Madre: ojos azules y grupo sanguíneo A
- Padre: ojos pardos y grupo sanguíneo O
- Hijo: ojos azules y grupo sanguíneo AB
¿Qué puede decirse de la paternidad?.
35- La hemofilia es un carácter ligado al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre era
hemofílico, se casa con un varón normal. ¿Qué proporción de los descendientes tendrá
el gen para la hemofilia?:
a) 25% b) 50% c) Todas las hijas d) Todos los hijos e) 25% de las hijas y
50% de los hijos
36- Un matrimonio ambos con visión normal, tienen un hijo varón daltónico. ¿Cuál es la
probabilidad de que tengan una hija daltónica?. Si el hijo daltónico se casa con una
mujer normal no portadora, ¿podrían tener algún hijo, varón o hembra, daltónico?.
Razonar la respuesta en cada caso.
37- En el ganado vacuno, la falta de cuernos “F”, domina frente a la presencia de
cuernos “f”. Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas:
La vaca 1 (que tiene cuernos) pare un ternero con cuernos. La vaca 2 (que tiene
cuernos) pare un ternero sin cuernos. La vaca 3 (sin cuernos) pare un ternero con
cuernos.
¿Cuál será el genotipo de las vacas, del toro y de la descendencia habida del
cruzamiento?.
38- El color del cuerpo de la mosca de la fruta viene determinado por dos genes “ G y
g”, los cuales dan lugar a los siguientes tipos:
GG
Gg cuerpo gris gg = cuerpo negro
Deduce cual será el genotipo de los padres y de su descendencia a partir de los datos
siguientes:
descendientes
Padres gris negro
a) gris x negro 42 0
b) gris x negro 60 54
c) gris x gris 100 33
d) negro x negro 0 24
39.- Se cruza una planta de guisante de una línea pura de semillas amarillas y lisas
con otra línea pura de semillas verdes y rugosas. Si el color amarillo es dominante
sobre el verde y la textura lisa es dominante sobre la rugosa. Indica: a) como son los
genotipos paternos; b) como será fenotipica y genotipicamente la 1ª generación filial
(F1)?; c) las clases de gametos que se pueden formar si se cruzan dos individuos de la
F1.
40.- En el ganado de cuerno corto el color del pelo puede ser roja, blanca o naranja.
Naranja es un fenotipo intermedio con una mezcla de pelos rojos y blancos. A partir de
varios cruces se obtuvieron los siguientes datos:
Rojo x rojo …. todos rojos
Blanco x blanco …. Todos blancos
Rojo x blanco ….. todos naranjas
Naranja x naranja ….. ¼ rojos, ½ naranjas, ¼ blancos.
¿Cómo se hereda el color del pelo? ¿Cuáles son los genotipos de los padres y de
sus descendientes en cada cruce?
41.- A distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al sexo que
normalmente solo afecta a los varones. Las personas que padecen la enfermedad se
van debilitando progresivamente apareciendo estos síntomas en edades tempranas. a)
¿Cuál es la probabilidad de que una mujer que tiene un hermano con la enfermedad
tenga un hijo varón afectado? b) ¿Cuál es la probabilidad de que reciba un alelo
responsable de la enfermedad un varón que tiene un tío por línea materna que sufrió la
enfermedad? c) ¿Y cuál es la probabilidad si quien la sufrió fue su tío por línea paterna?
42.- El color de las flores de la planta dondiego de noche es un caso de herencia
intermedia. Si cruzamos dos razas puras, una de flores blancas con otra de flores rojas
obtendremos una primera generación F1. a) Indica el genotipo y el fenotipo de la F 1. b)
El genotipo y fenotipo de la F2 y en qué proporciones aparecen las flores rojas y blancas
en la F2. c) ¿Qué resultados tendrás al cruzar la F1 con cada una de sus parentales?

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