GENETICA

22. TRISONOMÌA DEL GRUPO D, RETRASO MENTAL, LABIO Y PALADAR

HENDIDO, ANOMALÍAS DÈRMICAS Y POLIDACTILIA:
A) TRISONOMIA 13
B) TRISONOMIA 4
C) TRISOMIA 15
D) TRISONOMIA 21
E) TRISONOMIA 22

23. EL SÍNDROME DE KLINEFELTER 47, XXY SE ASOCIA A LOS

SIGUIENTES DATOS CLÍNICOS, EXCEPTO:

A) HÁBITO EUNUCOIDE
B) TESTÍCULOS PEQUEÑOS
C) ESPERMATOGÉNESIS NORMAL
D) GONADOTROPINAS ELEVADAS
E) TALLA ALTA

24. . LOS SIGUIENTES SIGNOS CLÍNICOS APOYAN EL DIAGNÓSTICO

CLÍNICO DE SÍNDROME DE DOWN:

A) RETRASO PSICOMTOR, HIPOTONÍA GENERALIZADA, PERFIL

FACIAL PLANO, FISURAS PALPEBRALES HACA ARRIBA Y
PLIEGUE TRANSVERSO ÚNICO
B) MICROCEFALIA, LABIO Y PALADAR HENDIDO,
POLIDACTILIA, ALTERACIONES OCULARES
C) RETRASO PSICOMOTOR, HIPERTONÍA, PIE EN
MECEDORA
D) OCCIPUCIO PROMINENTE, TENDENCIA A PEMANECER
CON LA BOCA ABIERTA, PIEL SECA Y DESARROLLO
PSICOMOTOR NORMAL
E) RETRASO PSICOMOTOR, MICROCEFALIA HIPERTONIA,
PALADAR HENDIDO Y OCCIPUCIO PROMINENTE.

25. SINDROME DE EDWARDS :

A).- TRISOMIA 4
B).- TRISOMIA 6
C).- TRISOMIA 13
D).- TRISOMIA 18
E).- TRISOMIA 21
26. LA FIBROSIS QUISTICA ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA QUE SE
TRANSMITE DE MANERA:
A) RECESIVA LIGADA AL SEXO
B) DOMINANTE LIGADA AL SEXO
C) AUTOSOMICA DOMINANTE
D) LIGADA AL CROMOSOMA X
E) AUTOSOMICA RECESIVA

27. ¿CUÁL DEBE SER SIEMPRE LA DOTACIÓN CROMOSÓMICA DE UN

GAMETO?. ¿POR QUÉ?
A) DIPLOIDE, PORQUE LO FORMA UN ADULTO
B) 2N, PORQUE VIENE UNO DEL PADRE Y OTRO DE LA MADRE
C) HAPLOIDE, PORQUE SU FUNCIÓN ES FUSIONARSE CON OTRO GAMETO
D) 46, PORQUE ES LA DOTACIÓN HUMANA
E) CROMOSOMAS DUPLICADOS, PORQUE SE FORMAN POR MEIOSIS

28. ¿CUÁL DEBE SER SIEMPRE LA DOTACIÓN CROMOSÓMICA DE UN

CIGOTO?. ¿POR QUÉ?
A) HAPLOIDE, PORQUE LO FORMAN DOS GAMETOS FUSIONADOS
B) 2N, PORQUE VIENE A PARTIR DEL PADRE Y DE LA MADRE
C) HAPLOIDE, PORQUE SU FUNCIÓN ES FUSIONARSE CON OTRO GAMETO
D) 23, PORQUE ES LA DOTACIÓN HUMANA
E) CROMOSOMAS DUPLICADOS, PORQUE SE FORMAN POR MEIOSIS

29. EN LA ESPECIE HUMANA, LA POSIBILIDAD DE TENER UN HIJO VARÓN

ES:
A) DE UN 50 % EN EL PRIMER HIJO Y DE UN 25 % EN EL SEGUNDO
B) SIEMPRE DE UN 50 %
C) DEPENDE DE CÓMO SEA EL HIJO ANTERIORMENTE NACIDO
D) DE UN 25 %
E) DE UN 33,3 %

30. DE LAS SIGUIENTES BASES NITROGENADAS, ¿CUÁL NO ES DEL ADN?

A) ADENINA
B) GUANINA
C) URACILO
D) CITOSINA
E) TIMINA

31. DEFICIENCIA ENZIMATICA PRESENTE EN HIPERPLASIA SUPRARENAL

TIPO IV:
A) 21-HIDROXILASA
B) 11-B-HIDROXILASA
C) 20-21-COLESTEROL DESMOLASA
D) 17-HIDROXILASA
E) DESHIDROGENASA DEL 3-B-HIDROXIESTEROIDE

32. ABERRACIONES CROMOSOMICAS:

A) NUMERICAS Y ESTRUCTURALES
B) GONOSOMICAS Y AUTOSOMICAS
 C) DOMINANTES Y RECESIVOS
D) FENOTIPICAS
E) GENOTIPICAS

33. NUMERO DIPLOIDE DE CROMOSOMAS EN LAS CELULAS SOMATICAS

ES DE:
A) 14
B) 24
C) 46
D) 72
E) 92

34. MUTACION:
A) ALTERACION GENETICA ESTABLE Y HEREDABLE
B) ALTERACION GENETICA NO ESTABLE Y HEREDABLE
C) ALTERACION GENETICA NO ESTABLE NI HEREDADA
D) ALTERACION GENETICA NO HEREDABLE
E) ALTERACION GENETICA NO DEMOSTRABLE

35. EN CELULAS SEXUALES LA INFORMACION CROMOSOMICA NORMAL

ES:
A) DIPLOIDE
B) HAPLOIDE
C) EUPLOIDE
D) POLIPLOIDE
E) ANEUPLOIDE

36. PERDIDA DE UN FRAGMENTO DE UN CROMOSOMA:

A) TRANSLOCACION
B) DELECCION O SUPRESION
C) DUPLICACION
D) INVERSION
E) INSERCION

37. RETRASO MENTAL, SÌNDROME DE TALLA BAJA, DEFORMIDAD EN PIE

DE MECEDORA, UN SOLO PLIEGUE PALMAR, DISPOSICIÓN ARQUEADA DE
6 O MÀS DEDOS:
A) SÌNDROME DE EDWARDS
B) TRISOMÌA 13
C) SINDROME DE DOWN
D) SINDROME DE CRI DU CHAT
E) SINDROME GRIS

38. TRANSFERENCIA DE PARTE DE UN CROMOSOMA A OTRO NO

HOMÓLOGO:
A) TRANSLOCACIÒN
B) DELECCIÒN
 C) DUPLICACIÓN
D) INVERSIÓN
E) ISOCROMOSOMA

39. LA TRANSLOCACION DE ROBERTSON SE DA ENTRE DOS

CROMOSOMAS:
A) ACROCENTRICOS NO HOMOLOGOS
B) ACROCENTRICOS HOMOLOGOS
C) HOMOLOGOS
D) NO HOMOLOGOS
E) SEXUALES

40. 47XXY:
A) KLINEFELTER
B) TURNER
C) CRI DU CHAT
D) EDWARDS
E) MARFAN

41. UNIDAD DE HERENCIA:

A) CROMOSOMA
B) ADN
C) ALELO
D) GEN
E) GENOMA

42. HOMOCIGOTO:
A) UN PAR DE GENES DEL MISMO LOCUS QUE SON
IDÉNTICOS
B) CUANDO DOS ALELOS ESTÀN PRESENTES EN UN LOCUS
DETERMINADO
C) OCURRE DURANTE LA MEIOSIS
D) ALTERACIÓN CROMOSÒMICA, ESTABLE Y HEREDABLE
E) AUSENCIA O DESARREGLO DE UNO O MÀS CROMOSOMAS

43. PRIMERA LEY DE MENDEL:

A) HERENCIA ADQUIRIDA
B) HERENCIA DE LA UNIDAD
C) SEGREGACIÓN
D) VARIABILIDAD LIMITADA
E) SURTIDO INDEPENDIENTE

44. SEGUNDA LEY DE MENDEL:

A) HERENCIA ADQUIRIDA
B) HERENCIA DE LA UNIDAD
C) SEGREGACIÓN
D) VARIABILIDAD LIMITADA
 E) SURTIDO INDEPENDIENTE

45. CARIOTIPO MÀS FRECUENTE ANORMAL EN EL SÌNDROME DE DOWN:

A) MOSAICO
B) TRISOMÌA 21
C) TRANSLOCACIÒN D/G
D) INVERSIÓN 21
E) DELECCIÒN 21

46. INCIDENCIA DE SÌNDROME DE DOWN EN LA POBLACIÓN GENERAL:

A).- 1:10 NACIDOS VIVOS
B).- 1:100 NV.
C).- 1:1000 NV.
D).- 1:10 000 NV.
E).- 1:100 000 NV.

47. SITIO DEL CROMOSOMA DONDE SE LOCALIZA UN GEN DETERMINADO:

A) ALELO
B) QUIASMA CROMOSÓMICO
C) LOCUS GENÉTICO
D) ENTRECRUZAMIENTO
E) HAPLOTIPO

48. RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA, OCCIPUCIO PLANO, MANCHAS DE

BRUSHFIELD, MACROGLOSIA, PRESENCIA DE TRIRADIO AXIAL Y DISTAL
EN MANOS:
A) SINDROME DE EDWARDS
B) CRI DU CHAT
C) SINDROME DE PATAU
D) SINDROME DE TURNER
E) SINDROME DE DOWN

49. MONOSOMÌA PARCIAL DEL CROMOSOMA 5:

A) TUNER
B) DOWN
C) EDWARDS
D) KLINEFELTER
E) CRI DU CHAT

50. SINDROME DE CRI DU CHAT:

A) MAULLIDO DE GATO, MICROCEFALIA, HIPERTELORISMO,
DIÀSTASIS DE RECTOS, SINDACTILIA
B) MICROCEFALIA, P.C.A. CLINODACTILIA DEL 5º DEDO,
MICROCEFALIA
C) TRIGONOCEFALIA, EPICANTUS, RAÍZ NASAL HUNDIDA,
SOPLO CARDIACO, DEDOS LARGOS
D) MICROCEFALIA, HIPERTELORISMO, HERNIA INGUINAL
 E) ESTENOSIS DEL PÌLORO, MICROCEFALIA

51. GEN DOMINANTE:

A).- GEN MAYOR
B).- GEN QUE NO SE EXPRESA
C).- GEN QUE SOLO SE EXPRESA EN HOMOCIGOTOS
D).- GEN QUE NO SE EXPRESA EN HETEROCIGOTOS
E).- GEN QUE SIEMPRE SE EXPRESA EN EL FENOTIPO

52. CAUSA DE CONSULTA EN LA PUBERTAD EN EL SÌNDROME DE TURNER:

A).- AMENORREA PRIMARIA
B).- AMENORREA SECUNDARIA
C).- COARTACIÓN DE LA AORTA
D).- CÙBITO VALGO
E).- MACROGLOSIA

53. CARIOTIPO EN EL SÌNDROME DE TURNER:

A) 46 XO
B) 46 X
C) 45 X
D) 45 XY
E) 46 XY

54. MUJER DE TALLA BAJA, TÓRAX AMPLIO, CUELLO PALMEADO,

TELETELIA, INFANTILISMO SEXUAL Y AMENORREA:
A) KLINEFELTER
B) 45 X
C) 46 XY
D) 47 XXX
E) 47 XYY

55. ETAPAS DE LA PRIMERA PROFASE MEIÒTICA:

A).- TEMPRANA, MEDIA Y TARDÍA
B).- LEPTOTENO, CIGOTENO, PAQUITENO, DIPLOTENO Y
DIACINESIS
C).- DIPLOTENO CIGOTENO
D).- LEPTOTENO, CIGOTENO, DIPLOTENO, ARQUITENO Y
METATENO
E).- F1, F2, G1 Y G2

56. HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO:

A).- ANEMIA DREPANOCÌTICA
B).- FIBROSIS QUÌSTICA
C).- DENTINOGÈNESIS IMPERFECTA
D).- HEMOFILIA
E).- ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
57. PUENTES FORMADOS DURANTE LA RECOMBINACIÓN:
A).- LOCUS
B).- QUIASMA
C).- IDIOTIPO
D).- HAPLOTIPO
E).- BISAGRA

58. ALTERACIÓN CARDIACA EN SÌNDROME DE TURNER:

A).- COARTACIÓN DE LA AORTA
B).- COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
C).- TETRALOGÍA DE FALLOT
D).- ESTENOSIS PULMONAR
E).- PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO

59. INVERSIÓN PERICÈNTRICA:

A).- INVERSIÓN QUE COMPRENDE LA REGIÓN DEL
CENTRÓMERO
B).- INVERSIÓN DE DOS CROMOSOMAS NO HOMÓLOGOS
C).- INVERSIÓN DEL PAR 8 Ò 9
D).- INVERSIÓN DEL FRAGMENTO ADYACENTE AL
CENTRÓMERO
E).- INVERSIÓN DE UNA CROMÀTIDE COMPLETA

60. SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO:

A).- TURNER MASCULINO
B).- FEMINIZACIÓN TESTICULAR
C).- KLINEFELTER
D).- HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÈNITA
E).- XYY

22. A)
PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL
ROBBINS
SEXTA EDICION
McGRAW HILL
PAG: 183

23. C)
PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL
ROBBINS
SEXTA EDICION
McGRAW HILL
PAG: 185

24. A)
PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL
ROBBINS
SEXTA EDICION
McGRAW HILL
PAG: 181-183

25. D)
PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL
ROBBINS
SEXTA EDICION
McGRAW HILL
PAG: 183

26. E)
PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL
ROBBINS
SEXTA EDICION
McGRAW HILL
PAG: 504

27. C)
BIOLOGIA MOLECULAR E INGIENIERIA GENETICA
LUQUE JOSE
HARCOURT
PAG: 93

28. B)
BIOLOGIA MOLECULAR E INGIENIERIA GENETICA
LUQUE JOSE
HARCOURT
PAG: 106

29. B)

30. C)
BIOLOGIA MOLECULAR E INGIENIERIA GENETICA
LUQUE JOSE
HARCOURT
PAG: 20

31. A)
MICROBIOLOGIA MEDICA DE JAWETZ
14 ED.
PAG3

32. A)
http://www2.uah.es/biomodel/citogene/dynacare/geninfo.htm

33. C)
MICROBIOLOGIA MEDICA DE JAWETZ
14 ED.
PAG296
 34. A)
MEDICINA INTERNA CECIL
18 ED.
PAG 2052

35. B)
MICROBIOLOGIA MEDICA DE JAWETZ
14 ED.
PAG365

36. B)
MEDICINA INTERNA CECIL
18 ED.
PAG 1954

37. A)
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2725

38. A)
BIOLOGIA MOLECULAR E INGIENIERIA GENETICA
LUQUE JOSE
HARCOURT
PAG: 409

39. A)
BIOLOGIA MOLECULAR E INGIENIERIA GENETICA
LUQUE JOSE
HARCOURT
PAG: 409

40. A)
PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL
ROBBINS
SEXTA EDICION
McGRAW HILL
PAG: 185

41. D)
BIOLOGIA MOLECULAR E INGIENIERIA GENETICA
LUQUE JOSE
HARCOURT
PAG: 5

42. A)
http://attila.inbio.ac.cr:7777/pls/portal30/INBIO_BIODICTIONARY.DYN_WORD
_DETAIL.show?
p_arg_names=_show_header&p_arg_values=YES&p_arg_names=pTermino&p_arg_va
lues=Homocigoto

43. B)
http://www.portalplanetasedna.com.ar/mendel.htm

44. C)
http://www.portalplanetasedna.com.ar/mendel.htm

45. B)
PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL
ROBBINS
SEXTA EDICION
McGRAW HILL
PAG: 181

46. C)
PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL
ROBBINS
SEXTA EDICION
McGRAW HILL
PAG 181

47. C)
BIOLOGIA MOLECULAR E INGIENIERIA GENETICA
LUQUE JOSE
HARCOURT
PAG 95

48. E)
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm

49. E)
http://www.medigraphic.com/espanol/e-htms/e-h-gral/e-hg2003/e-hg03-4/em-
hg034g.htm

50. A)
http://www.orpha.net/static/ES/delecion_5p.html

51. E)

52. A)
PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL
ROBBINS
SEXTA EDICION
McGRAW HILL
PAG 186

53. C)
PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL
ROBBINS
SEXTA EDICION
McGRAW HILL
PAG 185

54. B)
PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL
ROBBINS
SEXTA EDICION
McGRAW HILL
PAG 187

55. B)

56. D)

57. B)

58. A)

59. A)

60. B)