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Universidad Autnoma de

Baja California

GENTICA
DRA. LETICIA FALCN
ALUMNA: JACINTO TUL HEIDY ARACELY NOEM
466

MUTACIN

Proceso que genera cambios en el DNA


Perdida o ganancia de todo un cromosoma o
pequeos cambios. (mutacin puntual)
Mgatenos: induce el cambio en DNA

Silencioso o
neutro
Cambio

Patognicos
Alto riesgo

Polimorfismos
ni ventaja ni
inconveniente
Autosmicos
Dominantes
Autosmicos
Recesivos

Ventajosos

Ligados al
Cromosoma X

Tipos de
Mutaciones

Clula que
afecta

Cel.
Somticas. CA

Cel.
Germinales

Mecanismo

Espontneas

Producidas
por
mgatenos

Magnitud

Genmicas

Endgenos o
intrnsecos

Cromosmicas

Exgenos

Natural
Artificial

Gnicas

GENMICAS

- o+ de un gen completo o varios


A mayor edad, mayor incidencia.
De cada 25-50 divisiones meiticas presenta
la enfermedad.
MECANISMO: No disyuncin en miosis

CROMOSMICAS

MECANISMO: Recombinacin no Homologo

GNICAS

Afectan a una sola base

C-T o T-C

A-G o G-A

A-G o T-C
y
viceversa

MECANISMOS IMPLICADOS EN
LAS MUTACIONES

Errores de sntesis y en reparacin de DNA


Mutgenos
Reacciones Ionizantes
Agentes Fsicos: UV, R. ionizantes
Agentes Biolgicos: Virus

RADIACIN UV

BIBLIOGRAFA

Gentica mdica. Rafael Oliva. Edicions


Universitat
Barcelona,
2004.
ISBN:
844752809X, 9788447528097
http://
es.slideshare.net/yaaaasam/enfermedades-g
eneticas-15542487
Genoma humano: nuevos avances en
investigacin, diagnstico y tratamiento.
Rafael Oliva Virgili,Jos Manuel Vidal
Taboada. Edicions Universitat Barcelona,
2006. ISBN: 8447530353, 9788447530359