Ataxia de Friedreich

ALMARZA D, GIL S, SANCHEZ M

Introduccin
Su nombre proviene del mdico Nicholas Friedreich,

que fue el primero en describir la afeccin en la dcada

de 1860. La ataxia de Friedreich es una enfermedad
hereditaria que causa daos progresivos en el sistema
nervioso. Puede producir debilidad muscular,
dificultades en el habla o enfermedades cardiacas. El
primer sntoma habitualmente es la dificultad al
caminar.

Epidemiologia
La ataxia de Friedreich afecta aproximadamente a 1

de cada 50,000 personas. La proporcin entre

hombres y mujeres afectados es similar. Los
sntomas usualmente comienzan entre los 5 y los 15
aos, pero pueden aparecer incluso a los 18 meses o
hasta los 30 aos

Mecanismo.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosmica
un defecto en un gen situado en el cromosoma 9. Debido al cdigo anormal

heredado, una secuencia en particular de bases (GAA) se repite demasiadas veces.

La expansin triple repetida perturba aparentemente la conversin normal de
aminocidos a protenas, reduciendo enormemente la cantidad de frataxina que se
produce. Sin un nivel normal de frataxina, ciertas clulas en el cuerpo, no pueden
soportar cantidades normales de "tensin oxidativa" que producen las
mitocondrias, producindose radicales libres que pueden destruir las clulas y
ocasionar dao al cuerpo. Este exceso de radicales libres se debe metabolismo
anormal del hierro y de las protenas sulfuradas mitocondriales. Se cree que el
sistema nervioso, el corazn y el pncreas son especialmente susceptibles al dao
por radicales libres, debido a que una vez que ciertas clulas en estos tejidos
quedan destruidas por los radicales libres no pueden ser reemplazadas

Sntomas
Las primeras seales pueden presentarse en los pies: la flexin involuntaria
de los dedos o la inversin de los pies . Son comunes los movimientos
rpidos involuntarios del globo ocular. La mayora de las personas con
ataxia de Friedreich desarrolla escoliosis , puede alterar la respiracin.
Otros sntomas incluyen dolor en el pecho, falta de aire y palpitaciones. Los
mdicos diagnostican la ataxia de Friedreich mediante un examen clnico a
fondo, que incluye la historia clnica, y un examen fsico detallado. Se
pueden realizar varias pruebas, incluidos el electromiograma (EMG) y
ciertas pruebas genticas.

Conclusin
En la actualidad no se dispone de una cura o

tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin

embargo, muchos de los sntomas y de las
complicaciones que la acompaan se pueden tratar
para ayudar a que los pacientes mantengan un
funcionamiento ptimo