INTRODUCCIN Un onfalocele es un defecto en la la pared abdominal en la linea media, de tamao variable,

cubierto por una membrana de amnios y el peritoneo con gelatina de Wharton entre las dos
capas, y que contiene el contenido abdominal. El defecto se produce en la base
del cordn umbilical, con el cordn / vasos umbilicales insertados en el pice del
saco del onfalocele.

PATOLOGA / PATOGENIA Es un defecto de la pared abdominal fetal, resultado de alteraciones en la organognesis durante
el perodo embrionario. Durante la cuarta a quinta semana de desarrollo, el disco embrionario
plano se dobla en cuatro direcciones y / o planos: ceflica, caudal, y la derecha y lateral izquierda.
Cada pliegue converge en el sitio del ombligo, borrando as el celoma extraembrionario. Los
pliegues laterales forman las porciones laterales de la pared abdominal, y los pliegues ceflicos y
caudal constituyen el epigastrio e hipogastrio.
Durante la sexta semana de desarrollo, la cavidad abdominal se convierte temporalmente
demasiado pequea para dar cabida a todo su contenido, lo que resulta en la protrusin de los
intestinos en el celoma extraembrionario residual en la base del cordn umbilical. Esta hernia
temporal se llama hernia fisiolgica del intestino medio y es evidente ecogrficamente 9 al 11
semanas postmenstrual. Reduccin de la hernia se produce por la semana postmenstrual, por lo
tanto ms all de la semana 12 de una hernia del intestino medio ya no es
fisiolgica, dando lugar al onfalocele.
El hgado no sufre la migracin fisiolgica fuera de la cavidad abdominal
durante el desarrollo. Por lo tanto, el hgado no est presente en la
herniacin del intestino medio fisiolgico. Si los pliegues laterales no se
cierran, se crea un gran defecto de la pared abdominal a travs de la cual el contenido de la
cavidad abdominal, incluyendo el hgado, pueden herniarse. El resultado es un onfalocele que
contiene hgado.
Onfaloceles estn asociados con una alta frecuencia de aneuploida fetal cuando contienen
solamente intestino delgado (es decir, el hgado es intracorprea). Un hgado extracorpreo a
menudo, pero no invariablemente, se asocia con un cariotipo fetal normal.
EPIDEMIOLOGA Onfalocele y gastrosquisis son los defectos de la pared abdominal fetales ms comunes: la
prevalencia de cada uno es de aproximadamente 3 por 10.000 nacidos vivos / fetales
muertes / mortinatos / interrupciones del embarazo.

Ms comn en las mujeres en los extremos de la edad reproductiva. En las mujeres <20 o> 40
aos de edad.
DIAGNSTICO Postnatal:

Al examen fsico que muestra el hallazgo clnico caracterstico de una masa abdominal lnea
media anterior con una membrana que cubre en el sitio de insercin del cordn. La ascitis pueden
estar presentes.
Prenatal:
Al final del primer trimestre, casi todos los onfaloceles puede ser detectado por ecografa prenatal.
El saco contiene tpicamente del intestino y puede contener hgado, el estmago o la vejiga. La
ascitis se pueden ver en el saco o el abdomen.
Onfaloceles se clasifica en aquellos que contienen el hgado o que no contienen hgado. El 80%
contiene parte del hgado.
El termino onfalocele gigante se ha utilizado para describir aquellos que contienen la mayora (>
75 por ciento) del hgado o tienen un tamao muy grande (absolutos o en relacin con el feto).

El diagnstico prenatal de un onfalocele que no contienen hgado se puede hacer de forma

fiable despus de 12 semanas postmenstrual; antes de este tiempo puede ser difcil de diferenciar
de la hernia del intestino medio fisiolgico.
El diagnstico prenatal de onfalocele que contiene hgado puede hacerse por ecografa
transvaginal ya en 9 a 10 semanas postmenstrual si una masa homognea combinada mayor de 5
a 10 mm de dimetro sugestivo de hgado se forma la imagen dentro de la zona de la hernia del
intestino medio fisiolgico. El diagnstico ecogrfico de un onfalocele contiene hgado se puede
hacer antes de la semana 12 de postmenstrual porque hgado hernia no es un hallazgo normal de
desarrollo.
El aumento de la translucencia nucal en el primer trimestreen el cribado del Sndrome de Down
se ha asociado con un mayor riesgo de anomalas estructurales fetales, incluyendo onfalocele.
Concentracin de alfafetoprotena en suero materno (MSAFP) es elevada en la mayora de los
embarazos en los que onfalocele se observa en el segundo trimestre ecografa .
ANOMALIAS Y SINDROMES ASOCIADOS >60% de onfaloceles que no contienen hgado estn asociados con aneuploida fetal, en
especial trisoma 18 o 13.
Anomalas asociadas que se producen con mayor frecuencia en estos fetos incluyen
anormalidades adicionales gastrointestinales, defectos cardacos, anomalas genitourinarias,
hendiduras orofaciales, defectos del tubo neural, defectos del diafragma, polihidramnios, y la
restriccin del crecimiento.
Se ha asociado con varios sndromes que incluyen: Pentaloga de Cantrell, secuencia banda
amnitica, asociacin esquisis, sndrome OEIS (onfalocele, la extrofia de la vejiga , ano
imperforado, defectos espinales), sndrome de Shprintzen, sndrome de Carpenter, sndrome de
Goltz, sndrome de Marshall-Smith, sndrome de Meckel-Gruber, otopalato-digital de sndrome
de tipo II, CARGA (coloboma, defecto cardaco, coanas atresia, crecimiento y desarrollo

retardado, genital anormalidad, y la anormalidad del odo) sndrome, y el sndrome de BeckwithWiedemann (caractersticas distintivas: macroglosia, gigantismo, onfalocele).
En una serie grande de casi 1.500 recin nacidos con onfalocele, el sndrome de BeckwithWiedemann fue la anomala gentica ms comn identificado.
IMAGENES DIAGNOSTICO Ecografa de la insercin del cordn umbilical normal sin y con Doppler color
Ecografa del onfalocele a las 12 semanas de gestacin.

Ecografa del onfalocele (que contiene el hgado) a las 28 semanas de gestacin.

ecografa tridimensional de onfalocele a las 15 semanas de gestacin.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL La gastrosquisis es el principal trastorno de considerar en el diagnstico diferencial. El saco
membranoso ayuda a distinguir onfalocele de gastrosquisis; sin embargo, de vez en cuando se
rompen las membranas en el tero. Si se rompe la membrana, la ubicacin de la zona de
insercin del hgado y el cable pueden ayudar a diferenciar un onfalocele de gastrosquisis. El
onfalocele se asocia a menudo con un hgado extracorprea mientras que el hgado es
intracorprea en gastrosquisis.
Otros son ectopia cordis complejo extremidad del cuerpo pared, extrofia cloacal y quiste de uraco,
son poco frecuentes.
MANEJO OBSTETRICO Evaluacin inicial - La elaboracin del embarazo complicado por onfalocele puede incluir:
Estudios genticos fetales: deben ofrecerse si defectos de la pared corporal onfalocele o afines
se identifican antes del nacimiento, debido al alto riesgo de aneuploida.
Pruebas para el sndrome de Beckwith-Wiedemann: amniocentesis para las pruebas, pero esta

prueba es complicada y se debe discutir con un especialista en gentica. Anomalas

citogenticas detectables involucran 11p15 se encuentran en 1 por ciento de los casos. La
prueba gentica molecular adicional puede aumentar la tasa de deteccin (resultados positivos
incluyen la prdida de metilacin de DMR2, aumento de la metilacin del DMR1, presencia de
disoma uniparental paterna para 11p15, o mutaciones en la secuencia de las CDKN1C).

Ecocardiograma fetal: se sugiere dado el aumento de la incidencia de anomalas cardacas.

Seguimiento obstetrico- Seguimiento de los embarazos complicados por onfalocele con

ecografa serie cada tres semanas para evaluar el crecimiento fetal. Cuando el crecimiento es el
volumen de lquido amnitico apropiado y es normal, comenzamos la prueba sin estrs semanal o
monitoreo perfil biofsico a las 36 semanas de gestacin para evaluar el bienestar fetal, ya que
estos embarazos parecen estar en mayor riesgo de muerte fetal tarda.

La restriccin del crecimiento fetal y parto prematuro no son infrecuentes en los embarazos
complicados por un onfalocele, particularmente con anomalas asociadas.

El tiempo y va de administracin - Planificacin de la entrega en un centro de tercer nivel de

atencin, proporciona resultados ptimos para el recin nacido. El aumento de la morbilidad en
pueden estar relacionadas con factores como la temperatura y el estado de hidratacin, la
atencin inicial del defecto, y el compromiso vascular del intestino prolapsado durante el
transporte prolongado.
No hay evidencia de que el parto por cesrea mejora el resultado en onfalocele sin
complicaciones; la ciruga debe reservarse para indicaciones obsttricas habituales .
Sin embargo, algunos grupos han elegido para entregar los fetos con onfaloceles gigantes
(definidos como un onfalocele que contiene> 75 por ciento del hgado) por cesrea en un intento
de evitar la distocia, ruptura, infeccin y hemorragia.
ENFOQUE AL NEONATO:
Sala de parto - La atencin inmediata del recin nacido con onfalocele implica:
envoltorio estril del intestino para conservar el calor y minimizar la prdida de lquido insensible
La insercin de una sonda orogstrica para descomprimir el estmago
La estabilizacin de la va area para asegurar una ventilacin adecuada
Establecer el acceso intravenoso perifrico
Un enfoque consiste en envolver el defecto con gasas empapadas en solucin salina estril que
es trmicamente neutro y cubren el apsito con una envoltura de plstico transparente; algunos
utilizan una bolsa de plstico que rodea al beb hasta el pecho. Apsitos excesivamente hmedos
se deben evitar porque pueden macerar el saco onfalocele y hacer que la temperatura del recin
nacido caiga.
Los lquidos intravenosos y antibiticos de amplio espectro son administrados.
Manitorizacion cercana cardiorrespiratoria y del estado de lquido, y un examen fsico completo
para identificar malformaciones adicionales. El neonato se debe mantener en un entorno de
temperatura neutra.
Sinopsis de manejo quirrgico - defectos pequeos (<2 cm) puede generalmente ser
gestionado por el cierre primario directo, mientras que a defectos de tamao medios y grandes
requiere un procedimiento de puesta en escena.
Cierre primario reduce el riesgo de contaminacin bacteriana, sepsis, acidosis, y la hipotermia,
pero puede ser difcil cuando el tamao de la cavidad abdominal es limitado. Debe llevarse a
cabo slo si el exceso de tensin puede evitarse para minimizar el riesgo de dehiscencia de la
herida.

 Para moderado a grandes (2-9 cm), la mayora de los cirujanos colocan un silo (bolsa plstica)
de silastic reforzado con Dacron como cubierta temporal para el intestino. El silo puede ser
reducida gradualmente durante tres a siete das en la unidad de cuidados intensivos, despus de
lo cual el nio es devuelto a la sala de operaciones para el cierre definitivo de la pared
abdominal. La reduccin de un gran defecto o uno que contiene el hgado se puede hacer con la
gua del ultrasonido Doppler para asegurar que la vena cava inferior y heptica no se vean
comprometidas durante la reduccin del silo. En casos inusuales de una cantidad
extremadamente grande (> 10 cm) o un beb prematuro que tiene dificultades respiratorias, un
agente esclerosante tpica puede ser utilizado como una medida temporal hasta la terapia
definitiva se puede realizar en un paciente ms estable.
Despus de la reduccin onfalocele, el recin
prolongada debido a dificultades respiratorias
intraabdominal, lo que puede poner en peligro la
grandes onfaloceles que contienen la mayor parte
tienen el potencial de morbilidad a largo plazo.

nacido puede requerir ventilacin mecnica

creadas por el aumento de la presin
excursin del diafragma. Los bebs con muy
del hgado puede requerir mltiples cirugas y

PRONSTICO Tasa de supervivencia es muy variada.

Las tasas de morbilidad y de mortalidad neonatal se correlacionan directamente con la presencia
o ausencia de anomalas anatmicas y cromosmicas asociadas; por lo tanto, la gravedad de las
anomalas asociadas est estrechamente vinculada a la muerte fetal y neonatal.
El tamao del defecto puede afectar el pronstico. La reparacin puede ser un proceso largo y
difcil, que implica mltiples procedimientos quirrgico. Los recin nacidos con un hgado
extracorpreo tienen un peor pronstico que aquellos con un hgado intracorprea.
Riesgo de recurrencia en futuro Embarazo - La mayora de los casos de onfalocele son
espordicos. El riesgo de recurrencia depende de la causa subyacente. Si el feto es trismico, el
riesgo de recurrencia es del 1%. Para onfalocele aislado con cariotipo normal, el riesgo de
recurrencia es menos del 1%. Sin embargo, el riesgo de recurrencia aumenta si se detecta una
translocacin equilibrada parental.
Onfalocele asociado con el sndrome de Beckwith-Wiedemann (macroglosia, gigantismo,
onfalocele) debe impulsar anlisis cromosmico para determinar si hay duplicaciones o
anormalidades del cromosoma 11p15, ya que los casos familiares del sndrome de BeckwithWiedemann pueden ser autosmica dominante y tienen un riesgo de recurrencia del 50 por ciento.
(Ver "sndrome de Beckwith-Wiedemann".)