Enfermedades Genticas que afectan a la

Conducta
Las enfermedades genticas se derivan por diferentes causas, las
cuales afectan a nuestro estado emocional, fsico y psicolgico.
Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA):
Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina
cuando unas clulas del sistema nervioso llamadas motoneuronas
disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando
una parlisis muscular progresiva de pronstico mortal: en sus etapas
avanzadas los pacientes sufren una parlisis total que se acompaa
de una exaltacin de los reflejos tendinosos (resultado de la prdida
de los controles musculares inhibitorios).

Distrofias Musculares de Duchenne;

Normalmente estos pacientes presentan un agrandamiento de las
pantorrillas. Al agravarse la debilidad muscular y verse afectadas las
funciones motoras, los nios con esta afeccin suelen necesitar una

silla de ruedas en la adolescencia para desplazarse. Estas personas

suelen desarrollar escoliosis y contracturas en las articulaciones. A
medida que progresa la enfermedad pueden verse afectados incluso
los msculos que controlan la respiracin. La esperanza de vida de
estas personas se ve muy reducida, y es de unos 20-30 aos.
Distrofias Musculares de Becker:
Los sntomas de la distrofia muscular de Becker son muy parecidos a
los de Duchenne, pero suelen ser menos graves, aparecen ms tarde,
al final de la infancia o incluso en la etapa adulta, y progresan ms
lentamente. En general este tipo de distrofia es mucho ms variable
que la anterior. Esta distrofia tambin puede provocar problemas
respiratorios y de las articulaciones. Muchos de estos pacientes
pueden llevar una vida ms o menos activa y sin necesidad de
depender de una silla de ruedas. La esperanza de vida de estos
pacientes vara bastante en funcin de la gravedad de los sntomas
que presente, sobretodo depende de los problemas respiratorios y/o
cardacos.
En ambos tipos de distrofias puede verse afectado el msculo
cardaco provocando lo que se conoce comocardiomiopata dilatada.
Se trata de una afeccin en la que el bombeo de sangre no se realiza
correctamente debido al alargamiento y debilitamiento del msculo
cardaco. Progresa rpidamente y en muchos casos puede ser mortal.
Por el momentono existe ninguna cura o tratamiento definitivopara
las distrofias musculares de Duchenne y Becker.Se suelen utilizar
tratamientos paliativos como terapia fsica, ocupacional y respiratoria,
para mejorar algunos de los sntomas. La terapia fsica es
especialmente efectiva para ayudar a mantener los msculos que an
estn sanos y retrasar la aparicin de las contracturas

.
Sndrome de Down:
La trisoma del cromosoma 21 es la anomala cromosmica ms
frecuente: afecta a 1 de cada 700 nios nacidos vivos en todas las
razas, sin distincin de ambiente geogrfico ni de clase social. La
trisoma 21 produce el sndrome de Down o mongolismo, descrito por
el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes con
este sndrome hay una trisoma del cromosoma 21 (que significa que
hay tres cromosomas n 21, cuando lo normal es que sean solo dos),
y el 5% restante presenta una translocacin cromosmica (un cambio
de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).

Sndrome de Turner:
Es un trastorno gentico que slo se da en mujeres, y que est
causado por una alteracin (por la falta total o parcial) del cromosoma
X que provoca diversos problemas de crecimiento.
El sndrome de Turner se define como un trastorno gentico causado
por una alteracin (por la falta total o parcial) del cromosoma X. Los
seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeas
estructuras en forma de bastn que contienen la informacin gentica
o ADN que se encuentran presentes en el ncleo de todas las clulas
vegetales y animales. De estos 46 cromosomas hay dos que
determinan el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen
dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por
su parte, los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y
un cromosoma Y heredado del padre. Por todo ello, esta enfermedad
gentica slo afecta a las nias, ya que en los nios, al tener slo un
cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sera
incompatible con la vida.

Enfermedad Huntington:
Es causada por un defecto gentico en el cromosoma N. 4. El defecto
hace que una parte del ADN, llamada repeticin CAG, ocurra muchas
ms veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta
seccin del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con
la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el nmero de
repeticiones tiende a ser ms grande. Cuanto mayor sea el nmero
de repeticiones, mayor ser la posibilidad de presentar sntomas a
una edad ms temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se
transmite de padres a hijos, los sntomas se desarrollan a edades
cada vez ms tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington: La ms comn es la
de aparicin en la edad adulta. Las personas con esta forma de la
enfermedad generalmente presentan sntomas a mediados de la
tercera y cuarta dcada de sus vidas. Una forma de la enfermedad de
Huntington de aparicin temprana representa un pequeo nmero de
casos y se inicia en la niez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene

un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de
ambos padres, desarrollar la enfermedad en algn momento de su
vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el
gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.
Esta enfermedad es un transtorno autosmico dominante progresivo,
letal caracterizado por disfuncion motora, conductual y cognitiva. Por
lo general la enfermedad comienza entre los 25 y 45 aos de edad, la
EH se caracteriza por movimientos coreiformes involuntarios, rpidos,
sin un patron y sin una finalidad clara.