UNIVERSIDAD DE COLIMA

FACULTAD DE CIENCIAS QUMICAS

sndrome de Lejeune o
sndrome de Maullido del
gato (5p)

Sndrome de Lejeune
Tambin conocido como maullido de gato.
Tambin se puede nombrar tambin como:
Sndrome de 5p menos.
Sndrome de 5p-.
Sndrome de Cri du chat.
Fue descrito por primera vez en 1963 por el Dr.
Jerome Lejeune.

Causa

sta alteracin se produce por la delecin parcial o total del

brazo corto del cromosoma 5. La prdida del fragmento
suprime cierta informacin del cromosoma. Tambin se
puede dar el caso en que se supriman mltiples genes en el
cromosoma 5.

80-85 % de forma espordica.

15 -20% debido a una traslocacin en
algunos de los padres (generalmente la
madre).

Caractersticas fsicas
Presenta retraso de
crecimiento intrauterino y bajo
Peso bajo al nacer.

Miopa y atrofia ptica

Escollosis
Retraso mental

Estrechamiento de la laringe

Hipotona muscular

Base de la nariz ancha

Microcefalia

Desarrollo lento de sus

habilidades motoras

Hipertelorismo
Orejas de implantacin baja

Cardiopata congnita
Fracturas espontaneas

Pliegue epicantico

Hernia linguinal

Osificacin anormal
Cuello corto

Hiperlaxitud ligamentaria
micrognatia

comportamiento
Tienen un marcado sentido del humor.
Son bastante cariosos y afectivos
Presentan conductas como araar o morder a sus
compaeros .
Miedo a algunos objetos .
Conductas auto-lesivas como mordiscos en los brazos,
golpes en la cabeza, araazos.
Timidez cuando se enfrentan a situaciones nuevas o
ante personas que no conocen.
Conductas desafiantes.
Alteraciones psicofsicas.

Incidencia

Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs

representa hasta el 1% de casos de

retardo mental severo

Afecta principalmente nias

Mortalidad

Mas del
90% muere
antes del
primer ao

Despus del primer

ao de vida la
expectativa de vida
es alta

75% muere en los

primeros meses

50 aos de
esperanza de
vida

Bibliografa

http://prezi.com/e8xkdhvrjjun/sindrome-de-cri-duchat/
http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoy
os/capitulo05.pdf
http://www.attem.com/libros/Mau.pdf
Oliva, R. etal.2004. Gentica Mdica. 3a Ed.
Edditorial de la Universidad de Barcelona.
Espaa. 346 pgs.