You are on page 1of 43

CLINICAL SCIENCE SESSION (CSS)

AUTISM SPECTRUM DISORDER

Disusun oleh : Helga Marwa Afifah 12100114064


Preseptor : Lia Marlia,dr.,Sp.A., M.Kes.
PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM BANDUNG
RUMAH SAKIT AL-ISLAM BANDUNG
2015

DEFINISI
Autisma
adalah
suatu
gangguan
perkembangan anak yang kompleks dan
berat sebelum anak berumur 3 tahun
dimana anak tidak mampu berkomunikasi,
tidak mampu mengekspresikan perasaan
atau keinginannya sehingga perilaku dengan
orang lain terganggu, dan adanya gerakan
yang stereotipik.

EPIDEMIOLOGI
Makin banyak
ditemukan anak-anak
yang mengalami
autisma.

Prevalensi autisma :
15-20/10.000 anak.

Anak laki-laki lebih


banyak 3-5 kali
daripada anak
perempuan.

Angka kelahiran per


tahun di indonesia :
4,6 juta anak, maka
tiap tahun jumlah
penderita bertambah
0,15% yaitu 6900
anak.

Autisma dapat terjadi


di semua tingkatan
sosial ekonomi dan di
setiap ras pada
semua taraf
intelegensia.

ETIOLOGI
Penyebab autisma masih belum diketahui
dengan pasti.
Autisma diduga merupakan gangguan otak
karena berbagai sebab, meliputi penyebab
genetik
atau
biologik
dan
penyebab
lingkungan.
Kelainan organik yang terbanyak ditemukan:
kelainan serebelum, hipokampus, amigdala dan
batang otak, selain itu juga diduga terdapat
kelainan neurotransmiter terutama serotonin.

MANIFESTASI KLINIS
1. Tingkah
laku
anak
seringkali aneh
2. Kontak mata yang kurang
3. Tidak peduli pada orang
dan
lingkungan
sekitarnya
4. Tidak ada minat untuk
bermain dengan anak
lainnya
5. Komunikasi
yang
terbatas

MANIFESTASI KLINIS
6. Berlama-lama menjejerkan benda
7. Tidak mampu menjalin hubungan sosial
atau mengembangkan komunikasi yang
normal
8. Anak
tampak
senang
menyendiri,
tenggelam dalam dunianya sendiri yang
diekspresikan dalam minat dan perilaku
yang terpaku dan diulang-ulang

MANIFESTASI KLINIS
Biasanya anak dibawa dengan keluhan:
Terlambat bicara, bila dipanggil tidak mau
menengok,
menghindar
bertatap
mata,
menarik tangan orangtua/ pengasuh bila
menginginkan sesuatu, dan tidak ada usaha
untuk melakukan interaksi dengan orang lain.
Sebagian anak dibawa dengan keluhan
hiperaktif, tidak bisa duduk lama, jalan
mondar-mandir tanpa tujuan yang jelas,
berputar-putar, jalan jinjit, mengamuk tidak

3 CIRI UTAMA
3 ciri utama yang muncul sebelum usia 3
tahun yang terjadi bersama-sama:
1. Interaksi sosial yang terbatas
2. Tidak terjadi perkembangan komunikasi
yang normal
3. Minat dan perilakunya terbatas dan
berulang-ulang.

KRITERIA DIAGNOSIS PPDGJ- III


F84 Gangguan Perkembangan Pervasif
F84.0 Autisme Masa Kanak
F84.1 Autisme Tak Khas
F84.2 Sindrom Rett
F84.3 Gg disintegratif Masa Kanak lainnya
F84.4 Gg aktivitas berlebih yg berhub dg
RM
dan gerakan stereotipik
F84.5 Sindrom Asperger
F84.8 Gg Perkemb Psikologis lainnya
F84.9 Gangguan Perkembangan Pervasif Ytt

Gangguan Perkembangan Pervasif


Kelompok gangguan ini ditandai dengan
kelainan kualitatif dalam interaksi sosial
yang
timbal-balik
dan
dalam
pola
komunikasi, serta minat dan aktivitas yang
terbatas, stereotipik, berulang.
Kelainan
kualitatif
ini
menunjukkan
gambaran yang pervasif dari fungsi- fungsi
individu dalam semua situasi, meskipun
dapat berbeda dalam derajat keparahannya.

F84.0 Autistime Masa


Kanak

Gg perkembangan pervasif yg ditandai oleh


adanya kelainan dan atau hendaya
perkembangan yang muncul sebelum 3
tahun, dan dengan ciri Kelainan fungsi
dalam 3 bidang:

1. interaksi sosial
2. komunikasi
3. perilaku terbatas & berulang
13

1. Hendaya kualitatif dalam interaksi


sosial yang timbal balik (reciprocal social
interaction), apresiasi yg tidak adekuat
terhadap isyarat sosio-emosional:
kurangnya respons terhadap emosi orang
lain
kurangnya modulasi thd perilaku dlm
konteks sosial
buruk dalam menggunakan isyarat sosial
integrasi lemah dalam perilaku sosial,
emosional & komunikatif
14
Kurangnya respon timbal balik
sosio-

2. Hendaya kualitatif dalam komunikasi


kurangnya penggunaan ketrampilan bahasa dalam hubungan
sosial
hendaya dlm permainan imaginatif & imitasi sosial
keserasian yang buruk & kurangnya interaksi timbal balik dlm
percakapan
Buruknya keluwesan dalam bahasa ekspresif & kreativitas &
fantasi dlm proses pikir relatif kurang
kurangnya respons emosional terhadap ungkapan verbal dan
nonverbal orang lain
Hendaya dlm menggunakan variasi irama atau isyarat tubuh
untuk menekankan atau memberi arti tambahan dlm
komunikasi lisan
15

3. Pola perilaku, minat, kegiatan terbatas,


berulang & stereotipik
- kecenderungan bersikap kaku dan rutin
dalam
berbagai aspek kehidupan sehari-hari
- kelekatan khas terhadap benda aneh misal:
tangan boneka, mainan bola dunia, kaleng
dibawa terus ke mana-mana
- preokupasi stereotipik terhadap suatu minat
misal: tanggal, rute, jadwal
16

- gerak motorik berulang2/stereotipik (berputar2,


meloncat2 ke atas sambil tertawa, jalan
mondar-mandir, jinjit)
- minat khusus terhadap segi khusus benda misal
bau atau rasanya
- penolakan
thd
perubahan
dari
rutinitas
(menolak perpindahan mebel, hiasan rumah
dsb. (consistent of sameness)

*Semua tingkatan IQ dapat ditemukan dalam


hubungannya dengan autism, tetapi pada kasus
secara signifikan terdapat retardasi mental.
17

F84.1 AUTISME TAK KHAS


Gangguan perkembangan pervasif yang berbeda dari autisme
dlm hal usia onset maupun tdk terpenuhinya kriteria diagnostik.
Jadi kelainan dan atau hendaya perkembangan menjadi jelas
untuk pertama kalinya pada usia setelah 3 tahun; dan atau tdk
cukup menunjukkan kelainan dalam 1 atau 2 dari 3 bidang
psikopatologi yg dibutuhkan utk diagnosis autisme
Autisme tak khas sering muncul pd individu dengan retardasi
mental yang berat, yg sangat rendah kemampuannya, sehingga
pasien tdk mampu menampakkan gejala yang cukup utk
menegakkan diagnosis autisme; ini jg tampak pd individu
dengan gangguan perkembangan yg khas dr bahasa reseptif yg
berat.

KRITERIA DIAGNOSTIK DSM-5


A. Defisit yang menetap dari komunikasi
sosial dan interaksi sosial yang meliputi
berbagai konteks kehidupan anak dan sudah
timbul diawal perkembangan anak namun
seringkali manifestasi gejala baru tampak
jelas bagi orangtua saat perkembangan anak
berjalan lebih lambat dibandingkan dengan
anak seusianya.

Defisit tersebut dapat berupa:


kesulitan sampai dengan kegagalan dalam menjalin
komunikasi verbal timbal balik; berkurangnya
sampai dengan kehilangan keinginan untuk berbagi
ketertarikan, emosi, atau afeksi;
kegagalan untuk memulai atau berespons dalam
menjalin interaksi sosial; abnormalitas dalam
kontak mata dan bahasa tubuh atau defisit dalam
pemahaman dan penggunaan bahasa tubuh dalam
berkomunikasi; kehilangan secara total ekspresi
wajah dan komunikasi non-verbal;
Kesulitan dalam membangun atau mengartikan
suatu hubungan.

B. Adanya pola perilaku, minat atau aktivitas yang


terbatas dan berulang, yg diikuti minimal 2 manifestasi
:

Seperti pola perilaku stereotipik;


Echolalia (mengulang atau imitasi kata atau
pembicaraan orang lain) atau perilaku ritualistik;
Minat yang terbatas pada objek atau benda tertentu;
preokupasi dengan objek atau benda tertentu;
Hiper- atau hipoaktivitas terhadap rangsang sensori
atau minat yang tidak wajar terhadap benda atau
kegiatan tertentu.

C. Gejala-gejala pada umumnya sudah mulai timbul dalam


periode awal perkembangan (seringkali gejala baru dikenali
orangtua pada saat anak berusia sekitar 2 tahun atau saat
perkembangan yang diharapkan tidak sesuai dengan anak
seusianya)
D. Gejala di atas menimbulkan hendaya yang bermakna secara
klinis dalam aspek sosial, pekerjaan atau fungsi sehari-hari
anak saat ini.
E. Gangguan tersebut sukar dibedakan dengan
disability atau global developmental delay

intelectual

DIAGNOSIS BANDING
Aspergers disorder
Gejala mirip austistic
Kognitif dan komunikasi tidak terganggu
Kognitif lebih maju : usia 3 tahun kenal huruf, usia 5 tahun
lancar baca.
Retts disorder
Usia 7-24 bln
Hilangnya kemampuan gerakan tangan yang bertujuan
Kelainan neurologik yang bersifat progresif, terjadi proses
regresi
Insidensi pada anak perempuan
Muncul gejala seperti autis

DIAGNOSIS BANDING
Childhood disintegrative disorder
Sindrom Heller
Perkembangan normal hingga usia 2
tahun kemudian regresi
Muncul gejala seperti autis
Karena kelainan metabolik di otak

PERBEDAAN GEJALA
Autisme
masa kanak

Sindroma
Asperger

Sindroma Retts

IQ

< 70

NORMAL

Mula2 normal sd 7-24


bln, lalu mundur
(pertumbuhan otak)

Onset

Sejak bayi

Sejak bayi

7-24 bl

Jenis kelamin

Pria > wanita

Pria >
wanita

Wanita

Gangguan :
-Komunikasi
-Interaksi sos
-Perilaku &
emosi

+
+
+

+
+
+
(> ringan,
kemampua
n bahasa
baik)

+
+
+
-cuci tangan berulang
-basahi tgn dg ludah
berulang
-koordinasi bdn/jln

DETEKSI DINI
Deteksi dini dapat dilakukan melalui kuesioner Checklist for
Autism in Toddlers (CHAT).
Kuesioner ini dapat digunakan untuk deteksi dini anak
dengan GSA yang berusia 18 36 bulan, dilakukan dengan
observasi dan mengajukan pertanyaan kepada orangtua
yang menemukan adanya satu atau lebih gejala, seperti;
keterlambatan bicara;
gangguan komunikasi/ interaksi sosial;
perilaku yang berulang ulang pada anak mereka.

CHAT terdiri dari 2 bagian, yaitu:


A. Sembilan buah pertanyaan yang diajukan pada
orangtua/pengasuh dengan jawaban Ya atau Tidak:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

Senang di ayun-ayun, diguncang-guncang


Tertarik memperhatikan anak lain
Suka memanjat tangga
Suka main ciluk-ba, petak umpet
Bermain pura-pura membuat minuman
Meminta dengan menunjuk
Menunjuk benda
Bermain dengan benda kecil
Memberikan benda utk menunjukkan sesuatu

B. Lima pengamatan perilaku anak, yang dijawab dengan jawaban Ya


atau Tidak
1. Anak memandang mata pemeriksa
2. Anak melihat ke benda yang ditunjuk
3. Bermain pura-pura membuat minum
4. Menunjuk benda yang disebut
5. Menumpuk kubus
Interpretasi CHAT
Risiko tinggi menderita Gangguan Spektrum Autisme jika menjawab
tidak pada butir A5, A7, B2-4
Risiko rendah menderita Gangguan Spektrum Autisme jika
menjawab tidak pada butir A7, B4
Kemungkinan adanya gangguan perkembangan lain jika menjawab
tidak pada 3 butir atau lebih dari butir A1-4, A6, A8-9, B1, B5

TATALAKSANA
Tujuan utama terapi pada anak autisma adalah agar
penderita dapat berinteraksi sosial, mengatasi
masalah perkembangannya dan dapat hidup mandiri.
Tujuan khusus:
1. Memperbaiki perilaku yg menyimpang dan tak
normal
2. Melatih dan mengembangkan kemampuan bergaul
dengan anak lain (interaksi sosial)
3. Melatih
dan
mengembangkan
kemampuan
komunikasi verbal dengan bahasa yang baik dan
benar/ nonverbal

Penanganan autisma harus dilakukan secara terpadu/


multidisiplin:

Psikolog, dokter anak


Psikiater/psikiater anak
Neuropediatri
Fisioterapi
Pedagog/guru SLB (dididik khusus)
Ahli terapi wicara
Pekerja sosial/perawat

30

TATALAKSANA
Pada penderita diberikan terapi perilaku berupa latihan
interaksi
dengan
teman
kelompok,
latihan
keterampilan motorik, latihan bantu diri, sensori
integrasi, terapi wicara serta diberikan juga pendidikan
kepada orang tua dalam menghadapi anak autisma.
Bila terdapat perilaku agresif atau self injury bisa
diberikan risperidone yaitu suatu neuroleptik jenis baru
yang mempunyai efek memblok reseptor serotonin dan
dopamin sehingga dapat memperbaiki pengertian,
pemahaman, kontak sosial dan memperbaiki gangguan
tidur.

PENATALAKSANAAN TERPADU
Berbagai jenis terapi terpadu
1. Terapi biomedis
2. Terapi medikamentosa
3. Terapi perilaku
4. Terapi wicara
5. Terapi okupasi
6. Pendidikan khusus
32

Terapi Medikamentosa
Pemberian obat harus didasarkan:
1. Diagnosis yang tepat
2. Indikasi kuat
3. Pemakaian obat yang tepat
4. Memahami cara kerja obat
5. Pemantauan terhadap efek samping obat

33

TERAPI OBAT-OBATAN
(PSIKOFARMAKA)
Kerusakan sel otak di sistem limbik gangguan emosi & perilaku
berupa agresivitas, hiperaktivitas, stereotipi
Obat yang dipakai :
- Haloperidol: antipsikotik menurunkan agresivitas
- Ritalin (methylphenidate) menurunkan hiperaktivitas
- Antidepresan (gol. SSRI) serotonin
(sel purkinye cerebellum
hipoplasia serotonin)
- Risperidone : memperbaiki perilaku dan komunikasi (sosialisasi)
- Citicoline injeksi: memperbaiki sel otak yang rusak
34

TERAPI PERILAKU
Terapi perilaku dari Lovaas:

sangat baik untuk anak autisma


selama 1-2 tahun
bila diterapkan pada anak usia 2-5 th
meningkatkan IQ / kemampuan adaptasinya.

35

TERAPI WICARA
Gangguan berbicara dan berbahasa - melatih
bicara kata per kata kalimat dialog
Anak diminta memandang mata terapis agar
dapat menirukan gerakan bibir terapis

36

TERAPI OKUPASI
Gangguan perkembangan motorik halus
(memperbaiki kekuatan, koordinasi dan
keterampilannya)
Otot-otot jari diperkuat agar dapat
menulis dan keterampilan lain

37

PENDIDIKAN KHUSUS
- Pendidikan individual yang terstruktur bagi
anak autisma
- Sistem satu guru satu anak paling efektif
(karena kontak mata kurang)
- Ruangan yang dipilih tak luas/tak banyak
gambar di dinding/benda yang tak perlu
- Sesudah ada perbaikan anak masuk kelas
kelompok kecil kelompok besar
- Bila telah mampu bergaul dan berkomunikasi
38
mulai masuk pendidikan biasa di TK dan SD

Terapi dapat dicapai optimal tergantung


pada:
1.
2.

3.
4.

Usia anak mulai dilatih


Antara usia 2-5 th anak masih responsif terhadap
stimuli dan latihan yang diberikan (sebelum usia 5
tahun: jumlah sel otak masih bertambah)
IQ anak > 70, anak cepat menerima pelajaran
Ada kemampuan berbicara dan berbahasa.

39

INTENSITAS PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan harus intensif dan terpadu, terapi
formal

4-8 jam/hari dalam satu minggu

minimal 40 jam untuk latihan, belajar, pengenalan


materi
Diajak berkomunikasi oleh orangtua sejak bangun tidur
sampai tidur malam hari.
Apa yang diajarkan terapis harus diajarkan kembali
oleh orangtua.
40

PROGNOSIS
Menentukan prognosis diperlukan penilaian IQ dan
kemampuan berbicara atau berkomunikasi pada saat usia
5 tahun.
Semakin dini terdeteksi dan dilakukan tatalaksana secara
terpadu akan memberikan prognosis yang lebih baik
sehingga penderita dapat hdup secara mandiri di
masyarakat.
Setiap penundaaan waktu dan keterlambatan penanganan
akan memperburuk prognosis.
Bergantung pada kemampuan bicara verbal dan
intelegensia.
Secara umum tetap memerlukan bantuan untuk adaptasi

DAFTAR PUSTAKA
1. Shah PE, Dalton R, Boris NW. Pervasive developmental disorders and
childhood psychosis. Dalam: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Stanton BF, penyunting. Nelson textbook of pediatrics. Edisi ke-18,
Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007. hlm. 133-6.
2. Filipek PA. Autistic spectrum disorders. Dalam: Swaiman KF, Ashwal
S, penyunting. Pediatric neurology principles & practice. Edisi ke-3.
St Louis:Mosby; 1999. hlm 606-22.
3. Coury DL. Developmental & behavioral pediatrics. Dalam: Rudolph
AM, Kamei RK, Overby KJ,penyunting. Rudolphs fundamentals of
pediatrics, edisi ke-3. New York: McGraw-Hill 2002. hlm 110-8.
4. Gangguan Perkembangan Pervasif. Dalam : Buku saku Diagnosis
Gangguan Jiwa; rujukan ringkas dari PPDGJ III DSM V, penyunting.
Jakarta; 2013.129-131

SSALAMMUALAIKUM WR
TERIMA KASIH