TabloidNakita.

com - Ternyata, berbagai kelainan seperti sindroma down (mongoloid), yakni

kelainan dengan ciri fisik wajah mirip orang mongol dapat dideteksi sejak si kecil di dalam
kandungan. Ada berbagai kelainan kromosom lain yang dapat dideteksi lewat pemeriksaan ini.
Melalui analisis kromosom ini diagnosis prenatal (sebelum lahir) dapat dipastikan. Pemeriksaan
analisis kromosom dilakukan dengan metode-metode ini:
Metode tradisional (traditional karyotyping).
Setelah sampel didapat, maka terhadap cairan amnion atau darah akan dilakukan pemutaran
berkecepatan tinggi untuk mendapatkan sel dari bagian yang mengendap. Atau akan dilakukan
ekstraksi/penarikan sel bila sampelnya berasal dari jaringan plasenta. Sel selanjutnya dikultur atau
ditumbuhkan di laboratorium. Proses ini butuh sekitar 1 minggu. Begitu terjadi pembelahan sel,
proses ini dihentikan. Lalu sel dipecahkan untuk dibaca kromosomnya oleh ahli genetika. Secara
keseluruhan metode ini memakan waktu kurang lebih 3 minggu.
Manusia punya 22 pasang kromosom ditambah 1 kromosom seks/kelamin. Jika semua lengkap,
tidak lebih, tidak kurang, tidak rusak, tidak terputus, maka kondisinya terbilang normal. Jika
ada kelainan kromosom, misalnya kromosom 21 tidak berjumlah sepasang tetapi tiga, hal ini
menunjukkan kelainan yakni trisomi 21 (kelebihan satu kromosom) yang mengarah ke sindroma
Down.
Kelemahan metode ini adalah waktu pemeriksaannya cukup lama, mahal, memakai tenaga banyak,
dan terkadang kurang sensitif untuk kelainan kecil. Namun keuntungannya dapat mendeteksi
banyakkelainan kromosom karena menganalisis seluruh kromosom.
Metode FISH (Fluorescent in situ hybridization).
Prosesnya dengan cara menempelkan tanda pengenal kelainan (probe) yakni cairan pewarnaan
terhadap kromosom yang kita inginkan. Misalnya bila terdapat kelainan berupa kelebihan satu
kromosom (trisomi) pada kromosom 18, maka akan terlihat 3 warna pada kromosom tersebut.
Keuntungan metode ini adalah pemeriksaannya lebih cepat, hanya 2-3 hari. Namun hanya kelainan
kromosom tertentu saja yang bisa dilihat karena kromosom itu sudah dipilih terlebih dahulu. Meski
begitu, pemeriksaan ini tetap banyak dipakai untuk mengetahui adanya sindroma Down (trisomi 21),
sindroma Edward (trisomi 18), sindroma Patau (trisomi 13), sindroma Turner (tidak ada salah satu
kromosom di kromosom seks), dan triploidi atau kelebihan 1 kromosom (yang seharusnya
sepasang, lantas menjadi 3 buah).
Pemeriksaan lain.

Ada pemeriksaan lain yang lebih canggih dan baru untuk mendeteksi kelainan kromosom seperti
Quantitative PCR dan Array CGH. Namun pemeriksaan ini jarang dilakukan di Indonesia. Yang lebih
sering adalah pemeriksaan dengan metode tradisional dan FISH.