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El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosmica y prdida del segmento
acntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual
entre cromosomas homlogos o cromtidas hermanas mal alineados. Tambin se pueden
producir en la descendencia por segregacin anormal de una translocacin o una inversin
equilibradas de los progenitores.1
Tipos de delecciones[editar]
Las deleciones pueden ocurrir en cualquier parte del cromosoma. Segn donde tenga lugar la
prdida del material gentico se pueden clasificar en:
Delecin distal: La prdida del material gentico tiene lugar cerca de los telmeros.
Delecin intersticial: Hay dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma. El material
gentico entre los mismo est usente y las partes restante del cromosoma se fusionan
provocando un acortamiento del brazo pero con el mismo principio y fin.
Algunas deleciones son tan pequeas que no pueden ser apreciadas al microoscopio ptico y
son denominadas microdeleciones.
Incidencia[editar]
Las deleciones autosmicas citogenticamente visibles tienen una incidencia de
aproximadamente 1/7.000 nacidos vivos. Las deleciones submicroscpicas ms pequeas
detectadas mediante anlisis con micromatrices son mucho ms frecuentes, si bien an no se ha
determinado el significado clnico de estas microdeleciones. 1
Deteccin[editar]
Para detectar una delecin demasiado pequea como para ser detectada en extensiones
metafsicas se suelen utilizar las tcnicas de bandeo de alta resolucin o la tcnicaFISH. Para
ser detectada por bandeo de alta resolucin la delecin ha de ser de al menos varios millones de
pares de bases. En cambio, la tcnica FISH y las tcnicas de micromatrices pueden detectar
deleciones cariotpicamente indetectables o deleciones dudosas con consecuencias fenotpicas
utilizando para ello sondas especficas de la regin de inters. 1
Consecuencias[editar]
Como consecuencia clnica se refleja la haploinsuficiencia, es decir, la incapacidad de la copia
nica del material gentico para llevar a cabo las funciones que normalmente efectan las dos
copias. Las consecuencias parecen depender del tamao del segmento delecionado y del nmero
y funciones de los genes que contiene la delecin de material gentico puede afectar desde un
solo nucletido (delecin puntual) a grandes regiones visibles citogenticamente. 1
La delecin de un gen o de parte de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomala.
Entre stas destacan las siguientes:
Sndrome del maullido del gato (delecin del brazo corto del cromosoma 5)
Sndrome delecin 22q13 (delecin del extremo distal del brazo largo del cromosoma
22)
Anomalas renales.
Crecimiento lento
Llanto caracterstico: Caractersticas diferenciales del sonido del llanto respecto a bebes
normales o con otras alteraciones. La altura sonora del grito se encuentra ms o menos a
una octava por encima del que corresponde al lactante sano (frecuencia bsica 600-900 Hz,
en lugar de 200-550 Hz) pero puede elevarse en algunas circunstancias una octava ms. El
llanto en el sndrome Cri-du-chat es predominantemente montono con una altura tonal que
puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza
expresiva. El nio afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga
fro o hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o
con otra alteracin tiene una duracin mxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se
prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta caracterstica se mantiene aunque
disminuye su carcter. (2,8,10)
Deficiencia mental
Hipotona