ATP

Difusin

ADP

Pi

Transporte Activo

Pinocitosis

Orificios pequeos
en la superficie

Actina
Miosina

Ca++

Vescula de
Pinocitosis

Fagocitosis
Ms y Leucs sanguneos.

Partculas grandes (no molculas).

Bacterias
Clulas muertas
Tejido muerto

2 Lisoferrina

3 Medio Acido

Locomocin Celular
Contraccin muscular (50% masa corporal).

Amebiano y Ciliar

Ciliar / flagelar
Ltigo.

En vas respiratorias y
en trompas de falopio.

Amebiano
Pseudpodos

Quimiotaxia (sust quimiotctica).

Ms, Leucs, Fibroblastos, etc.

Control gentico de la funcin

celular y herencia

 Nuestra informacin gentica se encuentra almacenada en

la estructura del acido desoxirribonucleico (DNA).

El gen es la unidad de herencia que se transmite de

generacin en generacin.
La formacin de un nuevo organismo a partir del huevo
monocelular fertilizado, se denomina cigoto.
El gen es la porcin de la molcula de DNA que contiene la
informacin para codificar los diversos tipos de protenas y
enzimas requeridas para el funcionamiento de las clulas
corporales.

Control gentico de la
funcin celular
El acido ribonucleico (RNA) participa en la sntesis de enzimas y
protenas celulares.
Los diversos tipos de RNA son:
mRNA, contiene las instrucciones de transcripcin para la sntesis de
protenas derivada de la molcula de DNA.
rRNA, proporciona la infraestructura necesaria para la sntesis de
protenas.
tRNA, lee las instrucciones y aporta los aminocidos apropiados del
ribosoma, en donde son incluidos a la protena en via de sntesis.

Estructura gentica
El DNA esta compuesto por nucletidos, que estn
formados por acido fosfrico, un azcar desoxirribosa y
una de 4 bases nitrogenadas.
Las bases de purina (adenina y guanina) que poseen
dos estructuras anulares de nitrgeno, y las bases de
pirimidina (timina y citosina) , que poseen una sola
estructura anular.
La molcula de DNA se combina con varios tipos de
protena y pequeas cantidades de RNA para formar la
cromatina.

Cdigo gentico
El cdigo triplete fundamental que se utiliza
en la transmisin gentica necesaria para la
sintesis de protenas.

Los codones que codifican un mismo

aminocido se denominan sinnimos, por lo
general tienen las mismas dos primeras bases
y difieren en la tercera.

Sintesis de protenas
La estructura general del RNA, se diferencia de
la del DNA en tres aspectos:
El RNA es una molcula de cadena nica en
lugar de doble en el DNA.
El RNA posee uracilo en lugar de timina.
El azcar presente en cada nucletido de RNA
ribosa en lugar de desoxirribosa.

RNA mensajero
Durante la transcripcin, una enzima nuclear especializadas
denominada RNA polimerasa se una al DNA bicatenario y
copia la cadena con sentido para formar una cadena nica de
RNA a medida que transcurre a lo largo del gen.

Al llegar a la seal de detencin, la enzima abandona el gen y

libera la cadena de RNA.
Las secuencias del RNA retenidas se conocen con el nombre
de exones, mientras que las secuencias eliminadas se
denominan intrones.

RNA de transferencia
Contiene solo 80 nucletidos, lo cual la convierte
en la molcula de RNA de menor tamao.

La funcin del tRNA consiste en aportar la forma

activada de los aminocidos a molculas de
protena en los ribosomas.
Se conocen por lo menos 20 tipos distintos de
tRNA, cada uno de los cuales reconoce y fija un
solo tipo de aminocido.

RNA Ribosmico
El ribosoma es la estructura fsica en el
citoplasma en la que tiene lugar la sintesis de
protenas.
El rRNA se sinteriza en una estructura nuclear
especializada denominada nuclolo.

El rRNA formado se combina con protenas

ribosmicas del ncleo para producir el
ribosoma, el cual es transportado al citoplasma
mas tarde.

 Las protenas se sintetizan a partir de un conjunto

estndar de aminocidos que se unen en forma
terminoterminal para formar largas cadenas
polipeptdicas de las molculas proteicas.
Cada cadena polipeptdica puede contener entre 100 y
mas de 300 aminocidos. El proceso de sintesis de
protenas se denomina traduccin.
Los ribosomas implicados activamente en la sintesis de
protenas a menudo se agrupan en racimos llamados
polirribosomas.

Regulacin de la expresin
gnica
El grado de actividad de un gen se conoce con el
nombre de expresin gnica.

La expresin gnica puede ser incrementada

mediante un importante proceso llamado
induccin, es promovida por influencias externas.
La represin gnica es un proceso mediante el
cual un gen regulador acta para reducir o abolir
la expresin gentica.

 Los genes estructurales, los cuales determinan la

secuencia de aminocidos especifica para una
cadena polipeptdica.
Los genes reguladores que cumplen una funcin
reguladora sin especificar la estructura de las
molculas proteicas.
La regulacin de la sintesis de protenas es
controlada por una secuencia de genes,
denominada opern, localizada en sitios vecinos
de un mismo cromosoma.

Mutaciones genticas
En raros casos se producen errores accidentales en la
duplicacin del DNA, estos se denominan mutaciones.

Las mutaciones son consecuencia del reemplazo de un par de

bases por otro, la sustraccin o la adicin de uno o mas pares
de bases o reordenamiento de las bases.
Las mutaciones somticas que no ejercen repercusiones sobre
el estado de salud funcional de una persona se denominan
polimorfismos.

Cromosomas
La mayora de la informacin gentica de una clula se
organiza, almacena y recupera en estructuras
intracelulares pequeas denominadas cromosomas.
El ser humano posee 23 pares de cromosomas, es
decir, 46 cromosomas.

De estos 23 pares, 22 se denominan autosomas y son

iguales en hombres y mujeres, presentan el mismo
aspecto, los cromosomas restantes determinan el sexo
de la persona.

Divisin celular
La meiosis esta ligada a la replicacin de las clulas
germinativas y tiene lugar una cola vez cada estirpe
celular, conduce a la formacin de gametos o clulas
reproductoras.

La meiosis se divide en dos fases denominadas meiosis

I y meiosis II.
Durante la metafase I puede producirse un intercambio
de segmento de cromatidas, este proceso se conoce
con el nombre de entrecruzamiento.

 El entrecruzamiento permite una nueva

combinacin de genes que aumenta la
variabilidad gentica.

La meiosis tiene lugar exclusivamente en las

clulas productoras de gametos de los
testculos u ovarios y su resultado final es
diferente en ambos sexos.

Estructura de los
cromosomas
La citogentica es el estudio de la estructura y las
caractersticas numricas de los cromosomas celulares.

Los cromosomas humanos se dividen en 3 tipos

dependiendo de la posicin del centrmero:
Metacntrico, si el centrmero se localiza en el centro
y los brazos poseen una longitud similar.
Submetacntrico, si no esta centrado y los brazos
tienen una longitud claramente distinta.
Acrocntrico, si el centrmero se encuentra cerca de
un extremo.

Definiciones
El genotipo de una persona es la informacin gentica
almacenada en la secuencia de bases del cdigo triplete.

El fenotipo se refiere a los rasgos fsicos o bioqumicos

reconocibles asociados con un genotipo especifico
Expresividad se refiere a la forma en la que se expresa un
gen en el fenotipo y este espectro puede variar de leve a
grave.
Penetrancia designa la capacidad de un gen de expresar su
funcin.

 La posicin de un gen en el cromosoma se

denomina locus
Las formas alternas de un gen en un mismo
locus se denominan alelos.
En aquellos casos en donde la informacin
gentica es transmitida por un solo par de
genes se utiliza el termino rasgo monognico.

 Epistasia, interaccin en la que un gen enmascara los

efectos fenotpicos de otro gen no allico.

Alelos mltiples, donde mas de un alelo afecta a un mismo

rasgo
Genes complementarios, cada gen depende mutuamente
del otro
Genes colaboradores, dos genes distintos que afectan un
mismo rasgo interactan para generar un fenotipo que
ninguno de ellos puede producir por si solo.

Impronta gentica
Ciertos genes se asocian con un tipo de
transmisin parental de origen en la que los
genomas parentales no siempre contribuyen
de igual manera al desarrollo de una persona.
Disoma uniparental, se produce cuando dos
cromosomas con la misma designacin
numrica se heredan de un solo progenitor.

Leyes de Mendel

 Los individuos en quienes los dos alelos de un par dado son

iguales se denominan homocigotos.
Los heterocigotos poseen distintos alelos en un locus
gentico.

Un rasgo recesivo es un rasgo expresado solo en un

apareamiento homocigtico
Rasgo dominante es un rasgo expresado
apareamiento homocigtico o heterocigtico

en

un

Un portador es un heterocigoto para un rasgo recesivo que

no expresa este rasgo.

Estudios de ligamento
Cuando dos rasgos heredados se observan con una frecuencia
mayor que la atribuible exclusivamente al azar.

Estudios de hibridacin
La hibridacin de clulas somticas consiste en la
fusin de clulas somticas humanas con las de
una especie diferente para obtener una clula
que contenga los cromosomas de ambas
especies.

La hibridacin in situ consiste en la utilizacin de

secuencias especificas de DNA o RNA, para
localizar genes que no se expresan en el cultivo
celular.

Tcnicas de terapia recombinante

Cada molcula hibrida produce una poblacin
genticamente idntica denominada clon que refleja
su ancestro comn.
La clonacin gentica consiste en la seccin de una
molcula de DNA para modificar y reordenar sus
fragmentos y producir copias del DNA modificado, su
mRNA y su producto gentico.

Terapia gentica
Este tipo de modalidad teraputica representa uno de los
mtodos mas prometedores para el tratamiento de trastornos
genticos, algunos procesos malignos, la fibrosis qustica y
numerosas enfermedades infecciosas.

Se basa en dos enfoques principales:

Los genes transferidos pueden reemplazar a los
genes defectuosos o pueden inhibir en forma
selectiva genes deletreos.

La genoterapia en general se basa en la utilizacin

de secuencias de DNA clonadas o ribosomas
clonados.
La introduccin del gen clonado en el organismo
multicelular puede afectar solo a escasas clulas
que incorporan el gen.

Fingerprinting de DNA
Se emplean endonucleasas restrictivas que permiten clivar el
DNA en regiones especificas.
Los fragmentos de DNA se separan mediante electroforesis y se transfieren
a una membrana de nailon.
Los fragmentos se separan y se lleva a cabo el apareamiento con una seria
de sondas radiactivas especificas para cada fragmento

Una autorradiografa revela los fragmentos de DNA sobre las

molculas

Potencial de reposo o potencial de membrana

Si colocsemos dos electrodos,
uno en el interior y otro en el
exterior del axn, podramos
observar que existe una diferencia
de carga de 70 mV, siendo el
interior del axn negativo con
respecto al exterior.
A esta diferencia de carga elctrica
se denomina potencial de
membrana o potencial de reposo.

El potencial de membrana es el resultado del

equilibrio entre dos fuerzas:
La fuerza de difusin y
La presin electrosttica

LA FUERZA DE DIFUSIN:
Hace que los iones se muevan de un lugar de
mayor concentracin a otro de menor
concentracin. Si la membrana fuese
totalmente permeable a un in, el interior y
el
exterior
llegaran
a
igualar
concentraciones.

Al abrirse los canales de Potasio:

Al abrirse los canales de Sodio:

EL ION POTASIO:
Las fuerzas de difusin tienden a empujarlo
hacia fuera de la clula.
Sin embargo el exterior de la clula est
cargado positivamente con respecto a
interior, por lo que la presin electrosttica
tiende a empujar al catin hacia el interior.
De esta forma las dos fuerzas se equilibran.

EL ION CLORO:
Se halla concentrado en el exterior del axn;
esto hace que las fuerzas de difusin tiendan
a empujarlo hacia el interior de la clula.
Y la presin electrosttica lo empuja hacia el
exterior. De esta formas las dos fuerzas
vuelven a equilibrarse.

EL ION SODIO:
Se halla concentrado en el exterior del axn;
esto hace que las fuerzas de difusin tiendan
a empujarlo hacia el interior de la clula.
Pero, al contrario que el ion cloro, est
cargado positivamente, por lo que la presin
electrosttica no impide al sodio entrar en la
clula; al contario, lo atrae.

Porque el sodio entonces permanece en

mayor concentracin en el liquido
extracelular?
El sodio permanece en mayor concentracin
fuera que dentro debido a la BOMBA DEL
SODIO-POTASIO.

Esta bomba del sodio y potasio lo que hace es

bombear 3 iones de Na+ hacia el exterior de
la clula al mismo tiempo que bombea 2
iones K+ hacia el interior. Esta bomba
consume energa que le es suministrada por
las mitocondrias en forma de ATP.

Potenciales postsinpticos: PEPs y PIPs

Cuando una neurona dispara libera los
neurotransmisores a travs de sus botones en
la
terminaciones
nerviosas.
Estos
neurotransmisores difunden a travs de la
hendidura sinptica e interactan con
molculas
receptoras
especializadas
(receptores) de la siguiente neurona.

Potenciales postsinpticos: PEPs y PIPs

Cuando se produce la unin NeurotransmisorReceptor se pueden producir dos tipos de seales:
Despolarizacin de la membrana receptora o PEP,
potencial postsinptico excitatorio
Hiperpolarizacin de la membrana receptora o
PIP: potencial postsinptico inhibitorio
Tanto los PEPs como los PIPs son respuestas
graduadas
Los potenciales postsinpticos viajan pasivamente
hasta el cono axnico, donde se produce la
integracin de la seal.