Manual Gastroenterologia

Manual de Gastroenterologa Infantil
Dedicamos este primer Manual de Gastroenterologa Infantil con cario, respeto y

agradecimiento a quienes han sido nuestros Maestros, pioneros en el desarrollo de
la Subespecialidad Gastroenterolgica de la Pediatra Chilena.
PROLOGO
Estimados usuarios de este Manual de Gastroenterologa Infantil: Este
texto que hoy reciben, es el producto del esfuerzo combinado y conjunto de
Gastroenterlogos Pediatras que a la vez son Acadmicos de Universidades
Chilenas,
entre ellas la Universidad de Chile, PUC, Universidad de
Valparaso, U. de Concepcin y otras. Adems, de ser todos integrantes de la
Rama de Gastroenterologa de la Sociedad Chilena de Pediatra.
Ha sido pensado como un libro de bolsillo destinado a difundir y
facilitar mediante sus contenidos, el conocimiento de las patologas
digestivas infantiles de Mdicos Pediatras y tambin de Mdicos No Pediatras
que atienden nios, de los estudiantes de pre y postgrado en prctica clnica
en los centros de atencin infantil, contribuyendo a travs de ellos a brindar
la mejor atencin a los pacientes.
Vaya nuestro reconocimiento a nuestros colegas y amigos de otras
especialidades afines a la Gastroenterologa Infantil: expertos en Imaginologa,
Infectologa, Inmunologa, Ciruga Infantil, Enfermedades metablicas,
Psicologa, Nutricin infantil y Fonoaudiologa, quienes, invitados a
participar en la elaboracin de este Manual se encantaron con el proyecto y
aportaron captulos escritos con la excelencia que Uds. apreciarn.
Agradecemos el apoyo incondicional que nos ha brindado el Laboratorio
ASPEN que supo recoger nuestra inquietud, nos acogi y ha permitido que
este Manual de Gastroenterologa Infantil en su primera edicin sea una
realidad.
Estamos ciertas que el lanzamiento y distribucin de este Manual, en el
contexto del Congreso Chileno de Pediatra contribuir a su mejor difusin a
nivel nacional y tambin en los pases vecinos.
Puerto Varas, 30 de septiembre de 2015
Dra. Rossana Fandez H.

Pdte. Rama de Gastroenterologa
de la Sociedad Chilena de Pediatra
5
Dra. Teresa Alarcn O.

Encargada de Edicin

COAUTORES
1.- Dra. Teresa Alarcn Orellana

Gastroenterlogo Pediatra Hospitales San Juan de Dios y Flix Bulnes
Profesor Asociado U. de Chile
2.- Dr. Francisco Alliende Gonzlez
Facultad de Medicina Clnica Alemana-UDD
Gastroenterlogo Pediatra Clnica Alemana
3.- Dr. Gabriel Arancibia Assael
Gastroenterlogo Pediatra Divisin de Pediatra
Jefe del Programa de Gastroenterologa y Nutricin Peditrica
Pontificia Universidad Catlica de Chile
4.- Mara Eugenia Arancibia Soto
Gastroenterlogo Pediatra Clnica Alemana-UDD
5.- Magdalena Araya Quezada
Ph.D en GEI Universidad de Sydney, Australia
Profesora Titular U. de Chile
6.- Dr. Fernando Araya Ulloa
Gastroenterlogo Pediatra Hospital de los Angeles
7.- Dr. Jos Domingo Arce Valenzuela
Servicio de Radiologa e Imgenes Clnica Santa Mara
8.- Dra. Marcela Bjares Crdenas
Gastroenterlogo Pediatra Hospital San Juan de Dios
Acadmico Facultad de Medicina U. de Chile
9.- Dr. Angel Blanco Martinez
Cirujano Infantil Clnica Santa Mara
10.- Dr. Oscar Brunser Tesarchu
Profesor de Pediatra U. de Chile
Regional Medical Advisor Nestl Chile Andean Region
11.- Dra. Paulina Canales Ramrez
Gastroenterlogo Pediatra y Magister en Nutricin
Profesor Asistente U. de Chile
12.- Dra. Colomba Cofr Dougnac
Gastroenterlogo Peditrico Departamento de Gastroenterologa y Nutricin
Peditrica Divisin de Pediatra Fac. de Medicina PUC
13.- Dr. Eduardo Chvez Corts
Profesor Adjunto U. de Chile
Gastroenterlogo Pediatra Hospital Clnico San Borja Arriarn
14.- Prof. Vernica Cornejo Espinoza
Doctora en Nutricin INTA
15.- Dr. Jean Contreras Little
Pediatra, Hospital San Juan de Dios de la Serena
7
16.- Sylvia Cruchet Muoz

Gastroenterlogo Pediatra, Profesor Agregado INTA
17.- Dra. Valentina Dolz Aguilar
Gastroenterlogo Pediatra Hospital de Carabineros
18.- Dra. Gilda Donoso Rosell.
Especialista en Medicina Nuclear Hospital San Juan de Dios
Profesor Asistente Universidad de Chile
19.- Dr. Germn Errzuriz Fernandez
Gastroenterlogo Pediatra, Clnica Las Condes
20.- Dra. Nelly Espinosa Prez
Gastroenterlogo Pediatra Hospital Militar
21.- Dra. Rossana Fandez Herrera
22.- Dra. Liliana Fierro Contreras
Gastroenterlogo Pediatra Hospital Carlos Van Buren
23.- Dr. Juan Cristbal Gana Ansaldo
Profesor Asistente. Departamento de Gastroenterologa y Nutricin Divisin de
Pediatra. Escuela de Medicina. PUC
24.- Ps. Katherine Girardi Mac-Taggart
Unidad de Gastroenterologa Infantil Hospital San Juan de Dios
25.- Dra. Marcela Godoy Pea
Gastroenterlogo Pediatra Hospital Clnico San Borja Arriarn
26.- Dr. Jorge Godoy Lenz
Cirujano Pediatra Clnica las Condes.
Jefe Servicio Ciruga Infantil Hospital San Juan de Dios
Profesor Asistente, U. de Chile
27.- Dra. Sylvia Guardia Borbonet
Nutrilogo Pediatra, Hospital San Juan de Dios
Profesor Agregado U. de Chile
28.- Gladys Guevara Pacheco
Gastroenterlogo Pediatra Hospital San Borja Arriarn
29.- Dr. Ernesto Guiraldes Camerati
Profesor Titular, Escuela de Medicina, U. Mayor, Santiago
Profesor Titular, Pontificia Universidad Catlica de Chile
30.- Dr. Paul Harris Diez
Profesor Titular. Jefe de Departamento de Gastroenterologa y Nutricin
Peditrica Facultad de Medicina Pontificia Universidad Catlica de Chile
31.- Dra. Pamela Jofr Pavez

Gastroenterlogo Pediatra
Profesor Auxiliar Ctedra de Pediatra Universidad de Valparaso
32.- Dr. Juan Ignacio Juanet Goi
Gastroenterlogo Pediatra Hospital Dr. R. del Ro
33.- Dra. Gabriela Klapp Stolzenbach
Gastroenterlogo Pediatra Hospital Dr. Stero del Ro
34.- Dr. Francisco J. Larran Barros
35.- Dr. Luis Alfonso Lpez Benavides
Gastroenterlogo Pediatra, Hospital Dr. G. Fricke Via del Mar
y Hospital Naval Almirante Nef
36.- Dra. Yalda Lucero Alvarez
Gastroenterlogo Pediatra Hospital L. Calvo Mackenna
37.- Dra. Pamela Marchant Alarcn
Gastroenterlogo Pediatra Hospital Padre Alberto Hurtado
38.- Dra. Daniela Maure Olivares
39.- Dra. Isabel Miquel Eggers
Gastroenterlogo Pediatra, Clnica Alemana-UDD
40.- Dra Karla Monne Bhlmann
Radilogo Pediatra Clnica Las Condes
41.- Flgo. Sr. Rodrigo Morales Fernndez
Fonoaudilogo U. de Chile
Especialista Neurorehabilitacin Infanto juvenil
Instituto Nacional de Rehabilitacin Pedro Aguirre Cerda
42.- Dra. Mara Paz Muoz Fernndez
43.- Dr. Ernesto Navarro Alvarez
Gastroenterlogo Pediatra, Clnica Santa Mara
44.- Dr. Juan Cristbal Ossa Alemparte
Gastroenterlogo Pediatra, Hospital L. Calvo Mackenna
45.- Dr. Alfredo Pea Villegas
Gastroenterlogo Pediatra Hospital Dr. Stero del Ro
Profesor Asociado Adjunto Escuela de Medicina PUC de Chile
46.- Dr. Daniel Pizarro Soto
Gastroenterlogo Pediatra Hospital Dr. Roberto del Ro
9
47.- Dra. Georgette Pose Lepe

Radilogo Pediatra, Clnica Alemana
Dir. Progr. de Radiologa Fac. Med. CAS-UDD
48.- Dra. Erna Raimann Ballas
Especialista en Enfermedades del Metabolismo, INTA
49.- Dra. Gloria Ros Marcuello
50.- Dra. Lorena Rodrguez Gonzlez
51.- Dr. Jos Luis Roessler Bonzi
Gastroenterlogo Pediatra Hospital Clnico Dr. Flix Bulnes
52.- Dra. Claudia Rojo Lillo
Hospital Regional de Antofagasta Dr. Leonardo Guzmn
53.- Dr. Francisco Saita Doren
Cirujano Infantil Hospital L. Calvo Mackenna
54.- Dra. Kathrin Schoen
Gastroenterlogo Pediatra Hospital Gustavo Fricke
55.- Evelyn Silva Contreras
Inmunlogo Pediatra Clnica Dvila
56.- Dr. Humberto Soriano Brcher
Gastroenterlogo Pediatra Pontificia Universidad Catlica de Chile
57.- Dra. Pilar Soto Amigo
Hospital Metropolitano de La Florida Dra. Elosa Daz Insunza
58.- Dr. Renzo Tassara Oliveri
Pediatra y Parasitlogo Ms. Sc.
Prof. Asociado de Pediatra U. de Chile
59.- Dra. Marcela Toledo Cumplido
Gastroenterlogo Pediatra Hospital R. del Ro
60.- Dra. Alejandra Torres Rueda
Gastroenterlogo Pediatra Hospital E. Gonzlez C.
61.- Profesor Dr. Mario Varela Guzmn
Ciruga y Urologa Peditrica U. de Chile
62.- Dr. Guillermo Venegas Villalobos
Gastroenterlogo Pediatra Hospital Regional de Concepcin
Acadmico Facultad de Medicina U. de Concepcin
63.- Dra. Natalia Vivallos Henrquez
Gastroenterlogo Pediatra Hospital de Carabineros
10
64.- Dr. Rodolfo Villena Martnez

Infectlogo Pediatra Hospital Exequiel Gonzlez C.
65.- Dr. Luis Andrs Vives Ortzar
Gastroenterlogo Pediatra Clnica Las Condes
66.- Dra. Carolina Wong Lam
Nutrilogo Pediatra Hospital San Juan de Dios
11
12
INDICE
Pg.
1.- Del sntoma al diagnstico Semiologa

Dr. Jos L. Roessler B.
2.- Patologizacin y medicalizacin de manifestaciones
digestivas normales en los nios
Dr. Francisco Larran B.
3.- Lactante vomitador. RGE madurativo
Dr. Gabriel Arancibia A.
4.- ERGE
Dra. Marcela Bjares C.
5.- Malformaciones congnitas de tubo digestivo alto
Atresia del esfago
Dr. Angel Blanco M.
6.- Vmito del escolar. Vmito cclico
Dr. Alfonso Lpez B.
7.-Disfagias de origen esofgico
Dra. Liliana Fierro C.
8.- Disfagias orofarngeas
Flgo. Sr. Rodrigo Morales F.
9.- Esofagitis en el nio
Dra. Kathrin Schoen
10.- Impedanciometra con pHmetra
Dra. Claudia Rojo L.
11.- Emergencias digestivas. Generalidades
Dra. Marcela Toledo C.
12.- Ingestin de custicos
Dr. Ernesto Navarro L.
13.- Cuerpo extrao en tubo digestivo alto y bajo
Dr. Daniel Pizarro S.
14.- Hemorragia digestiva alta
Dra. Daniela Maure O.
15.- Hemorragia digestiva baja
Dr. Juan Ignacio Juanet G.
16.- Enfermedad pptica. Helicobacter pylori
Dr. Paul Harris D.
17.-Diarrea aguda infecciosa
Dr. Guillermo Venegas V.
18.- Diarrea crnica. SMA
Dr. Oscar Brunser T.
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17
23
27
33
39

45
51
55
62
67
72

76
81

86
91

97
103
108
19.- Enfermedad celiaca. Actualizacin

Dra. Magdalena Araya Q.
20.- Intolerancia a lactosa y otros disacridos
Dr. Luis Andrs Vives O.
21.- Diarreas disentricas
Dra. Gabriela Klapp S.
22.- FQP Enfoque gastroenterolgico
Dra. Natalia Vivallos H.
23.- Insuf. pancretica exocrina. Schwachman y otros
Dr. Alfredo Pea V.
24.- Test de hidrgeno y CO2 espirado
Dra. Mara Eugenia Arancibia S.
25.- Malrotaciones yeyunoileales. Apple peel
Dr. Jorge Godoy L.
26.- Sndrome de intestino corto
Dra. Pamela Jofr P.
27.- Tratamiento diettico en Intestino corto
Dra. Sylvia Guardia B.
28.- Alergias alimentarias. Alergia por protenas
Dra. Silvia Cruchet G.
29.- Alergia a protena de leche de vaca
Dra. Paulina Canales R.
30.- Colitis Ulcerosa y E. de Crohn
Dra. Colomba Cofr D.
31.- Tratamiento de EEI con frmacos biolgicos
Dr. J. Cristbal Ossa A.
32.- PUCAI y PCDAI
Dra. Yalda Lucero A.
33.- Dolor abdominal agudo en los nios
Dr. Jean Contreras L.
34.- Dolor abdominal crnico
Dr. Ernesto Guiraldes C.
35.- Manejo conductual en afecciones digestivas
de origen No orgnico
Ps. Srta. Katherine Girardi Mac Taggart
36.- Constipacin crnica
Dra. Alejandra Torres R.
37.- EMAR y su interpretacin
Dra. Isabel Miquel E.
38.- Malformaciones congnitas de polo inferior
Dr. Mario Varela G.
14
116

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142
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190
174
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202
207
212
218
39.- Sndrome poliposo intestinal

Dr. Germn Errzuriz F.
40.- Pseudoobstruccin intestinal
41.- Endoscopa alta y baja en los nios
Dra. Nelly Espinosa P.
42.- Teraputica endoscpica en los nios
Dr. Francisco Alliende G.
43.- Ostomas
Dr. Francisco Saita D.
44.- Pancreatitis aguda
Dr. Fernando Araya U.
45.- Complicaciones de las pancreatitis. Pseudoquistes
y otros
Dra. Pamela Marchant A.
46.- Atresia de va biliar y quiste coledociano
Dr. Humberto Soriano B.
47.- Colestasias del nio menor
Dr. Juan Cristbal Gana A.
48.- Hepatitis aguda
Dra. Valentina Dolz A.
49.- Hepatitis crnica. Hepatitis por frmacos
Dra. Pilar Soto A.
50.- Hepatitis autoinmune y sndrome de overlap
Dra. Gladys Guevara P.
51.- Enfermedades gentico metablico hepticas
Dra. Marcela Godoy P.
52.- Hgado graso y esteatohepatitis No alcohlica
Dra. Lorena Rodrguez G.
53.- Insuficiencia heptica aguda. Manejo
Dra. Gloria Ros M.
54.- Insuficiencia heptica crnica
Dra. Mara Paz Muoz F.
55.- Hipertensin portal
Dr. Eduardo Chvez C.
56.- PELD y trasplante heptico
Dra. Marcela Godoy P. y Dr. Humberto Soriano B.
57.- Quiste heptico hidatdico
Dr. Renzo Tassara O.
58.- Enfermedades del metabolismo de los nutrientes
15
225

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322
329
334
339
Dra. Vernica Cornejo E. Dra. Erna Raimann Dra. Sylvia Cruchet

59.- Inmunodeficiencias congnitas en GEI

Dra. Evelyn Silva C.
60.- Frmulas lcteas especiales en GEI

Dra. Carolina Wong L.
61.- Inmunizacin en GEI

Dr. Rodolfo Villena M.
62.- Radiografas con y sin contraste en GEI

Dr. Jos Domingo Arce V.
63. Ecotomografa en GEI

Dra. Georgette Pose L.
64. RNM y TAC en GEI
Dra. Karla Moenne B.
65. Estudios de Medicina Nuclear en GEI
Dra. Gilda Donoso R.
66. Frmacos en GEI
Dra. Rossana Faundez H.
Texto regulatorio
16
349
360
364
374
380
389
395
401
407
DEL SINTOMA AL DIAGNOSTICO EN

GASTROENTEROLOGIA INFANTIL
Dr. Jos L. Roessler B.
Los trastornos gastrointestinales, habitualmente, se manifiestan en signos y
sntomas. Si bien es cierto ninguno de ellos es especfico de una patologa
individual, su anlisis metdico y racional ofrece una orientacin diagnstica
irremplazable.
Los signos clnicos pueden y deben ser descritos objetivamente: hemorragia
digestiva, ictericia, hepatomegalia, carcter de los vmitos, caractersticas de
las deposiciones, continencia fecal.
Los sntomas son esencialmente subjetivos: dolor abdominal, nuseas, disfagia,
sensacin de reflujo farngeo. Su descripcin y anlisis ofrecen algunas
limitaciones derivadas del relato de los padres que puede estar distorsionado
por su interpretacin personal. Los nios suelen ser imprecisos en localizar
y definir sus molestias y se utilizan trminos no estandarizados tales como
acidez, ardor, nio hinchado, etc.
Para atenuar estas limitaciones se requiere:
- Evitar preguntas inductoras tales como te duele ms cuando ests
nervioso?, la molestia es como un ardor?, tienes nuseas?, est
malo para comer el nio?.
- Agregar datos objetivos tales como el dolor despierta en la noche?,
el reflujo farngeo se sigue de tos?, tiene registrado el peso de hace
un mes?.
- Atender al relato espontneo del nio y considerar factores psicosociales y entorno.
- Observar la actitud del nio y sus acompaantes durante el relato,
entrevista y examen fsico.
I.- La anamnesis completa y el examen fsico ntegro del nio sern las
que nos entreguen dos herramientas bsicas:
1.- Descripcin del sntoma o signo y descripcin del nio en cuanto a
edad, hallazgos fsicos y contexto clnico dentro del que se inserta dicha
manifestacin, adems de sus antecedentes personales, dietticos y familiares.
Ambos elementos nos permitirn detectar alertas de gravedad, elaborar un
diagnstico diferencial, disear un plan de estudio y tratamiento.
2.- Descripcin del signo o sntoma
a.- Inicio reciente o agudo: gastroenteritis infecciosa, vmito por obstruccin
intestinal, dolor por torsin ovrica.
17
b.- Evolucin prolongada: con etiologa no resuelta o no identificada, dolor

abdominal por constipacin oculta, diarrea prolongada en un lactante por
intolerancia secundaria a lactosa.
c.- Evolucin crnica: que traduce historia natural del cuadro: diarrea crnica
inespecfica del lactante, colon irritable, enfermedad inflamatoria intestinal.
3.- Eventos coincidentes con el inicio: sangrado digestivo post inicio de leche
de vaca, diarrea crnica post inicio de gluten, constipacin post inicio del
retiro de paales, medicamentos
utilizados previamente, dolor abdominal
post ciruga, trauma o evento emocional.
4.- Modo de instalacin: gradual (dolor por tumor abdominal), brusco (dolor
abdominal en invaginacin intestinal).
5.- Manifestaciones coexistentes: baja de peso, inapetencia verdadera, fiebre,
signos vitales alterados, otros sntomas
relevantes, hallazgos positivos al
examen fsico.
6.- Ritmo horario de los sntomas
Relacin prandial: inmediata, precoz, tarda, ayunas. Ocurrencia durante el
sueo, slo en vigilia o matinal.
7.- Evolucin en el tiempo: La progresin del cuadro clnico, va en aumento?,
en disminucin? o se mantiene. Ciclicidad como en sndrome de vmito
cclico. Periodicidad en dolor abdominal crnico funcional del escolar. La
frecuencia de los sntomas y signos objetivando mediante bitcora.
8.-Factores modificadores: factores desencadenantes, que aumentan o alivian
el sntoma: alimentacin, vomitar, evacuar, uso de anticidos (observacin
efecto placebo).
9.- Impacto en estado general y nutricional del nio.
10.- Antecedentes familiares: enfermedad celaca, lcera pptica, enfermedad
inflamatoria intestinal, colelitiasis, nios fallecidos, etc.
11.- En algunas situaciones es importante efectuar las preguntas de la anamnesis
al paciente mismo, sin la presencia del adulto que lo acompaa a la consulta.
II. Caractersticas especficas:

1.- Vmito:
Contenido: sugiere nivel gastrointestinal de origen, alimento, bilis, fecalodeo
o, patologa subyacente, hematemesis, mucosidades.
La propulsin, ya que el vmito en proyectil sugiere origen pilrico o
neurolgico. Sntomas agregados: cefalalgia, nuseas, dolor abdominal.
2.- Diarrea: el tipo de deposiciones, lquidas con sangre, sugiere inflamacin
colnica (colitis infecciosa o alrgica enfermedad inflamatoria).
18
3.- Constipacin: Tamao de deposiciones aumentado (obstruyen WC) sugiere

retencin fecal (constipacin crnica funcional), tamao disminuido sugiere
obstruccin anorectal orgnica (Hirschsprung, colon irritable) o anatmica
(estenosis anal), frecuencia de las deposiciones, actitud retentiva del nio.
4.- Incontinencia fecal: primaria o secundaria, en vigilia o sueo, incontinencia
urinaria primaria o secundaria coexistente.
5.- Dolor abdominal: su localizacin en epigastrio, peri umbilical, hipogastrio,
flancos, difuso, estructuras vecinas (pelvis, columna, testculos).
La intensidad: en nios mayores de uno a diez cunto duele?, en nios
menores la observacin del aspecto facial, antecedente de interrupcin del
sueo.
Sensacin subjetiva (relato espontneo): urente, opresivo, vago.
Ritmo: clico, permanente.
Irradiacin: retro esternal, ingle, dorso, hombro, fosa lumbar.
6.- Disfagia: relacin lgica con consistencia de alimentos slidos, lquidos,
ambos.
Ubicacin (farngea, torcica) y persistencia: transitoria, progresiva,
impactacin de bolo alimentario en esfago.
III.- Descripcin del nio

Cada sntoma o signo puede expresar etiologas que son ms frecuentes o
exclusivas de los distintos grupos etarios.
Una diarrea crnica iniciada en primer semestre de vida puede deberse a
errores dietticos, sndrome post gastroenteritis, o causas ms complejas
como resecciones intestinales, deficiencia congnita de sacarasa-isomaltasa,
fibrosis qustica, enfermedad de Hirschsprung, enteropatas congnitas o
inmunodeficiencia.
Si la enfermedad se inicia en perodo de lactante mayor o preescolar,
aparecen como opciones diarrea crnica inespecfica, enfermedad celaca o
enteroparasitosis y, en el escolar se agrega la probabilidad de colon irritable
o enfermedad inflamatoria intestinal.
La hemorragia digestiva en un recin nacido puede denotar sangre materna
deglutida, proctocolitis alrgica, fisura anal, enterocolitis necrotizante. En el
lactante mayor es probable encontrar sangrado por invaginacin intestinal o
divertculo de Meckel. Sobre los 2 aos de vida el sangrado puede deberse a
plipos rectales, prpura de Schnlein Henoch, vrices esofgicas o cuerpo
extrao y, en escolares mayores aparece la creciente incidencia de enfermedad
inflamatoria intestinal.
19
Un clico infantil persistente al quinto mes de vida puede expresar etiologa

orgnica. Un cuadro ictrico en cuarta semana de vida obliga a pensar en
atresia de vas biliares.
El dolor abdominal crnico en nio menor de 5 aos es, probablemente, de
causa orgnica.
Para cada signo o sntoma encontraremos tablas que muestran probabilidades
de relacin etiolgica segn edad.
IV.- Examen fsico: Debe ser completo con aproximacin gradual y respetuosa
al nio, incluyendo evaluacin nutricional y neurolgica para extraer todo
hallazgo positivo. El examen abdominal incluye observacin, auscultacin,
percusin y palpacin a profundidad gradual correlacionando los contenidos
anatmicos de cada cuadrante, sin olvidar el anlisis de la pared, y estructuras
vecinas: pelvis msculoesqueltica, genitales, fosas lumbares, pulmones.
Estas maniobras presentan dificultades en nios menores las cuales se pueden
atenuar examinando al nio en brazos de su madre, distrayendo con juegos o
conversacin, evitando causar molestias (manos fras del examinador, dolor
provocado por palpacin brusca) y tacto rectal slo cuando sea indispensable.
V.- Contexto clnico en el cual se inserta el signo o sntoma: Un nio
que se presenta con vmitos puede hacerlo dentro de variados escenarios
sean estos, digestivos o respiratorios de evolucin breve, con nio saludable
(reflujo gastroesofgico fisiolgico, vmito psicgeno, exceso de ingesta),
o un escenario ms complejo como estado infeccioso, abdomen agudo, leo
mecnico, leo dinmico, dispepsia, compromiso intestinal de deposiciones
lquidas con o sin sangre, compromiso neurolgico, compromiso nutricional,
accin de factores externos tales como ingestin de frmacos, ingestin
de txico qumico, alimento en mal estado, cuerpo extrao o tratarse de
adolescente aproblemado por condiciones como embarazo, anorexia, bulimia.
Otro ejemplo es el hallazgo de sangre en el paal de un lactante sin compromiso
general que puede corresponder a sangre deglutida, fisura anal, coloproctitis
alrgica. O bien, con compromiso del estado general en el contexto de un
abdomen agudo por invaginacin intestinal o de hemorragia silenciosa
anemizante como puede ocurrir en presencia de divertculo de Meckel
complicado.
Es fundamental ubicar el contexto psicosocial y reporte intelectual del nio
y sus familiares. Es frecuente que el anlisis de los antecedentes personales,
perinatales, enfermedades anteriores, curva de peso-talla, historia alimentaria y
antecedentes familiares sean un aporte importante al razonamiento diagnstico.
20
VI.- Procesamiento de los datos obtenidos:

a.- Alertas de gravedad detectadas, banderas rojas
Toda enfermedad puede acompaarse de elementos que le son propios para
alertar presencia de gravedad actual o potencial.
Un nio con constipacin crnica habitualmente obedecer a causa funcional,
sin embargo una historia iniciada los primeros das de vida con retardo en
la eliminacin de meconio, compromiso nutricional, distensin abdominal
mayor, nos obliga a descartar Enfermedad de Hirschsprung.
El retraso del inicio de la marcha y control de esfnteres, ausencia de reflejo
cremasteriano o presencia de estigmas en zona sacra orienta a patologa de
cono medular. Un nio con temor exagerado al examen e inspeccin perineal
podra alertar sobre antecedente de abuso.
En el escolar el dolor abdominal crnico habitualmente obedece a etiologa
funcional sin embargo, la presencia de compromiso general o nutricional,
despertar nocturno, ubicacin alejada de la zona peri umbilical, vmitos,
sangrado intestinal, baja de peso o edad menor a cinco aos, obliga a buscar
etiologa orgnica.
La ictericia persistente en tercera semana de vida, habitualmente se atribuye
a causas benignas, asociada a leche materna, prematurez, hipoalimentacin,
pero la presencia de acolia verdadera o coluria nos enfrenta a una colestasia
presuntamente causada por atresia de las vas biliares o sus diagnsticos
diferenciales.
El lactante vomitador, habitualmente corresponde a la condicin de reflujo
gastroesofgico madurativo, pero el vmito bilioso orienta a obstruccin
distal al Treitz y, el compromiso nutricional en ausencia de errores o dficit de
alimentacin, obliga a descartar causa orgnica.
b.- Elaboracin de diagnstico diferencial: Atingente a cada signo o
sntoma. Para ello existen esquemas basados en frecuencia por edad,
como tambin algoritmos.
Un enfoque fisiopatolgico nos ayudar a no dejar fuera etiologas menos
evidentes. Por ejemplo, un dolor abdominal puede originarse en variados
receptores tales como vscera abdominal hueca o slida, peritoneo y pared,
como tambin, en races nerviosas de columna tracolumbar o estructuras en
la vecindad del abdomen como son pulmn, testculos y otros.
A su vez el dolor visceral es trasmitido por fibras C, viscerales, desmielinizadas
que informan vagamente el sitio del estmulo, apendicitis en fase inicial, o por
fibras A, bien mielinizadas que localizan su origen con mayor precisin como
ocurre en peritoneo irritado por apendicitis.
21
En el caso del vmito, este es un reflejo integrado en el bulbo raqudeo

que puede ser gatillado tanto por receptores externos -faringe, tracto gastrointestinal, va urinaria, sistema laberntico- como centrales. Es el caso de
hipertensin endocraneana, amonio, hipoxia.
No debe olvidarse discriminar si, la manifestacin es de origen digestivo
primario o de origen sistmico con manifestacin digestiva como ocurre en
hepatomegalia en una leucemia, ictericia en una septicemia.
c.- Plan de estudio y tratamiento

Como resultado de los pasos anteriores podramos concluir un diagnstico
de alta probabilidad que permite fijar una conducta sin recurrir a estudios
complementarios sino evaluando evolucin y respuesta: constipacin crnica
iniciada a los 4 aos con actitud retentiva evidente, lactante regurgitador de 4
meses sin banderas rojas que sube bien de peso y se alimenta sin problemas,
clico infantil vespertino en contexto de nio saludable.
Sin embargo, es habitual enfrentarnos a ms de un diagnstico probable:
diarrea crnica con compromiso nutricional en un preescolar, dolor abdominal
crnico en un adolescente con una o dos banderas rojas, sangrado digestivo
bajo de menor cuanta pero persistente.
En estas situaciones nos encontraremos con esquemas de estudio basados
en evidencias y consensos que definen un orden lgico de exmenes y
procedimientos cuyo uso debe considerar varios aspectos: sensibilidad y
especificidad validada para las edades peditricas, grado de invasividad, con
dolor, riesgos de irradiacin, complicaciones anestsicas o iatrognicas,
confiabilidad cuando estos procedimientos sean operador dependiente,
indicacin apoyada por un razonamiento mdico claro, y finalmente, su costo
dentro de un sistema de salud con presupuesto habitualmente colapsado.
Es fundamental informar en trminos comprensibles, a los padres y nios
mayores sobre los hallazgos objetivados, su valoracin, su etiologa probable
y el itinerario de trabajo, buscando para ello la complicidad y colaboracin de
la familia y del nio.
22
PATOLOGIZACION Y MEDICALIZACION DE
MANIFESTACIONES DIGESTIVAS NORMALES DE LOS
NIOS
Dr. Francisco J. Larran B.
En su prctica clnica el gastroenterlogo pediatra se encuentra con mucha
frecuencia con nios que presentan manifestaciones digestivas normales, en
los cuales se ha planteado un diagnstico errneo, se han solicitado exmenes
innecesarios y se han indicado tratamientos inadecuados. Me quiero referir
a tres de estas situaciones clnicas, que se observan con frecuencia en los
primeros 3 a 4 meses de vida:
Lactante con llanto inconsolable: (intenso, y prolongado), evacuaciones

infrecuentes o acompaadas de llanto y dificultad para evacuar, y
presencia de regurgitaciones y vmitos.
I.- Lactante menor con llanto excesivo: Todos los lactantes normales lloran
y el llanto es ms frecuente en los primeros 3-4 meses de vida. A esta edad, el
llanto del lactante, tiene muchas causas: hambre, incomodidad, o vivencia de
sensaciones que son demasiado intensas para l. Pueden existir trastornos en
la interaccin madre-hijo que provocan estrs en el hijo. Tambin el lactante
puede llorar porque est cansado e intenta conciliar el sueo y no lo logra.
Durante mucho tiempo se pens que el llanto se deba a trastornos
gastrointestinales, pues los nios, a veces, junto con el llanto, doblan las
piernas y tienen una expresin de dolor; sin embargo, en la mayora de los
casos no se ha probado que el llanto se produzca por dolor. Ocasionalmente
existe una causa orgnica.
En algunos casos (en una cifra cercana al 20%), el llanto es ms intenso, y
por tiempo ms prolongado. Esto puede generar mucha preocupacin en los
padres, los que piensan que el llanto es manifestacin de alguna enfermedad, y
a pesar de que las causas orgnicas son responsables de slo el 5% de los casos,
se plantea muchas veces en forma simplista un diagnstico etiolgico, no bien
fundamentado, y as estos nios son sometidos a tratamientos inapropiados.
Esta conducta puede provocar la suspensin de la lactancia, la aparicin en el
nio de trastornos psicolgicos a largo plazo o incluso una depresin materna.
Hay tres diagnsticos que se plantean con frecuencia en estos lactantes:
Enfermedad por reflujo gastroesofgico, alergia alimentaria e intolerancia a
lactosa.
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a.- Enfermedad por reflujo gastroesofgico (ERGE)

No hay evidencias que el llanto excesivo, incluso con mal incremento ponderal,
rechazo de la alimentacin, regurgitaciones, trastornos del sueo, flexin de
rodillas, y contraccin del abdomen, se correlacionen con enfermedad por
reflujo gastroesofgico. Cada uno de estos sntomas tiene otras explicaciones, o
son un signo de estrs del lactante, y no de dolor. Por ejemplo, el mal incremento
ponderal, puede ser el resultado de una ingesta calrica inadecuada, por mala
tcnica de amamantamiento; El rechazo de la alimentacin puede resultar de
dificultades para alimentarse; tanto las regurgitaciones como los trastornos
del sueo son normales en lactantes menores de 6 meses; la flexin de las
rodillas y caderas, son expresin de estrs en los nios de esa edad. Adems
el contenido gstrico que refluye es de Ph neutro por dos horas despus de la
alimentacin debido al efecto buffer de la leche. Un comit de expertos de
las Sociedades Peditricas Norteamericana y Europea de Gastroenterologa,
Hepatologa y Nutricin reunido en el ao 2009 concluy que la enfermedad
por reflujo gastroesofgico, no causa llanto excesivo ni trastornos del sueo,
en lactantes bajo los 3-4 meses de edad. Al plantear este diagnstico sin mayor
fundamento, se producen varias consecuencias:
-No se corrige la tcnica de amamantamiento
-No se identifican los factores psicolgicos y socioculturales, como la ansiedad
materna,
-Hay un uso innecesario de inhibidores de la bomba de protones. Se han hecho
estudios que no muestran mejora con el uso de estos medicamentos. Adems
existen varios argumentos de que su uso a esa edad, predisponen a la aparicin
de una alergia alimentaria.
b.- Alergia alimentaria
A menudo, los mismos sntomas utilizados para formular el diagnstico de
Enfermedad por reflujo gastroesofgico, se utilizan para plantear el diagnstico
de alergia alimentaria. Entre ellas la ms frecuente a esta edad es la alergia a
la protena de leche de vaca, la que se puede manifestar con llanto excesivo.
Aunque se desconoce su prevalencia exacta, un estudio seala que ocurre en
2-3% de los lactantes menores alimentados con frmula y slo en el 0.5%
de los nios con pecho materno exclusivo. Ante la sospecha de este cuadro, se
puede confirmar el diagnstico con exclusin de los lcteos en la madre que
est amamantando o con mamaderas con protena hidrolizada, por un perodo
de dos semanas.
24
c.- Intolerancia a la lactosa

La alimentacin con volmenes altos de leche materna con escaso contenido
en grasas, que provoca poca saciedad, y por lo tanto gran aumento del apetito,
puede provocar sobrecarga funcional de lactosa en las primeras semanas
y meses de vida, generando exceso de gases y deposiciones explosivas. El
pH fecal es bajo y puede detectarse un aumento de sustancias reductoras
en las deposiciones. El tratamiento de este cuadro consiste en fraccionar la
alimentacin, para disminuir la sobrecarga de lactosa. Por ningn motivo debe
suspenderse la lactancia materna. A medida que la lactancia materna progresa,
aumenta la proporcin de grasas de la leche materna, disminuye la velocidad
del trnsito intestinal, se estimula la colecistokinina, lo que produce saciedad,
y desaparecen las molestias.
II.- Evacuaciones infrecuentes, acompaadas de llanto y dificultad
para evacuar en los primeros meses de vida:
Algunos lactantes alimentados con leche materna exclusiva, y que inicialmente
tenan varias deposiciones en el da, empiezan a tener evacuaciones
infrecuentes, pudiendo pasar varios das (incluso hasta una semana), sin
defecar, pero las deposiciones son blandas o incluso lquidas. Esto se debera
a una menor digestin de la lactosa (por la lactasa intestinal) y tambin al
aumento de la proporcin de grasas en la leche materna que como se dijo,
disminuye la velocidad del trnsito intestinal. Este cuadro es transitorio y se
va a normalizar cuando se inicie la alimentacin no lctea.
En otros casos, recin nacidos o lactantes de una a seis semanas de edad,
tienen dificultad para defecar y presentan en ese momento enrojecimiento
facial, contraccin mantenida de los msculos abdominales y flexin de sus
extremidades; sin embargo sus deposiciones son diarias y de consistencia
normal. Esto se debe a que el nio aumenta la presin abdominal con el llanto,
pero an no coordina el aumento de la presin abdominal con la relajacin del
piso plvico. El aprendizaje ocurre en forma paulatina en los primeros meses
de vida. A menudo en ambas situaciones se realizan estudios (manometra
rectal u otros) y tratamientos, como estimulacin anal (con termmetros,
supositorios o enemas). Ni los exmenes ni el tratamiento son necesarios.
La manipulacin del ano puede ser dolorosa o asustar al nio, lo que va a
prolongar el problema.
III.- Regurgitaciones y vmitos en el lactante menor
El reflujo gastroesofgico es un fenmeno fisiolgico que ocurre a lo largo
de de toda la vida En el lactante menor se manifiesta por regurgitaciones y
vmitos, las que estn presentes en la mayora de los lactantes sanos.
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Estas regurgitaciones no provocan desnutricin, sino en casos muy

excepcionales en los que se ha producido esofagitis.
La mayora de los lactantes con reflujo que presentan regurgitaciones,
son eutrficos, y no requieren exmenes, a no ser que no mejoren con el
tratamiento mdico o se produzca una desnutricin, la que se presenta en
forma excepcional, cuando se produce una Esofagitis. Es frecuente que estos
nios sean sometidos a exmenes (especialmente el estudio radiolgico) que
van a contribuir a conductas muy desproporcionadas. El estudio radiolgico
tiene una alta sensibilidad pero su especificidad es baja, pues en muchos nios,
muy poco sintomticos y an asintomticos, se pueden detectar episodios de
reflujo con este examen.
Para lo que s es til este examen, es para descartar la presencia de alteraciones
anatmicas y debiera solicitarse en nios con sntomas muy severos de reflujo
gastroesofgico o en los casos en los que no haya respuesta adecuada a las
medidas teraputicas.
REFERENCIAS
1.- Douglas Pamela S, Hiscock Harriet. The unsettled baby: crying out for
an integrated, multidisciplinary primary care approach
MJA 2010; 193:533-536
2.- Vandenplas Y, Rudolph CD, Di Lorenzo C , et al. Pediatric gastroesophageal
reflux clinical practice guidelines: Joint of the North recommendations of the
American Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
and the European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and
Nutrition
J Pediatr Gastroenterol Nutr 2009; 49:498-547.
3.- Merwat SN, Spechler SJ. Might the use of acid-supressive medications
predispose to the development of eosinophilic esophagitis? Am J Gastroenterol
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4.- Host A. Frequency of cows milk allergy in childhood. Ann allergy Asthma
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5.- Larran F, Guiraldes E . Reflujo gastroesofgico: Un intento de clarificar
conceptos. Rev. Chil. Pediat. 70 (4); 270-280, 1999.
26
LACTANTE VOMITADOR. RGE MADURATIVO

Dr. Gabriel Arancibia A.
I.- Vmitos del lactante; definiciones
- El vmito es la expulsin retrgrada forzada del contenido gstrico a
travs de la boca, ocasionada por la contraccin coordinada del diafragma,
la pared abdominal y los msculos respiratorios. Se acompaa adems de
actividad motora antral. Con frecuencia presenta, en forma asociada, respuesta
autonmica como palidez, taquicardia, sudoracin y, a veces, letargia.
- La regurgitacin es el reflujo del contenido gstrico con expulsin por la
boca, sin esfuerzo y sin actividad motora abdominal ni diafragmtica.
- La nusea es la sensacin subjetiva desagradable de necesidad de vomitar,
que no siempre termina en vmito.
- La rumiacin es el reflujo, habitualmente voluntario, del contenido gstrico a
la boca, que ocurre en general en la primera hora despus de la alimentacin y
se acompaa de masticacin y deglucin de lo regurgitado.
El vmito es uno de los sntomas ms frecuentes en pediatra. En lactantes y
nios, los vmitos se producen en respuesta a una amplia variedad de estmulos.
Pueden presentarse en un espectro variado de enfermedades y en distintos
momentos de su evolucin. Puede tener una significacin clnica muy variable.
Puede ser el sntoma de un proceso banal y autolimitado, o constituir la primera
manifestacin de un proceso grave, que requiera exmenes complementarios,
medidas teraputicas, y, en ocasiones, intervencin quirrgica.
Diagnstico: La historia clnica efectuada acuciosamente es trascendental
para llegar a una conclusin acertada.
En la anamnesis la edad del paciente es muy importante, pues a distintas
edades las causas subyacentes pueden ser muy diferentes y variadas (Tabla 1).
Tabla 1. Causas ms frecuentes de vmitos en recin nacidos y lactantes
por sistema afectado.
Causa
Recin nacido
Lactante
Inmadurez intestinal
RGE
RGE
Obstruccin
intestinal
-Atresia intestinal
-Malrotacin-vlvulo
-Ileo meconial
-Estenosis hipertrfica del

ploro
-Invaginacin intestinal
-Malrotacin-vlvulo
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Inflamacin/
Infeccin intestinal
Inflamacin/
Infeccin
extraintestinal
Enterocolitis
necrotizante
Meningitis
Sepsis
Gastroenteritis aguda
Afeccin
neurolgica
Hidrocefalia
Edema cerebral
Hematoma subdural
Trastornos
metablicos
Alteraciones del ciclo de

la urea
Acidemias orgnicas
Trastornos
endocrinos
Hiperplasia suprarrenal
Insuficiencia
suprarrenal
Trastornos renales
Uropata obstructiva
Uropata obstructiva
Infeccin urinaria
Meningitis
Neumona
Pancreatitis
Hidrocefalia
Hematoma subdural
Hemorragia
intracraneana
Galactosemia
Fructosemia
Acidosis metablica
Hay que realizar una historia clnica detallada, precisando las circunstancias en
las que se producen los vmitos. Es importante investigar el ritmo horario y la
relacin con la alimentacin.
Se debe detallar las caractersticas del vmito: su volumen, contenido,
presencia de sangre (orienta a una esofagitis severa por reflujo gastroesofgico
intenso), biliosos (orienta a cuadro obstructivo), si es progresivo y en proyectil
(orienta a estenosis hipertrfica del ploro), etc.
Se debe preguntar por la existencia de alguna enfermedad de base y de
sntomas acompaantes, como trastornos del trnsito intestinal (una diarrea
asociada sugiere gastroenteritis y la ausencia de deposiciones, un proceso
obstructivo), dolor abdominal, cefalea (cuadro de hipertensin intracraneana),
fiebre (asociada a vmitos en el lactante, pueden ser, por ejemplo, los nicos
signos de una infeccin urinaria), sntomas de infeccin respiratoria (coriza,
tos), etc.
Es obligatorio interrogar acerca de la tcnica de alimentacin, ya que la
sobrealimentacin y la alimentacin inapropiada son causas frecuentes de
vmitos en el lactante.
El examen fsico est dirigido a evaluar grado de deshidratacin, estado
nutricional, presencia de palidez o ictericia, distensin abdominal, puntos
dolorosos en abdomen, palpacin de oliva pilrica, visceromegalias y/o masas
abdominales. No se debe obviar el examen ano-genital y la bsqueda de signos
de enfermedad extradigestiva.
Exmenes complementarios: La mayora de los episodios de vmitos
agudos, que se producen en nios previamente sanos son autolimitados y,
generalmente no precisan pruebas de laboratorio.
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Se debe solicitar hemograma, si el nio est febril y con aspecto sptico.

Tambin gases venosos y electrolitos sricos si hay deshidratacin clnica.
Un anlisis de orina permitir diagnosticar una infeccin del tracto urinario.
En el lactante con fiebre, vmitos y afectacin del estado general, la puncin
lumbar puede confirmar una meningitis.
Cuando se sospecha estenosis hipertrfica de ploro, se recomienda hace una
ecografa abdominal y una radiografa simple, puede orientar a malformaciones
congnitas o patologa obstructiva.
Tratamiento: Su objetivo es la correccin de alteraciones hidroelectrolticas

y el tratamiento de la enfermedad subyacente.
- Al ser los vmitos agudos habitualmente un proceso autolimitado que guarda
relacin con la enfermedad que lo ocasiona, ceden cuando la causa se autolimita
o se controla. Los frmacos antiemticos son, en general, innecesarios y
potencialmente nocivos.
Inicialmente se debe ofrecer, de forma fraccionada, alguna solucin oral
hidroelectroltica y, una vez comprobada la tolerancia, reiniciar la alimentacin
en forma gradual y progresiva hasta la recuperacin. Mantener la alimentacin
al pecho, frecuente y fraccionada, en los lactante que la reciben.

II.- Reflujo gastroesofgico madurativo (RGEM)
Se caracteriza por regurgitaciones posprandiales aisladas, ms frecuentes
en posicin supina y en respuesta al movimiento pasivo del nio. Son
infrecuentes lejos de las comidas y prcticamente inexistentes durante el
sueo. Habitualmente no hay compromiso nutricional y su mxima intensidad
se verifica entre el primer y el cuarto mes de vida, tendiendo a disminuir
despus del sexto mes.
RGEM se ve favorecido por: las relajaciones transitorias del esfnter esofgico
inferior (EII), ngulo de His obtuso, esfago intragstrico corto, retardo
del vaciamiento gstrico y momentos de aumento presin intraabdominal,
todas condiciones fisiolgicas frecuentes del lactante menor. La distensin
gstrica activa mecanoreceptores que ocasionan un reflejo vagal en que el
neurotransmisor postganglionar es el xido ntrico y se provoca la relajacin
del EII.
Dentro de los factores predisponentes destacan la inmadurez biolgica como
la prematurez; genopatas, como los sndrome de Down y Cornelia de Lange;
enfermedades neurolgicas, como la parlisis cerebral y el sndrome de West;
miopatas; defectos anatmicos de base, como la hernia hiatal.
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RGEM se transforma en patolgico cuando aparecen complicaciones, lo que

ocurre con mayor frecuencia en nios con factores de riesgo.
El RGEM ha sido caracterizado segn los criterios de ROMA III como:
Lactante sano de 3 semanas a 12 meses de vida con 2 o ms regurgitaciones
al da durante al menos tres semanas; en ausencia de signos de alarma
(fallo de medro, hematemesis, sangre oculta en heces, anemia, rechazo en
la alimentacin, dificultades en la deglucin, llanto excesivo e irritabilidad,
pausas de apnea, aspiracin, posturas anmala); y en ausencia de signos de
alteraciones metablicas, gastrointestinales o del sistema nervioso central que
expliquen los sntomas.
Estas regurgitaciones o pequeos vmitos, no impiden que el nio se desarrolle
normalmente, ni tienen ninguna repercusin patolgica.
En estos casos no es necesario realizar ningn tipo de prueba diagnstica y
basta con tranquilizar a los padres explicndoles que es una condicin benigna
de buen pronstico; asesorar la tcnica de lactancia y/o de alimentacin con
frmula (postura, frecuencia, duracin, volumen, tipo, concentracin); y
recomendar medidas posturales, de vestimenta y de actividad posprandial
(ropa holgada, no mover innecesariamente ni en exceso).
Diagnstico diferencial: Es amplio. Por la importancia de su reconocimiento

y manejo precoz, nos enfocaremos slo en dos entidades nosolgicas:
1.- Estenosis hipertrfica del ploro originada por la hipertrofia de la capa
muscular circular a nivel pilrico, de etiologa no precisada. Se postula una
descoordinacin entre el peristaltismo gstrico y la relajacin pilrica, un
estado de hipergastrinemia y una disminucin de la actividad de la xido
ntrico sintetasa.
Se desarrolla habitualmente entre la segunda y la octava semana de vida, en
forma progresiva, hasta llegar a una obstruccin completa. En su gnesis se ha
reconocido predisposicin gentica. Es ms frecuente en nios que nias, con
relacin de hasta 4:1, y es ms frecuente en primognitos.
Se caracteriza por vmitos posprandiales progresivos, en proyectil, nunca
biliosos, que llevan a la deshidratacin con alcalosis metablica hipoclormica.
Los nios se ven vidos por alimentarse (letrgicos si el diagnstico es tardo).
Al examen fsico se puede identificar ondas peristlticas a la inspeccin y
se puede palpar una masa a nivel pilrico (oliva pilrica) que corresponde
a la zona hipertrofiada. Puede haber ictericia debido a la disminucin de la
estimulacin de la excrecin biliar.
El examen de eleccin es la ecografa abdominal, que en manos expertas tiene
una sensibilidad y especificidad cercana al 100%. El tratamiento siempre es
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quirrgico. Consiste en piloromiotoma sea abierta o laparoscpica, una vez

que la alteracin hidroelectroltica y metablica existente se haya corregido.
2.- Malrotacin intestinal: Corresponde a un defecto embriognico de la
rotacin y fijacin intestinal.
El intestino embrionario da tres giros de 90 en sentido anti horario. El primer
giro ocurre fuera del abdomen, el segundo comienza durante el retorno del
intestino a la cavidad abdominal y el ltimo giro ocurre dentro del abdomen.
Terminando estas rotaciones el extremo duodeno yeyunal se posiciona a la
izquierda de la arteria mesentrica superior y el extremo ceco-clico se localiza
a la derecha. Posteriormente se produce la fijacin del colon ascendente y
descendente. Durante este proceso se pueden provocar diversas alteraciones.
La ausencia total de rotacin de las asas permite, al no haber fijacin del
mesenterio, que el intestino rote sobre su eje producindose un vlvulo del
intestino medio. Esto se ve con mayor frecuencia en lactantes menores. Se
presenta con distensin abdominal progresiva, vmitos biliosos progresivos,
alteracin del estado general, cuadro sptico de rpida instalacin y sntomas de
irritacin peritoneal. El vlvulo intestinal constituye una urgencia quirrgica,
por lo que su ciruga no debiera demorar o diferir por la posibilidad cierta de
isquemia llevar a una necrosis intestinal masiva.
Otra forma de presentacin, menos aguda, est dada por mala fijacin, con un
ciego alto con bandas que lo unen al hgado, conocidas como bandas de Ladd.
En este caso la sintomatologa puede ser bien variada, en que los vmitos
juegan un rol protagnico, y depende principalmente del grado de obstruccin
que producen estas bandas al paso del contenido intestinal.
El diagnstico se apoya en la radiografa de abdomen simple, pero el examen de
eleccin es una ecografa pudiendo complementarse con un trnsito intestinal.
Un alto porcentaje de las malrotaciones intestinales son asintomticas y a veces
se diagnostican como un hallazgo. Cuando hay sntomas, los ms frecuentes
son vmitos, dolor abdominal intermitente y distensin. Los sintomticos se
diagnostican en un 40% la primera semana de vida, 65% el primer mes de vida
y 90% el primer ao. El principal riesgo es el vlvulo intestinal. Se recomienda
tratamiento quirrgico en los sintomticos, en los asintomticos con riesgo de
vlvulo (lo que vara segn el tipo de malrotacin) y en aquellos con bandas
de Ladd.
- La enfermedad por reflujo gastroesofgico (ERGE) ser tratada en otro
captulo de este manual.
31
REFERENCIAS
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infant. Ann Allergy Asthma Immunol. 2012;108:3-6
2.- Allen K. The vomiting child--what to do and when to consult
Aust Fam Physician. 2007;36:684-7
3.- Puntis JW. Gastro-oesophageal reflux in young babies: who should be
treated? Arch Dis Child. 2015 [Epub ahead of print]
4.- Allen K, Ho SS. Gastrooesophageal reflux in children whats the worry?
Aust Fam Physician. 2012;41:268-72
5.- Millar AJ, Rode H, Cywes S. Malrotation and volvulus in infancy and
childhood. Semin Pediatr Surg. 2003;12:229-36
6.- Peters B, Oomen MW, Bakx R, Benninga MA. Advances in infantile
hypertrophic pyloric stenosis
Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2014;8:533-41
32
ENFERMEDAD POR REFLUJO GASTROESOFAGICO (ERGE)

Dra. Marcela Bjares C.
El reflujo gastroesofgico (RGE) es el paso del contenido gstrico hacia el
esfago con o sin vmitos o regurgitacin.
Cuando este contenido retrgrado gstrico alcanza al esfago y produce
sntomas molestos o complicaciones se produce la enfermedad por RGE o
ERGE.
Es de suma importancia la distincin entre reflujo y enfermedad por reflujo
dada las implicancias diagnsticas y teraputicas.
En lactantes y nios es particularmente difcil distinguir estas dos condiciones
por la amplia variedad de potenciales sntomas y por la falta de herramientas
diagnsticas simples, seguras, sensibles y disponibles.
Existe un aumento de la prevalencia global de ERGE, aunque no est claro si el
aumento refleja una creciente identificacin de casos o se debe al aumento de
afecciones que promueven ERGE como la obesidad. Los pacientes en riesgo
se describen en la Tabla 1.
Tabla 1 Factores de riesgo de ERGE

Obesidad

Dao neurolgico

Atresia esofgica operada

Hernia hiatal
Acalasia

Alteraciones pulmonares crnicas

Displasia broncopulmonar

Fibrosis qustica

Antecedente transplante pulmonar
Prematurez
Clnica
Los sntomas de ERGE pueden ser esofgicos o extraesofgicos y sus
manifestaciones son diferentes de acuerdo a la edad.
Sntomas de ERGE en lactantes incluyen vmitos o regurgitacin asociados
a irritabilidad, rechazo alimentario, mal incremento ponderal, postura con
arqueo de cabeza hacia atrs durante la alimentacin. Por lo inespecfico de los
sntomas el diagnstico de ERGE es difcil durante el primer ao. Sntomas
extraesofgicos pueden ser tos, atoro, sibilancias y sntomas respiratorios altos.
En nios de 1 a 5 aos los sntomas incluyen regurgitacin, vmitos, dolor
abdominal, rechazo alimentario y aversin a la comida por dolor al alimentarse.
En nios mayores y adolescentes la sintomatologa es similar a los adultos con
33
pirosis, dolor epigstrico, dolor torcico, disfagia. Los sntomas extraesofgicos

pueden incluir tos nocturna, sibilancias, odinofagia, laringitis, erosiones
dentales.
La presencia de reflujo es ms frecuente en pacientes con asma, pero no
est demostrado que sea la causa ni que empeore su evolucin. El reflujo
gastroesofgico puede causar episodios de apnea o de amenaza de la vida
(ALTE) slo en raras ocasiones.
Es importante evaluar la presencia de sntomas de alarma que permitan
identificar otras enfermedades y complicaciones de ERGE.
Tabla 2
Sntomas de alarma

Vmitos biliosos

Sangrado digestivo

Inicio de vmitos despus de los 6 meses

Falla de crecimiento
Diarrea
Constipacin

Fiebre letargia
Hepatoesplenomegalia
Macro-microcefalia
Convulsiones

Sospecha de enfermedad metablica
Hematemesis
Diagnstico
El diagnstico de ERGE se hace en base a la clnica, sin embargo se sabe que
sta es subjetiva y poco especfica sobre todo en lactantes. Aunque muchas
pruebas se han utilizado para diagnosticar ERGE, pocos estudios comparan
su utilidad. Las pruebas son tiles para documentar la presencia de reflujo
patolgico o de sus complicaciones, establecer una relacin causal entre el
reflujo y sntomas, evaluar la terapia, y para excluir otras condiciones.
Debido a que ninguna prueba puede abordar todos estas preguntas, deben ser
seleccionados cuidadosamente segn la informacin buscada, y las limitaciones
de cada prueba deben ser reconocidas.
1.- Radiografa de esfago estmago y duodeno
Este estudio no realiza diagnstico de ERGE, como tampoco evala gravedad.
Nos permite evidenciar alteraciones anatmicas. Puede ser til en pacientes
con vmitos biliosos o con disfagia.
2.- Endoscopa y biopsia
Est indicada en pacientes en los que se sospecha esofagitis o gastritis aunque
su rendimiento no esta bien establecido en pacientes con ERGE.
Debe realizarse en los siguientes casos: Ver Tabla 3
34
Tabla 3 Indicaciones de endoscopa y biopsia
Hematemesis
Melena
Disfagia o antecedente de impactacin de alimentos
Reflujo que se mantiene despus de los 2 aos
Falla de crecimiento
Irritabilidad en nios y jvenes con dificultades de comunicacin.
Dolor retroesternal, epigstrico, o dolor abdominal superior que requiere
tratamiento mdico continuo o refractaria al tratamiento mdico o que
reaparece al suspender medicamentos
Aversin a la alimentacin
Anemia por deficiencia de hierro inexplicada
Sndrome de Sandifer.
3.- Phmetra Impedanciometra

-La Phmetra permite la evaluacin de la frecuencia y duracin de la exposicin
al cido esofgico y su relacin con los sntomas. Sin embargo, los resultados
no se correlacionan consistentemente con la gravedad de los sntomas o
hallazgos objetivos de la endoscopia. Por lo tanto, el monitoreo del pH puede
aumentar o disminuir la sospecha de ERGE pero no es una prueba diagnstica
definitiva, y no es til en muchas situaciones clnicas, especialmente en los
lactantes.
-La impedanciometra es una tcnica que permite la medicin de todos los
episodios de reflujo incluyendo aquellos que son cidos, ligeramente cidos y
alcalinos. Es utilizado en combinacin con la monitorizacin del pH.
Aunque no se han establecido normas peditricas para su interpretacin, puede
ser til para determinar si existe una correlacin entre los episodios de reflujo
y ciertos sntomas.
Considerar su realizacin en pacientes con:
a.- Sntomas larngeos, estridor o tos nocturna.
b.- Asma atpica, grave y refractaria a tratamiento y,
c.- Neumona recurrente, aunque la monitorizacin del pH esofgico tiene baja
sensibilidad y especificidad en la deteccin de relacin de causalidad entre la
neumona por aspiracin y reflujo.
d.- Apnea-ALTE. La asociacin slo puede hacerse si se verifica simultaneidad
con la polisomnografa, y si se produce un evento durante el seguimiento.
4.- Cintigrafa nuclear
Detecta aspiracin y retardo del vaciamiento gstrico. Tiene un papel limitado
en el diagnstico de ERGE con una baja sensibilidad y especificidad.
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5.- Manometra esofgica, til para diagnosticar trastorno motor primario tal
como acalasia.
Tratamiento
Incluye: Cambios en el estilo de vida, terapia farmacolgica y en algunos
casos, ciruga anti reflujo.
1. Cambios en el estilo de vida: Se refiere a los cambios en la alimentacin, la
posicin y los hbitos en los mayores.
-Uso de espesantes: decrecen el nmero de regurgitaciones mejorando la
calidad de vida del paciente, pero no se ha demostrado que sean tiles en la
mejora clnica de ERGE.
-Fraccionamiento de la alimentacin: al fraccionar y disminuir los volmenes
de la frmula se disminuyen los episodios de reflujo.
-Posicin: En los estudios con pHmetra la posicin prona disminuye la cantidad
de cido del esfago en comparacin con la posicin supina. Sin embargo, el
decbito prono est asociado con una mayor incidencia de sndrome de muerte
sbita del lactante. La posicin decbito dorsal es la recomendada, la elevacin
o no de la cabeza, es controversial. Se recomienda la posicin decbito lateral
derecho en las primeras horas post alimentacin ya que ayuda al vaciamiento
gstrico y luego debiera cambiarse a decbito lateral izquierdo para disminuir
el reflujo.
-En adolescentes las recomendaciones han sido extrapoladas de los estudios de
adultos. La prdida de peso mejora los sntomas e ndices de reflujo.
-La eliminacin del tabaco y el alcohol tienen efecto favorable en la reduccin
del reflujo. No se ha confirmado que la ingesta de otros alimentos sea capaz
de reducir la presin del esfnter esofgico inferior, disminuyendo as los
sntomas e ndice de reflujo. Sin embargo, la recomendacin de expertos es
disminuir cafena, chocolate y condimentos. Los adultos que comen ms tarde
en la noche, tienen ms reflujo, que los que comen temprano. La posicin ms
indicada en los adolescentes es dormir decbito lateral izquierdo con cabecera
levantada.
2. Terapia farmacolgica
- Anticidos: Deben ser usados por cortos perodos para aliviar el dolor
y la pirosis. Su uso prolongado aumenta niveles de aluminio, lo que causa
osteopenia, anemia microctica y neurotoxicidad.
- Citoprotectores (sucralfato): Se adhiere a las lesiones ppticas, es til
en esofagitis con lesiones endoscpicas. Requiere para su accin un medio
cido. Sin embargo, como es un complejo con aluminio tiene mayor riesgo de
reacciones adversas.
36
- Antagonistas de los receptores histamina 2: Disminuyen la secrecin gstrica

inhibiendo los receptores en las clulas parietales gstricas. Se describe
taquifilaxia posterior a las 6 semanas, por lo cual no tiene indicacin en uso
crnico. Tiene efectos adversos como cefalea, irritabilidad, somnolencia.
-Inhibidores de la bomba de protones (IBP): Inhiben la bomba ATPasa Na
K. Omeprazol, esomeprazol y lanzoprazol estn aprobados por la FDA para
uso en nios pero no en menores de 1 ao. Se describen efectos adversos
que pueden ser idiosincrticos (cefalea, nuseas, constipacin o diarrea), por
interaccin de droga-droga, por produccin de hipergastrinemia (hiperplasia
de las clulas parietales, plipos gstricos), por hipoclorhidria (mayor
frecuencia de neumona adquirida, candidemia, gastroenteritis, enterocolitis
en pre trminos).
Otros efectos adversos vistos en adultos mayores son nefritis intersticial y
deficiencia de vitamina B12.
- Procinticos: Segn las recientes revisiones no hay evidencia sustantiva que
justifique el uso de los distintos procinticos, sumados a sus efectos colaterales.
Se incluye domperidona, metoclopramida, baclofeno, eritromicina y cisaprida.
Se recomienda considerar la posibilidad de tratamiento emprico por 4 semanas
con IBP en pacientes que son incapaces de comunicar sus sntomas como los
lactantes y nios pequeos, y tambin en aquellos con neurodiscapacidad que
tienen regurgitacin abierta con uno o ms sntomas siguientes:
-Dificultades de alimentacin (como negarse alimentos, arcadas o asfixia)
-Comportamiento irritable
-Falla de crecimiento
Tambin, considerar tratamiento emprico por 4 semanas con un IBP para
nios mayores con pirosis persistente, dolor retro esternal o dolor epigstrico.
- Es importante: a.- evaluar la respuesta al tratamiento con IBP o H2
antihistamnico a las cuatro semanas y considerar la referencia para evaluacin
por especialista y posible endoscopia si los sntomas no se resuelven o recurren
despus de suspender el tratamiento.
b.-Tratar con IBP a lactantes, nios y jvenes con IBP con endoscopa que
confirm esofagitis por reflujo.
3. Ciruga (Fundoplicadura)
Reduce reflujo incrementando presin del EII disminuyendo relajaciones
transitorias y relajaciones asociadas a deglucin, incrementa el largo del
esfago intraabdominal, acenta ngulo de His.
Considerar fundoplicatura en lactantes nios y jvenes si el tratamiento mdico
adecuado no ha tenido xito y en pacientes con severo riesgo de aspiracin de
contenido gstrico. Este procedimiento no est exento de morbilidad y
37
mortalidad por lo que es de suma importancia la seleccin cuidadosa de los

pacientes que lo requieren.
REFERENCIAS
1.- Vandenplas Y, Rudolph CD, Di Lorenzo C, et al. Pediatric gastroesophageal
reflux clinical practice guidelines: joint recommendations of the North
American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition
(NASPGHAN) and the European Society for Pediatric Gastroenterology,
Hepatology, and Nutrition (ESPGHAN). J Pediatr Gastroenterol Nutr 2009;
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2.- Lightdale JR, Gremse DA, Section on Gastroenterology, Hepatology,
and Nutrition. Gastroesophageal Reflux: management guidance for the
pediatrician. Pediatrics 2013; 131: 1684- 1685
3.-Davies I, Burman-Roy S, Murphy MS, Guideline Development Group.
Gastrooesophageal reflux disease in children: NICE guidance. BMJ 2015;
350:7703-7709
4.- Gastroesophageal Reflux in Infants More Than Just a phenomenon
Rosen. R JAMA Pediatr. 2014;168(1):83-89.
38
ATRESIA ESOFAGICA
Dr. Angel Blanco M.
La atresia esofgica (AE) es una malformacin del intestino anterior que
consiste en la falta de continuidad del esfago a nivel torcico. Adems puede
haber comunicacin entre el esfago y la va area (trquea) constituyendo una
fstula traqueoesofgica. La discontinuidad esofgica y comunicacin con la
trquea son errores de la embriognesis que ocurren en las primeras 6 semanas
de vida fetal.
Incidencia: La AE se presenta en 1 de cada 4.000 recin nacidos vivos, no
hay variacin estacional ni diferencia entre ambos sexos. Se asocia a otras
malformaciones en un 40% de los casos y en general, estas determinan el
pronstico, siendo las ms frecuentes y graves las cardiovasculares.
Clasificacin:
Se clasifica la AE segn la relacin que existe entre el esfago atrsico y la
trquea en 5 tipos:
- I: Atresia esofgica sin fstula traqueoesofgica. Atresia pura

(7%) (AE sin FTE)
- II: Atresia esofgica con fstula traqueoesofgica proximal (1-2%)
- III: Atresia esofgica con fstula traqueoesofgica distal (88%)
( AE con FTE)
- IV: Atresia esofgica con doble fstula, proximal y distal (1-4%)
- V: Fstula traqueo esofgica sin atresia (fstula en H) (1%)
Anomalas asociadas:
Ms del 40 % de los RN con atresia esofgica tienen otras malformaciones
congnitas. Pueden ser parte de un sndrome de VACTERL (anomalas,
39
vertebrales, anales, cardacas, traqueales, esofgicas, renales y defectos

radiales en extremidades).
Las malformaciones asociadas son determinantes en el pronstico de vida de
estos recin nacidos.
Fisiopatologa
I.- Atresia esofgica con fstula traqueoesofgica distal
Es la forma ms comn, produce:
- Incapacidad para tragar alimentos o secreciones
- Distress respiratorio, atelectasia y neumona por aspiracin de saliva
- Distensin abdominal, por pasaje de aire por la fstula trqueo
esofgica al tracto gastro intestinal
- Reflujo a travs de la fstula trqueo esofgica por aspiracin de
secrecin gstrica cida`
II.- Atresia esofgica aislada: No entra aire al tracto intestinal, el abdomen
es plano y sin aire, pueden aspirar saliva a la trquea y no jugos gstricos.
III.- Fstula trqueo esofgica aislada: P ueden aspirar lquidos durante la
alimentacin, asintomticos entre las alimentaciones.
Diagnstico
Sospecha prenatal: Presencia de polihidroamnios y ausencia de visualizacin
ecogrfica de bolsa gstrica.
Sospecha al nacer: RN con sialorrea. Cianosis secundaria a la sialorrea. Las
secreciones desaparecen al ser aspiradas pero rpidamente el RN vuelve a
llenarse de secreciones y no hay paso de la sonda gstrica durante atencin
inmediata.
Confirmacin
1.- Instalar por boca una sonda orogstrica nmero 10. Se producir una
detencin del avance de la sonda (evitar que se doble), tomar Rx sin medio de
contraste. Colocar previamente 2 ml. de aire para una mejor visualizacin del
cabo proximal del esfago.
2.- La radiografa de trax AP y lateral muestra discontinuidad del esfago con
dilatacin del cabo proximal de ste. Si hay aire en el tubo digestivo, sugiere la
presencia de una comunicacin traqueo esofgica.
3.-La radiografa puede mostrar malformaciones vertebrales (asociacin
VACTERL).
Manejo y tratamiento
El objetivo es alcanzar una estabilidad del paciente que permita una solucin
quirrgica, consiste en:
- Aspiracin de secreciones bucales, idealmente con una sonda de doble
40
lumen en faringe o fondo esofgico. Se instila pequeas cantidades de suero

fisiolgico (5 cc/hr) y se aspira continuamente.
- Rgimen cero por boca. Posicin del RN con la cabeza ms elevada
(Fowler 30). Minimiza el reflujo del contenido gstrico a la trquea por
la fstula distal o aspiracin del contenido del cabo esofgico proximal.
- Oxigenoterapia si es necesario para mantener una saturacin normal.
- Intubacin endotraqueal en los RN con insuficiencia y ventilacin mecnica
segn gases respiratorios. Se debe evitar la ventilacin con bolsa y mscara
porque esto puede causar distensin gstrica importante en neonatos con FTE.
-Tratamiento con anticidos (Ranitidina) y antibiticos (asociacin de
aminoglucsido y penicilina o ampicilina), protegiendo la va respiratoria de
la aspiracin de contenido gstrico a travs de la FTE.
- Estudios para evaluar otras posibles malformaciones.
- Conducta quirrgica.
TRATAMIENTO QUIRURGICO
1-. Atresia esofgica con FTE distal
Se realiza cierre de la FTE distal y anastomosis trmino terminal entre los
cabos esofgicos. Este procedimiento debe ser hecho idealmente dentro de
las primeras 24 horas de vida. La estrategia quirrgica ms utilizada es una
toracotoma con abordaje extrapleural. Actualmente tambin se puede realizar
un abordaje toracoscpico.
Se coloca una sonda nasogstrica transanastomtica para mantener la
permeabilidad del lumen esofgico y drenaje mediastnico para advertir alguna
dehiscencia de la sutura.
2.- Atresia esofgica sin fstula
Lo primero es evaluar la separacin de los cabos esofgicos la que suele ser
importante y una correccin quirrgica inmediata podra fracasar. Se realiza
una gastrostoma para alimentar al paciente y en el procedimiento se puede
medir ambos cabos con ayuda radiolgica.
Efectuar aspiracin continua del esfago superior esperando un crecimiento
espontneo de los cabos con disminucin de la distancia entre ellos y medicin
mensual de sta.
La anastomosis esofgica trmino-terminal habitualmente se realiza al tercer
mes o bien se prepara al nio para un reemplazo del esfago por la gran distancia
persistente entre ambos cabos. El reemplazo se realiza con un ascenso gstrico
o de yeyuno o de colon. El momento y la tcnica depender de las condiciones
del paciente y de la experiencia del equipo quirrgico.
41
3.- Atresia esofgica con FTE proximal

Con una incidencia muy baja el diagnstico preoperatorio de esta malformacin
es difcil y se comporta como atresia con cabos muy separados. El manejo
quirrgico es similar a los pacientes con atresia esofgica sin fstula.
4.- Atresia esofgica con FTE proximal y distal
El diagnstico preoperatorio es muy difcil siendo el manejo quirrgico
similar a los pacientes con fstula distal, la fstula superior puede pasar
inadvertida y su diagnstico efectuarse en forma tarda. Tambin con una
incidencia muy baja.
5.- Fstula traqueo esofgica en H
Generalmente se manifiesta en el perodo de lactante por infecciones
respiratorias a repeticin. La correccin quirrgica se realiza por va cervical
y consiste en seccionar y suturar la fstula.
CUIDADOS POSTOPERATORIOS
Manejo ventilatorio: El RN requiere de un perodo corto de ventilacin
asistida y de manejo del dolor, aproximadamente 24 horas, para una adecuada
recuperacin anestsica.
La ventilacin se prolonga si presenta enfermedad pulmonar aspirativa y
tambin en casos de suturas sometidas a tensin incluso con sedoparalizacin.
Prevencin de RGE: El reflujo gastroesofgico es frecuente por lo que se
mantiene con tratamiento anticido.
Alimentacin oral: Se puede iniciar aporte enteral a las 24 a 48 h
postoperatorias por sonda nasogstrica en caso de haberse utilizado o por va
gstrica en volmenes crecientes. Si la evolucin del RN es favorable se indica
un estudio radiolgico con contraste entre el 5 y el 7 da postoperatorio para
constatar la permeabilidad esofgica y se inicia la alimentacin oral.
Manejo de enfermera: Cuidadosos movimientos del cuello evitando
extensiones bruscas que produzcan traccin sobre el esfago suturado.
Tubo de drenaje: Aspiracin del tubo endotraqueal muy suave y sin sobrepasar
el lmite del tubo para evitar lesionar la zona de sutura traqueal de la fstula.
Sonda transanastomtica: Mantencin de ella y no reinstalarla si se retira
accidentalmente. Cuidados del tubo de drenaje mediastnico.
Antibiticos: Profilcticos de infeccin de herida operatoria por las primeras
24 horas.
Dilatacin de anastomosis: Se necesitan en 5 a 10 % de pacientes. Se debe
calibrar la anastomosis en todos y monitorizar peridicamente hasta lograr
un tamao adecuado, aproximadamente las 6 semanas postoperatoria. Si la
anastomosis crece con el paciente, no se requieren dilataciones.
42
Complicaciones postoperatorias
Las complicaciones especficas de la anastomosis esofgica o del cierre de la
fstula pueden aparecer precozmente o en forma tarda.
- Las complicaciones post operatorias precoces son: dehiscencia de la
anastomosis esofgica, y dehiscencia de la sutura traqueal.
- Pequeas filtraciones de saliva pueden ser manejadas con un tratamiento
mdico pero si hay una disrupcin grande se produce una mediastinitis
grave necesitando un tratamiento quirrgico agresivo, con esofagostoma y
gastrostoma.
-Una dehiscencia de la sutura traqueal puede producir un neumotrax con
colapso pulmonar necesitando tambin una abordaje quirrgico inmediato.
-Las complicaciones tardas son: estrechez o estenosis esofgica, refistulizacin
traqueo esofgica, dismotilidad esofgica, reflujo gastro esofgico,
traqueomalacia, obstruccin por cuerpos extraos y los principales sntomas
son la disfagia y cuadros pulmonares a repeticin.
Pronstico
En la actualidad la sobrevida de los pacientes con Atresia de esfago es
superior al 90%.
La causa de mortalidad neonatal es difcilmente evitable, ya que depende de
la gravedad de las malformaciones asociadas presentes en la mitad de los
pacientes.
La mortalidad post neonatal asciende a un 10% y se ocasiona principalmente
por cuadros respiratorios de origen multifactorial muchas veces evitables.
Se debe tener especial atencin al aspecto nutricional y respiratorio de estos
pacientes, sobre todo en nios con reemplazos esofgicos, anastomosis
diferidas o complicaciones alejadas an no resueltas.
REFERENCIAS
1.- Ascraft, K W, and Holder T M. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal
Malformations. In T M Holder and K W Ashcraft (eds.), Pediatric Surgery.
Philadelphia: Saunders, 1980. P. 266
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atresia without a primary gastrostomy: 240 patients treated between 1951 and
1983. J Pediatr Surg 20: 823-828, 1985.
3.- Romeo G, Zuccarello B, Proietto, Romeo C: Disorders of the esophageal
motor activity in atresia of the esophagus
J Pediatr Surg 22: 120-124, 1987
43
4.- Spitz L, Kiely E, Brereton P: Esophageal atresia: 5 years experience with

148 cases. J Pediatr Surg 22: 103-108, 1987
5.- Spitz L: Complications in the surgery of oesophageal atresia. Pediatr Surg
Int 2: 1, 1987
6.- Martinez Ferro M, Cannizzaro C, Rodriguez S: Neonatologa quirrgica,
Atresia y Estenosis del Esfago, 31: 317, 2004
44
VOMITOS EN LA EDAD ESCOLAR. VOMITOS CICLICOS

Dr. Alfonso Lpez B.
El vmito es la expulsin forzada de contenido gstrico por la boca, se asocia
a una gran variedad de enfermedades tanto agudas como crnicas.
El diagnstico diferencial de los mltiples procesos patolgicos, tanto digestivos
y extradigestivos que los causan, es a veces difcil por lo poco especfico
de este ya que prcticamente cualquier enfermedad puede evolucionar con
vmitos. La mayora de las veces son secundarios a cuadros benignos, aunque
en otras puede corresponder a una enfermedad grave.
El centro del vmito coordina la ocurrencia de este al ser estimulado por
diferentes vas. Los vmitos por tensin sicolgica o vmitos anticipatorios
son provocados a travs de vas que pasan por la corteza cerebral y el sistema
lmbico. Los vmitos por cinetosis ocurren cuando el centro del vmito es
estimulado a travs del sistema vestibular o vestbulo cerebelar desde el
laberinto del odo interno. Los nervios vagales y viscerales estimulan vmitos
por irritacin, distensin gastrointestinal y vaciamiento gstrico tardo.
Finalmente, quimiorreceptores reciben informacin a travs del torrente
sanguneo para actuar sobre el centro del vmito.
Etiologa
I.- Causas digestivas
- Reflujo gastroesofgico
- Gastroenteritis aguda, generalmente asociada a dolor abdominal y
diarreas, tanto virales como bacterianas
- Enfermedad pptica
- Estenosis esofgica adquirida
- Cuerpo extrao, bezoares
-Acalasia, disminucin del peristaltismo esofgico, esfnter
gastroesofgico con presin de reposo elevada y relajacin parcial
o ausente frente a la deglucin. Vmito con alimentos no digeridos
- Pancreatitis
- Hepatitis infecciosas y no infecciosas
- Colecistitis aguda, colelitiasis
- Enfermedad Inflamatoria Intestinal
II.- Causas extra digestivas
1.- Infecciosas, tanto bacterianas como virales: amigdalitis, laringitis,
45
neumonas, otitis, infecciones urinarias, sepsis, meningitis.

2.- Neurolgicas: Los vmitos se presentan en cualquier trastorno que curse
con hipertensin intracraneana, como tumores o hemorragia. Asociados a
cefalea, alteracin de conciencia, convulsiones y generalmente matutinos. El
pseudo tumor cerebri se caracteriza por un aumento de la presin intracraneana
sin evidencias clnicas ni radiolgicas que sugieran un proceso expansivo.
Migraa abdominal asociada en su patogenia al sndrome de vmitos cclicos,
predomina en ella el dolor abdominal ms que el vmito. Otras causas son el
vrtigo, la cinetosis, el hematoma subdural y el TEC.
3.- Trastornos sicolgicos y siquitricos: En el caso de trastornos emocionales
los nios se inducen vmitos para llamar la atencin, especialmente en
ambientes deprivados.
Trastornos del hbito alimentario, Anorexia nerviosa, Bulimia.
4.- Nefrolgicos: Infeccin urinaria, uropata obstructiva, insuficiencia renal
aguda o crnica con baja de peso, anorexia, palidez, decaimiento, en ocasiones
desapercibida previamente. Glomrulo nefritis aguda.
5.- Enfermedades metablicas. Aunque habitualmente se manifiestan en el
periodo de RN o lactante, pueden iniciarse en la edad escolar.
6.- Enfermedades endocrinas: Diabetes Mellitus. Insuficiencia suprarrenal.
7.- Txicas: Ingestin accidental o intencional de medicamentos o substancias
txicas.
8.- Patologas quirrgicas: apendicitis aguda y peritonitis. Bridas secundarias a
intervenciones quirrgicas. Sndrome de arteria mesentrica superior causada
por la compresin del duodeno entre esta y la aorta. Se ve en pacientes con
rpida prdida de peso o sometidos a ciruga de columna. La hernia atascada, el
divertculo de Meckel y la contusin abdominal pueden ser causa de vmitos.
9.- Miscelneas: Abuso infantil, Sndrome de Mnchausen por poder.
Embarazo. Vmitos cclicos.
SINDROME DE VOMITOS CICLICOS (SVC)

Se caracteriza por episodios de vmitos recurrentes e intensos, que persisten
durante horas o das, seguidos por perodos de total normalidad, sin encontrarse
causa que los justifique.
La patogenia del SVC es probablemente multifactorial, de origen gentico,
autonmico, central y ambiental. Se postula que existe una alteracin en el eje
cerebro intestinal que provoca una respuesta exagerada de nuseas y vmitos
frente a diferentes estmulos.
Se ha asociado con la migraa. Se encuentra una frecuente historia familiar
de esta, evolucin a cefalea migraosa en la adolescencia y edad adulta,
46
respuesta al tratamiento anti migraoso, la existencia de prdromos, un

perodo de normalidad intercrisis y el trazado electroencefalogrfico.
Se ha planteado una alteracin en la obtencin de energa de la mitocondria
secundaria a defectos enzimticos del metabolismo de los cidos grasos o
mutaciones en el ADN mitocondrial.
El SVC se ha asociado a enfermedades conocidas como canalopatas, cuyos
sntomas son secundarios a la despolarizacin simultnea de las membranas
de un grupo de clulas, por alteracin de los canales de iones que mantienen
la diferencia de potencial a ambos lados de la membrana.
Tambin se han estudiado alteraciones en la motilidad gstrica con
predominio de taquigastria, disfunciones del sistema nervioso autnomo y
respuesta alterada al stress mediado por eje hipotlamo- pituitario-adrenal.
Clnica
Inicio sin causa aparente, de crisis de nuseas y vmitos de gran intensidad.
Estos cuadros se repiten a travs del tiempo, con gran similitud en el mismo
individuo.
Habitualmente ocurren de noche o en las primeras horas de la maana. La
duracin flucta entre 1 a 4 das y la frecuencia de los vmitos es cada 10 a
15 minutos.
El paciente se observa retrado, plido, con malestar general. Prefiere un
ambiente tranquilo y oscuro, le molestan los ruidos y los olores.
Puede acompaarse de diarrea, cefalea, fiebre, dolor abdominal, taquicardia,
hipertensin, salivacin excesiva, sudoracin. Secundariamente se puede
producir una esofagitis pptica y Mallory Weiss.
Factores precipitantes pueden ser infecciones respiratorias, ingesta de
alimentos especficos (queso y chocolate), menstruacin, alergias, carencia
de sueo, ejercicio intenso, y el stress sicolgico, tanto positivo como
negativo (inicio de vacaciones, fiestas, viajes).
2/3 de los pacientes presentan prdromos de malestar general, cefalea, dolor
abdominal.
El SVC puede presentarse a cualquier edad, con mayor frecuencia entre los
3 y los 7 aos.
Las crisis pueden repetirse varias veces por ao (1 a 70, doce en promedio).
Generalmente en cada paciente los episodios son similares entre s.
Mayor prevalencia de depresin e intestino irritable en los pacientes y
familiares. Migraa en el doble de la prevalencia de la poblacin general.
Alrededor de la mitad presenta cinetosis. La epilepsia es 10 veces ms
frecuente que en la poblacin general.
47
Diagnstico
No existen exmenes de laboratorio o imgenes que confirmen el diagnstico.
Por lo tanto, este se basa en el cumplimiento de criterios y en la exclusin de
otra enfermedad que produzca el cuadro.
El criterio diagnstico ROMA III para el Sndrome de vmitos cclicos
considera a lo menos 2 perodos de nuseas y vmitos intensos que duran
horas a das y que regresan a normalidad por semanas o meses.
El criterio de la NASPGHAN es ms exigente, con 5 episodios o 3 en un
perodo de 6 meses. Cada crisis debe durar entre una hora y 10 das. Cada
paciente presenta episodios similares todas las veces. Por lo menos 4 vmitos
por hora. Normalidad completa despus de cada episodio y los sntomas no
pueden ser atribuidos a otra enfermedad.
Exmenes de laboratorio e imgenes deben efectuarse para descartar otras
patologas en cada caso individual, siendo de especial importancia descartar
patologa neurolgica (hipertensin intracraneana), por medio de imgenes
y enfermedades metablicas como alteraciones del ciclo de la urea, de la
oxidacin de cidos grasos y otras. Ante esta sospecha deben solicitarse al
inicio de la crisis, previo al tratamiento, electrolitos, gases, glicemia, lactato,
amonio, cetonuria, aminoacidemia y aminoaciduria.
Tratamiento
Es emprico, la mayora de las recomendaciones estn basadas en la
extrapolacin del tratamiento de otras causas de vmitos.
1.- Eliminar desencadenantes de la dieta: Aspartame, glutamatos y alcohol.
Si el stress sicolgico los desencadenan, deben usarse tcnicas de relajacin
o benzodiazepinas. La deprivacin de sueo y el ayuno prolongado deben
tambin evitarse. Es importante que los padres puedan reconocer estos
factores desencadenantes.
2.-Tratamiento profilctico. El objetivo es reducir el nmero y la severidad
de los episodios. Debe efectuarse en el perodo intercrisis, siempre que estas
sean muy frecuentes y prolongadas, presencia de complicaciones como
esofagitis y ausentismo escolar importante que justifiquen la administracin
diaria de medicamentos. Adems, tratamiento sicolgico para identificar
factores de stress.
Se han usado diversos medicamentos, antimigraosos, antiepilpticos,
antihistamnicos, antidepresivos, procinticos y antibiticos, solos o
combinados. En general, los mejores resultados se ven en pacientes con
cuadros de poca intensidad y asociados a migraa personal o familiar.
48
Buenos resultados se han obtenido con Propranolol usado en bajas dosis, 0,25
a 1,5mg/kg/d cada 6 a 12 horas, por va oral. Contraindicado en asmticos,
diabticos, cardipatas y depresin. Debe monitorizarse la presencia de
bradicardia y al suspenderlo, disminuir las dosis en 1 a 2 semanas.
Se ha usado eritromicina, 20 mg/kg/d, en 2 dosis durante 7 das.
La Ciproheptadina es recomendada por la NASPGHAN como primera lnea
en menores de 5 aos, aunque provoca ganancia de peso por aumento del
apetito. Se administra en dosis de 0,25- 0,5 mg/kg/d.
La NASPGHAN recomienda Amitriptilina en mayores de 5 aos en dosis de
0,25- 2 mg/kg/d con un incremento gradual, inicialmente cada 24 horas, luego
cada 12 u 8 horas, con un nmero importante de abandono de tratamiento
por efectos colaterales, y sin respuesta cuando coexiste con problemas
sicolgicos, uso crnico de marihuana e historia de migraa.
Se han usado anticonvulsivantes como Fenobarbital y otros.
3.- Abortar las crisis durante el prdromos. En los pacientes que presentan
aura previa, deben administrarse frmacos segn las manifestaciones de
esta. Ansiolticos en pacientes con angustia. Paracetamol si tienen cefalea,
Ondansetron u Omeprazol si tienen nuseas.
4.-Tratamiento de la crisis: Debe iniciarse en forma precoz. Inicialmente,
inducir el sueo puede cortar los vmitos. Por lo tanto un ambiente tranquilo,
sin ruidos, oscuridad, no mover al nio. Puede administrarse Lorazepam
0,05- 0,1mg/kg/dosis, oral o ev, cada 6 horas si es necesario.
Medidas de apoyo, reponiendo las prdidas de lquidos y electrolitos segn
cada caso en particular.
El Ondansetron no tiene efecto sedante ni analgsico que podran encubrir
una enfermedad orgnica. En dosis de 0,4 mg/kg ev y segn evolucin, repetir
cada 6 horas, pudiendo iniciar Ondansetron oral si la evolucin es favorable.
Debe usarse Omeprazol para mantener el pH gstrico elevado.
La cefalea y el dolor abdominal intenso deben ser tratados con analgsicos
y antiinflamatorios.
Puede tambin administrarse Clorpromazina, 0,5-1 mg/kg/dosis.
5.- Apoyo familiar. Las mltiples crisis y hospitalizaciones causan una
alteracin en la dinmica psicosocial del nio y de la familia. Se debe prestar
ayuda sicolgica y la mayor disponibilidad posible del equipo mdico
responsable del cuidado del nio.
49
REFERENCIAS
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referral? Pediatrics in review 2008; 29 (6): 183 92
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Peditrica. SEGHNP - AEP 2010 Cap 20: 171 -74
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Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Consensus Statement
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Gastroenterol Nutr 2008; 47: 379 - 93
50
DISFAGIA ESOFAGICA (DE)

Dra. Liliana Fierro C.
Los desrdenes de alimentacin y deglucin son cada vez ms frecuentes
especialmente en los prematuros y en nios con patologa crnica.
El mecanismo de deglucin es complejo y coordinado, est dividido en 4
etapas:
-fase preparatoria
-fase oral
-fase farngea (<1 seg)
-fase esofgica
Las 4 fases de la deglucin cumplen con la formacin del bolo alimentario y
su propulsin en la fase farngea al esfago con proteccin simultnea de la
va area. En la fase esofgica el bolo alimentario es impulsado a travs del
esfago al estmago. La peristalsis esofgica se encuentra bajo el control de
SNA mediante el X par que aporta fibras preganglionares, desde ncleo dorsal
motor del tronco y neuronas post ganglionares en el plexo mientrico de la
pared del esfago.
El esfnter esofgico inferior (EEI) se relaja al iniciar la deglucin.
Condiciones patolgicas que afecten cualquier de los sitios anatmicos
asociados con cavidad nasal, nasofaringe, cavidad oral, orofaringe, hipofaringe,
laringe y esfago pueden impactar negativamente en la coordinacin de las
fases de deglucin y conducir a sntomas de disfagia.
Disfagia esofgica: Define la retencin de alimentos en esfago despus de

la deglucin, por obstruccin mecnica, alteraciones de la motilidad y alteraciones EEI. Se les puede clasificar atendiendo a su origen en:
1.- De causa neuromuscular:

Estos desrdenes pueden potencialmente causar hipotona e incoordinacin de
los mecanismos de deglucin, con riesgo de generar compromiso respiratorio
por aspiracin de saliva y alimentos y pobre ganancia de peso. El lactante
prematuro a menudo presenta comorbilidad asociada y tiene mayor riesgo de
desrdenes neuromusculares.
Una edad gestacional menor de 34 semanas es considerada crtica para el
desarrollo de la eficiencia en la alimentacin.
Tambin algunas condiciones que afectan el SNC se asocian con el desarrollo
de disfagia. Incluyen Parlisis cerebral (PC), malformacin de Arnold Chiari
y accidentes cerebro vasculares.
La PC es la condicin neurognica ms comn asociada a disfagia en nios.
51
2.- Por malformaciones

a.- Defectos anatmicos congnitos del tracto aerodigestivo:
-Hendidura laringotraqueoesofgica
-Fstula traqueoesofgica
-Atresia esofgica (AE): La disfagia es condicin frecuente en pacientes con
AE reparada, atribuible a estenosis secundaria a la reparacin quirrgica, a
deficiente motilidad esofgica y a reflujo gastroesofgico (RGE).
-Estenosis y bandas esofgicas y otras anomalas en estructuras vasculares
de vecindad como arteria subclavia aberrante derecha, doble arco artico,
arco artico derecho con ligamento izquierdo.
b.- Defectos anatmicos adquiridos como son las lesiones secundarias a
trauma por intubacin y por endoscopa.
3.- Cuerpos extraos esofgicos: Los cuerpos extraos ms frecuentes son
monedas, piezas de juegos, pilas. De los cuales 60-70% impactan en el esfago a la entrada del trax, 10-20% a nivel del arco artico y 20% justo sobre el
EEI.
4.- Ingestin de custicos: Sus complicaciones son la estenosis de alguna
zona del esfago y lesiones pre cancerosas. Durante las fases sub aguda y
crnica de la esofagitis secundaria a ingestin custica, el paciente desarrolla
estenosis y zonas de aperistalsis con rigidez del esfago con la aparicin subsiguiente de disfagia.
5.- Inflamacin crnica de la mucosa esofgica:
a.- Destaca especialmente y en los ltimos aos la esofagitis eosinoflica
caracterizada por infiltracin de la mucosa por eosinfilos que se ubican
especialmente hacia proximal determinando con caractersticas particulares
del lumen a la endoscopia que brinda la imagen de anillos concntricos. El
diagnstico se basa en la clnica, caractersticas radiolgicas, endoscpicas y
criterios histopatolgicos.
b.- La enfermedad por reflujo gastroesofgico (ERGE): Aunque
frecuentemente es mencionada como causa de disfagia, no hay evidencias
en la literatura que demuestren su asociacin en los nios, salvo en aquellos
que tienen factores de riesgo como son los nios postrados por secuelas
neurolgicas, sndromes hipotnicos, distrofias musculares y algunos
sndromes genticos en los que hay alteraciones de la postura y tono
muscular. En estos casos puede desarrollarse ERGE con esofagitis por reflujo
gastroesofgico y estenosis por reflujo. Muy raramente se reconoce esfago
de Barrett que tiene en los nios una prevalencia de 0.02 a 0.5%.
Estos pacientes a menudo presentan comorbilidad pulmonar crnica.
(Ver Tabla 1)
52
c.- Esofagitis infecciosa: Los grmenes ms frecuentes reconocidos son:

Cndida albicans que a la endoscopia se visualiza en forma de placas de color
marrn blanquecino. Virus Herpes simple en pacientes inmunosuprimidos.
A la visin endoscpica se reconoce lceras mucosas superficiales y
Citomegalo virus (CMV). Endoscpicamente se reconocen inclusiones de
CMV en la base de algunas lceras esofgicas.
Tabla 1 Diagnstico diferencial histopatolgico entre ERGE y EE

ERGE
Esofagitis eosinoflica
Infiltracin
eosinoflica
<10/hpf
>20 /hpf
Otras caractersticas
-Esofagitis
generalmente distal
-Metaplasia intestinal
-Esofagitis distal o proximal puede ser

en parche o segmentaria
-Hiperplasia zona basal
-Incremento tamao papila
-Capa superficial de eosinfilos
agregados o con micro abcesos
6.- Trastornos motores esofgicos:

a.- Acalasia: Corresponde a relajacin incompleta del esfago distal,
asociada a peristaltismo defectuoso del esfago. Falta de relajacin del EEI
en respuesta a la deglucin.
En nios se asocia a disfagia en un 83%. En la radiografa se observa una
dilatacin esofgica caracterstica en forma de pico de loro. El diagnstico
es por tcnica manomtrica.
b.- Espasmo difuso esofgico: En esta condicin hay contracciones de alta
presin simultnea y difusa. El EEI se relaja sin alteraciones.
c.- Secundarios a patologa orgnica: Esofagitis por RGE, por custico,
eosinoflica, fstulas, enfermedades del colgeno como esclerodermia,
enfermedades neuromusculares (distrofia muscular, diabetes), enfermedad
de Chagas.
7.-Tumores esofgicos: Son raros en nios y corresponden desde el punto de
vista histopatolgico a lipomas, fibromas, leiomiomas,
adenocarcinoma.
8.- Otras: Enfermedad injerto vs. husped, secundaria a quimioterapia, a
radioterapia, Crohn esofgico, Behet, Epidermolisis bulosa.
Sntomas y signos de Disfagia: Sensacin cuerpo extrao, sensacin de impactacin, autogolpes en el pecho, sensacin de reflujo, posiciones facilitadoras, vmitos, dolor retro esternal, ingesta lquidos simultnea con slidos.
(Ver Tabla 2)
53
Tabla 2 Forma de estudio

Disfagia slo con slidos
Disfagia para slidos y lquidos
Descartar lesin
anatmica/mucosa
Descartar trastornos de motilidad
Estudio contrastado EED
Estudio contrastado EED
Endoscopa y biopsia
Endoscopia
Manometra esofgica
Adems en el estudio segn la sospecha etiolgica agregar Impedanciometra

con Phmetra.
Diagnstico diferencial: Incluye desrdenes anatmicos, inflamatorios,
infecciosos. RGE, esofagitis eosinoflica, anormalidades estructurales de
esfago, cuerpo extrao, ingestin de custicos, desrdenes de motilidad
esofgica.
REFERENCIAS
1.- Pediatric gastrointestinal and liver disease, fourth edition 2011
2.- Pediatric gastrointestinal disease, fourth edition 2004
3.- Pediatric Dysphagia Kedar Kakodkar, MD, James W. Schroeder Jr.
4.- Eosinophilic esophagitis: A newly established cause of
Dysphagia World J Gastroenterol 2006 April 21; 12(15):2328-2334
5.-Eosinophilic esophagitis in patients with esophageal atresia and chronic
dysphagia. World J Gastroenterol 2014 December 21; 20 (47)
54
DISFAGIA OROFARINGEA PEDIATRICA (DOP)

Flgo. Sr. Rodrigo Morales F.
El desarrollo tpico de la alimentacin involucra la presencia e interaccin
funcional de una serie de factores internos y ambientales.
La deglucin es un proceso fisiolgico complejo mediante el cual se logra
transportar el bolo alimenticio y los lquidos, desde la cavidad oral hasta el
estmago. La doctora Jeri Logemann, describi cuatro etapas en el proceso de
deglucin normal, las dos primeras corresponden a la etapas preparatoria oral y
oral, ambas son voluntarias. La tercera o farngea, est bajo control reflejo y la
cuarta o esofgica, bajo control somtico y autnomo.
Etapa I Preparatoria Oral: contempla la introduccin del alimento en la
cavidad oral, masticacin y mezcla con saliva para formar un bolo alimentario
cohesivo.
Etapa II Oral: ocurre el transporte del bolo hacia el istmo de la fauces, participa labios, mejillas y lengua.
Etapa III Farngea: Se gatilla el reflejo de deglucin en los pilares palatinos
anteriores y la parte posterior de la lengua, desencadenndose una serie de
eventos:
- Elevacin y retraccin del velo del paladar, que permite un cierre completo
de la zona velofarngea.
- Inicio de ondas peristlticas de la faringe de ceflico a caudal.
- Elevacin y cierre de los tres esfnteres larngeos (mecanismos de proteccin
de va area): repliegue aritenoepigltico, bandas ventriculares, cuerdas vocales.
- Relajacin del esfnter cricofarngeo que permite el paso de los alimentos de
la faringe al esfago.
Etapa IV Esofgica: Se inicia con la relajacin del esfnter cricofarngeo y
contina con el peristaltismo esofgico que permite el trnsito del bolo hacia
el estmago.
- Los trastornos de alimentacin (TA), incluyen dificultades en cualquier
momento del proceso de alimentacin, desde el nio que no acepta alimentos,
tiene dificultad en cualquier etapa de la deglucin, no se alimenta con
consistencia adecuada a su edad o no manipula utensilios acorde a su etapa de
desarrollo.
- La Disfagia es el trastorno para deglutir alimentos slidos, semislidos y/o
lquidos, por una alteracin en cualquiera de las cuatro etapas de la deglucin,
independientemente de la patologa que lo provoca.
Cuando en un nio o nia estn comprometidas alguna de las primeras tres
etapas de la deglucin: preparatoria oral, oral y/o farngea hablaremos de
55
Disfagia orofarngea peditrica (DOP), para diferenciarla de la Disfagia

esofgica (DE).
Si un usuario con DOP presenta dificultades en la etapa farngea, pueden
estar alterados los mecanismos de proteccin de va area, aumentando la
posibilidad de presentar aspiracin de contenido ingerido o regurgitado a va
area, cuando esto ocurre y no se desencadena tos para despejar, hablamos
de aspiracin silente. La frecuencia, cantidad y tipo de alimento aspirado se
correlaciona con patologa respiratoria.
Los TA constituyen un problema comn en el mbito peditrico. De hecho,
en la poblacin normal estas alteraciones alcanzan una frecuencia del 25% al
45%, mientras que en nios con algn trastorno del desarrollo aumenta a un
rango del 33% al 80%. En Parlisis Cerebral (PC), los problemas deglutorios
se consideran parte de las alteraciones del movimiento y la postura, siendo
particularmente frecuentes. Diversas publicaciones informan altos porcentajes
de prevalencia de disfagia en dicha condicin fluctuando entre 43% y 99%.
Fisiopatologa abreviada: Las causas ms comunes de DOP en la edad infantil son:

-Alteraciones neurolgicas: Parlisis Cerebral, TEC, ENM, secuela de
enfermedades inflamatorias del SNC como meningitis, encefalitis.
-Alteraciones anatmicas: fisura labial y/o palatina, fistula
traqueoesofgica, atresia esofgica, laringomalacia, atresia de coanas,
otras anormalidades de cabeza y cuello.
-Prematurez, bajo peso al nacer.
-Genopatas: Sndromes; de Down, Prader Willi, Treacher Collins,
CHARGE, Di George, Secuencia Pierre Robin, entre otros.
-Condiciones mdicas complejas: cardiopatas, patologa pulmonar,
ERGE, alteraciones del vaciamiento gstrico.
-Alteraciones de integracin sensorial oral primaria o secundaria que
limitan la cantidad y variedad de alimentos que los nios y nias
reciben.
-Factores conductuales: rechazo o aversin alimentaria
-Componentes sociales, emocionales y ambientales: dificultades de
interaccin entre alimentador y nio durante la alimentacin.
Manifestaciones clnicas: Los signos y sntomas ms comunes de la DOP
pueden variar de acuerdo a la edad del nio o nia, pero generalmente incluyen:
-Dificultad respiratoria durante la alimentacin que se puede presentar
como: aumento de frecuencia respiratoria, cianosis, apneas,
incoordinacin succin/deglucin con la respiracin, desaturacin
56
durante alimentacin, variacin de frecuencia cardiaca (taquicardia o

bradicardia)
-Tos o atoro, durante o despus de alimentacin
-Deshidratacin
-Baja en estado de alerta
-Dificultad para masticar
-Llanto durante alimentacin
-Dificultad para deglutir
-Dificultad en el manejo de saliva y secreciones
-Congestin frecuente especialmente despus de comer
-Problemas respiratorios intercurrentes
-Arcadas
-Prdida de lquido o comida de la boca
-Respiracin o voz hmeda durante o despus de alimentacin
-Tiempo de alimentacin de ms de 40 minutos
-Rechazo de ciertos alimentos o tipos de textura
-Recepcin slo de pequeas cantidades de alimento y cierre
voluntario de la boca con dificultad para introducirle comida.
-Vmitos explosivos, significativamente mayor a la regurgitacin
normal
-Pobre ganancia o baja de peso
-Actitud de rechazo frente a situacin de alimentacin.
Algunas de las consecuencias que puede presentar la poblacin con DOP
incluyen:
-Desnutricin y falla en el crecimiento
-Deshidratacin
-Neumona aspirativa y dao pulmonar crnico
-Hiperreactividad peri e intraoral
-Aversin alimentaria
-Requerimiento de va de alimentacin alternativa
Estudio diagnstico: Para minimizar el impacto de la morbilidad asociada a

la DOP, es imperativo realizar precozmente los procesos de deteccin, derivacin, evaluacin e intervencin. Esta tarea debe ser ejecutada idealmente
por un equipo multiprofesional para lograr un diagnstico efectivo que determine intervencin teraputica oportuna y eficaz.
Frente a un usuario con sospecha de DOP, se debe derivar a un Fonoaudilogo
con entrenamiento y experiencia en alteraciones de alimentacin en nios.
Este profesional desarrollara la evaluacin,
57
sugerir va de alimentacin y propondr un plan de intervencin individual.

Los objetivos de la evaluacin son:
1.- Diagnosticar la presencia y severidad de Disfagia Orofaringea.
2.- Determinar la (s) fase (s) de la deglucin alteradas.
3.- Establecer etapa de desarrollo sensorio motor oral.
4.- Identificar signos de alteraciones en la seguridad, eficacia, confortabilidad
y tolerancia en la alimentacin.
5.- Establecer la necesidad de exmenes adicionales.
6.- Definir va de alimentacin y pronstico de rehabilitacin.
7.- Determinar programa de intervencin acorde al caso.
8.- Informar e incorporar a la familia como co-terapeuta.
Las estrategias utilizadas el proceso de evaluacin incorporan:
-Anamnesis e historia de alimentacin
-Anatoma y funcionamiento de estructuras orales
-Reflejos y patrones de movimientos orales
-Evaluacin clnica de alimentacin y deglucin
-Exmenes
Las preguntas de la historia y el motivo de consulta deben asociar los signos y
sntomas de alteraciones con falla en la seguridad, eficacia, confortabilidad y
tolerancia de alimentacin.
El procedimiento de evaluacin clnica de alimentacin es muy relevante,
primero observamos como lo alimenta el cuidador y luego lo alimenta el
Fonoaudilogo aplicando tcnicas de asistencia y/o compensacin acordes al
caso.
En Pediatra el estudio de deglucin por Videofluoroscopia (VF) contina
siendo el gold standard, fundamentalmente por las dificultades prcticas de
evaluar deglucin a travs de Nasofibrobroncoscopa. Dadas las dificultades
de acceso y cantidad de radiacin hay indicarlo con racionalidad. (Tabla 1)
58
Tabla 1 Indicacin de Videofluoroscopa

SI
NO
Sin evaluacin
fonoaudiolgica previa
Ante sospecha de aspiracin o microaspiracin
Paciente con
trastornos
deglutorio severo evidente
Paciente con aversin
alimentaria no tratada
Cursando patologa aguda
Evidenciar y mostrar aspiracin a la familia
VF previa de menos de 1 ao
VF previa de ms de 1 ao
Para confirmar evolucin de intervencin

Al programar retiro de GTT
Como resultado de la evaluacin se define si el paciente puede o no recibir

alimentacin va oral. La alimentacin va Oral puede ser teraputica cuando
el paciente slo recibe alimentacin con el fonoaudilogo, mixta cuando recibe
parcialmente va oral, o total. La va alternativa adecuada las caractersticas y
resultados de evaluacin se presentan en la tabla 2.
Tabla 2 Va de Alimentacin
Caractersticas DOP
Va de alimentacin
Sonda Orogstrica (Neonato)
Disfagia moderada sin ERGE

Buen potencial de rehabilitacin(Rh)
Evolucin estimada 3 a 4 meses
Disfagia moderado a severa sin ERGE
Sin marcada hipo/hipertona global
Mediano plazo de Rh
Evolucin estimada > 6 meses
Disfagia Severa
Dao pulmonar crnico
ERGE
Marcada Hipo/hipertona global
Largo plazo de Rh > 1 ao
Sonda Nasogstrica
Gastrostoma percutneo
endoscpica (GEP)
Gastrostoma y Fundoplicatura de
Nissen
Gastroyeyunostomia
Existen diversas escalas para valorar la severidad de la DOP, que por espacio
no las desarrollaremos, sin embargo esta depender de la historia, patologa de
base, estado nutricional, y cantidad de dimensiones alteradas.
Terapia y pronstico: El abordaje de los pacientes con DOP debe enfocarse

desde una perspectiva multiprofesional, considerando la severidad del
problema, la presencia de comorbilidades, tiempo de evolucin y va de
alimentacin.
59
Las acciones del equipo se orientan a privilegiar la ingesta suficiente para

cubrir necesidades nutricionales y de hidratacin del paciente, utilizando la va
de alimentacin ms segura, eficiente y mejor tolerada por el nio.
La incorporacin de la familia debe ser activa como apoyo fundamental en el
proceso de intervencin, evitando temores, conductas peligrosas o falta de
adherencia, como consecuencia de dificultades de comunicacin.
En pacientes con DOP ms severa o en etapas iniciales de intervencin se
utiliza terapia indirecta en la cual el Fonoaudilogo NO entrega alimentos y se
dedica a la mantencin de estructuras, reflejos orales y patrones de movimiento
orales, en la medida que se observa evolucin, se inicia terapia directa en
donde progresivamente aumenta la cantidad, variedad y consistencia de los
alimentos, adems de la transferencia de tcnicas de entrega al familiar a cargo
de la alimentacin.
Dentro de los procedimientos teraputicos utilizados para el manejo en DOP
encontramos:
-Tcnicas de manejo postural, posicionamiento y uso de mobiliario
adaptado.
-Actividades de estimulacin sensorio motora oral.
-Adaptacin de consistencia de los alimentos.
-Estimulacin multisensorial orofacial e intraoral.
-Aspectos educativos para el cuidador y/o familia.
-Terapia de electroestimulacin cervical transcutnea sensorial y
motora.
La DOP es una entidad diagnstica multifactorial que generalmente acompaa
alguna condicin de base. Las complicaciones asociadas pueden llegar a
ser importantes por lo cual es relevante detectar y derivar a tratamiento
Fonoaudiolgico precozmente para evitar complicaciones sensoriomotoras,
emocionales y conductuales secundarias derivadas de la falta de uso de la
zona peri e intraoral.
En los casos en donde la condicin de base, tratamiento oportuno y especializado
se acompaa de apoyo familiar se avanzar en el logro de alimentacin va oral
segura y eficiente, favoreciendo desarrollo, autonoma e integracin familiar
y social.
En la actualidad se desarrollan lneas de investigacin que permitirn en el
futuro cercano cambiar el paradigma desde una habilitacin y rehabilitacin
basada fundamentalmente en tcnicas compensatorias y facilitatorias hacia
una teraputica basada en la recuperacin de las funciones sensoriomotoras a
travs de estimulacin qumica y elctrica transcutnea y trancraneal.
60
REFERENCIAS
1.-Logemann JA. 1998. Evaluation and treatment of swallowing disorders.
2nd ed. Austin (TX): Pro Ed.
2.-Loughlin Gerald MD. Respiratory Consecuences of Dysfunctional
Swallowing and aspiration Dysphagia 1989; (3): 126-130
3.-Wright R, Wright F, Carson C, Videofluoroscopic assessment in children
with severe cerebral palsy presenting with dysphagia Pediatr Radiol 1996
;26:720-722. Springer
4.-Rommel N, De Meyer AM, Feenstra L, Veereman Wauters G. The
complexity of feeding problems in 700 infants and young children presenting
to a tertiary care institution
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2003 ;37(1):75-84
5.-Pediatric Dysphagia, Practice portal, ASHA
6.-Morgan AT, Dodrill P, Ward EC. Interventions for oropharyngeal dysphagia
in children with neurological impairment. Cochrane Database Syst Rev. 2012
Oct 17
61
ESOFAGITIS EN LOS NIOS

Dra. Kathrin Schoen
El trmino Esofagitis describe la inflamacin de la mucosa esofgica. Los
sntomas pueden ser muy variados: odinofagia, dolor retroesternal, disfagia,
rechazo alimentario, vmitos, etc. Se puede presentar incluso en individuos
oligosintomticos, como suele suceder en pacientes con dao neurolgico.
La Esofagitis en la edad peditrica tiene diversas etiologas, dentro de las
cuales destacan la enfermedad por reflujo gastroesofgico, la esofagitis
eosinoflica y las secundarias a inmunodeficiencias, ingesta de custicos y
algunas enfermedades sistmicas. El estudio endoscpico y la toma de biopsias
seriadas (a pesar de ser un examen invasivo) consiste en una exploracin
directa y especfica para establecer el diagnstico, evaluar la gravedad de las
lesiones, ver la presencia de eventuales complicaciones y guiar el tratamiento.
- Esofagitis por reflujo gastroesofgico patolgico (ERGE): Es la causa
ms frecuente de esofagitis, sin embargo slo una parte de los nios afectados
la va a presentar. Se pueden asociar sntomas como pirosis, epigastralgia,
regurgitaciones, dificultad para alimentarse, hemorragia digestiva o anemia
ferropriva.
Dentro del estudio pueden ser tiles: La Radiografa de esfago estmago y
duodeno para evaluar anomalas anatmicas, la pHmetra intraesofgica, que
cuantifica el reflujo cido y actualmente la Impedanciometra intraluminal que
tiene la ventaja de explorar reflujo cido y No cido. Sin embargo ninguno de
estos exmenes refleja necesariamente el dao de la mucosa esofgica, por lo
cual ante la sospecha de esofagitis ser necesaria la endoscopa con mltiples
biopsias y estudio histolgico.
Existen clasificaciones para las lesiones endoscpicas e histolgicas (ver
tablas).
Tabla 1 Clasificacin endoscpica de esofagitis (Savary Miller modificada)

Grado
Lesiones
Edema y/o erosiones no confluyentes superficiales
Erosiones longitudinales, no circunferenciales
Erosiones concntricas, hemorrgicas
4a
Ulceraciones con estenosis o metaplasia
4b
Estenosis sin erosiones o ulceraciones
62
Tabla 2: Criterios histolgicos (basados en Knuff & Leape)

Grado Histologa
0
Normal
1a
Hiperplasia zona basal
1b
Elongacin de la papilas
1c
Hipervascularizacin
Polimorfonucleares en el epitelio o lmina propia
Polimorfonucleares con defecto en el epitelio
4
5
Ulceracin
Epitelio columnar aberrante
El tratamiento de Esofagitis consiste en medidas dietticas y manejo postural,

adems de inhibidores de la bomba de protones por al menos dos a tres meses.
En casos rebeldes hay que considerar la ciruga antireflujo.
- Esofagitis eosinoflica: Representa una enfermedad crnica inmuno-mediada,
caracterizada por una combinacin de sntomas de disfuncin esofgica
con alteraciones histolgicas. Durante los ltimos aos ha aumentado su
diagnstico y se asocia a la alergia alimentaria.
Requiere para su diagnstico de los siguientes criterios:
-Sntomas de inflamacin esofgica como dolor o vmitos recurrentes.
En nios mayores puede presentarse como disfagia o impactacin de
alimentos
-Presencia de >15 eosinfilos por campo en la biopsia que no se
atribuye a otra causa, especialmente RGE
-Falta de respuesta al tratamiento con inhibidores de la bomba de
protones.
La endoscopa puede ser normal en aproximadamente 1/3 de los pacientes
-por lo que es fundamental el estudio histolgico- o demostrar lesiones
tpicas: imgenes erosivas longitudinales, granularidad, punteado blanquecino
(que corresponde a acmulos o microabscesos constituidos por eosinfilos),
estenosis focal o extensa y la denominada traquealizacin esofgica (anillos
transversales).
Para el tratamiento se utiliza una dieta libre de alrgenos, eventualmente apoyada
con pruebas de hipersensibilidad a alimentos. Se asocia el uso de esteroides
tpicos como la Budesonida deglutida o sistmicos en casos graves. Se han
probado tambin el uso de anticuerpos monoclonales anti-Interleukina 5 y anti
IgE.
- Esofagitis infecciosa: Las alteraciones inmunitarias tienen un papel importante
en su etiopatogenia y se asocia a individuos inmunocomprometidos aunque
puede ocurrir raramente en individuos inmunocompetentes. En estos casos son
los hongos y los virus los agentes infecciosos reconocidos.
63
La candidiasis esofgica es ms frecuente en el paciente inmunodeprimido,

favorecida por factores concomitantes como la malnutricin grave, la
utilizacin de frmacos inmunosupresores, el uso reciente de antibiticos, la
quimioterapia o radioterapia, el tratamiento prolongado con inhibidores de la
bomba de protones o los trastornos de motilidad. Puede coexistir una infeccin
viral, por ejemplo por Citomegalovirus. Son sntomas caractersticos la
disfagia, odinofagia y dolor torcico. En un 75% de los casos hay afectacin
de la mucosa oral concomitantemente. En la endoscopia se observan en los
dos tercios superiores del esfago placas blanquecinas elevadas que pueden
ser confluyentes y tambin ulceraciones y friabilidad de la mucosa. Aparte de
tomar biopsias, se debe realizar un cepillado para citologa y cultivo. Para el
tratamiento se utiliza Fluconazol y Anfotericina B en los casos ms graves con
inmunodeficiencia debido al riesgo de diseminacin.
La Esofagitis por Virus Herpes Simple (VHS) es la segunda causa de esofagitis
infecciosa despus de la Cndida albicans y los factores de riesgo son parecidos
a los anteriormente expuestos aadindose la intubacin orotraqueal. Es ms
frecuente encontrar al VHS 1 que al VHS 2. Existe la triada tpica de odinofagia,
dolor retroesternal y fiebre, adems del hallazgo de lesiones nasolabiales y
gingivoestomatitis. En la endoscopia se descubren caractersticamente lesiones
que van desde vesculas a lceras aisladas, con bordes solevantados y situados
en el esfago distal. Las biopsias se deben tomar del borde de la lcera ya
que el virus se encuentra en las clulas epiteliales. En la histologa se pueden
observar cuerpos de inclusin eosinoflica y clulas gigantes multinucleadas.
El tratamiento en pacientes inmunocompetentes es controvertido ya que
pueden sanar en forma natural o usarse Aciclovir oral. En inmunosuprimidos
debe utilizarse el Aciclovir en forma endovenosa.
La esofagitis por Citomegalovirus se produce casi exclusivamente en los
pacientes inmunodeficientes y por reactivacin de una infeccin latente. Suele
presentarse en forma insidiosa con fiebre, nuseas, vmitos, epigastralgia y
prdida de peso. En la endoscopa se ven una o ms ulceras grandes en el tercio
medio o distal con bordes serpinginosos. Las biopsias deben ser tomadas desde
el fondo de la lcera ya que el virus infecta a los fibroblastos subepiteliales y
las clulas del endotelio. La histologa mostrar inclusiones intranucleares y
un halo rodeando el ncleo celular. Pueden ser tiles tcnicas como la reaccin
en cadena de polimerasa para la deteccin del virus. El tratamiento debe ser
instaurado con Ganciclovir.
-Esofagitis custica: La edad de mayor incidencia es entre 1 y 3 aos por
ingesta accidental de productos cidos o alcalinos. Los ltimos son fcilmente
64
deglutibles y producen una rpida necrosis por licuefaccin con saponificacin

de la mucosa, submucosa y capa muscular. La reepitelizacin se produce dentro
de 2 a 3 meses.
El hecho que los cidos tienen un sabor desagradable hace menos probable la
ingesta masiva. Se produce una necrosis superficial por coagulacin, formando
as una escara que limita la penetracin. En general los cidos suelen provocar
lesiones ms frecuentes en el estmago en tanto que los alcalinos daan el
esfago.
Tras la ingesta de un custico los sntomas pueden ocurrir en forma temprana
(como babeo, disfagia o dolor abdominal y en ocasiones acompaados por
sntomas respiratorias como estridor o ronquera), o tarda a partir de las 4 a 6
semanas en forma progresiva (disfagia, baja de peso, vmitos). La complicacin
ms frecuente es la estenosis esofgica y con el tiempo hay mayor riesgo de
sufrir cncer esofgico.
Ante la sospecha de la ingesta de un custico debe practicarse siempre un estudio
endoscpico, aunque no se aprecien lesiones bucales. As se define la naturaleza
y extensin de las lesiones, su pronstico y las medidas teraputicas adecuadas.
Sin embargo se deben esperar unas 6-12 horas para estabilizar al paciente y para
que los daos se puedan evidenciar, pero no ms de 48 horas ya que existe el
riesgo de perforacin.
El tratamiento inicial depende de la extensin de las lesiones: en caso de
edema, hiperemia, erosiones o ulceras superficiales se puede mantener solo
en observacin y probar la tolerancia oral con lquidos. En caso de lceras
profundas o circunferenciales y necrosis se debe mantener en rgimen cero al
menos durante 48 horas y se ocupan Inhibidores de la bomba de protones ev,
antibiticos sistmicos y corticoides (aunque existe cierta controversia sobre la
utilidad de los ltimos). Se debe evaluar el uso de la sonda nasogstrica por el
riesgo de perforacin y en casos graves se debe practicar una gastrostoma.
- Otras causas de Esofagitis: Dentro del diagnstico diferencial de

inflamacin esofgica se deben considerar otros agentes infecciosos
bacterianos y virales, especialmente en nios inmunocomprometidos, igual
que la Enfermedad de injerto contra husped, la inflamacin post quimioterapia
o radiacin, las enfermedades de Crohn y Behet, Epidermolisis bullosa y
lesiones provocadas por frmacos.
-Complicaciones de Esofagitis: Se pueden presentar mltiples complicaciones incluyendo el deterioro de la curva pondoestatural, anemia ferropriva,
ulceraciones, estenosis o esfago de Barrett por lo cual el adecuado diagnstico y tratamiento de las inflamaciones esofgicas es fundamental.
65
REFERENCIAS
1.- Armas H, Ortigosa del Castillo L. Reflujo gastro-esofgico y esofagitis en
nios. En: Argelles F, Garca M.D., Pavn P, Roman E, Silva G, Sojo A,
Eds. Tratado de Gastroenterologa, Hepatologa y Nutricin peditrica de la
SEGHNP, 2011 p 163-177
2.- Liacouras et al. Eosinophilic esophagitis: Updated consensus
recommendations for children and adults
J Allergy Clin Immunol July 2011, Vol 128, Number1
3.- Casanovas J., Argelles F., Ingesta de custicos, Protocolos diagnsticos
teraputicos de Gastroenterologa, Hepatologa y Nutricin Peditrica
SEGHNP-AEP 2010 p 141-152
4.- Saeed S., Boyle J. Other Diseases of the esophagus. En: Willie Hyams
Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease Ed. 2011 p 255-261
66
IMPEDANCIOMETRIA CON PHMETRIA Y SU

INTERPRETACION
Dra. Claudia Rojo L.
Varios test se han desarrollado para el diagnstico de enfermedad por reflujo
gastroesofgico (ERGE), sin embargo ha sido difcil diagnosticarla con precisin
as como tambin determinar una asociacin causal entre sntomas y reflujo.
La monitorizacin de pH esofgico se introdujo en 1969 por Spencer, y se ha
utilizado para el diagnstico de RGE desde la dcada de los 80. Sin embargo el
que determine slo pH cido ha sido una de sus limitaciones.
En ese contexto, Silny introduce en el ao 1991 la impedanciometra intraluminal
esofgica multicanal (MII) para evaluar el movimiento del lquido, slido, y el
aire en el esfago independientemente de su pH y en el ao 1996, Skopnik lo
utiliza en un nmero pequeo de lactantes. La combinacin de estas 2 tcnicas
(MII-pH) se ha usado en la deteccin del RGE en nios desde el ao 2002,
entregando mejor caracterizacin de los episodios de RGE ya que informa
acerca de:
- Propiedades qumicas:
cido pH <4
Dbilmente cido: pH 4-7
No cido: pH >7
- Propiedades fsicas: gas, lquido, slido o mixto (gas y lquido).
- Altura del reflujo.
- Aclaramiento cido y aclaramiento del bolo.
- Direccin del flujo.
Entre sus limitaciones se encuentra el costo y la falta de estandarizacin de
valores normales para la edad peditrica.
Indicaciones:
-Cuantificacin de reflujo en pacientes con sntomas discontinuos

como tos, apnea, otros sntomas respiratorios.
-Estudio de aerofagia.
-Evaluar caractersticas del reflujo en pacientes que no mejoran con
terapia.
-Propsitos de investigacin.
Principios bsicos:
La impedancia se define como el cociente entre el voltaje y la corriente elctrica

(medida en Ohms). Se mide por los cambios en la impedancia elctrica entre
los electrodos ensamblados en la sonda esofgica. La tcnica se basa en que la
impedancia es inversamente proporcional a la concentracin de iones contenidos
en el lumen. El aire tiene bajo contenido inico por lo tanto la impedancia
67
aumenta a diferencia de aquel bolo con alta cantidad de iones (comida, saliva,
contenido gstrico) en que la impedancia disminuye.
Procedimiento:
Las sondas se encuentran disponibles en todas las edades desde prematuros a
adolescentes. Para mediciones estndar, se requieren sondas con 7 electrodos
de impedancia y un electrodo de pH distal. El segmento entre cada par de
electrodos consiste en un canal de impedanciometra. Las sondas tienen un
dimetro de 2.13mm (6,4 Fr), y la longitud de ellos se determina segn la edad
y longitud.
-Infantes o lactante menor: (< 1 ao - <75cm), anillos de MII separados 1.5cm
y si este incluye sensor de Ph est posicionado en la mitad del ltimo canal de
MII, 0.75cm por sobre el primer anillo.
-Peditrico: (>75- <150cm), y
-Adulto: (> 150cm), anillos de MII separados por 2cm y el sensor de pH est
en el centro del canal ms distal de MII o inmediatamente proximal a l.
En la calibracin se utilizan 2 soluciones buffer, en cada canal de MII se testea
la conductividad.
Referencia externa/interna: Es mejor catteres con referencia interna que
externa, ya que en esta ltima se requiere un electrodo en la piel.
Instalacin: Requiere ayuno de al menos 3 horas. Ideal sin sedacin, en algunos
nios anestesia local (Spray anestsico transnasal). Si se utiliza gel NO colocar
sobre el electrodo de pH ya que puede disminuir la acuciosidad.
Ubicacin: Electrodo de pH debe estar 2 vrtebras por sobre el diafragma.
Confirmar con radiografa o radioscopa. Pueden tambin usarse frmulas
diseadas para lactantes (0.252 x longitud en cm+5), instalacin endoscpica,
o manometra para ubicar esfnter esofgico inferior. Dependiendo del tipo de
sonda el sensor de pH puede fijarse 2cm (lactante menor), 3cm (peditrico), o
5cm (adulto) por sobre esfnter esofgico inferior.
Deben agregarse los eventos relevantes con el botn asignado para ello, se
puede incluir diario de eventos. Datos mnimos que deben documentarse
son horarios de comida (inicio y final), posicin (prono, supino), sntomas y
eventos relevantes.
Se debe evitar comidas cidas, bebidas carbonatadas, alimentos muy fros o
muy calientes. Debe limitarse uso de chupete ya que causa un falso positivo
de reflujo.
Para evaluar terapia antirreflujo deben suspenderse al menos 7 das los
inhibidores de bomba de protones, 3 das los bloqueadores H2, y 2 das los
prokinticos.
Duracin: 24 horas
68
Anlisis de los datos: Utiliza el software con la ayuda de diferentes mdulos.

Aunque hasta la fecha ningn anlisis automatizado est totalmente validado
para nios, la mayora de los usuarios de MII-pH comienzan con el anlisis automatizado y luego manualmente confirman, adicionan y/o eliminan
los eventos de reflujo. Todos los eventos documentados en el diario deben
agregarse al estudio ANTES de poner el anlisis automtico. Un intervalo
de tiempo de 2 minutos antes y despus de un evento de reflujo se utiliza
como intervalo de tiempo aceptable para demostrar asociacin. Sin embargo,
los 2 minutos se eligieron por consenso y no est basado en la evidencia.
La experiencia ha demostrado que anlisis automtico presenta dificultades
en el reconocimiento de RGE durante las comidas; por lo tanto, las comidas a
menudo no se consideran.
Definiciones e interpretacin: Reflujo bolo-lquido se define como una disminucin en la impedancia retrgrada de al menos el 50% de la lnea de base
en al menos 2 canales de impedancia distales (3 electrodos consecutivos).
Reflujo de gas: Se caracteriza por un aumento de la impedancia> 3.000 Ohm
en cualquier impedancia de 2 sitios consecutivos o cuando 1 sitio tiene un
valor absoluto> 7.000 Ohm.
Reflujo Mixto: Eventos con una combinacin de patrn lquido y gas.
Final de un episodio de reflujo: Se define como el momento en que el valor
de la impedancia volvi a al menos el 50% de la (lnea de base) valor inicial.
ndices utilizados:
ndice de sntoma (SI): Porcentaje de sntomas relacionado a episodios de
RGE. Se considera positivo si es > 50%.
ndice de sensibilidad de sntomas (SSI): Porcentaje de episodios de RGE
asociado a sntomas. Se considera anormal si es > 10%.
Estos 2 valores se eligieron en forma arbitraria. Por otra parte, no tienen en
cuenta el nmero total de episodios de RGE y nmero total de sntomas,
respectivamente, pudiendo dar falsos positivos. Por lo tanto, la IS puede ser
positivo simplemente debido a un alto nmero de episodios de RGE, mientras
que el SSI pueden ser falso positivos debido a un alto nmero de sntomas.
Probabilidad de asociacin de sntomas (SAP): Es un medio estadstico
de clculo de la probabilidad de que los sntomas y los episodios de RGE encontrados estn relacionados. Valor > 95% se considera positivo.
69
Si bien los rangos normales reales no estn disponibles, el Germany Pediatric

Impedance Group (G-PIG) el ao 2011 evalu 700 MII-pH de nios, edad
entre 3 semanas a 16 aos de edad que presentaban sntomas sugestivos de
ERGE y se defini como estudio MII anormal si cumple con los siguientes
criterios:
ndice de sntomas (SI)> 50% o,
Alto nmero de episodios de reflujo(definida arbitrariamente):
>1 ao: > 70 episodios en 24 horas en pacientes
- <1 ao: 100 episodios en 24 horas
El Reporte pH-MII debe incluir:
-Nmero total de eventos de RGE con el nmero de: eventos cido/
dbilmente cidas/no cidos (y eventualmente, episodios de gas).
-Nmero de RGE que alcanzan al segmento de impedancia ms
proximal.
-Tiempo total del espacio libre de cido.
-ndice total de Exposicin de cido (%) (anteriormente conocido
como ndice de reflujo).
-Tiempo total de aclaramiento del bolo.
-ndice total de exposicin de bolo (%).
-Nmero total de sntomas subdividido en tipo de sntoma, y cada uno
de los anteriores con una asociacin temporal entre los sntomas y el
evento de reflujo.
El Reporte de asociacin de sntomas debe incluir:
-Nmero de sntomas asociados con diferentes tipos de GER.
-Nmero de sntomas no asociados con GER.
-Nmero de episodios de RGE asociado con sntomas.
-Nmero de episodios de RGE que no se asocia con sntomas.
Conclusiones:
Durante mucho tiempo al reflujo cido se le intent atribuir potencial causalidad
en todas las manifestaciones extra digestivas del RGE. Con el advenimiento
de la MII-pHmetra se determin que no slo el reflujo cido puede provocar
sntomas, sino tambin los dbilmente cidos y los no cidos. La MII-pH
metra permite con mayor precisin determinar la relacin temporal entre un
sntoma en estudio y los episodios de reflujo.
Su principal debilidad como ya se mencion es la falta de parmetros
establecidos de normalidad para cada uno de los parmetros que mide y su
costo.
70
REFERENCIAS
1.- Myung Seok Shin. Esophageal pH and Combined Impedance-pH
Monitoring in Children
Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr 2014 March 17(1): 13-22.
2.- Radu Tutuian, Characteristics of Symptomatic Reux Episodes on Acid
Suppressive Therapy, Am J Gastroenterol 2008; 103:1090-1096
3.- Tobias G. Wenz Indications, Methodology, and Interpretation of Combined
Esophageal Impedance-pH Monitoring in Children: ESPGHAN EURO-PIG
Standard Protocol, JPGN 2012; 55: 230-234
4.- Erick Manuel Toro Monjaraz, Impedanciometra esofgica para el
diagnstico de reflujo gastroesofgico en nios
Acta Pediatr Mex 2015; 36:43-49.
5.- Michiel P. van Wijk. Role of the Multichannel Intraluminal Impedance
Technique in Infants and Children. JPGN; 48:2-12.
71
EMERGENCIAS DIGESTIVAS EN LOS NIOS

Dra. Marcela Toledo C.
Las emergencias digestivas en pediatra involucran a aquellas patologas de
origen digestivo que requerirn diagnstico precoz para decidir su tratamiento
adecuado, evitando consecuencias graves para el paciente.
Se pueden clasificar segn etiopatogenia en causas obstructivas, inflamatorias,
hemorrgicas o accidentales.
Las entidades ms frecuentes son:
-Hemorragia digestiva
-Cuerpos extraos digestivos
-Ingestin de custicos
-Abdomen agudo
Hemorragia digestiva: Es una entidad poco frecuente que provoca gran

alarma en los padres y el entorno, que requiere pronto diagnstico y tratamiento.
La gran mayora de los sangrados no provoca grandes consecuencias
hemodinmicas en el paciente.
El objetivo del mdico es evaluar la magnitud del sangrado, precisar el
compromiso hemodinmico y decidir una conducta de aproximacin al
diagnstico y tratamiento.
Las formas de presentacin pueden ser severas, que requieren tratamiento
mdico o quirrgico inmediato. Otros ceden en forma espontnea, sin
tratamiento.
El espectro de presentacin va desde la anemia microctica hasta una
hemorragia severa con shock hipovolmico.
La incidencia de Hemorragia digestiva oscila entre el 6-25% en USA. En Chile
no tenemos cifras establecidas.
La proporcin de casos de hemorragia digestiva alta en la infancia es menor a
los de hemorragia digestiva baja
Se define Hemorragia digestiva alta a aquella cuyo origen se ubica proximal al
ngulo de Treitz y, Hemorragia digestiva baja cuando el sangrado es distal a l.
La forma de presentacin del sangrado puede ser:

-Hematemesis: Vmitos con sangre fresca

-Rectorragia o hematoquezia: Sangre roja brillante o caf, mezclada

o no con las heces

-Melena: Deposiciones negras, ftidas espesas

-Sangre oculta: Presencia de sangre detectada por exmenes de

laboratorio
72
Es importante considerar que la ingestin de algunas sustancias pueden generar

falsos diagnsticos de hemorragia digestiva como son: la ingestin de jugo de
uvas, fierro como frmaco, espinacas y berries.
Es importante clasificar las causas de hemorragia digestiva alta o baja, segn
grupo etario. Prdidas masivas severas pueden presentarse en vrices esofgicas,
gastritis hemorrgicas, lceras ppticas y malformaciones vasculares.
En el proceso de evaluacin interesa precisar:

- Anamnesis: Aspectos familiares, uso de frmacos, antecedentes

personales.

- Estado hemodinmico: Valorar pulso, presin arterial.

- Exmenes complementarios: Hemograma, pruebas de coagulacin.
La Endoscopa digestiva es el examen ms directo para precisar sitio de
sangrado y muchas veces realizar tratamiento.
Debe realizarse entre las 12 a 24 horas de ingresado el paciente a un Servicio
de salud que cuente con instrumental adecuado.
Logra establecer el sitio de sangrado en el 90 a 95% de los casos.
Cuerpos extraos digestivos: En el caso de esta entidad, el diagnstico

temprano y el tratamiento oportuno son la clave para el manejo de cuadros tan
graves como la perforacin esofgica.
Causan morbilidad importante en menos del 1% de los casos con perforacin,
obstruccin y erosiones en rganos adyacentes.
Sin embargo la gran mayora, son asintomticos y se resuelven espontneamente.
Es un cuadro especialmente frecuente en la infancia. La edad pick de
presentacin es entre los 6 meses y 3 aos.
Los sitios comunes de atascamiento y obstruccin luminal por cuerpos
extraos son: el rea cricofarngea, tercio medio y distal del esfago, esfnter
esofgico inferior, ploro y vlvula ileocecal.
Para la identificacin de cuerpos extraos digestivos se usa la radiografa
convencional, que identifica a los objetos radiopacos. Es necesario que frente a
la sospecha de cuerpo extrao en la parte alta del tubo digestivo las radiografas
incluyan el cuello. El 10 a 20% de los objetos extraos se pueden manejar con
endoscopa.
Existe una amplia variedad de objetos extraos ingeridos por los nios, siendo
las monedas los ms frecuentes.
Mencin especial lo constituyen las bateras tipo discos, en la que se requiere
rpida extraccin, por los efectos corrosivos directos y de voltaje que provocan
estos objetos en un lapso menor a 4 horas.
73
Ingestin de custicos: La ingestin de custicos ocurre frecuentemente en
nios menores de 6 aos, generalmente accidental, a diferencia de otro grupo

etario como los adolescentes en que la mayora tiene intencin suicida deliberada.
En ellos la mortalidad alcanza a un 88%.
El dao producido vara por las caractersticas fsicas de cada individuo y la
cantidad del agente ingerido.
Los agentes ms comunes son productos cosmticos de cuidado personal,
analgsicos, artculos de aseo, juguetes y preparaciones tpicas.
En la mayora de las veces la exposicin ocurre en el hogar, por el almacenamiento
en envases no originales de estos productos que resultan atrayentes para los nios.
Los sntomas ms comunes son disfagia, rechazo alimentario, dolor retroesternal,
dolor abdominal y vmito.
La presencia o no de sntomas no predice la severidad de la injuria del tracto
gastrointestinal; es as como la falta de signos de quemaduras en la boca no
descarta lesiones en el esfago.
Sntomas severos en los casos complicados incluyen: hemlisis, CID, falla renal,
falla heptica, peritonitis, mediastinitis y muerte.
En el manejo inicial interesa evaluar el pH del custico, la cantidad ingerida y el
tiempo de evolucin.
Estn contraindicadas la induccin del vmito, la neutralizacin del agente y la
instalacin de sonda nasogstrica a ciegas.
Hay consenso en realizar endoscopa digestiva a todos los pacientes con
antecedentes de ingesta de custico.
El tiempo de la endoscopa debe ser entre las 12 a 24 horas para establecer el
dao, no muy precoz, ya que puede no mostrar lesiones y no tarda, por riesgo de
perforacin.
Dolor abdominal agudo: Es una patologa que se puede definir como aquellos
desrdenes agudos del abdomen que requieren pronta resolucin. Las causas de
estas emergencias abdominales incluyen:

-Inflamacin e isquemia de rganos abdominales

-Obstruccin y perforacin de rganos huecos

-Sangrado gastrointestinal
La forma de presentacin puede ser dolor abdominal, vmitos, sangrado rectal,
sepsis.
En los ms pequeos el dolor no es localizado y difcil de definir. Otras
enfermedades extra intestinales suelen cursar con dolor abdominal.
Los vmitos biliosos son un signo de alarma. La presencia de diarrea o
constipacin, tiene un valor limitado para realizar diagnstico.
La evaluacin del examen fsico del paciente debe realizarse tratando de
distraerlo, en los brazos de los padres los de menor edad para la bsqueda de
74
signos de irritacin peritoneal. Se puede realizar tambin tacto rectal que puede
aportar informacin. No olvidar examinar genitales y regiones inguinales.
La ecografa abdominal es usualmente el examen de eleccin, porque es
indoloro, no requiere sedacin, no irradia y aporta informacin importante,
aunque es operador dependiente.
La Radiografa abdominal simple y las imgenes contrastadas son tiles en
algunas circunstancias.
La tomografa axial (TAC) tiene su indicacin especfica en el trauma
abdominal, en pacientes con situacin vital crtica. Tiene la desventaja de su
alta irradiacin.
REFERENCIAS
1.-Upper Gastrointestinal Bleeding in Children; Clin Pediatr 2007 46;16
2.- Foreign Body Ingestion in Children
Am Fam Physician 2005; 72:287-292
3.-Caustic Ingestion in Children
Expert Rev Gastroenterol Hepatol 2011; 5 (5): 637-645
4.- Contemporary management of abdominal surgical emergencies in infants
and children: L.W.E. van Heurn, M.P. Pakarinem and T. Wester
5.- Emergency Management of Acute Abdomen in Children:
Indian J Pediatr 2013; 80 (3):226-234
6.- Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease: Robert Wyllie Jeffrey S.
Hyams, 4 Edition, 2011.
75
INGESTION DE CAUSTICOS
Dr. Ernesto Navarro A.
Se define como custico toda sustancia qumica capaz de provocar lesiones
por accin directa sobre piel o mucosas.
La ingestin de custico ocurre con ms frecuencia entre 1 a 3 aos de edad,
ms en nios que en nias y, habitualmente en forma accidental. La ingesta
voluntaria puede verse en adolescentes, los que ingieren una mayor cantidad del
producto y por lo tanto tienen mayor riesgo de sufrir lesiones gastroesofgicas.
La toxicidad del custico se relaciona con: el pH del producto, si es lquido o
polvo, el sabor, el olor y la cantidad ingerida. Los productos de limpieza son
los custicos ms frecuentemente ingeridos.
Los custicos se clasifican segn su pH en:
Custicos o lcalis con pH mayor a 7, como limpiadores de horno y destapadores
de tuberas.
Corrosivos o cidos con pH <7, como limpiadores de bao y lquido de batera.
Tabla 1 Custicos ms frecuentemente ingeridos

Nombre
cidos
lcalis
Usos
cido oxlico
Blanqueador, limpiametales, limpia madera,

presente en las plantas de la familia de las arceas
cido clorhdrico
o muritico
Quita xidos, desincrustantes y quita sarros

(limpiador de sanitarios)
cido sulfrico
cido actico
Bateras de automviles, fertilizantes

Quita xidos, vinagres, reveladores
cido brico
Antisptico, antifngico
Amoniaco
Desengrasante
Hidrxido de sodio,
soda custica o leja
Limpia hornos, destapador de caeras, removedor

de pintura, pilas alcalinas
Hidrxido de
potasio
Desengrasante, pilas de reloj
Hidrxido de
amonio
Hipoclorito
de sodio
Quitamanchas (tintorera)
Blanqueador, desinfectante (cloro)
En la mayora de los casos, se trata de la ingestin de lquidos alcalinos, siendo

estos los que producen ms dao, ya que producen necrosis por licuefaccin,
lo que hace que las lesiones sean ms profundas. Las sustancias fuertemente
alcalinas (pH mayor de 12) son las ms dainas.
76
Las productos cidos son consumidos con menor frecuencia, toda vez que al
ser amargos, se ingiere menor cantidad. Producen necrosis con coagulacin,
lo que acta como barrera evitando la profundizacin de las lesiones. En
algunos casos pueden producir espasmo pilrico, lo que lleva a gastritis severa
asociada a estenosis de la regin antropilrica.
Manifestaciones clnicas: Son muy variadas. Los sntomas y signos iniciales

pueden no correlacionarse con la severidad y extensin del dao tisular.
Sntomas gastrointestinales: El ms frecuente es la disfagia, que puede ocurrir
hasta en los compromisos ms leves. Puede presentase tambin sialorrea, dolor
abdominal o retroesternal, hematemesis. En casos graves puede presentarse
como una perforacin esofgica, con mediastinitis.
Sntomas respiratorios: Los sntomas que sugieren compromiso de la va area
son; estridor, ronquido, aleteo nasal y retraccin intercostal. Pueden sugerir
compromiso de epiglotis, el que podra ser severo, sobre todo en nios menores
de dos aos, pudiendo requerir intubacin de urgencia o traqueostoma.
La presencia o ausencia de los sntomas antes descritos no constituye un
predictor confiable sobre si hubo o no ingestin de custico, existencia o
no de quemaduras en esfago o estmago, ni de la severidad de las mismas.
La presencia o ausencia de lesiones orales tampoco predice la existencia de
lesiones esofgicas.
Evaluacin inicial: Se debe determinar la hora de la ingesta, el volumen
aproximado ingerido y si hubo observacin por adulto. Idealmente tener el tipo
y marca del producto.
El examen fsico debe incluir una rpida evaluacin del estado mental, signos
vitales, pupilas para determinar estado del sistema nervioso central. Debe
evaluarse la presencia de compromiso respiratorio. La sialorrea, el rechazo a
la alimentacin y la disfagia, sugieren compromiso farngeo o esofgico. Debe
evaluarse los labios y la cavidad oral en bsqueda de quemaduras.
Estudios de imgenes: En todo paciente con sntomas respiratorios se debe
efectuar radiografa de trax. Se indica Rx abdominal en todo paciente con
sospecha de neumoperitoneo. Tomografa computada (TAC) o resonancia
nuclear magntica (RNM), en caso de sospecha de perforacin. Los estudios
con medio de contraste no estn indicados en la etapa inicial.
El laboratorio clnico aporta informacin a travs de gases venosos, electrolitos
plasmticos, perfil bioqumico, hemograma, pruebas de coagulacin.
Manejo inicial: Esta etapa es de estabilizacin del paciente y observacin.
No se debe inducir vmitos, realizar lavado gstrico y usar carbn activado.
77
Est contraindicado el uso de sustancias neutralizantes. No son recomendables

los agentes diluyentes, como agua o leche. El manejo depender si el paciente
presenta o no sntomas:
- Pacientes asintomticos: En los casos en que el custico ingerido tenga un
bajo riesgo de producir lesiones o no est clara la historia de la ingestin, el
paciente debe ser observado por 4 horas, ofrecerle lquido a beber, y si se mantiene asintomtico con deglucin normal, puede ser enviado a su domicilio. En
el paciente asintomtico, pero que ingiri sustancias altamente custicas o en
forma intencionada, debe realizarse endoscopa.
- Pacientes sintomticos: Todo paciente sintomtico debe ser hospitalizado.
En caso de compromiso de va area y compromiso hemodinmico, sta deber
ser en sala de cuidados intermedios. Debe realizarse endoscopa digestiva alta.
Evaluacin endoscpica: La endoscopa debe realizarse antes de las 24 horas
de ingerido el custico, para evaluar la presencia de quemaduras y la extensin
de las mismas. La endoscopa antes de las 6 horas, puede no demostrar toda la
extensin de las lesiones, y el realizarla 4 das despus de la ingestin aumenta
el riesgo de perforacin. La endoscopa est contraindicada en pacientes con
inestabilidad hemodinmica, sospecha de perforacin, dificultad respiratoria
severa, importante edema y necrosis orofarngea o de glotis. Deber realizarse
endoscopia en forma completa, salvo en casos que las quemaduras esofgicas
sean muy severas y exista riesgo de perforacin.
El compromiso esofgico se grada de acuerdo a la Clasificacin de Zargar
en:
Grado 0: Mucosa Normal.
Grado I: Edema e hiperemia de la mucosa.
Grado II A: friabilidad, exudado, erosiones, hemorragia y lceras superficiales.
Grado II B: Con lceras ms profundas o circunferenciales, adems de la
lesiones de IIA.
Grado III A: Areas de necrosis focal.
Grado III B: Extensas reas de necrosis.
Existe una clara relacin entre la extensin de las lesiones esofgicas y la
aparicin de secuelas, de tal manera que casi todas las lesiones tipo I y II A se
recuperan sin secuelas. El 75% de las grado II B y el 100% de las grado III
evolucionan hacia la estenosis.
Sonda nasogstrica: Est indicada en pacientes en los que la endoscopa
muestre quemaduras circunferenciales extensas (grado 2b o 3). Se debe colocar
durante el procedimiento endoscpico, bajo visualizacin directa. No debe ser
instalada a ciegas, por riesgo de perforacin.
78
Gastrostoma: En los pacientes con severas y extensas quemaduras esofgicas,

debe plantearse realizar gastrostoma al momento de la endoscopia o al poco
tiempo de realizada. La gastrostoma servir para alimentar al paciente y para
dilatar estenosis esofgica
Medicamentos:
- Corticoides: No existe consenso respecto de su utilidad. Algunos grupos
aceptan su uso en lesiones grado 2b, en forma precoz, cursos cortos y altas
dosis. Usar Metilprednisolona en dosis de 1gr/1.73 m2/d por 3 das. No utilizar
en quemaduras grado 3.
- Antibiticos: No existe claridad respecto en qu casos usar en forma
profilctica. En sospecha de perforacin esofgica y lesiones tipo 3 seran de
utilidad, recomendndose cefalosporina de tercera generacin.
- Bloqueadores bomba de protones: Usar omeprazol va endovenosa, en el
periodo en que el paciente est con rgimen cero. Al realimentar pasar a va
oral.
Complicaciones tardas
- Estenosis esofgica: Es la complicacin ms frecuente. La obstruccin del
esfago puede manifestarse por disfagia. A todo paciente con quemadura
significativa (grado 2A o superior), debe realizarse un esofagograma con bario
entre las 2 a 3 semanas de la ingestin, o antes si el paciente refiere disfagia. El
tratamiento de la estenosis es la dilatacin esofgica.
El momento ms indicado para iniciarlas no est claramente establecido. Se
recomienda iniciarlas entre 3 a 6 semanas de ingerido el custico. Dilataciones
antes de este plazo aumentaran el riesgo de perforaciones. La tcnica ms usada
en nios es la dilatacin con baln, bajo visin endoscpica, presentando un
bajo riesgo de perforacin en comparacin con otras tcnicas. Habitualmente los
pacientes con estenosis esofgica requieren programas de varias dilataciones.
Las estenosis muy extendidas a lo largo del esfago pueden requerir finalmente
esofagectoma, con interposicin de colon. Estudios recientes sugieren que el
uso de mitomicina C, reducira el nmero de dilataciones necesarias para tratar
la estenosis, aplicada en forma tpica, en el rea estentica, al final de los
procesos de dilatacin.
- Carcinoma: Los pacientes con lesiones esofgicas severas por custico, tienen
mayor riesgo de carcinoma de clulas escamosas. En pacientes con interposicin
de colon, este riesgo es an mayor. En razn de ello, se recomienda iniciar
controles endoscpicos, 15 a 20 aos despus de la ingestin de custico.
- Estenosis pilrica: Frecuentemente se asocia a lesin esofgica. Aparece
entre 3 a 10 semanas despus de la ingestin. Puede requerir dilatacin
79
endoscpica con baln o resolucin quirrgica con piloroplasta o bypass.
REFERENCIAS
1.- Ferry GD. Caustic Ingestion. In: Pediatric Gastrointestinal Disease:
Pathophysiology, Diagnosis, Management. Wyllie R, Hyams JS (Eds), WB
Saunders, Philadelphia 1993 Elsevier
2.- Rodriguez Guerinau L, Martinez Sanchez L, et Al. Ingesta de custicos:
situacin actual y puesta al da de las recomendaciones
Ann Pediatr (Barc) 2011; 75 (5): 334-340
3.- Gupta S, Croffie J, Fitzgerald J. Is Esophagogastroduodenoscopy necessary
in all Caustic Ingestions? JPGN 2001; 32:50-53
4.- Zargar SA, Kochhar R, Mehta S, Mehta SK. The role of fiberoptic
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classification of burns. Gastrointest Endosc 1991; 37:165
5.-Usta M, Erkan T, Cokugras FC, et Al. High doses of methyl prednidolone in
the management of caustic esophageal burns
Pediatrics 2014; 133:E1518
6.- El-Asmar KM. Topical Mitomycin C application for esophageal stricture:
safe, precise, and novel endoscopic technique
J Pediatr Surg 2013; 48:1454.
80
CUERPO EXTRAO DIGESTIVO

Dr. Daniel Pizarro S.
La ingestin de cuerpos extraos (CE) en el 80% de los casos ocurre en edad
peditrica. En su mayor parte se deben a accidentes, debido a la curiosidad
caracterstica de los nios que llevan los objetos a su boca con el consiguiente
riesgo de ser tragados. Anualmente se reportan ms de 100.000 episodios en
USA. Se concentran entre los 6 meses y 6 aos, con un pick de incidencia en los
menores de tres aos. La generalidad de los objetos ingeridos en pediatra son
inorgnicos, monedas, pilas de botn, juguetes, alfileres, medallones, imanes.
Los adultos tienden a atorarse con objetos orgnicos como carne parcialmente
masticada, huesos de pollo y espinas de pescado. El 40 % de la ingestin de CE
en nios no presentan testigos y hasta un 50 % son asintomticos.
Entre 10 al 20 % requiere una extraccin endoscpica y en < 1% ser
necesaria una intervencin quirrgica. El 80 % de los CE tragados, pasan el
tubo digestivo sin complicaciones y son expulsados en las heces. Es en las
zonas de angulaciones o estrecheces del tubo digestivo donde se produce la
mayora de los episodios de impactacin, perforacin u obstruccin.
La mortalidad por ingestin de CE es extremadamente baja y la gran mayora
de estos episodios se resuelven espontneamente. A pesar de esto debemos
tener presente al evaluar a estos pacientes que existe la probabilidad de
complicaciones graves.
Anatoma y caractersticas de la ingestin de CE: Las caractersticas

anatmicas del tubo digestivo determinan los lugares en donde con mayor
frecuencia se produce el alojamiento de los CE. El esfago posee tres reas
de estrechez fisiolgica, la primera se encuentra a nivel en el esfnter esofgico
superior (msculo cricofarngeo), la segunda es la impronta artica y la ltima
a nivel del esfnter esofgico inferior. Luego que el CE supera estas zonas, la
probabilidad de retencin disminuye. La retencin en el estmago ocurre a
nivel de la estrechez pilrica. En el duodeno la dificultad al paso del CE est
dada por las angulaciones naturales de este. Distalmente el CE puede quedar
alojado en la vlvula ileocecal.
Es clave evaluar las caractersticas del CE que determinan su potencial daino:
Longitud del CE, sus dimensiones o tamao, forma y sus componentes.
- La longitud es un factor fundamental. Nios escolares, adolescentes y adultos
pueden ingerir fcilmente objetos de 6-10 cm (cepillos de dientes y cucharas).
81
Estos generalmente no pasan el ploro y por lo tanto deben ser removidos.

Objetos de hasta 5 cm pueden pasar el ploro, pero quedan alojados en hasta
en un 50 % de los casos en la zona ileocecal, por lo tanto si al momento del
diagnstico se encuentran al alcance del endoscopio se les debe remover
rpidamente. En menores de un ao con un CE de dimetro 2 cm o longitud
> a 3 cm, este debe ser removido si se encuentra al alcance del endoscopio.
En nios mayores de 1 ao, los CE con dimetro 2 cm y longitud de 3-5 cm
tambin deben ser extrados.
- La forma del CE influye en la capacidad de producir una lesin en el tubo
digestivo. Es diferente un CE de bordes romos -como una moneda- versus un
objeto corto punzante.
CE corto punzantes retenidos en el esfago constituyen una emergencia
porque hay 15- 35 % de probabilidades de perforacin. En cambio una
moneda alojada en esta misma zona, en un paciente asintomtico es factible
esperar hasta 24 hrs el momento de la extraccin. Los objetos cortopunzantes
alojados en el estmago y duodeno constituyen una urgencia endoscpica.
Las complicaciones alcanzan hasta un 35 %. El CE ubicado distal a esta
zona, en un paciente asintomtico, debe ser seguido diariamente clnicamente
y radiolgicamente hasta que se verifique su eliminacin espontnea. En
caso de falta de progresin del CE en tres das consecutivos o, si el paciente
presenta sntomas o signos de una perforacin u obstruccin se deber optar
por la conducta quirrgica.
- Los componentes de los CE ingeridos pueden ser especialmente peligrosos.
En pediatra las pilas constituyen una situacin emblemtica.
Las pilas de botn constituyen emergencia endoscpica si se localizan en el
esfago. Provocan dao por la presin directa sobre la mucosa, tambin el
contacto sobre la superficie del esfago con ambos polos de la pila conduce
electricidad provocando necrosis por licuefaccin y perforacin del rgano.
Suelen contener adems elementos altamente custicos como hidrxido de
potasio, hidrxido de aluminio y otros. La necrosis de la mucosa puede estar
presente desde 1 hora post ingestin, las ulceraciones se establecen en 2 horas
y la perforacin puede aparecer a las 8 hrs. Si la pila permanece ms de 24
horas en el estmago o si su dimetro es mayor a 2 cm debe ser removida
endoscpicamente. Luego de sobrepasar duodeno, el 85% de las pilas de
botn son expulsadas en las heces en menos de 72 hrs. Radiografas de control
se deben obtener cada 3 a 4 das para observar su avance y expulsin.
- Cuerpo extrao con propiedades magnticas: La ingestin de CE con
propiedades magnticas es de alto riesgo de complicacin, si se trata de ms de
un magneto. Se produce una poderosa fuerza de atraccin entre los magnetos
82
o entre un imn y un objeto de metal, atrapando una porcin de la pared intestinal

entre ellos. La presin ejercida sobre la pared intestinal conduce a la necrosis
del tejido parietal, formacin de fstula, perforacin, obstruccin, y peritonitis.
Si es factible por su ubicacin, el imn debe ser extrado rpidamente por
endoscopia. Si los magnetos estn en fuera del alcance del endoscopio, y el
paciente est asintomtico, debe ser seguido con radiografa y examen fsico
cada 4 a 6 horas. En pacientes sintomticos o, si los magnetos no avanzan en el
intestino en los controles radiogrficos, deben ser extrados quirrgicamente.
Cuando el imn es pieza nica se deben tomar las mismas precauciones que en
ingestin de CE no magnetizado.
- La ingestin de CE orgnicos como bolos de comidas son los CE esofgico
ms frecuentes en los adultos. En la edad peditrica esta situacin en
infrecuente. Cuando los nios presentan impactacin de trozos de comida se
debe sospechar siempre un esfago patolgico secundario a reflujo o esofagitis
esosinoflica, entre otros. Si el paciente presenta dolor retroesternal agudo,
no puede deglutir la saliva, hay sospecha de obstruccin completa, requiere
extraccin de CE inmediata. Por el alto riesgo de aspiracin es recomendable
efectuar la endoscopa bajo condicin de va area protegida, es decir paciente
intubado y a cuidado de mdico anestesista o intensivista. Si el paciente est
sin molestias y deglute bien la saliva, se puede esperar hasta 24 horas para su
extraccin.
- CE con contenido de plomo pueden producir una intoxicacin plmbica
aguda. Se detectan elevados niveles plasmticos de plomo, luego de 90 minutos
posteriores a la ingesta de juguetes que lo contienen, medallas, plomadas para
pesca, balines de rifles u otros. Estos CE deben ser extrados rpidamente,
tanto si estn en el esfago como en estmago. Para disminuir la absorcin de
plomo, se usan inhibidores de la bomba de protones.
Manejo del paciente: Se debe descartar el compromiso de la va area

(disnea, sibilancias, tiraje, estridor), excluir la presencia de complicaciones
(perforacin u obstruccin) y evaluar el lugar en donde el CE se localiza y si
est atascado.
Anamnesis y exploracin fsica: En la historia clnica se debe obtener
informacin detalladas del CE para evaluar su potencial daino. El tiempo
desde la ingestin y la consulta es fundamental, para determinar la conducta
a seguir.
83
Los sntomas pueden orientar acerca de la locacin del CE. Disfona, disfagia,
odinofagia y sialorrea, presumen que el CE se encuentra en el esfago.
Dolor cervical o farngeo hacen sospechar que CE se encuentra en la
hipofaringe. Preguntar sobre episodios anteriores de caractersticas parecidas
o la presencia de patologas que pueden predisponer. Interrogar sobre sntomas
o signos que hagan sospechar la presencia de complicaciones.
Evaluacin radiolgica: Los estudios radiolgicos buscan confirmar la

existencia del CE, permiten localizarlo, establecer si es nico y evaluar la
presencia de complicaciones. Siempre deben ser evaluados con radiografa
antero posterior y lateral, de cuello, trax y abdomen. Monedas y pilas de
botn a nivel esofgico se orientan en sentido coronal, y se localizan en la
trquea se observa en sentido sagital.
Debemos diferenciar las pilas de botn de una moneda, la primera muestra un
halo radiolcido en su contorno y un borde redondeado, sin estras. La moneda
presenta contorno con un ngulo recto y con estras. Si existe la alta sospecha
de la ingesta de CE, y la radiografa es normal, o especialmente ante la ingesta
de CE de alto riesgo, la tomografa axial computarizada con reconstruccin
tridimensional es til.
Frente a CE radio lcidos como huesos de pollo, espinas de pescados, madera,
plsticos y cristales, la resonancia nuclear magntica es una herramienta
recomendada, aunque contraindicada con CE metlico. Tambin estudios
contrastados estn contraindicados por el riesgo de aspiracin y adems crean
dificultades al momento de la endoscopia.
Tratamiento: Como se expuso previamente los sntomas del paciente,
antecedentes, localizacin y caractersticas especficas de cada CE determinan
la conducta a seguir.
Endoscopa peditrica: La extraccin endoscpica del CE debe ser con
anestesia general y con tubo endotraqueal para proteger la va area de la
aspiracin.
Comprobar con una radiografa justo antes del procedimiento, la localizacin
del CE, ya que este podra haber pasado a un nivel intestinal bajo y estar
fuera del alcance endoscpico. La endoscopa flexible es preferida en la
mayora de las circunstancias, permite observar directamente y manipular
el CE. El endoscopio rgido es recomendado en la caso CE ubicado a nivel
de la hipofaringe y msculo cricofarngeo, especialmente si el objeto es
cortopunzante.
84
La utilizacin de una sonda Foley actualmente no es recomendada, debido que

no permite la visualizacin del CE con el consiguiente riesgo de iatrogenia.
ENDOSCOPIA EN INGESTION DE CE
Emergencia endoscpica
Paciente con sospecha de obstruccin esofgica
Pila de botn en esfago
Objeto cortopunzante en esfago
Compromiso de va area
Ingestin de ms de un magneto o un magneto y otro objeto metlico.
Urgencia endoscpica
Objetos extraos del esfago que no son puntiagudos
Impactacin alimentaria esofgica en pacientes sin obstruccin completa
Objetos puntiagudos en el estmago o el duodeno
Objetos > 6 cm de longitud igual o superior al duodeno proximal
Imanes al alcance endoscpico
Endoscopia no urgente
Monedas en el esfago pueden ser observados por 12-24 horas antes de la
extraccin endoscpica en un paciente asintomtico
Los objetos en el estmago, con un dimetro de 2 cm o 3 cm longitud en el menor
de 1 ao edad. En el mayor de 1 ao CE 2 cm dimetro o 5 cm longitud
Pilas de discos y bateras cilndricas que se encuentran en el estmago de los pacientes
sin signos de lesin gastrointestinal se pueden observar durante 48 horas
Bateras que permanecen en el estmago ms de 48 horas o si su dimetro es
a 2 cm deben ser extradas
REFERENCIAS
1.- Ginsberg, Gregory G. Management of ingested foreign objects and food
bolus impactions
Gastrointestinal endoscopy, 1995;41(1): 33-38
2.- Uyemura, Monte C. Foreign body ingestion in children
American family physician, 2005;72 (2): 287-291.
Lightdale, Jenifer R., et al. Modifications in endoscopic practice for pediatric
patients
Gastrointestinal endoscopy, 2014; 79 (5): 699-710
85
HEMORRAGIA DIGESTIVA ALTA EN EL NIO

Dra. Daniela Maure O.
La hemorragia digestiva alta es aquella que se origina en el tubo digestivo

localizado proximal al ligamento de Treitz. Es una entidad poco frecuente en
pediatra sin embargo suele generar alarma y es potencialmente grave.
El papel del pediatra frente a este evento es evaluar y tratar las consecuencias
hemodinmicas derivadas de la prdida de volumen, intentar determinar el
origen y etiologa del sangrado y realizar un tratamiento efectivo.
La manifestacin clnica ms habitual es el sangrado a travs de boca o ano y
su presentacin depender del lugar en que se origine, la cuanta del sangrado
y el tiempo que permanezca la sangre en contacto con el tubo digestivo antes
de alcanzar el exterior. De esta forma, distinguimos:
- Hematemesis: Sangre expulsada por boca en forma de vmito, de color
rojo brillante, indicando origen proximal al ligamento de Treitz y cuanta
importante.
- Vmito en posos de caf: La sangre adquiere un color ms oscuro, por la
exposicin de la hemoglobina al jugo gstrico o duodenal. Denota sangrado
ms lento.
- Melena: Sangre eliminada por recto en forma de deposiciones alquitranadas
muy malolientes en que la hemoglobina ha sido expuesta por tiempo prolongado
a secreciones digestivas y flora colnica siendo reducida mayoritariamente a
hematina. No indica sangrado actual y se puede producir por volmenes bajos
(50 a 100 ml en el estmago).
- Rectorragia: Emisin sangre roja por ano independiente de su origen en el
tracto digestivo.
- Hematoquecia: Salida de sangre roja mezclada con la deposicin.
Habitualmente denota sangrado distal al ngulo de Treitz pudiendo originarse
por encima asociado a un trnsito intestinal acelerado.
- Hemorragia digestiva oculta: Hemorragia detectada a travs de
determinaciones de laboratorio sobre materia fecal. Puede denotar sangrado de
cualquier parte del aparato digestivo.
Etiologa: Es importante orientarse de acuerdo al grupo etreo del paciente as

como en relacin a la magnitud del sangrado y datos de la historia que pueden
acercar al diagnstico, destacando el aspecto de la sangre emitida, su relacin
con las heces y caractersticas de stas, el antecedente de enfermedad digestiva
o heptica aguda o crnica, la presencia de otros sntomas digestivos (dolor
torcico o epigstrico, reflujo, vmitos, disfagia). Se debe descartar causas no
86
digestivas como la presencia de sangre deglutida frente a historia de tos,

epistaxis, desgarro hemoptoico, trabajo dental o sntomas extradigestivos,
as como ingestin de cuerpos extraos, frmacos gastrolesivos, alimentos,
aditivos y colorantes alimentarios que puedan confundirse con presencia de
sangre como arndanos, espinacas, jaleas rojas, etc. En este caso se puede
realizar test que permitan hacer esta diferenciacin como el Test de Guayaco.
Finalmente, siempre se debe investigar sobre antecedentes mrbidos familiares.
En el RN alimentado al pecho que se observa en buenas condiciones generales,
sospechar la posibilidad de deglucin de sangre materna proveniente de grietas
del pezn. Se puede realizar el Test de Apt agregando Hidrxido de Sodio al
1% al material vomitado y leer a los 2 minutos. Un cambio de coloracin a
amarillo indica presencia de hemoglobina materna que, a diferencia de la fetal,
no es resistente al lcali.
Tambin se debe tener en cuenta la alergia a la protena de leche de vaca, si
bien la manifestacin ms comn es presencia de sangre en las deposiciones
antes que la hemorragia digestiva alta.
Es importante averiguar sobre antecedentes del parto y la administracin de
vitamina K si se sospecha enfermedad hemorrgica del RN.
Durante el examen fsico prestar atencin a la presencia de hemangiomas u otras
lesiones en la piel que puedan relacionarse con malformaciones vasculares a
nivel del tubo digestivo.
Por otro lado, en el caso del RN enfermo aparecen otras posibilidades
diagnsticas como las lceras de estrs, coagulopatas, as como las lesiones
traumticas derivadas del manejo, como sucede con el uso de sondas
nasogstricas.
En el caso del lactante, entre las causas de hemorragia digestiva alta ms
frecuentes estn los sangrados provenientes del esfago como en la esofagitis
en la enfermedad por reflujo gastroesofgico que por lo general no tendr
manifestacin evidente sino presencia de anemia ferropnica secundario a
sangrado oculto, aunque podra ser evidente en presencia de vmitos repetidos
que lesionan la pared esofgica como sucede en el Mallory Weiss, otra de las
causas de sangrado a esta edad.
Causas de HD segn edad

Comunes o Frecuentes Poco frecuentes
Recin
nacido(RN)
- Sangre materna
deglutida
-Alergia a Protena de
leche de vaca
- Trauma
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Deficiencia de vit K
Ulcera o gastritis por estrs
Enfermedad cido pptica
Anomala vascular
Coagulopata
Lactante
- Esofagitis por RGE

- Mallory Weiss
-Gastritis o lcera de estrs

-Enfermedad cido pptica
-Anomala vascular
-Duplicacin intestinal
-Vrices gastroesofgicas
-Diafragma duodeno gstrico
-Obstruccin intestinal
Nioadolescente
-Mallory Weiss
-Hipertensin portal y
vrices GEsofgicas
-Esofagitis
-Enfermedad pptica
-Ingestin de custicos o
cuerpos extraos
Ulcera de estrs
Vasculitis
Enf. de Crohn
Obstruccin intestinal
Trastornos de coagulacin
Lesin de Dieulafoy
Hemobilia
Las lesiones de la mucosa digestiva secundarias a estrs tambin pueden

aparecer en el nio crticamente enfermo, gran quemado o trauma grave. Otras
causas la constituyen la enfermedad cido pptica con esofagitis, gastritis o
lceras y el sangrado de vrices esofgicas en caso de dao heptico con
hipertensin portal. Adems, en el nio pequeo siempre sospechar la presencia
de malformaciones anatmicas del tubo digestivo que pueden manifestarse de
esta manera.
En los nios mayores y adolescentes, la primera causa de sangrado es el Mallory
Weiss en el contexto de arcadas y vmitos repetidos, con un sangrado de escaso
volumen o estras sanguinolentas, en cambio la presencia de vrices esofgicas
puede dar origen a un sangrado masivo aunque no exista el antecedente de
hipertensin portal.
La enfermedad cido pptica puede afectar desde el esfago al duodeno y
producirse en forma aguda por el uso de AINEs e infeccin por H. pylori.
No se debe olvidar tanto en lactantes como nios mayores la posibilidad de
ingestin accidental o voluntaria de custicos as como de cuerpos extraos
puntiagudos o alojados durante tiempo prolongado en el tubo digestivo que
hayan provocado una erosin de la mucosa.
Evaluacin: Lo ms importante al enfrentarse a este paciente, es determinar

el grado de repercusin hemodinmica que haya provocado esta hemorragia y
estabilizar al nio.
Posteriormente, determinar si la hemorragia digestiva es real o se ha interpretado
como sangre otros elementos como alimentos, medicamentos u otras sustancias
ya mencionadas, as como descartar origen extradigestivo.
El estudio necesario para determinar la etiologa y ubicacin ms probable del
sangrado, se debe orientar de acuerdo a la sospecha segn la edad, examen fsico
88
fsico y la disponibilidad de exmenes complementarios entre lo que destacan

1. Radiografa: Habitualmente poca utilidad excepto en caso de cuerpo extrao
radiopaco, aire libre en perforacin tubo digestivo y obstruccin intestinal.
2. Ecografa: En hipertensin portal o anomalas vasculares de gran tamao.
3. Angiografa: Sangrado masivo con flujo mayor a 0,5ml/min. Permite la
instalacin de dispositivos para embolizacin.
4 .Endoscopa: Mtodo preferido en evaluacin HDA. Rendimiento 90%.
Contraindicada frente a paciente hemodinmicamente inestable, sin embargo
frente a un sangrado a una velocidad amenazante para la vida podra evaluarse
su realizacin por parte de un endoscopista experto.
Los objetivos son: Determinar el foco de sangrado, diagnosticar causa especfica
y realizar intervencin teraputica. El momento de realizarla puede ser:
a. Precoz en el caso de compromiso hemodinmico de causa no clara
b. Electivo en situaciones de hematemesis recurrente, evidencia de dficit de
hierro de causa desconocida, sospecha de lcera pptica persistente a pesar de
tratamiento o sospecha de hipertensin portal.
Entre los hallazgos endoscpicos se encuentran:
- 20%
- 17%
- 6%
- 6%
- 2%
- 8%
Inflamacin esofgica
Anomalas mucosa gstrica
lcera pptica
Vrices gastroesofgicas
Mallory Weiss
Lesiones inespecficas en la mucosa
Manejo: Depender de las condiciones generales del paciente

1. En paciente estable:
a.RN en buenas condiciones realizar test Apt. Si resulta negativo, screening
por coagulopata, PTI materno y enfermedad de von Willebrand.
b.Nios con sangrado en posos de caf o vmitos con estras sanguinolentas,
evaluacin general de laboratorio, manejo ambulatorio con bloqueadores
cido y seguimiento.
c.Supresin cida si se sospecha enfermedad pptica.
2. En caso de compromiso hemodinmico se debe estabilizar al nio con
instalacin de accesos venosos, aporte de volumen, transfusin de glbulos
rojos, plaquetas o factores de coagulacin de acuerdo al caso. Para evaluar
sospecha de sangrado activo instalacin sonda nasogstrica y aspiracin (no
descarta origen duodenal).
89
3.Laboratorio
a.Hemograma con recuento plaquetas y reticulocitos. El hematocrito no
reflejar inmediatamente la prdida de sangre, sin embargo la presencia
de anemia microctica puede sugerir hemorragia crnica.
b.Pruebas de coagulacin
c.Grupo de sangre
d. Funcin heptica
e. Funcin renal para diferenciar HDA (UN/Creatinina)
f. Otros segn necesidad
4.Correccin alteraciones coagulacin o metablicas detectadas
5.Hospitalizar
a. Menores de 1 ao o historia prdida sangre significativa
b. Hematemesis con test hemorragias ocultas (+)
-Evidencia clnica o de laboratorio de hipertensin portal para
observacin y evaluacin uso de agentes vasoactivos que
reduzcan flujo esplcnico
-Pacientes con indicacin quirrgica
-Exploracin de emergencia de mantenerse inestable luego
transfusin sangre volumen 85ml/kg
-lcera duodenal posterior con sangrado arterial
-Perforacin intestinal
-Sangrado vrices gastroesofgicas sin respuesta a tratamiento
mdico (TIPS, shunt portosistmico, Sugiura, etc.)
REFERENCIAS
1.- Chawla S, Seth D, Mahajan P, Kamat D. Upper gastrointestinal bleeding in
children. Clinical Pediatrics 2007;46 (1):16-21
2.- Boyle J. Gastrointestinal bleeding in infants and children
Pediatr Rev 2008;29(2):39-52.
3.- Neidich G, Cole S. Gastrointestinal bleeding
Pediatr Rev 2014;35(6):254.
3.- Fox V. Gastrointestinal bleeding in infancy and childhood. Gastroenterol Clin
North Am 2000;29(1):37-66.
4.- Calabuig M, Polo P, Ramrez F. Hemorragia digestiva alta en el nio. En
Protocolos diagnstico teraputicos de gastroenterologa, hepatologa y nutricin.
AEPED (Asociacin espaola de pediatra) Editorial Ergon, 2010;99-110
90
HEMORRAGIA DIGESTIVA BAJA

Dr. Juan I. Juanet G.
La hemorragia digestiva baja (HDB) en pediatra es un hallazgo frecuente.
En estudio reciente, este signo fue el 0,3% del motivo de consulta de 40.000
pacientes en un departamento de urgencia en USA, con cuatro de ellos de riesgo
vital (4,2%). A tres de los pacientes se diagnostic invaginacin intestinal
ileoclica y al cuarto nio, un divertculo de Meckel complicado.
La HDB se define como el sangrado del tracto gastrointestinal, distal al ngulo
de Treitz. Se puede clasificar de acuerdo a las caractersticas del sangrado que
se elimina por el recto en rectorragia, hematoquecia y melena. Esta clasificacin
permite sospechar en que segmento intestinal probablemente se est produciendo
la hemorragia. Tambin orientan en este sentido la asociacin con diarrea y con
dolor abdominal.
La rectorragia corresponde a eliminacin de sangre fresca, roja rutilante y su
origen habitualmente corresponde a colon distal y recto. La melena es de color
negruzca, como el alquitrn, corresponde al sangrado proximal al ngulo de
Treitz, que no se abordar en este captulo ya que corresponde a una Hemorragia
digestiva alta. La hematoquecia es la forma de HDB de color rojo claro o ms
oscuro, a veces con cogulos y mezclada con deposiciones, generalmente
proveniente del intestino delgado o colon proximal. Su origen a veces es ms
alto en el intestino cuando hay trnsito intestinal acelerado.
Antes de mencionar las causas de HDB, es importante tener presentes otras
condiciones que pueden simularla. (Tabla 1)
Tabla 1 Sustancias que interfieren con test de hemorragias ocultas

Dan resultados falso positivos:
- Carnes rojas
- Rabanitos
- Nabos
- Sulfato ferroso (heces con pH <6)
- Tomates
- Cerezas rojas
Las etiologas de HDB varan segn la edad: Neonato, lactante menor y mayor,
preescolar, escolar y adolescente.
1.- En el periodo neonatal las causas ms frecuentes son:
91
Sangre materna deglutida, fisuras anorectales, enterocolitis necrotizante,

enfermedad hemorrgica del recin nacido, malformaciones vasculares
(angiodisplasias), malrotacin intestinal, quistes de duplicacin intestinal.
- Para confirmar o descartar un sangrado intestinal bajo por sangre materna
deglutida, es muy importante recopilar la historia clnica del parto, con nfasis
en la cantidad de sangrado vaginal. Luego se debe examinar los pezones de
la madre en bsqueda de grietas o sangrado y al neonato se le debe examinar
para determinar si el sangrado es efectivamente rectal, y si corresponde a
sangre materna. Para esto se utiliza la prueba de Apt Downey que diferencia la
hemoglobina fetal (HbF) de la hemoglobina adulta (HbA), ya que sta ltima no
resiste el proceso de desnaturalizacin alcalina.
Las fisuras anales son la causa ms frecuente de rectorragia en recin nacidos y
lactantes. El diagnstico se hace fcilmente examinando la zona anal y el canal
anal.
- La enterocolitis necrotizante es una enfermedad aguda, de etiologa infecciosa,
que afecta al intestino causando necrosis de ste. A pesar de ser ms frecuente
en prematuros, se presenta tambin en 13% de los recin nacidos de trmino. El
examen fsico muestra un paciente en malas condiciones generales con fiebre,
distensin abdominal, retencin gstrica, vmitos y diarrea sanguinolenta. En
la radiografa de abdomen es caracterstico un patrn de gas intestinal alterado,
neumatosis intestinal y gas en el sistema porta.
- La malrotacin intestinal se presenta con distensin abdominal, vmitos
que pueden ser biliosos, como no biliosos y diarrea sanguinolenta de tipo
hematoquecia en el 10 a 20% de los casos. El diagnstico se corrobora con una
radiografa de esfago, estmago y duodeno con contraste, que va a evidenciar
el ngulo de Treitz hacia la derecha.
- La enfermedad hemorrgica del recin nacido tiene diversas etiologas que
pueden desencadenar una HDB. La causa principal es la deficiencia de vitamina
K que puede obedecer a la falta de administracin de esta vitamina al nacer o
bien a que la dosis aportada no haya sido suficiente.
2.- Las causas de HDB en lactantes menores y mayores son:

-Fisuras anales (mencionadas anteriormente)

-Colitis infecciosa

-Colitis alrgica a la protena de leche de vaca

-Invaginacin intestinal

-Divertculo de Meckel complicado

-Quiste de duplicacin gastrointestinal

-Hiperplasia linfonodular
92
-La colitis infecciosa puede ser causada por diversos agentes, presentndose
como HDB de tipo diarrea sanguinolenta. Campylobacter, Escherichia coli y
Salmonella son las bacterias ms frecuentemente detectadas. Otras causas son
las infecciones parasitarias -por agentes como Entamoeba histolytica- y virales
como Adenovirus, Citomegalovirus (CMV) y Herpes Simplex Virus (HSV). El
diagnstico se realiza aislando los microorganismos en las deposiciones, sangre
o mucosa intestinal. Exmenes como sangre oculta en deposiciones, leucocitos o
lactoferrina fecal son inespecficos.
- La alergia a la protena de la leche de vaca (APLV) es una reaccin inflamatoria
alrgica causada por la ingesta de dichas protenas y es una de las causas de
deposiciones con sangre en lactantes menores. La HDB es slo una de las
formas de presentacin de esta enfermedad. Se presenta en lactante en buenas
condiciones generales, con un buen incremento de peso y deposiciones
disgregadas o lquidas con estras de sangre fresca. El diagnstico de certeza se
realiza con el mtodo de prueba-contraprueba.
- La invaginacin intestinal es la causa ms comn de obstruccin intestinal entre
los 6 y 36 meses. A esta edad la causa es idioptica y la localizacin ms frecuente
es la leoclica. En nios mayores la invaginacin generalmente es secundaria
a causas mecnicas locales como plipos, divertculo de Meckel, adenopatas o
tumores como linfomas. La presentacin clnica es dolor abdominal tipo clico,
intenso, de inicio sbito, vmitos y deposiciones con mucosidad mezclada con
sangre que recuerda el aspecto de mermelada de grosellas. El diagnstico se
comprueba con ecotomografa abdominal, examen que muestra en la zona de
la invaginacin una imagen circular con doble contorno. Este examen tambin
permite objetivar la viabilidad del tejido.
- Divertculo de Meckel es otra causa de sangrado que cuando es masivo puede
llegar a ser de riesgo vital. Este divertculo es consecuencia de la obliteracin
incompleta del conducto onfalomesentrico. Usualmente es asintomtico, y
su sangrado no se acompaa de dolor. Puede ser causar HDB tanto crnica e
insidiosa como aguda y masiva y se produce por ulceracin de la mucosa que
reviste el divertculo que corresponde a mucosa gstrica ectpica, productora de
HCl. Se ha reconocido que 2% de personas con el divertculo presentar alguna
complicacin, sea HDB, invaginacin, vlvulo, perforacin y peritonitis. El
60% de los pacientes peditricos que presenta complicaciones del divertculo de
Meckel son menores de 2 aos.
El diagnstico se realiza con Cintigrama con Tecnecio 99m Pertecnetato.
- La hiperplasia linfonodular es otra causa de sangrado en lactantes. Es un
hallazgo frecuente en estudios endoscpicos o radiolgicos tanto altos como
93
bajos. Se desconoce su etiologa. Algunos autores la consideran como algo

normal otros, evidencia de reaccin inmunolgica. El sangrado se produce
debido a que la hiperplasia interrumpe el lineado normal de la mucosa. Suele ser
mnimo e indoloro y la recuperacin es espontnea.
Los quistes de duplicacin intestinal pueden encontrarse a cualquier nivel del
tracto gastrointestinal. Puede encontrarse mucosa gstrica en 50% de ellos. Las
complicaciones que pueden presentar estos quistes son ulceracin, perforacin
y formacin de fstulas. Al ulcerarse y en presencia de fstula hacia el lumen
intestinal producen hemorragia digestiva.
3.- Las causas ms frecuentes de HDB en edad Preescolar son:

-Fisuras anales

-Plipos juveniles

-Invaginacin intestinal (descartar causas secundarias)

-Divertculo de Meckel

-Colitis infecciosa

-Sndrome hemoltico urmico (SHU)

-Prpura de Schnlein Henoch
- Los plipos juveniles son hamartomas benignos que se presentan entre las
edades de 2 y 10 aos, con una mayor frecuencia entre los 3 y 4 aos. Se ubican
generalmente en la mucosa colnica. Se expresan como rectorragia indolora,
aunque algunos nios refieren dolor abdominal por traccin del plipo con el
paso de las deposiciones. El sangrado en general tie o cubre las deposiciones,
mancha el papel higinico o se presenta despus de la salida de la materia
fecal. Usualmente son de tipo pediculado, ocasionalmente ssiles y pueden
auto amputarse. Entre 60 a 80% de los plipos se encuentran en el segmento
rectosigmodeo del colon, algunos pueden ser palpados al tacto rectal. En
preescolares y hasta la adolescencia un 85% de ellos son juveniles, un 10% son
adenomatosos y 3% son hiperplsticos.
La colonoscopa es la mejor mtodo para el diagnstico de los plipos ya que
adems de permitir su diagnstico tambin es teraputico ya que permite su
inmediata remocin. Los plipos resecados deben ser enviados a anatoma
patologa, para su evaluacin histolgica y as diferenciar entre plipo de tipo
juvenil (hamartomatoso) y uno adenomatoso. Se describe que un 17% va a tener
una recurrencia en la formacin de un nuevo plipo.
- El Sndrome hemoltico urmico (SHU) se caracteriza por la triada anemia
hemoltica microangioptica, trombocitopenia e injuria renal aguda. Los ms
afectados por esta condicin son los menores de cinco aos. La mayora de los
casos se asocian a infeccin por E. coli 0157:H7 bacteria productora de Shiga
94
toxina que produce diarrea sanguinolenta. La hemlisis ocurre usualmente 5 a

10 das despus del inicio de las deposiciones disentricas.
- El Prpura de Schenlein Henoch es una vasculitis sistmica de etiologa
desconocida, pero que se desencadena por depsitos de anticuerpos de tipo
IgA. Se caracteriza por lesiones cutneas purpricas en glteos y extremidades
inferiores, dolor abdominal y artralgias. Se presenta entre los 3 y 15 aos.
Hasta un 50% de los pacientes desarrollan HDB.
4.- Las causas de HDB en edad escolar y adolescente son:
Fisuras anales, colitis infecciosa, plipos juveniles, divertculo de Meckel,
Enfermedad inflamatoria intestinal, Prpura de Schenlein Henoch.
- La Enfermedad inflamatoria intestinal (EII) puede presentarse en la etapa pre
escolar e incluso en lactantes, sin embargo esta condicin es ms frecuente en
escolares y adolescentes.
Esta enfermedad comprende tres entidades diferentes: La Colitis ulcerosa
(CU), la Enfermedad de Crohn (EC) y la Colitis Indeterminada (CI).
CU compromete slo la mucosa del colon en forma continua, la EC puede
afectar cualquier segmento del tubo digestivo de forma transmural y el
compromiso es discontinuo y CI tiene caractersticas de las dos entidades.
Los sntomas ms frecuentes de la EII son el dolor abdominal, fiebre y diarrea
con o sin sangre. Un 20% de los pacientes con EC presenta HDB comparado
con 95% de los casos de CU. Se llega al diagnstico por la sospecha clnica
en pacientes con los sntomas mencionados presentes en forma prolongada,
adems prdida de peso y cada en la curva de crecimiento. En los exmenes
de laboratorio se objetiva anemia ferropriva, hipoalbuminemia, y marcadores
sricos inflamatorios elevados -PCR, VHS- y la Calprotectina fecal compatible.
El diagnstico de certeza se obtiene con biopsias endoscpicas de mucosa
digestiva alta y/o baja. Tambin se puede complementar el estudio con
enteroclisis por TAC, o idealmente enteroclisis por resonancia nuclear
magntica.
Independientemente de las distintas etiologas de HDB que puedan existir,
el enfrentamiento inicial del paciente siempre es el mismo. Primero, se debe
corroborar la estabilidad hemodinmica del paciente. Si est descompensado,
estabilizarlo. El segundo paso es localizar el punto o rea del sangrado y por
ltimo efectuar su tratamiento. A medida que se avanza en la evaluacin, segn
los hallazgos, se van tomando caminos diferentes para su estudio. Ver Fig. 1
95
Asegurar: A,B,C
Si hemodinamia inestable:
-Instalar 2 vas venosas o catter
central
-Administrar SF 20ml/k
-Evaluar grupo sanguneo, Hto,
Plaquetas, P. coagulacin y funcin
heptica
- Vit K ev
- Inhibidores de bomba de protones
ev
-SNG
- Transfusin de plasma o sangre
- Monitorizacin de signos vitales
Paciente estable
Plan de investigacin segn
sospecha clnica
-Signos de colitis: Microscopa
de heces y cultivo
-Sospecha de invaginacin, NEC
u Obstruccin: efectuar estudio
con imgenes
-Sangrado recurrente: estudios
endoscpicos
Estudios endoscpicos
Trat. segn
resultado de
estudio
-Estudios con
TAC
-Tc99m
-Angiografa
-Enteroscopa
Enteroscopa
intraoperatoria
REFERENCIAS
1.- Binesh Balachandran y Sunit Singhi. Emergency Management of lower

Gastrointestinal Bleed in Children Indian
J Pediatr 2013; 80 (3):219225
2.- Neidich A, G y Cole R, S. Gastrointestinal Bleeding
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3.- Liu, K y Kaffes J, A. Review article: the diagnosis and investigation of
obscure gastrointestinal bleeding
Aliment Pharmacol Ther 2011; 34: 416423
96
ENFERMEDAD PEPTICA. ROL DEL HELICOBACTER PYLORI

Dr. Paul Harris D.
H. pylori es una bacteria Gram negativa en forma de bacilo espiralado que
fue redescubierta en 1982, cambiando la visin existente del estmago como
un rgano asptico. H. pylori infecta al 50% de la poblacin mundial con
prevalencias que varan entre el 5-50% en pases desarrollados y entre 30-90%
en Latinoamrica, frica y Asia. La prevalencia en chilenos adultos es del 73%
con cifras cercanas al 50% en nios de edad media de 10 aos. La infeccin con
H. pylori ocurre principalmente en la niez por va oro-oral. La prevalencia se
relaciona inversamente con el nivel socioeconmico.
Inmunopatognesis: H. pylori vive en un nicho ecolgico de condiciones
extremas por lo que ha tenido que desarrollar mecanismos para colonizar y
persistir en el estmago humano que depende de la motilidad bacteriana (presencia
de flagelos) y de la capacidad de protegerse del pH del estmago mediado por la
enzima ureasa que hidroliza la urea en NH3 y CO2, generando una capa de pH
neutro alrededor de la superficie bacteriana. H. pylori expresa adems una serie
de factores de virulencia como la toxina vacuolizante Vac A (accin vacuolizante,
acta como adhesina, induciendo apoptosis y disrupcin de la barrera epitelial,
interrumpiendo la autofagia, alterando la presentacin antignica e inhibiendo la
activacin de linfocitos T) y el gen asociado a la citotoxina Cag A encontrado en
el islote de patogenicidad Cag-PAI que codifica para un sistema secretor tipo IV
(una vez dentro de la clula epitelial es modificado por la maquinaria celular que
lleva a la secrecin de IL-8, a la desestabilizacin de las uniones estrechas entre
las clulas epiteliales y a alteraciones en la sealizacin celular involucrada en
la proliferacin).
Los pacientes infectados por H. pylori montan una respuesta inmune local
caracterizada por la secrecin de citoquinas proinflamatorias y adems muestran
infiltracin y activacin de los perfiles de clulas T CD4+ T helper Th1 y Th17,
caracterizados por una funcin efectora con secrecin de citoquinas particulares
como IFN-gamma e IL-17, respectivamente. Estos ltimos son responsables
del dao generado en la mucosa en respuesta a la inflamacin. Sin embargo
esta respuesta es inefectiva en erradicar la infeccin probablemente debido a
que H. pylori es capaz tambin de activar en paralelo una respuesta reguladora
(Treg) con aumento en la expresin de TGF-beta e infiltracin de clulas
CD4+CD25+Foxp3+. El aumento de la regulacin, particularmente marcado en
97
los nios, est asociado con un menor dao en la mucosa gstrica y una
disminucin de la ulceracin.
Patologas asociadas a la infeccin: H. pylori es el agente etiolgico de la

gastritis crnica, las ulceras ppticas, el linfoma MALT y el adenocarcinoma
gstrico. Enfermedades extradigestivas como anemia por deficiencia de hierro
refractaria a la suplementacin o el prpura trombocitopnico idioptico han
sido fuertemente asociadas a la infeccin, as como una consistente relacin
inversa entre la infeccin por H. pylori y las condiciones alrgicas han sido
descritas en nios.
- La gastritis crnica (GC): Es una lesin histolgica generalmente
asintomtica que ha sido asociada tanto en nios como en adultos con la
infeccin por H. pylori. La mejora en la sintomatologa digestiva posterior a
la erradicacin slo ocurre en los nios con diagnstico de lcera pptica. La
GC en nios infectados no es aparente en la evaluacin endoscpica, aunque
la presencia de nodularidad antral es caracterstica. La infeccin persiste a lo
largo de la vida y no existe a la fecha ningn predictor que permita diferenciar
a los pacientes que presentarn complicaciones.
- La lcera pptica tanto duodenal como gstrica es poco comn en nios
y su incidencia es desconocida. La prevalencia de la infeccin por H. pylori
en nios con lceras duodenales es alta (80-90%) y la recurrencia de stas
disminuye significativamente al erradicar la infeccin. Las lceras gstricas
son an ms infrecuentes y se relacionan con H. pylori esencialmente en nios
de entre 10-16 aos con una prevalencia menor a la descrita para las lceras
duodenales. La utilizacin de AINES u otras enfermedades no relacionadas
con H. pylori dan cuenta de la mayora de las lceras gstricas en pediatra. El
sndrome ulceroso (nusea, vmitos y dolor matinal, que calma con alimentos,
baja de peso y deterioro general) es caracterstico en nios con ulcera pptica.
- El Linfoma de tejido linfoide asociado a la mucosa (MALT) se
caracteriza por la estimulacin antignica persistente por H. pylori, que puede
conducir a un dao gentico y al desarrollo de linfomas gstricos tipo MALT,
generalmente de bajo grado de malignidad, tanto de linfocitos tipo T o B. La
infeccin por H. pylori ha sido detectada por examen histolgico en ms de un
90% de los casos y la erradicacin de la bacteria lleva a la remisin del linfoma
en la gran mayora de los casos.
98
Casos de linfoma MALT han sido descritos en nios inmunocompetentes e

inmunocomprometidos pero con extremada baja frecuencia.
- El Adenocarcinoma gstrico (AG) es una de las causas ms importantes de
muerte por cncer en hombres en Latinoamrica, con una tasa de mortalidad de
19 muertes por 100.000 habitantes/ao en Chile.
H. pylori ha sido clasificado por la OMS como un carcingeno de tipo I
apoyado por la extensa asociacin epidemiolgica entre la infeccin por H.
pylori y el desarrollo de AG. El AG no ha sido descrito en nios, pero si las
lesiones de la mucosa precursoras del AG como atrofia gstrica y metaplasia en
nios pertenecientes a poblaciones con altas incidencias de AG. La progresin
histolgica desde la gastritis crnica al AG ha sido descrita con detalle. Nios
con familiares con AG especialmente en la primera generacin son considerados
un grupo de riesgo en donde la erradicacin debe ser considerada dado que
comparten tanto factores genticos y ambientales, como probablemente
tambin la cepa bacteriana con sus factores de virulencia. Numerosos estudios
clnicos y epidemiolgicos han sugerido una asociacin directa entre anemia
por dficit de hierro y la infeccin por H. pylori en nios. Alteraciones
provocadas en la fisiologa de la mucosa gstrica como consecuencia de la
infeccin, como un aumento en secrecin de citoquinas pro-inflamatorias,
particularmente IL-1beta que conducen a un aumento del pH como tambin
competencia directa por el hierro biodisponible en el estmago por parte de la
bacteria han sido considerados como posibles mecanismos.
Diagnstico de la infeccin: Los estudios diagnsticos pueden ser de

naturaleza invasiva (requieren de biopsias gstricas) o no invasivas (no dependen
de biopsias y utilizan sustratos como suero, aire espirado o deposiciones para
realizar el diagnstico).
- Test invasivos: El anlisis histolgico permite detectar tanto la presencia de la
bacteria como tambin el tipo de lesiones y de infiltrado inflamatorio asociados
con la infeccin (score de Sydney). El Test rpido de ureasa (RUT) utiliza la
actividad de la enzima ureasa de H. pylori, que transforma la urea en amonio
aumentando el pH, el cual es detectado por un indicador colorimtrico como
rojo fenol. El cultivo de H. pylori a partir de biopsias requiere de condiciones
como medios ricos y selectivos, ambiente microaeroflico, temperatura a 37C y
largos tiempos de incubacin. Debido a su difcil manejo es raramente utilizado
en diagnstico clnico. Mtodos moleculares que detectan distintos genes de H.
pylori (16S rRNA, A-, B- and C-urease, flaA, cagA, vacA, heat-shock protein,
subunidad B de la RNA polimerasa) mediante amplificacin en cadena de la
polimerasa han sido utilizados en distintos sustratos como biopsias gstricas,
99
saliva, deposiciones entre otros. Adems permiten saber si las cepas de H.

pylori que colonizan a los pacientes poseen resistencia a los antibiticos
utilizados en el tratamiento.
- Test NO invasivos: La serologa detecta la presencia de anticuerpos anti
H.pylori en suero. El isotipo ms comnmente utilizado es IgG. Generalmente
requieren de validacin local y no permiten diferenciar infeccin activa de
exposicin a la bacteria. Este tipo de test es utilizado mayoritariamente en
estudios de carcter epidemiolgico. El test de Urea en aire espirado con C13
(UBT) es realizado a partir de la ingesta de urea marcada con C13. Esta es
hidrolizada por la enzima ureasa de H. pylori liberando en el aire espirado CO2
marcado. Este test ha sido utilizado tanto para el diagnstico de la infeccin
como para la confirmacin de la erradicacin de la bacteria entre 4-8 semanas
posteriores al tratamiento. El test de Antgeno en deposiciones detecta la
presencia de antgenos de H. pylori en deposiciones mediante inmuno ensayos
que utilizan tanto anticuerpos poli o monoclonales y han sido utilizado tanto
para el diagnstico de la infeccin como para la confirmacin de la erradicacin
de la bacteria. Las guas clnicas basadas en evidencia publicadas el 2011 por
los grupos de estudio de la infeccin por H. pylori en Europa y Norteamrica
han definidos que nios deben ser estudiado y erradicados (Tabla 1).
Tabla 1. Indicaciones de erradicacin segn guas NASPGHAN

Indicacin
tratamiento
Indicado
-Ulcera pptica diagnosticada endoscpicamente

- Evidencia histolgica de linfoma MALT
- Nios con algn pariente de 1er grado con antecedente de
cncer gstrico
- Nios con anemia ferropriva
- Nios en que se detect H. pylori por mtodos directos
(basados en biopsia), la erradicacin puede ser considerada
No indicado
- DAR en ausencia de lcera pptica

- Nios asintomticos, an en aquellos con riesgo de
adquisicin
- No se recomienda la estrategia de test and treat
La recomendacin actual es que el diagnstico inicial sea realizado con

mtodos invasivos como RUT, histologa o cultivo, y que lleven al menos
dos semanas libres de tratamiento con inhibidores de la bomba de protones
(IBP) y 4 semanas libres de tratamiento de antibiticos. Para la confirmacin
de la erradicacin la utilizacin tanto del test de urea en aire espirado como
el de antgeno en deposiciones son considerados apropiados para el testeo de
eficacia en erradicacin.
100
Tratamiento: La triple terapia consistente en la utilizacin de 2 antibiticos

como amoxicilina y claritromicina o metronidazol en combinacin con un IBP
por 14 das ha sido utilizada como terapia estndar para erradicar la infeccin
por H. pylori. Esquemas de 7, 10 das de duracin han sido aplicados con
diversos grados de xito, de alrededor de 80% por lo que la bsqueda de nuevos
esquemas de tratamiento y su eficacia es un campo de activa investigacin.
Otras alternativas a la triple terapia estndar incluye la utilizacin de sales
de bismuto y la terapia secuencial que incluye 5 das de IBP ms amoxicilina
seguido por 5 das adicionales con claritromicina o metronidazol mas el uso
de IBP.
Tabla 2. Tratamientos de primera lnea para la erradicacin de
H. pylori segn guas NASPGHAN
Drogas
Amoxicilina
Metronidazol
IBP**
Amoxicilina
Claritromicina
IBP
Dosis*
Frecuencia
Duracin
50
20
1-2
Dos veces al da
10-14 das
Tipo
terapia
Triple
50
20
1-2
Dos veces al da
10-14 das
Triple
Subsalicilato o 8
Dos veces al da 10-14 das
Subcitrato de
bismuto
Amoxicilina
50
Metronidazol
20
IBP
1-2
Dos veces al da 10 das
Amoxicilina
50
5 das iniciales
Claritromicina 20
5 das finales
Metronidazol
20
5 das finales
* mg/kg/d, **IBP, inhibidor de bomba de protones
Triple
Secuencial
La falla en la erradicacin de H. pylori luego del tratamiento antibitico es

atribuida generalmente a resistencia a los antibiticos utilizados durante el
tratamiento (especficamente claritromicina). Es recomendado testear la
efectividad de la erradicacin entre 4-8 semanas despus de finalizado el
tratamiento. En caso de falla del mismo se recomienda realizar estudios de
resistencia a antibiticos si no fueron realizados con anterioridad, cambiar el
tipo de antibitico utilizado, utilizar sales de bismuto o utilizar una terapia
secuencial de rescate.
101
REFERENCIAS
1.- Ford AC, Axon AT. Epidemiology of Helicobacter pylori infection and
public health implications. Helicobacter, 2010;15 Suppl 1:1-6
2.- Porras C, Nodora J, Sexton R, Ferreccio C, Jimenez S, Dominguez RL,
Cook P, Anderson G, Morgan DR, Baker LH, Greenberg ER, Herrero R.
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3.- Salama N, Hartung M, Mller A. Life in the human stomach: Persistence
strategies of the bacterial pathogen Helicobacter pylori
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4.- Harris PR, Wright SW, Serrano C et al. Helicobacter pylori gastritis in
children associated with a regulatory T-cell response. Gastroenterology,
2008;134(2):491-499
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Systematic Review and Meta-analysis. Helicobacter, 2008;13:323-40
6.- Koletzko S, Jones NL, Goodman KJ, Gold B, Rowland M, Cadranel S,
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NASPGHAN. Evidence based guidelines from ESPGHAN and NASPGHAN
for Helicobacter pylori infection in children. J Pediatr Gastroenterol Nutr,
2011;53:230-43.
102
DIARREA AGUDA INFECCIOSA

Dr. Guillermo Venegas V.
En los pases ms pobres la diarrea es una de las tres causas ms comunes
de muerte en los nios menores de cinco aos, junto con las enfermedades
neonatales y respiratorias. Sus tasas de mortalidad han disminuido
gradualmente desde el inicio de la dcada de 1980, cuando esta provocaba
la muerte de 4,5 millones de nios anualmente. El 2008, diversos autores
estimaron la ocurrencia de 1,8 millones de muertes/ao de nios menores de
cinco aos provocadas por diarrea, lo que representaba, aproximadamente,
19% de las 10 millones de muertes ocurridas en este grupo etario.
La realizacin de campaas intensivas de higiene, programas de control de
nio sano, la terapia de rehidratacin oral en la dcada de 1980, las mejoras
significativas en las condiciones de calidad del agua, las campaas de estmulo
de la lactancia natural y, recientemente, la aplicacin de la vacuna contra
Rotavirus, han contribuido a bajar an ms los niveles de mortalidad infantil
por diarrea, que hoy da se estiman en 800 mil muertos por tal flagelo en nios
menores de cinco aos.
Definicin: La diarrea aguda es una enfermedad infecciosa causada por

agentes enteropatognicos (virus, bacterias o protozoos) que origina prdida
electroltica de intensidad variable. Se caracteriza por disminucin de la
consistencia de las heces y aumento de su frecuencia a ms de 3 veces en 24
horas; se puede asociar a fiebre y vmitos. Su duracin es de alrededor de 7
das. La presencia de sangre en las heces, independientemente de la frecuencia
de las deposiciones, tambin puede ser parte del cuadro clnico de la diarrea
aguda.
Etiologa: En los pases desarrollados, aproximadamente 70% de los casos
agudos son causados por virus (rotavirus y norovirus). En el 20% de ellos es
posible identificar algn agente bacteriano (Campylobacter jejuni, Salmonella,
Shigella, E. Coli o Clostridium difficile) y en menos del 5% de los casos, un
parsito (Giardia Lamblia, Entamoeba Histolytica, Cryptosporidium). Los
enteropatgenos ms frecuentes aislados en pacientes con diarrea se presentan
en el Cuadro 1.
103
Cuadro 1
AGENTES ENTEROPATOGENOS ASOCIADOS A DIARREA AGUDA
Bacterias
Vibrio choleare
Campylobacter
ClostridiumDifficile
E.Coli enterotoxignica (ST-LT)
E.Coli enteroagregativa (EAEC)
E.Coli enteropatognica (EPEC)
E.Coli enteroinvasora (EIEC)
E.Coli entererohemorrgica
(EHEC)
Salmonella spp
Shigella spp
Yersinia enterocolitica
Bacilus cereus
V. parahemoliticus
Listeria sp
Staphylococus aureus (toxina)
Parsitos
Cryptosporidiumspp
Entamoeba histolytica
Giardia lamblia
Trichuris trichuria
Cystospora belli
Cyclospora
cayetanensis
Virus
Rotavirus
Norovirus
Adenovirus
Astrovirus
Cryptosporidium sp
Mecanismos de transmisin
1.- Agua: V. cholerae, Norovirus, G. Lamblia y Cryptosporidium
2.- Alimentos:
-Pollo: Salmonella, Campylobacter, Shigella
-Vacuno (hamburguesas): E. coli, enterohemorrgica
-Pescados y mariscos bivalvos: V. cholerae,
V. parahemolyticus, Salmonella
-Huevos: Salmonella
-Crema y mayonesa: Staphylococcus, Clostridium, Salmonella.
-Embutidos: Yersinia.
3.- Persona a persona:
Salas cuna y Jardines infantiles: Shigella, Campylobacter, C. Difficile, G.
Lamblia, Cryptosporidium, agentes virales (Rotavirus y Norovirus).
Hospitales, antibiticos: Clostridium Difficile
Piscinas: Giardia, Cryptosporidium Sp y Norovirus
Viajes en nios: E. Coli en sus diferentes formas.
Fisiopatologa: Las diarreas se producen por cuatro mecanismos
fundamentales.
1.- Diarrea osmtica: solutos osmticamente activos (sobre todo hidratos de
carbono) arrastran agua al interior del lumen intestinal. PH en deposiciones es
cido (<5) y las sustancias reductoras son (+). El Sodio fecal es < 70 mEq/l.
104
2.- Diarrea secretora: secrecin activa de cloruro y bicarbonato, con

secrecin pasiva de agua. PH en deposiciones es > 6 y las sustancias reductoras
son (-). El Sodio fecal es > 70 mEq/l.
3.- Diarrea invasiva o exudativa: diarrea con moco, sangre y tenesmo, con
inflacin y ulceracin de la mucosa ileoclica o clica.
4.- Diarrea por alteracin de la motilidad: por hiper o hipo motilidad (en
este caso puede haber sobrecrecimiento bacteriano).
Diagnstico: Ante un lactante o nio con diarrea y vmitos agudos, se hace
necesario una anamnesis y examen fsico completo para poder diferenciar la
infeccin intestinal de otras causas de vmitos o diarrea que se producen en
enfermedades sistmicas: infecciosas (sepsis, infeccin urinaria, meningitis,
neumona), alergia e intoxicaciones alimentarias, oclusin intestinal,
enfermedades del sistema nervioso central o enfermedades metablicas.
Conviene, asimismo, valorar la gravedad de la deshidratacin, si sta existe:
-Deshidratacin leve: 3 a 5% de dficit de lquidos. Cursa con sed,
sequedad de mucosas y disminucin de la diuresis.
-Deshidratacin moderada: 6 a 8% de dficit de lquidos. Se
acompaa de sed y sequedad de mucosa, adems de irritabilidad, ojos
hundidos, pliegue cutneo (< 2 segundos) y marcada reduccin del
volumen urinario.
-Deshidratacin severa: ms del 9% de dficit de lquido. Se
acompaa de letargia, disminucin de conciencia, disminucin de la
sed, pliegue cutneo (> 2 segundos) y enlentecimiento del llenado
capilar.
-Shock: se acompaa de taquicardia, cianosis perifrica por mala
perfusin e hipotensin arterial.
Exmenes complementarios: En nuestro medio, la mayora de los
episodios de diarrea son autolimitados y slo causan sntomas leves, por lo
que no es habitual la realizacin de estudios bioqumicos o microbiolgicos.
Existen kits comerciales diagnsticos disponibles para astrovirus, adenovirus,
rotavirus y norovirus, siendo estos dos ltimos ms frecuentes. En lactantes
y nios pequeos con diarrea sanguinolenta deben realizarse coprocultivos
y antibiograma. Los grmenes de mayor pesquisa son: Salmonella, Shigella,
Campylobacter, Yersinia, Clostridium Difficile y E. Coli (E. Coli 0157:H7 se
asocia a sndrome hemoltico urmico en nios menores de 6 aos).
Si est en un centro hospitalario o con acceso a estudios bioqumicos, se debe
investigar las alteraciones hidroelectrolticas y cido base si existen signos de
deshidratacin moderada a severa.
105
Los criterios de gravedad y las recomendaciones para iniciar un

tratamiento hospitalario son: Shock, deshidratacin grave (> 9% del peso
corporal), alteraciones neurolgicas (letargo, crisis convulsivas, etc.), vmitos
persistentes o biliosos, problemas sociales que impiden el manejo adecuado
en el domicilio, fracaso del tratamiento con soluciones de rehidratacin oral
(SRO) y sospecha de proceso quirrgico.
Tratamiento
A.- Terapia de rehidratacin oral
-Las SRO con 60-74 mEq/l de sodio y con osmolaridad reducida deben
usarse como terapia de primera lnea para el tratamiento de nios con
diarrea aguda.
-En nios sin deshidratacin, utilizar SRO 10 ml/kg por cada defecacin,
adems de lquidos extras ad libitum.
-En deshidrataciones leves o moderadas con < 9% de dficit de lquidos,
se emplean SRO. La deshidratacin severa, en tanto, se trata con
soluciones intravenosas. En 2 a 4 horas se puede lograr la rehidratacin
y pasar, posteriormente, a la terapia de mantenimiento con SRO.
-Si existen vmitos, administrar 5 a 10 ml de SRO cada 2-3 minutos y
aumentar gradualmente las cantidades administradas cuando vayan
cediendo los vmitos.
-En el caso de una deshidratacin moderada, se rehidratar durante 4 a 6
horas con aportes de 50 a 100 cc/kg de peso, adems de 10 ml/kg por cada
defecacin.
-En el caso de deshidratacin hiperosmolar, la reposicin se llevar
acabo ms lentamente (12 horas).
-En la fase de mantenimiento, se aportar un mximo de 150 cc/kg/d.
B.- Realimentacin precoz: Se reanuda la alimentacin tras completar
la fase de rehidratacin (3-4 horas). Se debe continuar la lactancia materna
a demanda, y aquellos con lactancia artificial introducir precozmente la
alimentacin con frmula en las primeras 24 horas, ya que mejora el estado
nutricional, disminuyendo la gravedad y duracin de la enfermedad. Otras
comidas habituales tambin deben reiniciarse tempranamente. Los preescolares
y escolares deben recibir una dieta con hidratos de carbono complejos (arroz,
papas, pastas, tostadas, pltano) y, posteriormente, vegetales, frutas y carne,
evitando, en las primeras 72 horas, alimentos ricos en hidratos de carbono
sencillos (refrescos, jugos, cereales cubiertos con azcar, etc.). No se debe
administrar alimentos muy grasos que disminuyan el vaciamiento gstrico.
106
C.- Medicamentos
- Zinc: numerosos estudios demuestran que los suplementos de
Zinc en dosis de 10 a 20 mg por 10 a 14 das, disminuyen la
gravedad y la duracin de la diarrea en nios menores de 5 aos.
- Antibiticos: se recomiendan cuando hay sntomas de disentera
(sangre y mocos en las heces), pero slo si la enfermedad no se ha
resuelto cuando se disponga del coprocultivo y apoyo del
antibiograma. Empricamente y en situaciones que no se disponga
de estos exmenes, podrn utilizarse Ceftriaxona en lactantes y
preescolares, y Ciprofloxacino en escolares.
- Probiticos: se utilizan en la prevencin y tratamiento de la diarrea
por antibiticos; la prevencin de recidiva de la diarrea por C.
Difficile; la prevencin de diarrea en la poblacin general; pacientes
hospitalizados y en el tratamiento de la diarrea aguda.
La heterogeneidad de los estudios a veces no permiten conclusiones
definitivas para todas las indicaciones, pero los ms estudiados y que
cumplen las funciones mencionadas son Saccharomyces Boulardi,
Lactobacillus GG y Lactobacillus Reuteri.
- Otros: Racecadotrilo, inhibidor especfico de la encefalinasa
intestinal que ejerce una accin antisecretora fisiolgica. Su
utilizacin en combinacin con SRO sera til en reducir la duracin
de la diarrea.
REFERENCIAS
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aguda en menores de 5 aos
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2.- Nutricin y enfermedades del aparato digestivo en nios. Editores: Dr.
Alfredo de La Rosa Haro, Dr. Edgar Vsquez Garibay 2011, Nestec. Ltda., Suiza
3.- Fonseca BK, Holdgate A, Craig JC. Enteral vs intravenous rehydration therapy
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Arch Pediatr Adolesc Med. 2004; 158:483-90
4.- Multicentre evaluation of reduced osmolarity oral rehydration salts solution.
International Study Groupon Reduced osmolarity ORS solutions. Lancet.
1995;345:282-5
5.- WHO/UNICEF Joint statement: clinical management of acute diarrhoea in
children. The United Nations Childrens Fund/WHO Nueva York/Ginebra 2004.
107
DIARREA CRONICA. SINDROME DE MALABSORCION

Dr. Oscar Brunser T.
La diarrea es a la vez sntoma y signo. La definicin de diarrea est basada
en la frecuencia de las evacuaciones, su consistencia (contenido acuoso) y
volumen o peso; la frecuencia de las evacuaciones debe ser de 3 o ms cada 24
horas. En diarrea crnica (DC) la frecuencia aumentada de las evacuaciones se
puede mantener por semanas o incluso meses. La consistencia de las heces y
su contenido acuoso traducen la capacidad de las deposiciones de retener agua
libre. En la prctica, la evaluacin de las heces es bastante subjetiva y por este
motivo se han definido criterios objetivos; en los lactantes y preescolares de
hasta 3 aos la diarrea es definida por volmenes fecales que exceden 10 ml/
kg de peso corporal; en los nios mayores se considera que el volumen debe
exceder 200 g por da.
Se considera que un episodio agudo de diarrea no debera exceder 14 das; el
intervalo entre los 14 das y las 4 semanas representa un perodo poco definido,
denominado diarrea persistente. La duracin de los sntomas, requisito
necesario para definir un cuadro crnico, a veces es difcil de establecer
porque el comienzo del proceso puede ser poco aparente. Dependiendo de los
criterios aplicados para su definicin, la diarrea crnica puede afectar a 5-7%
de la poblacin infantil.
Mecanismos involucrados en las manifestaciones de DC
DC puede ser producida por alteraciones de la absorcin intestinal encuadradas
en cuatro mecanismos principales: osmticos, secretorios, alteraciones de la
motilidad y procesos inflamatorios. En todos ellos se produce retencin de
agua en el lumen intestinal por defectos de su absorcin o por secrecin hacia
el lumen. Frecuentemente coexisten varios de estos cuatro mecanismos. En la
diarrea osmtica se genera un gradiente de concentracin que retiene agua o
que incluso pasa desde el intersticio al lumen del intestino. Este proceso puede
ser debido a causas congnitas, (defectos de transportadores o la ausencia
congnita de enzimas), o adquiridas (sndrome postgastroenteritis, deficiencia
de lactasa, ausencia congnita de transportadores, presencia de sorbitol).
Las patologas congnitas, representadas por deficiencias de disacaridasas
(lactasa, sacarasa-isomaltasa) son poco frecuentes. Menos frecuente todava
es el defecto del transportador de SGLUT para glucosa y galactosa. La
lactasa disminuye espontneamente su actividad, que incluso desaparece
completamente, en una proporcin de la poblacin chilena cercana a 60%;
esta deficiencia no se traduce necesariamente en sntomas al consumir lcteos;
108
cuando se consume lactosa como parte de un alimento, especialmente si este

contiene grasa, el vaciamiento lento del contenido gstrico al lumen duodenal
(unos 2 ml/min) permite la actuacin de las actividades residuales de lactasa
y de la microbiota colnica que fermenta este azcar al llegar al colon. Este
proceso es asintomtico en una alta proporcin de la poblacin pero produce
resultados positivos en las pruebas de tolerancia. Tambin se asocian con diarrea
osmtica las alteraciones estructurales de las microvellosidades del ribete en
cepillo; enfermedad por inclusin de las microvellosidades, la disposicin de
los enterocitos en penacho (tufting) y los defectos de la secrecin pancretica
de enzimas. Las diarreas osmticas desaparecen cuando el nutriente causal es
eliminado de la alimentacin.
La diarrea secretoria es producto del paso anormal de agua y electrolitos desde
el espacio intersticial hacia el lumen del intestino en volmenes que exceden
su capacidad de absorcin. Es causada por hormonas liberadas en hiperplasias
o tumores del sistema neuro-enteroendocrino que activan la secrecin de
cloruro a travs del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis
qustica (CFTR) seguida pasivamente por la secrecin de sodio y el agua al
intestino delgado o el colon. La caracterstica diagnstica de estos cuadros es
que la diarrea persiste pese a suprimir la alimentacin.
La diarrea crnica por alteraciones de la motilidad intestinal puede ocurrir
en ausencia de trastornos primarios de la absorcin de nutrientes; en estos
casos la velocidad del trnsito intestinal est acelerada y la duracin del
contacto de los nutrientes con el epitelio intestinal est acortada y no permite
una absorcin adecuada. Afecta mayoritariamente a preescolares y escolares
menores cuya alimentacin tiene un contenido muy bajo de lpidos. En estos
pacientes la secrecin de colecistoquinina en el duodeno est disminuida
debido al bajo nivel de grasa en la alimentacin, lo que disminuye la eficiencia
del freno duodenal del vaciamiento gstrico: el estmago se vaca rpidamente
y se genera un contenido intestinal anormal en volumen y composicin que
acelera el trnsito y aumenta el nmero de evacuaciones diarias. En forma
caracterstica la primera deposicin se produce inmediatamente despus de
despertar y es formada o incluso dura; las deposiciones siguientes, una o dos
a los pocos minutos de cada comida son cada vez ms lquidas; las ltimas
pueden ser francamente acuosas; esto evidencia un reflejo duodeno-clico
muy activo. Esta sintomatologa fue denominada sndrome del colon irritable
de la infancia, no se asocia con alteraciones nutricionales, o inflamatorias y
el nio crece y se desarrolla normalmente. La solucin es aconsejar a la madre
aumentar el aporte de lpidos en la alimentacin del nio.
109
La diarrea de causa inflamatoria est asociada con infecciones persistentes,

frecuentemente parasitarias, o por procesos inflamatorios que afectan la
integridad de la mucosa de segmentos extensos del tubo digestivo. Otra
etiologa es la pululacin de bacterias por estrecheces o dilataciones, la
presencia de divertculos o de fstulas que permiten la colonizacin ascendente
de segmentos intestinales altos: los microorganismos desconjugan sales
biliares, alteran los enzimas pancreticos y daan los enzimas y transportadores
del ribete en cepillo. Esto induce a veces malabsorcin intensa.
Estudio del paciente con diarrea crnica: La evaluacin de los pacientes

con DC requiere confirmar o descartar diagnsticos trascendentes para su vida
y su familia. Esto requiere evaluaciones prolongadas con anamnesis detalladas
y un examen fsico cuidadoso. Tambin es importante el apoyo del laboratorio
para una variedad de pruebas y el acceso a un laboratorio de imgenes.
La historia clnica debe evaluar la edad y forma de comienzo de los sntomas
y su evolucin, la frecuencia de evacuaciones y sus caractersticas. Es
importante constatar si hay repercusiones sobre la talla (largo corporal), el
peso, y el desarrollo psicomotor. Se debe conocer la historia de intervenciones
quirrgicas intra o extraabdominales, quimio o radioterapias. La anamnesis
debe incluir antecedentes de padres, hermanos y otros parientes y aspectos
como viajes a reas geogrficas con riesgo elevado de infecciones, contactos
con animales domsticos o silvestres, costumbres alimentarias o muertes
prematuras.
El examen fsico debe incluir registros cuidadosos, repetidos, del peso y la
talla as como el aspecto general y el estado de su piel y fanreos. El examen
de las mucosas debe evaluar la presencia de palidez o ulceraciones, gingivitis
o pigmentaciones en los labios. En los ojos se deben investigar palidez de
las conjuntivas o congestin periciliar si se sospecha enfermedad de Crohn.
El examen del abdomen debe considerar su forma, aumentos de volumen
difusos o localizados y sensibilidad difusa o localizada, distensin y aumentos
de los ruidos peristlticos. Es importante evaluar posibles alteraciones
broncopulmonares.
Para el diagnstico de la malabsorcin es imprescindible recurrir al laboratorio
para cuantificar la deplecin del organismo de nutrientes esenciales y la
excrecin fecal anormal de agua, electrolitos y productos de fermentacin.
Otros exmenes buscan detectar bacterias enteropatgenas en las heces o en
el lquido duodenal as como parsitos. Los viajes a localidades tropicales,
con saneamiento ambiental deficiente puede resultar en contactos con agentes
poco usuales en Chile.
110
La bsqueda de sangre y leucocitos fecales y la medicin de calprotectina o

enzimas leucocitarios son indicio de inflamaciones.
La medicin de prdidas fecales aumentadas de nutrientes es importante porque
certifica la malabsorcin y contribuye a evaluar su magnitud. La medicin de
grasa en deposiciones ha cambiado con la aplicacin de tecnologas modernas.
La medicin clsica es engorrosa. Los mtodos modernos usan triglicridos
marcados con 13C-carbono pero son de alto costo; adems se requiere acceso
a un espectrmetro de masas para medir la excrecin pulmonar de 13C-CO2.
Tambin es posible utilizar sustratos marcados con deuterio, el istopo estable
del hidrgeno, o sustratos marcados con 15N para estudiar la absorcin de
aminocidos. Los exmenes con istopos estables son precisos, pueden
ser ambulatorios, usan aire espirado, no requieren regmenes alimenticios
especiales y las muestras no son contaminantes. El mtodo clsico requiere la
recoleccin cuidadosa de las heces por 72 horas mientras el sujeto consume
diariamente una cantidad conocida de lpidos: Una prdida superior a 5 g/d
en nios mayores de 3 aos confirma la presuncin diagnstica. En lactantes
y preescolares la proporcin que la grasa excretada diariamente representa en
relacin con la ingesta total es variable y pueden llegar a 10% en 24 horas o
incluso ms. Para cuantificar la malabsorcin de aminocidos se puede recurrir
a la deteccin de sus catabolitos en orina de 24 horas.
Las mediciones en sangre incluyen el hemograma, niveles de protenas sricas
y su electroforesis, medicines de vitaminas (B12, hidroxivitamina D, vitamina
E y K, (como tiempo de protrombina). Para llegar a diagnsticos especficos,
se puede medir la transglutaminasa tisular 2 (TTG-2) srica del isotipo
IgA (o del isotipo IgG si se sospecha una deficiencia de IgA) y anticuerpos
antiendomisio; la medicin de elastasa en heces es til si se sospechan lesiones
pancreticas; la medicin de electrolitos en el sudor sirve para diagnosticar la
fibrosis qustica, etc. En las alergias a alimentos se deben solicitar mediciones
de anticuerpos especficos del isotipo IgE. Si se sospecha malabsorcin con
fermentacin colnica se puede medir la excrecin de hidrgeno en el aire
espirado. El esteatocrito cido o el esteatocrito simple son sencillos y poco
precisos, pero slo dan una idea aproximada de la cuanta de la esteatorrea. Si
se sospecha una enteropata autoinmune se debe buscar anticuerpos especficos
antienterocito o anticlulas caliciformes en la sangre. Para la diarrea causada
por tumores neuroendocrinos se pueden medir los niveles de sanguneos de
VIP, gastrina, pptido YY, prostaglandina E2; para el carcinoide se mide el
cido 5-hidroxi-indolactico en orina de 24 horas.
111
Los estudios mediante tcnicas de imgenes pueden ayudar mostrando asas

intestinales dilatadas o con paredes engrosadas, adenopatas, clculos biliares,
calcificaciones pancreticas, tumores, ascitis o alteraciones seas. Tambin
ayudan a medir la velocidad del trnsito con marcadores radioopacos.
La endoscopa alta puede mostrar alteraciones de la mucosa del duodeno,
hipertrofia nodular linftica y algunos nematodos parsitos, como
Strongyloides, en personas que han visitado zonas contaminadas
La biopsia de la mucosa del intestino alto, por endoscopa alta o con cpsulas
perorales, proporciona informacin muy valiosa. Es necesario fijar, incluir
y orientar en forma precisa el tejido y los cortes deben ser preferiblemente
seriados, con coloraciones que den buena diferenciacin. Es necesario
evaluar la arquitectura de la mucosa incluyendo las vellosidades y las criptas,
detectar acumulaciones de lpidos en los enterocitos, linfangiectasias o
procesos inflamatorios con formacin de granulomas, aumentos del colgeno
subepitelial y de los eosinfilos y linfocitos o presencia de parsitos.
En base a estos mecanismos patognicos se puede clasificar los cuadros con
diarrea crnica malabsorcin.
Causas de diarrea crnica/malabsorcin

I.- Patologas pancreticas
Enfermedad fibroqustica; Aquilia pancretica con neutropenia peridica
(sndrome de Shwachman Diamond); desnutricin proteica grave
(Kwashiorkor), deficiencia congnita de lipasa o de colipasa; pancreatitis
crnica; pancreatitis tropical juvenil de la India; sndrome de JohanssonBlizzard; pancreatitis hereditaria
II.- Alteraciones de la funcin heptica y de la composicin o excrecin
de las sales biliares
- Alteraciones asociadas con inmadurez heptica
Esteatorrea de los prematuros y los recin nacidos; atresia de la va biliar intra
o extraheptica; hepatitis neonatal de diversas etiologas.
Patologas asociadas con defectos congnitos, hereditarios de la sntesis de
sales biliares.
Formas moleculares de sales biliares anormales en grupos tnicos con alto
nivel de endogamia.
- Desconjugacin de las sales biliares por bacterias en el lumen
intestinal
Contaminacin bacteriolgica del lumen intestinal alto (fstulas duodenoclicas); obstruccin intestinal subaguda o crnica; alteraciones de la motilidad
112
intestinal; anastomosis despus de resecciones intestinales que incluyen

la vlvula leocecal; sndrome de asa ciega, divertculos duodenales,
diverticulosis mltiple; otras alteraciones anatmicas: tcnica de la Y de Roux
para tratamiento de la obesidad.
- Alteraciones de la reabsorcin ileal de las sales biliares
Reseccin del leon; ciruga de la enfermedad de Hirschsprung; enfermedad
de Crohn con compromiso del leon; enfermedad fibroqustica.
- Alteraciones de la microbiota del intestino alto
Colonizacin del duodeno y yeyuno por bacterias anaerobias (sprue tropical);
divertculos voluminosos del duodeno; infecciones por Escherichia coli y
otros microorganismos enteroadherentes.
- Enfermedad inflamatoria crnica del tubo digestivo
Enfermedad de Crohn con compromiso extenso del intestino delgado,
incluyendo la vlvula ileocecal.
III.- Patologas asociadas con alteraciones de la histologa de la mucosa

del intestino delgado
a) Lesiones inespecficas de la mucosa del intestino delgado con distorsin
de su arquitectura que puede llegar al borramiento de las vellosidades,
alteraciones profundas del los enterocitos, aumento de linfocitos B en el corion
y de linfocitos supresores/citotxicos en el epitelio. Hay aumento de clulas
plasmticas en el corion.
Enfermedad celaca, dermatitis herpetiforme, alergia al trigo; giardiasis con
deficiencia de IgA; desnutricin proteica con pululacin bacteriana en el
intestino alto (Kwashiorkor); pululacin en el intestino alto con deficiencia de
vitamina B12 y cido flico; deficiencias de los mecanismos inmunes locales
con dficits de inmunoglobulinas, enteropata asociada con anticuerpos
antiepitelio, diarrea asociada con la administracin de inmunosupresores
(micofenolato mofetil); reaccin del injerto contra el husped; deficiencias de
la sntesis de apolipoprotenas con Abeta o hipobetalipoproteinemia.
b) Lesiones histolgicas diagnsticas: Linfangiectasia intestinal asociada
con enteropata perdedora de protenas sricas y linfocitos T (forma de
Waldman); colonizacin por Tropheryma whipplei (enfermedad de Whipple);
enfermedad por inclusin de las microvellosidades; enfermedad con
disposicin en penacho de los enterocitos (tufting); deficiencia congnita de
integrinas con desprendimiento de los enterocitos.
IV.- Alteraciones primarias de los enzimas, transportadores especficos,
receptores o canales
113
a) Alteraciones primarias: Deficiencia de sacarasa-isomaltasa; deficiencia

congnita de lactasa; deficiencia congnita de lactasa con lactosuria y dao
tubular renal (Durand); deficiencia de trehalasa; malabsorcin de glucosa
y galactosa; cistinuria; enfermedad de Hartnup, intolerancia familiar a
las protenas; enfermedad de Lwe; lisinuria asociada con hipercalciuria;
malabsorcin de metionina (sndrome de la orina con olor a caballeriza);
sndrome de Joseph; anemias por deficiencia del transporte intestinal de
vitamina B12; defectos del transportador de cido flico; acrodermatitis
enteroptica; defectos del intercambiador Cl-/HCO3+; defecto del
intercambiador Na+/H+; mutacin del gen de la neurogenina-3; disgenesia
enteroendocrina con malabsorcin; deficiencia de enteroquinasa; deficiencia
de tripsingeno (enfermedad de Townes)
b) Alteraciones secundarias de enzimas, transportadores especficos, receptores
o canales.
Alteraciones funcionales secundarias asociadas con lesiones histolgicas de
cualquier causa; diarrea crnica postgastroenteritis.
Malabsorcin secundaria, generalmente asociada con diarrea crnica;
Intolerancia a disacridos; intolerancia a monosacridos intolerancia a
protenas; intolerancia total a la nutricin enteral (diarrea intratable sin lesiones
especficas).
V.- Defectos de la sntesis intracelular de las lipoprotenas y los

quilomicrones en los enterocitos
Deficiencia de la sntesis de apolipoprotenas y de la transferasa de cidos
grasos en el retculo endoplsmico de los enterocitos.
Abetalipoproteinemia: hipobetalipoproteinemia; bloqueo de la secrecin
de quilomicrones; deficiencia congnita de enteroquinasa; sndrome de
hipoproteinemia, edema y desnutricin por ausencia de activacin de la
tripsina-quimotripsina; deficiencia de la sntesis de tripsingeno; (Enfermedad
de Townes).
REFERENCIAS
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FR, Gracey M, Nichols BL, Senterre J. Clinical nutrition of the young child.
New York: Raven Press. 1990; 175-94.
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114
3.- Carroccio A, Verghi F, Santini B, Lucidi V, Iacono G, Cavataio F, Soresi

M, Ansaldi N, Castro M, Montalto G. Diagnostic accuracy of fecal elastase
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collaborative study of the Italian Society of Pediatric Gastroenterology and
Hepatology. Dig Dis Sci 2001; 46: 1335-42.
4.- Stewart BA, Karrer FM, Hall RJ, Lilly JR. The blind loop syndrome in
children. J Pediatr Surg 1990; 25: 905-08.
5.- Dodd JD, Lavelle LP, Fabre A, Brady D. Imaging in cystic fibrosis and non
cystic fibrosis bronchiectasis
Semin Respir Crit Care Med 2015; 36: 194-206.
6.- Waters V, Smyth A. Cystic fibrosis microbiology: advances in antimicrobial
therapy
J Cyst Fibros. 2015 Feb 28. pii: S1569-1993(15)00043-0.
115
ENFERMEDAD CELIACA. ACTUALIZACION

Dra. Magdalena Araya Q.
Que es la enfermedad celaca?: Es una enfermedad autoinmune, frecuente,
que involucra un proceso inflamatorio crnico en el intestino delgado, gatillado
por el gluten de la dieta. La interaccin de genes/ambiente en individuos
genticamente susceptibles resulta en una respuesta inmune alterada en la que
tambin participa la microbiota del husped, a travs de mecanismos poco
claros an.
La ESPGHAN 2012 define EC como un desorden sistmico mediado
inmunolgicamente, gatillado por el gluten en individuos genticamente
susceptibles, caracterizada por la presencia de una combinacin variable de:
- Manifestaciones gluten dependientes
- Anticuerpos especficos de EC (IgA-tTG2 e IgA-EMA)
- Perfil gentico de riesgo (haplotipos HLA DQ2 y DQ8)
- Enteropata (infiltrado linfoplasmocitario y aplanamiento vellositario
en la biopsia duodenal)
Epidemiologa
Ha cambiado sustancialmente desde que se aplica la bsqueda activa.
Histricamente, la prevalencia se calculaba en base a las personas que tenan
sntomas y consultaban por ellos. En esos trminos la prevalencia tpica era 1:
1.500 a 1: 3.000 personas. Estudios posteriores demostraron que su frecuencia
era hasta 10-12 veces mayor en ciertos grupos, que fueron clasificados como
grupos de riesgo; hoy, en ellos se busca la enfermedad aunque la persona se
describa asintomtica. Aplicando este concepto es que la prevalencia actual
llega a ser de 1 a 2%. En Chile la segunda Encuesta Nacional de Salud encontr
1% de la poblacin positiva para IgA-tTG2; la prevalencia confirmada por
biopsia en un subgrupo estima una prevalencia de 0.6% en la poblacin. De
ser una enfermedad del nio, poco frecuente, con diarrea y desnutricin,
hoy es de alta frecuencia, y puede aparecer en cualquier momento de la vida
afectando a adultos y nios.
Cuando sospecharla?
- En pacientes que consultan por manifestaciones digestivas y/o extra
digestivas (Anexo 1) que puedan deberse a EC, sean de leve, moderada o gran
intensidad.
116

ANEXO 1. MANIFESTACIONES DIGESTIVAS Y/O EXTRA DIGESTIVAS DE EC
Grupo etario
Manifestacin digestiva
Manifestacin
extra digestiva
LactantePre escolar
Diarrea crnica
Inapetencia
Vmitos
Dolor abdominal
recurrente
Distensin abdominal
Compromiso de estado
general
Malnutricin
Hipotrofia muscular
Retraso pondoestatural
Irritabilidad
Hipoferremia / Anemia
ferropriva
Apata / Introversin /
Tristeza
Escolar
Constipacin / Diarrea crnica

Dolor abdominal
Hbito intestinal irregular
Dispepsia
Distensin abdominal
Adolescente
Smil de intestino irritable

Constipacin
Retraso puberal / Retraso

de menarquia
Talla baja
Aftas orales
Hipoplasia del esmalte
Debilidad / hipotrofia
muscular
Queratosis folicular
Artralgias / Artritis /
osteopenia
Cefalea
Anemia ferropriva de
curso no habitual
Hipertransaminemia causa
desconocida
Amenorrea /
irregularidades
menstruales
Aftas bucales recurrentes
- En pacientes con o sin sintomatologa que presentan patologas definidas

como de riesgo (Anexo 2)
- En familiares de primer grado de un celaco ya diagnosticado, presenten o no
sntomas sugerente de la enfermedad.
117
ANEXO 2. CONDICIONES DE RIESGO EN QUE DEBE BUSCARSE EC

Condiciones autoinmunes
Dermatitis herpetiforme
Hepatitis autoinmune

Tiroiditis autoinmune
Diabetes Mellitus tipo 1

Sndrome de Sjgren
Artritis crnica juvenil
Nefropata por IgA
Dficit selectivo de IgA
Condiciones genticas
Sndrome de Down
Sndrome de Turner

Sndrome de Williams
No autoinmune ni gentica
Familiar de primer grado de celaco ya
diagnosticado
Infertilidad de causa no precisada
Epilepsia y calcificaciones occipitales
Cmo se hace el tamizaje y bsqueda activa? Solicitar:

- IgA total srica (o plasmtica)
- Anticuerpos antiendomisio (IgA-EMA)
- Anticuerpos antitransglutaminasa (IgA-tTG2)
En individuos con IgA baja se deben solicitar los mismos anticuerpos, en su
versin IgG- EMA e IgG-tTG2.
Todos los exmenes deben realizarse mientras el paciente est consumiendo
gluten.
Si ya inici la dieta libre de gluten (DLG) los exmenes pueden ser falsamente
negativos. Se debe indicar reintroducir el gluten y repetir las mediciones 4-6
meses despus.
La medicin de anticuerpos nativos contra gliadina (AGA) no estn indicados
para documentar EC.
La medicin de anticuerpos Antigliadina deamidados (AGAD) es otra opcin
de bsqueda, escasamente usados en Chile.
Cuando la sospecha clnica es alta, se debe realizar la biopsia intestinal aunque
la serologa sea negativa.
Diagnstico
Se basa en la clnica, serologa y biopsias duodenales.
Cuando el EMA y/o tTG2 son positivos o si la clnica es muy sugerente se
debe solicitar endoscopa digestiva alta con biopsia duodenal. El diagnstico se
confirma con la lesin de la mucosa intestinal clasificada como Marsh 2 o ms.
La confirmacin histolgica es indispensable para el diagnstico.
118
Las biopsias intestinales deben ser mltiples, idealmente dos del bulbo y al
menos cuatro del duodeno.
Las mucosas con histologa normal o graduadas como Marsh 1 no hacen
diagnstico de EC.
La infiltracin del epitelio por linfocitos, en ausencia de alteracin vellositaria
y de criptas es inespecfico y se deben considerar otros diagnsticos.
El estudio gentico que muestra la presencia de HLA-DQ2/DQ8 no aporta al
diagnstico. Ayuda cuando muestra ausencia de los genes de riesgo, porque
indica que es improbable que el paciente sea celaco. Sin embargo, no descarta
el diagnstico porque existen casos celacos que son no DQ2/DQ8.
Presentaciones clnicas: La EC tiene manifestaciones clnicas variadas

(Anexo 1). ESPGHAN 2012 distingue 5 presentaciones:
-Con sntomas gastrointestinales (diarrea crnica, dolor abdominal, distensin
abdominal, constipacin). Presenta aplanamiento vellositario y aparece
tpicamente en la infancia.
-Con sntomas extra intestinales, consecuencia de malabsorcin subclnica
(anemia ferropnica, osteopenia/osteoporosis a edades tempranas, talla baja)
o de procesos autoinmunes, infertilidad o manifestaciones neuropsiquitricas.
-Silente anticuerpos (+), HLA (+) y biopsia Marsh 2 o ms, en ausencia de
sintomatologa. Frecuentemente se descubre por bsqueda activa en familiares
o individuos de riesgo.
-Latente, principalmente HLA (+), pero sin enteropata, anticuerpos especficos
o manifestaciones clnicas sugerentes.
-Potencial anticuerpos (+) y HLA compatible, sin sntomas y con biopsias
normales.
La EC Refractaria
Es poco frecuente, caracterizada porque el paciente no responde o deja de
responder en el curso del tratamiento con DLG; los anticuerpos no siempre
estn positivos. La mayora de los casos no son verdaderamente refractarios,
sino que mantienen transgresiones a la DLG, voluntarias o involuntarias.
Hay dos tipos: tipo 1, con poblacin de linfocitos interepiteliales policlonal
y normal y tipo 2, en que ms de 20% de los linfocitos interepiteliales son
monoclonales aberrantes.
Los pacientes tipo 1 tienen buen pronstico, con sobrevida de 100% a los
5 aos. Los tipo 2 tienen alto riesgo de desarrollar linfoma de linfocitos T,
119
presentando una mortalidad de 50-60% a los 5 aos. No existen indicadores

que predigan qu pacientes se harn refractarios.
Crisis celaca
Presentacin poco frecuente caracterizada por diarrea intensa, deshidratacin
y trastornos hidroelectrolticos y metablicos graves. Sin tratamiento puede
ser fatal. Puede darse como debut o representar una descompensacin,
principalmente en nios menores. Los signos caractersticos son deshidratacin
grave, inestabilidad hemodinmica, alteraciones neurolgicas, creatina > 2
mg/dL, acidosis metablica con pH <7.35, hipoproteinemia, (albmina <3.0g/
dL), hiper/hiponatremia, hipocalcemia, hipokalemia y/o hipomagnesemia.
Hoy es poco frecuente, probablemente porque el diagnstico es ms precoz.
El iceberg celaco grafica los casos diagnosticados, con sintomatologa y
dao histolgico, como la punta del iceberg. Por debajo de la lnea de flotacin
quedan las formas silentes, atpicas, incompletas y no diagnosticadas.
La bsqueda activa ha producido un cambio en las presentaciones clnicas
predominantes. Desde 1980 el diagnstico se hace a edades mayores, hay
menor nmero de casos con diarrea como sntoma principal y los pacientes
asintomticos encontrados por bsqueda activa han aumentado. La bsqueda
activa identifica EC hasta en un 20% en los familiares.
Tratamiento
La DLG es el nico y eficaz tratamiento para la EC, mejorando la
sintomatologa, la lesin intestinal y la calidad de vida del paciente. La mala
adherencia al tratamiento aumenta el riesgo de complicaciones autoinmunes,
de cncer intestinal, y aumenta la carga que estos pacientes representan para
el sistema de salud.
-Gluten: son protenas de bajo valor biolgico contenidas en el trigo, cebada
y centeno que gatillan la enfermedad. Las protenas de la avena no son
dainas para el celaco, pero se le retira de la DLG porque habitualmente est
contaminada con gluten.
La DLG puede ser pobre en fibra, algunas vitaminas y minerales, por lo que
se debe controlar peridicamente la dieta para que permanezca sin gluten,
estricta y saludable, con cantidades moderadas de grasas saturadas, azcares
agregadas y sodio.
El punto de corte. Segn el Codex Alimentarius un alimento sin gluten
debe contener menos de 20 mg/kg de producto (o 20 ppm). En muchos pases
la reglamentacin es ms exigente, en Chile es 3ppm. Los
120
productos elaborados que cumplen con esta exigencia pueden usar un descriptor
nutricional (libre de gluten, logo u otro) que alude a que su contenido de
gluten ha sido medido y son seguros para celacos.
-Contaminacin cruzada. Por efecto de ella un celiaco puede consumir 4003000 mg de gluten, lo que obliga a medir el gluten en los productos terminales.
Hay 2 tipos de contaminacin: industrial, cuando productos procesados se
contaminan en su lnea de produccin y casera, cuando la preparacin de
alimentos en la casa permite la contaminacin del plato libre de gluten.
-Gluten oculto. Esto alude al uso de gluten con fines industriales, durante la
preparacin de alimentos elaborados (como es el caso de protena vegetal
hidrolizada, aditivo cereal, conservantes, espesantes, estabilizantes, goma
vegetal, fibras, colorante caramelo, etc.). Todo esto obliga al uso de listados
de productos en que el gluten ha sido medido en el producto final.
Los grupos de apoyo ayudan al paciente a entender su enfermedad y la
necesidad de adherir a su dieta, y les comparten experiencias de cmo resolver
los problemas de la vida diaria de quien vive sin gluten.
-Etiquetado nutricional. El gluten es ampliamente usado sin ser declarado
como tal, por lo se debe leer el etiquetado y buscar los componentes que
pueden estar contaminados (ejemplos: condimentos, salsas, adobos, sopas
deshidratadas, caldos, alios en polvo y caramelos).
Seguimiento
Cada 2-3 meses en el primer ao del tratamiento y luego cada 6 o 12 meses
segn la evolucin y la adherencia a la dieta. Se deben buscar carencias
especficas (Fe, Ca, Zn, vitamina D). Las nutricionistas especializadas y
programas de apoyo como los de COACEL (Corporacin de Apoyo al celaco)
favorecen la adherencia del paciente al tratamiento y su seguimiento.
121
INTOLERANCIA A LACTOSA Y OTROS DISACARIDOS

Dr. Luis Andrs Vives O.
Las intolerancias a carbohidratos de la dieta son frecuentes en poblacin adulta
y tambin en los nios. Estas intolerancias se deben a un dficit total o parcial
de las enzimas disacaridasas, ubicadas en el ribete en cepillo, provocando
diversos cuadros clnicos desde diarrea y reflujo persistente, hasta dolor
abdominal crnico.
Las intolerancias a carbohidratos ms observadas son a Lactosa, Fructosa,
dficit congnito de Sacarasa-Isomaltasa y mala absorcin de GlucosaGalactosa.
Por su frecuencia nos referiremos principalmente a los problemas relacionados
con la ingesta de Lactosa.
Conceptos
Dficit de lactasa: es la prdida de actividad enzimtica. Esto puede ser
genticamente mediado o bien secundario a una patologa subyacente.
Malabsorcin de lactosa: Es una incapacidad parcial o total del intestino
delgado de absorber la lactosa como consecuencia de un dficit de lactasa.
Esto ocurre cuando la cantidad de lactosa ingerida supera la capacidad de la
enzima para hidrolizar el disacrido.
Intolerancia a la lactosa: Es un conjunto de sntomas gastrointestinales que
se presentan al ingerir lactosa. Una mala absorcin de lactosa no conlleva
necesariamente una intolerancia clnica. La aparicin de estos sntomas no
solo depende de la actividad enzimtica sino tambin de otros factores.
Epidemiologa
En Chile no existen estudios poblacionales pero se estima una hipolactasia del
adulto en torno a un 40%.
Clasificacin: Las causas de malabsorcin de lactosa pueden deberse a dficit

primarios o secundarios de lactasa.
A.- Dficit primario de lactasa
1.- Hipolactasia tipo adulto, tambin llamado dficit primario adquirido de
lactasa y es la causa ms frecuente de intolerancia a la lactosa.
La reduccin de actividad lactsica viene determinada por factores genticos,
con una fuerte influencia tnica y geogrfica. Es frecuente en poblacin asitica,
africana, sudamericana y del este de Europa.
La prdida de actividad lactsica en los individuos genticamente predispuestos
comienza en torno a los 5 aos y es progresiva, aumentando la prevalencia con la edad.
122
Un cuadro de malabsorcin de lactosa antes de esa edad debiera

hacernos sospechar una patologa subyacente.
2.- Dficit congnito de lactasa, es una patologa poco frecuente, de base
gentica, autosmico recesivo, en donde existe una ausencia total de
actividad de lactasa. Cursa con una diarrea grave con importantes trastornos
hidrolectroliticos y se diagnostica con biopsia duodenal, la cual es normal, con
cuantificacin de disacaridasas.
3.- Hipolactasia del desarrollo. Este dficit es mayor en los menores de 34
semanas, quienes tienen una actividad reducida de lactasa. La actividad
enzimtica mejorar con la edad.
B.- Dficit secundario de lactasa: La lactasa es la disacaridasa ms afectada
por encontrarse en el pice de la vellosidad. Su dficit puede producirse por
patologas que daen el ribete en cepillo tales como enteritis aguda, parasitosis,
sobrecrecimiento bacteriano y enfermedad celaca y otras de menor incidencia
y prevalencia como: Enfermedad inflamatoria intestinal, Abetalipoproteinemia,
FQP, Inmunodeficiencias primarias o secundarias, Sndrome de intestino corto,
Alergia a protena leche de vaca no mediada por IgE.
Fisiopatologa
La lactosa de la dieta llega indemne al intestino delgado donde es hidrolizada
a galactosa y glucosa en la membrana del enterocitopor una disacaridasa, la
lactasa-floricina-hidrolasa (LPH). El gen que codifica esta enzima se localiza
en el cromosoma 2q21, que es ms abundante en el yeyuno y disminuye a
medida que se acerca al leon. Por otro lado la lactasa presenta un gradiente
positivo desde la cripta hasta el borde de la vellosidad.
La persistencia de lactasa en la edad adulta se hereda como un rasgo autosmico
dominante. Diferentes polimorfismos en la secuencia de ADN de la regin
codificadora y reguladora de la lactasa se han identificado, interviniendo en
la persistencia o no de la enzima. El polimorfismo C/T-13910, es la variante
gentica ms identificada y se asocia a persistencia de la actividad
enzimtica. La disminucin de la actividad lactsica permite que parte de la
lactosa ingerida y no hidrolizada permanezca en el tubo digestivo y debido a
su efecto osmtico, atraiga agua y electrolitos a la luz intestinal. Esto provoca
aumento de la presin osmtica incrementando el volumen del contenido
intraluminal.
Por otro lado la lactosa fermentada por la flora colnica da lugar a cidos
grasos voltiles, con liberacin de gases (hidrgeno, metano) todo lo cual
conduce a un aumento de la presin intraluminal y a incremento en la motilidad
intestinal.
123
Cuadro clnico: Los sntomas caractersticos son dolor abdominal y distensin

abdominal, flatulencia, diarrea, nuseas y vmitos. El dolor es periumbilical y
tipo clico.
La diarrea es voluminosa, espumosa y cida.
En la hipolactasia del adulto, los sntomas aparecen en forma progresiva, desde
los 5 aos.
El diagnstico diferencial debe hacerse con sndrome de intestino irritable,
parasitosis, enfermedad celiaca, alergia a leche de vacuno mediada por IgE,
sobrecrecimiento intestinal y enfermedad inflamatoria intestinal.
Diagnstico: Es imprescindible la historia clnica completa destinada a
investigar antecedentes de intolerancia en parientes de primer grado, relacin
temporal entre la ingesta y los sntomas, horario de los sntomas (ms acentuado
en la maanas), patologas de base, etc.
Examen fsico: Permite el reconocimiento de distensin abdominal y
meteorismo. Eritema perianal (por deposiciones cidas).
Exploraciones complementarias
Mtodos no invasivos:
Prueba clnica de supresin y provocacin con leche: En este caso el
paciente mejorar clnicamente con dieta sin lactosa y empeorar al reintroducir
el disacrido. Permite diagnosticar a pacientes intolerantes pero no a los que
estn asintomticos y presenten mal absorcin.
Test de hidrgeno espirado, (sensibilidad 70-100% y especificidad 90100%), es el test ms usado.
La microflora colnica degrada la glucosa y galactosa no absorbidas,
produciendo gases medibles como hidrogeno y metano. El gas hidrgeno pasa
desde el lumen intestinal a la circulacin, de ah a los alvolos y finalmente se
124
exhala por el aliento, pudiendo ser detectado y cuantificado por mtodos

cromatogrficos.
Si el incremento de hidrogeno respecto al basal es superior a 20 ppm se
diagnostica de mal absorcin de lactosa. Adems la aparicin de sntomas
durante la prueba o en las siguientes 24 horas se considera diagnstica de
intolerancia a la lactosa.
Mtodos invasivos:
-Test de tolerancia a la lactosa: Indica hidrlisis de lactosa y su absorcin
posterior luego de una sobrecarga oral de lactosa. Es invasiva pues requiere
tomar muestras seriadas de sangre.
-Test rpido en biopsia duodenal, la biopsia duodenal se incuba con lactosa
durante 20 minutos. En situaciones de normolactasia la muestra virar de
color, mientras que en hipolactasia, la reaccin colorimtrica no tendr lugar.
-Determinacin de la actividad enzimtica de las disacaridasas
intestinales, en una muestra de biopsia yeyunal
Es el gold standard pero constituye una tcnica invasiva, no exenta de falsos
negativos debido a la distribucin irregular de la lactasa a lo largo de la mucosa
intestinal.
-Diagnstico gentico: El anlisis de las mutaciones en la regin reguladora
del gen de la lactasa permite el diagnstico de la predisposicin a desarrollar
hipolactasia primaria; sin embargo no permite realizar el diagnstico de
hipolactasia secundaria.
An no est establecida la utilidad del test gentico pero podra ser vlida en
nios sobre los 8 aos que presentan clnica sugestiva y test de Hidrgeno
espirado negativo.
Tratamiento: Cuando se sospecha un dficit primario se aconseja excluir
la lactosa por 4 semanas. Una vez que el paciente esta asintomtico se debe
reintroducir la lactosa en forma progresiva hasta alcanzar el umbral de
tolerancia.
En los casos secundarios la exclusin es variable y depender de la patologa
subyacente. Si la causa es una diarrea prolongada debe excluirse por 4 a 6
semanas.
Terapia enzimtica sustitutiva: Los preparados comerciales contienen
beta-galactosidasa, que hidroliza la lactosa en glucosa y galactosa.
Intolerancia a la Fructosa: La fructosa es un monosacrido y es el principal
azcar de la fruta, algunas legumbres y la miel. Usado en la industria alimentaria
para diabticos, por su gran poder edulcorante y bajo poder calrico.
La absorcin de fructosa depende de dos transportadores intestinales, el GLUT
5, ubicado en la membrana del ribete en cepillo, el cual realiza el transporte
125
por difusin facilitada. El segundo mecanismo transportador es paracelular, a

travs de co-transporte con glucosa a travs de las tigh junction, por tanto su
difusin depende de los niveles de esta ltima.
El sorbitol es un alcohol azcar contenido en algunas frutas como peras,
manzanas y ciruelas, de bajo aporte calrico. La absorcin conjunta con
fructosa dificulta la absorcin de ste ltimo ya que ambos compiten con el
transportador GLUT5.
Intolerancia a la Fructosa y Sorbitol: Estudios demuestran una prevalencia
mayor en los menores de 3 aos (70-80%), que a diferencia de la lactosa
desciende progresivamente a edades mayores.
La intolerancia puede ser primaria o secundaria a patologa enteral. Los
sntomas son dolor abdominal, diarrea crnica y distensin abdominal.
Estudios demuestran una alta tasa de intolerancia a estos azcares en nios con
trastornos funcionales, con dolor abdominal crnico.
Diagnstico: Se utiliza el test de hidrgeno espirado con fructosa. Se da a
tomar solucin de fructosa al 10% y se miden cada 15 min los niveles de gas
hidrgeno y metano. Se considera positivo si el test supera las 20ppm sobre el
basal, en cualquier momento del examen, despus de 30 minutos de iniciado.
Tratamiento: Consiste en restriccin dietaria de fructosa y sorbitol. No es
necesario evitar la fructosa por completo.
La cantidad de fructosa y los alimentos deben seleccionarse segn la tolerancia
individual de cada paciente. Se deben evitar aquellos alimentos que en el
etiquetado incluyan E-420 (sorbitol), as como los que contengan jarabe de
maz con alto contenido de fructosa (HFCS).
Recientemente la FDA ha aprobado el uso de enzima xilosa-isomerasa, capaz
de transformar la fructosa en glucosa. An no est disponible en nuestro pas.
REFERENCIAS
1.- Revista Pediatra Electrnica. Facultad de Medicina, U. de Chile, Hospital Roberto
del Ro. Dra. Licarallen Quevedo y cols, 2011. Vol 8, N 3. ISSN 0718-0918
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Primaria-Especializada 2014 Grupo de Gastroenterologa Peditrica zona suroriente
de Madrid. ISBN 978-84-695-3798-5
4.- Up to date. 2014
5.- Revista Pediatra, Atencin primaria 2011;13: 271-278
6.- JPGN 2014;58:498-501
126
127
128
DIARREA DISENTERICA EN LOS NIOS

Dra. Gabriela Klapp S.
Se define como diarrea de tipo inflamatoria aquella que se caracteriza por la
presencia de deposiciones frecuentes con mucus, pus y sangre. De volumen
escaso a moderado y que generalmente se acompaan de tenesmo, fiebre y/o
dolor abdominal intenso.
La presencia de heces con sangre no siempre es sinnimo de disentera, deben
considerarse los diagnsticos diferenciales como: fisura anal, divertculo
de Meckel, invaginacin intestinal, alergia a la protena de leche de vaca,
enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y otros, aunque siempre se debe
descartar etiologa infecciosa como primera posibilidad.
La va de contagio es fecal-oral sea por agua o alimentos contaminados.
Agentes de disentera infecciosa

I.- Escherichia coli diarreognicas con disentera posible:
- E. coli enteroagregante (ECEA): diarrea acuosa, aguda o prolongada,
ocasionalmente con sangre.
- E. coli enteroinvasora (ECEI): Es comn que curse con fiebre. El humano
es el nico reservorio. La diarrea puede ser secretora o disentrica, similar a
Shigella.
- E. coli enterohemorrgica (ECEH): Son las nicas nicas E. coli de carcter
zoontico. Son productoras de toxina Shiga (tambin denominada verotoxina),
el prototipo es E. coli O157:H7; perodo de incubacin: 3 a 4 das. Causa
diarrea con o sin sangre, colitis hemorrgica, sndrome hemoltico urmico
(SHU). Generalmente de curso afebril. Reservorio: ganado bovino, ovejas,
cabras. Fuentes infectantes: carne cruda, lcteos no pasteurizados, aguas
contaminadas. Su notificacin es obligatoria.
Su complicacin grave y extradigestiva es el SHU: definido como anemia
hemoltica microangioptica + trombocitopenia + insuficiencia renal aguda.
Es complicacin que ocurre hasta en un 15% de las infecciones por E. coli
O157:H7 y generalmente se presenta durante las 2 semanas post diarrea.
II.- Campylobacter jejuni: Constituye una zoonosis. La infeccin
asintomtica es comn en los pases en desarrollo, donde las tasas ms
elevadas de aislamiento se encuentran en los nios 2 aos. La infeccin se
acompaa de diarrea acuosa y en ocasiones disentera. Se transmite a travs de
carne de aves, leche no pasteurizada o aguas contaminadas. Reservorio: aves
de corral, cerdos.
129
III.- Shigella: S. sonnei y flexneri son agentes endmicos en muchos pases en

desarrollo. Infrecuente en pases desarrollados.
S. dysenteriae tipo I: Es la especie ms virulenta. Es el nico serotipo que
produce la Shiga toxina, igual que ECEH. Puede causar brotes epidmicos. Ms
comn en pre escolares y escolares versus lactantes.
IV.- Salmonella: Salmonella enteritidis es uno de los agentes ms frecuentes
de diarrea bacteriana en Chile. En la salmonellosis no tifoidea hay un rpido
inicio del cuadro clnico: nuseas, vmitos, fiebre en el 70%, diarrea acuosa
o disentrica. Ocurre bacteremia en 1-5% de los casos, fundamentalmente
lactantes. Se transmite a travs de huevos, carne de aves, leche no pasteurizada.
Reservorio: aves de corral.
V.- Clostridium difficile: agente emergente a nivel mundial. Se asocia a
diarrea secundaria a antibiticos, especialmente fluoroquinolonas, clindamicima,
penicilinas y cefalosporinas de amplio espectro. Actualmente tambin se
presenta en poblacin peditrica de bajo riesgo. Es uno de los principales agentes
oportunistas en pacientes de riesgo como portadores de EII, inmunosupresin,
patologa oncolgica u hospitalizacin reciente. La transmisin es persona a
persona y va fomites. Sntomas: 1 da a 10 semanas tras la exposicin.
VI.- Yersinia enterocoltica: Es un agente de baja frecuencia en pases en
desarrollo. Ocasiona cuadros de dolor abdominal similar a apendicitis aguda,
diarrea, en ocasiones disentrica. El cuadro clnico puede durar hasta 3 semanas.
Es una zoonosis. Se transmite va carne de cerdo, leche y aguas contaminadas.
Vmito
Nusea
Heces con
sangre
++
++
Yersinia
++
>39C
++
++
++
Dolor
abdominal
++
++
++
+
+
+
+
+
+
C. difficile
ECEH
(incluye a
O157:H7)
E. histolytica
>
Tabla 1 Caractersticas clnicas segn agente

Patgeno
Fiebre
Shigella
++
Al defecar
++
+/-
+/-
Salmonella
C. jejuni
(++): clave, (+):comn , (+/-):variable, (-):no comn, (0):atpico
Diagnstico etiolgico en disentera. El estudio incluye:

- Coprocultivo corriente: Mac Conkey y agar SS. Para Salmonella, Shigella
y Yersinia. Esta ltima requiere 48 horas de incubacin. La mayora de los
130
laboratorios clnicos no pueden determinar factores de virulencia de las

distintas cepas de E. coli diarreognicas con excepcin de E. coli O157:H7.
- Coprocultivo especial: Siempre solicitar determinacin de E. coli O157:H7,
requiere medio selectivo: agar Mac Conkey con sorbitol. Se puede confirmar
la presencia de toxina Shiga 1 y 2 mediante PCR o ELISA en laboratorio de
referencia. En casos seleccionados solicitar medio selectivo para Yersinia (agar
CNI) y/o Campylobacter.
*Utilizar medio de transporte Cary Blair previo envo de la muestra al
laboratorio (permite no refrigerar hasta 48-72 horas).
- Solicitar Tincin de Hucker para Campylobacter.
-Toxina A+B: (ELISA) o por PCR (ms sensible) para descartar Clostridium
difficile, exista o no el antecedente de antibiticos recientes. Solicitar slo en
> de 1 ao (70% de los nios < de 1 ao asintomticos, estn colonizados).
- Descartar Entamoeba histolytica segn epidemiologa local. En Chile ha
disminuido significativamente su prevalencia.
* Solicitar examen de heces al fresco y serado. Tcnica de ELISA para
coproantgeno. * Rev Chil Infect 2010; 27 (4): 336-340.
Hemocultivo: recomendado en lactantes < de 1 ao, e inmunocomprometidos.
Leucocitos fecales: escaso valor predictivo. Sensibilidad: 40%, especificidad:
78% para diarrea bacteriana.
- Protena C reactiva (PCR): no se recomienda su uso rutinario. PCR en rango
normal no descarta diarrea de etiologa bacteriana.
- Marcadores fecales de inflamacin (Calprotectina/Lactoferrina): uso rutinario
no recomendado para diferenciar etiologa bacteriana/viral.
- Colonoscopa: De indicacin excepcional y slo tras evaluacin por
gastroenterlogo para establecer diagnstico diferencial con EII.
Tratamiento: Medidas generales

Procurar adecuada higiene (lavado de manos) y medidas de aislamiento (de
contacto). Frente a E. coli O157:H7 confirmada, no utilizar piscinas o aguas
recreacionales hasta pasadas 2 semanas luego de finalizado el cuadro diarreico.
Asegurar normal hidratacin y balance de electrolitos segn manejo mdico
habitual de diarrea aguda.
No utilizar agentes antiespasmdicos en diarrea disentrica (aumenta gravedad
y complicaciones).
Hospitalizacin: Est indicada en toda diarrea que se presenta y evoluciona
con shock, deshidratacin severa (> 9% de peso), signos neurolgicos (letargia,
convulsin), vmito bilioso o intratable, fracaso de hidratacin oral, diarrea
disentrica intensa, sangrado abundante.
131
Una alta sospecha o confirmacin de E. coli 0157:H7 obliga a un manejo ms

agresivo con fluidos cristaloides isotnicos para asegurar una hidratacin
ptima y precoz lo que puede evitar la evolucin hacia un SHU severo.
Antibiticos
1.- Diarrea disentrica: La mayora se resuelve en forma espontnea, no
requiere uso rutinario de antibiticos.
2.- Su uso est avalado slo bajo ciertas circunstancias clnicas y/o agentes
patgenos definidos.
3.- E. coli O157:H7: debido a los estudios que sugieren un aumento de
frecuencia de SHU con el uso de antibiticos sumado a que no existe beneficio
clnico al indicarlos, la recomendacin por expertos es: NO utilizar antibiticos
para este patgeno.
Tabla 2 Indicaciones uso de antibiticos
Agente
Infeccioso
Shigella
spp
Salmonella
spp
(no tfica)
Agente
Infeccioso
Campylobacter
Indicacin
antibitico
Antibitico de
eleccin
Sospecha clnica o
agente confirmado
Antibitico acorta
cuadro clnico,
excrecin fecal y
evita complicaciones
Considerar
susceptibilidad local
-Azitromicina vo.
12mg/kg/d por
1 da + 6mg/kg,
das 2 - 5
Slo en pacientes
de alto riesgo para
evitar bacteremia:
< 3meses
Asplenia
Tratamiento
inmunosupresor
EII
Disentera
Ceftriaxona ev.
50-100 mg/kg/d
Su uso
indiscriminado
portacin crnica
y prolonga su
excrecin fecal
Indicacin
antibitico
Slo en:
Disentera severa
P a c i e n t e
hospitalizado
Efectivo si inicio de
antibitico es
durante primeros 3
das de la diarrea
Alternativa
Ciprofloxacino
20-30mg/kg/d
por 3 das
(OMS)
vo.
-Ceftriaxona ev.
50-100 mg/kg/d
por 2-5 das
Antibitico de
eleccin
Azitromicina vo.
10 mg/kg/d por
3 das
132
Ciprofloxacino vo.
20-30 mg/kg/d
Alternativa
Ciprofloxacino
20-30 mg/kg/d
Resistencia en
Chile: 32,4% *
vo.
Clostridium
difficile
Discontinuar
antibitico en uso
Evitar IBP, y
antiespasmdicos
Tratar si: clnica es
moderada a severa
Entamoeba Antibitico
histolytica
su curacin
acelera
Metronidazol vo.
30 mg/kg/d
por 10-14 das
Va ev. logra
concentraciones
similares en colon
a la vo.
Vancomicina vo,
40 mg/kg/d
En cuadros graves o
cepas resistentes
Usar ev por vo.
Metronidazol vo.
30 mg/kg/d
por 5-10 das
*Rev Chil Infect 2009; 26 (6): 511-514

REFERENCIAS
1.- Farthing M, Salam MA, Lindberg G et al. World Gastroenterology Organization.
Acute diarrhea in adults and children: a global perspective
J Clin Gastroenterol 2013; 47 (1):12-20.
Tambin en Gua Prctica de la OMG. 2012:
www.worldgastroenterology.org/assets/export/userfiles/2012 Acute
Diarrhea SP.pdf
2.- Makvana S, Krilov LR. Escherichia coli Infections
Pediatrics in Review 2015; 36 (4): 167-171
3.- Guarino A, Ashkenazi Sh, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology
Hepatology and Nutrition/European Society for Pediatric Infectious Diseases. Evidence
Based Guidelines for the Management of Acute Gastroenteritis in Children in Europe:
Update 2014. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2014; 59 (1):132-152
4.- Holtz L, Neil MA, Tarr PI. Acute bloody diarrea: a medical emergency for patients of
all ages
Gastroenterology 2009; 136: 1887-1898
5.- Page AV, Liles WC. Enterohemorrhagic Escherichia coli infections and the Hemolytic
Uremic Syndrome. Med Clin N Am 2013; 97:681-695
6.- Prez M, Hurtado AI, Couto I, et al. Abordaje multidisciplinario de la infeccin por
Clostridium difficile
Rev Chilena Infectol 2013; 30 (2):165-185
133
FIBROSIS QUISTICA: ENFOQUE GASTROENTEROLOGICO

Dra. Natalia Vivallos H.
La fibrosis qustica (FQ) es la enfermedad hereditaria (autosmica recesiva) letal, ms
frecuente en caucsicos. En Chile su frecuencia es: 1/8.000-1/10.000 recin nacidos (RN)
vivos.
Es producida por mutaciones en el gen que codifica la protena reguladora de conductancia
de transmembrana (CFTR), ubicada en el brazo largo del cromosoma 7, alterando la
funcin del canal de cloro. Se provoca as un trastorno del transporte de cloro y sodio
por las clulas de los epitelios, con consecuente deshidratacin de las secreciones de
las glndulas exocrinas de las vas respiratorias, pncreas, intestino, vasos deferentes, y
eliminacin de sudor con altas concentraciones de cloro y sodio.
La enfermedad suele manifestarse por problemas respiratorios, diarrea crnica y retraso
pondoestatural. Las manifestaciones digestivas son las complicaciones extra pulmonares
ms frecuentes en la FQ, presentndose principalmente a nivel pancretico, tubo digestivo
e hgado.
I.-Pncreas
-Insuficiencia pancretica: es la complicacin ms frecuente 85-90%, se caracteriza por
esteatorrea, flatulencia, distensin abdominal y bajo peso.
-Pancreatitis aguda y crnica: puede debutar en edad adolescente. Se presenta en 10% de
pacientes con insuficiencia pancretica y 1% con funcin normal.
- Quistes de pncreas: producido por la oclusin de pequeos conductos, pueden ser
nicos y ocupar toda la glndula.
-Diabetes Mellitus: resultado de la cicatrizacin difusa del pncreas, ms frecuente en
adolescencia 19% y adultos 50%, se asocia a prdida de peso y empeoramiento del
cuadro pulmonar. Un 30% presenta slo intolerancia a la glucosa.
-Desnutricin: producida por baja ingesta alimentaria, alto requerimiento calrico
secundario a exacerbaciones respiratorias y mala absorcin intestinal. Hay una clara
asociacin entre el estado nutricional y la sobrevida de los pacientes portadores de FQ.
II.- Tubo digestivo
Enfermedad por reflujo gastroesofgico (ERGE): Su prevalencia es 6-8 veces ms
frecuente que en pacientes sin FQ. Predisponen su aparicin: tiempo de vaciamiento
gstrico prolongado, uso de broncodilatadores, tos y la kinesioterapia respiratoria.
`
134
-Enfermedad ulcero pptica: Son factores predisponentes la hipersecrecin gstrica y

la disminucin de la produccin de bicarbonato. Su incidencia aproximada es del 10%.
-Ileo meconial: Se produce por el espesamiento de las secreciones hasta ocluir el lumen
intestinal, especialmente en leon terminal. Se presenta en 10-20% de los RN con FQ. Se
clasifica en simple, con incapacidad de pasar meconio por 48 hrs y complejo, asociado a
atresia intestinal, microcolon, necrosis y perforacin.
-Sndrome de obstruccin intestinal distal (SOID): Secundario a acmulo de materia fecal
y mucus. Se presenta con dolor abdominal tipo clico y distensin por masa en intestino
delgado, afecta al 16-21% de los pacientes. Factores de riesgo son: deshidratacin,
aumento rpido en dosis de enzimas pancreticas, mayor viscosidad de las secreciones
intestinales y alteraciones de la motilidad y pH intestinal.
- Constipacin: presente en hasta el 40% de los pacientes.
- Intususcepcin: 10 veces ms frecuente en pacientes con FQ. El sitio ms comn de
invaginacin es la ileoclica, producida por secreciones espesas, motilidad alterada,
engrosamiento de pared intestinal y dilatacin apendicular.
- Prolapso rectal: se observa en un 20% de los pacientes con FQ menores de 5 aos. Puede
ser una de las formas de debut de la enfermedad. Las recurrencias se resuelven cuando se
mejora el estado nutricional y se aportan las enzimas pancreticas.
- Colopata fibrosante: Es complicacin iatrognica asociada a dosis altas de enzimas
pancreticas (>10.000 UI). Es un proceso no inflamatorio con fibrosis transmural, sin
afectacin mucosa, se localiza en colon ascendente y transverso, sntomas comunes con
SOID.
- Compromiso hepatobiliar: Entre 10 a 15% de los pacientes peditricos presentan algn
grado de compromiso heptico. Las formas de presentacin son variadas e incluyen:
Alteracin de las pruebas de funcin heptica (asintomtica), colestasia neonatal,
esteatosis heptica y esteatohepatitis,
cirrosis biliar focal, cirrosis multilobular, colelitiasis, y colecistitis, micro vescula,
colangitis esclerosante, estenosis del conducto biliar comn, colangiocarcinoma.
- Hipertensin portal: cuando hay dao heptico crnico.
Diagnstico FQ: Se realiza cuando hay presencia de caractersticas fenotpicas

compatibles con FQ, antecedentes familiares o screening neonatal (+), ms un examen
de laboratorio compatible.
-Diagnstico prenatal: Se analiza el ADN de clulas de vellosidades corinicas o de
lquido amnitico. Se realiza ante la presencia de antecedentes familiares.
135
-Screening neonatal: Determinacin de tripsingeno inmuno reactivo en el perodo

neonatal, no disponible en Chile.
-Test del sudor:
a.- Test del sudor con tcnica de Gibson y Cooke (iontoforesis con pilocarpina): Gold
estndar, es positivo con valores > 60 mEq/l de cloro
en el sudor.
Es positivo cuando es >80 mEq NaCl mmol/L.
-Estudio gentico: el estudio de DNA permite identificar mutaciones evaluando
pronstico, y en pacientes con clnica y test sudor dudoso realizar el diagnstico, un
estudio negativo no descarta el diagnstico ya que este estudio solo mide las mutaciones
ms frecuentes.
Laboratorio: Las pruebas deben realizarse al momento del diagnstico:
1.- Elastasa fecal: evala funcin pancretica, VN > 200 mcg, no se afecta con la
suplementacin de enzimas, mejor sensibilidad.
2.- Esteatocrito cido en deposiciones es til en el seguimiento de pacientes con mal
progreso pondoestatural, VN < 5%.
3.- Niveles plasmticos de vitaminas A, D y E que se miden tambin a los 2 meses de
suplementacin y luego en forma anual si estn adecuados.
4.- Otros exmenes:
-Semestrales: Hemograma, Protenas totales/Albmina, Calcio/fsforo, Hierro/ferritina,
pruebas de funcin heptica, protrombina, electrolitos plasmticos (< 1 ao).
-Anuales: Colesterol total/triglicridos, cidos grasos esenciales, GOT (> 10 aos),
densitometra sea (L1-L4) (> 8 aos o con factores de riesgo) y Test de Elastasa fecal en
pacientes con resultados normales.
Tratamiento
1.- Nutricional: Se sugiere consumir 120-150% de la ingesta diaria recomendada. Los
suplementos orales se recomiendan para aquellos con el > 90% del peso ideal, nutricin
enteral nocturna para < 85%, y nutricin enteral continua o parenteral para < 75% del peso
ideal. La monitorizacin debe ser regular durante perodos crticos: Primeros 12 meses
despus del diagnstico, primer ao de vida en los lactantes diagnosticados precozmente,
perodo peri-pubertad: 9 a 16 aos en nias y 12 a 18 en nios, durante exacerbaciones
y/o sobre infecciones.
2.-Vitaminas Liposolubles:
- Vit A : 1.500 UI (0-12 meses), 5.000 UI (1-3 aos), 5.000-10.000
UI (4-8aos), 10.000UI (>8aos).
- Vit D: 400 UI (0-12 meses), 400-800 (> 1 ao).
136
- Vit E: 40-50 UI (0-12 meses), 80-150 UI( 1-3 aos), 100-200 (> 4 aos).
-Vit K: 0,3-0,5 mg.
3.- Terapia remplazo enzimtico: Se ajusta por edad y peso del paciente:
-En nios lactantes comenzar con 1.000 a 2.000 UI de Lipasa por cada 120 cc de frmula
o alimentacin al pecho y ajustar dosis, entre 2.000 y 5.000 UI antes de cada alimentacin.
-En nios < 4 aos indicar 1.000 U de Lipasa/kg de peso para cada comida y 500 U/kg
para cada colacin.
-En nios > 4 aos: 500 U de Lipasa/kg. para cada comida y 250 U/kg para cada colacin.
No sobrepasar 2.500 UI/kg por comida, o las 10.000 UI de Lipasa kg/d por el riesgo de
Colopata fibrosante.
*Si a pesar de dosis mximas el paciente persiste sintomtico, revisar: baja adherencia al
tratamiento, enzimas inactivas, ingesta excesiva de jugos, ingestin de comidas rpidas
ricas en grasas, tiempo de alimentacin mayor de 45 minutos, presencia de RGE activo,
presencia de otra enfermedad gastrointestinal concomitante.
Las enzimas pancreticas deben ser administradas al comienzo de cada alimentacin sin
abrir las cpsulas. Si el paciente demora ms de 40 minutos en alimentarse, es necesario
fraccionar la dosis de las enzimas: 50% al comienzo y 50% a la mitad de la comida. Si
no es posible tomarlas indemnes, abrir la cpsula justo antes de ingerirla y deglutir los
grnulos con lquido o con la primera cucharada de comida.
4.- Omeprazol 0,2-3,5 mg/kg/d mejora la absorcin enzimas complementarias y previene
y/o trata patologa ulcero pptica.
5.- Polietilenglicol 3350 sin electrolitos 0,5-1 gr/kg, en pacientes con impactacin fecal.
6.- cido ursodesoxiclico 10 - 20 mg/kg/d, en dos tomas al da
para manejo de patologa hepatobiliar.
7.- Frente a Hemorragia digestiva alta por vrices esofgicas
preferir en lo posible la ligadura endoscpica.
8.- Trasplante heptico: opcin teraputica eficaz que debe considerarse en todo paciente
con compromiso heptico terminal y afectacin pulmonar leve a moderada.
REFERENCIAS
1.- MINSAL, Guas Clnicas Fibrosis Qustica 2012
2.- Kelly T, Buxbaum J, Gastrointestinal Manifestations of Cystic Fibrosis.
Dig Dis Sci, 2015,Feb (en impresin)
3.- Amy J. Berry, Pancreatic Enzyme Replacement Therapy During Pancreatic
Insufficiency, Pediatr Clin Pract. 2014;29:312-321
137
INSUFICIENCIA PANCREATICA EXOCRINA

Dr. Alfredo Pea V.
La funcin fundamental del pncreas exocrino es la secrecin de agua, bicarbonato y
de enzimas destinadas a la digestin de las grasas. La insuficiencia se manifiesta con
sntomas de malabsorcin grasa y diarrea crnica con desnutricin secundaria cuando se
ha perdido alrededor del 90% o ms de la funcin exocrina, debido al alto potencial de
reserva de este rgano.
Los sntomas incluyen malestar digestivo general, distensin, flatulencia, heces
voluminosas o esteatorreicas, diarrea crnica, prdida de peso, desnutricin y
manifestaciones de dficit de vitaminas liposolubles. Slo algunas condiciones con dao
pancretico global tendrn asociado insuficiencia endocrina con Diabetes adquirida.
Etiologas: La causa ms frecuente que ocasiona una prdida de la funcin exocrina

es la Fibrosis Qustica, patologa que ser tratada en un captulo aparte. Las restantes son
de poca frecuencia pero no menos importantes ya que su diagnstico oportuno facilita un
mejor manejo clnico.
Insuficiencia Pancretica Exocrina Sindromtica
Algunos sndromes asocian Insuficiencia pancretica (IP) con diversas anomalas
caractersticas.
a.-Sndrome de Shwachman-Diamond (SSD); es la segunda causa de IP exocrina
genticamente determinada luego de la Fibrosis Qustica. Este sndrome heredado de
manera autosmica recesiva asocia IP con disfuncin de la mdula sea y anomalas
esquelticas. De baja frecuencia reportada, alrededor de 1:76.000. El compromiso
pancretico se debe a una alteracin prenatal del desarrollo acinar, con reemplazo
graso sin alteracin ductal ni de los islotes, y se manifiesta precozmente en la vida con
malabsorcin severa y dficit de vitaminas liposolubles. En un porcentaje de pacientes
que puede llegar a un 50% a lo largo de la vida la funcin exocrina se va recuperando
llegando incluso a dejar de requerir apoyo enzimtico a edad de 4 aos. Hepatomegalia
con elevacin de transaminasas son frecuentes los primeros aos y se resuelven con
la edad. La manifestacin hematolgica ms comn es la neutropenia. Ya que puede
manifestarse cclicamente la pesquisa requiere de anlisis hematolgico seriado. Ocasiona
infecciones recurrentes en ocasiones severas. Las alteraciones de las otras series aisladas
o combinadas son menos frecuentes como tambin el desarrollo de aplasia medular,
mielodisplasias y leucemias de difcil manejo. Disostosis progresivas de huesos largos y
138
condrodisplasias incluso de la caja torcica se presentan en la mitad de los pacientes.

Retardo cognitivo y compromiso de otros rganos han sido descritos. El retardo
del crecimiento es comn y multifactorial; anomalas esquelticas, desnutricin,
infecciones recurrentes. El diagnstico se basa en la conjuncin de las manifestaciones
mencionadas, la IP mediante determinacin de elastasa fecal, evidencia de reemplazo
graso en el parnquima pancretico por CT o RM, el estudio hematolgico perifrico
y de la mdula sea y las caractersticas del fenotipo esqueltico. El estudio gentico
permite detectar mutaciones del gen de SSD. La terapia incluye la suplementacin de
enzimas pancreticas y vitaminas liposolubles con muy buen resultado ya que no hay
alteracin de la funcin ductal. Es fundamental la deteccin y tratamiento oportuno
de las complicaciones infecciosas como el uso de factores estimulantes de colonias
granulocticas. Mielodisplasias, leucemias y aplasia secundaria son complicaciones
graves. Se ha descrito el trasplante de precursores hematopoyticos. Por ltimo, el
manejo traumatolgico de las anomalas esquelticas.
b.- Sndrome de Johanson Blizzard; de muy rara ocurrencia asocia IP exocrina con
mltiples anomalas congnitas; ano imperforado, sordera, anomalas urogenitales y
dentales, mltiples endocrinopatas como panhipopituitarismo, hipotiroidismo, dficit
de hormona de crecimiento. Ocurre reemplazo del parnquima por tejido graso. No
hay compromiso hematolgico a diferencia del Sndrome de Shwachman Diamond.
c.- Sndromes de Pearson y Jeune; ocasionan fibrosis pancretica con anemia
sideroblstica, acidosis metablica y el segundo anomalas de la caja torcica.
Pancreatitis crnicas: Corresponden a un estado de inflamacin permanente y
destructivo del parnquima pancretico ocasionando finalmente un dao irreversible
del rgano. La presentacin clnica puede incluir episodios recurrentes de pancreatitis
aguda hasta el dao final con insuficiencia pancretica.
a.- Secuela de Pancreatitis aguda severa o PA recurrente; las etiologas que
ocasionan la necrosis aguda y masiva del pncreas son variadas e incluyen etiologas
anatmicas, infecciosas, txicas y metablicas, entre otras. Si el proceso ocasiona una
reduccin significativa del tejido el paciente puede caer en falla pancretica. Algunas
etiologas ocasionan crisis recurrentes de pancreatitis agudas que a lo largo del tiempo
ocasionan dao ductal y reemplazo fibroso. Dos condiciones importantes a estudiar
son la microlitiasis y las alteraciones del esfnter de Oddi.
139
b.- Pancreatitis crnica de origen gentico, etiologa importante segn las

series entre el 10 y 86% de las PC segn sean buscadas. Existen 3 etiologas
bien determinadas. La ms comn, la Pancreatitis Hereditaria ocasionado por
la mutacin del gen del Tripsingeno catinico (PRSS1) de tipo autosmica
dominante puede manifestarse en varios parientes afectados. Las mutaciones
de los genes SPINK1 y CFTR (gen de la FQ) son autosmicos recesivos.
Actualmente el estudio gentico es capaz de demostrarlos en un alto porcentaje.
c.- Pancreatitis autoinmune: condicin infrecuente en la edad peditrica
se caracteriza por un proceso inflamatorio inmuno mediado, asociado a
obstruccin biliar extra heptica y que al prolongarse en el tiempo ocasiona
dao definitivo. Caractersticamente existe un aumento de IgG4.
d.- Pancreatitis asociada a Enfermedad Inflamatoria Intestinal; se ha encontrado
una asociacin tanto en pancreatitis aguda como crnica, preferentemente en
Colitis Ulcerosa ms que en enfermedad de Crohn.
Otras etiologas: Reseccin quirrgica o Radioterapia abdominal.
Estudio:
a.- Test de funcin pancretica o evidencia de malabsorcin: La primera
aproximacin debe ser la evaluacin indirecta del resultado de la malabsorcin,
niveles sanguneos de lpidos, proteinemia, albuminemia, niveles de vitaminas
liposolubles, deteccin de grasa en deposiciones mediante tcnica de sudn III y
esteatocrito cido fecal. Este ltimo examen ha sido utilizado para aproximarse
a la eficacia y titulacin del suplemento de enzimas pancreticas de reemplazo
aunque el valor diagnstico de IP no est bien determinado.
-Cuantificacin de excrecin de grasas; mediante recoleccin de deposiciones
por 72 horas. Valores alterados corresponden a un porcentaje mayor del 15% de
la grasa ingerida en menores de 6 meses y mayor al 7% en nios mayores. De
difcil realizacin, ahora limitado slo a algunos laboratorios de investigacin.
-Test de estimulacin pancretica: Titulacin de enzimas obtenidas de aspirado
duodenal post estimulacin con colecistoquinina-secretina. Probablemente
constituye la mejor manera de separar los pacientes con suficiencia pancretica
de los que no, sin embargo su uso se reserva a contados laboratorios dado la
complejidad que implica limitando el uso clnico.
-Medicin de Elastasa en deposiciones: Luego de medir varios productos de la
secrecin pancretica en deposiciones el test ms til y empleado es la titulacin
de Elastasa. Mediante tcnica de Elisa, esta enzima tiene la particularidad que
se excreta intacta no siendo modificada por la digestin o el uso de enzimas
externas.
140
Valores sobre 200 microg/g de deposiciones asegura una buena funcin. Bajo 100
insuficiencia y valores intermedios funcin parcial. La sensibilidad en IP severa es

casi 100% no as para estados de funcin parcial.
b.- Tcnicas de Imagen: Ecografa como aproximacin inicial puede ser una buena
herramienta aunque la exploracin mediante TAC o RM son las tcnicas de eleccin.
Algunas muestran un pncreas con reemplazo graso y otras con reduccin del tamao,
fibrosis y cambios ductales que incluyen estenosis y dilataciones segmentarias.
La colangiopancreatografa endoscpica retrgrada est indicada slo en casos en
que se piensa intervenir la va biliar o el esfnter.
c.- Test Genticos: Como se mencionaba la deteccin de diversas mutaciones ayuda
al diagnstico de la pancreatitis crnica genticamente determinada.
Tratamiento: La terapia de la IP exocrina se basa en el uso de preparados orales
que aportan las enzimas deficitarias y el aporte de vitaminas liposolubles y otros
nutrientes. La mayor experiencia est en el manejo de pacientes con FQ y existen guas
nacionales y extranjeras al respecto. En otras etiologas de IP no est el componente
intestinal de la FQ por lo que el tratamiento es ms agradecido y con mejor respuesta
una vez que se titula la dosis adecuada a aportar.
Recomendaciones de suplemento de enzimas pancreticas
Lactantes
1.000 a 2.000 U de lipasa por 120 cc de frmula o pecho,

ajustar a 2.000 a 5.000 por vez.
Nios hasta 4 aos
1.000 U lipasa/kg en comidas y 500 en colaciones
Nios ms de 4 aos
500 U lipasa/kg en comidas y 250 en colaciones
Recomendacin
No sobrepasar 10.000U/kg/d
Monitorear esteatocrito cido < 5%
REFERENCIAS:
1.- Pediatric Gastroenterology; Pohl, Jolley, Gelfond 2014
CRC Press
2.- Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease Wyllie Hyams 2011; Elsevier
3.- Management of Pancreatic Exocrine Insufficiency
Toouly J, Biankin A, Pearce C, MJA 2010; 193: 461-467
4.- Draft Consensus guidelines for diagnostic and treatment of Shwachman-Diamond
Syndrome. Dror Y, Donadieu J,
Ann NY acad sci 2011; 1242:40-45
141
TEST DE AIRE Y CO2 ESPIRADO

Dra. Mara Eugenia Arancibia S.
Ambos test se caracterizan por ser simples y no invasivos. Pueden detectar ya
sea H2, CH4 (metano) o CO2 en el aire espirado. En este captulo se describirn
los distintos test que se utilizan en la evaluacin del paciente con sntomas
gastroenterolgicos y hepticos
I.- Test de aire espirado

Su utilidad radica en la evaluacin del sobre crecimiento bacteriano, mala
digestin de hidratos de carbono y medicin de la velocidad trnsito intestinal
(orocecal). Dependiendo del estudio que se realice, se usa un sustrato distinto
que se da a ingerir al paciente. Esta tcnica se basa en la medicin de H2 y
CH4 en el aire exhalado, que son productos exclusivos de la fermentacin
bacteriana intestinal de los hidratos de carbonos ingeridos y no absorbidos por
un paciente.
Producto de la fermentacin se libera a nivel intestinal cidos grasos de
cadena corta y gases (dixido de carbono, hidrgeno y metano) de los cuales se
calcula que un 15% son absorbidos y pasan a la sangre, siendo posteriormente
eliminados en el aire exhalado.
Durante el examen se recolecta en forma sucesiva cada 15 o 30 min. tanto el
H2 como el CH4 que son productos exclusivos del metabolismo bacteriano.
1.- Malabsorcin de hidratos de carbono
a.- Aire espirado para lactosa: La lactosa es un disacrido que se absorbe
gracias a la hidrlisis realizada por la disacaridasa lactasa. Un aumento en
la concentracin de H2/CH4 > de 15 ppm sobre el valor basal en dos tomas
consecutivas, es considerado diagnstico para malabsorcin de lactosa. Si
el paciente tiene sntomas como dolor abdominal, diarrea y/o meteorismo,
podemos afirmar que tiene una intolerancia a la lactosa. Para este examen el
paciente debe realizar dieta baja en fibra por 24- 48 horas, no ingerir lactosa
durante ese periodo, no masticar chicle ni lavarse los dientes con pasta dental,
evitar el cigarrillo y no haber recibido antibiticos en las 2 semanas previas.
Se da a tomar una dosis de 2 gramos por kilo de peso de lactosa, con mximo
de 25 gramos al iniciar el test. La recoleccin de aire espirado en pacientes
pequeos que no pueden exhalar se realiza por recoleccin en bolsa mascarilla.
Las determinaciones se realizan cada 30 min por el lapso de 3 horas.
b.- Aire espirado para fructosa: La fructosa es un monosacrido de 6 carbonos.
Puede ingerirse puro como monosacrido, como parte del disacrido
142
sacarosa (glucosa-fructosa) o como parte de oligosacridos. Se encuentra

en frutas, verduras, miel, alimentos para diabticos y bajos en caloras. Este
hidrato de carbono ha aumentado su consumo en los ltimos aos por lo que
se observa con mayor frecuencia, intolerancia a fructosa. Su absorcin se
realiza por difusin facilitada. Si se ingiere en altas cantidades el mecanismo
de transporte se ve superado y se produce malabsorcin de fructosa con
los consecuentes sntomas abdominales. Para la realizacin del test de aire
espirado para fructosa se usa una dosis peditrica de 1 gramo/kg de peso con
mximo 25 gramos que es la dosis de adulto. Se utiliza una solucin al 10%.
c.- Aire espirado para sorbitol: El sorbitol se encuentra principalmente en
frutas y se usa como endulzante libre de azcar, en chicles y otras golosinas.
Es pobremente absorbido a nivel intestinal y por su alto poder endulzante se
usa extensamente en productos dietticos. El estudio de este hidrato de carbono
es similar a los anteriores se usa una dosis 5 gramos en una solucin al 2%.
d.- Otros hidratos de carbono: Sacarosa, glucosa y trehalosa tambin pueden ser
usados en estudios de aire espirado. La trehalosa es un disacrido compuesto
por dos molculas de glucosa que se encuentra en championes y algas. Para
ser absorbida es hidrolizada por una betagalactosidasa del ribete en cepillo
intestinal. La dosis a usar para el test de aire espirado no est estandarizada.
2.- Evaluacin del sobrecrecimiento bacteriano: Se utiliza el test de aire
espirado para glucosa o lactulosa. Normalmente la glucosa se absorbe en
intestino delgado. Si existe sobrecrecimiento bacteriano intestinal las bacterias
fermentan la glucosa y produce un aumento de ms de 10ppm de H2/CH4
comparado con la basal en aire espirado en ms de dos tomas consecutivas. En
el caso de lactulosa se observar un aumento del basal de H2/CH4 precozmente
en el caso de existir sobrecrecimiento bacteriano
3.- Evaluacin trnsito orocecal: La lactulosa (disacrido simple) no se absorbe
y llega intacta al colon. El intervalo de tiempo entre la ingesta y el aumento
de concentracin de H2/CH4 (mayor de 10 ppm) es el tiempo de trnsito
orocecal.
II.- CO2 espirado

Esta tcnica se basa en la utilizacin de C14 (istopo radioactivo) o C13
(istopo estable no radioactivo) que se unen al sustrato utilizado. El uso de C13
es preferido en la edad peditrica por su inocuidad. Para realizar este estudio
se requiere un espectrmetro de masa que tiene la limitacin de un alto costo.
143
a.- Test de Urea C13: Es un test no invasivo para la deteccin de H. pylori. Al

ingerir urea, existiendo colonizacin por la bacteria en estmago, la urea es
hidrolizada y se libera CO2 que difunde a la sangre, se excreta por el pulmn
y se mide el nivel en aire expirado. Dado que H. pylori es el patgeno gstrico
que con mayor frecuencia produce ureasa, se asume que el CO2 marcado
expelido proviene de la infeccin gstrica por esta bacteria. El test debe
realizarse preferentemente en la maana luego de 6 horas de ayuno. La dosis
en la edad peditrica es de 50 grs. de Urea. Para mejorar la sensibilidad del
mtodo se recomienda usar una solucin con acido ctrico.
b.- Test 13CO2 espirado para malabsorcin de hidratos de carbono (lactosa,
fructosa, sacarosa y otros). Puede realizarse solo o midiendo en forma
combinada H2 para mejorar la sensibilidad del mtodo.
c.- Test de trioleina 13C: se utiliza para la evaluacin de la absorcin de grasa.
Como sustrato se usa la trioleina (triglicrido). Se utiliza una carga de 60
gramos de grasa y se determina aire espirado cada 15-30 minutos por 6 horas.
Lo normal es eliminar ms del 3,5% de la dosis administrada por hora. La
especificidad del mtodo es de 65-100% y la especificidad de 85-95%.
d.- Test 13CO2 espirado para el diagnstico hepatolgico: Estos estudios se
basan en la habilidad del sistema enzimtico del hepatocito de metabolizar
un sustrato que se une a un istopo estable de C. Con esto se puede evaluar la
reserva funcional heptica y el grado de dao heptico. Estos test pueden ser
microsomales, mitocondriales o del citosol. En cada grupo de test se utiliza un
sustrato distinto que es metabolizado por ejemplo para evaluar mitocondria se
usa como sustrato marcado metionina con C13.
Probablemente por ser estos mtodos simples y no invasivos seguirn
existiendo nuevos sustratos para la realizacin de nuevos test diagnsticos.
REFERENCIAS
1.- Montalto M, Gallo A, Ojetti V, Gasbarrini A. Fructose, trehalose and sorbitol
malabsorption. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2013;17 Suppl 2:26-9. Review
2.- Rana SV, Malik A. Breath test and irritable bowel syndrome. World J
Gastroenterol.2014 Jun 28;20 (24):7587-601
3.- Garca Luna PP, Lopez Gallardo G. Nutr Hosp. 2007;22:5-13
144
4.- Musialik J, Jonderko K, Kasicka-Jonderko A, Buschhaus M. 13CO2 breath test in

non-invasive hepatological diagnosis
Prz Gastroenterol 2015;10 (1):1-6
5.- Di Rienzo TA, DAngelo G, Ojetti V, Campanale MC, Tortora A, Cesario V, Zuccal
G, Franceschi F. 13C-Urea breath test forthe diagnosis of Helicobacter pylori infection
Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2013;17Suppl 2:51-8 Review
145
ATRESIA YEYUNO-ILEAL
Dr. Jorge Godoy L.
La obstruccin congnita del yeyuno o leon es la causa ms frecuente de
obstruccin intestinal del Recin nacido. Con tasas de 1 : 1.500 a
1: 12.000 Recin nacidos vivos, segn las distintas series.
Muchos modelos con animales han intentado descifrar la etiologa de este
fenmeno. Algunos estudios sugieren que ciertas formas de atresia pueden ser
hereditarias y resultado de una desregulacin de la proliferacin y apoptosis en
el desarrollo intestinal. La teora ms aceptada hace referencia a un probable
accidente vascular in tero que causara la isquemia, necrosis y reabsorcin de
un segmento de intestino.
La deteccin de pigmentos biliares en el lumen intestinal distal a la zona atrsica
es otra evidencia que da cuenta que un fenmeno vascular, entre la semana 11 y
12 de vida intrauterina, sera el responsable de la atresia, ms que una falla de
la recanalizacin como se describe en las obstrucciones duodenales.
Localizacin de la atresia
El yeyuno e leon se encuentran igualmente comprometidos. En un 31 % de
los casos el sitio de la atresia es el yeyuno proximal, el yeyuno distal en un
20%, el leon proximal en un 13 % y el leon distal en un 36%. En la mayora
de los casos (90%) la atresia es nica y entre un 6 y 20 % son mltiples. Las
obstrucciones parciales o estenosis corresponden al 20% de los casos de las
obstrucciones congnitas del intestino delgado.
Las atresias altas se acompaan con mayor frecuencia de malformaciones
asociadas, que las atresias del leon y tienen una mayor tasa de mortalidad.
Fsiopatologa
La obstruccin del intestino delgado, determina la acumulacin de lquidos
intestinales y distensin abdominal progresiva, lo que se acompaa de
malabsorcin y edema de las asas intestinales. El acmulo de aire puede
distender an ms el abdomen, elevando el diafragma y provocando una
posible falla respiratoria.
Si la atresia afecta el yeyuno proximal, el desbalance hidroelectroltico suele
ser ms grave, con deshidratacin y alcalosis. Las obstrucciones distales,
pueden provocar severas deshidrataciones producto de los vmitos y el tercer
espacio de lquido secuestrado en las asas de intestino dilatado.
146
Clasificacin
Los defectos yeyuno ileales pueden ser divididos en dos grandes grupos. Las
estenosis y las atresias. Las estenosis corresponden a una estrechez del lumen
intestinal y tienen mesenterio intacto. Las atresias, con ausencia total del lumen
intestinal. Pueden ser clasificadas en 4 grupos.
Atresia tipo I: En estas atresias, la mucosa y la submucosa establecen un

diafragma obstructivo. No existe alteracin del mesenterio y el largo intestinal
en estos pacientes no est alterado.
Atresia tipo II: En ellas el mesenterio tambin est intacto y el extremo
proximal dilatado, se conecta con el distal, de menor dimetro, por un cordn
fibroso. En estos casos tampoco suele asociarse a intestino corto anatmico.
Atresia tipo III: Aqu reconocemos dos subgrupos. La atresia tipo IIIa se
parece a las Atresia tipo II, en el sentido que ambas tienen un extremo dilatado
proximal de yeyuno y un yeyuno distal desfuncionalizado, pequeo, pero en
las IIIa no hay conexin entre ambos extremos y el mesenterio se encuentra
abierto. En estos casos puede existir acortamiento intestinal anatmico.
Las atresias tipo IIIb (figura 4 ) se caracterizan por tener un gran defecto mesentrico
y un intestino corto anatmico. En estos casos el intestino desfuncionalizado
147
distal se dispone de una forma caracterstica llamada Apple peel o de pino

navideo, llamada as por la disposicin de este intestino alrededor de un
vaso arterial fino que proviene de la arteria ileoclica en lugar de la arteria
mesentrica superior. Estos pacientes suelen ser prematuros, con malrotacin
intestinal asociada e intestino corto con tasas elevadas de morbilidad y
mortalidad.
En las atresia Tipo IV la caracterstica principal es la presencia de atresias
intestinales mltiples, lo que sugiere un eventual factor etiolgico distinto a
los otros.
Diagnstico
Un 28% de los pacientes presenta polihidroamnios en las ecografas prenatales, un 35 % de los pacientes son prematuros, principalmente aquellos que
presentan la forma IIIb Apple peel.
El vmito bilioso y la distensin abdominal es el sntoma ms frecuente. A la
inspeccin se pueden ver las asas dilatadas y en movimiento.
La alteracin del circuito enteroheptico determina ictericia en un 32%
de los pacientes con atresia de yeyuno y un 20% de las atresias de leon, con
hiperbilirrubinemia de tipo indirecta.
Estos pacientes suelen presentar retardo en la eliminacin de meconio, pero,
la eliminacin normal de meconio no descarta una atresia intestinal.
A la palpacin el abdomen es habitualmente blando, sin signos de irritacin
peritoneal, an cuando algunos de estos pacientes pueden haber tenido
perforacin intestinal in tero. Sin embargo existen pacientes que pueden
presentar en forma aguda sobredistensin del asa proximal, la cual se puede
volvular, necrosar y perforar generando dolor abdominal, cuadros spticos y
cambios de coloracin de la pared abdominal.
La radiografa es extraordinariamente til en el diagnstico. En las atresias
ms proximales escasos niveles hidroareos altos sin imgenes areas distales
hacen el diagnstico.
148
En las atresias ms distales es posible identificar un mayor nmero de imgenes

hidroareas pero tambin ausencia de aire distal.
Aun cuando la radiografa de abdomen es suficiente para el diagnstico de

obstruccin de intestino delgado, no suele ser el mejor mtodo para definir el
lugar de la obstruccin. En este sentido el Enema baritado es de utilidad, por
cuanto es capaz de evaluar la presencia de microcolon y sugerir diagnsticos
diferenciales como la enfermedad de Hirschsprung o un tapn meconial. Por
otro lado, cuando el medio de contraste logra traspasar la vlvula ileocecal es
posible contrastar el leon y establecer el nivel de la obstruccin.
Tratamiento: Es fundamental, antes de la ciruga, realizar las correcciones

hidroelecrolticas pertinentes, a menos que un vlvulo sea el diagnstico ms
posible.
La descompresin gstrica con una sonda, indicar antibiticos y cuidar la
temperatura del recin nacido son fundamentales.
En la ciruga la laparotoma transversa supraumbilical ha sido tradicionalmente
la ms utilizada, pero la laparotoma media ha demostrado ser igualmente til
en explorar el intestino, evaluar la presencia de malrotacin o la presencia de
otras atresias o estenosis. Del mismo modo son crecientes las publicaciones
que demuestran la utilidad de la ciruga laparoscpica en estas atresias.
Estos pacientes presentan intestinos ms cortos al nacer y muchos requieren
resecciones intestinales significativas, por lo que el largo del intestino, al final
de la ciruga, debe ser medido. Este largo se transforma, en la mayora de los
casos, en el factor pronstico ms importante del futuro de estos pacientes.
Por lo que descartadas otras atresias y estenosis, se realizan las resecciones,
plastas y anastomosis necesarias para establecer la permeabilidad de todo el
intestino, siendo lo ms conservador posible.
149
Particular atencin se debe poner en el segmento dilatado proximal que suele

tener motilidad alterada y puede requerir ms que una reseccin, una plasta
de afinamiento.
En atresias tipo IV, tcnicas como enhebrar los pequeos segmentos del
intestino con una sonda han demostrado ser tiles en conservar intestino.
Tambin puede ser til realizar ileostomas transitorias, distales a todas las
anastomosis, para prevenir eventuales fugas anastomticas.
Atresia intestinal tipo III b. Apple peel
Post operatorio: El uso de sonda nasogstrica, antibiticos y alimentacin

parenteral son mandatorios hasta que el movimiento intestinal se reinicia
y la alimentacin enteral es tolerada. Algunos de estos pacientes pueden
requerir alimentacin parenteral por largos periodos, meses e incluso de por
vida. Debemos estar atentos a la dificultad en la realimentacin enteral, pues
podemos necesitar instalar un catter central de larga duracin. Es fundamental
que este paciente se encuentre o sea trasladado a un centro con experiencia en
rehabilitacin intestinal.
150
INSUFICIENCIA INTESTINAL EN PEDIATRIA

Dra. Pamela Jofr P.
Corresponde a una compleja y severa entidad clnica en lactantes y nios, que
desafa al equipo mdico, requiriendo un abordaje multidisciplinario para su
mejor pronstico.
Definicin: reduccin de la masa intestinal funcional bajo el nivel crtico
necesario para realizar digestin y absorcin adecuada que permita satisfacer
requerimientos de nutrientes y lquidos para mantencin y crecimiento de los
nios. Cada vez son ms los casos a enfrentar debido a la sobrevivencia de
prematuros extremos y sus complicaciones como Enterocolitis necrotizante
(NEC) e Intestino corto (IC) secundario.
La entidad es menos frecuente que otros fallos terminales (hepticos/ renales),
no obstante, comienza a reflejarse en estadsticas de los principales hospitales
chilenos un aumento progresivo de pacientes dependientes de Nutricin
parenteral (NPT), como consecuencia de la Insuficiencia intestinal y sus causas
subyacentes.
Causas: 3 grandes grupos pacientes con Insuficiencia intestinal
I.- Reduccin anatmica / Intestino corto

II.- Enfermedades neuromusculares del tracto gastrointestinal
III.- Enfermedades congnitas del epitelio intestinal
I.-Sndrome de Intestino corto (SIC): Su causa principal es la reseccin

quirrgica, que en nuestro medio ocurre habitualmente asociada a enterocolitis
necrotizante (NEC), sobre todo si se trata de prematuros. Tambin se presenta
en: atresias intestinales de diferentes tipos incluyendo sndrome de Apple Peel,
vlvulo de intestino medio, gastrosquisis, tumores abdominales, traumas,
trombosis mesentrica, etc.
La sobrevida en SIC ha aumentado en las ltimas dcadas alcanzando cerca del
80% en lactantes y nios con resecciones intestinales extensas en el perodo
neonatal, segn cifras de pases desarrollados. El pronstico se relaciona con
la longitud del intestino residual ajustado a la edad del paciente al momento
de la reseccin, la presencia de vlvula ileocecal y de colon, y el desarrollo de
colestasis. En el SIC la mayora de las muertes se relacionan a falla heptica
o sepsis y ocurren ms frecuentemente dentro de un ao post reseccin Tanto
en la gastrosquisis como en atresias intestinales corregidas quirrgicamente
pueden adems ocurrir fenmenos motores digestivos que complican la
evolucin del paciente y tienen explicacin en la anomala embriolgica
original; gastroparesias severas, crisis pseudobstructivas, etc.
151
Para aproximarse al conocimiento de la masa intestinal funcional se ha

desarrollado el mtodo que utiliza Citrulina, que es un aminocido no esencial
producido principalmente por enterocitos, y su nivel plasmtico refleja la
prdida de masa funcionante en pacientes con grado variable de atrofia
intestinal.
Puede utilizarse como ndice del efecto trfico de las terapias de rehabilitacin
intestinal, aunque sin remplazar en ese aspecto a los parmetros nutricionales
y velocidad de crecimiento del nio.
II.- Enfermedades neuromusculares: Cursan con severos trastornos de

motilidad digestiva, lo que constituye la base fisiopatolgica de la mayora
de las complicaciones de estos pacientes. El sobredesarrollo bacteriano es
una de las grandes complicaciones de este grupo y su pronstico frente a la
rehabilitacin intestinal es reservado, siendo con frecuencia candidatos a
trasplante intestinal.
La Enfermedad de Hirschsprung de todo el colon asociado a compromiso
yeyuno-ileal, una variante rara es una representante de este grupo. Tambin el
Sndrome de Pseudobstruccin intestinal crnica, un trastorno motor que puede
tener diferente presentacin clnica, histopatolgica y de severidad variable.
El fenmeno causal subyacente puede ser de origen neuroptico o mioptico,
involucrando incluso hasta el tracto urinario. Al igual que todos los trastornos
motores los sntomas predominantes son dolor abdominal, constipacin,
distensin abdominal, vmitos e incapacidad para alimentarse por va enteral.
En casos ms complejos stos pacientes no slo deben acceder a soporte
nutricional especfico enteral/parenteral, sino a gastrostomas descompresivas
o de alimentacin, yeyunostomas, ileostomas o vesicostomas como parte de
su teraputica.
III.-Enteropatas congnitas del epitelio intestinal: La atrofia
microvellositaria es un desorden congnito constitutivo del enterocito
caracterizado por ausencia de microvellosidades en la superficie enterocitaria
y presencia de vacuolas intracelulares que contienen vellosidades, a diferencia
de la Displasia epitelial intestinal, tambin conocida como Enteropata de
penachos o mechones (Tufting enteropathy) que presenta una anomala en
la estructura de la membrana basal, con un depsito anormal de laminina
sugerida por la expresin de integrina a2b4. En ambas patologas hay un debut
de sntomas a las pocas semanas de vida generalmente con diarrea acuosa
severa. El diagnstico definitivo se puede obtener a travs de estudios gentico/
moleculares, apoyado por morfologa especfica en biopsias con microscopa
electrnica. La mayora de los pacientes portadores de anomalas epiteliales
152
congnitas son dependientes de NPT por largo tiempo, siendo adems serios
candidatos a Transplante intestinal.
Especial atencin merece un grupo de pacientes que desarrolla Enfermedad
inmune del intestino, ya sea del tipo Enteropata autoinmune, severo trastorno
asociado a la disregulacin de las clulas T y presencia de anticuerpos
antienterocitos y el denominado Sndrome IPEX, el que se debe a una mutacin
del gen FOXP3, y lleva a una hiperactivacin de clulas T, produciendo
enteropata severa y poliendocrinopata, ligada al cromosoma X.
Adems del soporte nutricional, este grupo de pacientes se beneficia del uso
de corticoides e inmunosupresores como tacrolimus y rapamicina. Pacientes
refractarios a inmunosupresin son candidatos a trasplante de mdula sea.
- Adaptacin intestinal: Se denomina as al proceso mediante el cual,

posteriormente a una reseccin extensa, el intestino lleva a cabo un proceso
adaptativo morfolgico y funcional. Desde el punto de vista morfolgico se
produce un aumento de profundidad de criptas y alargamiento de vellosidades,
nmero y tamao de enterocitos, lo cual se iniciar precozmente post - reseccin
y continuar por meses y aos dependiendo de factores como longitud del
segmento resecado, presencia o no de vlvula leocecal/colon y segmento
resecado. Funcionalmente el proceso adaptativo conlleva un aumento en
capacidad absortiva de hidratos de carbono, protenas, agua y electrolitos.
La Nutricin enteral (NE) jugar un rol clave en el proceso adaptativo,
estimulando el trofismo intestinal a travs de diversos mecanismos.
- Rehabilitacin intestinal: Se conoce con ese nombre al proceso teraputico
que acompaa la adaptacin intestinal y cuyo objetivo final ser lograr la
independencia de NPT. Ms detalles al respecto se encontrarn en captulo
especfico.
Alternativas de tratamiento quirrgico de la insuficiencia intestinal
1.- Trasplante intestinal: Alternativa teraputica vigente desde los aos 80, a la
cual han accedido ms de 1.300 pacientes peditricos en el mundo.
Indicaciones: La Falla intestinal irreversible (no se logra independencia de
NPT), asociada a uno de las siguientes procesos:
- Falta de accesos vasculares permeables (slo 2 venas permeables
para colocacin de catteres de NPT).
- Falla heptica progresiva con coagulopata, ascitis y encefalopata.
- Episodios de sepsis por catter de riesgo vital.
153
2.- Alargamiento intestinal: El objetivo de la manipulacin quirrgica del

intestino ha sido bsicamente lograr aumentar la superficie de absorcin,
mejorar los tiempos de contacto entre superficie y nutrientes para optimizar
dicho proceso. Por otro lado se puede intentar la disminucin del dimetro
de segmentos que contribuyan a potenciar el sobre desarrollo bacteriano en
zonas especficas. Muchos intentos y resultados diversos segn los centros
se ha reportado en la tcnica original de Bianchi descrita en 1980. Otro
procedimiento descrito ms recientemente, la Enteroplasta seriada transversa
(STEP), en lactantes y nios con IC ha mostrado resultados promisorios pero
an los tiempos de seguimiento son cortos y las casusticas pequeas, como
para permitirnos una adecuada recomendacin.
REFERENCIAS
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5.-Goulet O, Fausaro F, Lacaille F. Permanent Intestinal Failure
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154
MANEJO NUTRICIONAL DEL SINDROME DE

INTESTINO CORTO (SIC)
Dra. Sylvia Guardia B.
La falla intestinal (FI) se caracteriza por la reduccin funcional del intestino
que impide la adecuada digestin y absorcin de nutrientes necesaria para
obtener un crecimiento adecuado en nios, razn por la que son dependientes
de Nutricin parenteral (NP) para lograrlo.
La FI es causada por varias alteraciones:
a) Sndrome intestino corto (SIC), b) Enfermedades neuromusculares
intestinales, c) Enfermedades de la mucosa intestinal.
El SIC es la causa ms frecuente de insuficiencia intestinal, en la que la
capacidad de absorcin del intestino delgado esta disminuida por amplias
resecciones debido a alteraciones congnitas (atresia intestinal, gastrosquisis),
enterocolitis necrotizante, vlvulo del intestino medio, trombosis. El SIC es
una condicin en la que tienen relevancia una serie de factores: causa, edad de
ocurrencia de la reseccin, largo, calidad y movilidad del remanente intestinal,
segmento preservado, enterostoma, presencia de vlvula ileocecal y de colon.
Todos estos factores influyen en el pronstico del SIC, incluyendo duracin de
la NP, alimentacin enteral (NE) y finalmente la autonoma digestiva enteral
y oral. El trmino SIC y FI habitualmente se utilizan en forma similar. Con
respecto al largo del intestino hay una amplia variacin, ya que nios con
intestinos algo ms largos exhiben mala evolucin por compromiso isqumico
o alteracin de la motilidad.
El objetivo del manejo nutricional del SIC ser mantener un ptimo estado
nutritivo para mantener un crecimiento y desarrollo normales y obtener
la adaptacin intestinal. Es importante conocer la fisiologa y ruta de
administracin de nutrientes para promover la adaptacin intestinal. El manejo
de esta patologa es multidisciplinario, y en varias situaciones los lmites de las
especialidades se sobreponen en beneficio del paciente. En Chile una revisin
colaborativa demostr que las causas ms frecuente de SIC eran atresia
intestinal y enterocolitis necrotizante, concordante con la literatura extranjera.
Tamao intestinal: El largo del intestino del recin nacido vara de acuerdo
a su edad gestacional. (Tabla 1).
155
Tabla 1 Longitud intestinal segn edad gestacional (EG)

EG
Duodeno
Yeyuno
leon
Colon
Total
19-26
115
23
142
27-35
>35
5
7
172
248
41
49
218
304
% del total
2-3
80-82
16-18
100
Touloukian R, Smith GJ. J Pediatr Surg. 1983; 18 (6): 720- 3
Funcin intestinal: Las funciones en cuanto a absorcin y secrecin de los

distintos segmentos del tubo digestivo son importantes de tomar en cuenta en
la evolucin del SIC (Tabla 2). As por ejemplo la reseccin del leon tiene peor
pronstico en esta enfermedad. Este segmento acta como reserva funcional
para la absorcin de sustancias normalmente absorbidas en yeyuno. Tiene
sitios especializados en absorber sustancias especficas: sales biliares, vitamina
B12. Estas deficiencias no corregidas llevan a malabsorcin severa de grasas,
anemia macroctica, neuropata. Otras complicaciones pueden ser una diarrea
secretoria severa por la presencia de sales biliares en el colon. La mitad de la
superficie de la mucosa intestinal se encuentra en la cuarta parte proximal del
intestino delgado.
Tabla 1 Longitud intestinal segn edad gestacional (EG)
Segmento intestinal
Funcin y absorcin
Estmago
HCl, pepsina
Duodeno
Fe, Ca, Mg, Vit C, Nutrientes
Yeyuno
Ileon
Nutrientes, grasa, aminocidos

Zn, P, cidos biliares, sales conjugadas, Vit B12
Factor intrnseco, Vit A, D, E, K, colesterol
Colon
Agua, Na, Oxalato
Adaptacin: La capacidad de adaptacin depende de varios factores, tales

como extensin y sitio de la reseccin, intestino remanente, etc. (Tabla 3).
Se ha visto que hay una adaptacin morfolgica y funcional con aumento del
nmero de clulas por unidad de vellosidad, mayor absorcin de glucosa y
mayor hidrlisis de sacarosa por vellosidad. Para que haya una adaptacin
adecuada es primordial que el apoyo nutricional sea adecuado (NP y NE), de lo
contrario se produce atrofia de la mucosa y fracaso del tratamiento.
La adaptacin va a estar estimulada por diferentes factores: aporte
nutricional adecuado, efecto de la alimentacin enteral, secreciones
pancreaticobiliares, colecistoquinina y secretina.
156
Tabla 3. Factores que determinan la adaptacin a una reseccin intestinal

Procesos fisiolgicos
Hipertrofia e hiperplasia de mucosa
Hormonas intestinales
Nutrientes intraluminales
Largo del intestino
Sitio resecado
Presencia de vlvula leocecal
Calidad del remanente
Estado nutritivo previo
Manejo del SIC: La atencin de estos nios idealmente debe ser realizada
en centros que hayan desarrollado experiencia en el tratamiento de la FI y
que estn conformados por un equipo interdisciplinario en el que se incluyan
cirujanos, nutrilogos, gastroenterlogos, enfermeros, asistentes sociales y
psiclogos.
La derivacin temprana a dichos centros ha demostrado cambios significativos
en la evolucin de esta entidad. La alimentacin enteral (NE) debe ser
introducida tan pronto como sea posible, ya sea oral y principalmente enteral va
sonda o gastrostoma. Habitualmente se utiliza las frmulas semielementales.
El sobrecrecimiento intestinal es frecuente en relacin a las alteraciones
anatmicas, motilidad y secrecin de cido gstrico.
Los aspectos que deben ser vigorosamente abordados son: Nutricional, acceso
vascular, prevencin de colestasia, prevencin de infecciones en relacin a
catter.
El manejo nutricional del SIC, en la mayora de los casos est enfocado a
mantener el balance hidroelectroltico y nutricional, y en las formas ms
severas implica NP permanente.
Por otro lado existe la evolucin satisfactoria y en el otro extremo la dependencia
de la NP de por vida y/o transplante intestinal. El objetivo del tratamiento
mdico es la sobrevida del nio en condiciones nutricionales ptimas para que
el intestino crezca y se adapte a una dieta relativamente normal. Es usual
considerar tres perodos en el curso clnico despus de una reseccin masiva.
- Primer perodo: Se requieren en esta etapa volmenes elevados en
dependencia de las prdidas. Se necesita la precoz colocacin de un catter
central de larga duracin para evitar las mltiples punciones perifricas a que
se ven sometidos estos nios. En caso de enterostoma proximal se requiere
aporte adicional de agua, sodio y zinc (1,7mg/100 cc de contenido de la
ostoma), mineral implicado en actividad de disacaridasas y aminopeptidasas.
El aporte nutricional entregado por la NP debe asegurar el ptimo crecimiento
157
en concordancia con las recomendaciones calricas habituales y ajustes

frecuentes necesarios en tanto se produce la adaptacin.
Inicialmente los controles de electrolitos, glicemia, calcio deben ser diarios,
hasta que se estabilice y posteriormente ms alejados. Durante esta etapa
debera agregarse Ranitidina para inhibir la hipersecrecin gstrica. Se
recomienda hasta 15-20 mg/kg/d en infusin continua o en NP, durante los
primeros meses.
Importante son las mediciones de las prdidas por ostomas, en caso de existir,
las cuales deben ser calculadas tomando en consideracin el alto contenido en
sodio (hasta 140 mEq/l).
La NP se debe de administrar en bolsas 3 en 1 con sistemas adecuados,
emplear siempre bomba de infusin volumtrica y ciclar la NP en cuanto
sea posible. Debe tener composicin adecuada de nutrientes, con relacin
nitrgeno y caloras no nitrogenadas entre 1:150 y 1:200. La utilizacin de
los aminocidos se optimiza cuando estn en equilibrio con una proporcin
adecuada de caloras no nitrogenadas y de estas el 30 a 40% sean lpidos y 70
a 60% corresponda a hidratos de carbono. La velocidad de infusin de glucosa
no debe superar la capacidad de oxidacin del paciente para evitar la esteatosis
heptica alcanzando en RN y lactante hasta 14mg/kg/min.
Recientemente, se han publicado los efectos beneficiosos de soluciones
lipdicas que contienen cidos grasos omega 3 reduciendo as la incidencia de
hepatopata relacionada con NP.
La NE en esta etapa es mnima.
- Segundo perodo: Durante este perodo la funcin intestinal mejora como
resultado de una progresiva adaptacin del intestino remanente.
La NP permite al intestino delgado desarrollarse sin exceder sus capacidades.
Este perodo puede tomar varios meses o aos hasta que se obtenga la mxima
adaptacin. Est marcado por una estabilizacin de las prdidas digestivas < 50
cc/kg y por lo tanto a iniciacin de la alimentacin enteral asociado en lo posible
con la ciclizacin de la NP. La nutricin intraluminal estimula la hiperplasia
de la mucosa. La alimentacin oral tiene una serie de ventajas especialmente
en recin nacidos: a) Es ms fisiolgica para estimular la vescula biliar y
secreciones gastrointestinales, b) reduce el compromiso heptico en relacin a
NP por incorporacin de cido ursodesoxiclico en dosis de 20 a 30 mg/kg y c)
la leche materna tiene factor de crecimiento. La tolerancia intestinal puede ser
determinada por el volumen de deposiciones, su consistencia, la presencia de
substancias reductoras y pH de deposiciones < 5. La cantidad inicial puede ser
50-80 ml/d dividido en 6 a 8 comidas y aumentadas progresivamente.
158
La NE continua permite aumentar ms rpido la ingesta ya sea por sonda

o gastrostoma. La eleccin de nutrientes ideal apunta al uso de frmulas
elementales o semielementales, con hidrolizados de protenas, oligosacridos
sin lactosa y mezcla de triglicridos de cadena larga (TCL) y media (TCM).
Utiliza al inicio el 50% de la concentracin habitual, se avanza a tres cuartos y
finalmente al 100% de su concentracin. En cuanto a volmenes, se inicia NE
con un volumen de 10 ml/kg/d, y se progresa con volmenes de 10 ml/kg/d,
segn lo permita el volumen de deposiciones. Se puede llegar a 170-200 ml/
kg/d y en paralelo se ha ido disminuyendo la NP.
Cuando hay exceso de TCL en el lumen, estos pueden ser hidroxilados por las
bacterias y alterar la absorcin de agua y electrolitos agravando la malabsorcin.
En esta situacin sera de utilidad el uso de colesteramina 0,5-2g/kg/d. Durante
este perodo tambin es frecuente el sobrecrecimiento bacteriano, origen de
malabsorcin y translocacin bacteriana, que exacerba la hepatoxicidad en
relacin a NP.
Si se confirma el sobrecrecimiento bacteriano ya sea por muestra duodenal o
el test de Hidrgeno espirado, es mandatario indicar un tratamiento antibitico
(metronidazol u otro antibitico). Si persiste
intolerancia intestinal, descartar algn tipo de alteracin en el intestino del tipo
de asa ciega, estenosis, etc. Si existe actividad motora intestinal disminuida,
puede ser efectivo utilizar cisaprida a dosis de 0,2 mg/kg cada 6 horas, previa
evaluacin ECG.
Tan pronto como el estado metablico y nutricional del nio lo permita,
dar inicio a la ciclacin de la NP. El objetivo es inducir una regulacin ms
fisiolgica de insulina y glucagn y as prevenir el hiperinsulinismo que es
responsable de la acumulacin de grasa en hgado y tejido adiposo.
El otro beneficio de NE es, favorecer una actividad fsica ms normal. Esto se
obtiene disminuyendo el tiempo de perfusin, suspendiendo la NP por 1 hora
o ms paulatinamente.
- Tercer perodo: Se caracteriza por una funcin intestinal suficiente y
suspensin de la NP.
Se inicia cuando la NP es discontinuada, es decir las caloras necesarias son
entregadas por va oral o enteral. Con dos a tres NP a la semana, es altamente
probable una evolucin favorable. En caso de discontinuarse se evala
velocidad de crecimiento. Si la velocidad de crecimiento es adecuada despus
de 3 meses sin NP, el catter es removido. Es importante que la dieta que
reciba el nio sea lo ms libre de oxalatos contenidos en espinacas, perejil,
t, chocolate para disminuir el riesgo de hiperoxaluria. La vitamina B12 debe
administrarse en las resecciones de leon cada 6 meses o 1 vez por ao.
159
Acceso vascular: Siempre colocar precozmente un catter central de larga

duracin, idealmente con radiologa intervencionista, bajo visin ecogrfica,
mtodo que tiene menos complicaciones del tipo trombosis e infecciones.
Importante es contar con una buena fijacin del catter, ya que es frecuente la
prdida de estos si no se toman las medidas pertinentes. El objetivo es tener un
acceso central nico, de muy larga duracin.
Infeccin en relacin a catter central: Los accesos vasculares y las
infecciones son aspectos centrales en la sobrevida de los pacientes portadores
de SIC. El manejo de enfermera en la colocacin de la NP, es el momento
de mayor susceptibilidad a las infecciones. Est claramente demostrado
que acciones tan simples como el lavado de manos y la tcnica asptica
contribuyen a disminuir la tasa de infecciones, como tambin tener un
equipo permanentemente entrenado y sin cambios del personal de enfermera
frecuentes. Lo fundamental son las acciones preventivas.
Prevencin colestasia: Se logra mediante ciclacin de NP precozmente,
uso de cido ursodesoxiclico a dosis de 30 mg/kg/d en 2 a 3 tomas, uso de
nuevas emulsiones lipdicas con aceite de pescado, disminucin de la tasa de
infecciones, limitacin del tiempo de rgimen cero y alimentacin enteral /
oral.
Otros aspectos: El uso de probiticos, glutamina y antioxidantes, requieren
ms estudios.
Pronstico: El pronstico del SIC es diferente en distintas las edades debido a
la mayor capacidad de crecimiento del segmento remanente en el recin nacido
y ms an en el pretrmino versus el nio mayor.
Los factores ms importantes en el pronstico del SIC son: la longitud del
intestino remanente, la permanencia del leon, la conservacin de la vlvula
ileocecal, la condicin del intestino remanente y el grado de colestasis y dao
heptico. Recientes estudios, han demostrado que la colestasis (bilirrubina
directa >2,5mg/dL) y una longitud de intestino delgado remanente <10%
(corregido por edad gestacional), son los principales factores predictivos
de mortalidad. En nios se estima una duracin media de 2-3 aos mximo
para alcanzar la adaptacin intestinal habindose conseguido en periodos
posteriores.
REFERENCIAS
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Pediatr Gastroenterol Nutr 2013;56:118-26
161
ALERGIAS ALIMENTARIAS
Dra. Sylvia Cruchet M.
Las alergias alimentarias son un conjunto de enfermedades en las que los
sntomas son la respuesta inmunolgica del organismo frente a un alergeno
presente en algn alimento.
Las manifestaciones clnicas afectan al tracto gastrointestinal, respiratorio y/o
piel principalmente, predominando las manifestaciones gastrointestinales en
lactantes y nios menores.
Las alergias alimentarias ocurren en alrededor del 2 a 7.5% de los ninos y se ha
visto a nivel internacional que van en aumento. Especificamente, la alergia a la
proteina de leche de vaca (APLV), se presenta en alrededor de 2 a 3 % de los
menores de 3 anos de edad. Otros alergenos alimentarios menos frecuentes en
ninos son huevo, soya, mani, nueces, trigo, pescados y mariscos. Un factor de
riesgo importante para desarrollar alergias a alimentos es la historia familiar de
atopia y enfermedades alergicas y otras enfermedades alergicas, especialmente,
dermatitis atopica. En Chile no tenemos an estudios de prevalencia de esta
patologia. Diversos estudios prospectivos europeos han estimado un rango de
1,9 a 4,9 % APLV en lactantes menores de un ano.
Los lactantes, presentan barreras anatomicas y funcionales(acidez gastrica,
enzimas intestinales) y barreras inmunologicas (IgA secretora), las que se
encuentran inmaduras en su desarrollo durante los primeros aos de la vida,
permitiendo el paso de antigenos alimentarios al torrente sanguneo, por lo
que existe menor capacidad de tolerancia del sistema inmune intestinal. Es
por esta razon que las alergias alimentarias se presentan con mayor frecuencia
en el periodo de lactantes, y posiblemente en aquellos que han sido expuestos
tempranamente a alergenos alimentarios, como la proteina de leche de vaca,
que se consume en altas cantidades en este periodo de la vida.
Las respuestas inmunologicas a antigenos alimentarios pueden ser mediadas
por IgE y no mediadas por IgE.
Las reacciones mediadas por IgE se caracterizan por un desarrollo rapido de los
sintomas (segundos a pocas horas), que en su manifestacion mas severa puede
alcanzar una reaccion anafilactica grave. Las reacciones no mediadas por IgE
son mediadas por celulas y sus sintomas se desarrollan en horas o dias. En
algunas situaciones, existe ms de un mecanismo fisiopatologico involucrado
y se denominan mixtos.
162
Manifestaciones clinicas de alergias alimentarias

- Mediadas por IgE:
Shock anafilactico, anafilaxia, urticaria, angioedema de piel y
mucosas, eritema, sindrome de alergia oral,
alergia gastrointestinal inmediata (vomitos explosivos, dolor abdominal y
diarrea), broncoespasmo
-Mecanismo mixto:
Dermatitis atopica moderada - severa
Esofagitis eosinofilica
Gastroenteritis eosinofilica
- Mediadas por inmunidad celular:
Enterocolitis inducida por proteina alimentaria
Proctocolitis alergica
Enteropatia alergica
Dermatitis de contacto
Enfermedad celiaca
Sindrome de Heiner (hemosiderosis pulmonar)
Se puede hacer prevencin primaria?

La lactancia materna exclusiva hasta los 6 meses puede tener un rol en la
prevencion de enfermedades atopicas y se ha demostrado como el unico factor
modificable que puede aplicarse en la prevencion primaria de la APLV. La
eliminacin de alimentos durante el embarazo no se recomienda en ningun
caso dado que no hay evidencia que lo sustente para prevenir APLV.
Que antecedentes en la historia clinica y examen fisico deben hacer
sospechar una APLV?
Frente a la sospecha de una APLV, una historia clnica completa y un examen
fisico acucioso son fundamentales para el diagnostico, dado que los sintomas
frecuentemente son inespecificos. En la historia clinica son de importancia la
edad del paciente, la edad de inicio, el tipo de sintomas y su frecuencia, tiempo
entre la ingestion y el inicio de los sintomas, detalles del tipo de alimentacion
(leche materna o formula) y antecedentes de atopia personal y familiar. El
riesgo de atopia en un paciente aumenta si uno de los padres o hermano
gemelar tienen enfermedad atopica (20-40% y 25-35% respectivamente).
Este riesgo aumenta aun mas si ambos padres son atopicos (40- 60%).
No existen sintomas ni signos patognomonicos de APLV y el diagnostico
diferencial dependera de los sistemas afectados. La mayoria de las veces
los sintomas ocurren luego de las primeras semanas de introduccion de
163
leche de vaca. Los organos blanco son; aparato digestivo (50-60%), piel (5060%) y tracto respiratorio (20-30%) pudiendo comprometer ms de un organo
en un numero considerable de casos.
La frecuencia de anafilaxia se estima entre 0,8 a 9% de los casos de APLV.
Ademas del organo blanco, las manifestaciones clinicas dependeran del tipo de
reaccion inmunologica involucrada, pudiendo ser reacciones de tipo inmediato
mediadas por IgE, mixtas o tardias mediadas por un mecanismo celular.
Sospecha de APLV en pacientes alimentados con leche materna

Si los sintomas son relevantes y APLV parece probable, se debe proceder a
eliminar las proteinas lacteas de la dieta de la madre. Generalmente esto se
realiza por dos semanas, lo que se puede aumentar a cuatro en los casos de
colitis alergica (deposiciones liquidas con mucosidad abundante y/o sangre).
Si el paciente mejora durante la dieta de eliminacion de leche y subproductos a
la madre, realizar contraprueba reintroduciendo los lacteos en la dieta materna
durante una semana, si los sintomas no reaparecen considerar que no existe
alergia a la proteina leche de vaca.
Si los sintomas reaparecen al realizar la contraprueba, los lacteos deben ser
eliminados de la dieta materna mientras dure el periodo de lactancia materna.
En el caso de destete parcial o total utilizar una formula lactea extensamente
hidrolizada. La madre con dieta de eliminacion prolongada debe recibir consejo
nutricional y suplemento de calcio.
Si al realizar la contraprueba los sintomas atribuibles a alergia no se presentan,
indicar a la madre dieta normal y realizar seguimiento continuo por si
reaparecen los sintomas.
Por otro lado, si al someter a dieta de eliminacion de PLV a una madre de un
lactante con sintomas leves a moderados sugerentes de APLV el paciente no
mejora, se deben considerar otros diagnosticos y derivarlo a gastroenterologo
pediatra.
En los casos de presentacion severa, se debe derivar siempre al gastroenterologo
pediatra e iniciar dieta de eliminacion de PLV a la madre.
Sospecha de APLV en pacientes alimentados con frmula
Si los sintomas son relevantes y APLV parece probable, se debe indicar formula
extensamente hidrolizada al nino y evitar otros lacteos. Si el paciente no mejora
despues de 2 a 4 semanas de dieta de eliminacion de PLV se deben considerar
otros diagnosticos y derivar al especialista. Si el lactante alimentado con
formula con sintomas leves a moderados no mejora con formula extensamente
164
hidrolizada, se puede considerar cambio a formula de aminoacidos antes de

excluir APLV.
Si se observa mejoria, realizar contraprueba abierta con formula lactea infantil
de inicio o continuacion por indicacion medica. Si en la contraprueba no
presenta sintomas de alergia se descarta APLV y se debe reiniciar proteina
lactea en la dieta realizando seguimiento.
En los casos severos se debe excluir PLV de la dieta inmediatamente, derivar
al especialista gastroenterologo pediatra e iniciar dieta de eliminacion con
formula de aminoacidos.
Confirmacin diagnstica
En la mayoria de los casos el diagnostico de APLV se basa en la sospecha
clinica y la respuesta del paciente a la exclusion de la dieta del presunto
alergeno. Idealmente este tipo de intervencion empirica debe ser confirmada
mediante una prueba de provocacion, para reproducir la sintomatologia ante la
reintroduccion del alergeno (contraprueba). Sin embargo, hay circunstancias
en que se decide no realizar una contraprueba dado que el diagnostico es muy
claro o el riesgo de realizarlo es muy grande.
El metodo goldstandard es la prueba comparativa a doble ciego contra
placebo para evitar los efectos de tipo placebo o la interpretacion subjetiva de
tolerancia o recaida. Sin embargo, en la practica clinica cotidiana, salvo casos
muy especificos asociados a cuadros graves, el enfrentamiento se realiza como
provocacion abierta, es decir que tanto el paciente o su familia como el medico
tratante, estan al tanto de la reintroduccion de la proteina alergenica.
Para realizar la provocacion, el ambito sea ambulatorio u hospitalario y la
intensidad de la carga alergenica, se deben ajustar al tipo de sintomatologia
del paciente. Es recomendable que en los cuadros moderados y graves, con
sintomatologia sistemica, o en aquellos con sospecha de posible reaccion
anafilactica, las pruebas las indique un especialista y se realicen en un hospital
y con reintroduccion progresiva y controlada del alergeno, mientras que en
los cuadros leves la provocacion se suele realizar en forma ambulatoria y con
dosificacion mas rapidamente creciente.
Las pruebas de provocacion en pacientes con APLV severa y/o reacciones
inmediatas deben realizarse por indicacion de especialista y bajo estricta
observacion medica, lo mismo que las pruebas de provocacion que se realicen
en pacientes que hayan presentado reacciones inmediatas, independiente de su
intensidad.
165
Frente a una sospecha de reaccion mediada por IgE se pueden solicitar IgE
especificas a leche y sus fracciones.
Las pruebas cutaneas de hipersensibilidad inmediata (prick test), no son de
utilidad en el primer ao de vida, como tampoco frente a sospecha de reaccion
mediada por celulas podria tener un rol la prueba de parche (no existe acuerdo
ni estandarizacion en la preparacion y aplicacion del antigeno). Por esta razon
en la actualidad se deben reservar estas pruebas para casos seleccionados por
especialista.
La interpretacion de examenes de alergia debe ser basada en la clinica.
Un examen alterado sin evidencia clinica de alergia alimentaria no significa
que el paciente debe evitar el alimento en cuestion.
En pacientes seleccionados con sospecha de APLV tardia que se presenta
con manifestaciones gastrointestinales severas puede estar indicado realizar
estudio endoscopico e histologico de la mucosa.
Tratamiento
El tratamiento de la APLV se basa en la evitacion estricta de PLV en pacientes
afectados, tanto en pacientes con reacciones mediadas por IgE como no
mediadas por IgE. Se deben revisar los rotulos de todos los alimentos y
medicamentos que se da al nino con APLV para asegurarse que no contenga
PLV.
La leche en alimentos puede estar denominada de diversas maneras. Esto
puede estar denominado como: leche, suero de leche, solidos de leche, caseina,
caseinato, lactoalbmina, lactoglobulina, proteina lactea. Los alimentos y
medicamentos que se administran al nio que contengan lactosa o acido lactico
no necesariamente contienen PLV y generalmente pueden ser utilizados en
ninos con APLV.
Si la madre se encuentra con lactancia materna exclusiva se recomienda
mantener lactancia con dieta de exclusion de lacteos a la madre. A los 6 meses
de vida se indicara alimentacion complementaria con exclusion de todos los
derivados lacteos. En las formas severas que no respondan a la suspension
de PLV, se considerara suspender otros alergenos que prevalezcan en la dieta
materna, por ejemplo: carne de vacuno, soya, mani, nueces y mariscos.
En el caso de destete o ninos alimentados con formula, se debe utilizar una
formula lactea extensamente hidrolizada, al cual responde aproximadamente
el 90% de ninos con APLV.
La madre con dieta de eliminacion de PLV prolongada y el nino con
alimentacion restringida deben recibir asesoria nutricional. La madre que se
encuentre con dieta sin PLV debe recibir suplementacion con calcio. En el nino
con APLV se puede considerar suplementacion adicional con calcio segun
166
evaluacion nutricional. La dieta debe ser libre de proteina lactea al menos

hasta los 12 meses de edad y al menos durante 6 meses despues de realizado el
diagnostico, y podra prolongarse segun la evolucion del paciente.
En segunda instancia, si no hay tolerancia o no hay mejoria de los sintomas con
el hidrolizado extenso, se indicara formula a base de aminoacidos. En ninos
menores de 6 meses que presentan formas graves y en ninos de cualquier edad
con reacciones de hipersensiblidad inmediata de tipo anafilaxia se iniciara
tratamiento con formula de aminoacidos.
En la APLV en tratamiento el primer enfrentamiento para el alta se inicia a los 12
meses de edad o 6 meses del diagnostico y segun evolucion cada 6 meses. Este
se realizara mediante prueba de provocacion con PLV antes mencionada. En
los ninos con formas moderadas y graves y formas inmediatas, la contraprueba
de PLV se realizara bajo supervision medica por indicacion de especialista.
El uso de leches de otros mamiferos como oveja, cabra, bufala, yegua, burra,
se debe evitar estrictamente ya que existe el riesgo de reacciones alergicas
cruzadas. Los preparados no modificadas de soya, arroz o almendras
generalmente no se recomiendan para ninos menores de un ano ya que no
cubren apropiadamente los requerimientos nutricionales. Se han reportado
reacciones alergicas a soya en un 10-30% de los lactantes menores de un ano
con APLV no mediada por IgE.
Los ninos mayores de 15 kg de peso con antecedente de anafilaxia a PLV deben
portar un autoinyector de adrenalina para ser usado en caso de anafilaxia. Los
padres de ninos con peso menor de 15 kg o de ninos que no se pueden valer por si
mismos por su edad o por otros impedimentos deben consultar inmediatamente
a un servicio de urgencia en caso de anafilaxia. Las reacciones anafilacticas a
PLV al igual que a otros alimentos deben ser manejadas primariamente con
adrenalina intramuscular. Los corticoides y antihistaminicos por si solos no
constituyen una terapia efectiva para combatir la anafilaxia, esto debido a que
su efecto es lento, incluso al administrarlos por via parenteral.
No existen intervenciones farmacologicas efectivas en el tratamiento de
la APLV. La inmunoterapia oral, sublingual, incluso las formas sistemicas
(intradermicas) no se recomiendan actualmente como tratamiento de rutina
y se le considera como un tratamiento de excepcion que requiere evaluacion
inmunologica estricta.
El pronostico de mediano y largo plazo de los pacientes es favorable dado que
en la mayoria de los casos esta enfermedad se resuelve durante los primeros
anos de vida.
167
REFERENCIAS
1.- Boyce JA, Assaad A, Burks AW, Jones SM, Sampson HA, Wood RA, et
al. Guidelines for the diagnosis and management of food allergy in the United
States: report of the NIAID sponsored expert panel
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et al. World Allergy Organization (WAO) Diagnosis and Rationale for Action
against Cows Milk Allergy (DRACMA) Guidelines
Pediatr Allergy Immunol 2010; 21 Suppl 21:1-125
3.- Saarinen KM, Juntunen-Backman K, Jarvenpaa AL, Kuitunen P, Lope L,
Renlund M, et al. Supplementary feeding in maternity hospitals and the risk of
cows milk allergy: A prospective study of 6209 infants
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4.- Kvenshagen B, Halvorsen R, Jacobsen M. Adverse reactions to milk in
infants. Acta Paediatr 2008; 97:196-200
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Diagnostic approach and management of cows milk protein allergy in infants
and children: ESPGHAN GI Committee practical guidelines
J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 55:221-9
168
ALERGIA A LA PROTEINA DE LECHE DE VACA

Dra. Paulina Canales R.
La alergia alimentaria (AA) es un importante problema de salud que afecta a
nios y adultos y su prevalencia est en aumento. El nico tratamiento es la
evitacin del alimento y tratar los sntomas. El diagnstico es problemtico,
debido a que muchas intolerancias alimentarias se confunden con alergia.
DEFINICIONES
Alergia: Reaccin adversa mediada por un mecanismo inmunolgico y que se
reproduce ante la exposicin a un alimento.
Alrgeno alimentario: Son componentes de los alimentos o ingredientes de
los alimentos, habitualmente protenas o haptenos qumicos que son capaces de
ser reconocidos por clulas inmunes y desencadenar respuestas inmunolgicas
especificas que se traducen en sndromes clnicos.
Sensibilizacin: Se refiere a la presencia de IgE especfica para un alrgeno
especfico, sin embargo la exposicin a dicho alrgeno no produce sntomas ni
signos, por lo tanto la sola presencia de sensibilizacin no es suficiente para
desarrollar alergia.
Intolerancia: Se refiere a reacciones adversas producidas por alimentos
que no son mediadas por mecanismos inmunolgicos y se deben a factores
propios del husped o componentes del alimento. Por ejemplo: intolerancia
a lactosa, algunos alimentos que contienen qumicos con accin histamnica
como algunos pescados y mariscos y otros con efecto farmacolgico como la
tiramira contenida en quesos.
Por ltimo cabe mencionar la presencia de aversiones o fobias alimentarias
observada en trastornos psiquitricos (anorexia nervosa).
Las intolerancias son ms comunes que las reacciones alrgicas verdaderas.
Clasificacin
De acuerdo al mecanismo inmunolgico de base se clasifican en:
a) Mediadas por IgE
b) Mediadas por IgE y clulas
c) Mediadas por clulas (Ver Tabla)
169
Tabla. Alergias alimentarias segn mecanismo inmunolgico

MECANISMO
SIGNOS
Mediadas por IgE

Cutneas
Urticaria, Angioedema
Digestivas
Nuseas, Vmitos, Diarrea

Dolor abdominal, Prurito oral
Respiratorias
Sibilancias, Edema larngeo,

Rinoconjuntivitis
Sistmicas
Mixtas
Anafilaxia
Cutneas
Dermatitis atpica
Digestivas
Esofagitis eosinoflica
Gastroenteritis eosinoflica
No mediadas por IgE

Digestivas
Proctocolitis, Enterocolitis
Proctoenterocolitis
Enteropata perdedora de protenas
Reflujo gastroesofgico
Clicos
Constipacin
Respiratorias
Hemosiderosis pulmonar
Alergias mediadas por IgE: Se caracterizan por un comienzo sbito de los

sntomas desde minutos hasta 2 horas post ingestin del alimento. Se explica
por la presencia de anticuerpos IgE especfico para alimentos en clulas
mastocitarias y basfilos circulantes despus de la sensibilizacin, anticuerpos
que inician una cascada de eventos intracelulares que liberan mediadores
preformados, responsables de los sntomas inmediatos. Las reacciones
dependientes de IgE a carbohidratos presentes en carnes son una excepcin
ya que las reacciones pueden demorar 6 a 8 hrs en aparecer y puede explicarse
por el proceso de digestin y procesamiento del antgeno. Las manifestaciones
clnicas
170
incluyen urticaria, angioedema, rinoconjuntivitis, asma, anafilaxia

gastrointestinal, sndrome de alergia oral.
Alergias mediadas por IgE y clulas: En este caso la alergia alimentaria
puede jugar un rol importante en patologas crnicas como dermatitis atpica y
gastroenteritis eosinofilica; estos pacientes tienen anticuerpos IgE detectables
sin embargo tambin involucra una respuesta de tipo celular en el rgano
afectado.
Alergia mediada por clulas: Incluyen proctocolitis, enterocolitis y
hemosiderosis pulmonar.
Alergia a Leche de vaca: Estudios de cohorte revelan una prevalencia de
2 a 3% en menores de 1 ao, de ellas alrededor de un 60% son mediadas por
IgE, puede ser causa de anafilaxia (hasta 10% de los casos que llegan a salas
de emergencia). En USA es la tercera causa de shock anafilctico despus de
man y nueces.
Manifestaciones clnicas: Se presenta con una gran gama de sntomas

mediados por IgE y por clulas, se puede presentar con sntomas agudos o
crnicos. Clsicamente los sntomas aparecen los primeros meses de vida,
tanto en nios alimentados con frmula como con leche materna.
Los rganos blanco ms frecuentemente afectados son aparato digestivo (5060%), piel (50-60%) y respiratorio (20-30%).
Adems del rgano blanco las manifestaciones dependern del mecanismo
inmunolgico involucrado, la reaccin inmediata ms severa es la anafilaxia,
se caracteriza por compromiso sbito de piel y mucosa con uno o ms sntomas
respiratorios (estridor, broncoespasmo y dificultad respiratoria), sntomas
cardiovasculares (sncope e hipotensin) o gastrointestinales (vmitos y dolor
abdominal).
Los pacientes con reacciones ms mediatas desarrollan sntomas horas o varios
das despus de la exposicin, siendo las manifestaciones gastrointestinales y
dermatolgicas las ms frecuentes.
Historia y examen fsico: Los antecedentes de atopia familiar sern relevantes
para el desarrollo de sensibilizacin que no necesariamente se traducir en
alergia. Ningn sntoma per se es patognmico, la concurrencia de sntomas
y signos de atopia como asma, sibilancias y eccema aumenta la probabilidad
del diagnstico, tambin ser importante evaluar el desarrollo pondoestaural.
Deber sospecharse en casos de regurgitacin, vmitos, diarrea, rectorragia,
constipacin con o sin eritema perianal, dermatitis atpica, clicos, retraso
pondoestatural, hemorragia digestiva con anemizacin, enteropata perdedora
de protenas.
171
Ningn examen de laboratorio especifico (IgE, test cutneo) se considera

necesario para hacer el diagnstico, por lo que continua siendo un diagnstico
clnico.
Diagnstico: En la mayora de los casos se basa en el cuadro clnico, la
respuesta a la dieta de exclusin y la reaparicin de los sntomas luego de la
reintroduccin del alimento sospechoso.
El desafo (prueba de provocacin oral) doble ciego controlado con placebo
se considera el gold estndar, para evitar las interpretaciones subjetivas.
Sin embargo por la dificultad de llevar a cabo esta forma de confirmacin
diagnstica en la prctica clnica, se realiza el desafo abierto; este puede ser
realizado en forma ambulatoria u hospitalizado de acuerdo a la gravedad del
cuadro clnico y el riesgo de anafilaxia.
Tratamiento: Consiste en eliminar la leche de vaca. En caso de alergia no

mediada por IgE tambin se recomienda eliminar la soya, debido al riesgo de
alergia cruzada. En caso de estar el nio con lactancia materna se recomienda
exclusin de la leche y derivados a la madre, idealmente bajo la supervisin de
una nutricionista experta. Se recomienda suplementar calcio 1.000 mg por da
y suplemento de Vitamina D.
En caso de nios alimentados con frmula estas deben ser reemplazadas por
frmulas infantiles hipoalergnicas sean extensamente hidrolizadas o en base
a aminocidos libres.
La mayora de los sntomas se resolvern dentro de las primeras cuatro semanas.
Una vez confirmado el diagnstico el nio deber permanecer en dieta por lo
menos 5 meses o hasta que cumpla un ao de vida, periodo durante el cual se
debe poner especial atencin al incremento de peso y talla y los requerimientos
de energa y protenas a fin de evitar restricciones dietarias injustificadas.
En caso de alergias mediadas por IgE, muchas veces es necesario agregar
antihistamnicos y en caso de anafilaxia utilizar el autoinyector de Adrenalina.
La academia Europea de Alergia e Inmunologia Clnica ha establecido las
siguientes indicaciones para autoinyector de adrenalina:
- Reaccin previa cardiovascular o respiratoria a cualquier alimento
- Nio con alergia alimentaria y asma coexistente
- Dificultad para acceder a atencin mdica
Con respecto al tipo de frmula hipoalergnica, la primera lnea de tratamiento
sera una frmula extensamente hidrolizada. Si los sntomas no se resuelven en
2 a 8 semanas, la frmula deber ser cambiada a una basada en aminocidos
libres. Esta frmula basada en aminocidos libres deber ser la primera eleccin
en caso de sntomas severos como anafilaxia, sangrado o retraso del crecimiento.
172
Las frmulas en base a soya debern evitarse en nios menores de 6 meses

por el alto riesgo de alergia cruzada, 60% de las alergias no mediadas por IgE
y 14% de las medidas por IgE. La leche de otros mamferos como cabra u
oveja no se recomiendan como alternativa debido al alto riesgo de reactividad
cruzada.
Las leches vegetales, que por definicin no son leches sino soluciones
alimentarias de origen vegetal como la leche de arroz, pueden ser utilizadas
en mayores de 5 aos con el adecuado suplemento de Calcio.
Pronstico: Estudios longitudinales recientes demuestran que entre el 53 a

70% de los nios con alergia mediada por IgE la supera a los 5 aos, siendo ms
probable que persista en nios con asma, rinitis o aquellos casos ms severos.
En caso de alergias no mediadas por IgE, los estudios poblacionales sugieren
que la mayora de los nios ser tolerante a la leche de vaca entre los 2 y 3
aos. Los desafos para probar tolerancia pueden ser realizados cada 6 meses
desde los 12 meses de vida.
En caso de reaccin severa los desafos deben ser realizados bajo supervisin
mdica con paciente hospitalizado.
Prevencin: Fomentar la lactancia materna los 6 primeros meses de vida.
Introducir alimentacin slida entre los 4 y 6 meses
En lactantes con alta carga atpica se recomienda uso de frmulas lcteas
parcialmente hidrolizadas ( HA).
No se recomiendan dietas restrictivas durante el embarazo
REFERENCIAS
1.-Agostoni C, Braegger C, Decsi T, Kolacek S, Koletzko B, Michaelsen KF,
et al. Breast-feeding: a commentary by the ESPGHAN committee on nutrition.
J Pediatr Gastroenterol Nutr 2009;49:112-25.
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Pediatr Clin N Am 58 (2011) 315326
4.-Vickery, B , Chin S, Wesley A. Pathophysiology of Food
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5.- Vandenplas Y, De Greef E and Devreker T.
Treatment of Cows Milk Protein Allergy.
Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr 2014 March 17(1):1-5
173
ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL

Dra. Colomba Cofr D.
Las enfermedades inflamatorias intestinales (EII) son un grupo de enfermedades
que incluyen Colitis ulcerosa (CU), Enfermedad de Crohn (EC) y Colitis
indeterminada (CI). Se caracterizan por un curso crnico, con perodos de
crisis y remisin.
En los nios, cualquier grupo etario puede verse afectado: lactantes (EII
de inicio muy precoz), pre-escolares (EII de inicio precoz), escolares y
adolescentes, siendo la edad de presentacin ms frecuente, la segunda dcada
de la vida.
Su incidencia ha aumentado en los ltimos aos a nivel mundial, siendo ms
frecuente en pases desarrollados pero la etiologa precisa de estas enfermedades
es an desconocida. Se plantea una interaccin entre factores ambientales e
inmunolgicos en sujetos genticamente predispuestos.
El diagnstico adecuado de la EII debe basarse en la combinacin de historia,
examen fsico, exmenes de laboratorio, el estudio endoscpico con histologa
y el estudio del intestino delgado, en caso que sea pertinente. Es fundamental,
en un comienzo, descartar infecciones entricas bacterianas.
Cuadro clnico
- La colitis ulcerosa (CU) afecta de forma difusa la mucosa del colon.
La inflamacin, de carcter crnico, habitualmente compromete el recto y
una extensin variable del colon extendindose de manera continua hacia
proximal, pudiendo llegar al ciego. En los nios con frecuencia la CU debuta
como pancolitis (70%), siendo las otras extensiones menos frecuentes (colitis
izquierda y proctitis). Por otro lado, no es inhabitual que la enfermedad
comience con una extensin limitada y que en corto plazo, progrese hacia una
colitis extensa o pancolitis.
Debido a que la extensin de la enfermedad se asocia con la severidad de esta,
con frecuencia la enfermedad que se presenta en la infancia puede tener un
fenotipo ms severo.
La diarrea con sangre es el sntoma de presentacin ms habitual en CU.
Las evacuaciones lquidas pueden contener estras de sangre o cogulos
y varan en frecuencia dependiendo de la severidad del cuadro. Adems se
puede acompaar de dolor abdominal y sntomas proctlgicos: pujo, tenesmo,
urgencia evacuatoria.
174
Los sntomas generalmente se correlacionan con la extensin de la enfermedad

y pueden ir desde sangrado rectal intermitente en pacientes con proctitis leve,
hasta urgencia defecatoria, tenesmo, dolor abdominal, prdida de peso, e
incluso perforacin del colon en la enfermedad severa.
- La enfermedad de Crohn (EC) puede afectar cualquier parte del tracto

digestivo, desde la boca al ano. En pediatra habitualmente la ubicacin es
ileo-colnica y con menor frecuencia se compromete el colon de manera
aislada (colitis de Crohn). La mitad de los pacientes pueden tener compromiso
proximal, principalmente en el estmago o duodeno. La EC compromete
la pared intestinal de manera transmural, desde la mucosa hasta la serosa,
y el compromiso intestinal caractersticamente es discontinuo, pudiendo
coexistir zonas de mucosa sana y enferma. Dado su compromiso transmural la
enfermedad de Crohn puede fistulizarse. Por otro lado, la inflamacin crnica
puede dar lugar a la formacin de estenosis, produciendo obstruccin intestinal
parcial o total. Es caracterstica de la EC, aunque no siempre presente, la
enfermedad perianal que incluye tags de piel, abscesos, fisuras profundas
y/o fstulas.
La enfermedad de Crohn se asocia tambin a manifestaciones extraintestinales
que pueden afectar, entre otros a la piel con eritema nodoso y pioderma
gangrenoso, los ojos con epiescleritis y uvetis, los huesos que se hacen
osteoporticos, y las articulaciones que se ven afectadas por artritis, artralgias,
sacroileitis, espondilitis. Tambin se afectan las vsceras slidas como el hgado
que puede manifestar impacto de EC por elevacin transitoria e inespecfica
de transaminasas, hepatitis autoinmune, colangitis esclerosante primaria en el
caso de EC de colon. Tambin el pncreas puede daarse y presentar signos
de pancreatitis.
En la enfermedad de Crohn los sntomas dependen de las zonas del tracto
digestivo comprometidas. Las molestias ms frecuentes incluyen dolor
abdominal y diarrea crnica. En caso de compromiso colnico la diarrea es
disentrica. Ocasionalmente puede haber disfagia o dolor retroesternal si existe
compromiso esofgico, o bien nuseas, dolor epigstrico o vmitos en caso de
compromiso gstrico. La presencia de vmitos en un paciente con enfermedad
de Crohn debe alertar sobre la posibilidad de una obstruccin intestinal.
Si bien muchos de los sntomas gastrointestinales de la EC peditrica son
similares a los adultos, existen manifestaciones que le son caractersticas: estos
son el retardo de crecimiento lineal y retardo puberal.
Varios factores relacionados entre s contribuyen al deterioro del crecimiento
(lineal y puberal) en la enfermedad de Crohn peditrica. Son la desnutricin, el
proceso inflamatorio en s y el tratamiento con esteroides, entre otros.
175
En cerca del 25% de los pacientes el retardo del crecimiento antecede a la

aparicin de otros sntomas y al diagnstico.
Existen ndices de actividad de las EII que permiten, entre otras cosas,
determinar el tratamiento a seguir: PUCAI (Pediatric Ulcerative Colitis
Activity Index) y el PCDAI (Pediatric Crohns Disease Activity Index).
El ndice de actividad de la CU -basado nicamente en parmetros clnicos
como son nmero de deposiciones al da, consistencia de ellas, presencia de
sangre, deposiciones nocturnas, dolor abdominal, nivel de actividad diariaclasifica la enfermedad en leve, moderada y severa.
El PCDAI, ha sido el estndar de evaluacin clnica de la EC durante los
ltimos 20 aos. Sin embargo, tiene limitaciones debido a la incorporacin de
los datos de laboratorio, la velocidad de crecimiento (no siempre disponible)
y el examen perianal. Se han realizado esfuerzos en acortar o simplificar este
ndice, pero an no existe una versin abreviada ptima que reemplace el
ndice original.
Alrededor del 10% de los pacientes con colitis por EII tiene una colitis
indeterminada o no clasificable. El trmino no clasificable (IBDU en
ingls) se refiere a aquellos pacientes con inflamacin intestinal crnica en los
cuales el patrn de la enfermedad no permite hacer claramente la diferencia entre
colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn despus de repetidas colonoscopas y
biopsias endoscpicas o colectoma. A medida que la enfermedad evoluciona,
muchas veces la diferencia se esclarece y se puede diagnosticar una u otra
enfermedad, con mayor frecuencia se reclasifica hacia colitis ulcerosa.
Evaluacin endoscpica: En la EII el estudio endoscpico es uno de los

pilares fundamentales del diagnstico ya que permite la visualizacin directa
de la mucosa colnica e leal con lo que se puede evaluar el grado y severidad
del compromiso, estimar la extensin de la enfermedad y obtener muestras
para estudio histolgico. En la evaluacin inicial de un paciente con sospecha
de EII es recomendable realizar tanto una esofagogastroduodenoscopa como
una ileocolonoscopa, independiente del tipo de enfermedad inflamatoria que
se sospeche, de manera de objetivar los segmentos del tubo digestivo que se
encuentran comprometidos y de qu forma.
En CU el recto se encuentra comprometido, aunque en nios pequeos puede
tener una presentacin atpica con el recto respetado. La inflamacin progresa
hacia proximal de manera continua y confluente, con clara demarcacin
entre la mucosa sana y enferma. La afectacin se caracteriza por prdida de
la transparencia vascular, eritema e hiperemia, friabilidad, erosiones, micro
ulceraciones, exudado purulento y granularidad, se pueden encontrar tambin
176
pseudoplipos. Los hallazgos dependen de la severidad de la enfermedad y del

tiempo de evolucin.
El segmento distal del leon terminal puede presentar eritema sin erosiones,
o bien edema en caso de estar presente una pancolitis con compromiso de la
vlvula leo-cecal (backwash ileitis). En todas las otras presentaciones de la
CU el leon terminal debe estar normal.
En la EC, clsicamente la inflamacin gastrointestinal y colnica es
discontinua, con el recto respetado o comprometido de manera parcial. Se
pueden ver erosiones, lceras lineales o serpiginosas, pseudoplipos, mucosa
con aspecto de empedrado, areas de inflamacin y estenosis. El leon distal
est involucrado frecuentemente, incluso cuando otras reas del colon son
normales. Por ello es importante intubar el leon rutinariamente durante la
colonoscopa.
Dado que la EC puede comprometer segmentos del intestino delgado, es
importante intentar evaluar su compromiso con tcnicas tanto endoscpicas
como de imgenes; enteroscopa asistida por baln, cpsula endoscpica,
enteroclisis por TAC o RNM, ultrasonografa.
Laboratorio: La evaluacin inicial de laboratorio debe incluir hemograma

completo, enzimas hepticas, albmina, velocidad de eritrosedimentacin
(VHS), perfil de hierro y protena C reactiva. Adems se debe solicitar un
coprocultivo y estudio de Clostridium difficile. Actualmente se est utilizando
un marcador de inflamacin intestinal presente en deposiciones y que es
superior a los marcadores sricos de inflamacin, la calprotectina fecal. Esta es
una protena que se encuentra en los grnulos del citosol de los neutrfilos y
que, por lo tanto, se eleva en los estados de inflamacin intestinal.
Los marcadores serolgicos como pANCA (anticuerpo anti citoplasma
perinuclear de neutrfilo) y ASCA (anticuerpo anti-Saccharomyces cerevisiae)
OmpC, I2, Cbir1 pueden ser tiles en diferenciar CU de EC. No se recomienda
su medicin de rutina, slo en casos de dificultad diagnstica. La ausencia de
estos anticuerpos no excluye EII, especialmente en nios.
Tratamiento: El objetivo primario de la terapia de las EII es inducir y
mantener la remisin de la enfermedad, la curacin de la mucosa, evitar las
intervenciones quirrgicas y disminuir las posibilidades de desarrollar un
cncer a largo plazo. El tipo de tratamiento a elegir y la forma de administracin
dependen de la severidad del cuadro y de su extensin.
- Corticoides: Son efectivos para inducir la remisin en la EII peditrica
tanto CU como EC, pero no se utilizan para la mantencin de stas. Se puede
usar por va oral o sistmica, dependiendo de la severidad de la enfermedad.
Se usa
177
dosis de 1 mg/kg de prednisona hasta 40-60 mg, o su dosis equivalente de

metilprednisolona o hidrocortisona.
- Nutricin enteral: Consiste en la administracin exclusiva una frmula
polimrica por boca o sonda nasogstrica por 6 8 semanas, sin otra fuente de
alimento. Su eficacia para inducir remisin es comparable a la de corticoides
en la EC. Su utilidad en la CU no ha sido demostrada.
- 5-aminosaliclicos (5-ASA): En general, los 5-ASA son recomendados como
terapia de primera lnea en la induccin de la remisin y posterior mantencin
de sta en los casos de CU leve a moderada en pediatra, independiente del uso
de otras terapias en un comienzo. En el caso de la EC, los 5-ASA son mejores
que el placebo en induccin de la remisin de EC leve a moderada en dosis de
50 a 80 mg/kg.
La combinacin de 5-ASA oral y tpico es ms efectiva que 5-ASA oral solo.
- Antibiticos: Tienen un papel restringido en el tratamiento de la CU.
Podran usarse en pacientes con una crisis grave cursando con una sepsis,
un megacolon txico, con fiebre alta y persistente o si hay una importante
desviacin izquierda en el hemograma.
En cambio, en EC los antibiticos pueden usarse para tratar una enfermedad
leve a moderada que afecta principalmente el colon y pueden usarse tambin en
el tratamiento de EC perianal, y en el tratamiento de complicaciones infecciosas
intra abdominales. Los ms usados son el metronidazol, ciprofloxacino y
recientemente rifaximina.
- Inmunomoduladores: En casos de enfermedad con debut de crisis grave,
dependiente o refractaria a corticoides se plantea el uso de inmunomoduladores.
Los anlogos de las tiopurinas como la azatioprina (AZA) o 6-mercaptopurina
(6-MP) tienen un rol importante en este escenario. Las tiopurinas estn
recomendadas en la mantencin de la remisin en nios con intolerancia a
los 5-ASA o en aquellos con recadas frecuentes (2 a 3 al ao), aunque son
inefectivas en la induccin de la remisin.
En relacin al uso de metotrexato en CU, a la fecha, no hay estudios de buena
calidad (ni en adultos ni en nios) que permitan sacar conclusiones certeras.
En EC metotrexto es recomendado como una opcin para la mantencin
libre de cortidoides en nios con mayor riesgo de mala evolucin. Puede ser
usado como primera eleccin de terapia de mantencin o frente a falla de las
tiopurinas.
- Terapia biolgica: Los agentes biolgicos autorizados para su uso en nios
son anticuerpos anti TNFalfa (factor de necrosis tumoral alfa); infliximab y
adalimumab.
178
El uso de infliximab debe ser considerado para el tratamiento en nios con

enfermedad activa persistente, en EII dependiente o refractaria a corticoides o
en los nios con EC fistulizante.
El adalimumab debiera usarse en aquellos pacientes que perdieron efecto o son
intolerantes al infliximab.
- Ciruga: En CU el cirujano tiene un rol en situaciones puntuales tales como
fallo de la terapia mdica, complicaciones de una crisis grave y presencia de
displasia en una enfermedad de larga evolucin.
En EC la ciruga tiene un rol en el tratamiento de complicaciones de la
enfermedad como abscesos perirectales o intra abdominales, sangrado
incontrolable u obstruccin intestinal. As mismo, enfermedad de Crohn
localizada que produce retardo de crecimiento y desarrollo puberal en pacientes
que no responden a tratamiento mdico constituye una indicacin de ciruga en
pacientes peditricos.
REFERENCIAS
1.- Levine A, Koletzko S, Turner D, et al, The ESPGHAN Revised Porto
Criteria for the Diagnosis of Inflammatory Bowel Disease in Children and
Adolescents. JPGN 2013
2.- Stange EF, Travis SP, Vermeire S, et al. European evidence based consensus
on the diagnosis and management of ulcerative colitis: definitions and
diagnosis. J Crohns Colitis. 2008;2:123
3.- Van Limbergen J, Russell RK, Drummond HE, et al. Definition of
phenotypic characteristics of childhood onset inflammatory bowel disease.
Gastroenterology. 2008;135:1114- 1122
4.- Vucelic B, Inflammatory Bowel Diseases: Controversies in the Use of
Diagnostic Procedures. Dig Dis 2009;27:269-277
5.- Turner D, et al, Management of Pediatric Ulcerative Colitis: Joint ECCO
and ESPGHAN Evidence-based Consensus Guidelines
JPGN 2012;55: 340361
6.- Ruemmele FM, et al, Consensus guidelines of ECCO/ESPGHAN on the
medical management of pediatric Crohns disease, J Crohn Colitis 2014
179
USO DE BIOLOGICOS EN ENFERMEDAD

INFLAMATORIA INTESTINAL PEDIATRICA
Dr. Juan Cristbal Ossa A.
Dentro de la terapia biolgica en el tratamiento de la Enfermedad Inflamatoria

Intestinal Peditrica (EIIP), existen dos medicamentos que actualmente
se encuentran aprobados para su uso en pediatra. Estos son; Infliximab
(Remicade) y Adalilumab (Humira).Ambos se conocen por ser
medicamentos anti-TNF, y actan bloqueando la accin de esta citoquina.
Composicin y mecanismo de accin

Infliximab es un anticuerpo monoclonal quimrico (humano-murino) del tipo
IgG1, con la regin Fc que es humana y la regin Fv murina, las cuales confieren
una alta especificidad y afinidad por el factor de necrosis tumoral (TNF alfa)
en su forma soluble y transmembrana. Se administra va intravenosa. Presenta
alta eficacia en el tratamiento de otras enfermedades inflamatorias crnicas,
como la artritis reumatoide y la psoriasis.
Adalimumab es un anticuerpo monoclonal totalmente humanizado del
tipo IgG1 que tiene la capacidad de unir TNF alfa en su forma soluble y
transmembrana. Se administra va subcutnea. Al igual que Infliximab es
efectivo en el tratamiento de otras enfermedades inflamatorias crnicas.
TNFalfa es una citoquina clave en la promocin de la respuesta inflamatoria.
Es secretado por macrfagos y linfocitos, y juega un importante rol en la
regulacin de la respuesta inmune celular Th1. Induce secrecin de citoquinas
inflamatorias como IL1, IL2, IL6, IL8 e IFN gamma, las cuales potencian y
amplifican la respuesta inflamatoria que caracteriza a estas enfermedades.
Indicaciones del uso de Biolgicos en enfermedad de Crohn (EC).
- Inducir remisin en nios con EC activa refractaria al uso de esteroides.
- Inducir remisin y mantencin en nios con EC luminal crnica activa a
pesar de haber optimizado el uso de inmunomoduladores (Azatioprina y
Metotrexato).
- Induccin primaria y mantencin en pacientes con enfermedad perianal
activa y fistulizante, en combinacin con la intervencin quirrgica adecuada
y uso de antibiticos.
180
- Se debe considerar su uso en un grupo selecto de nios que tenga alto riesgo
de desarrollar una enfermedad de mal pronstico:
1.- Presencia de lceras profundas en la colonoscopa
2.- Persistencia de EC severa a pesar de una adecuada induccin
3.- Enfermedad de Crohn extensa (panentrica)
4.- Retardo de crecimiento, > -2,5 z score para la talla
5.- Osteoporosis severa
6.- Enfermedad estenosante y penetrante al debut
7.- Enfermedad perianal severa
- Se puede considerar su uso precoz en pacientes con manifestaciones
extraintestinales como artritis severa y pioderma gangrenoso.
Para la EC, en pacientes nave a terapia anti TNF, tanto el Infliximab como el
Adalilumab presentan igual eficacia y perfil de eventos adversos. La eleccin
entre uno o el otro, va a depender de la disponibilidad, preferencia del paciente,
costo, mtodo de administracin y regulaciones locales.
Indicaciones del uso de Biolgicos en Colitis ulcerosa (CU)

1.- Infliximab se debe considerar como tratamiento de mantencin en nios
con CU crnicamente activa, o dependiente de esteroides, a pesar de optimizar
los 5-ASA y tiopurinas.
2.- Infliximab se debe considerar en la CU refractaria a esteroides. Si este se
inicia durante un episodio agudo en un paciente nave a tiopurinas, se puede
usar como tratamiento puente a tiopurinas y puede ser discontinuado luego
de 4 a 8 meses, as tambin puede ser usado como terapia de segunda lnea
en el manejo de la crisis aguda severa de CU, cuando esta es refractaria a los
esteroides (PUCAI > 65 al da 5).
3.- El Adalilumab en la CU, se debe usar slo en los pacientes que perdieron
respuesta o son intolerantes a Infliximab.
Mtodo de administracin y dosis de los anti-TNF
Todos los pacientes que inicien terapia anti-TNF deben tener un previo
screen de tuberculosis, mediante la toma de una radiografa de trax y test de
tuberculina (PPD) y/o test de secrecin de interfern (quantiFERON). Adems
chequeo de inmunidad a virus varicela y hepatitis B.
Infliximab: administracin endovenosa, infusin de 2 horas.
181
-5 mg/kg/dosis, con tres dosis de induccin, por el periodo de 6

semanas (semana 0-2-6), luego la mantencin con igual dosis, cada 8
semanas.
-Dosis de hasta 10mg/kg/dosis y/o menores intervalos de hasta 4
semanas, pueden ser necesarios en pacientes que pierdan respuesta a
la droga o tengan bajos niveles en sangre.
-Premedicacin con paracetamol, corticoides o anti histamnicos puede
ser usado previa infusin, pero no se usa de regla.
Adalilumab: Administracin subcutnea.
-Dosis de 2,4 mg/kg (mximo 160mg) al tiempo 0, luego 1,2 mg/kg
(mximo 80mg) a la semana 2, seguido de 0,6 mg/kg (mximo 40mg)
semana por medio. Como alternativa en pacientes <40 kg rgimen de
80-40-20mg y >40 kg 160-80-40mg.
-Inyecciones semanales pueden ser necesarias en pacientes que pierdan
respuesta a la droga o tengan bajos niveles en sangre.
El tratamiento con anti TNF debe ser regular y no episdico, de esta manera
evitar la formacin de anticuerpos contra el agente, y la consecuente prdida
de respuesta.
Contraindicaciones del uso de biolgicos

Presencia de abscesos.
Signos y sntomas de infeccin.
Historia de tuberculosis.
Histoplasmosis u otras infecciones oportunistas.
Seguridad de los anti-TNF y efectos adversos
Existen anticuerpos contra los anti TNF los cuales causan;
-Reacciones agudas durante la infusin (RAI), reacciones de hipersensibilidad
retardada y prdida de respuesta.
Los sntomas de RAI son; sensacin de ahogo, flushing, nusea, cefalea,
hipoxemia y taquicardia. Estas responden a la detencin momentnea de la
infusin o disminuir la velocidad de infusin. Si existe reaccin aguda severa
como hipotensin, hipoxia y disnea, esta constituye una contraindicacin al
tratamiento con Infliximab (descritas con este agente).
-Reacciones de hipersensibilidad retardada, pueden ocurrir al menos 1 da post
infusin, y se caracteriza por artralgia y artritis con fiebre y o rash cutneo.
Respecto a la prdida de respuesta esta puede ser primaria, y es la que ocurre
dentro de las primeras 6 semanas. Si ocurre ms all de las 6 semanas se
182
considera prdida de respuesta secundaria. Las causas son varias e incluyen;

niveles inadecuados de la droga en sangre, formacin de anticuerpos,
persistencia inflamacin importante, falla adherencia o tratamiento
subptimo. El aumento de dosis as como la disminucin de intervalo entre
dosis puede ayudar. Medicin de niveles y/o anticuerpo ayuda a esclarecer
ms la causa.
-El uso de terapia combinada (anti TNF + tiopurina o MTX) puede
ser una alternativa inicial efectiva en la disminucin de la formacin
de anticuerpos. Incluso, puede ser til, iniciar la combinacin luego de
instalada la monoterapia en el paciente y que ya perdi la respuesta por
anticuerpos. La eleccin entre tiopurina o MTX va a depender caso a caso.
En el tratamiento con anti TNF se han descrito la ocurrencia de infecciones y
en algunos casos estas han sido severas como: sepsis, meningitis, neumona,
abscesos, infecciones por virus herpes, virus varicela, linfohistiocitosis
hemofagoctica asociada a VEB, infecciones fngicas y oportunistas como
reactivacin tuberculosis. Existen tambin casos de reactivacin de virus
de hepatitis B. Por esta razn es indispensable al inicio, el screening de
TBC, e inmunidad VHB y varicela (considerar vacunar antes de inicio
terapia), as como la vigilancia activa de infecciones.
La seguridad a largo plazo de los anti TNF esta mermada por el
riesgo potencial de malignidad. Se han reportado casos de Linfoma T
hepatoesplnico, el cual es muy agresivo y de alta mortalidad en ms de
30 pacientes (hombres jvenes) que haban usado Infliximab, sin embargo
todos tambin haban recibido tiopurinas. Estas, se sabe aumentan el riesgo
de cncer, por lo que es posible, que la malignidad se asocie a tiopurinas
y el Infliximab actuara slo como catalizador. Se describe tambin la
ocurrencia de linfomas y cnceres cutneos. Nuevamente, en estos casos
los pacientes adems de Infliximab recibieron tiopurinas. An este tema
no est del todo dilucidado, por lo que la monitorizacin regular de los
pacientes recibiendo anti-TNF es importantsima.
REFERENCIAS
1.- Lia CR Silva, Luciena CM Ortigosa, Gil Benard.
Anti-TNF alfa Agents in the Treatment of Immune mediated
Inflammatory Diseases: Mechanisms of Action and Pitfalls. Immunotherapy.
20102 (6):817833
2. -Turner D, Levine A, Johanna C. Escher JC, et al. Management of
Pediatric Ulcerative Colitis: Joint ECCO and ESPGHAN Evidence based
Consensus Guidelines.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 55 (3):340-61
183
3. - Ruemmele FM, Veres G, Kolho KL, et al. Consensus guidelines

of ECCO/ESPGHAN on the medical management of pediatric Crohns
disease.
J Crohns Colitis. 2014; 8 (10):1179-207
4. - Turner D, Travis SP, Griffiths AM, et al. Consensus for Managing Acute
Severe Ulcerative
Colitis in Children: A Systematic Review and Joint Statement From ECCO,
ESPGHAN, and the Porto IBD
Working Group of ESPGHAN.
Am J Gastroenterol. 2011;106 (4):574-88
184
INDICES DE ACTIVIDAD EN ENFERMEDAD

INFLAMATORIA INTESTINAL PEDIATRICA
Dra. Yalda Lucero A.
Como se describi en captulos anteriores, las enfermedades inflamatorias
intestinales (EII), son un grupo de patologas que tienen en comn la
presencia de inflamacin crnica de la pared intestinal, su etiologa an
no completamente dilucidada y la alternancia de perodos de actividad y
remisin de duracin variable. Las 2 principales entidades de este grupo
son la colitis ulcerosa (CU) y la enfermedad de Crohn (EC).
Si bien, la extensin del compromiso intestinal y la aparicin de sntomas
sistmicos
-compromiso pondoestatural, fiebre, anemia, aumento de
parmetros de fase aguda- pueden dar una idea subjetiva de la severidad
del cuadro, el ideal es identificar parmetros objetivos que pueden dar
cuenta de ello. Con el fin de cuantificar la severidad, definir alternativas
teraputicas y objetivar la respuesta a estas, se han diseado ndices de
actividad tanto para CU como para EC.
El diagnstico de estas entidades incluye elementos clnicos, de laboratorio,
radiolgicos (sospecha), endoscpicos e histolgicos (confirmacin).
La suma de estos elementos permiten determinar la severidad global del
cuadro, sin embargo con fines operacionales, se han incluido en los ndices
de actividad slo aquellos elementos no invasivos (clnicos y de laboratorio)
que permiten evaluar al paciente de forma reproducible y repetida.
Indices de actividad en CU
Existe un score diseado para evaluar la severidad clnica de los brotes
de CU, llamado PUCAI (Pediatric Ulcerative Colitis Activity Score;
Gastroenterology. 2007; 133 (2): 423-32). Este score incluye slo
parmetros clnicos no invasivos: dolor abdominal, sangrado rectal, nmero
y consistencia de deposiciones, presencia de deposiciones nocturnas y nivel
de afectacin de actividad diaria (Tabla 1). El rango de puntaje va de 0 a
85 ptos. Un puntaje <10 se considera remisin (sin actividad de CU); 1034 puntos se consideran nivel de actividad leve; 35-64 puntos se considera
actividad moderada; y 65puntos actividad severa.
185
El PUCAI ha sido validado tanto para el uso clnico como en estudios

de investigacin. Es de muy fcil aplicacin y se ha demostrado una
adecuada correlacin con los hallazgos colonoscpicos. Se ha evidenciado
tambin una adecuada concordancia entre su aplicacin por mdico y por
el propio paciente.
Las guas internacionales de manejo de CU recomiendan su uso al inicio
del brote y luego para evaluar la respuesta a tratamiento, con el fin de
dirigir la terapia de acuerdo a la evolucin de este score.
Indices de actividad en EC
La determinacin de actividad en EC es un poco ms compleja pues
sus manifestaciones clnicas dependen del segmento comprometido
(desde boca a ano), fenotipo (inflamatorio, estenosante o fistulizante) y
extensin. A diferencia de la CU, en EC las decisiones teraputicas son
guiadas por el fenotipo y la ubicacin de la enfermedad.
La utilidad de los ndices de actividad se limita ms bien a definir
remisin y respuesta a tratamiento.
En 1990 un panel de expertos defini por primera vez un ndice de
actividad para EC peditrico, denominado PCDAI (Pediatric Crohns
Disease Activity Index; J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005; 41 (4): 41621). En su versin original (Tabla 2) este ndice incluye una serie de
parmetros clnicos y de laboratorio. El rango de puntaje es de 0-100
puntos, considerando las siguientes categoras: en remisin: <10 puntos;
actividad leve: 11-30 puntos; actividad moderada a severa: >30 puntos.
Una cada 12,5puntos indica mejora de la crisis (respuesta a terapia).
Dado que este ndice es laborioso de aplicar, incluye parmetros
subjetivos como son el dolor y nivel de limitacin de la actividad, adems
de un indicador que implica seguimiento (velocidad de crecimiento), se
han diseado otros ndices simplificados en los ltimos aos (PCDAI
acortado, PCDAI modificado, PCDAI abreviado, PCDAI corregido).
Hasta ahora no se ha establecido completamente la validez de estos
indicadores abreviados y en ensayos clnicos se sigue aplicando como
parmetro de respuesta a terapia el PCDAI tradicional.
El PCDAI no incluye la presencia de complicaciones que requieran
manejo especfico como son las estenosis, fstulas y abscesos. Estos
deben ser evaluados de manera dirigida.
Los pacientes que debutan con EC en la infancia presentan en general
evolucin ms severa que aquellos que debutan en la adultez, presentando
186
mayor nmero de hospitalizaciones, cirugas y mayor frecuencia de

fenotipo estenosante y fistulizante.
Independiente del ndice de actividad de EC, se han reconocido factores
de mal pronstico en esta patologa: 1.- Ulceras colnicas profundas en
el estudio endoscpico, 2.- Enfermedad severa persistente a pesar de una
terapia induccin adecuada, 3.- Enfermedad extensa (panentrica), 4.Marcado retraso de crecimiento (z-score de T/E < -2,5), 5.- Osteoporosis
severa, 6.- Enfermedad estenosante o penetrante al debut y 7.Enfermedad perianal severa.
Conclusin
Los ndices, PUCAI y PCDAI, son escalas validadas diseadas para
la valoracin objetiva de severidad en las exacerbaciones de EII. La
aplicacin de estos ndices al inicio y en el seguimiento de la crisis
permiten evaluar la respuesta a tratamiento y especialmente en CU,
permite tomar decisiones teraputicas.
Tabla 1. Score PUCAI para evaluacin de severidad de colitis ulcerosa en nios
Puntaje
tem
Dolor abdominal
Sin dolor
Dolor puede ser ignorado
Dolor no puede ser ignorado
Sangrado rectal
Consistencia de la
mayora de las
deposiciones
N de deposiciones
en 24h
Movimientos
intestinales nocturnos
Nivel de actividad
0
5
10
Nada
Pequea cantidad en <50% de las
deposiciones
Pequea cantidad en la mayora de
las deposiciones
Gran cantidad de sangre (>50% de
cada deposicin)
0
10
Formada
Parcialmente formada
Completamente no formada
0
5
0-2
3-5
6-8
>8
No
Si
Sin limitacin actividad
Limitacin ocasional de actividad
Actividad severamente restringida
187
20
30
10
0
5
10
15
0
10
0
5
10
Tabla 2. Score PCDAI para evaluacin de severidad de enfermedad de Crohn en

nios
Puntaje
tem
Historia
Dolor
abdominal
Actividad,
Bienestar
general
N de
deposiciones
en 24h
Examen
fsico
Peso
Talla al
diagnstico
Velocidad de
Crecimiento
(en el
seguimiento)
Abdomen
Enfermedad
perirectal
Manifestaciones
extraintestinales
*
Sin dolor
Dolor leve, breve, no interfiere con
actividades
Dolor moderado/severo, diario,
prolongado, afecta actividad, nocturno
0
5
Sin limitacin, bien

Dificultad ocasional en mantener
actividad, menos que sus pares
Limitacin de actividad frecuente, mal
estado general
0
5
0-1 lquida, sin sangre
0
5
2-5 lquidas o hasta 2 semi-formadas

con sangre
6 deposiciones lquidas, sangrado
abundante deposiciones nocturnas.
10
10
10
Ganancia normal, estable o prdida

voluntaria
Falta de incremento
involuntaria, Prdida peso 1-9%
Prdida peso 10%
10
N a (-1) DS Talla/Edad
(-1) a (-2) DS Talla/Edad

>(-2DS) Talla/Edad
N a (-1) DS velocidad de crecimiento
5
10
0
(-1) a (-2) DS velocidad de crecimiento
>(-2DS) velocidad de crecimiento
10
Sin dolor, sin masas

Sensible o masa no dolorosa
Sensible, resistencia
involuntaria, masa definitiva
Nada, cicatriz asintomtica
1-2 fstulas indolentes, sin
secrecin ni dolor
0
5
10
Fstula activa, secrecin,

dolor o absceso
10
Ninguno
1
2
0
5
10
188
0
5
Laboratorio
Hematocrito
VHS
Albmina
>33% (en <10 aos) o

35% (varn 11-14 aos)
37% (varn 15-19 aos)
34% (mujer 11-19 aos)
28-32% (en <10 aos) o
30-34% (varn 11-14 aos)
32-36% (varn 15-19 aos)
29-33% (mujer 11-19 aos)
<28% (en <10 aos) o

<30% (varn 11-14 aos)
<32% (varn 15-19 aos)
<29% (mujer 11-19 aos)
<20mm/h
20-50mm/h
>50mm/h
3,5g/dl
3,1-3,4g/dl
3,0g/dl
2,5
0
2,5
5v
0
5
10
*: (fiebre 3 das, artritis, uvetis, eritema nodoso, pioderma gangrenosum).
REFERENCIAS
1.- Turner D y cols; European Crohns and Colitis Organization; European
Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition.
Management of pediatric ulcerative colitis: joint ECCO and ESPGHAN
evidence based consensus guidelines.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 55 (3):340-61
2.- Rufo P y cols. Health supervision in the management of children
and adolescents with IBD: NASPGHAN recommendations. J Pediatr
Gastroenterol Nutr. 2012; 55(1):93-108
3.- Sandhu B y IBD Working Group of the British Society of Paediatric
Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. Guidelines for the
management of inflammatory bowel disease in children in the United
Kingdom.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010; 50 Suppl 1:S1-13
4.- Dotson J yo cols. Feasibility and validity of the pediatric ulcerative
colitis activity index in routine clinical practice.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015;60 (2):200-4
5.- Ruemmele F y cols. Consensus guidelines of ECCO/ESPGHAN on
the medical management of pediatric Crohns disease.
J Crohns Colitis. 2014;8 (10):1179-207
6.- Turner D y cols. Mathematical weighting of the pediatric Crohns
disease activity index (PCDAI) and comparison with its other short
versions. Inflamm Bowel Dis. 2012;18 (1):55-62
189
DOLOR ABDOMINAL AGUDO EN EL NIO

Dr. Jean Contreras L.
Se define como Dolor abdominal agudo todo dolor abdominal de
comienzo brusco, generalmente intenso, que precisa un diagnstico y
tratamiento mdico o quirrgico, ambos urgentes.
Su etiologa es muy variada y puede ser originada en distintos sistemas:
Tabla 1 Causas de Dolor abdominal agudo en los nios

Digestivas
-Gastroenteritis
-Apendicitis
-Adenitis mesentrica
-Constipacin
-Traumatismo abdominal
-Obstruccin intestinal
-Peritonitis
-lcera pptica
-Divertculo de Meckel
-Enfermedad inflamatoria intestinal
-Hepatitis
-Colecistitis
-Colelitiasis
-Pancreatitis
Enf. metablicas
-Cetoacidosis diabtica
-Hipoglucemia
-Porfiria
-Insuficiencia adrenal aguda
Respiratorias
-Neumonas
Hematolgicas
-Prpura de Schnlein Henoch
-Sndrome hemoltico urmico
-Anemia de clulas falciformes
Medicamentos y txicos
-Eritromicina
-Salicilatos
-Intoxicacin por plomo
Genitourinarias
-Infeccin del tracto urinario
-Urolitiasis
-Dismenorrea
-Embarazo ectpico
-Endometriosis
-Hematocolpos
Miscelneas
-Clico del lactante
-Faringitis
-Edema angioneurtico
-Dolor funcional
Fisiopatologa: Podemos clasificar el dolor abdominal agudo segn su

origen y vas nerviosas de transmisin en :
190
1.- Visceral o profundo originado por estimulacin de receptores nerviosos

ubicados en el peritoneo visceral y en las vsceras huecas y slidas del abdomen.
Se caracteriza por ser difuso, mal localizado y lento en su transmisin. Se
describe como clico e intermitente y puede asociarse a manifestaciones
vagales. Desencadenado por isquemia, espasmos viscerales, distensin o
traccin.
2.- Somtico o peritoneal generado por estimulacin de receptores de la
piel, msculos y peritoneo parietal. El dolor se percibe en la regin cutnea
correspondiente a la terminacin nerviosa del nervio cerebroespinal estimulado.
De transmisin rpida, es dolor bien localizado, punzante, intenso, constante,
acompaado de rigidez muscular, desaparicin del peristaltismo y posturas
antilgicas.
3.- Referido que aparece cuando fibras viscerales de dolor afectan a fibras
nerviosas somticas en la mdula espinal o SNC. El dolor generalmente es bien
localizado pero distante del lugar afectado, por ejemplo, cualquier proceso
inflamatorio del diafragma puede ser percibido como dolor en el hombro o
regin baja del cuello.
Diagnstico
Basado en una historia clnica y exploracin minuciosas, con el objetivo de
detectar la causa desencadenante.
En la anamnesis es importante registrar el dato que es factor muy importante
para orientarnos a las distintas patologas propias de cada una de ellas (Tabla
2).
Tabla 2.- Causas de dolor abdominal agudo segn edad

0-1 ao
2-5 aos
6-11 aos
12-18 aos
- Clico del
lactante
- Gastroenteritis
- Constipacin
- ITU
- Invaginacin
- Vlvulo
- Hernia
atascada
- Megacolon
- Gastroenteritis
- Apendicitis
- Constipacin
- ITU
- Invaginacin
- Vlvulo
- Trauma
- Faringitis
-Adenitis
Mesentrica
-SchenleinHenoch
Apendicitis
-Constipacin
-Dolor
funcional
-ITU
-Trauma
-Faringitis
-Neumona
-Adenitis
mesentrica
-SchenleinHenoch
-Apendicitis
-Gastroenteritis
-Constipacin
-Dismenorrea
-Enfermedad
inflamatoria
plvica
-Embarazo
ectpico
-Torsin
ovario/testculo
-EII
Tambin es importante el gnero del paciente en especial en perodo post

puberal ante la posibilidad de embarazos o patologa genital (dismenorrea,
dolor vinculado a ovulacin y otros).
191
Muchas veces los antecedentes mrbidos personales y/o familiares constituyen

una poderosa orientacin etiolgica. As ocurre en enfermedades que pueden
cursar con crisis de dolor abdominal como Porfiria, EII, epilepsia, vasculitis,
colelitiasis, etc.
Investigar en la anamnesis la existencia de factores desencadenantes del
dolor tales como ingestin de alimentos de difcil digestin, transgresiones
dietticas, menstruacin, traumatismos recientes, estrs.
Medicamentos recibidos: tanto los habituales como los que se han administrado
para aliviar el dolor actual. Analgsico y antibiticos pueden enmascarar los
sntomas.
Cuadros previos de dolor abdominal: Es imperioso efectuar una acuciosa
caracterizacin del dolor abdominal propiamente tal, precisando: m momento
de inicio, caractersticas de presentacin e intensidad, duracin del dolor en
horas o das. Todo cuadro de menos de 48 horas de evolucin ser considerado
quirrgico hasta que se demuestre lo contrario.
El inicio del sntoma durante el sueo implica organicidad.
La forma aguda de inicio orienta ms a probable perforacin u oclusin
intestinal.
La evolucin gradual es ms probable de vincular con proceso inflamatorio
del tipo de apendicitis.
En general el dolor agudo, intenso e in crescendo suele orientar a un cuadro
quirrgico. En cambio, los cuadros mdicos suelen ser menos intensos y
disminuyen con el paso del tiempo.
En cuanto a evolucin y progresin del dolor se trata, consultar si el dolor ha
variado de localizacin desde el momento de inicio hasta el momento de la
consulta tratando de clasificar como visceral, somtico o referido. Mientras
ms asimtrico y lejano al ombligo, ms probablemente se trata de un cuadro
quirrgico. Si el dolor ha cambiado de localizacin desde su inicio, pensar
en patologa inflamatoria. La nueva localizacin de mxima intensidad nos
orienta hacia el rgano lesionado.
Hay dolor continuo en peritonitis o intermitente de tipo clico en episodios de
gastroenteritis u obstruccin intestinal.
Interrogar sobre movimientos o posturas que agravan el dolor
como la flexin de piernas en peritonitis. Todo dolor que empeora con el
movimiento suele deberse a procesos inflamatorios.
El antecedente del tipo de alimentos ingeridos: Si el dolor se presenta o agrava
con la ingesta de ciertos alimentos, pensar en patologa gastroduodenal o
vesicular.
Tambin, interrogar sobre el vnculo del dolor abdominal con los movimientos
respiratorios. Si aumenta con estos, proceder al descarte de patologa torcica
192
del tipo neumonas y derrames pleurales o, de absceso subdiafragmtico.

En los nios varones precisar si la miccin aumenta el dolor. Si fuese as
considerar la posibilidad de procesos urolgicos o procesos inflamatorios
de vecindad al sistema excretor.
Otros sntomas importantes de explorar en la anamnesis son los vmitos,
sntoma frecuente en cuadros de abdomen agudo. Junto con las nuseas
y anorexia, se instauran posteriormente a la aparicin del dolor. Cuando
surgen antes del mismo, probablemente se debern a un proceso no
quirrgico.
Tabla 3 Tipo de dolor, regiones abdominales y estructuras que las integran
Dolor somtico
D olor visceral
Dolor somtico
Hipocondrio derecho
Epigastrio
Hipocondrio izqdo.
Hgado, vescula biliar,

rin derecho,
suprarrenal derecha y
ngulo heptico del
colon
Flanco derecho
Rin derecho y colon
ascendente
Estmago, duodeno,
vescula b iliar, pncreas,
corazn y esfago distal
Estmago, bazo y rin

izquierdo
Regin periumbilical
Intestino delgado,
apndice, colon derecho
y transverso
Hipogastrio
Vejiga urinaria, colon
sigmoideo, tero,
trompas y ovarios
Flanco izqdo.
Fosa iliaca derecha

Ciego, apndice, leon,
urter y ovario derecho
Rin izquierdo y colon

descendente
Fosa iliaca izqda.
Sigmoides, urter, ovario
y cordn espermtico
izquierdo
La anorexia suele acompaar los procesos de origen intraabdominal. Su

asociacin con halitosis y lengua saburral suele orientar hacia ellos.
No olvidar preguntar por cambios en las evacuaciones. En lactantes y nios
pequeos la diarrea generalmente obedece a gastroenteritis, pero tambin
puede acompaar a una apendicitis.
La constipacin per se es una causa frecuente de dolor abdominal, aunque
generalmente es de evolucin crnica. Siempre preguntar a los padres por el
antecedente de deposiciones aumentadas de consistencia.
La presencia de fiebre: orienta hacia causas inflamatorias o infecciosas de dolor
abdominal y la disuria orienta a ITU y/o urolitiasis.
Hay sntomas extradigestivos igualmente importantes de investigar.
La presencia de sntomas respiratorios, sobre todo si estn presentes antes de la
aparicin de dolor abdominal, nos orienta hacia patologas como neumonas,
derrames pleurales. Si los sntomas aparecen posteriormente al inicio del dolor,
193
son de intensidad progresiva y se asocian a distensin abdominal, pensar en

causa intraabdominal que provoque irritacin del diafragma como son los
cuadros oclusivos, inflamacin pancretica, etc.
El examen fsico de todo paciente que consulta por dolor abdominal debe
ser completo y especialmente acucioso en la regin abdominal.
En general, los nios con dolor visceral tienden a estar inquietos, mientras
que los nios con peritonitis permanecen lo ms quietos posible. La fiebre
asociada a calofros es tpica de una pielonefritis o neumona. el hallazgo
de taquicardia e hipotensin sugieren hipovolemia.
En una nia mayor (post menarquia) en shock, debe sospecharse embarazo
ectpico complicado. La hipertensin arterial se asocia a Prpura de
Schnlein Henoch o Sndrome hemoltico urmico.
Respiracin de Kussmaul puede indicar una cetoacidosis diabtica.
La exploracin abdominal es fundamental para diferenciar entre cuadros
de origen mdico versus los quirrgicos y, luego por cierto para tratar de
llegar a una probable causa.
El mdico debe fijar su atencin en la localizacin del dolor, la sensibilidad,
presencia de signos de irritacin peritoneal, resistencia muscular y bsqueda
de masas abdominales. La auscultacin abdominal es buen mtodo para
reconocer las caractersticas de los ruidos intestinales.
Tanto el tacto rectal como el vaginal se realizarn si el cuadro as lo
requiera. En varones es fundamental el examen de los genitales externos
para descartar sndrome escrotal agudo.
Signos asociados son palidez de piel y mucosas, ictericia, prpura, signo de
Cullen y signo de Grey Turner (indicadores de hemorragia interna).
Exmenes complementarios de laboratorio sern solicitados en ocasiones
y segn la orientacin diagnstica dada por la anamnesis y examen fsico.
Es necesario realizar exmenes complementarios, tales como: hemograma,
VHS, Protena C reactiva, pruebas hepticas, enzimas pancreticas,
glicemia, pruebas de funcin renal, examen de orina y en algunos casos,
recurrir a imaginologa solicitando radiografa simple de abdomen y trax
y/o ecotomografa abdominal. La TAC de abdomen tiene indicaciones
precisas.
Por ltimo el tratamiento del dolor abdominal agudo va a depender de la
causa determinada, la que puede ser muy variable como ya fue mencionado.
Podr ser de 3 tipos: mdico, quirrgico y, en aquellos casos dudosos que
as lo permitan, la observacin de la evolucin del paciente en forma
cercana, con reevaluaciones peridicas, por si fuese necesaria la ciruga.
194
REFERENCIAS
1.- Acute Abdominal Pain. Albert Ross and Neal S. Le Leiko Pediatr. Rev.
2010;31;135-144 DOI: 10.1542/pir.31-4-135
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C. Maluenda Carrillo, G. y Ochando Perales Tratado de gastroenterologa,
hepatologa y nutricin peditrica aplicada de las SEGHNP. 2011; 75-86
195
DOLOR ABDOMINAL CRONICO EN LOS NIOS

Dr. Ernesto Guiraldes C.
Entre 15 y 20% de los escolares experimentan semanalmente episodios
significativos de dolor abdominal. Solo una fraccin de ellos llega a
consultar al mdico. A partir de la preadolescencia, las mujeres constituyen
la mayora de los consultantes por dolor abdominal crnico (DAC). Las
variadas etiologas orgnicas que pueden producir DAC estn listadas en la
tabla 1. En la mayora de nios con DAC, no hay una causa orgnica.
Tabla 1 Causas Estructurales, Inflamatorias o Bioqumicas de DAC

C. estructurales
C. inflamatorias
-Ulcera pptica
-Quiste del coldoco
-Litiasis biliar
-Pseudoquiste pancretico
-Malrotacin intestinal
-Pseudoobstruccin
intestinal recurrente
-Litiasis del tracto urinario
-Estenosis ureteral de la
pelvis renal
-Pancreatitis
-Ascaridiasis
-Giardiasis
-Otros enteroparsitos
-Enfermedad celiaca
-Enfermedad
inflamatoria intestinal
-Infeccin urinaria
-Dolor de pared
abdominal
-Dolor msculo
esqueltico referido
C. Bioqumicas
y
otras
-Intolerancia a lactosa
tipo adulto
-Porfiria
Son frecuentes en pacientes con DAC diversos sntomas somticos (cefalea,

dolor en extremidades inferiores, dolor retroesternal, etc.) y manifestaciones
autonmicas (nuseas, palidez, sudoracin). Es casi una constante que los
episodios de dolor precedan la jornada escolar o se intensifiquen durante ella,
y se atenen en vacaciones y en perodos de descanso. La consulta por DAC
peditrico es extremadamente infrecuente durante el verano. Es llamativo
el hecho de que estos pacientes tengan perfiles psicoafectivos semejantes.
La ansiedad -social o generalizada- los variados temores, las exageradas
preocupaciones respecto a la integridad y salud familiar, el perfeccionismo, la
baja tolerancia a frustraciones, el temor a la autoridad, son caractersticas que
definen globalmente al grupo.
En la gran mayora de estos pacientes no se logra encontrar una causa
orgnica que plausiblemente explique los sntomas. Tampoco el hallazgo
incidental o dirigido de lesiones genuinas o cuestionables del aparato digestivo
suele solucionar la incgnita. Muchos de esos hallazgos incidentales no son
196
causales, por una parte, y colaboran a fijar la nocin de enfermedad seria en el

paciente y su familia, por otra. Debe tenerse en cuenta que la principal razn
por la que nios con DAC son llevados a consultar al mdico es la ansiedad
materna, que a menudo la lleva a conjeturar enfermedades graves en el nio.
Los criterios de Roma para definir y clasificar los trastornos digestivos
funcionales (TDF) propenden a que el clnico pueda formular el diagnstico
en estos pacientes sobre bases positivas, y no mediante un proceso de descarte.
Este ltimo es habitualmente caro, fatigoso para el nio y la familia, y
frustrante. El trmino funcional alude a trastornos de la funcin del rgano
o sistema. El estudio diagnstico y el tratamiento de los pacientes con dolor
abdominal crnico (DAC) debe hacerse con fundamentos positivos a travs del
sano razonamiento clnico y no nicamente mediante la estrategia de exclusin,
la cual incrementa los temores de los progenitores sobre una enfermedad
importante del nio.
El consenso de Roma ha propuesto que la entidad Dolor abdominal recurrente,
perceptivamente descrita por Apley en 1958 incluye realmente diversos
subtipos. Se consideran as 4 entidades separadas de DAR: Dolor Abdominal
Funcional, Sndrome de Intestino Irritable (SII), Dispepsia Funcional y
Migraa Abdominal, las cuales histricamente formaban parte del trmino
convencional de Dolor Abdominal Recurrente. No obstante lo anterior, las
caractersticas descritas por Apley son aplicables a la gran mayora de los casos
de DAC vistos actualmente y una alta proporcin de estos pacientes comparten
similares bases psicolgicas, y mecanismos semejantes en su desarrollo de
cuadros dolorosos.
Fisiopatologa
Se considera que el cuadro clnico del paciente con DAC funcional resulta de
interacciones de factores genticos y ambientales, que determinan hiperalgesia
visceral y una desregulacin del eje sistema nervioso central-sistema
neuroentrico. La hipersensibilidad visceral resultante puede explicar por qu
existe amplificacin de estmulos fisiolgicos o de escasa magnitud, los cuales
son percibidos (o informados) como molestos o dolorosos por el paciente. Ante
determinadas situaciones de estrs, se originan tambin respuestas anmalas
con dismotilidad y reacciones autonmicas de alarma. Los sntomas pueden
perpetuarse a causa de ganancias secundarias, o hipervigilancia, excesiva
ansiedad y temor, y especialmente, conductas aprensivas de los padres, las que
validan el rol de enfermo en el nio. En ocasiones, una muerte o enfermedad
grave en la familia, un hecho de violencia o el bullying sirven de gatillante
visible al subsecuente cuadro crnico. Otras veces, un episodio de diarrea
infecciosa precede a ste.
197
Caractersticas clnicas: Una completa entrevista clnica es trascendental

para un adecuado diagnstico. La indagacin del mdico debe programarse
bien, y efectuarse con empata. Deben caracterizarse apropiadamente
el dolor abdominal y los sntomas coexistentes, as como los perfiles
psicoafectivos del paciente, sus antecedentes de salud, alimentacin y
crianza y las caractersticas y morbilidad del grupo familiar. Especialmente
en los nios ms pequeos, los episodios de dolor se presentan asociados
a sntomas autonmicos que suelen expresarse tan pronto el nio inicia
su jornada escolar, y que sugieren anticipacin ansiosa y una reaccin
autonmica primordial de alarma. Son frecuentes el ausentismo escolar y
el regreso del nio a su casa desde el colegio a media maana. De vuelta
al hogar, el dolor se atena y el nio vuelve a desarrollar normalmente sus
actividades. El dolor abdominal puede recurrir a lo largo del da, pero no
se presenta durante el sueo, aunque se reactiva si el nio despierta por una
pesadilla u otra causa y se encuentra en un entorno oscuro y amenazante.
Estrategia diagnstica: La actitud exageradamente aprensiva de la
familia y una estrategia inicial precipitada, con hiptesis diagnsticas
ominosas y/o procedimientos invasivos por parte del mdico, promueven
la organificacin del sndrome, y colaboran al crculo vicioso de estrs/
ansiedad - > angustia - > sntomas somticos/dolor. La posibilidad de
que una causa no orgnica sea con mucho, el ms probable origen de los
sntomas (por lo dems, apoyada por la epidemiologa del cuadro) debe ser
propuesta precoz y convincentemente por el mdico tratante. Tambin, es
necesario recalcar a la familia que el dolor no es ni imaginario ni simulado,
sino real.
En la entrevista clnica, el sntoma dolor debe ser bien caracterizado,
en cuanto a: ubicacin, tipo, intensidad, duracin, frecuencia, horario,
estacionalidad, posibles factores atenuantes y gatillantes y lugares y
momentos en donde ocurre. Con igual detalle debe inquirirse sobre
hbitos: alimentacin, defecacin, juegos; sntomas agregados: distensin
abdominal, dolor en otros sitios, anorexia, saciedad precoz, nuseas,
palidez, palpitaciones. Debe inquirirse cuidadosamente tambin por signos
de alarma.
Debe recordarse que los padres no siempre estn al tanto de que el nio
pueda ser constipado habitual y que ello sea un factor desencadenante de
dolor abdominal intra y postprandial.
La historia clnica y psicosocial del nio y el grupo familiar es de primera
importancia. Los pacientes con DAC, a menudo son definidos como
198
inseguros, ansiosos e hipersensibles. En las madres, son frecuentes los

trastornos del nimo. El SII y otros trastornos funcionales tienen elevada
prevalencia en estas familias.
El aspecto del nio muchas veces sugiere ms angustia que dolor. La madre
tambin suele verse muy preocupada. El padre pocas veces est presente.
Un prolijo examen fsico, visible para los padres, es crucial. La evaluacin
antropomtrica y de los diferentes sistemas es importante. Deben buscarse
dirigidamente: anemia, lceras orales, edema, linfadenopatas, masas
abdominales, distensin abdominal, lesiones perianales, hipocratismo,
entre otras manifestaciones. Lo habitual es que el examen fsico sea normal
y que durante su transcurso el nio se relaje y cese de quejarse de dolor
abdominal, lo que llama la atencin a los padres.
Manejo del paciente y su familia

Es til conceptualizar que en ausencia de signos de alarma (o red flags,
Tabla 2), los criterios de Roma son muy tiles para formular un diagnstico
presuntivo de dolor abdominal funcional.
Tabla 2 Banderas rojas
Dolor que despierta habitualmente al nio del sueo
Levantarse en la noche para emisin de heces diarreicas
Dolor persistente en cuadrante superior derecho o inferior derecho del abdomen
Lesiones orales recurrentes
Vmito persistente o recurrente
Somnolencia constante luego de episodios paroxsticos de vmito
Disfagia
Lesiones perirrectales
Hemorragia digestiva (no explicada por una fisura anal en un nio habitualmente
constipado, por ejemplo)
Sntomas urinarios persistentes
Artritis
Baja de peso documentada, no voluntaria
Desaceleracin del crecimiento, documentada
Historia familiar de enfermedad pptica, celaca o inflamatoria intestinal
Pubertad retardada
Elevacin persistente de las protenas de fase aguda
En estos casos, la realizacin de procedimientos (ultrasonido, TAC,

endoscopia, etc.) no aporta ventajas al proceso diagnstico. En presencia
de signos de alarma, una causa orgnica deber ser investigada, sirvindose
del comportamiento del dolor y los sntomas asociados, como gua.
199
El tratamiento exitoso es el que aplica adecuadamente el modelo

biopsicosocial de los TDF a travs de un diagnstico hecho asertivamente,
y una explicacin racional del cuadro a la familia, que los tranquilice. Debe
explicarse a la familia que la ansiedad y la depresin causan dolor fsico
real, y exponerles que las respuestas aprensivas de los padres frente a los
sntomas del nio crean una espiral viciosa de hipocondriasis y ms quejas.
No debe incentivarse la costumbre de devolver al hogar al paciente cuando
ste se queje de sntomas en la escuela. En padres entrenados a aplicar
tcnicas estructuradas de distraccin del nio, las quejas somticas de ste
disminuyen significativamente.
En padres con apropiado insight y comprensin del modelo biopsicosocial
del sndrome, el pronstico del nio es significativamente mejor. Cuando
es claro un mecanismo de perpetuacin del cuadro, dependiente de un
trastorno subyacente de ansiedad o del nimo, en el paciente o su familia,
es necesario recurrir al profesional de Salud Mental para tratamiento
sistmico. La terapia cognitivo-conductual y ciertas tcnicas de hipnosis
han sido efectivas. Debido al pronstico incierto de nios con DAC y otros
sntomas somticos cuando no son tratados adecuadamente, la intervencin
oportuna de los profesionales de Salud Mental en el manejo es vital.
Estilos de vida: Debe enfatizarse la adopcin de una alimentacin

saludable evitando productos con cafena, o ricos en grasas o especias, as
como aquellos con hidratos de carbono pobremente absorbibles y, por ello,
fermentables, como: bebidas carbonatadas, jugos industriales, (o lactosa
en escolares con la forma adulta de hipolactasia). Debe aconsejarse que el
nio consuma una dieta balanceada, con apropiado contenido de fibra; que
defeque a diario; se vaya a dormir a una hora prudente, y evite exponerse a
estmulos audiovisuales violentos o truculentos, como ciertos noticieros de
TV, revistas o vdeos.
El tratamiento farmacolgico en nios con DAC no ofrece muchas
opciones, y a menudo se hace sobre bases empricas. Tericamente, ciertos
frmacos antidepresivos, a dosis bajas, pudieran ser tiles por favorecer
el control inhibitorio del dolor e inhibir la recaptacin de serotonina.
Tanto citalopram como amitriptilina, han mostrado resultados variables
en pacientes peditricos, los que en ocasiones no son superiores al efecto
placebo.
200
REFERENCIAS
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in Children: a Clinical Report of the American Academy of Pediatrics and
the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology
and Nutrition.
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2.- Rasquin A, Di Lorenzo C, Forbes D, et al. Childhood
functionalgastrointestinal disorders: child/adolescent.
Gastroenterology 2006;154:322326
3.- Walker LS, Williams SE, Smith CA et al. Parent attention versus
distraction: impact on symptom complaints by children with and without
chronic functional abdominal pain.
Pain 2006;122:4352
4.- Saps M, Seshadri R, Sztainberg M, et al. A prospective school-based
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J. Pediatr. 2009;154:322-6.
5.- Chiou E, Nurko S. Functional abdominal pain and irritable bowel
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6.- Brett T, Rowland M, Drumm B. An approach to functional abdominal
pain in children and adolescents.
Br J Gen Pract. 2012;62:386-7
201
MANEJO CONDUCTUAL EN NIOS CON AFECCIONES

DIGESTIVAS DE ORIGEN FUNCIONAL (DAF)
Ps. Katherine Girardi M.
El modelo biopsicosocial de la enfermedad digestiva aplicado a patologas
gastrointestinales funcionales peditricas descritas en Roma III menciona,
adems de los factores fisiolgicos, variables propias del nio o adolescente
como su temperamento, gentica, etapa evolutiva, estado psicolgico global
y su adaptacin al medio, y factores a nivel del microsistema dentro de los
que se pueden considerar dinmica familiar, crianza, nivel de escolaridad
de los padres, redes sociales, acceso al sistema de salud, entre otros. En este
sentido, el abordaje multidisciplinario debiera considerar la pesquisa de
los principales factores que inciden positiva y negativamente en el inicio,
mantenimiento y evolucin de trastornos funcionales, es decir, determinar
los factores protectores y de riesgo asociados al diagnstico y tratamiento.
Diversos estudios internacionales dan cuenta de algunos de estos factores,
los cuales permiten orientar nuestro abordaje para la identificacin temprana
y con ello un plan de accin ms especfico. En general se ha descrito
que pacientes con dolor abdominal funcional (DAF) reportan sntomas
psicolgicos como ansiedad, angustia, depresin, sntomas somticos,
entre otros, tanto en adultos como en nios.
Especficamente, Shelby et at. en un estudio prospectivo enfatizan cmo los
nios con DAF tienen mayor riesgo de presentar trastorno ansioso tanto al
momento de ser diagnosticados con DAF como en el transcurso de los aos
siguientes. A su vez concluyen que los sntomas depresivos no se asocian
de igual manera en nios con DAF, pero que s hay un mayor riesgo de
desarrollarlos en etapas evolutivas posteriores, en comparacin al grupo de
nios control. Por otra parte, se ha correlacionado a los sntomas depresivos
de nios con DAF un estilo de afrontamiento pasivo, baja autoeficacia, bajo
apoyo social de compaeros y baja adaptacin materna.
En sntesis, los factores psicosociales que se relacionan a las patologas
DAF se presentan tanto a nivel del propio nio en su dimensin emocional
(temores, afliccin, etc.), cognitiva (bajas estrategias de afrontamiento,
pensamientos negativos automticos, preocupaciones varias, catastrofismos,
etc.), y somtica (fatiga, otros dolores funcionales, sudoracin, etc.), como
a nivel de su entorno significativo (percepcin a de apoyo de pares, ajuste
maternal, etc.).
202
Herramientas de manejo psicosocial en la atencin mdica de DAF:

En consideracin a lo ya planteado, el equipo de salud infanto juvenil que
trabaja con patologas gastrointestinales funcionales debiese explorar en
primer lugar la presencia o no de sintomatologa psicosocial asociada al DAF,
su intensidad e impacto en la vida cotidiana del paciente. Para esto contamos
con la entrevista y observacin clnica, a travs de los cuales podemos explorar
distintos dominios del nio.
- En relacin a s mismo: Por medio de un dilogo en el que le preguntemos
al nio por sus hobbies e intereses, a qu dedica su tiempo libre, qu es lo que
ms le gusta de s mismo, qu quisiera cambiar, preocupaciones principales,
temores y nimo.
- Contexto familiar: Explorar en relacin a qu es lo que ms aprecia de su
familia y lo que menos le agrada, qu quisiera que se mantuviera, qu quisiera
cambiar.
- Contexto escolar: Conocer cmo es la relacin con sus profesores, pares,
rendimiento escolar. Es importante preguntar qu hace en los recreos, cmo
es un da de colegio tpico, si le gustara cambiarse de curso o establecimiento
educacional.
- Contexto social: Conocer en relacin al disfrute de espacios con pares, saber
si tiene amigos con los que comparta cotidianamente, si se siente valorado y
reconocido por ellos.
Asimismo, pueden apoyar su exploracin con cuestionarios de screening de
salud mental, que no son de uso exclusivo de profesional de dicha rea, en los
siguientes dominios:
a.- Ansiedad y estrs: Como por ejemplo el cuestionario de ansiedad estadorasgo en nios (STAIC) de C. Spielberger. Tiene adaptacin chilena para nios
entre 9 y 12 aos. Evala la ansiedad como estado transitorio y como rasgo
latente.
La escala de ansiedad en nios y adolescentes (AANA), validada en Chile.
Tambin se encuentra el Inventario de estrs cotidiano infantil (IECI) de
M. Trianes et al. Este cuestionario permite evaluar estmulos estresores y
respuestas psico-fisiolgicas, emocionales, cognitivas o conductuales que se
emiten en la infancia al sufrir la accin de dichos estresores tanto desde el
mbito escolar y familiar, y de su propia percepcin de salud.
b.- Depresin: Inventario de depresin infantil (CDI) de M. Kovacs. Tiene
adaptacin chilena. Evala sintomatologa depresiva en nios a travs de
indicadores de disforia y autoestima negativa. Cuestionario Deteccin
Depresin infantil de Birleson, para nios entre 9 y 18 aos, validada en Chile.
c.- Autoestima: por ejemplo la Batera de Test de Autoestima Escolar (TAE)
de T. Marchant et al. Es una prueba diseada por autores chilenos, para nios
203
de 3 a 8 de enseanza bsica. Tambin se encuentra el Inventario de

Autoestima de Coopersmith para adolescentes. Ambas pruebas evalan la
autoestima escolar, social, familiar y personal.
A partir de esta primera aproximacin, se cuenta con una idea global
respecto a las principales reas con sintomatologa psicosocial, por lo que
a continuacin habra que explorar si esto corresponde a algo ms bien
reactivo, es decir, asociado a algn evento en particular cambio reciente,
estresor familiar o trauma o a un malestar psicolgico ms bien crnico.
Una vez que esto se tiene claro, corresponde facilitar en la familia y el
paciente una mayor comprensin respecto al diagnstico y factores
asociados, de modo de favorecer cambios mnimos que posibiliten una
vivencia distinta, otorgndoles mayor certidumbre respecto a lo aqueja al
nio/a y una estrategia de abordaje integral.
Para esto, el profesional del rea de la salud puede desplegar una serie
de estrategias de manejo conductual, como las que se mencionan a
continuacin.
Herramientas tericas de manejo conductual

Involucra las acciones de entrega de informacin o psicoeducacin respecto
al diagnstico, su evolucin, tratamiento mdico, pronstico u otros
aspectos. Es importante considerar las caractersticas del interlocutor, es
decir, traducir los aspectos biopsicosociales involucrados a un lenguaje
acorde al nio y su etapa evolutiva. Es importante que los principales
adultos responsables del nio ingresen al box de atencin, y comprendan
lo que significa un diagnstico funcional. Finalmente se sugiere facilitar
un espacio de retroalimentacin, preguntando lo que han comprendido de
lo expuesto.
Facilitar que el paciente y su familia se constituyan como protagonistas
de trastorno funcional. Este objetivo puede ser ejecutado en la medida que
favorecemos una comprensin global, que involucre la identificacin de
factores protectores y de riesgo (desencadenantes/agravantes/precipitantes),
asociados a la problemtica por la que consultan.
Ejemplo de lo anterior sera preguntarles sobre qu creen ellos que ha
ayudado a que el nio presente constipacin, o cmo entienden los dolores
de estmago que manifiesta el nio, qu respuestas se han dado en funcin
de eso, etc.
En caso de que la familia no logre reflexionar respecto a estos aspectos, se
puede guiar a travs de enunciados como: muchos nios que llegan con
DAF han tenido algunas situaciones difciles en el colegio o en la
204
casa, o son muy autoexigentes/ introvertidos/temerosos, cree Ud. que

algo as le pueda estar pasando a su hijo?, ha notado algunos cambios
en l?.
Otro ejemplo es la constipacin tiene mucho que ver con lo que comemos,
cmo dira que eso le puede estar afectando a su hijo. De este modo se
abren alternativas con el fin de construir en conjunto con la familia una
comprensin integral, generndose un significado propio.
Muchas veces nos ocurre que los consultantes depositan la responsabilidad
de la mejora en los especialistas, pese a que se los ha invitado a construir
juntos la comprensin y soluciones de la problemtica por la que han
consultado. En estos casos, este hecho en s mismo puede ser considerado
un factor de riesgo, en tanto la dinmica familiar se muestra con baja
flexibilidad respecto a abrir la posibilidad de analizar aspectos propios que
estn involucrados, y probablemente exista una probabilidad de fracaso
en la recuperacin del nio/a. En sntesis, nuestra labor tiene alcances
limitados cuando estamos frente a familias que no estn dispuestas a recibir
ni a poner en prctica las orientaciones que podemos entregar.
Herramientas prcticas de manejo conductual

Aluden a qu hacer frente a una situacin puntual, a partir del manejo
terico anterior. Estas herramientas pueden estar dirigidas al propio nio,
familia, escuela, u otros.
Debemos considerar la etapa de desarrollo del paciente, pues las estrategias
variarn en relacin a este factor.
En nios preescolares, se pueden ocupar estrategias concretas, como
registro de logros en funcin a un objetivo (registro de frutas y verduras
que ha comenzado a ingerir, ingesta de lquido, actividad fsica realizada).
Es importante observar su conducta en el box de atencin (inquietud,
exploracin del box, lenguaje espontneo, vnculo con adulto que lo
acompae, entre otros).
En escolares tambin se requieren elementos concretos, como por ejemplo
explicarle de modo simple cmo funciona el aparato digestivo y las
implicancias de los factores de riesgo presentes. Se puede emplear tambin
escalas que valoricen el sntoma (por ejemplo del 1 al 10, cunto le duele, en
qu momentos es ms o menos), esto permite contextualizar la emergencia
de la molestia y lo que ayuda a que disminuya o aumente. Tambin se puede
emplear un registro conductual, pero construirlo junto al propio nio/a.
Con adolescentes podemos emplear lo mismo que con escolares, pero con
un lenguaje menos concreto, explicando los factores que estaran incidiendo
de modo que se involucre activamente en su tratamiento.
205
Con las familias podemos sugerir manejo en hbitos alimenticios, manejo

parental efectivo (crianza), manejo emocional (contencin). Estas sugerencias
deben basarse en aspectos explorados protectores y de riesgo, ms que en
sugerencias generales.
Con el colegio, podemos pedir un informe que describa mbito acadmico y
social. Informar del diagnstico y sugerencias de apoyo. Por ejemplo emitir un
certificado de atencin en el que se solicite que se le den facilidades para que
acuda al bao.
REFERENCIAS
1.- Gieteling, M., Leeuwen, Y., Passchier, J., Koes, B. & Berger M. The course
of mental health problems in children presenting with abdominal pain in
general practice.
Scandinavian Journal of Primary Health Care 2012; 30: 114-120.
2.- Halder, S., McBeth, J., Silman, A., Thompson, D. & Macfarlane, G.
Psychosocial risk factors for the onset of abdominal pain. Results from a large
prospective population based study. International Journal of Epidemiology
2002; 31: 1219-1225.
3.- Kaminsky, L., Robertson, M. & Dewey, D. Psychological correlates of
depression in children with recurrent abdominal pain.
Journal of Pediatrics Psychology 2006, 39: 956-966.
4.- Ministerio de Salud 2013. Gua Clnica para el Tratamiento de adolescents
de 10 a 14 aos con Depresin.
Serie guas clnicas No GES. Santiago: MINSAL.
5.- Shelby, G., Shirkey, K., Sherman, A., Beck, J., Haman, K., Shears, A.,
Horst, S., Smith, C., Garber, J. & Walker, L. Functional Abdominal Pain in
Childhood and Long term Vulnerability to Anxiety Disorders. Pediatrics 2013;
132: 475-482.
206
CONSTIPACION CRONICA (CC)

Dra. Alejandra Torres R.
Se define como, evacuaciones infrecuentes o incmodas con deposiciones
habitualmente aumentadas de consistencia y que puede cursar con o sin
incontinencia fecal.
Es una causa frecuente de consulta al pediatra general y un 25% de y ms de la
consulta al Gastroenterlogo pediatra.
La CC obedece a causas funcionales en 90-95% de los casos y en 5-10% a
infrecuentes etiologas orgnicas. La prevalencia media de 8,9% en poblacin
peditrica, va aumentando con la edad hasta 31% en pre-escolares. No existen
diferencias por sexo, hasta la adolescencia, en que predomina el gnero femenino
es el ms afectado. Los patrones normales de defecacin varan segn la edad.
El patrn normal del adulto de 3 veces al da a 3 veces por semana, se alcanza
aproximadamente a los 4 aos. Debe considerarse adems que el nmero de
deposiciones y su consistencia vara dependiendo de la dieta consumida por las
distintas poblaciones.
Hay edades que exhiben tendencia ms frecuente al fenmeno de CC en este
caso, funcional (CCF). Ocurre en relacin a: la sustitucin de lactancia materna
por bibern con frmula artificial, cuando se introducen los alimentos slidos,
durante el entrenamiento de esfnteres para el retiro de los paales y al inicio de
la vida escolar.
En relacin a constipacin funcional se han establecido los criterios de ROMA III
(2006) para establecer el diagnstico.
Tabla 1. Constipacin crnica funcional. Criterios de Roma III.

<4aos: 2 o ms criterios por 4
semanas
Dos
episodios
de
defecacin a la semana o
menos
Uno o ms episodios de
incontinencia a la
semana
Historia d e retencin de
deposiciones
Defecacin dolorosa
Fecaloma
Deposiciones grandes
4-18 aos: 2 o ms criterios por 8

semanas
1-2 episodios d e
defecacin a la semana o
menos
Uno o ms episodios de
incontinencia fecal a la
semana
Posturas y
comportamientos
retentivos
Defecacin dolorosa
Fecaloma
Deposiciones grandes que
tapan el bao
Fisiopatologa de la constipacin: En un pequeo porcentaje es secundaria a

un trastorno orgnico conocido, como Enfermedad de Hirschsprung (EH),
207
malformaciones anorectales, alteraciones medulares hipotiroidismo,

enfermedad celiaca, alergia alimentaria y efecto de algunos medicamentos
(opioides, anticolinrgicos, antidepresivos) entre otras causas.
En ms de 90% de los nios a los que se diagnostica CCF, esta se relaciona
a la retencin de deposiciones despus de un episodio de dolor o miedo
a defecar, proceso que produce un crculo vicioso, determinando mayor
retencin de deposiciones, distensin del recto, incontinencia fecal retentiva
por incompetencia del esfnter anal que permanece entreabierto por fecaloma
en ampolla rectal con prdida de la sensacin de urgencia defecatoria.
En CCF se observa habitualmente asociacin con factores como escaso
o ausente consumo de fibra, bajo nivel de actividad fsica, hacinamiento, y
problemas conductuales, por lo que se estima que el rol del ambiente en estos
casos es muy trascendente.
Para el diagnstico la anamnesis y el examen fsico son los pilares
fundamentales. Los exmenes complementarios se reservan para aquellos
casos en que el tratamiento aparentemente fracasa o por la sospecha una causa
orgnica.
Es importante preguntar a los padres o tutores del paciente sobre:
1. Ritmo defecatorio, tamao y consistencia de las deposiciones; presencia
de conducta retentiva, rectorragia, defecacin dolorosa, dolor abdominal y
asociacin con problemas urinarios.
2. Presencia de episodios de incontinencia fecal, que aumentan en casos de
constipacin severa.
3. Si existe constipacin de difcil manejo sin conducta retentiva, descartar la
posibilidad de abuso sexual.
4. La evaluacin nutricional debe incluir hbitos alimenticios, ingesta de fibra
y lquidos.
5. Evaluar posibles gatillantes como factores de estrs familiar o social.
6. Antecedentes personales: La eliminacin tarda del meconio >48hrs,
orienta a EH; la coexistencia de enuresis e infecciones urinarias sugieren
anomalas medulares; investigar consumo de medicamentos que favorezcan
la constipacin.
7. Antecedentes familiares de EH, hipotiroidismo, fibrosis qustica y
enfermedad celaca.
Examen fsico: Debe ser completo y acucioso. Buscar fecalomas abdominales.
Suele hallarse en 30-75% de los pacientes.
En la regin lumbosacra buscar signos sugerentes de disrafias espinales.
Investigar reflejos; abdominal y cremasteriano ya que la inervacin de
extremidades inferiores y la sensibilidad anal son necesarios para descartar
enfermedades medulares.
208
La inspeccin anal permite evaluar posicin del ano, la presencia de

fisuras, eritema, edema perianal, hemorroides o lesiones traumticas y
malformaciones congnitas o adquiridas tales como estenosis anal.
El tacto rectal permite la evaluacin de la tonicidad esfinteriana anal y si
corroborar la presencia de deposiciones en la ampolla rectal, rasgo habitual
en CCF.
Qu exmenes complementarios colaboran al diagnstico?:

1.- Exmenes radiolgicos:
-Radiografa de abdomen simple, estima la carga de masa fecal en colon y
apoya el diagnstico en pacientes en que no se realiza TR.
-Enema baritado recomendado slo si existe sospecha de organicidad. Sirve
para evaluar la anatoma del colon y evidenciar existencia de un segmento
estrecho y dilatacin preestentica en EH.
2.- Manometra anorectal (EMAR): Este examen permite medir las
presiones en la regin anorectal y ampolla rectal y adems estudiar la
presencia del reflejo recto anal inhibitorio en respuesta a estmulo de
distensin de la ampolla rectal (RIA), que est ausente en la EH.
3.- Histologa: Las biopsias se obtienen por succin con la aguja de Noblet
de la pared del canal anal o quirrgicamente. El tejido obtenido se somete a
tincin con acetilcolinoesterasa o con sustratos como son Protena S100 y
otros. Este examen es trascendente para el diagnstico de EH.
4.- Tiempo de trnsito intestinal: Se efecta mediante la observacin de
la eliminacin en un cierto tiempo de marcadores radiopacos ingeridos.
Este examen informa sobre movilidad total y segmentaria del colon.
5.- Manometra colnica:
Permite diferenciar entre funcin
motora colnica normal y desrdenes colnicos neuromusculares. Se usa
para identificar nios que se beneficiarn de una ciruga.
- Otros estudios que ayudan en la precisin diagnstica son:
T4 libre y TSH para descarte de hipotiroidismo, electrolitos en sudor en
sospecha de Fibrosis qustica, calcemia en hipoparatiroidismo.
Tambin si se sospecha Alergia alimentaria se puede aplicar el mtodo
clnico de Prueba (retirando alimento) y contraprueba.
Resonancia nuclear magntica (RNM) de mdula espinal, en caso de
sospecha de disrafia espinal, siendo la ms frecuente la mdula anclada.
Tratamiento: Su objetivo es lograr la presencia de deposiciones blandas,
regulares, no asociadas a dolor. Las indicaciones suelen ser:
- Educacin y modificacin del comportamiento que incluye acudir al retrete (WC)
al menos 1vez al da por 5 a 10 minutos, aprovechando el reflejo gastroclico
209
postprandial, en posicin cmoda con los pies apoyados en el piso o una

banqueta en posicin de pujo. Reforzar esta conducta mediante un registro
de los resultados de este entrenamiento defecatorio, el que permite ajustar
las dosis de frmacos e involucrar a la familia en la terapia.
- Establecer modificaciones en hbitos de alimentacin y estilos de vida.
El rol protector de la fibra en constipacin se ha atribuido a los efectos
promotilidad y ablandamiento de las deposiciones. El beneficio de los
probiticos por ahora no es concluyente.
- Tratamiento farmacolgico: Incluye la desimpactacin de fecaloma que
puede ser realizada con el uso de agentes laxantes orales por va nasogstrica
o rectal. El medicamento de primera eleccin es Polietilenglicol 3350
(PEG 3350), cuya eficacia y seguridad por va oral ha sido demostrada en
varios estudios. Se utiliza por 3-6 das consecutivos, en dosis entre 1,0 a
1,5 g/kg/d. Debe ser administrado disuelto en proporcin de 17 g de PEG
3350 sin electrolitos en 240 cc de agua. El tratamiento de mantencin
requiere del uso de laxantes durante perodos de meses a aos. Dentro de
los medicamentos utilizados el ms eficaz y seguro ha sido el PEG 3350
sin electrolitos (en dosis de 0,5 a 1 g/kg/d). Este ha demostrado ser superior
a placebo y lactulosa. El uso de enemas no estara recomendado para el
tratamiento de mantencin en CF.
- La ciruga es una indicacin de excepcin, reservada para un pequeo
grupo de pacientes que tienen CCF severa, refractaria a tratamiento o
pacientes con CC secundaria a enfermedades musculares, neuromusculares,
sndromes hipotnicos, postracin.
Seguimiento y pronstico
A pesar de la respuesta al tratamiento inicial, se describen recadas
frecuentes y hasta un 25% de los pacientes continan con sntomas hasta
la adultez. Por lo tanto, la constipacin debe ser diagnosticada y tratada lo
ms precozmente posible.
210
Tabla 2. Medicamentos usados en el tratamiento de CC

Medicamento
LAXANTES
OSMOTICOS
(vo)
Lactulosa solucin al 65%
Sorbitol solucin al 70%
Sopa de Malta
Hidrxido de Magnesio
400mg/5ml
PEG3350 sin sales por tres das
ENEMA OSMOTICO
Enema de fosfatos
INFUSION POR SONDA
NASOGASTRICA
Solucin de PEG 3350 con
electrolitos
LUBRICANTES
Aceite mineral(Vaselina o
Glicerina)
Dosis
1-3 ml/kg/d en 2 dosis.
1-3 ml/kg/d en 2 dosis
2 a 10 ml/240 ml de leche o jugo
1ml/kg/d de solucin
-En desimpactacin: 1-1,5 g/kg/d y
-En mantencin 0,2-0,8 g/kg/d
<2aos: evitar
>2aos: 2,5 ml/kg hasta 135 ml
Desimpactacin: 2 5 ml/kg/h, h asta 1 000ml/h)
hasta obtener heces como lquido claro o,
administrar 20 ml/kg/h por 4 h/d
<1ao: NO recomendado
Mantencin: 1-3 ml/kg/d mximo 90 ml/d
REFERENCIAS
1.- Mugie S, Benninga M: Constipation in childhood. Nat. Rev. Gastroenterol
Hepatol 2011; 8 (9): 502511
2.- Tabbers M.M, DiLorenzo: Evaluation and Treatment of Functional
Constipation in Infants and Children: Evidence Based Recommendations
From ESPGHAN and NASPGHAN.
JPGN 2014.58 (2): 258-274.
211
MANOMETRIA ANORECTAL Y SU INTERPRETACION

Dra. Isabel Miquel E.
La manometra anorectal (MAR) es un procedimiento no invasivo para el
estudio de la integridad funcional de la regin recto anal, que permite el
estudio de estructuras que son responsables de la continencia y defecacin
como el recto y esfnteres anales interno (EAI) y externo (EAE). Figura 1.
La principal indicacin es la evaluacin del reflejo recto anal inhibitorio
(RRAI), que est ausente en la Enfermedad de Hirschsprung (EH) y en las
acalasias, del EAI y EAE y para evaluacin de la incontinencia fecal de
distintas etiologas como mielomeningocele o ano imperforado.
Figura 1. Detalle de la estructura anal

La funcin ms importante del complejo anorectal es el mantenimiento de
la continencia fecal. La presin del esfnter anal resulta de la interaccin
de los EAI y EAE. Este ltimo contribuye en un 15-25% a la presin total.
El EAI est constituido por musculatura lisa, el EAE por musculatura
estriada. Ambos, junto a la musculatura del piso plvico mantienen un
tono esfinteriano constante. El RRAI ocurre cuando las deposiciones
distienden la pared rectal y se gatilla la relajacin refleja del EAI junto a
una contraccin transitoria del EAE, que vuelve a la basal cuando el recto
se acomoda a la distensin. La contraccin transitoria simultnea del EAE
permite la recuperacin del EAI, impidiendo la incontinencia. La relajacin
del EAI es independiente de la mdula espinal, y est ausente cuando no
est presente el efecto inhibitorio de las clulas ganglionares. Al aumentar
en el tiempo el volumen de distensin rectal por retencin fecal, se llega a
un punto en que ya no existe recuperacin del EAI.
212
Las indicaciones para MAR son las siguientes:

Diagnstico de ausencia de relajacin de esfnter anal en pacientes
con constipacin persistente.
Evaluacin postoperatoria de pacientes con EH operada con
sntomas obstructivos.
Evaluacin de pacientes con incontinencia anal.
Evaluacin de pacientes operados de ano imperforado con dificultad
en la eliminacin de deposiciones.
Evaluacin si el paciente es candidato a biofeedback.
Diagnstico de disinergia del piso plvico.
Se debe destacar que no existe uniformidad en la forma de realizar el estudio
ni en la interpretacin de los resultados, adems existen pocos datos de los
valores manomtricos normales en distintos grupos etarios peditricos.
Con respecto a la tcnica manomtrica, la mayora de los centros utiliza
catteres de 8 lmenes perfundidos por agua, con un baln distensible
en su extremo distal. Tambin existen catteres de estado slido, tanto
para manometra convencional como de alta resolucin, que tienen el
inconveniente de ser ms caros. Las presiones se miden con transductores
conectados a un polgrafo y sistema de anlisis digital.
Para la realizacin del examen es fundamental que la ampolla rectal est
vaca, por lo que los pacientes dependiendo de la edad deben recibir un
enema de glicerina (Fleet Babylax)o enema de fosfatos (Fleet enema)
la noche previa al procedimiento. No se requiere ayunas. Excepcionalmente
se requiere sedacin o anestesia en nios que no cooperan.
El estudio en pediatra se realiza generalmente con la tcnica de pullthrough estacionaria. La sonda se inserta en el recto a 10-15 cm del borde
anal y luego se retira lentamente hasta identificar la zona de mayor presin
que corresponde al esfnter anal. Luego el baln se insufla con volmenes
crecientes de aire en forma escalonada, agregando 10 ml cada vez para
provocar el RRAI. En el examen se realizan diversas mediciones que
incluyen presin de reposo anal que representa principalmente al EAI,
presin de contraccin que representa al EAE, el efecto de la distensin
rectal en la presin basal del esfnter anal que representa el RRAI, el
umbral de sensacin rectal (USR) que representa el volumen mnimo de
insuflacin del baln que es percibido por el paciente. Adems se mide
el umbral de urgencia defecatoria que es el volumen menor de distensin
del baln rectal que produce urgencia defecatoria. El volumen crtico es
el mximo volumen de distensin que tolera el paciente y que le produce
malestar y urgencia defecatoria mantenida. Tambin se puede determinar la
dinmica defecatoria, examinando la respuesta abdominal y del EAE cuando
213
el paciente intenta defecar. Normalmente durante el esfuerzo de empuje o

prueba de expulsin del baln aumenta la presin rectal y disminuye la presin
del EAE.
En la disinergia del piso plvico o anismo la presin del EAE no disminuye o
se encuentra elevada.
Existen datos limitados de valores normales de MAR en pediatra. Algunos
reportes hacen referencia a los siguientes valores:
Presin basal del esfnter anal: 57 10 mm Hg a 67 12 mm Hg
Presin mxima de contraccin: 118 42 mm Hg a 140 52 mm Hg
Umbral de sensacin rectal: 5 2 mL de aire
Volumen crtico: 104 49 mL
Umbral de urgencia defecatoria: 101 39 mL de agua
Kumar en estudio reciente de 90 nios de 3 das a 12,3 aos de edad sin

sintomatologa gastrointestinal baja demostr:
Largo canal anal 1.67 0.34 en recin nacidos, 1,86 0.6 en lactantes 3,03
0.52 en nios.
Presin basal del esfnter anal 31.07 10.9 en recin nacidos, 42,43 8.9 mm
Hg en lactantes, 43.43 8.79 mm Hg en nios.
Volumen para obtener RRAI 9.67 3.6 en RN, 14.0 9.5 en lactantes, 25.0
11.6 en nios.
Tabla 1. Manometra anorectal: valores normales y segn patologa

Normal
Ano
imperforado
Mielo
EH
Cauda equina
EAI
50-80
Hg
mm
Normal
o
Normal
EAE
80-260 mm
Hg
Normal
Normal o
USR
10-30 cc
Normal
Normal
Ausente o
RRAI
Relajacin
completa
Ausente
Ausente
Presente
anormal
Espasmo anal
Presente
anormal
Espasmo
anal
EAI = esfnter anal interno. EAE = esfnter anal externo.USR = umbral

sensacin rectal. RRAI = reflejorectoanal inhibitorio. EH = Enfermedad de
Hirschsprung.
214
En las siguientes figuras se observan distintos trazados manomtricos.
Figura 2 Manometra anorectal normal
Figura 3 Enfermedad de Hirschsprung
Figura 4 Disinergia
215
Existen situaciones que pueden alterar la interpretacin de la manometra

anorectal, y que deben ser prevenidas.
- Se debe evitar la dilatacin anal justo antes de la manometra, dado que puede
provocar alteracin en la presin del esfnter y en la respuesta a la distensin
rectal.
- La inquietud del nio durante el procedimiento puede afectar los resultados
manomtricos.
- La contraccin del EAE despus de la distensin anal puede provocar aparente
ausencia de RRAI.
- Se debe comprobar peridicamente la posicin exacta de los sensores de
presin en el canal anal para evitar respuestas esfinterianas falso positivo o
falso negativo. Resultados falso positivo se pueden obtener en pacientes con
megarecto por inadecuada distensin de la pared rectal.
- Una inadecuada posicin del catter de modo que el baln rectal se ubique
muy cercano al borde superior del esfnter puede resultar en RRAI falso
positivo debido a que la insuflacin del baln estira el esfnter.
- Si la presin basal del esfnter es baja puede ser dificultosa la demostracin
del RRAI.
En resumen la principal indicacin de MAR es evaluar la presencia de RRAI
para descartar acalasia del EAI (EH de segmento ultracorto) y EH en sus otras
presentaciones en nios con constipacin.
La ausencia de RRAI indica la presencia de un EAI que no relaja, que
generalmente corresponde a una EH pero se requiere biopsia rectal de
confirmacin. Una manometra que demuestra ausencia de reflejo recto anal en
presencia de clulas ganglionares y tincin de acetilcolinesterasa normal en la
biopsia rectal establece el diagnstico de acalasia del EAI.
En la EH operada la MAR es til en la evaluacin de pacientes con incontinencia
o constipacin postquirrgica. Pacientes con sntomas obstructivos
postquirrgicos, con presin normal o elevada presin esfinteriana, ausencia
de RRAI se podran beneficiar con miomectoma del EAI o inyeccin de toxina
botulnica.
En los nios con constipacin y disinergia del piso plvico se ha sugerido que
la disinergia se asocia o condiciona menor respuesta al tratamiento.
La MAR permite discriminar a pacientes con y sin incontinencia fecal. En
estos casos la presin de contraccin tiene mayor sensibilidad que la presin
de reposo anal.
En pacientes con ano imperforado operado la MAR es til para evaluar la
presin y sensacin intrarectal, y la funcin de la musculatura voluntaria,
debido a que estos pacientes generalmente tienen presin de contraccin baja
y alteracin en la sensacin rectal.
216
REFERENCIAS
1.- de Lorijn F, Kremer LC, Reitsma JB, Benninga MA. Diagnostic tests in
Hirschsprung disease: a systematic review.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006 May;42 (5):496-505
2.- Di Lorenzo C, Hillemeir C, Hyman P, et al. Manometric studies in children:
minimum standards for procedures.
Neurogastroenterol Motil 2002;14:411-420
3.- Camilleri M, Bharucha AE, Di Lorenzo
C, et al. American
Neurogastroenterology and Motility Society consensus statement on
intraluminal measurement of gastrointestinal and colonic motility in clinical
practice
Neurogastroenterol Motil 2008;20:1269-1282.
4.- Kumar S, Ramadan S, Gupta V, et al. Manometric tests of anorectal function
in 90 healthy children: a clinical study from Kuwait.
J Pediatr Surg 2009;44:1786-1790
5.- Feinberg L, Mahajan L, Steffen R: The constipated child: is there a
correlation between symptoms and manometric findings?
6.- Belkind-Gerson J, Tran K, Di Lorenzo C. Novel techniques to study colonic
motor function in children.
Curr Gastroenterol Rep. 2013;15 (8):335
217
MALFORMACIONES CONGENITAS DEL POLO CAUDAL

`Prof. Dr. Mario A. Varela G.
Se considera como Polo Caudal a la regin del tronco ubicada en la porcin
inferior de l, opuesta al polo ceflico.
Es una importante regin del ser humano constituida por una estructura sea
dada por dos hemipelvis unidas centralmente en la Snfisis y completada
dorsalmente por los huesos Sacros y pubis. Este poderoso anillo proporciona una
resistente base de implantacin msculos y aponeurosis que cierran por caudal
al tronco. Es el Piso perineal. Externamente cubierto por piel e internamente
en contacto con los rganos abdominopelvianos. Recibe un significativo aporte
vascular y nervioso. Esta poderosa regin proporciona al sistema Urogenital
y digestivo una importante va de comunicacin con el exterior, aportando
mediante su sistema muscular y neurolgico una funcin esfinteriana que
permite regular la evacuacin y contencin de orina y deposiciones de acuerdo
a las necesidades.
Los rganos contenidos en la cavidad abdominal se mantienen en su posicin,
estables y protegidos hacia caudal por el perin, hacia ceflico por el diafragma,
lateralmente por la pared abdominal y dorsalmente por la columna vertebral y
su musculatura.
Finalmente tiene una importante participacin en el aparato genital permitiendo
la eliminacin menstrual por la vagina, la penetracin del pene en la cpula y
la salida del neonato en el parto.
Esta regin puede ser afectada por malformaciones congnitas que afectan a
uno o ms rganos, por traumatismos de diferentes intensidades (quirrgicos,
accidentes, violaciones, etc.) los que pueden significar diferentes pronsticos
desde la correccin completa hasta importantes complicaciones con secuelas
que pueden afectar severamente a futuro su calidad de vida.
Por lo tanto afectan en diferente forma y grado al individuo y a la sociedad en
su conjunto.
Esta regin perineal debe ser cuidadosamente examinada y para ello requiere de
un conocimiento suficiente de la anatoma normal y de su respuesta funcional
a los diferentes estmulos, ya que en algunos pacientes las malformaciones no
son muy evidentes al nacer y pueden pasar inadvertidas.
Bsqueda de informacin en el examen fsico desde RN.

Para obtener una informacin adecuada se requiere de una inspeccin detallada
del paciente en busca de anomalas perineales y de malformaciones asociadas.
218
En el varn la ubicacin de los orificios naturales:

-Orificio anal y conducto anorectal
-Regin escroto perineal
-Rafe penoescrotal y pene con su meato uretral distal
En mujeres:
-Orificio anal y conducto anorectal
-Regin vulvar conteniendo horquilla, himen, vagina, uretra,
meato uretral, cltoris
-Lateralmente labios mayores y labios menores
-Coxis, foseta anocoxigea y anovulvar, pliegue interglteo
MALFORMACIONES QUE AFECTAN POLO CAUDAL
Por razones de espacio slo se revisar:
Malformaciones anorectales y urogenitales asociadas
Malformaciones urogenitales no asociadas a MAR
Duplicacin caudal
Alteraciones de la diferenciacin sexual
MALFORMACIONES ANORECTALES (MAR)
La razn de reemplazar la denominacin Ano imperforado por MAR apunta a
destacar que el compromiso puede ser mayor que un ano no perforado. Puede
afectar al recto, colon, otros rganos vecinos como mdula espinal, vejiga,
vagina, y asociar otras malformaciones urgentes de diagnosticar y tratar, como
son las cardiopatas, atresia esofgica y otras malformaciones asociadas.
El intestino de origen endodrmico desciende en busca de membrana cloacal
y transcurre por un territorio mesodrmico donde se configura su sistema
esfinteriano externo. Como en estos casos, el recto se desva o se detiene,
alejndose total o parcialmente del esfnter anorectal, origina diferentes tipos
de MAR.
La incidencia de MAR es de un caso por c/ 4.500 a 5.000 R.N
Datos prcticos a considerar:
1. Si hay meconio en el paal significa que hay comunicacin del intestino con
el exterior sea por un ano normal o ectpico o por una fstula.
2.Cuntos orificios se detectan en el perin? Dnde se los ubica? En relacin
a la lnea media; foseta anal, horquilla vulvar.
3. Examinando el perin es posible definir si corresponde a un perin femenino
o masculino?
4. Hay coxis palpable ?
219
5. Cul es o hay relacin del orificio anal y el rafe perineal ?
En mujeres encontramos:
Fstula rectovestibular en 17,2%. El recto desemboca por una fstula
entre la horquilla y el himen. Se ven 3 orificios en el perin que son:
fstula vestibular, introito vaginal con su himen y meato uretral.
Fstula rectovaginal en 5,7%. La fstula rectal desemboca en la
vagina. Al examen se ven slo 2 orificios: Introito vaginal y el meato
uretral.
Disgenesia cloacal en 9,2%. Se observa slo 1 orificio perineal y
corresponde a la desembocadura del conducto cloacal que se
constituye por la fusin de recto, vagina y uretra y que es de longitud
variable. Cuanto ms larga la malformacin empeora el pronstico.
En hombres encontramos:
Fstula rectouretral en 24,7%. Es caracterstica la orina con meconio. Tiene
dos formas.
- La forma baja de buen pronstico frecuentemente llega a la uretra bulbar, con
pliegue interglteo marcado, foseta anal visible, coxis normal, musculatura
perineal desarrollada.
- La forma alta, corresponde a :
Fstula rectoprosttica: El recto llega a la uretra prosttica, hay menos
musculatura, el sacro coxis es anormal en el 40%. Hay compromiso de
la continencia urinaria y fecal. El 70% de los pacientes tiene evacuaciones
voluntarias pero ms de la mitad presenta escurrimiento fecal e incontinencia
urinaria por compromiso sacro.
Fstula rectovesical en 1,8% de los casos. Es muy rara, afecta slo a los
varones. Est comprometida la funcin rectal y vesical y su pronstico es el
peor de todos.
En ambos sexos encontramos:
Atresia rectal: Conocida tambin como tabique rectal transverso. Afecta a
ambos sexos, algo ms frecuente en nias (6:8). Su incidencia es 3,5%. Se
acompaa de buena musculatura sacro normal. Muestra continuidad de sus
estructuras a pesar del tabique. Con excelente pronstico.
Agenesia rectal: No se forma el segmento distal del recto. Afecta por igual
a ambos sexos. Incidencia 5,3%. De pronstico variable. La mayora de los
pacientes presenta evacuaciones voluntarias y continencia urinaria pero,
cursan con escurrimiento fecal y constipacin de grado variable.
220
Fstula ano o recto perineal: El ano o el recto pueden comunicarse con la

superficie perineal a travs de un conducto de longitud variable que se aleja
del trayecto normal, determinando el pronstico, ya que se encuentra fuera del
esfnter.
Estenosis anorectal: La anatoma conserva su ubicacin normal pero el lumen
est comprometido al igual que su longitud.
Membrana anal: Malformacin poco frecuente que corresponde a una
alteracin de la reabsorcin de la membrana cloacal.
Malformaciones asociadas: Acompaan a MAR con alta incidencia que segn
las series es 81,25% (1990). Son: Urolgicas (48% Pea) (52% nosotros),
vertebrales 30%, cardacas 17%, digestivas 15%, parietales 13%, genitales
10%.
Conducta en el Recin nacido con MAR:

1. Descartar malformacin asociada de riesgo vital si no se le diagnostica
oportunamente: cardiopata congnita, atresia esofgica grave, etc.
2. Determinar el tratamiento inicial ms adecuado a seguir y para ello se
considera:
-Tipo de MAR, experiencia del equipo.
-Abordaje sagital posterior precoz sin colostoma, cuando se trata de Fstula
rectoperineal, membrana anal o estenosis anal.
-Abordaje en etapas en el resto de los casos, salvo que la experiencia del
equipo sea suficiente y permita prescindir de la colostoma y reemplazarla
por alimentacin parenteral con fundamentos seguros. Nosotros para estos
casos recomendamos el tratamiento en etapas ya que la colostoma tiene
como objetivos la descompresin intestinal, permite estudio adecuado del asa
distal, permite efectuar y mantener aseo ptimo del asa distal, protege la zona
operatoria de dehiscencia e infecciones.
Es importante cuidar que el asa colostomizada no dificulte el futuro descenso.
Tambin es necesario descartar uropata severa asociada y malformacin
vaginal obstructiva severa con Hidrocolpos importante asociado.
Estudio complementario
1. Radiografa simple tracoabdominal.
Siempre es til,
informa
malformaciones en la columna, brinda imgenes de la silueta cardaca, aire en
la vejiga(sospecha de fstula rectovesical), permite verificar la distribucin del
aire en el intestino.
2. Invertograma: Se efecta en pacientes sin meconio en paal. Pedir la placa
despus de las 12 horas del nacimiento, en posicin vertical invertida. La placa
lateral se realiza con nio con rodillas flectadas, marcando el rafe con
221
contraste, para buscar la lnea pubocoxgea y posicin del fondo de saco rectal
3. Ecotomografa abdominal: Se recomienda en todos los pacientes antes de
operar en busca de dilatacin de va urinaria y masas abdominales.
4. Uretrocistografa: Permite la observacin en detalle de Fstula rectourinaria.
Es estudio necesario si hay ITU o ECO patolgica.
5. Colografa: Se recomienda cuando se recibe un paciente colostomizado por
otro profesional para evaluar el segmento utilizado, la longitud del colon distal
a descender y las caractersticas del colon proximal.
6. Genitografa: De preferencia en cloaca y en seno urogenital para informarse
de la longitud del conducto, posicin de la unin recto vaginal y uretro vaginal,
tamao de vagina y tero.
7. Endoscopa: En pacientes con fstula urinaria o genital.
8. RNM, se la utiliza de preferencia en MAR complejas para evaluar
compromiso de rganos vecinos.
Tratamiento
-Objetivo general: Lograr un ser integrado a la sociedad con el menor
nmero de secuelas.
-Objetivos especficos: Organizar el control, tratamiento y seguimiento
considerando probables secuelas.
-Tratamiento en un solo tiempo incluye: Descenso anorectal y programa
de dilataciones
-Tratamiento en etapas: Colostoma, descenso, cierre colostoma y
programa de dilataciones anorectales.
Pronstico depende de: tipo de malformacin, programa de tratamiento
acertado, de la tcnica quirrgica aplicada, participacin de la familia y del
manejo multidisciplinario. Siempre considerar secuelas.
-Indicadores de buen pronstico antes de operar: sacro normal, buen
surco interglteo, tipo de MAR, atresia rectal, fstula rectovestibular,
ano imperforado sin fstula, cloaca con conducto cloacal <3cm, fstula
perineal.
-Indicadores de mal pronstico antes de operar son: sacro anormal,
perin plano, fstula recto vesical, con conducto cloacal > 3cm. MAR compleja.
-Indicadores de buen pronstico despus de operar son: evacuaciones
una a dos veces al da y sin escurrimiento. Presencia de pujos y control
miccional.
-Indicadores de mal pronstico despus de operar son: mancha y escurrimiento
frecuente, ausencia de pujo, incontinencia urinaria y goteo.
222
Resultados: Segn los diferentes tipos de MAR considerando los parmetros:

Evacuacin voluntaria, escurrimiento fecal,
constipacin, diarrea e
incontinencia, compromiso de imagen corporal y autoestima, adaptacin al
medio social.
1.- Fstula recto perineal: Afecta a ambos sexos, todos tienen deposiciones
voluntarias y No manchan. El 26% son estreidos.
2.- Atresia o estenosis anal: Afecta ambos sexos, todos con deposiciones
voluntarias, slo mancha el 16% y 80% son estreidos.
3.- Fstula vestibular: Afecta a nias. Con evacuaciones voluntarias 94% y
manchan el 38%. El 64% son estreidas.
4.- Fstula bulbar: Afecta a varones, con evacuaciones voluntarias 88% .
Manchan 65% y 59% son estreidos.
5.- MAR sin fstula: Afecta ambos sexos. Con deposiciones voluntarias 85%,
manchan 41% y con constipacin 47%.
6.- Cloaca canal comn < 3 cm. sexo fem: Evacuaciones voluntaria 83% y
mancha el 78%. Estreimiento en el 32%.
7.- Fstula rectoprosttica: Slo varones. Evacuaciones voluntarias en 76% y
mancha en 78%. Estreidos el 50%.
8.- Fstula rectovaginal: Slo nias. Con evacuaciones voluntarias 75%,
mancha el 100% y son estreidas 25%.
9.- Cloaca canal comn >3 cm: Evacuaciones voluntarias 59%. Mancha el
89%. Estreidas 53%.
10.-Fstula rectovesical: Slo varones. Evacuaciones voluntarias 28% y
mancha el 100%. Estreidos 29%.
La incontinencia fecal puede ser: verdadera o escurrimiento fecal tambin
llamada pseudoincontinencia. Los factores a considerar en su gnesis son:
sensibilidad en el recto, motilidad del colon, calidad muscular.
En general, considerando en conjunto los diferentes tipos de MAR
de los pacientes operados 25% quedan incontinentes y nunca tienen
deposiciones voluntariamente.
75% tienen evacuaciones voluntarias y de ellos: 37,5% NUNCA se manchan
y 37,5% SI se manchan.
En aquellos con deficiente manejo de evacuaciones y presencia de escurrimiento
se busca lograr mejora de esta deficiencia mediante:
a.- Programa de manejo mdico de la incontinencia fecal
b.- Manejo de la incontinencia por una apendicocecostoma cutnea de Malone
o una reoperacin.
223
REFERENCIAS
1.- Dr. M. Varela Guzmn. Malformaciones Anorectales. Pediatra Meneghello.
5 Edicin. Captulo 445
2.- Dr. M. Varela Guzmn. Malformaciones Urogenitales en la Nia Meneghello
6 Edicin Capitulo 31
3.- Dr. M. Varela Guzmn. Malformaciones Congnitas y su Impacto social.
Meneghello Pediatra Prctica en Dilogos. Captulo 216
4.- Dr. M. Varela Guzmn. Traumatismo Urogenital en Pediatra Meneghello
Pediatra Prctica en Dilogos. Captulo 214
224
SINDROME POLIPOSO EN LOS NIOS

Dr. Germn Errzuriz F.
La presencia de plipos en el recto es relativamente frecuente en la edad
peditrica. Generalmente se presentan en rectosigmoides como plipos nicos
y se les conoce como plipos juveniles. Cuando los plipos son mltiples,
enfrentamos la posibilidad que se trate de una poliposis familiar que, aunque
infrecuente, en ocasiones se manifiesta desde la edad infantil. Por tanto el
gastroenterlogo pediatra debe ser capaz de diagnosticarlas y manejarlas
adecuadamente.
Se clasifican segn el nmero de plipos y tipo histolgico.
Tabla Clasificacin de los Plipos

Plipos
Neoplsicos
Unicos
Adenoma
Hiperplsicos
Hiperplsicos
Plipo juvenil
Hamartomas
Inflamatorios
Submucosos
Plipo inflamatorio
Pseudoplipo
Plipo linfoide
Lipomas
Leiomiomas
hemangiomas
Mltiples
Poliposis adenomatosa familiar (FAP)
FAP atenuado (AFAP)
Poliposis asociada a MYH
Sndrome Poliposis hiperplsica
Poliposis familiar juvenil
Sndrome de Peutz Jeghers
Neurofibromatosis
Sndrome de Cowden
Sndrome de Cronkhite-Canad
Poliposis inflamatoria
Pseudopoliposis inflamatoria
Poliposis linfoide
Hiperplasia linfonodular
El abordaje del paciente con mltiples plipos en colon debe considerar; el

diagnstico endoscpico e histolgico, conducta de reseccin, periodicidad
de los controles endoscpicos y posible estudio a familiares de primer grado.
En esta situacin el estudio gentico es de gran ayuda. En este captulo nos
referiremos a las patologas que el gastroenterlogo infantil debe conocer.
A.- Plipos hamartomatosos: Presentan una distorsin de la histologa
normal con presencia de glndulas csticas dilatadas en la lmina propia.
225
1. Plipo juvenil: Se trata de plipos solitarios o en escaso nmero, localizados

en recto, excepcionalmente a proximal de este.
Caractersticamente estos plipos son pediculados, con un aspecto caracterstico
congestivo y de fcil sangrado al contacto. Se presentan en edad peditrica, en
1-2% de los nios sanos. Se manifiestan por rectorragia y a veces prolapso
rectal del plipo. No presentan riesgo de malignizacin y una vez resecados
raramente vuelven a crecer. No necesitan control endoscpico.
2. Poliposis familiar juvenil (PFJ): De origen gentico y herencia autosmica
dominante, con incidencia < 1:100.000.
El diagnstico se define por presencia de 10 plipos hamartomatosos en el
colon. En 20% hay mutacin en gen SMAD4 del cromosoma 18q21.1. De
los casos, 20% tienen mutacin en gen BMPR1A crom10q 22-23 que se
relacionan con la va de TGF beta.
Se manifiestan desde los 4 a 15 aos de edad por rectorragia o anemia, con
menor frecuencia por dolor abdominal u obstruccin intestinal.
La PFJ presenta elevado riesgo de cncer colorrectal (CCR), que tiene su
origen en el desarrollo de displasia a partir de los hamartomas. Este riesgo es
de alrededor de 20%, siendo la edad promedio del diagnstico de CCR los 37
aos de edad. Por esta razn, aunque no hay normas de seguimiento definidas,
la conducta a seguir es la siguiente:
-Familiar en 1 grado, de familia con mutacin conocida: Efectuar estudio
gentico y si la mutacin es positiva se trata de un paciente de riesgo. Se
recomienda efectuar colonoscopa cada 3-5 aos en > 12-15 aos hasta los 70
aos.
-Familiar 1 grado de familia con mutacin no conocida o test gentico negativo,
asintomtico. Se sugiere efectuar colonoscopa cada 3-5 aos a partir de los
12- 15 aos de edad hasta los 40 aos, si no presenta alteraciones. En caso de
presentar plipos controlar con colonoscopa hasta los 70 aos como paciente
de riesgo.
Se debe efectuar ciruga profilctica ante presencia de gran nmero de plipos,
plipos mltiples con adenoma o displasia de alto grado o en caso de no ser
posible la remocin endoscpica de estos.
Tambin, en caso de complicaciones como hemorragias y en casos en que est
el antecedente de historia familiar de cncer colorrectal (CCR).
3. Poliposis Familiar de Peutz Jeghers: Afeccin de origen gentico con
herencia autosmica dominante. Su prevalencia es de 1:25.000
a 1:28.000. En 25% de los casos no hay antecedentes familiares de poliposis.
El Peutz Jeghers se origina por la mutacin del gen LKB1 o STK11 que
codifica serina threonine kinase en el cromosoma 19p13.3, que estara a cargo
de la regulacin de la polaridad celular y adems sera supresor tumoral.
226
Se presenta como Sndrome de Peutz Jeghers con la presencia de plipos

gastrointestinales y pigmentacin mucocutnea perioral.
Los plipos son del tipo hamartoma, de epitelio glandular contiguo a muscular
de la mucosa. Se localizan desde estmago a recto a partir de la primera dcada
de vida. Sus dimensiones son de 0,5- 5 cm, de aspecto inespecfico y nmero
variable.
Los sntomas se presentan despus de la 1 a 2 dcada por obstruccin intestinal
desencadenada por obstruccin del lumen debido al tamao de los plipos, por
invaginacin intestinal en que el plipo acta de cabeza de la invaginacin, dolor
abdominal severo por infarto de masa poliposa, sangramiento por ulceracin y
malignizacin, siendo el CCR el ms frecuente, aunque tambin los pacientes
pueden presentar cncer de estmago, intestino delgado y pncreas.
El diagnstico se apoya en: historia familiar con herencia autosmica
dominante, pigmentacin mucocutnea caracterstica, poliposis de intestino
delgado con 2 plipos hamartomatosos, test gentico que demuestra la
mutacin gen STK 11.
En estos pacientes se debe efectuar colonoscopa, endoscopa digestiva alta y
estudio de intestino delgado con cpsula endoscpica o resonancia magntica
con enterografa a los 8 aos de edad, o antes, si hubiese sntomas.
Si se detecta plipos > 1 cm se les debe resecar. Considerar eventual ciruga.
Tambin, controlar con colonoscopa, EDA o cpsula c/3 aos hasta los 50
aos y luego cada 2 aos.
En paciente sospechoso de Peutz Jeghers en el que no se detecta plipos se
recomienda repetir EDA y colonoscopa o estudiar con cpsula a los 18 aos
edad.
B.- Plipos adenomatosos: De presentacin poco frecuente, tienen riesgo

100% de presentar CCR a partir de la adolescencia tarda, y se requiere de una
cuidadosa y protocolizada supervisin desde la edad peditrica.
La secuencia de evolucin histolgica es adenoma a displasia de alto grado y
de all a cncer. Casi todo cncer de colon se origina en un adenoma. Uno
de cada 20 adenomas har cncer. La edad es el mayor factor riesgo en hacer
adenomas. 25-30% de los adultos mayores de 50 aos tienen adenomas que
se clasifican de acuerdo a histologa en tubular (80% plipos), velloso, mixto.
Segn la forma en: plipo ssil, pediculado, plano, deprimido. De acuerdo al
grado de displasia en: bajo grado displasia, alto grado displasia, compromiso
mucosa limitado a lmina propia, invasin muscular de la mucosa. Se considera
elevado riesgo de cncer en plipos adenomatosos > 1 cm dimetro, displasia
alto grado, > 25 % en plipo velloso, con cncer invasivo.
227
Los sndromes hereditarios de poliposis adenomatosa que predisponen a cncer

de colon son: Poliposis familiar hereditaria (FAP), FAP atenuado (AFAP),
Poliposis asociada a gen MYH (MAP), sndrome de Lynch.
El manejo de estos pacientes es dramticamente distinto al de la poblacin
general que presenta un plipo adenomatoso, y se aborda como poblacin de
riesgo.
1.- Poliposis familiar adenomatosa (FAP)

El Sndrome de poliposis hereditaria es ms frecuente, 1:5.000-10.000, de
herencia autosmica dominante. Presentan mutacin en gen APC supresor
tumoral en cromosoma 5q 21. Se presentan como mutaciones de novo en 1520% de los casos.
La aparicin de plipos ocurre despus de los 16 aos de edad, con desarrollo
de cientos a miles durante la adolescencia.
El cncer colorrectal (CCR) debuta despus de la 4 dcada. Los pacientes
adems pueden presentar plipos gstricos, duodenales y adenoma en la
ampolla de Vter.
FAP puede tambin asociarse a tumores extraintestinales: tumor desmoide,
hipertrofia de epitelio pigmentoso retinal, osteoma, cncer tiroides, lo que se
denomina sndrome de Gardner.
Ante presencia de pocos adenomas, puede tratarse de: FAP atenuado (AFAP),
poliposis asociada al gen MYH (MAP).
Estas dos entidades son una variante de FAP y raramente comienzan en edad
peditrica. Como requisito presentan 10-20 adenomas y < 100, en colon
proximal. Hay similar compromiso gstrico, duodenal e intestinal que FAP. El
CCR se retrasa 15 aos en su aparicin, presentndose en adultos >50 aos.
La consulta en FAP puede ser presintomtica por miembro de la familia
afectado, o rectorragia. La colonoscopa pesquisa mltiples adenomas en colon.
Se sospecha FAP ante presencia de 10 adenomas colorectales y por
antecedentes familiares de FAP y estudio positivo de mutaciones del gen APC.
El estudio gentico de FAP en contacto asintomtico se aplica a < 12 aos
asintomtico con historia familiar de CRC, buscando mutacin conocida de
la familia. Si la mutacin familiar es positiva se efecta seguimiento como
sujeto de riesgo. Si la mutacin familiar es negativa, el riesgo del paciente se
reduce al de poblacin general.
Si se trata de paciente con presencia de plipos mltiples cuya familia adolece
de FAP sin mutacin identificada, presencia de mltiples plipos sin historia de
FAP, plantear que se trata de mutacin de novo.
228
Si el test gentico no es concluyente y el paciente se presenta con oligopoliposis

y antecedentes familiares, puede tratarse de AFAP o MAP.
El diferenciar estas 3 entidades, FAP, AFAP, MAP, tiene implicancias en cuanto
a diferencias en el consejo familiar, riesgo o no de tumores extradigestivos y el
uso o no de quimioprofilaxis.
2.- Poliposis familiar adenomatosa atenuada (AFAP)

Es una variante de FAP, pero que se presenta de forma atenuada, de rara
presentacin en edad peditrica. Los afectados presentan 10-20 adenomas
que deben ser < 100, localizados en colon proximal. Tambin el compromiso
gstrico, duodenal e intestinal es similar que FAP. En ellos el CCR se retrasa
15 aos afectando a >55 aos.
3.- Poliposis adenomatosa asociado a mutacin MYH (MAP)
Es una patologa autosmica recesiva. La mutacin afecta al Gen MutY
homlogo del humano que est en brazo corto del cromosoma 1. El 80% de las
mutaciones corresponden a 165 C, G 382 D missense.
Es oligopoliposis de adenomas colnicos mltiples, <100 plipos, que remedan
AFAP, con mutacin APC de novo. El CCR aparece despus de los 50 aos de
edad. Un alelo MYH eleva en 3 veces el riesgo CCR.
Manejo preventivo de los pacientes de riesgo FAP
- Se debe efectuar colonoscopa en parientes en riesgo (asintomtico con
mutacin APC +) anualmente en > 10-12 aos edad. En caso de MAP la
colonoscopa debe realizarse cada 2 aos en nios >12 aos edad.
Otras evaluaciones recomendables en FAP incluyen:
-EDA cada ao o cada 3 aos en >25 aos. Es controversial la utilizacin de
enteroscopa dado que el cncer distal al duodeno es rarsimo.
-La evaluacin oftalmolgica va en busca de hipertrofia pigmentada
congnita de epitelio retiniano (presencia de >4 lesiones pigmentadas de
retina tiene un valor predictivo positivo de 100% para FAP).
-La US de tiroides anualmente en > 18 aos de edad.
- La determinacin de alfafetoprotena anualmente y US heptico desde edad
preescolar una vez al ao se justifica plenamente porque el hepatoblastoma es
850 veces de mayor riesgo que en poblacin general.
Ciruga profilctica
a.- No se cuenta con guas para Colectoma en paciente con FAP, aunque
la ciruga es la nica medida que reduce riesgo de cncer. El porcentaje de
malignizacin en < 21 aos es 0,21-7% cuando hay mltiples adenomas >
5mm, y/o displasia alto grado en FAP clsica en pacientes de 15-25 aos de
edad.
229
b.- Colectoma en AFAP y MAP. Raramente se requiere colectoma en edad

peditrica. El manejo peditrico se limita a reseccin endoscpica de plipos.
Es posible plantear la colectoma en caso de presencia de mltiples adenomas
> 5mm, y/o displasia alto grado.
c.- Las tcnicas quirrgicas actualmente en uso son; colectoma subtotal con
ileorecto anastomosis y proctocolectoma con anastomosis leorectal ( pouchrecto anastomosis).
C. Plipos hiperplsicos
1.- Plipos hiperplsicos aislados: Son plipos no neoplsicos ms
frecuentes del colon, constituidos por mucosa normal, sin displasia. Se
producen por hiperplasia de la base de la cripta, y tienen un aspecto endoscpico
similar al plipo adenomatoso. Se localizan en rectosigmoides, son de tamao
< 5mm, y no tienen riesgo de malignizacin. Se presentan en edad adulta no
constituyendo un problema en edad peditrica.
2.- Sndrome de poliposis hiperplsica (SPH): Esta patologa es infrecuente,
con presencia de mltiples plipos, de tamao > 5mm, no slo localizados
en colon distal sino que tambin a proximal. Su importancia radica que que
se asocian a plipos adenomatosos o de histologa mixta, con el consiguiente
riesgo de CCR.
No hay una mutacin identificada, por tanto el diagnstico se basa en criterios
clnicos:
- > 5 plipos proximales al sigmoides y 2 de estos > 1 cm
- plipos proximales, con antecedente familiar de 1 grado con poliposis
hiperplsica
- >20 plipos, de tamao variado distribuidos en colon.
Aunque no se cuenta con normas definidas de estudio en asintomticos ni
seguimiento en SPH, se sugiere: Controlar con colonoscopa a > 40 aos,
asintomticos con antec familiar 1 grado y repetir c/5 aos, si no hay plipos.
Cuando hay presencia de plipos SPH, la colonoscopa debe efectuarse cada 1
a 2 aos y resecar todos los plipos que se encuentren.
La ciruga est indicada en caso de gran nmero de plipos mltiples,
plipos con adenoma o displasia de alto grado, si no es posible la remocin
endoscpica de plipos. En caso de complicaciones como sangramiento y la
historia familiar de CRC.
230
REFERENCIAS
1.- Winawer SJ1, Stewart ET, Zauber AG, Bond JH, A comparison of
colonoscopy and double contrast barium enema for surveillance after
polypectomy. National Polyp Study Work Group
N Engl J Med. 2000 Jun 15;342(24):1766-72
2.- Dunlop MG. Guidance on gastrointestinal surveillance for hereditary
non polyposis colorectal cancer, familial adenomatous polyposis, juvenile
polyposis, and Peutz Jeghers syndrome
Gut. 2002 ;51 Suppl 5:V21-7
3.- Beggs AD, Latchford AR, Vasen HF, Moslein G. Peutz-Jeghers syndrome:
a systematic review and recommendations for management.
Gut. 2010;59(7):975-86
4.- Alkhouri N, Franciosi JP, Mamula P. Familial adenomatous polyposis in
children and adolescents
5.-Chow E, Lipton L, Lynch E, DSouza R, Aragona C. Hyperplastic polyposis
syndrome: phenotypic presentations and the role of MBD4 and MYH.
Gastroenterology 2006;131 (1):30-9
6.-Levin B, Lieberman DA, McFarland B, Andrews KS. Screening and
surveillance for the early detection of colorectal cancer and adenomatous
polyps, 2008: a joint guideline from the American Cancer Society, the US
Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer, and the American College of
Radiology Gastroenterology 2008;134 (5):1570-95
231
232
233
PSEUDOOBSTRUCCION INTESTINAL CRONICA

EN LOS NIOS
Se define como un sndrome grave que afecta al tracto intestinal por perodos
superiores a seis meses caracterizado por trastorno de la motilidad propulsiva
intestinal de intestino delgado y grueso que semeja una obstruccin mecnica,
en ausencia de un proceso obstructivo luminal o extraluminal.
Epidemiologa: De baja prevalencia constituye una de las causas de fallo o

insuficiencia intestinal, por lo que asocia a morbilidad y mortalidad elevada.
Un estudio Japons efectuado en centros de referencia de gran complejidad
seala en poblacin general una prevalencia estimada de 0.80 a 1.00 por
100. 000 y una incidencia de 0,21 a 0,24 por 100.000. Del total de los pacientes
afectados con fallo intestinal 15% corresponden a la edad peditrica.
En nuestro medio no contamos con cifras de incidencia, aunque en USA se
estima por la informacin obtenida de centros de referencia terciarios que
anualmente nacen 100 casos nuevos.
Su origen en los nios, la mayora de las veces corresponde a casos idiopticos
y en aquellos en que se identifica causa, esta obedece a un amplio abanico de
procesos.
En algunos casos se ha identificado origen gentico mediado por herencia
autosmica dominante o recesiva , a veces ligado a cromosoma X. En algunos
casos se ha identificado origen cromosmico del proceso.
Desde el punto de vista histolgico se describe alteraciones ligadas a
neuropatas, miopatas, mesenquimopatas de acuerdo a la alteracin
predominante de clulas nerviosas intestinales de los plexos, alteracin de las
clulas intersticiales de Cajal, alteracin de las clulas musculares lisas y otras
del tejido conectivo intestinal.
Tambin se ha descrito el sndrome en relacin a anomalas endocrinas
(hipotiroidismo, hipoparatiroidismo), metablicas (diabetes), autoinmunes,
medicamentosas, infecciosas (CMV, Epstein Barr), tumorales, distrofias
musculares, neuropatas degenerativas, paraneoplsicas y mitocondriales. En
adultos alrededor de la mitad de los casos son secundarias a estas condiciones.
En los nios se ha reconocido pseudoobstruccin intestinal crnica en relacin
al sndrome de Hirschsprung, a miopatas musculares lisas, vinculado al
sndrome de hipoperistalsis asociado a megacistys y microcolon y al sndrome
de encefalopata mitocondrio gastrointestinal.
234
Tabla 1 CAUSAS DE PSEUDO OBSTRUCCIN INTESTINAL CRONICA POR

ANOMALIAS EN TEJIDO NERVIOSO INTESTINAL Y MUSCULAR LISO
Anomalas de neuronas intestinales
Aganglionosis (Hirschsprung)
Ganglioneuromatosis
Hipoganglionosis
Hiperganglionosis (displasia neuronal)
Anomalas de clulas musculares lisas

Ausencia segmentaria de capa muscular
Capa muscular circular extra
Capa muscular circular extra difusa
Capa muscular circular extra y
segmentaria
Miocitos con vacuolizacin, atrofia y
fibrosis
Miopata c on m iocitos con tinte r osado
y ncleos amontonados
Miopata con actividad autofgica
Hiperplasia de clulas gliales

Degeneracin neuronal
Inmadurez neuronal
Tabla 2 MUTACIONES GENETICAS Y PSEUDO OBSTRUCCIN

INTESTINAL CRNICA
Transcripcin factor SOX 10 en cromosoma 22 (22p12)
Gen de ADN gama polimerasa (POLG) en cromosoma 21 (21q17)
Locus en cromosoma 8
Mutaciones gen de filamina A (FLNA) y de molcula de adhesin molecular
L1(L1CAM)ligado a X
Mutaciones de g en d e timidina fosforilasa ( TP o factor-1 de crecimiento e ndotelial
celular, ECGF1 que causa Encefalomiopata mitocondrial neurogastrointestinal familar
Delecin en cromosoma 10 de expresin de fosfatasa y homlogo de tensina(Pten, una
fosfatasa crtica para el control del crecimiento celular, proliferacin, muerte celular y
desarrollo ENS), reducida en los ganglios gigantes de pacientes con displasia neuronal
intestinal.
Sobreregulacin de protena RNA de enlace RNA para nudos mltiples2 (RBPMS2)
que inhibe la expresin de marcadores de diferenciacin de clulas musculares lisas y
estimula su proliferacin.
Clnica: Los sntomas se hacen evidentes generalmente en el primer ao o
en los primeros aos de la vida, siendo de relevancia los episodios recurrentes

de dolor abdominal (80%), la distensin abdominal, discapacidad evacuatoria
(constipacin en 40-77% de las casos), nuseas y episodios de vmitos (75%),
diarrea en 30 a 40% de los casos, falla para crecer en 62%, intolerancia a los
alimentos, sntomas urinarios en 44% de los casos, malrotacin intestinal en
28%.
Todos sntomas que pueden configurar o simular un episodio de suboclusin
intestinal.
Durante estos episodios los estudios radiolgicos sin contrate de tubo digestivo son
compatibles con procesos suboclusivos, con los caractersticos niveles hidroareos.
235
Complica el diagnstico el que estos pacientes por las caractersticas del

cuadro en muchas ocasiones son sometidos a exploracin quirrgica en ms de
una ocasin con coexistencia de bridas peritoneales.
Otros sntomas que se pueden reconocer son: diarrea y SMA con esteatorrea
y disfagia.
Son predictores asociados de mayor gravedad las formas miopticas,
malrotacin y sndrome de intestino corto, falla en el crecimiento y compromiso
urolgico (44%). La malrotacin puede ser corregida quirrgicamente pero los
signos de suboclusin persistir.
Suele afectarse rpidamente el peso y el estado nutritivo de los pacientes con
deterioro severo de su calidad de vida y la de sus familias. Habitualmente
resulta de gran dificultad mantener la alimentacin por va oral.
Mtodos de estudio:
- La radiologa con y sin contraste es uno de los mtodos relevantes. Tambin

las imgenes obtenidas mediante tomografa computarizada y resonancia nuclear
magntica, los estudios angiogrficos para descarte de malformaciones vasculares
de pared intestinal y, los estudios con imgenes de va urinaria en pacientes en los
que coexisten trastornos de evacuacin de orina.
Tambin se ha demostrado til la cintigrafa de vaciamiento gstrico.
- En adultos se propugna el uso de la cpsula inalmbrica y los estudios de motilidad
electromanomtricos antrales y duodenales que buscan establecer presencia
y anomalas del Complejo muscular migratorio y movimientos peristlticos
intestinales. Tambin se ha sealado el uso de marcadores radioopacos en estudio
de motilidad colnica.
- La endoscopa de tubo digestivo alto y colonoscopa completa es til en tanto
permite el descarte de obstrucciones intraluminales del tipo membranas duodenales
y compresiones extrnsecas por bridas o por vaso arterial. La colonoscopa tambin
juega un rol en la descompresin del tubo digestivo distendido a tensin.
- La histologa es fundamental para el estudio de las clulas de los plexos
nerviosos, definicin de las capas musculares lisas y las caractersticas de estas
clulas y del tejido conectivo parietal, fibrosis, depsitos de amiloide o linfoma y
estudio especfico mitocondrial.
Es condicin para un buen estudio que la muestra obtenida, por ciruga, sea de
tamao no inferior a 2 cm de dimetro y que incluya todas las capas de la pared
intestinal para estudiar con tinciones habituales y estudio histoqumico. No est
indicado efectuar una laparotoma slo con el objetivo de obtener una muestra
de tejido para estudio. Se logra la pieza cuando la ciruga est indicada por
colectoma, colecistectoma o creacin de ileostoma.
- El laboratorio clnico habitual es trascendente especialmente para monitoreo del
manejo hidroelectroltico y cido base.
236
Diagnstico diferencial
Incluye el sndrome de Mnchausen por poder y, en pberes y adolescentes la

comorbilidad con patologa siquitrica.
Tratamiento y dieta
En fase aguda se impone un buen manejo hidroelectroltico y cido base,

descompresin de tubo digestivo mediante sondas nasogtricas y rectocolnicas,
antibiticos preferentemente de accin luminal y nutricin parenteral o enteral.
- En fase de estado ser la evolucin la que indique predominio de nutricin
enteral, parenteral o mixta dependiendo de las condiciones nutritivas del
pacientes. Las ostomas se transforman en la mayora de los casos en
un imperativo sean gastrostomas, yeyunostomas, colonostomas para
descompresin y aporte de nutrientes. Se debe supervisar el aporte de vitaminas
y oligoelementos.
- Los frmacos procinticos se indican pese a sus limitaciones como
estimulantes de la peristalsis y sus efectos secundarios. Son: domperidona,
metoclopramida, eritromicina, octreotide, tegaserod (agonista 5HT4), opioides
o mejor Tramadol.
- Los antibiticos se indican para reducir proliferacin bacteriana luminal y
son: Rifaximina, Metronidazol, Tetraciclina.
- Si se diagnostica Encefalomiopata mitocondrio gastrointestinal se indicara
adems coenzima Q y L Carnitina, infusin de plaquetas adems de Vit C, D
y K3.
Evolucin: La Pseudoobstruccin intestinal crnica suele ser de carcter
progresivo y los beneficios de la terapia, temporales.
En centros de mayor desarrollo se plantea en algunos casos el trasplante
intestinal.
REFERENCIAS
1.- Chronic Intestinal Pseudo obstruction
Scott Gabbard and John K. Di Baise Chap 12 in Book Functional and Motility
disorders of the Gastrointestinal Tract. A case study approach Brian E. Lacy,
Michael D. Cronwell, John K. Di Baise Editors, Springer Science + Bussiness
Media New York 2015
2.- Gastrointestinal Motility Disorders in Children
Lusine Ambartsumyan, MD and Leonel Rodriguez, MD, MS
Gastroenterology &Hepatology Vol 10, Issue 1, Juanary 2014: 16-26
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3.- Gastroparesis, Ajay Kaul, Jos M. Garza in Book Pediatric Gastroenterology

a color Handbook pg 145-150 John F.Pohl, Cristopher Jolley and Daniel
Gelfond CPR Press Taylor &Francis Group 2014
4.- Pathology of Enteric Neuromusculature
Virpi Vanamo Smith in Book Pediatric Neurogastroenterology Gastrointestinal
Motility and Functional disorders in Children Part III Disorders of Digestive
Motility: Development and acquired Anomalies of the Enteric Neuromuscular
System
Christopher Faure, Carlo Di Lorenzo, Nikhil Thapar Editors
Springer Science * Business Media New York 2013
5.- Chronic Intestinal Pseudo Obstruction
Paul E. Hyman in Book Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease Fourth
Edition Robert Willie, MD and Jeffrey S. Hyams, MD Asociate Editors
Elsevier Saunders Copyright 2011
6.- Chronic intestinal pseudo obstruction
Alexandra Antonucci, Luca Fronzoni, Laura Cogliandro and others World J
Gastroenterol 2008 May 21;14 (19):2935-2961
238
ENDOSCOPIA DIGESTIVA ALTA Y BAJA EN LOS NIOS

Dra. Nelly Espinoza P.
Las endoscopas son procedimientos que permiten, en todos los casos, la
observacin del lumen de segmentos del tubo digestivo y en la mayora de
ellos la obtencin de biopsias y la intervencin teraputica en algunos casos.
Son:
1. Esofagogastroduodenoscopa: explora esfago, estmago y duodeno hasta
3-4 porcin duodeno permitiendo efectuar diagnstico y efectuar acciones
teraputicas.
2. Enteroscopa: Explora intestino delgado con fines permite diagnsticos y
teraputicos.
3.Cpsula endoscpica: Explora intestino delgado slo con fines diagnsticos.
4.Colangiografa retrgrada endoscpica: Explora va biliopancretica. Se
ejecuta con fines diagnsticos y teraputicos.
5. Ileocolonoscopa: Explora colon total e idealmente primeros 10 cm de leon
terminal. Permite diagnstico y teraputica.
6. Rectosigmoidoscopa: Util en diagnstico y teraputica.
7. Rectoscopa: Id. que rectosigmoidoscopa.
En lo posible, la indicacin de un procedimiento endoscpico peditrico debe
estar consensuada con un gastroenterlogo infantil
Al indicarla debe considerarse en cada caso:
El real aporte al diagnstico (observacin y biopsias)
Si permitir definicin de terapias mdicas (iniciar o cambiar)
Aporte teraputico endoscpico
Disponibilidad equipos adecuados para procedimiento, monitoreo y
soporte del paciente
Riesgos del procedimiento
Riesgos de la sedacin
Existencia patologa de base
Alto costo del procedimiento y necesidad de endoscopista idneo.
Este ltimo es quin:
- Debe decidir, si realizar o no el procedimiento, escoger el equipo, prepararse
para una posible teraputica y definir nivel de sedacin necesario.
- Debe informar sobre el tipo de procedimiento, finalidad y riesgos, para
solicitar firma del consentimiento a los padres o adultos responsables, y el
asentimiento al paciente adolescente mayor de 12 aos.
239
-Hacer informe escrito del procedimiento realizado detallando caractersticas

de cada segmento examinado y de las intervenciones hechas adjuntando si es
posible imgenes al diagnstico endoscpico para paciente y ficha clnica.
- Advertir cuidados post procedimiento.
- Estar alerta a complicaciones posteriores.
Las endoscopas son exmenes invasivos que requieren especialista
debidamente formado en su ejecucin, idealmente con formacin peditrica.
Sin embargo, dada la baja frecuencia de algunos procedimientos y terapias
en nios, requerimos de la participacin de endoscopistas de adultos que
tengan mayor experiencia en ellos y hacemos equipo en la responsabilidad, las
decisiones, la observacin y el diagnstico endoscpico.
I.- Esofagogastroduodenoscopa (EDA)
Indicacin:
a.- Disfagia con persistente rechazo a alimentacin o dolor retro esternal.
b.- Cuerpo extrao: Considerar una emergencia la extraccin pilas
impactadas en esfago y una urgencia extraer todo aquel que provoque
sntomas, tenga riesgo de impactacin por su tamao, forma o permanezca
ms all del tiempo aceptable.
c.- Ingestin de custicos: EDA permite evaluacin y clasificacin de las
lesiones. Los hallazgos definirn terapia y posibles complicaciones. Debe
ser realizada entre 12-24 horas post ingestin del custico haya o no lesiones
visibles y sntomas. Esto por discordancia entre estos y las lesiones.
d.- Estenosis esofgica: EDA permite las dilataciones esofgicas mediante
baln o bujas Savary.
e.- Reflujo gastroesofgico patolgico en sospecha de esofagitis y esfago
de Barrett.
f.- Hemorragia digestiva alta, en paciente estabilizado, para diagnstico de
origen, sea este provocado por:
-Vrices esofgicas y gstricas en las que EDA permite su identificacin,
magnitud, caractersticas y la terapia erradicacin si se puede atribuir
causalidad en el sangrado, por lo cual considerar siempre la posibilidad
de procedimientos teraputicos como inyectoterapia, ligadura con banda
elstica, aplicacin de clips.
-Sangrado no variceal producido por Mallory-Weiss, lesin de Dieulafoy,
lcera gstrica o duodenal, gastropata hemorrgica. Considerar posibilidad
de teraputica mediante inyectoterapia, clips, argn plasma.
240
g.- Dolor abdominal con caractersticas de organicidad por compromiso

nutritivo, anemia, vmito recurrente, limitacin de actividades habituales,
etc. Considerar tomar biopsias en puntos especficos y biopsias segmentarias
segn hiptesis diagnstica: patologa alrgica, cido pptica, esfago de
Barrett, sndrome de malabsorcin, Crohn, plipos, etc.
h.- Gastrostoma percutneo endoscpica para instalacin de va alternativa
de alimentacin en casos de trastornos de la deglucin, de imposibilidad de
utilizar va oral por las razones que sea, alimentacin por sonda nasogstrica o
nasoyeyunal prolongada durante ms de 3 meses.
EDA no est indicada en dolor abdominal crnico funcional ni en reflujo
gastroesofgico madurativo del lactante.
Se considera EDA de seguimiento en:
- Programa de erradicacin de vrices esofgicas.
- Post ingesta de custicos con lesiones severas con estenosis esofgica y
necesidad de programa de dilataciones.
- Vigilancia de plipos gstricos o duodenales en sndromes poliposos.
- Esfago de Barrett demostrado.
EDA est contraindicada si hay sospecha de perforacin visceral.
Se recomienda sedacin a cargo de anestesista en pacientes menores de
seis aos por las caractersticas anatmicas del rea faringotraqueoesofgica
adems, que los nios no colaboran.
El riesgo anestsico se evaluar segn clasificacin ASA y la obtencin de
consentimiento para ello ser de responsabilidad de anestesista.
En nios mayores puede usarse sedacin consciente con midazolam y fentanyl
en unidades con monitoreo de signos vitales, red de oxgeno y carro de paro
para efectuar rescate en caso de complicaciones de la sedacin. El endoscopista
debe estar preparado para aplicar sedacin consciente.
Respecto al ayuno necesario para el procedimiento, se seguirn indicaciones
de las Sociedades de Anestesistas. Dos horas para agua, 4 horas para leche
materna y 6 horas para slidos y otras leches. Slo en caso de EDA de
emergencia, realizada en pabelln con va area protegida podra no cumplirse
con la indicacin de ayuno.
El riesgo de una EDA diagnstica aumenta si adicionalmente hay teraputica.
II.- Ileocolonoscopa.
Indicada en :
241
Hemorragia digestiva baja, atribuible a lesin sangrante al alcance del

endoscopio como plipos, lesiones vasculares. En estos casos considerar
acciones teraputicas como polipectoma, argn plasma, inyectoterapia
con adrenalina y/o polidocanol u otro semejante, endoloops, etc.
Hemorragia digestiva baja por inflamacin de la mucosa que requiera
estudio histolgico para diagnstico como ocurre en enfermedad inflamatoria
intestinal, colitis alrgica, colitis pseudomembranosa, colitis por VEB, etc.
Idealmente el examen debe incluir todo el colon y los ltimos 10 cm de leon.
Exmenes parciales son colonoscopa, rectosigmoidoscopa y rectoscopa
que se justificaran especficamente.
Estos exmenes requieren para cumplir criterios de calidad que el paciente tenga
el colon debidamente preparado, para lo cual se recomienda polietilenglicol
sin electrolitos (PEG 3350), en 4 das o, en un da como el mejor tolerado.
Ms eficiente pero menos tolerado es el polietilenglicol con electrolitos
(PEG 4000). No se recomiendan aquellas preparaciones que se realizan con
soluciones fosfatadas orales o rectales.
Al igual que la endoscopia alta requiere consentimiento informado, sedacin
y ayuno con las mismas consideraciones.
El riesgo de una ileocolonoscopa diagnstica aumenta o es mayor si hay
necesidad de efectuar teraputica.
III.- Colangiografa teraputica endoscpica (ERCP)
Este examen es de baja frecuencia en pediatra. Explora va biliar y pancretica,

est indicada en algunos casos de ictericia obstructiva por clculos,
malformaciones o estenosis de va biliar y para estudio de pancreatitis y
patologa del conducto de Wirsung. Es a la vez diagnstica y teraputica.
Requiere de esfinterotoma, inyeccin de contraste radiolgico, extraccin de
clculos, dilatacin, instalacin de stents. En nuestro pas ERCP no se realiza
por endoscopistas peditricos. Habitualmente solicitamos a colangiografistas
de adultos de gran experiencia la realizacin de este examen que requiere
sedacin profunda o anestesia general.
IV.- Enteroscopa
Permite visualizacin de intestino delgado. Se indica en casos de hemorragia de

origen obscuro o lesiones ms all del ngulo de Treitz . Es tcnica diagnstica,
permite tomar biopsias, no as realizar acciones teraputicas.
Actualmente, en nuestro pas, al igual que la ERCP no es realizada por
endoscopistas peditricos, sino por endoscopistas de adultos, que tienen ms
242
experiencia por el mayor nmero de pacientes adultos que necesitan este

procedimiento.
Requiere del instrumento enteroscopio de uno o dos balones. Por su
dimetro el examen no puede realizarse en pacientes con menos de 30 kg de
peso. Se realiza en pabelln con anestesia general.
V.- Cpsula endoscpica
Procedimiento slo para diagnstico. Permite la exploracin de todo el

intestino delgado, particularmente del rea no alcanzable por EDA ni por
ileocolonoscopa. Requiere la ingestin de una cpsula provista de cmara
que registra la imagen del lumen intestinal y es expulsada naturalmente. Las
imgenes se registran en sistema porttil y son ledas en tiempo real o diferido,
por el endoscopista entrenado para ello. Est indicada para observacin de
lesiones de intestino delgado. Particularmente til en hemorragia de origen
obscuro, Enfermedad de Crohn o poliposis en pediatra. No requiere sedacin
si el paciente puede deglutir la cpsula. Si la deglucin no se logra la cpsula
debe introducirse va endoscpica a estmago.
REFERENCIAS
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NAPSGHAN. Vol. 67, N1:2008 Gastrointestinal Endoscopy
2.- Procedural sedation in children outside of operating room. Uptodate Jun 30,
2014 Deborah Hsu, Joseph Cravero.
3.- Complications of pediatric EGD : a 4 years experience in PEDS-CORI.
Kalpech T, Hashem B et al vol 65 n2: 2007 Gastrointestinal Endoscopy
4.- Optimizing adecuacy of bowel cleansing for colonoscopy
Recomendation from the US Multi-society Task Force
A.J. Gastroenterology 2014 ,109 (10) 1528-1545
243
TERAPEUTICA ENDOSCOPICA EN NIOS

Dr. Francisco Alliende G.
La endoscopa digestiva en nios se inici como una herramienta diagnstica
pero, gracias al avance de la tecnologa y de las habilidades de los especialistas,
el endoscopio ha llegado a ser tambin un instrumento teraputico. Los
equipos actuales permiten en forma segura visualizar, tomar muestras tisulares
y realizar intervenciones en el tubo digestivo alto y bajo de nios de todas
las edades, incluyendo prematuros. Hoy por hoy la endoscopa digestiva se
considera parte de los recursos diagnsticos y teraputicos de los servicios de
pediatra y por lo tanto los pediatras debieran estar familiarizados con estas
tcnicas y sus indicaciones.
Endoscopa teraputica: Las endoscopas teraputicas deben llevarse a cabo
en unidades hospitalarias que garanticen la seguridad del paciente durante el
procedimiento y sus eventuales complicaciones. En la mayora de los casos
se requerir la presencia de anestesilogo, quien junto al endoscopista, de
acuerdo a las condiciones del paciente y las caractersticas del procedimiento,
evaluarn el tipo y profundidad de la sedoanalgesia y si el paciente requerir
o no permanecer hospitalizado.
Indicaciones: Las patologas susceptibles de ser tratadas por endoscopa
digestiva son variadas y para cada una de ellas puede haber ms de una
solucin. (Tabla I).
Tabla I: Diagnsticos y alternativas teraputicas endoscpicas

Diagnstico
Vrices esofgicas,
hemorroides
Vrices gstricas
Ulceras gstricas o duodenales,
Mallory Weiss, lesiones
vasculares
Plipos
Cuerpo extrao digestivo
Nutricin enteral
Trastornos de motilidad
colnica, constipacin pertinaz
Estenosis
Acalasia
Fistulas
Opcin teraputica
Ligadura con bandas elsticas, inyeccin de
esclerosantes y cianocrilato
Inyeccin cianocrilato
Inyeccin de vasoconstrictores, endoclips,
ligadura con bandas elsticas, endoloops, argn
plasma, electrocoagulacin, termocoagulacin
Reseccin con asa o con pinza de biopsias
Extraccin
Instalacin de sondas enterales, gastrostoma,
yeyunostoma
Cecostoma, colonostoma percutnea para
irrigacin
Dilatacin con bujas S avary o baln, cortes,
prtesis
Dilatacin con baln de acalasia
Endoclips, cianocrilato, pegamento de fibrina
244
Procedimientos teraputicos
Inyeccin: La terapia de inyeccin est indicada para el control de la hemorragia

digestiva variceal y no variceal. Se cuenta con soluciones esclerosantes,
obliterantes y vasoconstrictoras. Las primeras se utilizan para las vrices
esofgicas y buscan producir trombosis y fibrosis de los vasos y as lograr una
obliteracin del mismo. El cianocrilato, ocluye el lumen del vaso al formar
segundos despus de inyectado, un verdadero molde dentro del mismo; es
de eleccin en vrices gstricas. Las sustancias vasoconstrictoras como la
solucin de epinefrina, son de utilidad en lesiones ppticas.
Termocoagulacin: Para esta tcnica se dispone de una sonda especial
(Heater Probe) que genera calor y se aplica directamente y/o perifricamente
al sitio o vaso sangrante. Esto produce efecto de coagulacin.
Electrocoagulacin: Consiste en administrar pulsos de corriente a travs
de una sonda, asa o aguja la que al contactar los tejidos se convierte en alta
temperatura con efecto coagulante.
Coagulacin por Argn Plasma: Esta tcnica tambin produce
electrocoagulacin pero sin que la sonda contacte los tejidos. Para ello se
vale de gas argn ionizado (argn plasma) a travs del cual se conducen los
electrones hacia el tejido. Tiene la ventaja, al no contactar la mucosa, de poder
barrer zonas extensas en forma rpida. Esto produce una quemadura uniforme
y de profundidad acotada Es de gran utilidad en sangrados en napa, hemostasia
de ectasias vasculares superficiales, hemostasias de lceras ppticas y ablacin
tisular.
Ligaduras de bandas elsticas: Consiste en la aplicacin de una banda
elstica en torno a un vaso. Es de eleccin para las vrices esofgicas ya sea para
el control de sangrado activo, profilaxis primaria (antes del primer sangrado)
o para profilaxis secundaria (prevencin de nuevos episodios de sangrado).
Para estas lesiones, la ligadura es superior a la escleroterapia. Esta tcnica
tambin ha mostrado utilidad para vrices intestinales, Dieulafoy, Mallory
Weiss, angiectasias y lceras ppticas. La principal limitacin es el tamao
del dispositivo dispensador de bandas, que podra dificultar el procedimiento
en pacientes menores de 2 aos.
Endoloops: Se trata de un asa ligador que se introduce a travs del canal de
trabajo. Indicado para el control o prevencin de la hemorragia de un plipo
antes o despus de su reseccin. Tambin se ha utilizado en vrices gstricas.
Clips hemostticos: Dispositivos metlicos que se introducen a travs
del canal de trabajo de los endoscopios para clipar un punto de la
mucosa. Inicialmente diseados para la hemostasia, han demostrado
245
utilidad tambin para tratar perforaciones y fstulas, para fijar tubos de

alimentacin y prtesis y como marcador espacial para futuros tratamientos
o cirugas.
Dilatacin: La estenosis esofgica es un problema comn durante la infancia.
Las causas en nios son casi siempre benignas, dentro de las cuales se incluyen
ingestin de custicos, ingestin de cuerpos extraos, reflujo gastroesofgico,
esofagitis eosinoflica, dao por frmacos, escleroterapia, radioterapia, postquirrgica e idioptica. Con menos frecuencia se ven estenosis pilrica
habitualmente secundarias a lcera pptica o a procesos inflamatorios de
otro tipo. Para la dilatacin pueden utilizarse bujas tipo Savary Guillard o
baln de dilatacin. Las bujas consisten en dispositivos plsticos cnicos
de distinto calibre, que se introducen sobre una gua previamente instalada
endoscpicamente o bajo visin radioscpica. El baln en cambio, puede ser
introducido a travs del canal de trabajo del endoscopio, permitiendo controlar
el procedimiento bajo visin directa. Estas tcnicas son seguras y efectivas
en pediatra. El nmero de sesiones necesarias vara entre 3 a 5 dependiendo
de la patologa, aunque en casos rebeldes este puede ser mucho mayor. Como
complicacin, la perforacin se observa hasta en el 8% de los pacientes.
Cortes: Utilizando un papiltomo de punta a modo de electrobistur,
pueden realizarse cortes de membranas, bandas o pliegues fibrticos de la
zona estentica. Es de utilidad como terapia aislada o en combinacin con la
dilatacin.
Dilatacin de acalasia: Al igual que en una estenosis, la acalasia es
susceptible de tratarse en base a dilatacin con baln. La tcnica es la misma
que para las estenosis pero se utiliza un baln de mayor dimetro.
Enteroscopa: Consiste en hacer avanzar un endoscopio especializado
(enteroscopio) a travs del intestino delgado, permitiendo su visualizacin y
eventualmente, la realizacin de intervenciones teraputicas similares a la
de las endoscopas convencionales. Esto es particularmente til en sangrado
oculto pero tambin puede indicarse en polipectomas de yeyuno, evaluacin
de la extensin de un proceso inflamatorio o la vigilancia en sndromes
poliposis. Puede ser de utilidad adems, en patologas como Enfermedad de
Crohn, enfermedad injerto contra husped, linfangiectasia, estenosis, entre
otras. Es un procedimiento tcnicamente mas difcil que en adultos, dado el
menor tamao de la cavidad abdominal, pero virtualmente posible en nios
desde los 2 aos.
Gastrostoma percutnea endoscpica: Est indicada principalmente
en pacientes con inhabilidad para deglutir o que necesiten suplemento calrico
(no alcanzable por va oral) por perodos prolongados.
246
La tcnica percutnea, virtualmente posible en pacientes desde los 2 kg de peso,

se prefiere por sobre la quirrgica porque requiere menos tiempo para realizarla,
es de rpida recuperacin, menos dolorosa y con menos complicaciones.
Contraindicaciones relativas incluyen: malrotacin, situs inversus, ascitis,
dilisis peritoneal, ciruga abdominal previa, hepatoesplenomegalia,
escoliosis, vlvula ventrculoperitoneal, vrices gstricas. El procedimiento
puede llevarse a cabo en pabellones de endoscopa con la participacin de dos
operadores adems del anestesista. Slo debe realizarse una pequea incisin
en pared abdominal a travs de la cual se exterioriza la sonda de gastrostoma
que se ha introducido hasta estmago a travs de la boca y esfago. Esta sonda
se fija con una arandela externa dejndola lista para ser utilizada en pocas
horas. Al cabo de algunas semanas, la sonda puede cambiarse por un botn de
bajo perfil, de manejo ms prctico y de mejor esttica. Cabe destacar que la
gastrostoma es fcilmente reversible, dejndola cerrar en forma espontnea,
retirando la sonda o botn.
Yeyunostoma percutnea: Tiene indicaciones similares a la gastrostoma,
reservndose a pacientes con propensin a la regurgitacin y con riesgo de
aspiracin. Es una tcnica ms dificultosa, especialmente en pediatra dado el
menor dimetro del yeyuno.
Cecostoma y colonostoma percutnea: Tcnicamente similar a la
gastrostoma y yeyunostoma percutnea, tiene indicacin para el manejo de
la constipacin pertinaz, al permitir irrigar el colon con diferentes tipos de
soluciones evacuantes.
Polipectoma: Aunque los plipos son ms frecuentes en el colon, pueden
encontrarse tambin en esfago, estmago e intestino delgado. La mayora de
ellos son lesiones benignas. Para su reseccin, se dispone de un asa que se pasa
a travs del canal de trabajo del endoscopio y que est conectada a un equipo
de electrociruga con propiedad de corte y coagulacin. En algunas situaciones,
cuando el plipo es pequeo, la reseccin puede hacerse en fro con la pinza de
biopsias. Es un procedimiento sencillo y de bajo riesgo.
Instalacin de prtesis esofgicas: Inicialmente diseadas como tratamiento
paliativo de las estenosis esofgicas en pacientes adultos con cncer, se ha
extendido su uso para tratar estenosis benignas tanto en adultos como en nios.
Fsicamente son tubos autoexpandibles construidos de diferentes materiales,
recubiertas o no. Se pueden instalar bajo visin radioscpica, endoscpica o
combinando ambas. No estn exentas de complicaciones y se han descrito
migracin, sangrado, perforacin y dificultad para su extraccin. Esto ltimo se
ha resuelto en parte, con nuevas prtesis construidas con material biodegradable
que no necesitaran ser extradas. Su principal indicacin en nios es la estenosis
esofgica benigna que no ha respondido bien a las dilatacin endoscpicas.
247
Con esto se logra una disminucin de las sesiones de dilatacin o bien posponer
y/o evitar la resolucin quirrgica.
Extraccin de cuerpos extraos digestivos: La ingestin accidental de cuerpo
extrao (CE) es frecuente en los nios y es motivo de consulta en servicios
de urgencia. Solo el 10-20% requerir de extraccin endoscpica, la que se
planificar de acuerdo a protocolos previamente establecidos, tomando en
cuenta variables como edad y condicin clnica del paciente, tipo y ubicacin
del CE y factibilidad tcnica para realizar el procedimiento (Tabla II). Existen
diversos instrumentos para extraer diferentes tipos de CE.
TABLA II. Protocolo de manejo de CE digestivo alto.

Tipo de CE
En esfago
En estmago y duodeno
Moneda
Remover si es sintomtico:
urgente
Asintomtico: antes d e 24 h
(> 2 cm, precoz con ayuno de
seguridad)
Extraccin urgente
Observar hasta 3-4 semanas.

(> 2 cm, extraccin precoz con
ayuno de seguridad)
Bateras Botn
Cortopunzantes
Alimento
CE grandes*
Imn
Extraccin urgente
Sintomtico: extraccin
urgente
Asintomtico: antes de 12 hrs
Extraccin programada
Si son dos o m s, e xtraccin
urgente. Si e s 1, e xtraccin
programada (evitar c ontacto
con objetos metlicos
externos)
Sintomtico: extraccin
urgente.
Asintomtico: Observar hasta
48 hrs
Extraccin urgente
Extraccin programada
Si son dos o m s, e xtraccin
urgente. Si es 1, extraccin
programada (evitar c ontacto
con objetos metlicos externos)
*CE grandes en lactantes: > 3 x 2 cm y en preescolar y escolar: > 5 x 2 cm.
REFERENCIAS
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F, Miquel I y cols.
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Esophageal endoscopic dilations. Lakhdar Idrissi M, Khabbache K, Hida M.J
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J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014;59 (2):172-6.
249
OSTOMIAS EN EL NIO
Dr. Francisco Saitua D.
La palabra ostoma se origina en el griego stomoun, proveer una boca o apertura.
Los ostomas gastrointestinales tienen una historia que se remonta al siglo XVIII,
como mtodo de tratamiento definitivo de obstrucciones intestinales. Entre los
primeros sobrevivientes estn nios con ano imperforado. Posteriormente se
us con mayor frecuencia y sus indicaciones evolucionaron, agregndose la
funcin de alimentacin y en general de acceso nutricional y teraputico al
tubo digestivo. Paralelamente se incorporan ostomas con doble propsito de
descompresin proximal y alimentacin distal. En nuestros das realizar una
ostoma en un nio es un procedimiento seguro y generalmente transitorio.
Actualmente el 50 % de las ostomas se realizan en el recin nacido y el 75%
en el menor de un ao.
Definicin: una ostoma es la comunicacin del lumen de una vscera hueca
o parte de ella, con el exterior u otra cavidad corporal. Esto significa que
en una vscera hueca se puede realizar una ostoma externa como ocurre
en yeyunostoma, colostoma, biliostoma, ureterostoma o, interna como
por ejemplo enteroenterostoma, hepticoduodenostoma, transureteroureterostoma. Para efectos de este captulo nos circunscribiremos a las
ostomas digestivas.
Clasificacin de las ostomas
1.- Segn su ubicacin: Faringostoma, esofagostoma, gastrostoma,

yeyunostoma, Ileostoma, colostoma, apendicostoma, otras.
2.-Segn su objetivo: Descarga, alimentacin, acceso nutricional, teraputico.
3.- Segn tcnica quirrgica utilizada: Terminal, con sonda, a doble boca,
con o sin fstula mucosa. Tambin podemos referirla segn como fue
hecha, por ciruga abierta, laparoscpica, endoscpica, percutnea o guiada
radiolgicamente.
Generalidades tcnicas
Probablemente la edad menor es la etapa ms importante en el proceso de un

nio que requiere de una ostoma. Debemos considerar la indicacin basal para la
ostoma y el estado funcional del tubo digestivo. Como concepto general cuando
necesitamos descomprimir el tubo digestivo, la ostoma debe realizarse proximal
al sitio de la obstruccin o del sitio con trastorno funcional. En el caso de ano
imperforado la ostoma debe ser en el colon distal. En Enfermedad de Hirschsprung
colnica total, en que todo el colon es espstico realizaremos una ileostoma.
250
El mismo criterio debe aplicarse cuando lo que buscamos con una ostoma es
proteger una zona debilitada del tubo digestivo. El caso ms frecuente es una
anastomosis en un territorio dificultoso por cualquier factor; por ejemplo una
sutura duodenal la protegeremos con una gastrostoma; una zona desvitalizada
o definitivamente perforada del esfago torcico la protegeremos con una
esofagostoma cervical.
El preoperatorio de toda ostoma es fundamental y en ese perodo se debe

decidir:
Lugar del tubo digestivo que se ostomizar.
Se har con sonda o directamente se abocar el tubo digestivo a la piel.
En qu lugar del abdomen se instalar la ostoma? En este sentido debemos
alejarnos de las prominencias seas, debido a que cualquier sistema de
recoleccin o de fijacin de una eventual sonda se dificulta cerca de estas
prominencias.
Siempre se debe discutir con el equipo que manejar al paciente el tipo de
ostoma y su ubicacin.
Al obtener el consentimiento informado los padres deben tener claridad
acerca del objetivo de la ostoma, su ubicacin y aspecto definitivo, as como
de los cuidados que va a requerir. Explicitarles si ser definitiva o transitoria.
En todos los pacientes chequear su estado general, metablico y pruebas de
coagulacin. Revisar las contraindicaciones absolutas y relativas de manera de
realizar el procedimiento bajo los estndares de seguridad y calidad adecuados.
Siempre utilizar profilaxis antibitica.
Cuando el objetivo de realizar una ostoma es para obtener un acceso
nutricional hemos propuesto el siguiente algoritmo para la toma de decisiones,
debido a que un acceso con sonda gstrica o yeyunal puede ser igualmente til
y obviamente menos invasivo.
P u e d o u s a r la v a e n te r a l
s e g u ra m e n te
No
Si
N u tr ic i n
P a re n te ra l
T ie m p o > 4 a 6
sem anas
No
Si
N a s o e n t r ic a
E n te r o s to m a
R ie s g o d e a s p ir a c i n P u lo m o n a r
R ie s g o d e a s p ir a c i n P u lo m o n a r
NO
Si
No
Si
Sonda N aso
G a s tr ic a
Sonda N aso
Yeyunal
G a s tr o s to m a
Y e y u n o s to m a
251
Para efectos de este manual usaremos como base de clasificacin la ubicacin

del ostoma y describiremos sus usos y las distintas posibilidades tcnicas para
su construccin.
1.- Faringostoma y esofagostoma cervical: Muy poco utilizadas en
la actualidad. Se us y usa actualmente en algunos casos, fundamentalmente

para casos de atresia esofgica sin fstula o cuando hay dehiscencia de sutura
esofgica. Tambin en casos de perforaciones traumticas del esfago o
secundaria a custicos.
2.- Gastrostoma: Es la ostoma realizada con mayor frecuencia en pediatra
cuando requerimos de un acceso nutricional. Caractersticamente la usamos

en pacientes con enfermedades que no comprometen primariamente el tubo
digestivo como ocurre en nios con dao orgnico cerebral y enfermedades
metablicas. La existencia de reflujo gastroesofgico leve a moderado al
momento de la gastrostoma NO obliga a realizar un procedimiento antirreflujo
concomitante a la gastrostoma. Entre las tcnicas disponibles para realizar
una gastrostoma estn la ciruga abierta -Stamm- laparoscpica, radiolgica y
endoscpica percutnea. Esta es nuestra primera eleccin. En trminos generales
se realiza una puncin gstrica bajo visin endoscpica, introduciendo una gua
que se lleva a la boca pasando por el esfago. Luego se une la sonda a la gua
y la traccionamos desde el abdomen, dejando comunicado el lumen gstrico
al exterior. A los 3 meses post operatorio cambiamos la sonda por un botn,
dispositivo que permite un uso ms cmodo y seguro a los padres. Iniciamos
su uso 2 a 4 horas post procedimiento. Tambin usamos la sonda como acceso
farmacolgico. Puedes ver la tcnica en:
(https://www.youtube.com/watch?v=doTogJdFLhc).
3.- Como una variante la gastrostoma percutnea realizamos una

gastroyeyunostoma endoscpica, la que est indicada en situaciones
en las que el vaciamiento gstrico es lento por Gastroparesia y el resto del

tubo digestivo es funcional y anatmicamente apto para la alimentacin.
Este procedimiento es el mismo que la tcnica descrita para una gastrostoma
endoscpica, en la que la sonda tiene un canal proximal que queda en el lumen
gstrico y otra de mayor longitud que se gua endoscpicamente hacia el
yeyuno. Este canal permite entregar la alimentacin y los medicamentos en el
yeyuno. El canal gstrico permite descomprimir el estmago.
252
4.- Yeyunostoma e ileostoma: Consiste en abocar un segmento del
intestino delgado a la piel. En este procedimiento existen muchas variaciones

tcnicas, generalmente utilizamos una ostoma terminal en el cabo proximal,
de descarga y una distal para alimentacin. Sin embargo cuando la ostoma
es distal en el intestino delgado y el intestino proximal est anatmica y
funcionalmente sano podemos alimentar al paciente por una sonda gstrica
o yeyunal. En la construccin de una enterostoma se pueden dejar ambas
bocas juntas o separadas en el abdomen. Muy ocasionalmente el segmento
distal se abandona cerrado en la cavidad abdominal, a lo Hartmann. Es
extremadamente importante la ubicacin del ostoma en el abdomen y el hecho
tcnico de madurar la ostoma (que significa dejar el intestino protruyente 7
a 12 mm) de manera de poder instalar un sistema recolector de deposiciones.
Tambin existen tcnicas para ostomizar el intestino delgado mediante sonda,
generalmente para alimentacin y muy ocasionalmente de descarga. Esto
ltimo en caso de malformaciones (atresia de intestino, gastrosquisis) en que
debemos ganar tiempo para permitir la desinflamacin o descompresin
del intestino delgado en pacientes con una longitud crtica de intestino. Esta
ostoma intubada permite este objetivo sin consumir pared intestinal.
5.- Colostoma: Siempre tiene la funcin de descarga del material fecal
ante cuadros obstructivos, apertura del lumen colnico en situaciones no

controladas o de urgencia, resecciones en medio de peritonitis. Tcnicamente
puede ser realizada de la misma manera que las descritas en una enterostoma.
Siempre debemos tomar la precaucin de fijar el asa de intestino o colon a la
pared intestinal para evitar el prolapso post operatorio.
6.- Apendicostoma, cecostoma o sigmoidostoma de irrigacin

(procedimiento de Malone o Monti): Consiste en abocar uno de los
segmentos descritos o crear una estructura tubular (con pared colnica) desde
el colon que permite infundir solucin fisiolgica con o sin otros ingredientes
con el objetivo de ablandar las deposiciones y lograr que el nio mantenga su
colon libre de heces, manejando su constipacin y estar limpio todo el da.
Complicaciones: Las ostomas son procedimientos complejos que requieren
de planificacin y experiencia para ser realizados. Las complicaciones en

pueden ser clasificadas en precoces y tardas:
-Precoces: Sangrado, necrosis del asa ostomizada, obstruccin, infeccin
abdominal o de pared, dehiscencia de herida y dermatitis periostmica.
253
Tardas: Deshidratacin, trastornos hidroelectrolticos, anemia ferropriva
por descamacin celular, hernia paraostmica, baja de peso, granuloma

periostmico, prolapso, estenosis, dermatitis periostmica, entre otras.
No debemos olvidar que toda ostoma debe ser considerada eventualmente
como un acceso diagnstico y teraputico para procedimientos endoscpicos
y de dilatacin.
El cierre de la ostoma es un momento esperado por la familia del paciente
y sin duda por l mismo. Este momento debe ser estudiado con casi ms
dedicacin que al momento de construirla, debido a que siempre lo planteamos
en un paciente que ya est estabilizado y ha salido de su condicin aguda, por
lo que una evolucin indeseada despus del cierre ser doblemente dramtica
y mal tolerada. Es un procedimiento que debe ser realizado por cirujano de
experiencia y no minimizarlo. Para decidir el cierre debemos considerar
factores generales del paciente y su estado nutritivo. Obviamente la condicin
que gener la necesidad de realizar la ostoma debe estar resuelta. De especial
dificultad para decidir este ltimo punto son los trastornos de motilidad y el
microcolon secundario a atresias intestinales. La evaluacin multidisciplinaria
del paciente en estos casos es un imperativo. Se recurre a estudios radiolgicos,
histolgicos y hormonales, entre otros, para intentar garantizar el xito en la
reconstruccin del trnsito intestinal.
El nio ostomizado
El paciente y su familia generalmente pueden transitar desde una condicin

aguda e inestable a una de mayor tranquilidad que le permita crecer y
desarrollarse gracias a la ostoma. Sin embargo esta ciruga constituye un
stress psicolgico para ellos. Requieren de nuestro apoyo. La relacin mdico
paciente, la participacin de la enfermera y eventualmente de asociaciones
de pacientes ostomizados puede ser de gran ayuda psicolgica, prctica y
ocasionalmente econmica para estas familias. La constante educacin y la
compaa emptica que les otorguemos les permitir superar el momento
complejo en que se encuentra su hijo. En el tema de las ostomas existe
constante innovacin tecnolgica, apareciendo en el mercado dispositivos,
medicamentos y accesorios que hacen de la vida del ostomizado ms cmoda
y menos traumtica.
254
REFERENCIAS
1.- Stomas of the Small and Large Intestine [Book]
Gauderer, Michael W.L.
Pediatric Surgery, Chapter 98, Pages 1235-1245
Copyright 2012, 2006 by Saunders, an imprint of Elsevier Inc.
2.- Ostomas en el nio. Saitua Francisco en www.micirujanoinfantil.cl
3.- Ostomy Management, book, Cataldo, Hyman:
Shackelfords Surgery of the Alimentary Tract, Chapter 179,Pages
2248-2261Copyright 2013
4.- Percutaneous Endoscopic Gastrostomy: The Technique of Choice? . Saitua,
Acua and Herrera Journal of Pediatric Surgery 2003; 38 (10): 1512-1515
255
PANCREATITIS AGUDA
Dr. Fernando Araya U.
El trmino define la inflamacin aguda del pncreas con grado de compromiso
variable tanto de tejidos adyacentes como sistmico. Es reversible y no presenta
secuelas.
Clnicamente debe cumplir con al menos 2 de los 3 siguientes criterios:
1.-Sntomas clnicos asociados en los que destaca dolor abdominal sugerente o
compatible con pancreatitis aguda.
2.- Aumento de actividad de amilasa y/o lipasa al menos 3 veces el valor
normal.
3.- Hallazgos de imgenes compatibles o caractersticos de pancreatitis aguda:
ultrasonido, resonancia magntica (RM) o tomografa axial computarizada
(TAC).
Epidemiologa: El diagnstico de la pancreatitis aguda (PA) se ha
incrementado en las ltima dcadas en su incidencia desde 3 casos por cada

100.000 nios hasta 1 por cada 10.000. Esto debido a mltiples factores, entre
los que destaca el aumento de enfermedades sistmicas en su frecuencia,
sobrevida y complejidad, mejor manejo en su derivacin y mejor capacidad de
la medicina intensiva, disminuyendo cirugas precoces, y mejorando asistencia
nutricional.
Fisiopatologa: Los desencadenantes del proceso inflamatorio no estn
definidos an y se basan en teoras que siguen investigndose (autodigestin

enzimtica, calcio intracelular, alteraciones en el retculo endotelial, estrs
oxidativo, hipoxia por isquemia, etc.). Sin embargo, se sabe que se inicia
con las alteraciones de las clulas acinares, sus macrfagos adyacentes y las
clulas estrelladas periacinares, siguiendo una segunda fase de activacin de
clulas inflamatorias, con liberacin de citoquinas y molculas de activacin
inflamatoria que causan el dao en el acino, debido a mecanismos inflamatorios
que afectan a todo el parnquima pancretico y conllevan a la ltima fase de
la pancreatitis, con edema intersticial, distintos grados de necrosis, apoptosis
y hemorragia.
Clasificacin: Actualmente, la PA se clasifica en leve y grave. La forma
leve es de predominio intersticial y con escasa repercusin sistmica. La forma

grave se asocia a falla de uno o ms rganos y/o con complicaciones locales.
256
La primera complicacin es la necrosis pancretica y necrosis de tejido

adiposo peripancretico. Las colecciones lquidas que carecen de pared y se
presentan en el pncreas precozmente o cercano a l, son una complicacin
generalmente de resolucin espontnea. El pseudoquiste y el absceso son
las complicaciones ms asociadas a PA grave y a veces requieren manejo
quirrgico. El pseudoquiste es la ms frecuente y corresponde a una coleccin
de densidad lquida en las imgenes (lquido pancretico estril) con pared de
tejido fibroso o de granulacin que aparece no antes de 4 semanas desde inicio
del cuadro. El absceso es una coleccin circunscrita de pus en el pncreas o en
su vecindad, como consecuencia de una PA, con escaso contenido necrtico
en su interior.
Etiologa: En estos das, las etiologas peditricas en orden de mayor a menor
frecuencia son: las causas biliares, medicamentosas, idiopticas, debidas a

enfermedad multisistmica, debida a traumatismos, infecciosas y metablicas.
Las causas biliares, se dividen en congnitas y adquiridas como litiasis,
anomalas anatmicas; quistes del coldoco, pncreas divisum y anular y
scaris.
De las pancreatitis causadas por frmacos, en nuestro medio se asocia
frecuentemente al cido Valproico y a L-asparaginasa, pero tambin estn
furosemida, paracetamol, salicilatos, azatioprina, carbamazepinas, corticoides,
metronidazol, etc. Ocurren en un 20-25% de las pancreatitis agudas.
Aquellas catalogadas como idiopticas al no encontrar causa, se presentan en
un 20% de los casos.
Las enfermedades sistmicas que causan PA pueden ser sndrome hemoltico
urmico, fibrosis qustica, Kawasaki, Schnlein-Henoch, Enfermedad
inflamatoria intestinal, lupus eritematoso sistmico, hiperparatiroidismo.
Las causas infecciosas se han presentado en menor frecuencia en los ltimos
aos pero, existe un nmero considerable de agentes: Virus hurleano de
la Parotiditis, virus Hepatitis A y B, virus Influenza A y B, Micoplasma,
Rotavirus, virus Epstein Barr, Citomegalovirus, Adenovirus, virus Coxsackie
B, Salmonellosis, Varicela, Sarampin, etc.
Los traumatismos corresponden al 5 a 10% de las causas de PA.
Las enfermedades metablicas pueden estar presente, como hiperlipidemias
congnitas, hipercalcemia (hiperparatiroidismo), dficit de alfa-1antitripsina,
cetoacidosis diabtica, y errores innatos del metabolismo.
Otra herramienta diagnstica es buscar la etiologa segn edad de presentacin.
257
Tabla 1 Etiologas por edad de presentacin

Edad(aos)
N
Pacientes
y (%)
Varones
(%)
Etiologas
ms
comunes,
N (%)
0-2
12
3- 5
16
6-10
39
11-15
52
16-20
96
(5.6)
4
(33)
Sistmica
3(25)
Biliar,
4(33,3)
Sistmica,
3 (25)
Trauma,
(3) 25
Errores
Metablicos
(2) 16.7
Frmacos
(2) 16,7
(7.4)
7
(43.7)
Frmac,
7(44)
Sistmica
4 (25)
Trauma
(3) 18.8
Biliar
2 (12.5)
Metabol.
2 (12.5)
Viral
2 (12.5)
Idiopt.
2 (12.5)
(18)
12
(30.8)
Idioptic,
13 (33)
Biliar
10 (26)
Frmaco
8 (21)
Viral
7 (18)
Trauma
5 (13)
( 24.2)
24
(42.6)
Biliar,
23(44)
Frmaco
17 (33)
Idiopti
(7) 13
Metab.
6 (12)
Trauma
3 (6)
Sistemic,
3 (6)
(44.7)
39
(40.6)
Biliar
32(33)
Idioptica
27 (28)
Frmacos
21 (22)
Sistemic.
10 (10)
Trauma
7 (7)
Viral
6 (6)
Fuente: JPGN 2009;49:316-322
Clnica: La sintomatologa se caracteriza por dolor abdominal frecuentemente
en epigastrio, pero tambin de ubicacin o irradiacin a dorso. Junto con esto

son frecuentes nuseas y vmitos con anorexia. El vmito empeora con la
ingesta y no alivia el dolor. Otros sntomas y signos pueden ser la distensin
abdominal, diarrea, hematoquecia o ictericia.
El dolor es de intensidad progresiva, continuo, obligando al paciente a buscar
posicin fetal. Puede ser de instalacin brusca en minutos o pocas horas.
En lactantes se observar irritabilidad y anorexia, asociada a vmitos y
compromiso del estado general.
En el examen fsico, en la palpacin es poco frecuente que se detecte resistencia
muscular.
Cuando se presenta fiebre, suele ser baja o, entre 38 y 39,5 C.
La gran mayora de los pacientes cursan con una presentacin leve y se
resuelve en pocos das con tratamiento habitual. La presentacin grave es
muy poco frecuente, aunque algunos reportes hablan de entre 6 a 25% de los
casos. En las primeras etapas de mayor gravedad se asocia a derrame pleural,
dificultad respiratoria, fiebre alta, shock, ascitis e ictericia. Al agregarse
falla multiorgnica, la mortalidad aumenta a 20-50%. Son signos tardos de
gravedad la coloracin azulada en la pared abdominal, periumbilical (signo
de Cullen) o equmosis en ambos flancos (signo de Grey Turner), que denotan
258
extravasacin de exudado pancretico hemorrgico en cavidad peritoneal.
Diagnstico: Se basa en la clnica, buscando 2 de los 3 criterios diagnsticos
de su definicin, y persigue su confirmacin y la bsqueda acusiosa de las

etiologas conocidas para optimizar su manejo. El examinador requiere un alto
grado de sospecha para diagnosticar PA.
Exmenes de laboratorio: La medicin del nivel plasmtico de amilasa
y lipasa sigue siendo la herramienta diagnstica ms til. La sensibilidad y

especificidad son altas, 95 y 99% cuando se usan ambas mediciones (amilasa y
lipasa). Adems se debe incluir hemograma completo, gases en sangre arterial,
calcemia, pruebas hepticas, glicemia, albuminemia, LDH, nitrgeno ureico
sanguneo.
Dentro del diagnstico inicial se deben considerar los criterios de gravedad al
ingreso y a las 48 h de evolucin de PA. Se sugiere considerar en pediatra los
propuestos por Debanto (Am J Gastroenterol 2002; 97 (7):1726-1731)
- Son criterios de gravedad al ingreso:
Edad menor de 7 aos
Peso menor de 23 kg.
Leucocitosis mayor a 18.500
LDH mayor a 200 UI/L
- Criterios de gravedad a las 48 h:
BUN mayor a 5 mg/dl, la calcemia menor a 8,3 mg/dl
Albuminemia menor a 2,6 g/dl
Secuestro de lquido mayor a 75 ml/Kg.
Imgenes: Siempre en pediatra debe evitarse al mximo la irradiacin
radiolgica de los pacientes. El ultrasonido, dependiente del operador, es un

muy buen elemento en su estudio imagenolgico y tiene una sensibilidad de
70%, identificando edema, masas, colecciones, abscesos y, para descarte de
etiologa litisica biliar. El TAC debera postergarse al perodo entre el tercer
a dcimo da de evolucin, puesto que entonces tiene un 90% de sensibilidad
en determinacin de la extensin del proceso inflamatorio y la existencia
de necrosis macroscpica, masas o compromiso vascular y hemorragias.
La colangioresonancia (RNM) es til en la patologa del rbol biliar de tipo
litisica obstructiva y anatmica.
As como es conocida la utilidad de la Colangiopancreatografa retrgrada
endoscpica (CPRE) en diagnstico y tratamiento de la patologa biliar
mencionada, la endosonografa es til en el manejo de complicaciones descritas.
259
Tratamiento: Lo ms importante en el manejo inicial en un paciente con PA

es la expansin precoz del volumen intravascular en las primeras 24 a 72 hrs.
debido a que la mortalidad depende en gran medida de las complicaciones del
shock e inestabilidad hemodinmica en este perodo. De los cristaloides, el que
ha sido asociado con ms resultados positivos es el Ringer lactato.
En el manejo de la analgesia, la morfina sigue siendo altamente eficaz y no
se han evidenciado alteraciones en el esfinter de Oddi. Entre las alternativas a
esta se encuentra la meperidina y la asociacin de paracetamol intravenoso y
ketorolaco.
El tratamiento antibitico no est recomendado como profilaxis. Pero en
pancreatitis grave con necrosis o infeccin se pueden cubrir grmenes como
E. coli, Klebsiella, enterobacter, proteus, anaerobios y hongos. Antibiticos de
primera lnea son: cefalosporinas de tercera generacin junto a metronidazol.
De segunda lnea: Vancomicina y Meropenem.
El tratamiento nutricional mantiene la funcin de la barrera intestinal,
aumenta el flujo esplcnico, disminuye la respuesta inflamatoria-sistmica,
inhibe la traslocacin bacteriana y disminuye hospitalizacin. Actualmente
se ha demostrado que presentan menor morbimortalidad y mejor pronstico
al realimentar a las 24 a 72 hrs. por va enteral en presentaciones leves,
determinando uso oral o por sonda nasoyeyunal segn la gravedad del paciente,
as como tambin si se usarn frmulas polimricas o elementales.
El tratamiento quirrgico es muy infrecuente en paciente crtico por su alta
mortalidad, pero se puede considerar en caso de deterioro clnico y en evidencia
de complicaciones locales. Se considera y est indicada en PA leve para drenaje
de colecciones infectadas o abscesos y en etiologa biliar o colelitiasis.
Los pseudoquistes se tratan slo si son sintomticos y se mantienen sobre
los 5 cm de dimetro. Pueden ser drenados va endoscpica, quirrgica o con
radilogo intervencionista.
En la va biliar tiene su rol teraputico la CPRE a las 24 y 72 h o posterior a la
recuperacin de la PA, tanto para colangitis o litiasis persistente en conducto
biliar comn, dependiendo del caso.
260
REFERENCIAS
1.- Pediatric gastrointestinal and liver disease/editors, Robert Wyllie, Jeffrey S.
Hyams; associate editor Marsha Kay. 4th ed. 2011. Editorial Elsevier Saunders
2.- Tratado de gastroenterologa, hepatologa y nutricin peditrica aplicada
de la SEGHNP/Editores: F. Argelles Martin, M.D. Garca Novo, P. Pavn
Relinchn, E. Romn Riechmann, G. Silva Garca, A. Sojo Aguirre 2011.
Editorial Ergon
3.- INSPPIRE Group. Definitions of Pediatric Pancreatitis and Survey of
Present Clinical Practices. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition.
2012; 55 (3): 261-265.
4.- Morinville, Veronique D.; Barmada, M. Michael; Lowe, Mark E. Increasing
Incidence of Acute Pancreatitis at An American Pediatric Tertiary Care Center:
Is Greater Awareness Among Physicians Responsible? Pancreas. 2010. 39: 5-8
5.- J. Pattillo, P. Harris y col. Alta frecuencia de pancreatitis aguda asociada a
patologa biliar en nios chilenos. Rev Chil Pediatr 2011; 82 (6): 525-530
261
COMPLICACIONES DE LA PANCREATITIS
PSEUDOQUISTES Y OTROS
Dra. Pamela Marchant A.
Es difcil de estimar la incidencia y prevalencia de la Pancreatitis en los nios,
porque existe poca literatura y la mayora de los reportes son de pocos casos.
En nuestro hospital vemos un promedio de 4 a 5 casos al ao y la mayora de
ellos son cuadros leves y autolimitados.
Se describen complicaciones locales y sistmicas, de la Pancreatitis aguda,
ambas asociadas a episodios graves. Son:
I.- Complicaciones sistmicas
Son raras en nios e incluyen alteraciones metablicas como Hipocalcemia,

hiperglicemia, hiperlipidemia, acidosis e hiperkalemia. Falla circulatoria
secundario a la prdida de fluidos, por los vmitos, formacin de un tercer
espacio, sangrados por coagulacin intravascular diseminada, pericarditis,
etc.; tambin puede ocurrir falla renal aguda, sndrome de distress respiratorio
que desencadenan un falla orgnica mltiple y no son de competencia de este
captulo.
II.- Complicaciones locales
Son: colecciones lquidas, necrosis pancreticas (estriles o infectadas),

abscesos pancreticos, complicaciones vasculares peripancreticas, ruptura de
conductos, estenosis de conductos pancreticos y pseudoquistes. Se sospechan
cuando hay persistencia o recurrencia de dolor abdominal, incrementos de
la actividad srica de las enzimas pancreticas, incremento en la disfuncin
orgnica y/o desarrollo de signos clnico como fiebre y/o leucocitosis.
a.- Colecciones lquidas peripancreticas
Habitualmente se desarrollan precozmente en la evolucin. No tienen pared

bien definida, frecuentemente permanecen asintomticas y se resuelven
espontneamente sin necesidad de ser drenadas. En un estudio longitudinal
de pacientes con Pancreatitis intersticial, la mayora de las colecciones se
resolvieron dentro de 7 a 10 das. Slo 6,8% persistieron ms all de 4 semanas
como pseudoquistes.
b.- Necrosis pancretica: Corresponde a un infarto segmentario del

pncreas y se asocia con cuadros ms graves. Aparentemente se relaciona con
262
mayor extravasacin de fluidos, hemoconcentracin y formacin de un tercer

espacio, lo que en combinacin con la inflamacin favorecen mala perfusin
pancretica y necrosis de ste. Se debe sospechar por la presencia de hematocrito
elevado. El diagnstico se corrobora con Tomografa Axial Computada (TAC)
con medio de contraste, que permite demostrar un segmento de la glndula sin
perfusin.
La necrosis pancretica puede ser estril o infectarse. La diferenciacin debe
hacer en base a cultivos realizados con puncin con aguja bajo gua ecogrfica
o TAC.
No hay correlacin entre la extensin de la necrosis y el riesgo de infeccin.
Aunque la infeccin pude ocurrir precozmente en el curso de la pancreatitis, es
ms frecuente que aparezca despus de los primeros 10 das de evolucin. La
mayora de las infecciones son monobacterianas y provocadas por grmenes
del tracto intestinal (E. coli, Pseudomonas, Klebsiella y Enterococo).
Debe sospecharse infeccin en pacientes con necrosis pancretica o extra
pancretica que se deterioran clnicamente (fiebre, inestabilidad hemodinmica
o signos de sepsis), con aumento de los reactantes de fase aguda (leucocitosis
y Protena C reactiva) o bien, cuando no mejora el cuadro despus de 7 a 10
das de evolucin.
El manejo de esta complicacin es controversial. Lo ms recomendable
es la puncin con aguja para obtener muestras para cultivos y dar inicio a
administracin de antibiticos empricos que se ajustarn de acuerdo al
resultado de stos. Los antibiticos usados deben ser de los que penetran el
tejido pancretico, tales como carbapenmicos o quinolonas ms metronidazol.
En los casos en que hay evidencia de infeccin bacteriana debe evaluarse la
necesidad de debridamiento quirrgico del tejido necrtico, sin embargo, si el
paciente est estable se puede esperar la respuesta al tratamiento y continuar
con el manejo conservador, ya que hay un grupo de pacientes que mejoran sin
necesidad de intervencin quirrgica.
En caso de ser necesaria la necresectoma, sta debe intentarse en la forma
menos invasiva posible, inicialmente va endoscpica o percutnea con apoyo
radiolgico (Eco o TAC) y debiera usarse ciruga abierta si estos mtodos no
son posibles.
En pacientes en que no se ha demostrado infeccin, el manejo debe ser
conservador, el uso de antibiticos profilcticos no est recomendado y
el manejo quirrgico slo se indica en caso de obstruccin de la salida del
estmago, del intestino o va biliar por un efecto de masa despus de 8 semanas
desde el comienzo de la pancreatitis o, persistencia de sntomas como dolor
abdominal, vmitos, anorexia con baja de peso por ms de 8 semanas de
comenzado el episodio.
263
c.- Complicaciones vasculares peripancreticas
Estas complicaciones son muy raras en nios y se asocian a cuadros graves.

Suelen ser hallazgos en los estudios imaginolgicos y el tratamiento no es
especfico, sino slo el manejo adecuado de la Pancreatitis con resolucin
espontnea la mayora de las veces. En los casos de trombosis de la vena
esplnica y a pesar del riesgo terico de hemorragias, si se observa extensin
del trombo dentro de la vena porta o mesentrica superior con descompensacin
heptica o signos de compromiso de la perfusin intestinal se debe iniciar
anticoagulacin.
d.- Pseudoquiste
Es una complicacin rara en nios, consiste en una coleccin lquida

encapsulada con una pared inflamatoria bien definida, fuera del pncreas
con mnima necrosis o sin ella y la maduracin ocurre despus de 4 semanas
del inicio de la pancreatitis. Los datos sugieren que sobre el 40% estos se
resuelven espontneamente sin intervencin, sin embargo pueden producir un
variado rango de problemas dependiendo de la localizacin, del tamao y si
estn o no infectados.
La expansin de la coleccin puede provocar dolor abdominal, obstruccin
duodenal o de la va biliar, obstruccin vascular, formacin de fistulas dentro
de vsceras adyacentes, a espacio pleural o pericardio y digestin de vasos
adyacentes con formacin de pseudoaneurismas.
El diagnstico se hace por la sospecha clnica y el apoyo de las imgenes, sean
estas un estudio Ecogrfico, TAC con uso de medio de contraste o Resonancia
nuclear magntica (RNM). Estos estudios son tambin importantes para definir
el manejo adecuado, cuando este es necesario.
Para pacientes que requieren drenaje las opciones son va endoscpica,
quirrgico y/o percutneo. La eleccin del mtodo depender de la experiencia
local y la localizacin de este.
En centros con experiencia las colecciones que abomban al estmago o el
duodeno, pueden ser drenadas por va endoscpica y se recurre al drenaje
quirrgico cuando ste fracasa o bien, si no es posible o hay recurrencia del
pseudoquiste.
264
REFERENCIAS
1.- Lenhart DK, Balthazar EJ. MDCT of acute mild (nonnecrotizing)
pancreatitis: abdominal complications and fate of fluid collections
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4.-Robert Wyllie and Jeffrey S. Hyams, Pediatric Gastrointestinal and Liver
Disease, Third Edition, 2006 (Chapter 69)
265
ATRESIA DE VIAS BILIARES

La Atresia de Vas Biliares (AVB) es la primera causa de trasplante heptico
en nios en Chile y el mundo. Su diagnstico precoz es crucial pues permite
terapia oportuna y mejor pronstico. Para lograr un diagnstico precoz en el
control del nio sano del mes, el pediatra debe mostrar a los padres la tarjeta
de colores de deposiciones y si es anormal, solicitar bilirrubina total y directa,
en especial si hay ictericia.
Epidemiologa: La incidencia en Chile es desconocida. En el mundo, se presenta
entre 5 y 32 por 100.000 nacidos vivos, de trmino o pre trmino. La AVB es
una anomala aislada en el 90% de los casos. En el 10% restante, se llama
AVB sindrmico por asociarse con poliesplenia, asplenia, malformaciones
cardacas, situs inversus, malrotacin y anomalas vasculares. La extensin
de la atresia en el 72% de los casos es completa (tipo III) y en 19% de los casos
no compromete la vescula, cstico o heptico comn (IIa). Ver figura. En
otras formas raras slo se compromete el coldoco o presentan un quiste en el
hilio heptico con conductos distrficos.
Patogenia y etiologa: La etiologa es desconocida. Las teoras incluyen

infeccin viral, dao autoimmune de la va biliar y anomalas en el desarrollo
de la va biliar. Actualmente se piensa que la patogenia puede deberse a una
infeccin primaria hepatobiliar viral perinatal que genera una lesin secundaria
autoinmune de la va biliar, causando obstruccin al flujo biliar, colestasia
y dao progresivo del hgado resultando en fibrosis y cirrosis. Los virus
sugeridos en patogenia son Reovirus, Rotavirus y Citomegalovirus. Se ha
descrito un gen, GPC1, de predisposicin de AVB.
266
Cuadro clnico: se presenta desde el nacimiento a las 8 semanas de vida
con ictericia de escleras, piel y mucosas, coluria, acolia. En general los nios
aparecen inicialmente bien nutridos y con buen estado general. Exmenes
habituales: bilirrubina total de 6 3mg/dl con predominio de bilirrubina
directa o conjugada, de 5 3mg/dl; gamma glutamil transpeptidasa (GGT)
elevada a valores de 601 852 U/L. Si la GGT es < 300 U/L, se deben buscar
otras etiologas. La razn GGT/AST >2 es altamente predictiva. Las fosfatasas
alcalinas se elevan a 1361 627 U/L y las transaminasas SGPT a 167 84
U/L y SGOT a 293 257 U/L. Tiempo de protrombina y hemograma son en
general normales.
Exmenes complementarios
- Ecografa abdominal: Es el menos invasivo, pero operador dependiente y

raramente diagnstico. Ayuda en descartar otras etiologas como quiste de
coldoco e identifica poliesplenia. En ocasiones, es posible identificar un
tringulo fibroso en el hilio heptico. La ausencia de vescula biliar es
caracterstica, mientras que su presencia hace el diagnstico menos probable.
- Cintigrafa heptica: Es un excelente examen que puede evitar la biopsia
heptica. El radiofrmaco es incorporado rpidamente por el hgado y si no
hay excrecin a intestino, apoya el diagnstico de AVB. La excrecin normal
descarta el diagnstico. Si el frmaco no es captado bien por el hgado, se
plantea el diagnstico diferencial con hepatitis neonatal.
- Biopsia heptica: Se recomienda se realice antes de realizar laparotoma.
La morbilidad y cuando se realiza entre las 4 y 6 semanas de vida muestra
proliferacin de conductillos biliares en el espacio porta, tapones biliares por
colestasia y fibrosis inicial.
- Colangiografa intraoperatoria: Es un examen no fcil pero permite determinar
si hay flujo biliar desde la vescula biliar al intestino y puede servir para
descartar AVB. Cuando no se logra evidenciar la va biliar, si el examen est
bien hecho y en un contexto clnico concordante, apoya el diagnstico de AVB.
La AVB es el primer diagnstico a descartar en un lactante menor con

hiperbilirrubinemia conjugada. La Ecografa debe buscar quiste de coldoco.
En pacientes prematuros y algunas cardiopatas congnitas se puede encontrar
un sndrome de bilis espesada. Si hay un soplo, la ecocardiografa, radiografa
de vrtebras y examen oftalmolgico puede diagnosticar Sndrome de
Alagille. Si la cintigrafa revela excrecin adecuada de bilis, hay que pensar
en enfermedades genticas, metablicas e infecciosas. Dentro de las genticas
estn colestasias familiares, PFIC, el dficit de alfa-1AT y la fibrosis qustica.
267
La pesquisa ampliada es un examen que descarta muchas patologas

hepticas neonatales. TSH y T4 descartan enfermedad de tiroides. Dentro de
las infecciones, el TORCH, infeccin urinaria deben ser considerados. Las
infecciones virales elevan ms las transaminasas que la GGT.
Tratamiento
El tratamiento inicial es la portoenteroanastomosis de Kasai. Su pronstico

mejora significativamente si el diagnstico es precoz y se realiza antes de las
6 semanas de vida, y por un cirujano con experiencia (>5 por ao). Un tercio
de los nios baja su bilirrubina y tiene buen pronstico. Un tercio no la baja
y necesita trasplante antes del ao. Un tercio mejora parcialmente y puede
necesitar trasplante durante su niez. La nutricin es clave en el tratamiento.
La colestasia produce falta de secrecin de cidos biliares a intestino y
malabsorcin de grasas. Las frmulas de prematuros con un 50% de TCM,
son una buena opcin. La suplementacin de vitaminas liposolubles A, D,
E y K debe ser diaria. Ms importante, cuando la colestasia empeora, la
nutricin agresiva, con uso de SNG y/o alimentacin parenteral es crucial para
que el nio adquiera un peso adecuado que mejore su probabilidad de recibir
un trasplante heptico exitoso. Post Kasai, el uso de cido ursodesoxiclico
10mg/kg/dosis c/12h, y antibiticos para prevenir colangitis es la regla.
Los antibiticos se usan como profilaxis de colangitis. Las indicaciones de
trasplante heptico incluyen colangitis a repeticin, curva de peso o talla que
se aplana, quistes hepticos grandes, sangramiento que no se controla, y falla
heptica progresiva.
Pronstico
Sin tratamiento, la AVB lleva a dao heptico crnico progresivo, cirrosis
y muerte en los primeros meses o aos de vida. El pronstico ha mejorado
dramticamente y hoy, en buenos centros, la sobrevida es cerca del 90%, pero
vara entre un 66.7% a 89% a 10 aos. En aquellos pacientes en que el Kasai
no logra una baja de la bilirrubina srica y excrecin biliar, el dao se hace
progresivo y el trasplante heptico la solucin. En Chile, el acceso irrestricto
al trasplante heptico en nios es una meta a lograr.
268
REFERENCIAS
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Journal of Rare Diseases 2006; 1:28
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chil Pediatr. 2011; 82 (5); 379-380
269
QUISTE DE COLEDOCO
Es una dilatacin qustica congnita de la va biliar. Fue descrito por primera
vez por Vater y Ezler in 1723. Como en la AVB, el diagnstico precoz es muy
importante ya que una intervencin quirrgica tarda empeora pronstico
pudiendo llegar a Cirrosis heptica.
Epidemiologa
La incidencia en la poblacin occidental es de 1 en 100.000 a 150.000 nacidos
vivos. La tasa es mayor en Asia. Predomina en nias 4:1. El quiste de coldoco
ms frecuente es el de Tipo I que ocurre en un 50 a 80 % de los casos. Ver
Figura.
Patogenia: Se postulan dos hiptesis. La primera es que existira una
disposicin anmala de la unin pancreatobiliar con un canal largo comn
situado fuera del duodeno. Esto permitira reflujo de las enzimas pancreticas
en la va biliar, demostrado por la presencia amilasa biliar en aproximadamente
la mitad de los pacientes, pero pacientes con quiste de coldoco de diagnstico
prenatal no tienen amilasa biliar significativa. La segunda hiptesis sugiere un
defecto estructural congnito con obstruccin del conducto biliar distal como
etiologa.
Clnica: La triada clsica es ictericia, dolor abdominal y masa palpable. La
presentacin clnica vara con la edad. En lactantes puede simular AVB, pero
lo ms caracterstico es ictericia (64%) y masa abdominal (82%). En nios
mayores lo ms comn es dolor abdominal, fiebre, ictericia y vmitos. Tambin
puede presentarse en nios mayores como Colecistitis aguda, Colangitis,
litiasis biliar o Pancreatitis aguda.
Laboratorio: Elevacin de Bilirrubina de predominio conjugado,
transaminasas, GGT y Fosfatasas alcalinas.
Imgenes
Ecografa prenatal y US abdominal, muestra masa qustica en cuadrante
superior derecho. Su sensibilidad de 71 a 97%. Si hay dudas, es bueno repetir
pues es operador dependiente.
Colangioresonancia, Colangiografa intraoperatoria con Biopsia heptica
(permite determinar tipo de quiste, presencia de conducto biliopancretico
anmalo y/o fibrosis heptica)
Tratamiento: El tratamiento de eleccin para el quiste de coldoco es la
extirpacin quirrgica. La extirpacin de todo el quiste es importante para
prevenir colangiocarcinoma a futuro.
270
Figura 1 Clasificacin Quiste de coldoco de Todani
REFERENCIAS
1.- Dominguez Comesaa E. Dilataciones congnitas de la va biliar.
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271
COLESTASIA EN EL RECIEN NACIDO Y LACTANTE

Dr. Juan Cristbal Gana A.
La ictericia es uno de los hallazgos frecuentes dentro del examen fsico del
recin nacido (RN), en especial dentro de las dos primeras semanas de vida.
En la mayor parte de los casos se trata de una hiperbilirrubinemia no conjugada
que puede tener mltiples causas, resolvindose la mayora de ellas en forma
espontnea. Sin embargo, cuando este signo clnico se prolonga ms all de las
dos primeras semanas de vida o se inicia posterior a este perodo, requiere de
estudio, comenzando con una bilirrubinemia fraccionada para diferenciar entre
hiperbilirrubinemia no conjugada de una conjugada, indicando esta ltima
disfuncin hepatobiliar.
Definicin y epidemiologa
La colestasia es un sndrome que se produce a raz de la falla en la formacin
de bilis por parte del hepatocito o por obstruccin al flujo biliar a nivel de
la va biliar intraheptica y/o extraheptica. Lo anterior se manifiesta por
hiperbilirrubinemia conjugada, es decir, la presencia de una bilirrubina directa
mayor a 1 mg/dL, en presencia de una bilirrubinemia total de hasta 5 mg/
dL o una fraccin de bilirrubina directa mayor de 20% correspondiente a una
bilirrubina total mayor de 5 mg/dL.
La incidencia de colestasia en recin nacidos y lactantes es de 1 por 2.500 RN
vivos, donde la causa ms frecuente es la atresia de vas biliares. En la tabla 1,
se detalla el diagnstico diferencial de este sndrome.
Aproximacin inicial al RN y lactante con colestasia
Historia clnica y examen fsico son trascendentes. Los hallazgos clsicos en un
lactante con colestasia son ictericia prolongada, coluria y deposiciones aclicas
cuando hay obstruccin biliar. En relacin a la acolia, es importante advertir a
los padres de la coloracin normal o anormal de las deposiciones, previamente
a alta desde puerperio o en los primeros controles de salud peditricos. Es por
esto que se han ideado tarjetas educativas y didcticas que son susceptibles de
entregar en esas instancias.
Se puede encontrar esplenomegalia en nios con cirrosis e hipertensin portal,
pero tambin se pueden hallar en enfermedades de depsito o enfermedades
hemolticas.
272
Pueden estar presentes alteraciones neurolgicas como irritabilidad, letargia,

hipotona o crisis convulsivas, las cuales pueden indicar sepsis, hemorragia
intracraneana, enfermedades metablicas/mitocondriales o disfuncin heptica
severa, con hiperamonemia y encefalopata.
Bajo peso de nacimiento, trombocitopenia, petequias, prpura y coriorretinitis
pueden estar asociados a infecciones congnitas. Dismorfias faciales pueden
sugerir alteraciones cromosmicas o sndrome de Alagille. En este adems
pueden auscultarse soplos, que puede traducir la presencia de una cardiopata
congnita. Sin embargo, es importante destacar que hasta 20% de los pacientes
con atresia de vas biliares pueden tener otras malformaciones congnitas,
como cardiopatas, Situs inversus, malrotaciones intestinales o poliesplenia.
Exmenes de laboratorio: Lo ms importante es confirmar la colestasia

con la medicin de bilirrubinemia fraccionada y establecer la severidad de la
disfuncin heptica (protrombina expresado como INR, albmina, glicemia y
amonemia). La elevacin de transaminasas son indicadores sensibles de dao
hepatocelular, pero carecen de valor pronstico. La gamaglutamiltranspeptidasa
(GGT) es un marcador muy sensible de compromiso canalicular. Esta enzima
se localiza en el epitelio del rbol biliar y se encuentra elevada en la mayora
de los sndromes colestsicos. Paradjicamente, en algunos pacientes con
colestasia intraheptica familiar progresiva (tipo 1 y 2) y en los trastornos del
metabolismo de cidos biliares, puede estar normal o baja. Adems, segn
la clnica del paciente, ser necesario realizar el diagnstico diferencial de
distintas patologas (Tabla).
Tabla: Diagnstico diferencial de colestasia en
recin nacidos y lactantes
Infecciones
congnitas
Infecciones
adquiridas
Metablicas
Citomegalovirus
Toxoplasmosis
Rubola
Virus herpes simplex
Sfilis
VIH
Infeccin del tracto urinario
Sepsis
Dficit de alfa -1antitripsina
Fibrosis qustica
Galactosemia
Tirosinemia
Defectos de la sntesis de cidos biliares
Defectos innatos en el metabolismo de
carbohidratos, lpidos o protenas
273

Obstructivas
Genticas e
inmunolgicas
Endocrinopatas
Txicos
Causas
sistmicas
pp
Atresia vas biliares
Quiste de coldoco
Sndrome de espesamiento biliar
Sndrome de Alagille
Colestasia intraheptica familiar
progresiva
Hepatitis neonatal aloinmune
Sndrome hemofagoctico primario
Hipotiroidismo
Hipopituitarismo
Nutricin parenteral
Frmacos
Shock
Falla cardaca
Estudio imaginolgico: La ultrasonografa abdominal es una importante

herramienta como primera aproximacin de imgenes. Permite identificar
quistes de coldoco, espesamiento biliar o litiasis. Una vescula biliar pequea
o ausente es sugerente de atresia de vas biliares, pero para su correcta
evaluacin es necesario realizar el examen con al menos cuatro horas de
ayuno. El hallazgo del signo de cordn triangular, que corresponde a un rea
ecognica a nivel del porta hepatis, se ha establecido como especfico para
atresia de vas biliares, pero es difcil de evaluar, an en manos de radilogos
expertos. Tambin se pueden considerar estudios de medicina nuclear como
el cintigrama de excrecin de vas biliares. Para su realizacin, se requiere la
preparacin con fenobarbital a dosis de 5 mg/kg/d para favorecer la excrecin
biliar. Este examen permite diferenciar causas de colestasia obstructivas de
otras no obstructivas.
Estudios histolgicos: El examen de una biopsia obtenida en forma
percutnea o quirrgica es uno de los que mayor utilidad diagnstica tiene en
el estudio de la colestasia. Dentro de los hallazgos clsicos en la histologa de
atresia de vas biliares, se incluyen proliferacin ductular, signos de colestasia
en los ductos biliares, edema a nivel de tractos portales y eventualmente fibrosis.
Otras patologas pueden presentar ciertas caractersticas especficas, como son
los grnulos PAS positivos (tincin de Periodic Acid Shiff) en la deficiencia de
alfa -1antitripsina o ductopenia en el caso del sndrome de Alagille.
ALGUNAS SITUACIONES ESPECIALES
Atresia de vas biliares: Es la causa ms frecuente de ictericia colestsica
en este grupo etario y el de mayor urgencia en cuanto a su diagnstico.
Corresponde a una colangiopata inflamatoria obliterante, que puede afectar a
los conductos biliares intra y extrahepticos.
274
Es una condicin que ocurre en 1:15.000 RN vivos, de etiologa desconocida,

probablemente multifactorial. Clnicamente se manifiesta con ictericia,
acolia y coluria, que se presentan precozmente. Se debe tener un alto ndice
de sospecha de esta patologa, enfrentando al paciente con el estudio inicial
propuesto. El diagnstico y tratamiento tardo, otorga un pronstico ominoso.
Debe derivarse a un centro de alta complejidad, idealmente que cuente con
programa de transplante, para su estudio precoz, incluido imgenes y biopsia
heptica. No obstante, el gold standard para diagnosticar esta patologa es la
colangiografa intraoperatoria, estudio que siempre se realiza en pabelln,
previo a la resolucin quirrgica, para confirmar el diagnstico.
El tratamiento quirrgico es la portoenteroanastomosis (ciruga de Kasai), en
el cual es resecado todo el tejido fibrtico a nivel del porta hepatis, al que se
anastomosa un asa de yeyuno en Y de Roux. El mejor predictor de una ciruga de
Kasai exitosa es la edad a la que fue realizada. Si la portoenteroanastomosis fue
realizada en manos experimentadas, es posible lograr un flujo biliar adecuado
y niveles de bilirrubina normales en ms de 80% de los nios intervenidos
cercano a los 60 das de vida, y solo entre 20% y 30% de los operados despus
de ello. Sin embargo, ciertos datos japoneses muestran que el punto de quiebre
en cuanto al pronstico para la ciruga de Kasai es a los 90 das de vida. Por lo
tanto, el diagnstico debe realizarse antes de los dos meses de vida, para una
resolucin quirrgica precoz.
Recin nacido o lactante con colestasia asociada a falla heptica

aguda: En este grupo es muy importante considerar entre los diagnsticos
diferenciales, segn la historia y clnica del paciente, a la sepsis bacteriana
(principalmente por gram negativos), infeccin por virus herpes simplex,
hepatitis neonatal aloinmune (previamente llamada hemocromatosis neonatal),
sndrome hemofagoctico primario y galactosemia. Dentro de los criterios
diagnsticos de laboratorio del sndrome hemofagoctico se encuentran
ferritina alta, citopenias, hipertrigliceridemia y fibringeno bajo.
El manejo en estos pacientes est enfocado a precisar el diagnstico para
una terapia especfica si se requiere y al tratamiento de soporte de la falla
heptica. Estos pacientes deben ser referidos rpidamente a un centro de alta
complejidad.
Tratamiento: El primer objetivo del manejo del paciente con colestasia es el
reconocimiento de las enfermedades susceptibles de tratamiento especfico;
por ejemplo, la atresia de vas biliares, quiste de coldoco, galactosemia,
infecciones bacterianas (sepsis o infeccin urinaria), virales (herpes por ejemplo),
275
sndrome hemofagoctico, hepatitis neonatal aloinmune, tirosinemia o

hipotiroidismo. En la mayora de los casos, el manejo inicial es de soporte,
para obtener un ptimo crecimiento y desarrollo, y prevencin/tratamiento de
las complicaciones, como malabsorcin de lpidos y de vitaminas liposolubles,
prurito, hipertensin portal y falla heptica.
Ante la presencia de esteatorrea o un aumento de gasto energtico, el aporte
calrico debe ser cercano a 125% de la recomendacin para la edad y sexo.
En caso de alimentacin artificial, se prefieren las frmulas con alto contenido
en triglicridos de cadena media, ya que no requieren solubilizacin mediante
micelas de cidos biliares y pueden ser directamente absorbidos por va portal.
Adems, se recomienda suplementacin con vitaminas liposolubles. El
manejo nutricional intensivo es esencial en aquellos nios que eventualmente
requerirn trasplante heptico debido a su patologa de base. Es discutible el
uso de cido de ursodeoxiclico en estos pacientes, ya que lo que genera es una
mejora bioqumica, sin influencia en la histologa, por lo que es importante
evaluar beneficio versus riesgo, considerando que puede producir reacciones
adversas.
Conclusiones: La colestasia debe ser considerada en cualquier recin nacido

y lactante que persiste con ictericia clnica despus de las dos semanas de vida.
Su deteccin y reconocimiento precoz de la causa de base es esencial para un
tratamiento exitoso y optimizacin del pronstico.
REFERENCIAS
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276
HEPATITIS AGUDA
Dra. M. Valentina Dolz A.
Es la inflamacin del hgado manifestada por aumento de transaminasas, GGT y
GOT, con o sin colestasia durante un perodo menor a 6 meses.
Clnicamente se puede manifestar con anorexia, naseas, fiebre, vmito, ictericia,
coluria, acolia, dolor abdominal, mialgias y artralgias aunque mayoritariamente
puede ser asintomtica en el caso de las hepatitis de etiologa viral.
Se clasifican segn su etiologa en infecciosas o no infecciosas.
Tabla 1 Causas infecciosas de Hepatitis aguda

Agente infeccioso
Virus
Frecuentes
Hepatitis A,B,C,D, E
Coinfeccin con VHB
CMV
Epstein Barr
Bacterias
Bartonella Henselae
Brucella Melitensis
Legionella Pneumphila
Leptospira
Lysteria
Monocytogenes
Mycobacterium
Tuberculosis
Salmonella Typhi
Treponema Pallidum
Toxoplasma Gondii
Toxocara canis y cati
Protozoos
Parsitos
Menos frecuentes
Herpes
Sarampin
Rubeola
Enterovirus
Dengue
Ebola
VIH
Fasciola Heptica
Ascaris lumbricoides
Tabla 2 Causas NO infecciosas de Hepatitis Aguda

Metablico -genticas
Autoinmune
Por drogas y txicos
Isquemia/Hipoxia
Anatmicas
Tirosinemia
Enfermedades mitocondriales
Defectos en oxidacin de cidos grasos
Enfermedad de Wilson
Hepatitis autoinmune
Frmacos
Drogas
Txicos: Amanita Phaloides
Obstruccin biliar
Obstruccin vascular y trombosis
277
El estudio inicial depender de:

- Edad del paciente
- Antecedentes del embarazo y de la madre
- Lugar de origen, historia de viajes
- Vacunas administradas
- Epidemiologa del lugar y contactos del paciente
- Presencia de Inmunosupresin y patologas asociadas
- Antecedente de transfusin, drogas ev, piercing, tatuajes
- Condiciones de saneamiento ambiental
Diagnstico: Se realiza mediante pruebas hepticas que incluyan

aminotransferasas (GPT, GOT), fosfatasas alcalinas, gamaglutamil transferasa
(GGT), bilirrubina srica total y conjugada.
El aumento mayor de GGT sobre los valores de GOT y GPT asociado a
aumento de fosfatasas alcalinas y bilirrubina conjugada indica colestasia.
Siempre se debe incluir tiempo de protrombina e idealmente INR. La magnitud
de la hipertransaminasemia no se relaciona con el pronstico de la enfermedad.
Hay causas de hipertransaminasemia severa que no son de origen heptico
como algunas miopatas y enfermedades neuromusculares las que deben
considerarse en el diagnstico diferencial. Estas se asocian a CK total alta.
La hipertransaminasemia debe ser siempre estudiada en forma escalonada,
considerando que la hepatitis viral es la causa ms frecuente, ms de 90% de
los casos.
Manejo: Va a depender de la etiologa y de la gravedad del paciente. Se debe
hospitalizar a todo paciente que tenga tiempo de protrombina menor a 50% o,
INR mayor a 1,5 ya que pudiera estar cursando con una falla heptica aguda.
Los criterios diagnsticos de esta son INR mayor a 1,5, presencia de signos
de encefalopata heptica o INR mayor a 2, si no la hay, excluyendo a los
que tienen dao heptico previo. La encefalopata no es fcil de diagnosticar
especialmente en nios pequeos en los cuales los signos pueden ser muy
sutiles, tales como irritabilidad o cambios en el patrn de sueo. Otros signos
de falla en la sntesis heptica son hipoalbuminemia o falta de respuesta a la
vitamina K.
278
Tabla 3 Virus Hepatotropos

Virus
HVA
HBC
HCV
Tipo
RNA
DNA
RNA
Transmisin
Orofecal
Parenteral
Parenteral
Enfermedad
Aguda
Aguda/crnica
Aguda/crnica
HDV
HEV
RNA
RNA
Parenteral
Orofecal
Aguda/crnica
Aguda
Diagnstico
IgM anti VHA
H bsAg
Anticuerpos anti
VHC/PCR
IgM antiHDV
IgM antiVHE
Hepatitis Virales:
- Virus hepatitis A: Es la causa ms frecuente de hepatitis aguda en pediatra,
pese a que la prevalencia ha ido disminuyendo por el uso de vacuna y mejora
sanitaria ambiental.
En Chile estamos en un nivel de endemicidad intermedia con brotes cada
5 aos o ms. La forma clnica ms frecuente es la anictrica o inaparente,
especialmente en los ms pequeos (90% en menores de 6 aos). Su perodo
de incubacin es de 15 a 45 das, luego de lo cual comienza el perodo
preictrico con decaimiento, fiebre, vmitos, mialgias, dolor abdominal o
diarrea. La ictericia cuando ocurre, es posterior y coincide con disminucin de
los sntomas previos. El cuadro clnico habitualmente dura entre 2-6 semanas.
El diagnstico de infeccin aguda se realiza solicitando IgM antiVHA la que
puede ser positiva desde una semana antes del inicio de los sntomas y se
mantiene por 3 a 6 meses. La IgG anti VHA nos indica slo que hay o hubo
exposicin al virus. El resto de los exmenes tales como hemograma, perfil
bioqumico y ecografa abdominal en general no tienen mayor utilidad. La
evolucin habitualmente es favorable y autolimitada. No se requiere de dietas
restrictivas y el reposo va a depender de las condiciones generales del paciente.
La forma anictrica puede detectarse en familiares del caso ndice o dentro
del estudio de un paciente con transaminasas elevadas. No existe la forma
crnica. Puede presentarse en forma bifsica en la que existe un segundo peak
de aumento de transaminasas luego de una aparente mejora. Antes de dar de
alta al paciente siempre debe confirmarse que tiene transaminasas normales.
En caso de transaminasas persistentemente elevadas all de 8 semanas debe
sospecharse patologa asociada.
La falla heptica aguda ocurre en menos del 1% de los casos, tiene una
alta mortalidad y puede ser indicacin de trasplante heptico. En relacin
a la prevencin estn indicadas las medidas de saneamiento ambiental e
inmunizacin pasiva con gammaglobulina corriente 0.02 ml/kg a los contactos,
que les dar proteccin por 3 meses o, vacuna atenuada antes de 2 semanas en
279
el caso de los mayores de un ao. Esta vacuna brinda proteccin por al menos
20 aos. En el caso de inmunosupresin, puede estar indicado administrar
ambas.
Se considera contactos a todos los menores de 20 aos que duermen bajo el
mismo techo -domicilio, internados, salas cunas- que el paciente. En caso
de brote (2 o ms casos relacionados sospechosos o confirmados con nexo
epidemiolgico), se usa vacuna en una sola dosis. El caso ndice puede volver
a su centro educacional 1 semana despus de pasados los sntomas ya que
disminuye la excrecin fecal del virus.
- Hepatitis por virus B: Es poco frecuente en Chile, se transmite por va
parenteral por transfusiones, agujas (drogas, tatuajes), piercing, contacto
sexual o transmisin vertical. La probabilidad de hacer una infeccin aguda
aumenta con la edad. A menor edad, mayor probabilidad de cronicidad.
El diagnstico inicial de Hepatitis B se realiza con antgeno de superficie para
Hepatitis B (HBsAg). Si este resulta positivo se debe completar estudio con el
resto de anticuerpos para poder establecer el estado de la enfermedad.
El tratamiento se realiza en casos muy seleccionados en los cuales hay
transaminasas persistentemente elevadas con Interferon pegilado y Lamivudina.
La cronicidad se asocia a cirrosis y Hepatocarcinoma.
- Hepatitis por virus Delta: Su infeccin requiere de la presencia del
antgeno de superficie de VHB, empeora la evolucin de la hepatitis B y no
existe tratamiento.
- Hepatitis C: Se transmite principalmente por va parenteral, la transmisin
vertical es menor. Evoluciona generalmente a la cronicidad. Se considera tratar
en casos de transaminasas persistentemente elevadas. El xito teraputico va a
depender del serotipo, aunque en general es pobre, y se realiza con Interferon
pegilado y Rivabirina. El diagnstico se realiza con anticuerpos anti VHC,
aunque debe ser confirmado con tcnicas de PCR.
- Hepatitis E: Es un virus de transmisin entrica que afecta principalmente
a adultos jvenes y es especialmente peligroso en embarazadas.
- Herpes Virus: Epstein Barr (EBV) y Citomegalovirus (CMV) son virus
DNA. EBV se transmite a travs de la saliva pudiendo producir mononucleosis,
linfoma Burkitt y enfermedades linfoproliferativas en inmunosuprimidos y
hepatitis la que puede ocurrir en la infeccin aguda o crnica manifestndose
con hepatomegalia, aumento de transaminasas y raramente con falla heptica
aguda.
-CMV: es transmitido a travs de secreciones, sangre, va trasplacentaria u
rganos trasplantados. En general la infeccin es asintomtica sin embargo
puede causar hepatitis, sndrome mononuclesico similar a EBV y en los recin
280
nacidos puede manifestarse adems con microcefalia, bajo peso de nacimiento,

prpura y trombocitopenia. El tratamiento antiviral se recomienda en casos
severos generalmente con Ganciclovir aunque la eficacia es limitada.
- Herpes virus tipo 1 y 2: Puede producir hepatitis aguda grave como
parte de una enfermedad multisistmica. Generalmente afecta a recin nacidos
o inmunosuprimidos debindose tratar con Aciclovir. El diagnstico se puede
realizar mediante serologa IgG e IgM para CMV y EBV, tcnicas de PCR
existen para EBV, CMV y Herpes tipo1y2.
Hepatitis aguda NO infecciosas

-Hepatitis por drogas/txicos: Los mecanismos de dao son diversos, las
manifestaciones pueden ser variables desde una hipertransaminasemia
reversible asintomtica hasta falla heptica aguda. No existen signos clnicos
ni de laboratorio especficos por lo que se requiere un alto ndice de sospecha.
Existen muchos frmacos asociados a dao heptico tales como, paracetamol,
anticonvulsivantes (fenitona, carbamazepina, valproato), aspirina, sulfas,
nitrofurantona, etc. Tambin existen txicos que pueden producir falla
heptica aguda como es el caso de la Amanita phaloides.
- Hepatitis Autoinmune: Se plantea cuando se han excluido otras causas de
Hepatitis y se est frente a la presencia de hipergamaglobulinemia asociada a la
presencia de anticuerpos antinucleares (ANA) y /o antimsculo liso (ASMA)
positivos en caso del tipo 1 o anticuerpos antimicrosomales de hgado rin
(LKM1) en el caso de HAI tipo 2. Raramente se presenta en menores de 5
aos. Algunos autoanticuerpos e hipergamaglobulinemia pueden estar
presentes en las hepatitis virales, la confirmacin del diagnstico requiere de
biopsia heptica. Esta enfermedad a pesar de evolucionar como una hepatitis
crnica puede debutar como una hepatitis aguda. El tratamiento se efecta con
Prednisona y Azatioprina.
-Enfermedad de Wilson: Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central
asociado a cirrosis secundaria a la toxicidad del cobre la que se produce por
una alteracin en la excrecin de este a nivel heptico. Sus manifestaciones
son muy variables y se pueden iniciar en la infancia o en la edad prepuberal e
ir desde una hipertransaminasemia asintomtica hasta debutar como una falla
heptica aguda. Los sntomas neurosiquitricos suelen aparecer entre los 10 y
30 aos. Desde el punto de vista de laboratorio se encuentran niveles elevados
de transaminasas, fosfatasas alcalinas normales o bajas, Ceruloplasmina baja,
Cupruria alta, y puede asociarse a anemia hemoltica con test de Coombs
negativo.
281
Los anillos de Kayser Fleischer a nivel ocular son altamente sugerentes

de la enfermedad y signo de compromiso del Sistema Nervioso Central. El
tratamiento se realiza con quelantes de Cobre como Trientine, Penicilamina o
Zinc asociado a una dieta baja en cobre. Ver captulo especfico.
- Hepatitis en enfermedades metablicas:
Tales como dficit de alfa-1antitripsina, galactosemia, fructosemia, tirosinemia
tipo I, dficit de fructosa 1,6 DF y enfermedades de depsito pueden
comprometer el hgado, manifestndose con aumento de las transaminasas
y en ocasiones con insuficiencia heptica. Pueden estar acompaadas de
una infinidad de sntomas, signos clnicos, alteraciones de laboratorio y
comprometer otros parnquimas. El ndice de sospecha debe ser alto sobre
todo en el periodo neonatal.
REFERENCIAS
1.- Diseases of Liver and Biliary System in Children
Third Edition. Edited by Deirdre Kelly
2.- Hepatitis: General Principles
Pediatrics in Review Vol 32 Aug 2011
3.- Update on viral hepatitis. Degertekin B, Lok AS
Curr Opin Gastroenterol 2009; 25 (3):180- 85
4.- Tratado de Gastroenterologa y Nutricin Peditrica SEGHNP
282
INJURIA HEPATICA ASOCIADA A FARMACOS

Dra. Pilar Soto A.
Las drogas y toxinas son causa conocida de hepatotoxicidad. El compromiso

heptico puede manifestarse como reacciones idiosincrticas que producen
dao heptico de distinto grado y como falla heptica aguda (FHA). En nios,
el 5% de los casos de falla heptica aguda son causadas por drogas (distintas
a paracetamol).
La incidencia real de injuria heptica por drogas es incierta, los estudios
muestran incidencia de 1:10.000 a 1:100.000 casos en adultos.
La mayora de las drogas han sido probadas slo en adultos y los efectos
adversos en nios aparecieron con el uso clnico. Esto se explica porque los
procesos de absorcin, distribucin, metabolizacin y excrecin de drogas
varan con la edad.
La principal causa de no aprobacin de una droga por la FDA es la injuria
heptica.
Dentro de las drogas asociadas a injuria heptica se incluyen: frmacos,
productos herbales, suplementos vitamnicos y drogas ilcitas.
Los frmacos ms frecuentemente relacionados a injuria heptica (excluyendo
paracetamol) son los antibiticos: amoxicilina-cido clavulnico, flucloxacilina,
nitrofurantoina, cotrimoxazol, drogas anti TBC.
Segn la zona geogrfica, en segundo lugar aparecen drogas anticonvulsivantes
y psicoactivas, antiinflamatorios no esteroidales y productos herbales.
Fisiopatologa: La patogenia de la injuria heptica asociada a drogas no est

completamente dilucidada.
La forma predecible o dosis dependiente, caracterstica del dao heptico
por paracetamol, ha sido extensamente estudiada en modelos animales. Es
la forma ms frecuente, se presenta a las pocas horas a das de la ingesta y
resulta del dao directo de hepatocitos por los metabolitos de la droga. La
forma no predecible (idiosincrtica) es menos frecuente, tiene un periodo
de latencia variable (semanas a meses post exposicin al frmaco) y no est
relacionada con la dosis. Los mecanismos de dao son mltiples: dao directo
del hepatocito, alteracin del transporte canalicular, dao inmunognico y
disfuncin mitocondrial que lleva a stress oxidativo.
Los factores de riesgo para el desarrollo de hepatotoxicidad son: edad (menores
de 2 aos), gnero (ms frecuente en mujeres) insuficiencia renal, polifarmacia
y enfermedades hepticas pre existentes.
283
Los criterios diagnsticos actuales de injuria heptica asociada a drogas son:

- Elevacin de transaminasas mayor a 5 veces el valor normal con o sin
sntomas o
- Elevacin de bilirrubina y/o fosfatasas alcalinas en un rango > 2 veces el
valor normal asociado a sntomas.
El hgado presenta mecanismos de adaptacin a la injuria, por lo que elevaciones
menores y transitorias de transaminasas, asintomticas no se consideran como
hepatotoxicidad.
Los patrones de alteracin del perfil heptico se clasifican como: hepattico,
colestsico y mixto. Existen otras formas de hepatotoxicidad como formacin
de granulomas, esteatosis heptica, injuria vascular y fibrosis.
El rango de elevacin de transaminasas no se relacin con la severidad del
dao heptico. Sin embargo, el valor de bilirrubina total (BT) es un buen
predictor de riesgo de mortalidad, una BT > 3 veces el valor mximo normal
se asocia con un 10% de mortalidad en adultos, en ausencia de Sndrome de
Gilbert. La histologa no es especfica.
Presentacin clnica: Es variable, desde elevacin asintomtica de

transaminasas, hepatitis aguda hasta falla heptica aguda.
Los sntomas pueden ser inespecficos: dolor abdominal, nuseas y vmitos,
CEG, anorexia o especficos del compromiso heptico como ictericia, prurito,
ascitis, encefalopata.
La presentacin como falla heptica aguda se asocia ms frecuentemente a
patrn de hepatitis.
La hepatotoxicidad por frmacos puede presentarse en contexto de una reaccin
adversa generalizada como el Sndrome de Stevens Johnson o Necrolisis
txica epidrmica.
Tratamiento: La primera medida es suspender la droga causante de la injuria
heptica. El tratamiento es de soporte y depender de la presentacin clnica.
Los pacientes que se presentan con falla heptica aguda requieren
hospitalizacin en un centro que cuente con unidad de paciente crtico y
posibilidad de trasplante heptico. El manejo especfico de la FHA asociada a
paracetamol se discute ms adelante.
La evolucin posterior a la suspensin del frmaco es variable, generalmente
se observa una mejora rpida. En otros casos las alteraciones bioqumicas
pueden persistir por varios meses. Las formas de presentacin colestsicas
demoran ms tiempo en normalizarse, probablemente porque la regeneracin
de los colangiocitos es ms lenta que la de los hepatocitos.
284
Dentro de los tratamientos especficos se incluyen glucoesteroides, cido

ursodesoxiclico (UDCA), colestiramina y agentes antioxidantes (N- acetyl
cistena y L-carnitina).
Mltiples estudios han fallado en demostrar la eficacia del uso de corticoides,
incluso en pacientes con FHA podran empeorar el pronstico.
El UDCA en pacientes con colestasia prolongada podra tener un rol. Su uso en
dosis de 10- 15 mg/kg/d podra ser razonable, sin embargo, no existe evidencia
slida que apoye esta indicacin. Se debe evaluar caso a caso.
La colestiramina acta bloqueando el circuito enteroheptico, por lo que podra
tener indicacin en los casos de hepatotoxicidad por drogas cuyos metabolitos
tienen circulacin enteroheptica.
La N-acetyl cistena (NAC) es un precursor de glutatin, su uso en injuria
heptica no asociada a paracetamol no ha sido demostrado, por lo que no se
recomienda.
La L-carnitina endovenosa ha mostrado tener un rol en la presentaciones
severas de hepatotoxicidad por acido valproico, disminuyendo la mortalidad.
Prevencin: Dado la naturaleza idiosincrtica de la hepatotoxicidad por

drogas, es difcil predecir que paciente y en qu momento presentar una
injuria heptica.
Se debe estar atento a los factores de riesgo, interaccin con otras drogas y
principalmente, educar a los pacientes sobre la aparicin de nuevos sntomas
en el curso de una terapia.
El seguimiento de transaminasas para predecir el riesgo de hepatotoxicidad ha
mostrado eficacia dudosa y la adherencia al seguimiento es pobre.
La recomendacin de expertos es que en aquellos casos en que no es posible
descontinuar el frmaco, se debe hacer control mensual del perfil heptico.
Dentro de las reas de investigacin, es interesante el desarrollo de
biomarcadores de injuria heptica, como algunas protenas sricas y
metabolitos urinarios que reflejan disfuncin mitocondrial que podran tener
un rol en el diagnstico precoz.
Falla heptica aguda por ingestin de Paracetamol
Es la causa ms frecuente de FHA en USA y Europa. La ingesta intencional
es ms frecuente en Reino Unido. En la intoxicacin suicida generalmente
la ingesta es de dosis nica y en gran cantidad y en las intoxicaciones no
intencionales son dosis menores pero mltiples. Pacientes con falla heptica
aguda se presentan con igual frecuencia en intoxicaciones intencionales y no
intencionales.
285
La FHA asociada a ingesta de paracetamol es de buen pronstico en

comparacin a otras causas de FHA.
La dosis asociada a hepatotoxicidad es variable, entre 4 a 10 gramos. En
general, debe considerase dosis >4 g/da como potencialmente txicas. En
nios, dosis > 100 a 150 mg/kg/d.
Fisiopatologa: La injuria heptica asociada a paracetamol est relacionada

con la dosis. Dosis mayores producen ms metabolitos txicos. El metabolito
N-para-aminoquinonimina (NAPQI) es responsable de la hepatotoxicidad del
paracetamol.
El citocromo P450 genera los metabolitos txicos, por lo tanto la induccin
de este complejo, por ejemplo por otras drogas, favorece la toxicidad. Adems
el Glutation permite la estabilizacin de NAPQI, por lo que la deplecin
del glutatin, como ocurre en ayuno prolongado, aumenta la toxicidad del
paracetamol.
Clnica
Se presenta con sntomas similares a cualquier otra etiologa de FHA:
decaimiento, anorexia, nuseas, dolor abdominal que aparecen en las primeras
24 hrs post ingesta.
Dentro de las 48 a 72 hrs, aparecen los sntomas de hepatotoxicidad y el
patrn clsico de injuria heptica asociada a paracetamol caracterizado por
una elevacin hiperaguda de transaminasas (>4.000 UI/ml) y elevacin leve
de bilirrubina. En las horas siguientes, se puede asociar una disminucin del
tiempo de protrombina, encefalopata, acidosis metablica y falla renal por
necrosis tubular aguda.
Los pacientes que sobreviven a esta etapa, comienzan la recuperacin despus
del 4 da, que puede durar hasta 2 semanas.
Diagnstico y tratamiento: Ante la sospecha de intoxicacin por
paracetamol se debe precisar la dosis ingerida. Si es >100-150 mg/kg/d o, >4
gr/d medir niveles sricos de paracetamol y utilizar nomograma de RumackMatthew (Figura N1) para establecer el riesgo de hepatotoxicidad. No se
recomienda medir niveles antes de 4 hrs post ingesta.
Slo el uso de N-acetyl cistena tiene evidencia slida para su recomendacin
en intoxicacin por paracetamol, sin embargo, diversos autores recomiendan
el uso de carbn activado 1 gr/kg por sonda nasogstrica en las primeras 4 hrs
post ingesta.
286
Figura N1: Nomograma de Rumack- Matthew
Se debe hospitalizar al paciente en unidad monitorizada y controlar perfil

heptico, tiempo de protrombina e INR, gases y lactato arterial al menos cada
12 hrs.
El uso de N-acetyl cistena est indicado en todo paciente que segn el
nomograma de Rumack-Matthew tenga riesgo posible de hepatotoxicidad.
Si no se cuenta con niveles plasmticos en las primeras 8 hrs, debe indicarse en
pacientes que han ingerido dosis >150 mg/kg (nios) o >7,5 g (adultos) y, en
aquellos con dosis excesivas y evidencias de hepatotoxicidad.
En Chile est disponible slo en forma de NAC oral. Se indica una dosis de
carga de 140 mg/kg y luego dosis de mantencin de 70 mg/kg cada 4 hrs por
17 dosis o hasta que INR sea <1,5. La mayor efectividad del uso de NAC es
en las primeras 10 hrs post ingesta. El uso de NAC produce frecuentemente
nuseas y vmitos.
287
En pacientes que, a pesar de estas medidas desarrollan una falla heptica aguda
debe trasladarse a una unidad que cuente con posibilidad de trasplante heptico.
El manejo de la falla heptica aguda por paracetamol y las indicaciones para
trasplante heptico son similares a las de otras etiologas de FHA.
Conclusiones
Las drogas son causa de injuria heptica y debe tenerse presente en la
evaluacin de un paciente con alteracin de las pruebas hepticas o con falla
heptica aguda.
La mayora de los casos de injuria heptica no son graves, sin embargo, en
aquellos pacientes que se presentan con FHA pueden llegar a necesitar un
trasplante heptico y se asocian a mortalidad.
Existen mltiples factores que determinan la probabilidad de una reaccin de
hepatotoxicidad a drogas y no es posible predecir con certeza que pacientes la
desarrollarn, por lo que el ndice de sospecha clnica debe ser alta.
REFERENCIAS
1.- Dhawan A. Etiology and Prognosis of Acute Liver Failure in Children.
Liver Transpl 14:S80-S84, 2008
2.- S Verma, N Kaplowitz. Diagnosis, management and prevention of drug
induced liver injury. Gut 2009; 58:1555-1564
3.- Molleston et al. Characteristics of Idiosyncratic Drug induced Liver Injury
in Children: Results From the DILIN Prospective Study
J Pediatr Gastroenterol Nutr 2011 August ; 53 (2): 182189
4.- Devarbhabi H. An Update on Drug induced Liver Injury
J Clin exp hepatol 2012; 2 :247259
5.- Lee et al. Acute Liver Failure: Summary of a Workshop Hepatology . 2008
April ; 47(4): 14011415
6.- Fontana R. Acute Liver Failure including Acetaminophen Overdose. Med
Clin North Am. 2008 Jul; 92 (4): 761794
288
HEPATITIS AUTOINMUNE (HAI)

Dra. Gladys Guevara P.
Es una enfermedad inflamatoria crnica y progresiva del hgado de etiologa
desconocida. Se caracteriza por inflamacin heptica, auto anticuerpos
circulantes y aumento de niveles de IgG. Afecta principalmente a nios
y adolescentes, se reconocen dos tipos de HAI: HAI tipo I con anticuerpos
antinuclear (ANA) positivos y/o anticuerpos antimsculo liso positivos (SMA)
y HAI tipo 2 con anticuerpos microsomales positivos hgado rin (anti LKM1)
y/o autoanticuerpos anti cytosol heptico tipo1 (anti LC-1). En la HAI tipo 1 y
2 tambin se pueden encontrar autoanticuerpos anti antgeno soluble heptico
(SLA) que est asociado a un comportamiento ms grave de la enfermedad, es
importante considerar que una proporcin de los pacientes slo tiene positivo
este nico autoanticuerpo, que se debe solicitar siempre para realizar el
diagnstico. Hay poca informacin de su incidencia en nios. En un reciente
estudio en USA se encontr una incidencia y prevalencia de 0,4 y 3 casos por
100.000 nios respectivamente. La HAI tipo 1 es ms frecuente, 60% de los
casos, a menudo se presenta cerca de la pubertad, mientras la HAI tipo 2 afecta
a nios pequeos incluso a lactantes. La HAI tipo 2 se presenta frecuentemente
como falla heptica aguda, 80% de los pacientes tienen niveles elevados de
IgG, aunque niveles normales no descartan el diagnstico (15 % de nios con
HAI tipo 1 y 25% de nios con HAI tipo 2 tienen niveles normales de IgG).
Se ha encontrado dficit parcial de IgA principalmente en HAI tipo 2. En la
histologa, en ambos tipos se ve la hepatitis de interface pero la cirrosis en la
biopsia inicial es ms frecuente en la HAI tipo 1 sugiriendo una enfermedad
de curso crnico. La HAI es tres veces ms frecuente en mujeres que en
hombres, se describe historia familiar de enfermedad autoinmune en el 40%
de los casos y 20% de los pacientes desarrollan otra enfermedad autoinmune
asociada como tiroiditis, enfermedad inflamatoria intestinal, diabetes insulino
dependiente, vitiligo, sndrome nefrtico, anemia hemoltica autoinmune,
artritis reumatoide juvenil, enfermedad celiaca (EC). Se reconoce 19% de EC
en nios con HAI, LES, hipoparatiroidismo y enfermedad de Addison, estas
dos ltimas principalmente en HAI tipo 2.
PATOGENIA: HAI es una enfermedad de etiologa desconocida, en

individuos genticamente susceptibles. Diversos
factores actuaran
desencadenando y perpetuando la inflamacin del hgado.
289
Factores genticos: La HAI no sigue un patrn mendeliano de herencia. No

se ha identificado ningn locus gentico definido. Se describe asociacin con
el complejo mayor de histocompatibilidad HLA.
La HAI tipo 1 en nios se asocia a HLA DRB103 y la tipo 2 con HLA DRB1
03 y DRB107, junto deficiencia de C4 del complemento.
Factor ambiental: Un gran nmero de drogas puede causar dao Dihydracina,
Miociclina, Interferon, Nitrofurantona y recientemente Infliximab. Varios
virus se han propuesto como factores desencadenantes: VHA, VHE, CMV
virus parotiditis, VEB o Herpes Virus.
Factor inmune: El dao heptico se producira por un defecto en la
regulacin de la respuesta inmune, debido a una disfuncin de las clulas
T supresoras mediadas por linfocitos CD8+. Los pacientes con HAI tipo 1
presentan un defecto en los linfocitos T que regulan la repuesta inmune de
Ag expresados en la membrana del hepatocitos. Estos linfocitos T estaran
alterados numricamente y funcionalmente produciendo alteracin en la
secrecin de IL2, en la regulacin de la proliferacin de linfocitos CD4y CD8,
en la produccin de interfern y en la activacin de monocitos.
Clnica: La HAI tiene diferentes modos de presentacin:
1.- Similar a una hepatitis aguda viral (40%) sntomas inespecficos de
malestar, nuseas, vmitos, anorexia, y dolor abdominal seguido de ictericia
coluria y acolia. Algunos pacientes con HAI tipo 2 desarrollan falla heptica
aguda.
2.- Inicio insidioso (25 a 40%), decaimiento progresivo, recada de la ictericia,
cefalea, anorexia, amenorrea y prdida de peso que se mantienen por varios
meses incluso por aos antes del diagnstico.
3.- Dao heptico crnico (10%) y complicaciones de hipertensin portal,
como hemorragia digestiva alta o hiperesplenismo.
Diagnstico: El grupo internacional de hepatitis autoinmune (IAIHG) ha
desarrollado un score diagnstico basndose en cuadro clnico, anticuerpos
positivos, elevacin de IgG, exclusin de hepatitis viral y biopsia heptica la
que es necesaria para establecer el diagnstico y evaluar la extensin del dao
heptico.
La histologa tpica, la hepatitis de interface (piecemeal necrosis) se ve en
84 a 98% de los pacientes, se caracteriza por un denso infiltrado de clulas
plasmticas y clulas mononucleares en el rea portal extendindose hacia el
lbulo heptico y daando al hepatocito en la periferia del lbulo con erosin
de la placa limitante.
290
CRITERIOS PARA EL DIAGNOSTICO DE HAI EN NIOS

Elevacin de transaminasas
Auto anticuerpos positivos
ANA y SMA > o = 1:20 en HAI tipo 1

Anti LKM 1> o = 1:10 en HAI tipo 2
Anti LC1presente en HAI tipo 2
Anti SLA presente en HAI tipo 1y2
Elevacin de IG G
Biopsia heptica
- Hepatitis de interface
- Dao multilobular
Exclusin de hepatitis viral

Exclusin de enfermedad de Wilson y de
esteatohepatitis no alcohlica
Colangiograma, Colangioresonancia o
Colangiografa retrgrada
Normal
(ANA anticuerpo antinuclear, anti LKM 1 anticuerpo microsomal anti

hgado/ rin tipo1, anti LC1 anticuerpo anti citosol heptico tipo1, anti
SLA anticuerpo anti antgeno soluble heptico, SMA anticuerpo anti
msculo liso).
Tratamiento: El objetivo es mejorar los sntomas, inducir la remisin,

reducir o eliminar la inflamacin heptica y prolongar la sobrevida.
Se define remisin como la mejora clnica, niveles normales de transaminasas
y de IgG, niveles negativos o bajos de autoanticuerpos y resolucin histolgica
de la inflamacin. La remisin clnica y bioqumica no implica resolucin
histolgica, la mejora de la inflamacin portal se ve en un 95% de los casos
a los cuatro aos de tratamiento. El tratamiento convencional consiste en
prednisolona o prednisona a dosis de 2 mg/kg/d (mximo 60 mg/da), la que
se disminuye gradualmente a las 4 a 8 semanas en paralelo con la disminucin
de los niveles de transaminasas para lograr una dosis de mantencin de 2,5
a 5 mg/d dependiendo de la edad y el peso. Las pruebas hepticas se deben
controlar semanalmente, durante las primeras 6 a 8 semanas de tratamiento,
para ajustar la dosis de esteroides y evitar los efectos adversos. Se utiliza
Azatioprina (AZT) como un medio de disminuir la dosis de corticoides, o
cuando los niveles de transaminasas cesan de descender o aparecen efectos
adversos a los corticoides. La AZT se usa en dosis inicial de 0,5 mg/kg/d, dosis
que se puede aumentar a un mximo de 2 a 2,5 mg/kg/d hasta que se logra un
control bioqumico de la enfermedad.
291
Se deben considerar los posibles efectos adversos de la AZT sobre la

mdula sea, depresin expresada como leucopenia, a veces anemia y
trombocitopenia y rara vez como agranulocitosis, pancitopenia y anemia
aplstica. Estas complicaciones se ven principalmente en pacientes con
dficit de tiopurinmetiltranferasa (TPMT), y por este motivo se recomienda
la medicin de niveles TPMT para predecir el metabolismo y toxicidad de
AZT antes de iniciar la terapia. Las recadas durante el tratamiento (40%
de los casos) requieren aumentar la dosis de inmunosupresores. Como
tratamiento alternativo se ha usado Ciclosporina A sola por 6 meses, seguida
de prednisona ms AZT, discontinuando la ciclosporina un mes ms tarde. Sin
embargo el porcentaje de recadas es similar al tratamiento convencional. Otro
esquema utilizado es budesonida ms AZT que tiene la ventaja de disminuir
los efectos adversos de la prednisona pero, no puede utilizarse en pacientes
cirrticos. En los casos refractarios se ha usado Micofenolato e inhibidores
de la calcioneurina; ciclosporina y tacrolimus. Se puede considerar suspender
el tratamiento cuando no existe actividad inflamatoria en la biopsia heptica
despus de 1 a 2 aos de exmenes normales de funcin heptica, niveles
normales de IgG y ttulos de anticuerpos negativos. El pronstico es bueno
en pacientes que responden a tratamiento inmunosupresor, sin embargo se ha
descrito la progresin a dao heptico crnico a pesar del tratamiento y la
necesidad de transplante heptico en 8,5% de los casos entre los 8 a 14 aos
despus del diagnstico.
Sndrome de overlap: Este trmino describe unas variantes de HAI que
se presentan con caractersticas de HAI y cirrosis biliar primaria o HAI y
colangitis esclerosante primaria (CEA), esta ltima ms frecuente en nios. No
est claro si estos sndromes de overlap son entidades distintas o son slo una
variante de una hepatopata autoinmune. Los sndromes de overlap siempre
se deben considerar una vez que se ha diagnosticado la enfermedad heptica
autoinmune.
Colangitis esclerosante autoinmune: Es una patologa poco frecuente de
etiologa desconocida caracterizada por inflamacin crnica y fibrosis de los
ductos biliares intrahepticos o extrahepticos, con obliteracin de los ductus
perifricos y evidencias a la colangiografa de estenosis y dilatacin de todo o
parte del rbol biliar. En nios la CEA puede ocurrir como una enfermedad nica
o puede desarrollarse asociada a otras patologas: inmunodeficiencias primaria
o secundaria, histiocitosis de clulas de Langerhans, psoriasis, fibrosis qustica,
sarcoma de clulas reticulares y anemia de clulas falciformes. Se caracteriza
por autoanticuerpos positivos ANA y SMA, hipergamaglobulinemia y hepatitis
de interface en la biopsia, debido a que estas caractersticas se ven en la HAI
y que la elevacin de las fosfatasas alcalinas y la gamaglutamil transpeptidasa
292
(GGT) pueden no estar al inicio de la enfermedad. El diagnstico de CEA

requiere siempre de estudios colangiogrficos, los que muestran estenosis y
dilatacin generalizada de la va biliar. Su presentacin clnica es similar a la
de la HAI tipo1 aunque su asociacin con enfermedad inflamatoria intestinal
(EII) es ms frecuente en CEA (45%) que en HAI (20%). En pacientes con
CEA y EII el dao en los ductos biliares se deriva de la bacteremia o absorcin
de toxinas txicas. La CEA responde al mismo tratamiento inmunosupresor de
la HAI cuando el tratamiento se inicia precozmente, los exmenes de funcin
heptica se normalizan a los pocos meses de iniciado el tratamiento, sin
embargo el pronstico a mediano y largo plazo es peor que en la HAI debido
a que la enfermedad en los ductos biliares contina progresando a pesar del
tratamiento en 50 % de los pacientes. No est claro si el cido ursodesoxiclico
a dosis de 15 a 20 mg/kg/d permite disminuir la progresin del dao de los
ductos biliares. Debido a que la CEA se asocia a EII esta debe ser investigada
an en ausencia de sntomas y debe ser tratada ya que la progresin del dao
biliar se asocia a exacerbaciones de la inflamacin intestinal.
Trasplante heptico: Aproximadamente 10% de los nios con HAI y 20%
con CEA requieren trasplante heptico. Se indica en pacientes que presentan
insuficiencia heptica aguda y en aquellos que desarrollan dao heptico
terminal a pesar del tratamiento. Despus del transplante se ha descrito
recurrencia de HAI en 20% de los casos y recurrencia de CEA en 70%. La
recurrencia de CEA despus del trasplante es ms frecuente si est presente
EII activa y puede aparecer aos despus del trasplante. Por lo tanto la inmuno
supresin basada en esteroides debe ser mantenida a altas dosis ms que lo
usado para pacientes trasplantados por otras etiologas.
293
REFERENCIAS
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liver disease. World J Gastroenterol 2008 June 7; 14(21): 3368-3373
294
ENFERMEDADES GENETICO- METABOLICAS

HEPATICAS
Pueden presentarse con hepatomegalia y/o esplenomegalia, con o sin
hipoglicemia, alteraciones bioqumicas hepticas, con o sin insuficiencia
heptica aguda, colestasia con GGT alta o normal, acidosis metablica, amonio
o lctico elevado. Es importante el alto nivel de sospecha ya que para algunas
de ellas existe tratamiento especfico que puede evitar morbimortalidad.
Algunos nios requerirn trasplante heptico.
I.- Presentacin con insuficiencia heptica aguda neonatal

Tirosinemia, Galactosemia y Enfermedad Mitocondrial
Tirosinemia: El gen afectado es el que codifica la enzima fumarilacetoacetato
hidrolasa estando localizado en cromosoma 15.
Incidencia: 1 por 200.000 RN vivos
Patognesis: Es enfermedad autosmica recesiva causada por deficiencia de
hidrolasa fumarilacetoacetato, ltima enzima en el catabolismo de la Tirosina.
Es enfermedad grave que afecta principalmente hgado, riones y SNC.
Presentacin clnica: Caracterizada por insuficiencia heptica aguda en
los primeros meses de vida y muerte en los primeros aos si no se efecta
tratamiento. Con funcin heptica siempre alterada, ictericia, hepatomegalia,
ascitis y hemorragia gastrointestinal. La forma crnica tiene caractersticas de
hepatopata crnica, disfuncin tubular renal e hipofosfatemia. Los pacientes
crnicos tienen alto riesgo de carcinoma hepatocelular.
Exmenes diagnsticos en la actualidad son: determinacin de Succinilacetona
en orina, alfa feto protena srica, tirosina elevada en cuantificacin de
aminocidos.
Tratamiento: 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1, 3-cyclohexanedione
(NTBC) y trasplante heptico.
II.- Presentacin con colestasia
- Sndrome de Alagille: Hay microdelecin a nivel del brazo corto del
cromosoma 12 lo que causa mutacin del gen JAG1.
Incidencia: 1 por 70.000 RN vivos.
Patognesis: JAG1 es responsable de seales intercelulares durante el desarrollo
embrionario. Su mutacin causa defectos en estas seales y alteraciones en el
desarrollo de varios rganos por falla en la comunicacin intercelular.
295
Presentacin clnica: colestasia (96%), prurito, retraso de la talla, facies

caracterstica (96%), vrtebras en mariposa (51%), embriotoxon posterior
(78%), cardiopata congnita (97%), xantomas, clinodactilia.
Exmenes para el diagnstico: radiografa de columna, ecocardiograma,
evaluacin oftalmolgica, biopsia heptica que demuestra escasez ductular
(85%).
Tratamiento: Se recomienda cido Ursodesoxiclico y trasplante heptico.
- Dficit de alfa-1antitripsina: La mutacin ms frecuente ocurre en el gen
SERPINA 1(14q 31-32.3).
Su incidencia es de 1:1.600 a 2.000 RN en Europa y Norteamrica.
Patognesis: la alfa -1antitripsina es una antiproteasa que se sintetiza en el
hgado. Su accin es la proteccin de hgado y pulmn de la accin de la
elastasa de los neutrfilos.
Presentacin clnica: Predispone a enfermedad heptica crnica en nios
y a enfermedad obstructiva pulmonar crnica en adultos. La enfermedad
heptica incluye hepatitis, cirrosis y hepatoma. 10 a 15 % de Pi ZZ desarrollan
enfermedad heptica antes de los 20 aos
Exmenes para el diagnstico: Determinacin alfa-1antitripsina en sangre,
estudio molecular y biopsia heptica que demuestra la presencia de alfa-1AT
en el hepatocito.
Tratamiento: Actualmente en etapa de investigacin la alfa -1 antitripsina
recombinante. El tratamiento definitivo es el trasplante heptico.
- Enfermedad de Wilson: Hay mutacin en el gen ATP7B
Incidencia: 1 a 4 casos por 100.000 personas.
Patognesis: Es enfermedad autosmica recesiva en la cual se acumula cobre
en los tejidos.
Presentacin clnica: a nivel heptico se expresa con hepatomegalia, ictericia,
hepatitis aguda, insuficiencia heptica fulminante, hipertensin portal con
hemorragia por vrices esofagogstricas, cirrosis. El compromiso renal
se expresa como disfuncin tubular renal proximal. A nivel osteoarticular
puede haber artritis. El compromiso cardiaco se manifiesta por insuficiencia
cardiaca y arritmia. En los ojos se busca los anillos de Kayser Fleischer. A
nivel hematolgico puede detectarse hemlisis y su efecto deletreo en SNC
se manifiesta como disminucin del rendimiento escolar, distona, disartria,
salivacin excesiva, disfagia.
El diagnsticos se apoya en: valores sricos de Ceruloplasmina anormalmente
bajos (<0.2 g/l), cobre srico bajo con cobre en orina elevado (>100ug/24).
Test Penicilamina y el estudio gentico.
El tratamiento busca remover el cobre del organismo o prevenir su absorcin.
Generalmente se llega al trasplante heptico.
296
- Colestasia Intraheptica Familiar Progresiva Tipo 1, 2 y 3: Gen

afectado:
PFIC 1 es ATP8/FIC1 en cromosoma 18q21-q22
PFIC 2 es ABCB11/BSEP en cromosoma 2q24 y
PFIC3 es ABCB4/MDR3 en cromosoma 7q21
Con incidencia desconocida, se estima en 1 caso en 50.000 a 1:100.000 recin
nacidos.
Patognesis: Depende del tipo de PFIC
Presentacin clnica incluye ictericia, prurito. PFIC1 puede presentar
manifestaciones extra hepticas como sndrome de malabsorcin, pancreatitis
y nefrolitiasis.
GGT es elevada en PFIC3 y GGT normal en PFIC 1 y 2.
Exmenes de diagnstico: Inmunohistoqumica. Gene chip para diagnstico
de mutaciones.
Tratamiento se efecta con cido ursodesoxiclico, derivacin biliar externa
parcial y trasplante heptico.
- Fibrosis qustica: Causada por mutacin en gen CFTR en cromosoma 7.
La mutacin ms frecuente descrita es DF508.
Incidencia en Norteamrica y Europa Occidental es alrededor de 1: 2.000 a
1:2.500 RN. En Chile, su incidencia se estima en 1/8.000 a 1/10.000 recin
nacidos vivos.
Patognesis: Hay defecto en la conductancia del ion de cloro lo que produce
aumento de la viscosidad de las secreciones.
Presentacin clnica: infecciones respiratorias recurrentes e insuficiencia
pancretica exocrina. En RN ictericia, acolia, coluria y en nios mayores
cirrosis biliar focal.
Exmenes diagnsticos: se dispone ahora de Screening neonatal con IRT
(Tripsingeno inmunorreactivo), electrolitos en sudor, elastasa fecal y estudio
de mutaciones.
Tratamiento: se efecta con enzimas pancreticas y cido ursodesoxiclico.
El trasplante heptico est considerado dentro de trasplante multivisceral.
- Defecto en la sntesis de cidos biliares: de origen gentico, existen
7 tipos descritos, cada uno con su respectivo defecto molecular a nivel de la
enzima afectada.
Prevalencia: 1 a 2.5% de nios con colestasia de etiologa desconocida y 2%
de las enfermedades hepticas en lactantes.
Patognesis: La sntesis de cidos biliares se efecta a partir del colesterol y
estn involucradas 17 enzimas. El mecanismo de dao heptico es secundario a
297
toxicidad por acumulacin de metabolitos intermediarios en la sntesis de

cidos biliares.
Presentacin clnica: caracterizada por ictericia prolongada, hepatomegalia,
ausencia de prurito a pesar de hiperbilirrubinemia conjugada, ausencia o
niveles normales de cidos biliares totales, GGT normal, colesterol srico
disminuido y fibrosis heptica.
Exmenes tiles para el diagnstico son determinacin de cidos biliares por
espectrometra de masas en tndem orina y estudio mutaciones.
El tratamiento es especfico dependiendo de cul sea el dficit detectado con
buena respuesta y curacin en varios de ellos.
Tambin se plantea en algunos casos trasplante heptico. Existen reportes en
la literatura al respecto.
III.- Presentacin con ictericia en base a hiperbilirrubinemia

indirecta:
- Sndrome de Crigler Najjar tipo I
Gen afectado: Regin codificante (exon 1-5) UGT1 en el cromosoma 2q37 .
Incidencia: 1:1.000.000 RN
Patognesis: Hay ausencia completa de la enzima UDP glucuronil transferasa
por lo que estos nios tienen hiperbilirrubinemia de predominio indirecto.
Presentacin clnica: ictericia, kernicterus.
Exmenes diagnsticos: hiperbilirrubinemia indirecta con valores mayores
a 20 mg/dl, funcin heptica normal y hemograma sin hemlisis, adems el
estudio gentico.
Tratamiento: Fototerapia, trasplante heptico. Schauer report en Alemania 3
nios con evolucin favorable. Propone que el THO debiese ser preventivo.
IV.- Presentacin con hipoglicemia y acidosis metablica:
Glucogenosis con afectacin heptica: Tipo I, III, IV, VI y IX.
- Glucogenosis Tipo I
El gen afectado es el de la G-6-Fosfatasa en el cromosoma 17q21.
Incidencia: 1 por 100.000 RN
Patognesis: La concentracin y/o estructura de glicgeno es anormal. Se
produce por deficiencia en la enzima Glucosa 6-fosfatasa lo que impide la
conversin de glucgeno a glucosa.
Presentacin clnica se caracteriza por hipoglicemia, acidosis lctica y retraso
del crecimiento. En el 50% de los casos presentan adenomas hepticos.
298
Exmenes diagnsticos: Determinacin niveles enzima Glucosa 6 fosfatasa,

biopsia heptica para demostrar depsito de glucgeno y estudio gentico.
Tratamiento: Evitar ayuno.
Trasplante heptico: Shridhar public 12 casos de Glucogenosis tipo I y III,
rango de edad al trasplante 2 a 16 aos.
Tabla 1 Enfermedades Gentico Metablicas Hepticas: presentacin,

diagnstico y tratamiento
Presentacin
Diagnstico
Tratamiento
Tirosinemia
Tipo I
IHA Neonatal
Succinilacetona
NTBC
Tx Heptico
Galactosemia
IHA neonatal
Hipoglicemia
Encefalopatia
Cataratas congnitas
IHA
Lctico elevado
Cataratas, Sind
Fanconi
Colestasia
Cardiopata
congnita, vertebras
mariposa,
Embriotoxon
posterior
Colestasia
Cirrosis heptica
Galactosa total y
Galactosa 1 UDP
Dieta libre de
Lactosa
Estudio molecular
Tx Heptico?
Biopsia heptica
Estudio molecular
Urso
Tx Heptico
Nivel alfa -1
antitripsina
Estudio molecular
Biopsia Heptica
Ceruloplasmina
Cobre en orina
Biopsia Heptica
Estudio molecular
Urso
Tx Heptico
Estudio molecular
Ac Clico
Test de sudor,
Elastasa fecal, IRT
Estudio gentico
Enzimas
pancreticas,
Urso
Inmuno
histoqumica.
Estudio molecular
Derivacin
biliar
Tx heptico
Enfermedad
Mitocondrial
Sndrome
Alagille
Dficit de alfa-1
antitripsina
Enfermedad
de Wilson
Dficit
sntesis cidos
biliares
Fibrosis
Qustica
PFIC 1,2 y 3
Hepatomegalia
IHA
Anillo KayserFleischer
Sntomas
neurolgicos
Colestasia con GGT
normal
Colestasia
colelitiasis
Esteatosis heptica
Cirrosis
Alcalosis metabl.
hipoclormica
Colestasia
GGT N:PFIC 1,2
Alta: PFIC3
299
Quelante
cobre
Tx Heptico

Acidurias
orgnicas
Acidosis metablica
Hiperamonemia
cidos orgnicos en
orina
Depsito
steres de
colesterol
Hipertransaminasemia
Hiperlipidemia
Esteatosis heptica
Determinacin
Lipasa cida
lisosomal
Biopsia Heptica
Enfermedad
de Gaucher
Esplenomegalia,
trombocitopenia
Crisis dolor seo
Colestasia neonatal
Hepatomegalia y/o
esplenomegalia
Distonas, disartria,
parlisis
mirada vertical
Ictericia persistente
Hiperbilirrubinemia
indirecta
Hepatomegalia
Hipoglicemia,
Acidosis metablica
Acido lctico
elevado
Hiperlipidemia
Actividad de
Glucocerebrosidasa
en leucocitos
Biopsia, heptica
Tincin de filipina
en fibroblastos.
Estudio molecular
TRE
Estudio molecular
Fototerapia
Tx heptico
Estudio molecular
Biopsia heptica
Evitar ayuno,
manejo
nutricional
por
especialista
Niemann Pick
C
Sndrome de
Crigler Najjar I
Glucogenosis
Tipo I
Restriccin
proteica
Caloras
>100/kg/d
Carnitina 200
mg /kg/d
Dieta
saludable
TRE ?
Tx heptico
Multi
disciplinario
IHA: Insuficiencia Heptica Aguda. Tx: Trasplante.

Urso: Acido Ursodesoxiclico. TRE: Terapia reemplazo enzimtica
REFERENCIAS
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hiperbilirrubinemia conjugada
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301
ENFERMEDAD DE HIGADO GRASO NO ALCOHOLICO

(EHGNA)
Dra. Lorena Rodrguez G.
Es la primera causa de hepatopata crnica en adolescentes en pases
desarrollados y constituye un problema de salud pblica hoy en da.
Definiciones
Enfermedad de Hgado graso no alcohlico (EHGNA): Es la acumulacin
macrovesicular de grasa en hepatocitos (> 5%), con o sin inflamacin y
fibrosis, en ausencia de defecto metablico hereditario conocido o de toxinas
sin consumo o exposicin de alcohol. Representa un espectro de condiciones
que van desde la esteatosis a la cirrosis.
Esteatosis: Acumulacin de lpidos en citoplasma (infiltracin micromacrovesicular) en >5% de los hepatocitos.
Esteatohepatitis (NASH): Acumulacin de lpidos asociada a inflamacin,
injuria de hepatocitos y fibrosis . Tipo Adulto / Peditrico.
Cirrosis es estado avanzado de fibrosis; G3= Fibrosis en puente, G4=
Cirrosis.
Epidemiologa
85% de los pacientes son obesos. Hay predominio del sexo masculino. La
edad promedio es de 11 a 13 aos. La mayora son de origen hispnico, asitico
y aborgenes norteamericanos.
Se desconoce la prevalencia real.
Patogenia
An no dilucidada. Se considera multifactorial en una combinacin de factores

ambientales sobre un contexto gentico:
I.- Ambientales
1. Dieta hipercalrica rica en hidratos de carbono como fructosa, cidos
grasos saturados, grasa trans.
2. Obesidad con fenotipo de obesidad central.
3. Nutricin Parenteral total.
4. Baja brusca de peso.
5. Drogas: estrgenos, corticoides, metotrexato.
II.- Factores de riesgo genticos: Genes involucrados en la lipognesis
e inflamacin, expresin alterada asociada a polimorfismos en cascadas
regulatorias. Genes candidatos como el PNPLA3, explicara las diferencias
tnicas en la prevalencia.
302
El primer dao es producido por la insulino resistencia que determina un aumento

del influjo de cidos grasos de cadena libre al hgado, su metabolizacin (beta
oxidacin y esterificacin a TG) y depsito.
La toxicidad se produce por un aumento del stress oxidativo, activacin de vas
inflamatorias que gatilla la muerte celular (apoptosis) del hepatocito, lo que
va a determinar la replicacin celular para su reemplazo, fenmeno que a su
vez es inhibido por stress oxidativo promovindose as la presencia de clulas
progenitoras hepticas
Clnica: Generalmente es un cuadro silencioso, asintomtico. Si hay sntomas,
estos son inespecficos.
Los casos sintomticos se expresan por dolor abdominal inespecfico (HD) y
fatiga.
Al examen fsico se detecta acantosis nigricans (RI), obesidad-sobrepeso,
aumento permetro abdominal y hepatomegalia en 50% de los casos.
Enf. general o
sistmica
Enf. sistmica
aguda
Desnutricin aguda
Kwashiorkor
Nutricin
parenteral total
Obesidad
Snd. metablico
Ovario poliqustico
Apnea del sueo
obstructiva
Prdida rpida de
peso
Anorexia nervosa
Caquexia
Enf. Inflamatoria
intestinal
Enf. celiaca
Hepatitis C
Snd. nefrtico
Diabetes Mellitus I
Snd. de Mauriac
Enf. tiroidea
Desrdenes
hipotlamohipofisiarios
Snd. de asa ciega
Genticometablicas
Fibrosis qustica
Snd. Schwachman
Enf. de Wilson
Dficit de
Alfa -1 antitripsina
Galactosemia
Fructosemia
Enf. de Wolman
Glicogenosis t ipo I y
VI
Enf. mitocondrial
Enf. peroxisomal
Lipomatosis
Lipodistrofias
Snd. de Dorfman
Abetalipoproteinemia
Hipobetaliproteinemia
Defectos de alfa y
beta oxidacin
Porfiria cutnea parda
Homocistinuria
Hiperlipoproteinemia
familiar
Tirosinemia tipo I
Defecto e n la sntesis
de cidos biliares
Desrdenes de
Glicosilacin
Snd. de Turner
Acidosis orgnicas
Hemocromatosis
Desrdenes g entico
hereditarios raros
Sndromes de:
Alstrm
Bardet- Bield
Prader Willi
Cohen
Cantu
Enf. de WeberChristian
303
Hepatotoxicidad
por drogas
Etanol
Cocana
Extasis
Nifedipino
Diltiazem
Estrgenos
Corticoides
Amiodarona
Perhexiline
Coralgil
Tamoxifen
Metotrexato
Prednisolona
Valproato
Vitaminas
L Asparaginasa
Zidovudina
Drogas anti VIH
Solventes
Pesticidas
EHGNA es un diagnstico de exclusin, que considera factores demogrficos,

antropomtricos, clnico y laboratorio. Se establece mediante ultrasonido y
pruebas hepticas.
Laboratorio
Transaminasas: GPT(ALT) elevada 1-5 veces respecto el valor
normal. ALT normal NO excluye esteatosis ni la progresin a
fibrosis o cirrosis.
GGT/FA/BT/Bili directa, niveles de albmina y tiempo de
protrombina suelen ser normales
Perfil lipdico expresa hipertrigliceridemia y dislipidemia.
Glicemia, insulinemia, HOMA.
Pruebas tiroideas. Es importante el descarte de hipotiroidismo.
Ferritina que suele estar elevada con % Saturacin de transferrina
normal.
Evaluar otras causas de DHC
Imgenes
1. La ecografa abdominal es de eleccin. Muestra aumento de
ecogenicidad de tipo difuso y homogneo. Hay aumento de tamao
heptico y del brillo.
Slo detecta EHGNA cuando depsito graso es superior al 30 - 33%
de los hepatocitos. No distingue hgado graso de esteatohepatitis y no
permite evaluar fibrosis.
2. TAC evala el contenido graso con una sensibilidad de 93%.
3. RNM es la tcnica ms sensible, pero de alto costo.
4. Fibroscan (emplea ultrasonido para medir elasticidad heptica)
Marcadores No invasivos
Actualmente se est en activa investigacin para diagnosticar y evaluar
severidad de EHGNA evitando la biopsia.
a.- Para inflamacin sistmica estn como ejemplos Adiponectina, Ferritina
con Saturacin de Transferrina.
b.- Para Apoptosis: Citoqueratina -18 ( CK18). Suele estar elevada en NASH.
c.- Marcadores de fibrosis heptica: PIIINP, actualmente en validacin en
nios.
d.- Indice de fibrosis EHGNA que considera edad, permetro abdominal y TG.
304
Biopsia: Invasiva pero necesaria para diagnstico definitivo. Se aplica los

criterios de Roberts.
Tratamiento
No existe tratamiento especfico.
A.- La dieta y los cambios en estilo de vida son el tratamiento de primera lnea.
1.- Medidas generales: Cambio diettico (rgimen hipocalrico bajo en grasas
y de bajo ndice glicmico. Verduras y frutas 5veces/ da).
2.- Aumento de actividad fsica (30-60 minutos de ejercicio aerbico. TV o
computador, mximo 2 hrs al da.
3.- Baja de peso gradual ( > a 6m).
B.- Farmacolgico: Antioxidantes : Vitamina E 400-800 UI/d por 2a 4 semanas.
Sensibilizadores de insulina: Metformina durante 24 semanas. Probiticos:
Lactobacillus Rhamnosus por 8 sem. (en evaluacin) y, eventualmente Ciruga
baritrica.
C.- Manejo complicaciones de DHC
EHGNA debe sospecharse frente a : ( ver flujograma)

1.- 1manifestacin de sndrome metablico >10 aos
2.- Obesidad
3.- ECO abdominal con aumento ecogenicidad heptica
4.- Aumento transaminasas ( sin causa precisada)
5.- Descartando otras patologas con dao heptico crnico
(hepatitis virales, HAI, Wilson, dficit de alfa -1 antitripsina, txicos).
ATENCIN!! en nios con sobrepeso/ obesos:
305
OBESIDAD EN NIOS Y
ADOLESCENTES
Pruebas hepticas y
Ecografa
Normal
Seguimiento
obesidad
central y
considerar
hgado graso
!
< 3a
NAFLD
poco
probable
Hiperecogenicidad o
aumento de GOT/GPT
Edad, anamnesis y
examen fsico
3 a 10 aos
NAFLD
poco
probable
Sospechar
otras
enfermedades
Excluir virus,
txicos,
metablicos,
Biopsia
heptica post
estudio de
Biopsia
heptica
precoz
hepticas
laboratorio
>10
aos
NAFLD
probable
Obesidad
central, IR y
ausencia de
enfermedad
heptica
progresiva
causa
sistmica
Historia familiar de
NASH
Hepatoesplenomegalia
Hipertransaminasemia y otros.
marcadores de
fibrosis elevados
Biopsia
heptica
Biopsia heptica
precoz
JPGN 2012, 54
306
REFERENCIAS
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307
FALLA HEPATICA AGUDA EN RN Y NIOS MAYORES

Dra. Gloria Ros M.
La falla heptica aguda (FHA) es una enfermedad poco frecuente pero
devastadora, implica riesgo vital. Requiere manejo multidisciplinario en UCI,
con acceso a trasplante heptico (THO), ya que a la fecha es la nica terapia
efectiva en FHA irreversible.
Se produce por una sbita muerte o dao de una gran proporcin de hepatocitos,
perdiendo el hgado su funcin de sntesis, almacenamiento de glicgeno y
filtro de diversas sustancias. La necrosis y apoptosis de hepatocitos activa a
las clulas de Kupffer y a la respuesta inmune innata, desencadenndose una
respuesta inflamatoria sistmica a travs de mediadores humorales y celulares
que llevan a falla multiorgnica.
Se define como una enfermedad multisistmica, con disfuncin heptica aguda
grave, evidenciable por alteracin de transaminasas y coagulopata severa que
no responde en 8 h al aporte de vitamina K ev, en ausencia de sepsis o CID,
con o sin encefalopata. La coagulopata se valora con el INR (International
Normalized Ratio) que es una forma de estandarizar el valor de protrombina. Si
el INR es mayor de 2.0 (protrombina de 20 segundos, no se requiere la presencia
de encefalopata. Si el INR es mayor de 1.5y menor de 1.9 (protrombina de 1519 segundos), si se requiere de la presencia de encefalopata.
El cuadro clnico se presenta habitualmente en un nio sin dao heptico
previo, que comienza con cuadro similar a hepatitis aguda con compromiso
del estado general de grado variable, cansancio, decaimiento, inapetencia. Con
o sin somnolencia y alteracin del ritmo del sueo, ictericia. Sus exmenes
mostrarn alteracin de transaminasas y coagulopata. En el lactante puede
predominar el compromiso del estado general, hipotona, vmitos y ditesis
hemorrgica. Se debe tener un alto ndice de sospecha para realizar un
diagnstico precoz. Por esto frente a todo cuadro de Hepatitis aguda se debe
tomar protrombinemia junto con su perfil de transaminasas.
En el RN, los signos de dao heptico se pueden presentar desde antes
de nacer con retraso del crecimiento intrauterino, edema placentario,
oligohidroamnios, ascitis fetal, hepatomegalia o en los primeros das a semanas
de vida con letargia, vmitos alza trmica, hipotona, visceromegalia, cuadro
de compromiso multisistmico similar a sepsis, hipoglicemia, coagulopata,
alteracin de pruebas hepticas y equilibrio cido base, con o sin alteracin de
amonio, lactato y funcin renal.
308
La etiologa de FHA es diversa, cambia segn la zona geogrfica, existiendo

pases donde predomina la hepatitis por Virus A. Tambin se relaciona con
la edad siendo ms frecuente en lactantes las enfermedades metablicas.
El estudio etiolgico es difcil, por la diversidad de patologas que pueden
debutar con FHA, el cuadro clnico generalmente es inespecfico, no
orientando a una etiologa, y cada enfermedad requiere un examen especfico,
lo que significa varios ml de sangre, condicin que limita el estudio en los
lactantes. La evolucin es rpida y puede que no se alcance a tomar todos
los exmenes. Se debe realizar historia dirigida sobre consumo de posibles
txicos, medicamentos y especficamente de paracetamol. Es importante
priorizar el estudio de etiologas potencialmente tratables como Galactosemia,
Tirosinemia tipo 1, Fructosemia hereditaria, Hepatitis autoinmune, algunas
infecciones virales, intoxicacin por paracetamol, intoxicacin por amanita
phalloides y Enfermedad de Wilson.
En 1999 se form el grupo de estudio de FHA (PALF), incluyendo 24 centros
de los cuales 21 son de USA, 1 de Canad y 2 de Inglaterra. En el anlisis
etiolgico de 703 nios con FHA se encontr que en 46.8 % la etiologa era
indeterminada lo que se explica en parte por estudio incompleto. Las etiologas
ms frecuentes fueron: Txicos: 15.8% (12.5 % Paracetamol); Enfermedad
metablica 9.7 %; Hepatitis autoinmune 6.8 %; Infecciones 6.4 %; otras
etiologas 14.5 %.
La tabla 1 y 2 muestran las etiologas de FHA en RN y nios mayores con su
estudio especfico inicial ya que en muchos casos la confirmacin se tendr con
estudio gentico molecular.
Tabla1 Etiologas y estudio de FHA en RN

Infecciones
Txicos/ Drogas
Enfermedad
metablica
Enfermedades
metablicas
Enf.Gestacional
Aloinmune
GALD
Hematolgicas/
i filt ti
VHB, Virus Herpes Simplex, CMV, Virus Herpes Humano

1-2-6, Echovirus y Coxsakie, VIH. Otros segn clnica. Exs.
serologa viral y PCR
Paracetamol, Drogas maternas
Galactosemia, Tirosinemia tipo 1 Fructosemia Hereditaria
Citrulinemia, Defecto Oxidacin Ac. Grasos, Alt. de sntesis
de Ac Biliar. Hipopituitarismo congnito. Exs: Estudio
metablico RN
Dficit OTC, Enf. Mitocondrial, Alteracin de la
glicosilacin, Niemann Pick tipo C. Exs. generales:
Amonio, lactato, piruvato, aminocidos en sangre y orina,
perfil acil carnitina
Ferritina, RM en T2, Biopsia labio, alfa fetoprotena
Linfohistiocitosis hemofagoctica, Leucemia. Exs
ht
il i id fib i
bi i dl
309

infiltrativas
Vascular /
hipxica
hemograma, triglicridos, fibringeno, biopsia mdula sea

Shock, Fstulas vasculares. Exs: eco doppler
Tabla2: Etiologas de FHA en lactantes y nios mayores

Infecciones
Txicos/ Drogas
Enfermedades
metablicas
Hematolgicas/
infiltrativas
Vascular /
hipxica
Hepatitis
autoinmune
Enfermedad de
Wilson
VHA, VHB VHE, VEB, Parvovirus B 19 Virus Herpes

Simplex, CMV, Virus herpes humano 1-2-6, Varicela Zoster,
Enterovirus, VIH. otros segn clnica.
Exs. serologa viral y PCR
Amanita Phalloides, hierbas medicinales/ Paracetamol,
Antibiticos, anti convulsivantes, Isoniacida, etc.
Deficit OTC, Citrulinemia, Enf. Mitocondrial, Defecto
oxidacin Ac. grasos, etc. Exs. generales: Amonio, c.
lctico aminocidos en sangre y orina, perfil acil carnitina
Linfohistiocitosis hemofagoctica, Leucemia. Exs.
hemograma, triglicridos, fibringeno, biopsia mdula sea
Shock, Enf. veno oclusiva, Budd Chiari. Exs: eco doppler
Exs: IgG, Anticuerpo antinuclear, anti msculo liso y LKM.
IgG/IgM
Exs. Ceruloplasmina, Cu en sangre y orina. Anillo Kayser
Fleischer. FA/Bb
!
La evaluacin
de estos pacientes comienza con exmenes generales que miden
las alteraciones hidroelectrolticas y cido base, glicemia, y exmenes que
nos orientaran a posibles etiologas como amonio, lactato, amino cidos en
sangre y orina, carnitina total, libre y esterificada. En RN y lactantes pequeos
ser til el Perfil Metablico Ampliado que incluye entre otros, informacin
de Aminocidos, Acilcarnitinas, estudio de los trastornos de oxidacin de
los cidos grasos y los trastornos del metabolismo de los cidos orgnicos
permitiendo detectar patologas como: Galactosemia, Tirosinemia, Dficit
de Arginasa, Aciduria Arginino Succnica, Citrulinemia, Homocistinuria,
Acidurias Orgnicas, Defectos de oxidacin de cidos grasos, Hipotiroidismo
que nos permitir sospechar un hipopituitarismo congnito. Este perfil
metablico no detecta el Dficit de Ornitin Transcarbamilasa (OTC) y ser la
hiperamonemia la que nos orientar y la determinacin de Acido Ortico en
orina la que confirmar este cuadro. Se sospechar una enfermedad mitocondrial
frente a acidosis lctica, esteatosis heptica, elevacin leve de transaminasas y
compromiso extra heptico como tubulopata etc. La confirmacin se har con
estudio molecular. La Fructosemia hereditaria se manifestar slo despus que
se comience a administrar fructosa al nio (frutas, algunas verduras, azcar).
La infeccin por virus herpes se presenta como cuadro sptico a los 5 a 7 das
de vida, las lesiones vesiculares cutneas pueden estar ausentes, al igual que la
310
lesin genital materna. Es rpidamente progresiva y tiene alta mortalidad por

lo que se recomienda tratamiento emprico precoz.
Una causa frecuente de FHA en el RN es la Enfermedad Gestacional
Aloinmune GALD (Gestational Alloimmune Liver Disease), conocida hasta
hace poco como Hemocromatosis Neonatal (HN). Es una enfermedad con una
recurrencia de 80% en embarazos sucesivos. En los ltimos aos se ha avanzado
en el conocimiento de su fisiopatologa permitiendo cambiar drsticamente su
pronstico. El hgado muestra seales de dao hepatocelular mediado por
complemento. Se considera como una enfermedad materno fetal aloinmune
mediada por IgG. Actualmente se sabe que HN y GALD no son sinnimos. La
HN sera la expresin fenotpica en el RN del dao heptico iniciado in tero,
generalmente por GALD, siendo caracterstica el depsito de fierro intra y
extraheptico. Puede haber GALD sin sobrecarga de fierro. En estos casos
tcnicas inmuno histoqumicas detectando altos niveles de neoantgeno C5b9
en hepatocitos sern las que permitirn hacer el diagnstico. Se debe sospechar
por su inicio prenatal, ferritina srica elevada, teniendo presente que no es
un indicador especfico ya que muchas enfermedades hepticas pueden tener
elevaciones similares. Cursa con bilirrubina (Bb) muy elevada (30 mg%) y
transaminasas alrededor de 100 UI/L. Alfa fetoprotena muy elevada (100.000
ng/ml). Se puede confundir con Tirosinemia por cursar con niveles altos de
tirosina, pero no se detecta succinil acetona en orina. El lactato puede estar
elevado, pero no tanto como en la enfermedad mitocondrial. Con tratamiento
especfico se logra mejora en 70-80% de los casos.
La Linfohistiocitosis hemofagoctica, se debe a una inadecuada activacin
de linfocitos y macrfagos. Puede ser hereditaria o secundaria a infeccin.
El diagnstico puede ser difcil, encontrando en una primera etapa todos
los exmenes normales. Se caracteriza por fiebre, visceromegalia, citopenia,
aumento de triglicridos y fibringeno bajo.
La intoxicacin por paracetamol se puede ver en todos los grupos etarios, es
importante el antecedente anamnstico y considera el uso de medicamentos
que lo incluyen en su formulacin. Se puede medir el nivel del frmaco en
sangre.
En los nios mayores las dificultades diagnsticas se presentan en Hepatitis
Auto Inmune (HAI) y Enfermedad de Wilson (EW). La HAI puede cursar
con marcadores de autoinmunidad negativos. Es raro que se presente en < 1
ao. Es importante realizar todos los marcadores de autoinmunidad. El nivel
de TGP es moderado (400-1.000 UI/ml), siendo menor que en los cuadros de
etiologa indeterminada. La IgG y la relacin IgG/IgM estn elevadas.
311
En la EW que debuta con FHA la ceruloplasmina pierde su valor diagnstico

encontrndose baja hasta en un 50% de los casos de FHA de diversas
etiologas. El anillo de Kayser Fleischer est ausente en el 50% de los casos.
Se puede sospechar EW cuando se tiene Bb muy alta con fosfatasa alcalina
(FA) baja (FA/Bb <2). En nios cuando este ndice es menor de 1 tiene una
sensibilidad diagnstica de 86% y especificidad de 50%. Tambin ayudan al
diagnstico la medicin de cobre srico y urinario, la presencia de hemlisis
con Coombs negativo, la falla renal precoz, ndice TGO/TGP> 2.2.
El manejo de los pacientes debe efectuarse en UCI, a cargo de equipo
multidisciplinario, en un centro que cuente con trasplante heptico. El monitoreo
va dirigido a evitar las complicaciones del edema cerebral, hipoglicemia,
hemorragia, infeccin, falla renal.
La encefalopata se grada en 4 grados: GI: Confusin, cambio de humor,
Grado 2: Somnoliento, desorientado comportamiento inadecuado, Grado 3:
Estuporoso pero obedece rdenes simples, aletargado, Grado 4A: Comatoso
pero reacciona a estmulos. Grado 4B: Coma profundo.
Se recomienda aportar 75% de volumen requerido, aporte de glucosa de 4-6
mg/kg/min para mantener normoglicemia, manejo de encefalopata, prevenir
hemorragia digestiva con esomeprazol ev. Vigilancia activa de posible
infeccin y antibioterapia y antifngicos de amplio espectro en caso necesario.
Slo frente a procedimientos invasivos administrar factores de coagulacin.
En pacientes pre THO monitorizar PIC. Instaurar ventilacin mecnica en
pacientes con encefalopata G III-IV, o antes si se requiere sedacin.
Administracin precoz de tratamiento especfico cuando corresponda (Tabla
3).
Tabla 3 Tratamiento especfico en FHA

Galactosemia
Tirosinemia Tipo 1
Fructosemia
hereditaria
GALD
Virus Herpes
Sepsis
HVB
Linfohistiocitosis
hemofagoctica
OTC
Intoxicacin
Paracetamol
Intoxicacin
Amanita Phaloides
Alimentacin con frmula sin lactosa

Frmula baja en tirosina y fenil alanina y NTBC
Dieta sin fructosa ( azcar, frutas, etc.,)
Exanguneo tranfusin + Ig ev
Prevencin Ig ev a la madre desde semana 14
Aciclovir ev
Antibioterapia
Lamivudina
Quimioterapia
Fase aguda Benzoato de Sodio. Restriccin proteica
Carbn activado, N acetil cistena
Carbn Activado + Penicilina G
312

Hepatitis
Autoinmune
Enfermedad de
Wilson
Budd-Chiari
Corticoides
D- Penicilamina
Derivacin porto sistmica percutnea
En RN por la rpida evolucin de la FHA y su mal pronstico, se recomienda

que una vez hecho el diagnstico se inicie tratamiento emprico con frmula
sin lactosa, restriccin proteica, uso NTBC (2mg/kg/d por 2das, luego 1mg/
kg/d), Antibioterapia, Aciclovir ev (60 mg/kg/d) y aporte de Ig ev (1g/kg). Una
vez que se aclare el diagnstico etiolgico se modificar el tratamiento. No
olvidar tomar una muestra de sangre y orina para futuros exmenes.
Se debe considerar la opcin de THO en paciente con encefalopata G II o ms,
asociado a factor V bajo 20% o protrombina bajo 20% o INR menor o igual a
2. Son signos de mal pronstico INR mayor de 4. En la experiencia del Kings
College de los pacientes con INR > de 4 falleci el 10%. Se recuperaron 10%
y el 80% se trasplantaron. Caso especial es la intoxicacin por paracetamol
donde es de mal pronstico el valor de pH < 7.3 al 2 da de tratamiento, INR
> 6.5, creatinina > 3.4md/dl, encefalopata GIII-IV.
Contraindicaciones de THO: Infeccin activa de origen extraheptico
(bacteriana, mictica viral) no controlada al momento del trasplante.
Enfermedad oncolgica con metstasis heptica, tumor heptico con metstasis
a distancia y dao neurolgico severo irreversible secundario.
Actualmente se cuenta en las Unidades de pacientes crticos con sistemas de
soporte heptico. Son sistemas de dilisis con albmina que permite eliminar
toxinas, MARS (Molecular Adsorbent Recirculating System), considerados
un puente para el THO. Por el tamao de los filtros no estn disponibles para
nios pequeos.
Recomendaciones: En todo compromiso heptico agudo evaluar el INR.
El diagnstico etiolgico de FHA es difcil, el grupo de etiologa indeterminada
se puede disminuir con protocolos de estudios ms completos. Recordar las
patologas que tienen tratamiento especfico, para iniciarlo precozmente. El
manejo debe ser en UCI de centro de trasplante.
313
REFERENCIAS
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2014; 164:720-725
314
INSUFICIENCIA HEPATICA CRONICA

Dra. Mara Paz Muoz F.
La Insuficiencia heptica crnica es la etapa final de muchas enfermedades
hepticas y por lo tanto ocurre como consecuencia de la accin de variadas
noxas que actan en forma persistente y sobrepasan la capacidad heptica de
defensa y reparacin. Como caractersticas requiere tiempo (prolongado), es
progresivo y presenta lesiones histolgicas irreversibles. El resultado final es
la cirrosis desde el punto de vista anatmico y la insuficiencia heptica, desde
el punto de vista funcional.
En nios una variedad de causas producen dao hepatocelular y resultan en
cirrosis (Tabla 1). Las complicaciones del dao heptico crnico y cirrosis se
deben primariamente a prdida de funcin de sntesis, causando desrdenes
metablicos, disminucin de sntesis proteica y coagulopata. Adems se
producen alteraciones hemodinmicas resultantes en hipertensin portal y
sndromes hepatorenal y hepatopulmonar. La encefalopata y ascitis ocurren
como resultado de estos dos eventos fisiopatolgicos. La presencia de
Colestasis se asocia con prurito y malabsorsin. Existe tambin disfuncin
inmunolgica resultando en infecciones bacterianas graves que pueden
complicar o descompensar la cirrosis. El carcinoma hepatocelular puede
presentarse en cirrosis de cualquier etiologa.
Tabla N1: principales etiologas en dao heptico crnico en poblacin
peditrica. (Leonis MA and Balistreri WF. Evaluation and management of end
stage liver disease in children. Gastroenterology 2008; 134:1741-1751).
Nios menores de 1 ao
- Atresia vas biliares
- Sndrome Alagille
- Colestasia intrafamiliar
- Enfermedades metablicas
- Hepatitis neonatal idioptica
Nios mayores de 1 ao
- Hepatitis autoinmune
- Cirrosis criptognica
- Atresia vas biliares post Kasai
- Enfermedad Wilson
- Colangitis esclerosante primaria
- Dficit de -1 antitripsina
Diagnstico: El diagnstico es esencialmente un proceso secuencial: confirmar

presencia de enfermedad heptica, determinar etiologa en lo posible y
315
finalmente determinar la presencia de complicaciones. Puede ser activa o

inactiva dependiendo de la presencia bioqumica o histolgica de inflamacin
(necrosis, apoptosis, inflamacin) y compensada cuando no existe hallazgo
clnico o analtico de insuficiencia heptica.
En la enfermedad compensada suele no haber sntomas y puede no existir
ictericia. El diagnstico es generalmente orientado por un hallazgo incidental
de hepatoesplenomegalia, esplenomegalia aislada o la presencia de elevacin
de transaminasas en un paciente asintomtico. Habitualmente el hgado puede
ser pequeo o nodular. Otros hallazgos pueden ser la presencia de araas
vasculares (ms de 5), telangiectasias, circulacin colateral abdominal y
eritema tenar e hipotenar (palma heptica). Las enfermedades colestsicas
suelen manifestarse por ictericia, prurito, deficiencia nutricional y malabsorcin
(esteatorrea). La enfermedad heptica crnica descompensada se manifiesta
por falla en la funcin de sntesis (hipoalbuminemia e hipoprotrombinemia),
presencia de complicaciones (malnutricin, ascitis, edema, coagulopata,
sangrado, encefalopata) y falta de respuesta a tratamiento.
En una gran mayora de enfermedades hepticas el diagnstico final podra
requerir una biopsia heptica que confirmar la presencia y tipo de actividad de
cirrosis y podra en ocasiones orientar la causa de esta. Sin embargo un amplio
nmero de evaluaciones y exmenes especficos previos son necesarios antes
de realizar una biopsia heptica.
Complicaciones y manejo
-Malnutricin: La anorexia y pobre ingesta hacen la malnutricin frecuente
en stos pacientes. Presentan aumento de sus requerimientos energticos (2080% de caloras extras). Se recomienda 2-3 gr /kg/d de aporte proteico, aporte
lpidos (30%) especialmente en forma de MCT (30-50% del total de lpidos)
y aporte de vitaminas liposolubles (idealmente monitorizar niveles). Se debe
evaluar precozmente necesidad de alimentaciones enteral (SNG) si el aporte
oral es menos del 60%.
-Infecciones: Estos pacientes son especialmente susceptibles a infecciones
(alteracin complemento y opsonizacin, disminucin de funcin de clulas
dendrticas, neutropenia, traslocacin bacteriana y alteracin de barreras
mucosas), la ms frecuente es peritonitis bacteriana espontanea, adems
infecciones urinarias e infecciones respiratorias. Se propone como medidas de
prevencin mejorar estado nutricional y completar esquema de vacunas habitual
y tambin uso de antibiticos profilcticos en procedimientos invasivos.
Se recomienda inmunizacin contra virus hepatitis A y B; la inmunizacin
contra neumococo y meningoccico est recomendada en nios con asplenia
funcional secundaria a hipertensin portal.
316
-Ascitis: Existe activacin eje renina-angiotensina-aldosterona y vasodilatacin

arterial perifrica con aumento retencin de agua y sodio. Puede ser el primer
signo de descompensacin y se asocia a mal pronstico.
El tratamiento consiste en la restriccin de sodio y diurticos:
1.- El reposo en cama se recomienda ya que la posicin en decbito disminuye
la actividad del sistema renina-angiotensina-aldosterona y, por tanto la
retencin de Na, pero es muy difcil el reposo prolongado en nios pequeos.
2.- Restriccin de sodio en pacientes con ascitis leve y cifra normal de sodio
srico y con sodio en orina superior a 15 mEq/d. Se limita el aporte a 1-2 mEq/
kg/d. Generalmente no es necesaria la restriccin de agua, pues esta sigue a la
retencin de sodio. Con la restriccin de sodio como nica medida teraputica
suelen responder slo 10- 20 % de los pacientes.
3.- Diurticos: La utilizacin de diurticos debe ser monitorizada determinando
sodio y potasio en sangre y orina. Iniciar tratamiento con diurticos si el sodio
en orina es inferior a 15 mEq/d. El frmaco de eleccin es Espironolactona,
2-3 mg/kg/d en 2 o 3 dosis diarias. Si en 3 a 4 das no existe aumento de la
diuresis puede aumentarse a 4-6 mg/kg/d. Si no responde adecuadamente al
tratamiento con espirolactona, se asocia otro diurtico, furosemida (1-2 mg/
kg/d). Cuando se requiere su uso de forma prolongada puede utilizarse en su
lugar hidroclorotiacida a 2-3 mg/kg/d, por va oral.
La restriccin hdrica se recomienda si valores de Na srico estn bajo 125
mEq/l.
En pacientes con hipoalbuminemia, la administracin de
albmina
intravenosa incrementa la presin osmtica coloide extravascular. La infusin
de seroalbmina 1-2 g/kg en 2-3 horas al 5-20% seguido de furosemida (1-2
mg/kg) consigue diuresis eficaz en la mayora de los casos. En los pocos casos
de ascitis refractaria puede efectuarse paracentesis evacuadora, especialmente
si existe compromiso respiratorio (mximo 50-100 ml/kg) con reposicin de
albmina endovenosa.
En casos de ascitis refractaria a todo tratamiento, un shunt porto sistmico
intraheptico transyugular (TIPS) puede ser instalado como puente a trasplante
heptico. Sin embargo el procedimiento puede asociarse a mayor riesgo de
falla renal y encefalopata.
-Peritonitis bacteriana espontnea: Es una complicacin potencialmente
mortal del paciente con ascitis. Se debe sospechar en todo paciente con ascitis,
fiebre, dolor abdominal y elevacin de reactantes de fase aguda. El diagnstico
se establece tras paracentesis diagnstica. Un recuento de neutrfilos
superior a 500/mm3 es diagnstico. El Gram tiene poca rentabilidad. Es una
infeccin generalmente mono bacteriana (Gram negativos o Gram positivos),
si aparece ms de un germen habra que descartar una perforacin intestinal
317
y peritonitis secundaria. El tratamiento se realiza con cefalosporinas de 3

generacin (cefotaxima 150-200mg/kg/d).
Profilaxis secundaria debe realizarse en los pacientes que han presentado un
episodio de PBE. Esta profilaxis debe ser a largo plazo y se puede abandonar
slo si desaparece la ascitis o se realiza un trasplante heptico. La profilaxis
primaria debe instaurarse en los pacientes cirrticos con ascitis que ingresan
por un episodio de hemorragia digestiva alta. Otra indicacin reciente de
profilaxis primaria es la presencia de una concentracin de protenas totales
en lquido asctico menor de 1 g/dl. Para la profilaxis se emplean quinolonas
(norfloxacino, ciprofloxacino) o cotrimoxazol.
- Encefalopata heptica: Debido al cortocircuito de sangre portal a
la circulacin sistmica e incapacidad de depuracin heptica el SNC
est expuesto a sustancias neurotxicas de origen intestinal (amonio,
benzodiacepinas, endgenas, mercaptanos, fenoles y manganeso). Se produce
una afectacin de los astrocitos (activacin metablica o edema astrocitario).
Las manifestaciones clnicas incluyen sntomas mentales y motores. Afecta al
nivel de conciencia, la personalidad, la capacidad intelectual, el patrn de sueo
y el lenguaje. La asterixis o flapping tremor es un hallazgo caracterstico. En
nios ms grandes se relaciona con alteracin de ciclo sueo vigilia y trastornos
de conducta. Requiere estudio test psicomtricos y con neuroimgenes. Se
plantea tratamiento en las fases de grave descompensacin desencadenada por
hemorragias digestivas o infecciones.
1. Dieta: se recomienda tradicionalmente dieta alta en caloras y baja en
protenas.
2. Evitar factores precipitantes: sedantes, estreimiento, sobrecarga proteica,
hemorragia gastrointestinal y abuso de diurticos.
3. La reduccin en la produccin de amonio se ha realizado clsicamente por
medio de antibiticos como neomicina (2-4 g/m2) para eliminar las bacterias
productoras de ureasa o bien por antibiticos de amplio espectro y con
eliminacin biliar como ampicilina o actualmente rifaximina en nios mayores.
4. Las medidas para disminuir la reabsorcin de amonio son: lactulosa 0,30,4ml/kg/d cada 8-12 horas, va oral, que determina un descenso de pH a nivel
de colon y dificulta la reabsorcin de amonaco y enemas evacuantes.
5. Frmacos quelantes de amonio: benzoato sdico o fenilbutirato son
excepcionales.
- Falla aguda sobre crnica: Corresponde a un deterioro de la funcin
heptica en pacientes cirrticos secundarios a causas extra hepticas y se
asocian a deterioro en la funcin de sntesis heptica y puede progresar a falla
de otros rganos y muerte.
318
- Sndrome hepatorenal: Se desarrolla cuando el mecanismo de activacin

del sistema vasoconstrictor supera a los mecanismos vasodilatadores, lo que
produce vaso constriccin renal, disminucin del filtrado glomerular y presencia
de insuficiencia renal funcional. Se caracteriza por oliguria y disminucin de la
fraccin de excrecin de Na en orina <1%, disminucin del filtrado y aumento
de la creatinina en ausencia de hipovolemia u otras causas de nefropata.
Existen 2 tipos, el tipo 1 se asocia a falla renal rpida y muerte en 2 semanas si
no es tratado y el tipo 2, con lenta progresin de la falla renal y mejor pronstico
(ms frecuente en pediatra). Lo ideal es la prevencin y ajuste estricto de
tratamiento diurtico. En adultos tratamiento con drogas vasoconstrictoras
sistmicas como terlipresina ha demostrado efectividad.
-El sndrome hepatopulmonar: Es una trada compuesta por disfuncin
heptica, shunts arteriovenosos intrapulmonares e hipoxemia. La patogenia
es multifactorial, incluye vasodilatacin arteriolar, estado hiperdinmico,
shunts intrapulmonares y arteriovenosos, alteracin en la ventilacin
perfusin y anastomosis porto pulmonares. Clnicamente se manifiesta como
disnea, cianosis e hipoxemia. El diagnstico se establece descartando otras
causas de hipoxemia (ecocardiograma, electroencefalograma o cateterismo,
escner perfusin/ventilacin). No existe tratamiento especfico. Debemos
optimizar el aporte de oxgeno y la situacin nutricional. El SHP puede influir
negativamente en la induccin anestsica del paciente antes del trasplante. El
cuadro se resuelve, aunque de manera lenta, tras el trasplante heptico.
-Hemorragia digestiva: Secundaria a sangrado por vrices esofgicas
o gstricas dado por presencia de hipertensin portal. Se define HTP como
aumento del gradiente entre la porta y la vena cava inferior por encima de 5
mmHg aunque es necesario cifras de 10 mmHg para la formacin de vrices y
12 mm Hg para el sangrado.
Tratamiento de la hemorragia aguda: estabilizar al paciente, oxigenar, vigilar
hemodinmica, aporte de hemoderivados si los requiere, pero evitando la
hipervolemia que conlleva a desangrado iatrognico. Aspiracin nasogstrica,
uso de antibiticos, omeprazol y lactulosa completan las medidas bsicas.
Se recomienda uso de drogas vasoactivas (vasopresina o similares) por su
capacidad de producir vasoconstriccin arterial y reduccin del flujo sistmico
y esplcnico con la consiguiente cada de la presin portal. Se utiliza como
terapia coadyuvante a la endoscopia pero se debe vigilar estrictamente eventos
adversos (isquemia). Medicamentos como octeotride han mejorado el perfil
de seguridad. Este manejo, controla la hemorragia en un 80-90% y deben ser
mantenidas al menos 5 das para prevenir resangrado. A nivel endoscpico se
319
puede realizar ligadura con bandas elsticas o escleroterapia, la primera resulta

ser una tcnica ms fcil y con menos complicaciones por lo cual se recomienda
como tcnica de eleccin aunque ms bien son complementarias.
No existe evidencia en pediatra respecto a profilaxis primaria endoscpica,
aunque si en adultos. La profilaxis primaria farmacolgica (propranolol) no
ha demostrado utilidad. Respecto a profilaxis secundaria (post sangrado) las
recomendaciones son ms bien extrapoladas de los adultos, en este escenario
cada caso debe ser individualizado considerando riesgos vs beneficios.
Se recomienda profilaxis combinada endoscpica (idealmente ligadura) y
farmacolgica (propranolol 1 a 5 mg/kg/d en 3 dosis para disminuir frecuencia
cardiaca en 30% su valor basal.
Tratamiento: La progresin del dao heptico crnico puede ser retardada,
pero ms difcilmente detenida.
En la mayora de los casos, el margen de accin teraputica est reducido
al manejo de las complicaciones, con especial nfasis en la deteccin y de
factores reversibles que producen descompensacin.
El tratamiento definitivo en muchos casos puede ser el trasplante heptico
si la enfermedad subyacente es progresiva no reversible, causa riesgo vital a
corto plazo y alteracin significativa de la calidad de vida o complicaciones. El
trasplante heptico es un escenario complejo e implica una mortalidad del 10%
en el primer ao de vida y la supervivencia a los 5 a 10 aos est en torno al
80% con buena calidad de vida.
320
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321
HIPERTENSION PORTAL (HP)

Dr. Eduardo Chvez C.
HP es un sndrome caracterizado por elevacin consistente de la presin
portal (PP), cuyo valor normal vara entre 5 y 10 mmHg y su elevacin
puede ser debida tanto a aumento del flujo venoso portal como a aumento
de la resistencia portal. La alteracin del flujo portal puede deberse a causas
intra o extrahepticas. Las causas extrahepticas pueden ser pre-hepticas
(trombosis portal o de vena esplnica) o post-hepticas (Sndrome Budd Chiari
o cardiopata). En nios, la hipertensin portal es secundaria frecuentemente
a causa intraheptica, generalmente cirrosis con obstruccin venosa a nivel
sinusoidal. En fibrosis heptica congnita, hiperplasia nodular regenerativa y
posiblemente la fibrosis qustica, la obstruccin puede estar tanto a nivel pre
sinusoidal como post sinusoidal.
La medicin de PP es invasiva y tcnicamente difcil, por ello la medicin
indirecta es la ms comnmente usada y es la gradiente de la presin venosa
heptica (HVPG siglas del ingls), cuyo valor normal es menor a 4. As, se
define HP como una presin portal mayor a 10 o HVPG mayor a 4. Gradientes
de presin sobre 10 se asocian a desarrollo de vrices esofgicas, y gradientes
sobre 12 se asocian con sangrado variceal.
Manifestaciones clnicas: La hemorragia digestiva suele ser expresin

clnica de HP y en muchas ocasiones la primera manifestacin de una
enfermedad heptica silente de larga data, como consecuencia de rotura
variceal de esfago, gstricas o bien gastropata hipertensiva. La hemorragia
variceal es el resultado del aumento de presin dentro de la vrice, lo cual
lleva a cambios en el dimetro de esta y aumento en la tensin de la pared
que excede su resistencia. Esto puede ocurrir tan precozmente como a los dos
meses de edad.
El examen clnico de rutina puede evidenciar esplenomegalia, que puede estar
acompaado de hiperesplenismo con trombocitopenia, leucopenia, petequias o
equimosis. Se describe sensacin de plenitud en cuadrante superior izquierdo
por largo tiempo. Los nios con cirrosis y esplenomegalia tienen 14,6 veces
mayor probabilidad de desarrollar vrices esofgicas, comparados con los que
no tienen esplenomegalia. La presencia de ascitis indica hepatopata avanzada
como causa de HP. En este contexto el tratamiento incluye restriccin de sodio,
de lquidos y uso de diurticos. Infusiones de albmina pueden ser usadas para
aumentar la presin onctica, seguidas de diurticos. La paracentesis ha sido
usada con seguridad en nios y est reservada para ascitis difcil de controlar,
322
con compromiso respiratorio o si se sospecha peritonitis, para estudio

citoqumico y cultivo.
En pared abdominal puede identificarse, especialmente en el paciente cirrtico,
circulacin colateral, tambin detectarse hemorroides internos.
Sndrome hepatopulmonar (SHP) e hipertensin portopulmonar son dos
condiciones probablemente subdiagnosticadas en la edad peditrica. Estos
pacientes generalmente se manifestarn con disnea, cianosis y dedos en palillo
de tambor. Su saturacin de oxgeno est disminuida y no revierte con la
administracin de oxgeno. La ecocardiografa usando suero con microburbujas
permite documentar el shunt arteriovenoso. Se piensa que SHP ocurre como
consecuencia del shunt de sustancias vasodilatadoras desde el mesenterio.
No hay tratamiento mdico establecido y la mayora de los nios requerirn
trasplante heptico.
La hipertensin portopulmonar es menos frecuente y menos comprendida.
Caracterizada por hipertensin arterial pulmonar en el contexto de una HP con
o sin enfermedad heptica avanzada. Evoluciona generalmente asintomtica
y los sntomas de disnea, pobre tolerancia al ejercicio y fatiga indican un
pronstico ominoso. Eventualmente llega a insuficiencia cardiaca derecha. La
eco cardiografa es un test de screenig de utilidad.
El tratamiento farmacolgico tiene un rol limitado en la niez. Si hay una causa
corregible en HP de causa extraheptica, se debe corregir.
Diagnstico: Frente al hallazgo de alguno de los sntomas enumerados, se
debe investigar historia de enfermedad heptica previa (ictericia colestsica,
atresia de va biliar, hepatitis no A, hepatitis autoinmune, colangitis
esclerosante), Fibrosis qustica, pruebas hepticas alteradas, antecedentes
de cateterizacin umbilical y onfalitis. Buscar presencia de malformaciones
asociadas (cardiacas, esquelticas, renales).
Estudio: El estudio hemodinmico no es asequible de rutina por ello, los

esfuerzos se orientan a documentar signos indirectos.
La ultrasonografa con estudio Doppler del sistema portal es mandatoria.
Informar la ecogenicidad y tamao heptico, presencia de esplenomegalia y
ascitis, direccin y velocidad del flujo portal, presencia de trombo o cavernoma,
la relacin entre grosor de omento y dimetro de aorta, presencia de circulacin
colateral y shunts, datos relevantes en la descripcin de HP.
En ausencia de enfermedad heptica previa conocida, se requiere de biopsia
heptica.
La endoscopia permanece como gold standard para el diagnstico de varices
esfago-gstricas y su severidad. La presencia de grandes vrices con puntos
rojos o manchas rojas estn asociadas con alto riesgo de sangrado. Sin embargo
323
dado su invasividad se han buscado otros test que permitan una mejor seleccin
de los pacientes que van a endoscopa. Fagundes et al. reportaron en un grupo de
nios con cirrosis que la presencia de esplenomegalia e hipoalbuminemia eran
indicadores de vrices esofgicas. Gana et al. han reportado una regla clnica
predictiva para identificar nios en alto riesgo de HP y vrices esofgicas.
Se calcula usando recuento de plaquetas, z score del tamao esplnico y la
concentracin de albmina.
Tratamiento: Dirigido primariamente al manejo de la hemorragia
variceal, evento que amenaza la vida. En series grandes de nios con HP,
aproximadamente 2/3 debutan con hematemesis o melena. La mayora de los
pacientes reportados en diversas series tiene esplenomegalia, sin embargo no
existen series que permitan determinar el riesgo de sangrado por vrices en
nios. Se ha estimado que 50% de los nios con enfermedad heptica crnica
y 90 % de aquellos con obstruccin extraheptica de vena porta, sangrarn en
algn momento.
Este riesgo se relaciona con la patologa subyacente. En un estudio de 125
nios con atresia de la va biliar, 70% tena vrices esofgicas y 75% de ellos
sangraron antes de los dos y medio aos de edad. En otro estudio, factores de
riesgo fueron las vrices grado III y puntos rojos sobre la vrice.
El sangrado variceal en nios a menudo sigue a una infeccin respiratoria
aguda, fiebre y uso de antiinflamatorios. La combinacin de factores que
incluyen presin abdominal aumentada por la tos o estornudos, gasto cardiaco
aumentado por la fiebre y la alteracin de la mucosa por antiinflamatorios
contribuirn a la hemorragia.
En los nios los modos de terapia de HP han sido extrapolados de trabajos
randomizados, doble ciego bien controlados en adultos.
Este manejo puede ser dividido en; profilaxis (primaria) del primer episodio
de sangrado, terapia de emergencia y profilaxis (secundaria) de episodios
subsecuentes de sangrado.
Profilaxis primaria: Su aplicacin es controversial en pediatra. La ausencia
de trabajos randomizados impide recomendaciones basadas en evidencia. En
adultos consideran un standard al menos, y es la presencia de vrices moderadas.
Dos mtodos se han establecido: Betabloqueo y ligadura endoscpica de
vrices. En ausencia de contraindicaciones, el betabloqueo sera el mtodo de
eleccin dado que los betabloqueadores no selectivos reducen la presin portal
al disminuir el gasto cardiaco e inducen vasoconstriccion esplcnica.
La mayor experiencia ha sido con propranolol. La dosis inicial es de 1 mg/kg/d
ajustando posteriormente la dosis con la intencin de reducir en un 25% la
frecuencia cardiaca de base sin producir hipotensin. Un nuevo betabloqueador,
324
Carvedilol, tiene propiedades adicionales de bloquear receptores alfa, lo cual

mejora su potencia. La profilaxis puede ser de valor en pacientes que viven en
reas remotas con difcil acceso a manejo mdico.
Sangrado variceal agudo: Las familias de pacientes con vrices esofgicas
deben ser orientadas ante la posibilidad de sangrado digestivo que se puede
presentar como hematemesis y/o melena, pero tambin como anemia. La
mortalidad reportada en nios con cirrosis es de 5-19%.
El manejo inicial del sangrado variceal debe ser la estabilizacin del paciente
y los nios con sangrado digestivo deben ser hospitalizados. Los signos vitales
son de ayuda para estimar la magnitud de la prdida sangunea. Especial
atencin ameritan los pacientes en tratamiento con betabloqueadores, los
cuales pueden no presentar la respuesta fisiolgica frente a la hipovolemia.
Se debe establecer un acceso venoso y tomar muestras de exmenes para
determinacin de hemoglobina, estudio de coagulacin, electrolitos,
hemocultivos. El uso de sonda nasogstrica debe ser considerada en todos
los casos. Aunque incmoda, el riesgo de trauma variceal es mnimo y su
uso permite remover el contenido gstrico que predispone a la aspiracin,
encefalopata y persistencia del sangrado. Se debe transfundir sangre y
coloides para la normalizacin de la frecuencia cardiaca y de presin arterial,
manteniendo una presin venosa central de 5 mm de Hg y hemoglobina en
rango de 7 - 9 g/l. Importante evitar la sobre expansin y corregir slo trastorno
severos de coagulacin y trombocitopenia (<20.000). La profilaxis antibitica
ha disminuido la mortalidad en adultos y por ello se debe instaurar tratamiento
con ceftriaxona o ciprofloxacino.
Farmacoterapia para el sangrado variceal agudo: Debe ser iniciado desde la
admisin hospitalaria, y mantenerse por 2 a 5 das. El frmaco mayormente
usado es vasopresina que acta aumentando el tono vascular esplcnico,
disminuyendo as el flujo portal. Su uso se ha limitado por los efectos colaterales
de la vasoconstriccin, que incluyen insuficiencia cardiaca izquierda, isquemia
intestinal, angina, dolor torcico y abdominal. Octreotido ha reemplazado
a vasopresina por tener menos efectos colaterales. Estudios peditricos
observacionales han mostrado su efectividad y seguridad de vasopresina en el
control precoz del sangrado activo. La dosificacin recomendada es 1 ug/kg en
bolo lento seguido de 1-3 ug/kg/h.
Tratamiento endoscpico: La endoscopia teraputica debe ser realizada
tan pronto como sea posible y dentro de las 24 horas, con paciente
hemodinmicamente estable, siendo la ligadura variceal la tcnica preferida.
No hay por ahora disponibilidad de equipos de ligadura adaptables a los
325
endoscopios peditricos, por ello en nios pequeos, la alternativa es

escleroterapia endoscpica (monoetanolamina, polidocanol). La falla de
tratamiento inicial con la combinacin farmacolgica- endoscpica, amerita
un segundo intento endoscpico. En escleroterapia endoscpica de urgencia no
hay que olvidar la incidencia significativa de bacteremia y considerar profilaxis
antibitica.
Hemostasia mecnica: El uso de la sonda de Sengstaken-Blakemore en
adultos ha demostrado ser altamente efectiva con control del sangrado en hasta
90% de los pacientes pero con una tasa de resangrado de 50% al momento de
ser desinflado. En nios hay poca experiencia con su uso. Requiere de control
radiolgico de posicin o, endoscpico, con paciente sedado, intubado, siendo
las complicaciones asociadas a su uso no menores.
Shunts portosistmicos transyugulares (TIPS): A travs de una va
transyugular, se crea un camino entre las ramas de la vena heptica y la porta,
seguidamente se inserta un stent. Aventaja al shunt quirrgico por presentar
menor morbilidad y menor instrumentacin heptica para un futuro trasplante.
La experiencia extrapolada de adultos es exitosa en el 90 % en situaciones de
sangrado resistentes al manejo endoscpico y farmacolgico. En nios hay
experiencia creciente con resultados similares. Su complicacin ms comn
es la estenosis o trombosis con el consecuente resangrado. Esta complicacin
ha disminuido con el uso de stents con cubierta de politetrafluoroetileno. El
seguimiento proactivo con ultrasonografa y venografa puede mantener
tasas de permeabilidad mayores al 90 % al ao. Potenciales complicaciones
incluyen encefalopata, perforacin de la cpsula, hemobilia y migracin del
stent a vena cava o aurcula derecha. Las mayores limitantes en nios son sus
dimensiones corporales pequeas y las anomalas del sistema porta.
Ciruga de emergencia: Es la ltima alternativa en el manejo del sangrado
variceal agudo severo. Esta cautela se debe a la alta mortalidad asociada,
alta incidencia de encefalopata y mayor dificultad para posterior trasplante
heptico. Los procedimientos quirrgicos disponibles son transeccin,
devascularizacin y shunt portosistmico. El trasplante eventualmente puede
ser el tratamiento definitivo.
Profilaxis secundaria: Despus de un sangrado variceal, la recurrencia es
altamente probable, con tasas de resangrado que pueden alcanzar el 80%.
Por esta razn, todo nio que ha sobrevivido a un episodio de sangrado
variceal, debe ser incorporado a un programa de erradicacin. Las tcnicas
disponibles actualmente son: Tratamiento endoscpico, farmacoterapia, shunts
portosistmicos, bypass mesoportal, TIPS. La ligadura endoscpica ha llegado
a ser la terapia preferida, dado su mayor seguridad y mejor tolerancia. Se debe
realizar cada 2 a 4 semanas despus del sangrado hasta lograr la erradicacin.
326
El seguimiento posterior es recomendado a intervalos de 6 a 12 meses. Los

nios muy pequeos quedan fuera de alcance.
La escleroterapia va inyeccin intra vrice, paravariceal o mixta con agentes
esclerosantes monoetanolamina o polidocanol, se asocia a complicaciones que
deben ser tenidas en cuenta. Son dolor retroesternal, bacteremia y fiebre post
tratamiento.
Si la tcnica endoscpica no es posible, el uso de betabloqueadores no
selectivos es alternativa razonable. Cuando sea posible, lo ideal sera titular su
uso midiendo respuesta de HVPG.
Tcnicas quirrgicas: Existe una variedad de ellas para disminuir la presin
portal. Su eleccin depender de las condiciones anatmicas del sistema
portal y la experiencia de cada centro. Se prefiere en pacientes que presentan
obstruccin portal extraheptica, en donde el tratamiento endoscpico ha
fracasado o no ha sido posible. Una tcnica es el Shunt mesentrico cavo con
injerto yugular en H. Otro, es el shunt esplenorenal que puede ser no selectivo
(central) o selectivo (distal).
Si bien estas tcnicas son desarrolladas en pacientes con hgado sano, es
frecuente observar disminucin del tamao heptico y de la actividad de
protrombina. Una tercera opcin es el shunt de Rex o shunt meso-portal. Esta
tcnica depende de la permeabilidad de la vena mesentrica superior y de la
vena porta izquierda. Entre ambas se posiciona un injerto yugular que restaura
el flujo portal.
Conclusin: HP es una seria complicacin en nios con enfermedad heptica o
portadores de obstruccin venosa portal.
Su complicacin ms temida es la hemorragia digestiva. La intervencin inicial
debe incluir estabilizacin, instalacin de sonda naso gstrica e instauracin de
tratamiento antibitico.
La mayora del conocimiento en su tratamiento es derivada de trabajos en
adultos, dado que no existen trabajos equivalentes en poblacin peditrica.
La terapia betabloqueadora es aceptada como terapia profilctica en adultos
al igual que la ligadura endoscpica. Datos preliminares orientan a que esta
conducta es posible en nios.
327
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328
PELD Y TRASPLANTE HEPATICO

Pediatric end-stage liver disease (PELD) es la puntuacin que se asigna a los

nios con enfermedad heptica en etapa terminal. Model for end-stage liver
disease (MELD) es el puntaje que se asigna a los adultos con enfermedad
heptica terminal. Ambos fueron desarrollados para crear un sistema integrado
de asignacin de hgado de donante cadver en base a la gravedad de la
enfermedad heptica crnica. MELD clasifica a adultos en una lista de espera
de acuerdo a su probabilidad de muerte dentro de los 3 meses de enlistados.
Lamentablemente, el PELD en nios no se correlaciona tan estrechamente con
probabilidad de muerte como el MELD en adultos.
Frmula para calcular PELD

Los factores incluidos son: Relacin internacional normalizada (INR),
bilirrubina total, albmina srica, edad < 1 ao, y estatura -2 DE (desviacin
estndar) de la media para la edad y sexo.
Puntaje PELD = 0,436 (en nios < un ao - 0,687 x loge (albmina en g/dL) +
0,480 x loge (bilirrubina total en mg/dL) + 1,87 x loge (INR) + 0,667 (si existe
retraso en el crecimiento definido por <2 DE de lo esperado).
Se puede calcular automticamente en sitios web relacionados con trasplante
heptico:
(http://optn.transplant.hrsa.gov/converge/resources/MeldPeldCalculator.
asp?index=99). A mayor valor, aumenta la probabilidad de fallecimiento del
paciente en los siguientes 3 meses.
Por la gravedad de los nios y esta deficiencia en la prediccin del PELD, en
Brasil han intentado solucionar este problema multiplicando PELD por 3. En
otros pases, como Canad , actualmente no utilizan PELD como sistema de
asignacin de rganos.
En Chile se utiliza PELD con excepciones: Los nios con falla heptica
aguda, por ejemplo, adquieren primera prioridad. Los nios con enfermedades
metablicas, como el dficit de OTC, adoptan un PELD asignado de 30 o ms
segn el caso particular. Un comit nacional revisa casos especficos y puede
autorizar la modificacin del puntaje PELD segn gravedad clnica y urgencia
de trasplante.
329
TRASPLANTE HEPATICO
El primer trasplante heptico peditrico fue efectuado por el Dr. Thomas
Starzl en Denver el ao 1963. Sin embargo la era de los trasplantes no
comenz sino hasta la incorporacin del uso de los inmunosupresores que
inhiben la calcineurina y frenan la expansin clonal de los linfocitos T;
ciclosporina y tacrolimus, desde el ao 1978. Desde entonces la tcnica y
equipos multidisciplinarios han mejorado dramticamente la sobrevida de los
pacientes hasta alcanzar un 90% al ao del trasplante en los centros de ms
experiencia. Lo que otrora fuese un tratamiento casi experimental es hoy parte
del cuidado habitual y una esperanza real de vida para nios con dao heptico
terminal. El pronstico puede ser tan aceptable que incluso en Chile muchos
nios trasplantados terminan su colegio, se entrenan para la vida profesional,
forman familias y tienen hijos. A menudo, el nico requerimiento a largo plazo
es tomar el medicamento inmunosupresor diario.
Epidemiologa: En USA se trasplantaron 530 nios durante el ao 2014,
y nacen 3.9 millones nios anualmente, dando una tasa de trasplante de 14
por 100 mil nacidos vivos. Si extrapolamos este nmero, en Chile debieran
realizarse 34 trasplantes hepticos peditricos al ao. Sin embargo slo se
trasplantan 10 a 15 nios. Si los datos de pases desarrollados y Chile son
comparables estaran quedando 20 nios al ao con dao heptico terminal
que no se trasplantan. Parte del problema es que hoy en Chile existe un cupo
definido y limitado para el total de nios que requieren trasplante. Squires RH.
Hepatology. 2014 Jul;60 (1):362-98
Fig. 1: Etiologas de Trasplante Heptico Peditrico en USA
330
Fig. 2: Etiologas de Trasplante Heptico Peditrico en Chile
Uribe M. Rev Med Clin Las Condes 2010; 21(2):254-65
Indicaciones de Trasplante heptico peditrico

- Colangitis a repeticin post Kasai
- No ganancia de peso a pesar de nutricin adecuada
- Ascitis descompensada a pesar de diurticos
- Quistes biliares grandes post Kasai
- Hemorragia por hipertensin portal no corregible
- Enfermedades metablicas con dao txico de SNC (dficit OTC,
Crigler Najjar)
- Cncer heptico irresecable (hepatoblastoma)
- Prurito intratable.
- Shunts intrapulmonares
Cmo hacer llegar a un nio en buenas condiciones al trasplante
- Los nios con falla heptica crnica presentan falla de medro, ascitis,
infecciones, hemorragia digestiva, y prurito. La falla de medro se trata en
forma agresiva.
Por falta de sales biliares hay malabsorcin de grasas. La frmula alimentaria a
usar es una que contenga cerca de 50% MCT y debe suplementarse diariamente
con vitaminas liposolubles (AQUADEKs 1 ml cada 12h vo) y zinc.
Si a pesar de esto el nio no sube bien de peso en sus curvas, debe iniciarse sin
demora alimentacin enteral nocturna o durante las 24 horas. Cuando esto no
es suficiente, la nica alternativa es suplementar con alimentacin parenteral
para asegurar una ganancia de peso suficiente que permita un trasplante exitoso.
331
Si bien se realizan trasplantes en nios de 5 kg, la sobrevida es mayor y las

complicaciones menores cuando se trasplantan con peso cercano a los 10 kg
o ms.
- La ascitis se trata con furosemida 1 mg/kg/dosis c/12h vo y espironolactona
1,5 mg/kg/dosis c/12h vo. Se evita adems la sal en la comida. Cuando la
ascitis es severa, se puede drenar por puncin con infusin concomitante de
albmina al 20% de 1g/kg.
- Las infecciones, en especial la colangitis post Kasai, se tratan de prevenir con
cotrimoxazol 20mg/kg de SMX una vez al da vo. Si hay fiebre e ictericia con
aumento de GGT, se utiliza antibiticos de amplio espectro, no necesariamente
anti anaerobios, por va ev.
- La hemorragia digestiva aguda en general responde a cuidados intensivos con
infusin de octreotide 1ug/kg/m, vitamina K, optimizacin de la coagulacin,
evitando sobre trasfundir. Si corresponde, se utiliza ligadura o inyectoterapia
de vrices y shunts quirrgicos.
- El prurito es una complicacin frecuente del sndrome de Alagille y es difcil
de tratar y a veces constituye indicacin de trasplante. Ayudan en su manejo la
difenhidramina, colestiramina y cido ursodesoxiclico.
En nuestro pas, uno de los factores ms importantes en la sobrevida del nio
con falla heptica crnica es el acceso a un trasplante heptico oportuno.
Aspectos que facilitan el acceso incluyen la defensa de los derechos de los
nios y la informacin trasparente a los padres.
Tcnica quirrgica y equipo: Para un trasplante heptico exitoso en la

edad peditrica se necesita un equipo multidisciplinario, de experiencia, en
un hospital de alta complejidad teraputica. Hay evidencia que los resultados
son mejores en pases donde se designan pocos centros de trasplante. Por el
nmero de nios que necesitan trasplante en Chile, debiese haber no ms de
dos o tres centros en todo el pas.
La tcnica quirrgica incluye el uso del lbulo izquierdo del hgado de un
adulto. Por la falta universal de donantes, los trasplantes en nios se realizan
cada vez ms, con donante vivo. Sin embargo, un hgado de donante fallecido
puede beneficiar trasplantndose a un adulto, el lbulo derecho, y a un nio,
el lbulo izquierdo. A diferencia de los adultos, en nios por su tamao,
es habitual hacer una anastomosis en Y de Roux entre un asa yeyunal y el
conducto biliar del segmento donado.
Cuidado post trasplante: Los nios trasplantados sufren mayor nmero
de complicaciones el primer ao post trasplante. Las infecciones por
Citomegalovirus y Virus Epstein Barr deben ser monitorizadas. Hasta un 30%
332
de los pacientes deben tratarse por obstrucciones vasculares y biliares. Muchos

de estos tratamientos incluyen radiologa intervencionista.
La inmunosupresin no slo evita el trasplante sino que aumenta la incidencia
de tumores, en especial de linfomas. Afortunadamente estos ltimos son en su
mayora tratables cuando se pesquisan en forma oportuna. En la adolescencia,
el pediatra debe controlar con ms frecuencia y enfatizar en cada visita la
importancia de la mantencin del tratamiento inmunosupresor para evitar
rechazo del injerto por falta de adherencia.
Algunos consejos para el pediatra: Se debe evitar hospitalizacin por patologa
intercurrente que pudiera ser manejada en forma ambulatoria. Los nios no
deben consumir pomelo debido a que aumenta los niveles de Tacrolimus. Al
usar drogas, como macrlidos y otras, consultar por posible interaccin con
niveles de inmunosupresor.
La comunicacin entre el pediatra y los especialistas en trasplante es clave para
un mejor pronstico a largo plazo.
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333
HIDATIDOSIS
Dr. Renzo Tassara O.
La Hidatidosis es una enfermedad parasitaria zoontica, ampliamente distribuida
en todos los continentes, pero especialmente en zonas ganaderas, que afecta a
diversas especies animales y tambin al Hombre, con gran costo econmico,
adems del impacto en la salud y calidad de vida de las personas afectadas.
Se manifiesta como una masa tumoral-qustica, localizada especialmente en el
hgado (70-80% de los casos) y pulmones (15-20%). Mucho menos frecuente,
en otros rganos o tejidos, entre los que podemos mencionar riones, bazo,
cerebro, columna vertebral, ojos, corazn, cavidad peritoneal, huesos y
articulaciones, entre otros, cuya sumatoria es el 10% restante de casos. En
Chile, es causada por el estado larval del Cestode Echinoccocus granulosus,
complejo genotpico G1-G3.
Los ejemplares adultos miden 3-5 mm de largo y se encuentran en el intestino
delgado del perro y de otros cnidos, en numerosa cantidad, desde donde
colocan cientos a miles de huevos microscpicos (40 um), inmediatamente
infectantes, que salen con las heces caninas al ambiente, contaminando tierra,
aguas, pastos y vegetales, as como la boca y pelaje del cnido al lamer su
cuerpo. Los hospederos intermediarios ms frecuentes son el ganado ovino,
bovino y porcino, pero tambin se infecta cualquier animal (conejos, ratas,
ratones, gatos y caballos, entre otros) y el hombre. Se ingieren huevos en el agua
y alimentos contaminados, as como de las manos contaminadas por acariciar
cnidos infectados. En el humano, la infeccin ocurrir ms frecuentemente en
la edad peditrica, por el menor desarrollo de hbitos higinicos y evolucionar
en forma silenciosa por aos o dcadas. En el intestino delgado del hospedero
intermediario, el huevo libera un embrin (oncsfera) que penetra la pared
intestinal, cayendo a vasos tributarios de la vena Porta, llegando al hgado que
acta como primer filtro. Mayoritariamente quedar aqu atrapado iniciando su
crecimiento y desarrollo en este rgano. Si logra pasar este cedazo, quedar
atrapado en los pulmones como segundo filtro y por ello, es el otro rgano ms
afectado. Menos frecuente (10%), logra pasar el pulmn, llegando al corazn
izquierdo y desde ah a cualquier rgano o tejido. En pocos das se formar un
ndulo milimtrico, de centro lquido con envoltura de 2 capas, una perifrica
de lminas proteicas concntricas, acelular, blanquecina, con aspecto de clara
de huevo cocido (cutcula) y una interna, nucleada (prolgera), que es la parte
activa de esta forma larval, responsable del crecimiento de la estructura y de
generar todos los elementos internos y precursores de nuevos parsitos. Esta
334
estructura (ambas membranas y lquido central) constituye la hidtide. El

tejido del hospedero, aporta una envoltura externa fibrosa (adventicia), para
aislar al organismo invasor.
La hidtide mas la adventicia, constituyen el Quiste Hidatdico.
Este crece lentamente, aproximadamente 1 cm de dimetro/ao, pero en la
edad peditrica y en tejidos menos densos (pulmn), puede ser mucho ms
rpido, siendo frecuente observar quistes pulmonares de 10-12 cm en nios de
7 a 8 aos de edad. En el adulto, se diagnostican habitualmente quistes de 1020 cm de dimetro y excepcionalmente de mayor tamao.
El Quiste contiene lquido hidatdico, con propiedades antignicas relevantes
si hay ruptura y vaciamiento del lquido a serosas, con reacciones anafilcticas
de gravedad variable. El lquido contiene elementos macroscpicos como
vesculas hijas, que son hidtides ms pequeas, hijas de la hidtide
original. Si dejamos sedimentar el lquido qustico, queda un residuo llamado
arenilla hidatdica, formada por elementos microscpicos como esclices
invaginados, ganchitos de esclices degradados y vesculas prolgeras, que son
acmulos de tejido prolgero con esclices en formacin.
Los esclices corresponden al extremo proximal del gusano Echinococcus
granulosus y si un cnido (hospedero definitivo) caza animales silvestres
portadores de Hidatidosis, o es alimentado con vsceras con Quistes hidatdicos
en faenas de ganadera, ingerir los esclices de los Quistes.
Cada esclex generar un parsito adulto en el intestino del cnido, que
contribuir a la diseminacin ambiental de huevos. Por otra parte, si un Quiste
se rompe en el interior de un hospedero intermediario, vaciando su contenido
a cavidades como peritoneo o pleura. Cada esclex puede vacuolizarse y
generar un nuevo Quiste Hidatdico (siembra hidatdica). Un ml de arenilla
hidatdica puede tener 400000 esclices y cada Quiste hidatdico tiene 4 a 5
ml de arenilla hidatdica. Por ello, la siembra hidatdica ha sido denominada
cncer blanco comparndola con metstasis tumorales, de difcil manejo y
pronstico complejo.
Patogenia y manifestaciones: El Quiste constituye una masa tumoral

expansiva y las manifestaciones dependern de su ubicacin y tiempo de
evolucin. En la patogenia, destaca la compresin de parnquimas y rganos
por efecto de masa, con atrofia tisular, reemplazo de tejidos por el quiste,
compresin y obstruccin o colapso de vasos y conductos, como ocurre en vas
biliar y respiratoria. Tambin fracturas patolgicas, entre otras manifestaciones.
Fisuras y/o rupturas del quiste, pueden vaciar lquido hidatdico a serosas
335
(pleura y peritoneo) u otros tejidos, con manifestaciones anafilcticas

inmediatas desde leves, hasta shock anafilctico. La ruptura tambin puede
significar vaciamiento de vesculas hijas y membranas qusticas a conductos,
con obstruccin de ellos, como ocurre en va biliar, pulmn y mucho
menos frecuente en rin, con sobreinfeccin bacteriana en el conducto
obstruido (colangitis, abscesos hepticos, neumopata, abscesos pulmonares,
hidronefrosis, abscesos renales). El quiste fisurado tambin se puede infectar
con bacterias, constituyendo una coleccin purulenta encapsulada. En estos
casos, los elementos parasitarios internos se destruyen, quedando una coleccin
purulenta intraqustica. En pulmones, la compresin y obstruccin de la
va respiratoria condiciona neumopatas agudas. El quiste puede romperse
al lumen bronquial, dando salida del contenido con la expectoracin, como
vmica hidatdica, observndose lquido con membranas y al microscpico,
esclices y ganchitos.
Cualquier fisura/ruptura qustica, significa una grave complicacin en el plazo
de aos/dcadas. Esto, por la siembra hidatdicade vesculas hijas y de miles
o millones de esclices del lquido hidatdico. En aos, aparecern nuevos
Quistes, en lo que denominamos Hidatidosis secundaria, habitualmente
mltiple. Podremos observar Hidatidosis mltiples con decenas o centenas
de Quistes, de diversos tamaos, simulando metstasis cancerosas, con gran
dificultad en el enfrentamiento teraputico y en el pronstico.
Diagnstico: La sospecha clnica, ser por sintomatologa dada por el

Quiste, masa palpable, hallazgo imagenolgico fortuito o en el estudio de
otras patologas (ej.: Neumopatas), o por familiares afectados, entre las
circunstancias ms frecuentes.
La clarificacin diagnstica se basa en la Imaginologa, antecedentes
epidemiolgicos y serologa, junto a la confirmacin post operatoria.
Los antecedentes epidemiolgicos son relevantes y relacionados a haber vivido,
trabajado, o visitado zonas endmicas, habitualmente rurales, con ganadera
y contacto con cnidos, conocimiento de la patologa y/o de bolsas de agua en
vsceras del ganado, como hechos ms relevantes. Tambin, tener parientes o
cercanos con Hidatidosis.
La Eco abdominal es el examen ms til para la Hidatidosis heptica/
abdominal y revelar una masa qustica, redondeada, frecuentemente con
tabiques internos (vesculas hijas), o numerosos quistes de diverso tamao,
en Hidatidosis mltiple. El TAC y la RNM contribuyen especialmente en
casos de imgenes dudosas. La Rx de trax permite ver masas qusticas, de
pared delgada y puede haber calcificacin perifrica parcial/total. Los Quistes
complicados (rotos), pueden mostrar imgenes sugerentes por las membranas
retradas en su interior.
336
En toda sospecha de Hidatidosis, hacer siempre Eco abdominal y Rx de

trax!, ambas obligatorias e imprescindibles, por la frecuencia de compromiso
de estas localizaciones.
La serologa (ELISA/Western Blot) es una ayuda muy importante cuando
resulta positiva y su sensibilidad es mejor en los Quistes hepticos, pero no es
absoluta, con menor rendimiento en quistes indemnes, pequeos o nicos, por
lo que su negatividad no descarta el diagnstico. Tambin tiene utilidad en el
seguimiento post ciruga y en el estudio familiar o epidemiolgico.
Tratamiento: Mayoritariamente, el tratamiento de eleccin es quirrgico,

con la remocin del Quiste. La tcnica depender de las caractersticas de
la Hidatidosis y de la experiencia del cirujano. El tratamiento farmacolgico
coadyuvante con Albendazol est ampliamente aceptado como imprescindible,
10-15 mg/kg/d, c/12 horas (mximo 800 mg/d), como profilaxis pre-ciruga (130 das) y post ciruga para disminuir riesgo de siembra hidatdica. Existen
mltiples esquemas, intermitente o continuo y por tiempos variables, desde
3-12 meses e incluso por aos en Hidatidosis mltiple inoperable. Albendazol
exclusivo, sin ciruga, se puede intentar en Quistes pequeos (5cm), con
respuesta variable, desde regresin total a progresin. El Albendazol es
bien tolerado, pero requiere control de pruebas hepticas y hemograma,
por eventuales elevaciones de transaminasas (reversibles a la suspensin) y
depresin medular. Se han comunicado alternativas teraputicas promisorias,
mnimamente invasivas, como el PAIR, donde bajo pantalla ecogrfica se
punciona el Quiste, se aspira lquido, se inyecta lquido escolicida y se reaspira. Requiere experticia tcnica e involucra riesgos de siembra hidatdica y
filtracin del escolicida a tejidos del hospedero.
Hay interesantes experiencias iniciales con Praziquantel solo o asociado a
Albendazol, con diversos esquemas.
Profilaxis: La educacin de la poblacin de zonas endmicas, el control
mdico-veterinario, con incineracin o entierro profundo de vsceras
infectadas y el tratamiento antiparasitario peridico de los cnidos, son las
pilares fundamentales. Hay desarrollo aun en fase de prueba de vacunas para
algunos tipos de animales de ganadera.
Siempre hacer estudio de la familia y notificar el caso: efectuar
Eco abdominal, Rx de trax y Serologa. ENO diaria
337
REFERENCIAS
1.- Vuitton D, Millon L, Gottstein B, Giraudoux P. Proceedings of the
international symposium Innovation for the management of echinococcosis.
Parasite 2014; 21: 28-75
2.- SSN 1852-1819 / ISSN 1852-219X (en lnea). 2012; Gua para el equipo
de salud n 11. Hidatidosis. Ministerio de Salud, Argentina
3.- Brunetti E, Kern P, Vuitton D. Writing Panel for the WHO-IWGE. Expert
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in humans Acta tropica 2010;114: 1-16
4.- Martnez P. Hidatidosis humana: antecedentes generales y situacin
epidemiolgica en Chile, 2001-2009
Rev Chil Infectol 2011; 28 (6): 585-591
338
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

CON PATOLOGIA HEPATICA
Prof. Vernica Cornejo E.
Dra. Sylvia Cruchet M.
Dra. Erna Raimann Ballas
El mayor conocimiento bioqumico y molecular en los errores innatos
del metabolismo (EIM), se ha logrado por el desarrollo de los programas
de Pesquisa neonatal y la aplicacin de tratamientos especficos segn la
alteracin metablica. Las manifestaciones clnicas en los EIM que afectan el
hgado, se pueden agrupar segn sntomas: hepatopata colestsica, necrosis
hepatocelular, cirrosis, hepatomegalia. El tratamiento general de emergencia
frente a una crisis heptica aguda, se debe abordar de forma urgente segn la
sintomatologa clnica (Tabla 1). La presente revisin tiene por objeto mostrar
algunos los EIM que se asocian a alteraciones en el hgado y vas biliares.
I.- HEPATOPATIA COLESTASICA

- Tirosinemia tipo Ia: se produce por el dficit de la enzima
Fumarilacetoacetatohidroxilasa (OMIM 276700), que participa en el
metabolismo de la tirosina, acumulndose succinilacetona metabolito
patognomnico de la enfermedad. El gen est localizado en el cromosoma
15q 23-25. Las manifestaciones clnicas se caracterizan por rpido deterioro de
las funciones hepticas y renales con muerte en la infancia por falla heptica
o en forma crnica, con disfuncin renal, cirrosis y carcinoma hepatocelular.
Los recin nacidos pueden presentar aspecto sano, aunque algunos ya tienen
hepatomegalia, alteraciones de coagulacin y transaminasas elevadas. La
forma ms frecuente de aparicin es la falla heptica aguda: ascitis, hemorragia
gastrointestinal, hepatomegalia e ictericia. Los factores de coagulacin
estn alterados, el tiempo de protrombina y el TTPK estn alargados, las
transaminasas elevadas, la alfafetoprotena est elevada (> de 400.000 g/l).
Cuando la manifestacin es crnica, aparece cirrosis y riesgo muy elevado de
carcinoma hepatocelular. La sospecha diagnstica se realiza con aumento del
valor de tirosina en plasma (> de 200 ml/l). Se confirma el diagnstico por
presencia de succinilacetona en sangre y cidos 4-hidroxifenilderivados, cido
succinilacetoactico en orina. El tratamiento es aportar la droga 2(2-nitro-4trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclo-hexanedione (NTBC, 1-2 mg/kg/d), la que
inhibe la sntesis de succinilacetona. Conjuntamente debe recibir una dieta
restringida en Tirosina y Fenilalanina.
- Deficiencia de alfa-1antitripsina (AAT): Se asocia clnicamente a
339
enfisema pulmonar invalidante en la tercera dcada de la vida y alteracin

heptica de presentacin neonatal. La enfermedad heptica abarca una amplia
gama de lesiones y no se conoce la patogenia de la enfermedad, pero se ha
establecido el desarrollo de hepatitis y cirrosis asociada al acmulo de AAT en
el retculo endoplsmico de los hepatocitos por defecto en el transporte de AAT
desde el retculo endoplsmico al aparato de Golgi. En los casos de adultos hay
aparicin brusca de alteracin heptica y aparicin de cirrosis que evoluciona
rpidamente hacia la muerte. Se establece el diagnstico por dficit de alfa
1-globulina en electroforesis de protenas. La cuantificacin srica de AAT se
puede realizar por electroinmunodifusin y ELISA. El trasplante heptico sera
una alternativa, ya que el hgado produce una protena que copia el fenotipo del
donante y corrige la anomala del receptor.
- Fibrosis qustica (FQ): Se debe a mutaciones en el gen Clinical and
Functional Translation (CFTR o ABCC7). Las manifestaciones ms frecuentes
son la insuficiencia pancretica exocrina (90%), enfermedad pulmonar
obstructiva crnica severa, azoospermia obstructiva y altas concentraciones
de cloro y sodio en el sudor (98%) y es letal en un gran porcentaje. Es de
herencia autosmica recesiva y se estima una incidencia de 1:3200 individuos
de origen caucsico. La presentacin clnica vara desde signos severos de
mala absorcin y respiratorios crnicos en el perodo de recin nacido, a
la atpica o no sintomtica del adulto: esterilidad, sinusitis, poliposis nasal.
Las manifestaciones gastrointestinales incluyen: alteraciones intestinales
(leo meconial, sndrome de obstruccin intestinal distal, diarrea crnica,
constipacin), pancreticas (insuficiencia pancretica exocrina, pancreatitis
crnica), hepticas (cirrosis biliar focal o multilobular), y nutricionales (retraso
pondoestatural, anemia, hipoproteinemia, edemas, o evidencias clnicas o
bioqumicas de deficiencias de vitaminas liposolubles). Hay prdida salina
por el sudor que produce alcalosis hipoclormica crnica. El diagnstico debe
estar basado en: compromiso clnico caracterstico, o antecedentes de hermano
afectado con FQ o resultado de pesquisa neonatal ms la demostracin de
disfuncin del canal CFTR mediante: prueba del sudor (concentracin de
cloruro igual o mayor de 60 mmol/l), hallazgo de dos mutaciones patognicas
en trans en el gen CFTR. El tratamiento en la prctica requiere una mantencin
de un estado nutricional adecuado, la prevencin, por el mayor tiempo posible,
de las infecciones pulmonares crnicas para retrasar el deterioro de la funcin
pulmonar, y proveer apoyo educacional, sicolgico y social al paciente y su
familia.
340
II.- NECROSIS HEPATOCELULAR AGUDA O SUBAGUDA

- Galactosemia clsica tipo 1: Es la ms frecuente y se produce por el dficit
de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GALT) (OMIM 230400),
acumulndose galactosa-1-fosfato, galactosa y galactitol. El gen GALT est
localizado en el cromosoma 9p13. Su herencia es autosmica recesiva. La clnica
se manifiesta debido a la acumulacin de los metabolitos galactosa-1-fosfato
y galactitol, responsables de las alteraciones hepticas, renales y cerebrales
(Tabla 3). Se caracteriza por una severa y temprana alteracin heptica con
colestasis, fibrosis y cirrosis progresivas, ictericia con hiperbilirrubinemia de
predominio directo (en un principio puede ser indirecto), hipoalbuminemia y
ascitis, aumento de transaminasas y de gamma glutamiltranspeptidasa (GGT),
aumento de los cidos biliares en plasma, dficit de todos los factores del
complejo protrombnico y en algunos casos con hipoglicemia. El diagnstico
se establece midiendo la actividad enzimtica GALT en eritrocitos, leucocitos,
fibroblastos. El tratamiento consiste en eliminar todas las leches y derivados,
la galactosa y todo alimento o medicamento que contenga alguno de estos
productos. La lactancia materna est contraindicada y se debe usar frmulas
a base de soya. La dieta es para toda la vida, ya que la galactosa se transforma
en galactitol, existiendo el mismo riesgo de producir catarata y dao renal en
cualquier momento de la vida. Se debe supervisar la ingesta adecuada de calcio
y vitamina D en estos pacientes.
- Alteraciones del ciclo de la urea: El ciclo de la urea es la va metablica
final comn para excretar el nitrgeno que no es utilizado para efectos
anablicos en mamferos. Las alteraciones del ciclo de la urea (ACU)
son errores innatos en la detoxificacin del nitrgeno o de la sntesis de
arginina. La enzimas alteradas son: Carbamilfosfatosintetasa 1 (CPS1), gen
ubicado en el cromosoma 2q35 (OMIM 237300. La enzima es la Ornitina
Transcarbamilasa (OTC), en el cromosoma Xp21.3 (OMIM 311250), la
argininosuccinatosintetasa (ASS) (Citrulinemia) y el gen est en el cromosoma
9q34.1 (OMIM 215700), la enzima argininosuccinatoliasa (ASL) (acidemia
argininosuccnica), en el cromosoma 7cen-q 11.2 (OMIM 207900) y la enzima
arginasa (ARG1) (Argininemia), gen localizado en el cromosoma 6q23
(OMIM 207800). Tambin abarcan deficiencias de N-acetilglutamatosintetasa
(NAGS) (OMIM 237310), el Sndrome de Hiperornitinemia, HiperamonemiaHomocitrulinuria (HHH), ocasionado por la deficiencia del antiporter de la
ornitina mitocondrial/citrulina (ORNT1). La forma clsica aparece en perodo
neonatal con succin dbil, hipotona, vmitos, somnolencia e hiperventilacin,
progresando rpidamente al coma y convulsiones. En el lactante preescolar
y escolar presentan episodios de hiperamonemia (vmitos, obnubilacin,
ataxia e hiperventilacin) y en adulto con migraa, ataxia, disartria o cuadro
psiquitrico (alucinaciones).
341
Las alteraciones a nivel heptico son la fibrosis periportal en el dficit de OTC y

argininosuccinuria y diferentes grados de alteracin de la funcin heptica con
elevacin de transaminasas y disminucin de la protrombina. El diagnstico
se confunde con sepsis o hemorragia intraventricular. Hay hiperamonemia,
alteracin del perfil de aminocidos y cido ortico y argininsuccnico en
orina. Los estudios enzimticos de actividad de las enzimas confirman el
diagnstico. El tratamiento general consiste en restringir la ingesta de protenas
naturales, evitar catabolismo endgeno, proporcionar caloras 120-150 kcal/
kg/d, suplementacin con L-arginina o L-citrulina, vitaminas, oligoelementos
y cidos grasos esenciales. En descompensacin se utilizan frmacos quelantes
de amonio que ayudan a la excrecin de nitrgeno (Benzoato de sodio,
Fenilbutirato, Carbamilglutamato (tabla 1).
- Intolerancia hereditaria a la fructosa: Se produce por el dficit de
la enzima aldolasa B (fructosa 1,6-difosfato aldolasa) (ALDOB) (OMIM
229600). El gen ALDOB ha sido localizado en el cromosoma 9q13-q32. Su
herencia es autosmica recesiva y se estima una incidencia de 1:20.000. Los
sntomas agudos son nuseas, vmitos, sudoracin, letargia, coma, shock,
deshidratacin y disfuncin heptica severa con tendencia al sangrado, con o
sin hipoglicemia y aparecen cuando se introduce la sacarosa, fructosa, frutas y
verduras o frmulas que contienen azcar o fructosa. Se han descrito tambin
casos de presentacin neonatal con trombosis de arteria femoral, como signo de
coagulacin intravascular diseminada. Despus aparecen sntomas neurolgicos
severos como convulsiones, y epilepsia, hipertensin intracraneana, tetraplejia,
retardo mental y sordera. Puede incluso producir la muerte si no se sospecha
el diagnstico. La presentacin crnica se manifiesta con dificultad para
alimentarse, vmitos ocasionales recurrentes, hepatomegalia con diferentes
grados de disfuncin heptica, edema y/o ascitis y falla en el crecimiento.
Habitualmente nios mayores rechazan lo dulce. Los pacientes que han
sobrevivido gracias a esta dieta baja en fructosa autoimpuesta, son descubiertos
por retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia y comportamiento anmalo
con las comidas. En el lactante se debe hacer diagnstico diferencial con
reflujo gastroesofgico, estenosis hipertrfica del ploro y sndrome txico,
y en los nios mayores generalmente son remitidos por hepatomegalia para
estudio. Los hallazgos de laboratorio se caracterizan por signos de disfuncin
heptica, renal y otros relacionados con alteraciones metablicas. Se confirma
el diagnstico con estudios enzimticos en tejido afectado (hgado, rin o
intestino delgado) y el estudio de las mutaciones del gen de la aldolasa B. La
prueba de sobrecarga a la fructosa no se utiliza. El tratamiento consiste en
eliminar de la dieta sacarosa, fructosa y sorbitol.
342
III.- CIRROSIS
- Glucogenosis tipo IV (enfermedad de Andersen o amilopectinosis):
se produce por la deficiencia de la enzima amilo-1,4 a 1,6-transglucosidasa
o enzima ramificadora. El gen est en el cromosoma 3p12 (OMIM 232500).
Su herencia es autosmica recesiva. Se manifiesta en los primeros meses de
vida, con retraso motor y del crecimiento, cirrosis progresiva, hipertensin
portal, esplenomegalia, ascitis, vrices esofgicas, hipotona, debilidad
y atrofia muscular. Fallecen a los 4-5 aos por falla heptica o hemorragia
gastrointestinal, ocasionalmente hay hipoglicemia en la evolucin de la cirrosis.
El diagnstico se confirma por biopsia heptica que demuestra acumulacin
de glucgeno anormal, arquitectura distorsionada, fibrosis intersticial difusa,
hay acumulacin de amilopectina. Se mide actividad enzimtica en el hgado,
msculo y fibroblastos de la piel, leucocitos y eritrocitos. Slo el trasplante
heptico es considerado como tratamiento.
- Enfermedad neonatal de depsito de hierro (hemocromatosis
neonatal): Es una de las causas ms frecuentes de cirrosis perinatal.
Se caracteriza por la acumulacin de hierro en el parnquima heptico y
extraheptico. El cuadro clnico se caracteriza por retardo de crecimiento
intrauterino y parto prematuro. En el primer da de vida presentan hipoglicemia,
ictericia y coagulopata, aunque a veces la enfermedad puede aparecer despus
del tercer mes de vida. Pueden tener ascitis y encefalopata, y la evolucin
es rpidamente progresiva hacia la muerte en el primer mes de vida. Las
alteraciones bioqumicas incluyen transaminasas elevadas, albmina baja,
aumento de bilirrubina conjugada, disminucin de protrombina, elevacin del
hierro srico, con gran elevacin de los niveles de ferritina. En el diagnstico
es difcil hacer biopsia heptica por el estado general del nio. Es de utilidad
la resonancia magntica para ver depsito intra y extraheptico de hierro. El
trasplante heptico es el tratamiento definitivo.
- Enfermedad de Wilson: Trastorno en el depsito de cobre en el hgado,
cerebro y crnea. El gen responsable de esta enfermedad es el ATP7B. Las
alteraciones claves son fallas en la excrecin de cobre en la bilis y falla en la
sntesis de ceruloplasmina. Los sntomas se inician entre la segunda y tercera
dcada de la vida, pero hay descrito casos ya a los 18 meses. Las manifestaciones
hepticas son variadas: falla heptica aguda, hepatitis aguda, hepatitis crnica,
hepatomegalia sintomtica, descubrimiento casual en alguna prueba anormal,
hemorragia por vrices esofgicas no detectadas. Siempre se debe sospechar
en nios mayores de 3 aos con enfermedad heptica no diagnosticada. La
ausencia de anillos de Kayser-Fleischer no descarta la enfermedad, pero si
estn presentes, son patognomnicos. En los brotes severos puede producirse
343
hemlisis por liberacin del cobre almacenado en los hepatocitos que se

necrosan. Las formas de falla heptica pueden ser desde leves a severas, incluso
fulminantes, que generalmente se acompaa de hemlisis importante. Las
alteraciones neurolgicas son frecuentes, alteraciones del tbulo renal como
glucosuria, aminoaciduria, acidosis tubular renal, disminucin de la reabsorcin
de fosfatos e incluso un sndrome de Fanconi. La ceruloplasmina est baja
en plasma, hay aumento del cobre en orina despus de la administracin de
penicilamina y aumento de la concentracin de cobre heptico. En la biopsia
heptica se puede hacer determinacin cuantitativa de cobre heptico, que es
el patrn de oro del diagnstico. El tratamiento incluye el aporte de 4 frmacos
para el tratamiento: D-penicilamina, el trietilenotetramina-dihidrocloruro
(trientine), las sales de zinc y el tetratiomolibdato. Con estos medicamentos
no es de utilidad la dieta pobre en cobre (no consumir hgado, frutos secos,
mariscos, hongos, chocolates, soja, etc.). Cuando hay falla heptica severa, el
nico tratamiento es el trasplante heptico.
.
IV.- HEPATOMEGALIA
-Enfermedad de Wolman: Se produce por la deficiencia de lipasa cida
lisosomal. Es de herencia autosmica recesiva y su incidencia es de 1:500000
recin nacidos. Los primeros das o semanas de vida aparecen vmitos, diarrea
y rpido progreso hacia deterioro del estado nutricional, hepatomegalia,
elevacin de transaminasas, dislipidemia que puede confundirse con el
diagnstico de la enfermedad de hgado graso no alcohlico. Junto a la
caquexia, hay un abdomen muy distendido debido al crecimiento del hgado
y bazo y generalmente hay anemia. El colesterol y los lpidos sricos
generalmente estn normales y slo en pocos casos se encuentran discretamente
elevados. La mayora de los pacientes muere en los primeros 6 meses de vida.
El diagnstico se confirma con la demostracin de severa deficiencia de la
enzima lipasa cida en fibroblastos, leucocitos, hgado y bazo. Los estudios
morfolgicos muestran depsitos de steres de colesterol y triglicridos en
bazo, ndulos linfticos, timo, lengua, huesos largos, corteza adrenal, hgado
y mucosa intestinal. En el hgado las clulas hepticas estn distendidas por
depsito de steres de colesterol y triglicridos. Los cristales de colesterol se
encuentran principalmente en las clulas de Kupffer. El tratamiento con drogas
para controlar la hipercolesterolemia y prevenir la aterosclerosis prematura es
limitado. El uso de terapia de reemplazo enzimtico con lipasa cidos humana
recombinante ha demostrado ser segura y eficaz.
344
-Aciduria mevalnica (MVA): Se produce por la deficiencia de la enzima

mevalonato quinasa, provocando disminucin de los niveles de isoprenoides
antiinflamatorios y de colesterol. Los sntomas generalmente se presentan
entre el primer y quinto ao de vida y se caracteriza por retardo en el desarrollo
cognitivo y psicomotor, rasgos faciales dismrficos, ataxia cerebelar, deficiencia
visual progresiva y crisis febriles recurrentes. Hepatoesplenomegalia,
adenopatas, y erupciones cutneas. Uno de los mecanismos fisiopatolgicos
implicados es la hipersecrecin de interleukinas por monocitos activados. El
diagnstico se establece por concentraciones elevadas de cido mevalnico en
orina, sin alteraciones significativas en los niveles de colesterol plasmtico.
El diagnstico se confirma por determinacin de la actividad de la enzima
o deteccin de mutaciones en el gen correspondiente. No existe tratamiento
completamente efectivo. Los antiinflamatorios no esteroidales y los corticoides
otorgan alivio sintomtico. Los inhibidores de la HMG-CoAreductasa, en
particular la simvastatina, resultan favorables para reducir la recurrencia
de episodios agudos. En algunos casos, el tratamiento con un antagonista
del receptor de interleuquina-1 (Anakinra) y anticuerpos contra el factor de
necrosis tumoral han reducido la frecuencia e intensidad de los ataques de
inflamacin y fiebre asociados a estas enfermedades.
-Enfermedad de Niemann Pick tipo B: Se produce por la deficiencia de la
enzima Esfingomielinasa, gen ubicado en el cromosoma 11 (11p15.4-p15.1).
Es de inicio ms tardo y presenta hepatoesplenomegalia en nios entre los 2-5
aos que habitualmente no tienen compromiso neurolgico. Ocasionalmente
hay ataxia y dficit cognitivo. El compromiso hematolgico secundario a
la pancitopenia es causa habitual de manifestaciones tales como epistaxis
o equimosis ante traumas mnimos debido a la disminucin de plaquetas.
Hay compromiso pulmonar, manifestado como infecciones frecuentes u
ocasionalmente como un hallazgo en una radiografa de trax. Con el tiempo,
el compromiso pulmonar puede llevar a insuficiencia respiratoria crnica y a
un cor pulmonale. El compromiso heptico puede avanzar hacia la cirrosis.
El crecimiento de estos pacientes puede estar disminuido en particular durante
la adolescencia. El diagnstico se basa en la determinacin enzimtica. El
tratamiento se basa en la monitorizacin de los sntomas y de su progresin.
Hoy estn en curso los estudios clnicos para probar la seguridad y eficacia de
la terapia de reemplazo enzimtico.
345
REFERENCIAS
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Editores Sanjurjo, P., Baldellou, A. Editorial Ergon SA, Madrid, Espaa, 2010,
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Colombo M, Cornejo V, Raimann E. Editorial Universitaria, Santiago, 2010:
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6.- Cruchet S, Cornejo V. Enfermedades metablicas que se manifiestan con
alteraciones del aparato digestivo. En Errores innatos en el metabolismo
del nio. Captulo 15.2. Eds Colombo M, Cornejo V, Raimann E. Editorial:
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7.- Porto AF. Lysosomal acid lipase deficiency: diagnosis and treatment of
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8.- Haas D, Hoffmann GF. Mevalonate kinase deficiencies: from mevalonic
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9.- McGovern MM1, Lippa N, Bagiella E, Schuchman EH, Desnick RJ,
Wasserstein MP. Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease.
Genet Med. 2013: 15(8):618-23
346
Tabla 1 Tratamiento inicial en falla heptica aguda

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Medidas generales
Dieta: suspender aporte proteco, las primeras 24 h. Iniciar nutricin parenteral con suero
glucosado al 10-15%, lpidos al 20% (2-4 g/kg/d, despus de 24 h del suero glucosado, ya que
puede ser un defecto de beta oxidacin de grasas).
Va oral: maltosa dextrina o polmeros de glucosa la 10-20%, MCT
Tratamiento de la encefalopata: lactulosa 5-30 ml/cada 6 h, va oral o sonda nasogstrica,
neomicina: 50-100 mg/kg/d)
Hiperamonemias: Benzoato de sodio (500 mg/kg/d), Fenilbutirato de sodio (450-600 mg/kg/d
va oral). Carbamilglutamato (100-200 mg/cada 8 h)
Edema cerebral: medidas profilcticas (elevacin cabeza 30, evitar hipovolemia e hiper
hidratacin, sedacin). Si incrementa debe valorarse: hiperventilacin, manitol y coma
barbitrico
Insuficiencia renal: evitar hipotensin y frmacos nefrotxicos
Dilisis hemorrgica: vitamina K (1mg/kg/d, dosis mxima 10 mg/d). Profilaxis de hemorragia
digestiva (ranitidina 1.5 mg/kg/cada 6 h iv.)
Infecciones: cefotaxima iv. (200 mg/kg/d, cada 6 h), Anfotericina B liposomal (1 mg/kg/d iv.)
Sistema de aporte heptico temporal: dilisis con albmina (MARS)
Tratamiento de las complicaciones renales, hemodinmicas e hidroelectrolticas
Medidas especficas segn patologa

L-Arginina 200-700 mg/kg/d (Citrulinemia (ASS) y Arginosuccinicoliasa (ASL)), 100-150 mg/
kg/d (Carbamilfosfato sintetasa y Ornitina transcarbamilasa)
2.
L-Citrulina: 100-170 g/kg/d (Carbamilfosfato Sintetasa (CPS) y Ornitina transcarbamilasa
(OTC))
3.
D-penicilamina en enfermedad de Wilson
4.
Tratamiento diettico con exclusin de galactosa (Galactosemia clsica tipo 1), y de fructosa
(Intolerancia hereditaria de fructosa)
5.
NTBC en Tirosinemia tipo 1a
1.
Trasplante Heptico
1.
Glucogenosis tipo IV, Enfermedad de Wilson y Sndrome de Crigler-Najjar, Deficiencia de
alfa -1 antitripsina, Enfermedad neonatal de depsito de hierro (hemocromatosis neonatal) es
claramente beneficioso.
2.
En otro grupo con complicaciones extrahepticas graves asociadas o no a falla heptica esta
decisin es bastante ms difcil: hiperoxaluria tipo I, Defectos del ciclo de la urea y Acidemias
Metilmalnica y Propinica.
3.
En la Tirosinemia tipo I, el trasplante heptico fue por muchos aos la nica posibilidad
teraputica efectiva. Con la introduccin precoz de NTBC al tratamiento la indicacin de
trasplante ha disminuido.
Nomenclatura: intravenoso (i.v.), cidos grasos de cadena mediana (MCT),

2(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclo-hexanedione (NTBC).
347
Tabla 2 Cuadro clnico de la Galactosemia tipo 1

Sospecha clnica
- Sndrome txico general: vmitos, rechazo alimentario, falla de crecimiento,
depresin neurolgica. Alteracin del cristalino con cataratas
- Falla heptica grave: ictericia, edema, ascitis, hemorragias, hepatomegalia
- Tubulopata proximal
-Dficit inmunitario: sepsis por E. coli
Alteraciones bioqumicas generales
- Disfuncin heptica: Hiperbilirrubinemia, hipoalbuminemia, GOT, GPT, GGT
- Alteracin del complejo protrombina, aumento cidos biliares plasmticos
- Tubulopata proximal: acidosis hiperclormica, glucosuria, albuminuria,
aminoaciduria
Alteraciones bioqumicas especficas
- Aumento galactosemia
- Galactosuria
- Aumento de galactosa-1-fosfato
- Galactitol en plasma y orina
Diagnstico de certeza
- Medicin de actividad enzimtica en eritrocitos, fibroblastos o hepatocitos
- Estudio mutacin
Nomenclatura: transaminasa glutmico oxalactica (GOT), Transaminasa

Glutamicopirvica GPT, Gamma glutamil transpeptidasa (GGT)
348
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS EN GEI

Dra. Evelyn Silva C.
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo de enfermedades
caracterizadas por alteraciones en el desarrollo y funcin del sistema
inmune (SI). Se deben a defectos en los genes que codifican para los
diversos componentes del sistema inmune o en algunos casos, para procesos
esenciales de las clulas. Como resultado, existe una mayor susceptibilidad
a las infecciones. Sin embargo, las manifestaciones clnicas pueden ser muy
variadas y la autoinmunidad, alergia y linfoproliferacin pueden ser el primer
o el principal sntoma clnico.
Su nmero es creciente y se describen en la actualidad ms de 230 IDP. Segn
el comit de expertos de la Unin Internacional de Sociedades de Inmunologa
del ao 2013, son clasificadas en nueve categoras, dependiendo de la parte
del sistema inmune que se encuentra predominantemente comprometido.
La incidencia global de las IDP es de 1/10.000 RN vivos y la mayora se
diagnostican durante la edad peditrica. Las deficiencias de anticuerpos son
las ms frecuentes, correspondiendo a ms de la mitad de las IDP registradas,
siendo el dficit selectivo de inmunoglobulina A (IgA) la ms prevalente, 1/400
a 1/800 segn las distintas poblaciones. Sin embargo, la IDP ms sintomtica
dentro este grupo es la inmunodeficiencia comn variable (IDCV) con una
prevalencia de 1/25.000. Aunque la mayora de las IDP son poco frecuentes, el
diagnstico y tratamiento precoz salva vidas, previene morbilidad y mejora la
calidad de vida de estos pacientes.
Cuando sospechar una IDP

La forma de presentacin ms frecuente son las infecciones respiratorias altas
y bajas, la mayora de origen viral. Si bien esto tambin ocurre en nios sin
inmunodeficiencias, la bsqueda de otras caractersticas asociadas pueden
ser clave en la pesquisa de un nio con IDP, como el deterioro del desarrollo
pondoestatural, lesiones cutneas y manifestaciones de autoinmunidad.
Las infecciones se caracterizan por ser ms severas (ejemplo: meningitis,
abscesos peritonsilares), persistentes (no mejoran con el tratamiento habitual
o es necesario el uso de antibiticos endovenosos) o recurrentes. Especial
atencin debe prestarse al tipo de microorganismos no habituales como
Pneumocystis jiroveci o Burkhorderia cepacia.
En relacin a la edad de presentacin, las inmunodeficencias combinadas
graves (SCID, severe combined immunodeficiency) usualmente se presentan
entre los 3 a 6 primeros meses de vida y las IDP asociadas a deficiencias de
anticuerpos a partir desde los 7 a 9 meses de vida, cuando los anticuerpos
349
maternos traspasados va placentaria durante el tercer trimestre de embarazo

han disminuido. Es importante en la historia familiar el antecedente de
inmunodeficiencia, de consanguinidad de los padres y de nios pequeos
fallecidos sin causa aparente. Estas patologas tienen defectos genticos con
patrn de herencia o en algunos casos defectos de novo.
El examen fsico otorga importante informacin. Desarrollo pondoestatural,
manifestaciones cutneas (eczema severo, reaccin a la vacuna BCG,
albinismo, telangectasias), caractersticas del tejido linfoide (presencia o
ausencia de amgdalas, adenopatas, hepatoesplenomegalia), signos sugerentes
de inmunodeficiencias especficas (dismorfias, anomalas cardiacas, etc.),
signos sugerentes de infecciones recurrentes, alergias o enfermedades crnicas.
Caractersticas del sistema inmune a nivel gastrointestinal

El sistema gastrointestinal (GI) constituye una primera lnea de defensa contra
microbios y alrgenos a travs de su funcin como barrera fsica y rgano
inmunolgico. El tejido linfoide asociado al tracto gastrointestinal (GALT,
gastrointestinal associated lymphoid tissue) es el sistema inmunitario regional
de mayor tamao y el ms complejo. Tiene el desafo de generar y mantener
tolerancia a los antgenos alimentarios y a la microbiota comensal; y de
responder a microorganismos patgenos.
La inmunidad innata esta mediada en parte por el recubrimiento epitelial
mucoso, las uniones intercelulares hermticas y la produccin de molculas
antimicrobianas como las defensinas por las clulas epiteliales intestinales.
Estas clulas expresan receptores tipo Toll (TLR) y receptores citoplasmticos
del tipo NOD (NLR) que promueven las respuestas inmunitarias a los
microorganismos invasores patgenos, pero tambin estn reguladas para
limitar las respuestas inflamatorias a las bacterias comensales. Las clulas
inmunitarias innatas efectoras de la lmina propia son los macrfagos, las
clulas dendrticas (DC) y los mastocitos. Los LT intraepiteliales como los
LT gamma y delta, tambin proporcionan una defensa innata contra microbios
frecuentes en la barrera intestinal. Los macrfagos intestinales tienen un
fenotipo nico que les capacita para fagocitar y eliminar microbios, pero al
mismo tiempo para secretar citocinas antiinflamatorias, como la IL-10 y TGFbeta.
La inmunidad adaptativa se organiza a travs de cmulos de tejido linftico
(placas de Peyer en leon y agregados menores en colon) justo por debajo del
recubrimiento epitelial formando el GALT. El 30% de los linfocitos del cuerpo
se encuentran en el GALT. El SI adaptativo a nivel intestinal tiene caractersticas
350
particulares. La principal forma de inmunidad adaptativa es la inmunidad

humoral dirigida contra los microbios del lumen intestinal, que impide que
los microorganismos comensales y patgenos colonicen e invadan la barrera
epitelial mucosa. Esta funcin esta mediada por anticuerpos IgA dimricos,
que se secretan a la luz intestinal o, en el caso de nios alimentados por leche
materna, por la IgA secretada en el calostro y la leche materna ingerida por
el lactante. Tambin hay cantidades significativas de IgG e IgM en la luz del
intestino que contribuyen a la neutralizacin de microorganismos y toxinas. La
inmunidad adaptativa celular se caracteriza por ser dominantemente del tipo
Th17, en parte porque la IL-17 y la IL-22 que secretan, potencia la funcin
de barrera epitelial. Los cambios en la flora bacteriana pueden influir en el
equilibrio entre diferentes subgrupos de LT cooperadores, tanto en el intestino
como sistmicas.
En ningn otro lugar del cuerpo hay un compromiso tan extenso del sistema
inmunitario para mantener la tolerancia frente a los antgenos extraos.
Esto se logra a travs de la induccin de LT reguladores a nivel intestinal.
Adems, existiran entre los LT CD4 de la lmina propia del intestino el doble
de LT reguladores FoxP3+ en relacin a otros tejidos linfticos perifricos.
Un mecanismo dominante a travs del cual los LT reguladores suprimen las
respuestas inmunitarias es a travs de la produccin de IL-10.
Manifestaciones gastrointestinales de las IDP

Considerando las particularidades del GALT es que entre el 5% a 50% de
los pacientes con IDP presentan manifestaciones GI y a menudo pueden
ser la manifestacin inicial. Estas manifestaciones pueden ser infecciosas,
inflamatorias, autoinmunes o neoplsicas. Muchas de estas patologas pueden
mimetizar una forma clsica de enfermedad GI tales como enfermedad
inflamatoria intestinal (EII), enfermedad celaca (EC) y anemia perniciosa, pero
difieren en la patognesis y en falta de respuesta a los tratamientos habituales.
La Tabla 1, resume las principales manifestaciones GI con sus respectivas IDP
probables, segn la Fundacin Jeffrey Modell.
Tabla 1. Manifestacin gastrointestinal e IDP a considerar. Fundacin Jeffrey
Modell
Manifestacin
gastrointestinal
Diarrea crnica
Giardiasis de difcil
tratamiento
IDP
D eficiencias de anticuerpos , SCID, IPEX, deficiencia de
CD25
Enfermedad granulomatosa crnica, deficiencia del
receptor de IL-10, Sndrome tricohepatoentrico
Deficiencias de anticuerpos
351

eo
Colitis autoinmune
IPEX, deficiencia de CD25 , Sndrome de Omenn , XLP
type 2 (deficiencia de inhibidor de apoptosis ligado al
cromosoma X, tipo 2)
Deficiencia del receptor de IL-10
NEMO
Candidiasis
Inmunodeficiencias combinadas
esofgica
Defectos en los fagocitos
Candidiasis mucocutnea crnica y defectos asociados
Abscesos hepticos
Enfermedad granulomatosa crnica
Crisis dolor
abdominal
recurrentes (simulan
abdomen agudo)
Enfermedad celaca
Enfermedad
inflamatoria
intestinal
Angio edema hereditario (deficiencia C1 inhibidor)
Deficiencia selectiva de IgA, IDCV

Enfermedad granulomatosa crnica, IPEX, deficiencia de
IL-10,
deficiencia NEMO, deficiencia de CD25, XIAP,
desrdenes autoinflamatorios, AGL-X
Dentro del gran grupo de IDP, las que se destacan por sus manifestaciones
gastroenterolgicas son:
1.- Deficiencia selectiva de IgA: La mayora de los pacientes son
asintomticos. Las infecciones por Giardia Lamblia ocurren con mayor
frecuencia. El parsito puede dar manifestaciones agudas y crnicas
incluyendo esteatorrea y atrofia vellositaria y persistir a pesar del tratamiento
con metronidazol. Existe asociacin entre deficiencia selectiva de IgA y EC.
Ambas patologas comparten susceptibilidades genticas (haplotipos HLADQ2 ) y la ausencia de IgA secretora llevara a un procesamiento anormal
de los antgenos del gluten. La histopatologa intestinal de pacientes con EC
deficientes en IgA difiere slo en la ausencia de clulas plasmticas secretoras
de IgA. Marcadores serolgicos para EC del isotipo IgA no deben ser usados
en estos pacientes; IgG antitransglutaminasa tisular es una mejor prueba de
estudio. Otra caracterstica es que responden a la dieta libre de gluten.
La hiperplasia nodular linfoide (HNL) tambin puede ocurrir. Los ndulos
contienen grandes cantidades de clulas IgM positivas, posiblemente
compensatorias a la ausencia de IgA. En esta inmunodeficiencia, la HNL se
asocia con linfomas de clulas B y carcinomas gstricos. Otras manifestaciones
GI son la anemia perniciosa, enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa.
352
2.- AGL-X: Las manifestaciones GI son menos frecuentes . La diarrea crnica

infecciosa es el sntoma principal y Giardia Lamblia, Salmonella, Campylobacter
y Cryptosporidium son los agentes frecuentemente identificados. Infecciones
por enterovirus, tales como virus coxsackie y echovirus pueden ocurrir en el
intestino y llevar a severos daos neurolgicos en estos pacientes. Tambin
pueden existir fisuras y estenosis de la pared intestinal que recuerdan a la
enfermedad de Crohn, sin embargo, ni granulomas ni clulas plasmticas
son identificadas en la histopatologa. No hay centros germinales en el tejido
linfoide asociado a intestino en estos pacientes y por lo tanto la HNL no ocurre.
Raros casos de adenocarcinoma gstrico y cncer colorectal han sido descritos.
3.-Sindrome de hiper IgM ligado al cromosoma X: Estos pacientes
pueden presentarse con lceras orales, gingivitis y lceras rectales , que adems
pueden estar asociados a neutropenia. La diarrea ocurre en la mitad de los
pacientes y suele ser secundaria a infecciones por Cryptosporidium parvum,
G. lamblia, Salmonella o Entamoeba histolytica. Siendo el Cryptosporidium
parvum el ms frecuentemente aislado. Este microorganismo tambin puede
originar infeccin de las vas biliares y desarrollar colangitis esclerosante,
cirrosis y colangiocarcinoma. Tambin se ha reportado HNL del tracto GI,
linfoadenopatas, hepatoesplenomegalia y crecimiento tonsilar.
4.-IDCV: Es la IDP ms frecuentemente sintomtica. Sus manifestaciones
clnicas son variadas. La autoinmunidad y las enfermedades GI pueden ser
la presentacin inicial. Las manifestaciones GI tiene una incidencia que va
entre el 20% hasta el 60% de los casos y las diarreas agudas o crnicas son
la manifestacin GI ms frecuente. Similar a otras IDP con deficiencias de
anticuerpos, el patgeno principal es la G. lamblia. Sin embargo, tambin
se encuentran patgenos como C. parvum, citomegalovirus, especies de
Salmonella y Campylobacter jejuni. En el estmago, las infecciones por
Helicobacter pylori se asocian a gastritis. La gastritis crnica atrfica, en
ausencia de anticuerpos anti clulas parietales se comporta como gastritis
autoinmune y desarrolla anemia perniciosa. El adenocarcinoma gstrico es
ms frecuente.
En intestino delgado, ocurren manifestaciones tipo EC con atrofia vellositaria
y malabsorcin. La histopatologa es similar pero las clulas plasmticas
en la lmina propia estn disminuidas o ausentes. Estos pacientes no tienen
marcadores serolgicos para EC ni responden clnicamente a la dieta libre de
gluten. No tienen asociacin HLA-DQ2 ni HLA-DQ8 como en la EC clsica.
A nivel heptico, hay mayor frecuencia de cirrosis biliar primaria y hepatitis
autoinmune con biopsia que puede mostrar cambios leves periportales o
granulomas. Puede haber hiperplasia nodular regenerativa con hipertensin
portal y colestasia.
353
Las neoplasias a nivel GI tienen mayor frecuencia y aquellos pacientes con

historia de gastritis crnica atrfica con aclorhidria, metaplasia intestinal
y anemia perniciosa pueden desarrollar adenocarcinoma gstrico. La HNL
podra ocurrir de forma compensatoria a la deficiencia de anticuerpos, llegar a
ser masiva y presentarse como obstruccin intestinal e intususcepcin.
Estos pacientes tambin pueden desarrollar una enfermedad tipo Crohn o
colitis ulcerosa. El exacto mecanismo es an desconocido, pero se cree que
participara una desregulacin a nivel de LT. La biopsia de colon muestra
ausencia de clulas plasmticas en la lmina propia, linfocitosis intraepitelial
o subepitelial, prominente apoptosis, granulomas y distorsin de las criptas.
5.- Inmunodeficencias combinadas: Estas IDP afectan las inmunidades
humoral y celular, y el subgrupo de ellas en las que faltan o son defectuosos
la mayora de los LT perifricos se las conoce como SCID. Se deben a una
alteracin en el desarrollo del LT con o sin defectos en la maduracin del LB y
de las clulas natural killer (NK). Las IDP de LT tambin afectan otras clulas
como monocitos, macrfagos y LB, pues necesitan de la colaboracin de los
LT para ser activadas.
Clnicamente los pacientes con SCID son una emergencia mdica y se
caracterizan por el inicio temprano de las infecciones, principalmente del
tracto respiratorio e intestinal. La candidiasis oral, la diarrea persistente con
deterioro del crecimiento y la neumonitis intersticial son las manifestaciones
infecciosas ms frecuentes que llevan al diagnstico. Los microorganismos
oportunistas como Pneumocystis jiroveci y Aspergillus frecuentemente causan
infecciones en este grupo. Microorganismos intracelulares como Listeria
y Legionella pueden causar enfermedades devastadoras, as como tambin
virus, principalmente de la familia de los herpes y adenovirus. Dentro de las
manifestaciones no infecciosas estos pacientes pueden presentar enfermedad
de injerto contra husped debido a la imposibilidad de los pacientes para
rechazar clulas alognicas que pueden ser linfocitos maternos o provenir
de transfusiones sanguneas. Las manifestaciones gastrointestinales son
frecuentes en pacientes con SCID. La candidiasis oral, esofgica y perianal
es comn. Diarreas severas y malabsorcin pueden ocurrir tempranamente. Es
importante evaluar la presencia de microorganismos oportunistas e infecciones
virales, especialmente rotavirus en aquellos que han recibido la vacuna a virus
vivo atenuado. Citomegalovirus y adenovirus tambin pueden ser identificados
en biopsias GI.
354
Las biopsias GI pueden mostrar hipocelularidad de la lmina propia, sin clulas

plasmticas o linfocitos. La atrofia de vellosidades puede ocurrir secundaria a
infecciones virales o bacterianas. Aquellos que desarrollan enfermedad injerto
versus husped tambin muestran afectacin de colon e intestino delgado.
6.- Inmunodeficiencias combinadas asociadas a sndromes definidos:

En ciertas enfermedades congnitas con un amplio espectro de anomalas
que afectan a mltiples sistemas orgnicos se producen grados variables de
inmunodeficiencias de LT y LB. En estos casos las IDP combinadas forman
parte de sndromes clnicos bien definidos, como el sndrome de WiskottAldrich y de DiGeorge.
El sndrome de Wiskott-Aldrich, es un desorden ligado al cromosoma
X caracterizado por una inmunodeficiencia asociada a trombocitopenia,
plaquetas anormales y eccema. El gen defectuoso codifica para una protena
citoplasmtica llamada WASP, (Wiskott Aldrich Syndrome protein) expresada
exclusivamente en las clulas que derivan de la mdula sea, y que interacta
con protenas implicadas en la polimerizacin y reordenamiento de la actina.
As, la inmunodeficiencia observada en este sndrome se debera a la activacin
y formacin de sinapsis defectuosas en los linfocitos y a la movilidad alterada
de todos los leucocitos. Desde la perspectiva gastroenterolgica, estos pacientes
presentan ditesis hemorrgicas que se manifiestan por prpura, hematemesis,
melena, epistaxis o hematurias, las cuales pueden ser de riesgo vital. La EII
tipo colitis ulcerosa ha sido descrita hasta en el 10% de estos pacientes. De esta
forma, Wiskott-Aldrich debera ser considerado en el diagnstico diferencial
de EII de inicio temprano.
El sndrome de DiGeorge, es un desorden caracterizado por una deficiencia
selectiva de LT debida a una malformacin congnita que da lugar a un desarrollo
defectuoso del timo, de las glndulas paratiroides, de los grandes vasos y
deformidades faciales. El defecto se debe a una eliminacin en el cromosoma
22q11. Como en otras deficiencias graves del LT, los pacientes son proclives a
infecciones por micobacterias, virus y hongos. A nivel gastroenterolgico debe
considerarse en pacientes con candidiasis mucocutnea.
7.- IDP asociadas a desrdenes en los fagocitos: Los defectos en los
fagocitos se manifiestan generalmente por infecciones de la piel y de la va
respiratoria por bacterias u hongos, y entre estos ltimos predominan especies
de Aspergillus y Cndida. Son tambin frecuentes los abscesos de tejidos
profundos y la estomatitis oral. Defectos en las seales del receptor tipo TLR
y en las seales del interfern (IFN) tipo I pueden contribuir a infecciones
pigenas recurrentes, as como a infecciones vricas graves. Los defectos en la
va de la IL-12 y el IFN gamma estn ligados a una mayor susceptibilidad a
355
microorganismos patgenos intracelulares, particularmente a las infecciones

micobacterianas. Dentro de este grupo de IDP destaca por sus manifestaciones
gastroenterolgicas la Enfermedad granulomatosa crnica (EGC).
La EGC se caracteriza por defectos en la actividad microbicida de los
fagocitos, debido a mutaciones en los genes que codifican para las subunidades
del complejo enzimtico NADPH oxidasa que normalmente produce especies
reactivas del oxgeno que participan en la eliminacin de microorganismos
catalasa positivos como Staphylococcus aureus, Burkhorderia cepacia,
Serratia marcescens, Aspergillus sp, y Nocardia. Los fagocitos, debido a esta
produccin defectuosa de especies reactivas del oxgeno, no logran eliminar
los microorganismos y estimulan respuestas inmunitarias celulares crnicas,
lo que da lugar a una activacin del macrfago mediada por el LT y a la
formacin de granulomas. Es caracterstica entonces en esta enfermedad la
inflamacin granulomatosa en superficies epiteliales (piel, intestino, pulmn)
y en rganos con gran cantidad de fagocitos como el hgado.
El compromiso gastrointestinal ocurre en el 50% de los pacientes. Puede
manifestarse con granulomas no caseificantes desde la cavidad oral hasta
el colon, causando disfagia, alteraciones en la motilidad y obstruccin;
enteropata perdedora de protenas; y mimetizar EII pero sin manifestaciones
extraintestinales. Los pacientes pueden presentar adems abscesos perirectales,
diarreas recurrentes y fisuras anales.
Los abscesos hepticos tambin son frecuentes y pueden ser prolongados
y recurrentes. Las bacterias comnmente identificadas son S. Aureus y
Pseudomona aeruginosa.
8.- IDP asociadas a desregulacin inmune: Este grupo de IDP se
caracterizan por alteracin en los genes que participan en el mantenimiento
de la tolerancia frente a antgenos propios. Dos de ellas son importantes de
considerar, el sndrome de IPEX y la deficiencia del receptor de la IL-10.
El sndrome de IPEX se caracteriza por inmunodesregulacin, poli
endocrinopata, enteropata y su herencia ligada al cromosoma X. Existe aqu un
defecto en el gen que codifica para FOXP3, un factor transcripcional necesario
para el desarrollo de los LT reguladores, fundamentales en la mantencin de la
tolerancia perifrica. Tpicamente, se presenta durante los primeros meses de
vida con diarrea intratable
(Debida a colitis autoinmune), deterioro del desarrollo pondoestatural, diabetes
mellitus, eczema y anemia hemoltica.Otras manifestaciones pueden ser
tiroiditis, trombocitopenia y neutropenia. El diagnstico requiere demostrar la
reduccin de la protena Foxp3 y del nmero de LT reguladores. Es confirmado
por la identificacin de la mutacin a nivel del gen FOXP3.
356
La caracterstica ms importante es la severa enteropata con diarrea acuosa

que no responde al reposo intestinal. Puede presentarse como una alergia
alimentaria severa, pero no responde a la frmula elemental. La histopatologa
muestra atrofia de las vellosidades e infiltracin de linfocitos y clulas
plasmticas en la lmina propia; puede haber eosinfilos.
La IL-10 es importante en la regulacin de la respuesta proinflamatoria y
deficiencias en su receptor se manifiestan como severa enterocolitis durante
el primer ao de vida. Adems puede haber enfermedad perianal con abscesos
y fstulas enterocutneas. La histopatologa muestra lceras en la mucosa
intestinal con infiltrados inflamatorios.
Evaluacin del nio con sospecha de IDP

Debido a que las manifestaciones GI pueden ser la primera forma de
presentacin de una IDP es fundamental considerarlas frente a cualquier
paciente con diarrea intratable con malabsorcin, deterioro del desarrollo
pondoestatural y resistencia a los tratamientos convencionales. Tambin deben
sospecharse en pacientes con EII que presentan infecciones oportunistas o
inusuales. El gastroenterlogo puede iniciar la evaluacin con exmenes de
laboratorio destinados a descartar causas secundarias que estn a la base de las
infecciones recurrentes u otra manifestacin sugerente; el estudio de imgenes
y la biopsia intestinal en los casos que lo ameriten. La histopatologa puede
aportar elementos fundamentales como la ausencia de clulas plasmticas o la
presencia de granulomas.
En el estudio de un nio con sospecha de inmunodeficiencia debe considerarse
que las causas secundarias son ms frecuentes que las congnitas. Considerar
prematuridad, defectos anatmicos, prdida de inmunoglobulinas a travs del
sistema intestinal o renal, fibrosis qustica, asma, reflujo gastroesofgico, VIH,
malnutricin, neoplasias hematolgicas, uso de frmacos y otros.
Desde la perspectiva inmunolgica la aproximacin inicial a un nio con
sospecha de IDP debe estar dirigida desde la historia y el examen fsico a
identificar qu parte del SI est principalmente comprometido (diagnstico
inmuno fenotpico). Posteriormente, el objetivo es la identificacin del defecto
molecular para llegar finalmente al diagnstico gentico. Para ello, se dispone
de los siguientes exmenes destinados a evaluar nmero y/o funcin:
1.- Estudio LB:
- Cuantificacin de inmunoglobulinas (IgA, IgG, IgM). Incluir IgE total,
(considerar que los rangos varan dependiendo de la edad).
357
-Ttulos basales de anticuerpos a vacunas (toxoide tetnico, toxoide diftrico).

-Cuantificacin del nmero de LB (CD19+) por citometra de flujo; y evaluacin
del cambio de clase en caso de sospecha de IDCV a travs de la identificacin
de LB de memoria (CD27+).
-Otros: subclases de IgG, IgD, anticuerpos especficos antineumococo,
dependiendo de la sospecha diagnstica. Habitualmente son de segunda lnea.
2.- Estudio LT:

-Evaluacin del nmero de LT a travs del estudio de sub poblaciones
linfocitarias por citometra de flujo (CD3+, CD4+,CD8+,CD16+CD56+).
-Estudio de funcionalidad a travs de su respuesta proliferativa a antgenos o
mitgenos (blastognesis).
-Estudio de funcionalidad a travs de test de hipersensibilidad retardada.
-Otros de segunda lnea buscando el defecto molecular especfico (ejemplo,
CD40L, CD25) o estudio de subpoblaciones especficas (LT reguladores, LT
naive, LT de memoria).
3.- Estudio de fagocitos: Estudio de funcionalidad
-Evaluacin del estallido respiratorio por citometra de flujo (en EGC).
-Estudio de fagocitosis y quimiotaxis.
-Estudio de marcadores como CD11a/CD11b y otros por citometra de flujo.
4.- Estudio del sistema complemento
-Cuantificacin de componentes especficos (C3, C4 y otros).
-Ensayos de funcionalidad (CH50) y otros.
Otras evaluaciones para IDP sern de tercera lnea segn el defecto molecular
planteado. Muchos no disponibles en nuestro pas.
Tratamiento y pronstico
Desde un enfoque general y considerando que el principal problema de las IDP
son las infecciones, el tratamiento tiene como objetivo prevenirlas y manejarlas
adecuadamente. Ello depender de la condicin de base.
En el caso de las IDP con deficiencia de anticuerpos podra ser necesario
la profilaxis antibitica y en los casos severos la administracin de
inmunoglobulina ev o subcutnea peridica.
En el caso de las IDP combinadas es importante evitar las vacunas a virus vivos
y aquellos pacientes que recibieron la vacuna BCG deben recibir tratamiento
antituberculoso; usar productos sanguneos irradiados y depletados de
leucocitos; apoyo nutricional parenteral en los casos que lo ameriten y el
uso de frmulas hidrolizadas, especialmente en aquellas SCID con marcada
inflamacin intestinal. Considerar adems el uso de inmunoglobulina
endovenosa en algunos casos y la profilaxis antibitica para neumona por
358
Neumocystis jiroveci. En caso de contacto con virus varicela zooster los

pacientes deben recibir inmunoglobulina especfica y aciclovir. Tener presente
que las SCID constituyen una emergencia mdica, sin diagnstico ni manejo
tienen una mortalidad cercana al 100% antes del primer ao de vida.
En el manejo de las IDP con desregulacin inmune puede ser necesario el uso
de inmunosupresores.
En la EGC su tratamiento debe considerar el uso de IFN gamma, profilaxis
antibitica y uso de corticoides en colitis asociada.
Es fundamental tener presente que estas son consideraciones en el manejo
previo al tratamiento definitivo, que consistir en la reconstitucin inmune
a travs del trasplante de mdula sea, el reemplazo enzimtico o la terapia
gnica.
REFERENCIAS
1.-Vries de E, Driessen G. Primary immunodeficiencies in children: a diagnostic
challenge. Eur J Pediatr 2011; 170:169-177
2.-Herz W y col. Primary immunodeficiency diseases: an update on the
classification from the International Union of Immunological Societes Expert
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3.- Agarwal Sh, Mayer L. Pathogenesis and treatment of gastrointestinal
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4.- Jyothi S y col. Immune deficiencies in children: an overview
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5.- Abbas A. Immunologa celular y molecular. 7 edicin 2012 :293-317
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8.- Agarwal Sh, Mayer L. Gastrointestinal manifestations in primary immune
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9.- Rivers L, Gaspar B. Severe inmunodeficiency: recent development and
guidance on clinical management. Arch Dis Child 2015; 0:1-6
359
FORMULAS ESPECIALES PARA NIOS

CON ENFERMEDADES DIGESTIVAS
Dra. Carolina Wong L.
Los pacientes peditricos representan un grupo muy vulnerable que tiene
requerimientos nutricionales especficos. Las repercusiones de cualquier
enfermedad pueden tener impacto en una nutricin ptima, y por ende, en el
desarrollo y crecimiento adecuado.
La intervencin nutricional depender de: edad, condicin clnica, funcin
gastrointestinal -digestiva y absortiva- oportunidad y posibilidad de ingesta
oral, hbitos dietarios y costos.
Las intervenciones nutricionales van desde: consejera dietaria, suplementacin
nutricional oral, Nutricin enteral (NE) hasta inclusive Nutricin Parenteral
(NP).
NE incorpora dos conceptos, tradicionalmente ha sido el aporte de un alimento
al estmago o post pilrico mediante un tubo, actualmente incluye alimentos
dietarios para objetivos mdicos especficos. La recomendacin actual del
Comit de Nutricin de ESPGHAN como definicin es incluir ambas: la
entrega de formulas lquidas va tubo y aporte de suplemento nutricional
especializado va oral.
Se indica NE en aquellas situaciones en que no se logra los requerimientos
energticos y nutricionales por una ingesta oral normal insuficiente con una
funcin intestinal parcial al menos. Y tambin, es una opcin cuando la dieta es
usada como tratamiento de una enfermedad como ocurre en Alergia a protena
de leche de vaca (APLV)).
Clasificacin:
a.- Alimento enteral: Es un producto que provee una mezcla balanceada de
todos los nutrientes esenciales para cubrir los requerimientos y permitir
crecimiento adecuado. Est diseado para servir como nica fuente de
nutricin durante perodos prolongados. Generalmente se administran por
va tubo pero tambin pueden ser tomados oralmente. La densidad energtica
de estos preparados es aproximada a 1 kcal/ml, cubriendo las necesidades
nutricionales e hidroelectrolticas de la mayora de los nios.
b.- Suplemento alimentario: Es un producto que se adiciona a la alimentacin
normal incrementando los aportes de energa y de nutrientes en situaciones
requeridas. Contienen un concentrado de energa, protenas y/u otros nutrientes
seleccionados, pero no cubren todas las necesidades metablicas en una
composicin balanceada.
360
c.- Frmulas segn hidrlisis proteica:

1.- Polimricas: hidrlisis parcial generalmente de Protena de leche de vaca
(PLV).
2.- Semi elementales o extensamente hidrolizadas: contienen slo oligopptidos
de peso molecular < 3.000 Dalton. Proveniente de hidrlisis del suero o
casena de PLV.
3.- Elemental: basada en aminocidos libres.
Caractersticas generales de frmulas enterales: Libre de gluten, libre
de lactosa o con cantidad reducida, Iso osmolalidad : 300-350 mOsm/kg
(apta para NE continua post-pilrica).
Tabla 1 Frmulas peditricas polimricas y semi elementales

361
Los productos disponibles para Pediatra se clasifican en :

a.- Alimentos enterales que aportan una mezcla completa de nutrientes
esenciales para cubrir requerimientos fisiolgicos de crecimiento y desarrollo.
Estn diseadas para servir como nica fuente de nutrientes durante perodos
de tiempo prolongados. Generalmente se aportan va tubo, pero tambin
pueden ser administrados va oral.
b.- Alimentos suplementos: Proveen una adicin de energa y nutrientes a la
alimentacin normal. Contienen una fuente concentrada de energa, protena y
otros nutrientes seleccionados, pero no proveen todos los nutrientes requeridos
en una composicin balanceada.
-Las frmulas polimricas son basadas usualmente en protena de LV. Sirven
como formulacin estndar tanto para administracin por tubo como oral.
- Las frmulas oligomricas y aminoacdicas estn indicadas en intolerancias
a las frmulas polimricas y tambin en pacientes con insuficiencia en la
absorcin intestinal. Por su pobre palatabilidad, estas frmulas en general son
administradas por va tubo.
Tambin estas frmulas de bajo Peso molecular son de costo ms elevado
que las polimricas y deben ser usadas slo cuando existe una indicacin
especfica.
Para ciertas condiciones, formulaciones enfermedad-especfica pueden ser
beneficiosas. Se pueden elaborar en el hospital o en el hogar a partir de una
serie de ingredientes, o mdulos o pueden estar listas para servir. Por ejemplo
en hiperamonemia, enfermedad renal, colestasia severa, Galactosemia, etc.
Actualmente, es desconocido el beneficio en nios el uso de frmulas inmuno
moduladoras
El uso de PURE MIXTO de la alimentacin normal no est recomendado por
el riesgo de aporte inadecuado de nutrientes y contaminacin microbiana.
362
Tabla 2 Frmulas peditricas elementales o aminoacdicas.

100ml
Alfamino al 15%
Caloras totales
Protenas (g)
Fuente de
nitrgeno
Grasas (g)
MD/lactosa
P%
Lpidos(cal)
MG(%) g/100g
G%
DHA/AA
DHA (mg)
Vit D UI
Na(mg)
K(mg)
Cl(mg)
Hierro(mg)
Zn(mg)
Ca(mg)
Fsforo(mg)
Ca/P
Osm/kg agua
77
2
L - Aminocidos
Neocate LCP
18,3% 1:30
67
2,0
L -Aminocidos
3,6
100%/0
13%
35
24,5
42%
1:01
5,3
40
27
87
67
0,8
0,8
63
43
1,4
320
3,4
100%/0
14%
30
24
45%
1:1
11,3
48
17,6
61,7
42,6
1
0,73
7,74
49,8
1,5
340
Elecare
68
2,1
L -Amino
cidos
3,3
100%/0
16%
30
23
43%
5,1
5,1
28
31
102
40
1
0,6
78
57
1,3
360
REFERENCIAS
1.- Practical approach to Paediatric Enteral nutrition: a comment by the
ESPGHAN Committee on Nutrition. JPGN 2010;51:110-122
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5.- Nutritional support for liver disease (Review). Koretz RL, Avenell A,
Lipman T O. 2012, May16, Issue 5
363
INMUNIZACION EN PACIENTES CON

PATOLOGIAS DEL APARATO DIGESTIVO
Dr. Rodolfo Villena M.
Las expectativas de sobrevida de pacientes con patologas graves del aparato
digestivo han mejorado sustancialmente en los ltimos aos. Las estrategias
necesarias para obtener estos resultados muchas veces implican el uso de
terapias o dispositivos que alteran la inmunidad de los pacientes, ponindolos
en riesgo de contraer enfermedades inmunoprevenibles o de afectar la
inmunidad inducida previamente por vacunas.
Lamentablemente las adherencias de los pacientes con enfermedades crnicas
a las vacunas programticas y/o recomendadas es subptima, describindose
este comportamientos en distintos pases, independiente del nivel de recursos.
Un estudio en pacientes adultos con enfermedad inflamatoria intestinal en
Canad y Australia demostr que slo el 28% de ellos haba recibido vacuna
antigripal, 45% tena sus dosis de refuerzo antitetnicas al da y slo el 9%
se haba vacunado contra neumococo, a pesar de que las coberturas de sus
programas nacionales de vacunas alcanzaban el 90%.
Se plantea que en las visitas con subespecialistas, estos no consideran los
estados vacunales de los pacientes, difiriendo la vacunacin respectiva,
enfocndose en los posibles efectos adversos pensando en que probablemente
podran exacerbar las enfermedades de base.
Las recomendaciones internacionales apuntan a cumplir los calendarios
programticos, independiente de la patologa de base, con ajustes especficos,
segn las condiciones de los pacientes al momento de la vacunacin. En los
casos en que exista inmunosupresin las vacunas vivas atenuadas estaran
contraindicadas de manera general, a menos que la valoracin riesgo beneficio
dictamine otra cosa. Las vacunas inactivadas son efectivas y pueden usarse
de manera segura en cualquier momento, sin embargo, la inmunogenicidad
de ellas podra estar en riesgo en situaciones de inmunosupresin, por lo que
dependiendo de la vacuna y del contexto clnico, se podra evaluar la calidad
de la respuesta.
Todas las vacunas debieran estar registradas en documentos digitales y/o carnet
de inmunizaciones, de modo de tener los registros completos del estado vacunal
del sujeto y programar refuerzos y/o complementos, segn corresponda.
Siempre ser mejor vacunar previo a la inmunosupresin, en caso de que
sea electiva. Es relevante que los contactos intradomiciliarios posean sus
364
sus inmunizaciones al da y la vacuna antigripal anual. En casos de que el

paciente est usando terapias inmunosupresoras, los contactos debern optar
por vacunas no infectivas.
En la literatura no existen suficientes estudios en pacientes peditricos
con patologas gastrointestinales para establecer los esquemas ptimos a
recomendar. El objetivo de este captulo es plantear sugerencias generales para
la vacunacin de los pacientes con patologas especficas del aparato digestivo.
I.- ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL (EII)

Recomendacin general: Revisar y completar el calendario nacional de vacunas
acorde a programa. Vacunas inactivadas pueden ser utilizadas con seguridad,
sin impacto en la EII, sin embargo la inmunogenicidad depender del esquema
a utilizar y el estado inmune del sujeto. Idealmente se debera vacunar
previamente a inmunosuprimir al paciente. Las vacunas vivas atenuadas estn
contraindicadas en aquellos que reciban terapia inmunosupresora.
Pacientes con EII en terapia con aminosalicilato en monoterapia no se
consideran inmunosuprimidos y deben recibir sus vacunas de manera rutinaria.
En caso de inmunosupresin, como uso de inhibidores del factor de necrosis
tumoral alfa, sta debe ser descontinuada al menos por 3 meses previo a la
administracin de vacunas vivas, excepto en los corticoides, que slo requieren
un mes de suspensin. En caso de administracin previa al inicio de la terapia,
debiera existir un intervalo previo de 4 semanas.
Los criterios segn los cuales los pacientes con EII peditricos pueden
ser considerados inmunosuprimidos, acorde a recomendacin de expertos
corresponde a uso de glucocorticoides (prednisona 20 mg/d o equivalente o 2
mg/kg/d en nios que pesan menos de 10 kilos, por 2 semanas o ms) y los 3
meses posteriores al cese de la terapia; en segundo lugar, mientras estn con
6-mercaptopurina/azatioprina/metotrexato/terapias biolgicas y los 3 meses
posteriores a su cese, y tercero en los perodos de desnutricin severa.
Recomendaciones especficas
1.- Vacuna neumoccica: En el menor de 1 ao deben recibir esquema primario
a los 2 y 4 meses ms dosis de refuerzo a los 12 meses de edad, sin embargo,
si las terapias de inmunosupresin se iniciaron antes de los 6 meses de vida,
se recomienda una tercera dosis del esquema primario a los 6 meses de vida.
Si es mayor de 2 aos de vida y no posee vacunas neumoccicas, planificar
administracin de vacuna conjugada 13 valente y luego de 2 meses colocar
refuerzo con vacuna polisacrida 23 valente. En caso de uso de terapia
365
inmunosupresora se recomienda verificar respuesta midiendo ttulos de

anticuerpos anti neumoccicos. Considere que esta vacuna fue introducida
efectivamente durante el 2011 en nuestro PNI.
2.-Vacuna influenza: Vacunacin anual con vacuna inactivada intramuscular.
Esta vacuna es segura y no exacerba la enfermedad de base.
3.-Vacuna polio: Idealmente utilizar esquemas con vacuna inyectable, IPV.
Vacuna oral debe evitarse en caso de estar inmunosuprimido.
4.-Vacuna hepatitis B: Es segura, pero su inmunogenicidad puede verse afectada
por las terapias respectivas, por lo que se recomienda en aquellos usuarios de
terapias inmunosupresoras, utilizar doble dosis, con punto de corte a los 10
aos, y medir ttulos de anticuerpos antiHBs para determinar inmunogenicidad
dos meses despus de haber completado el esquema. En caso de no responder
se deber repetir el esquema y reevaluar ttulos al finalizar nuevamente. Las
pautas interrumpidas por cualquier motivo se recomienda continuarlas sin
volver a empezar. Si la serie se interrumpe despus de la 1era dosis se debe
colocar inmediatamente la 2da dosis y luego la 3era dosis con un intervalo al
menos 2 meses despus; si la interrupcin es despus de la 2da dosis, entonces
la 3era dosis se debe colocar inmediatamente. Considere que esta vacuna fue
introducida el 2005 en nuestro PNI.
5.-Vacuna hepatitis A: Segura e inmunognica, puede administrarse en 2 dosis,
separadas por 6 a 18 meses, partiendo desde los 12 meses, con dosis peditricas
si es menor de 15 aos y de adultos si es mayor de 15 aos. Si naci antes del
2005 y tampoco ha recibido vacuna contra hepatitis B, considere formulacin
combinada hepatitis A y B, en 2 dosis separadas por 6 meses.
6.-Vacuna varicela: Evaluar riesgo/beneficios segn la condicin de los
pacientes. Evitarla si se iniciar terapia supresora en 1 a 3 meses.
7.-Vacuna tresvrica: Evaluar riesgo/beneficios segn la condicin de los
pacientes. Evitarla si se iniciar terapia supresora en 6 semanas.
II.- Hepatitis crnica

Recomendacin general: Revisar y completar el calendario nacional de
vacunas. Vacunas inactivadas pueden ser utilizadas con seguridad, sin embargo
la inmunogenicidad depender del esquema a utilizar y el estado inmune del
sujeto. Vacunas vivas atenuadas estn contraindicadas en aquellos que reciban
terapia inmunosupresora.
Recomendaciones especficas:
1.-Vacuna neumoccica: En el menor de 1 ao deben recibir esquema primario
366

anticuerpos antineumoccicos. Considere que esta vacuna fue introducida
3.-Vacuna virus papiloma humano: Debiera utilizarse vacuna tetravalente
en esquema de 3 dosis. No se dispone de estudios para vacuna bivalente en
transplantados.
4.-Vacuna antimeningoccica: Considerar su uso en caso de pacientes con
riesgo de enfermedad meningoccica invasora, tal como asplenia anatmica o
funcional, dficit de complemento y/o viajeros a pases con alta endemia. Se
debe utilizar vacuna conjugada tetravalente, en esquema de 2 dosis, separadas
por 8 semanas.
5.-Vacuna hepatitis B: Es segura, pero su inmunogenicidad puede verse afectada,
por lo que se recomienda en aquellos usuarios de terapias inmunosupresoras,
utilizar doble dosis, con punto de corte a los 10 aos, y medir ttulos de
anticuerpos antiHBs para determinar inmunogenicidad dos meses despus de
haber completado el esquema. En caso de no responder se deber repetir el
esquema y reevaluar ttulos nuevamente al finalizar. Las pautas interrumpidas
por cualquier motivo se recomienda continuarlas sin volver a empezar. Si la
serie se interrumpe despus de la 1era dosis se debe colocar inmediatamente
la 2da dosis y luego la 3era dosis con un intervalo al menos 2 meses despus;
si la interrupcin es despus de la 2da dosis, entonces la 3era dosis se debe
colocar inmediatamente. Considere que esta vacuna fue introducida el 2005
en nuestro PNI.
si es menor de 15 aos y de adultos si es mayor de 15 aos. Si naci antes del
2005 y tampoco ha recibido vacuna contra hepatitis B, considere formulacin
combinada hepatitis A y B, en 2 dosis separadas por 6 meses.
III.-Pacientes inmunosuprimidos por uso de corticoides

Los nios sometidos a corticoterapia pueden mostrar inmunodeficiencia segn
la dosificacin y tiempo de uso de ella. La dosis mnima de corticosteroides
sistmicos y el lapso de administracin que baste para originar inmunosupresin
367
en un menor por lo dems sano no se han definido con exactitud. Se considera

que dosis equivalentes a 2 mg o ms de prednisona/kg de peso al da o su
equivalente, hasta un total de 20 mg/da para nios que pesan ms de 10
kg, en particular si se administra por ms de 14 das, es una dosis suficiente
para despertar preocupacin respecto de la inocuidad de las vacunas de
microorganismos vivos.
Dosis bajas o moderadas de corticosteroides sistmicos diariamente o en das
alternos. Los nios que reciben menos de 2 mg de prednisona o su equivalente/
kg de peso al da o <20 mg/d si pesa ms de 10 kg, pueden recibir vacunas de
microorganismos vivos atenuados durante la corticoterapia.
Dosis altas de corticosteroides sistmicos diariamente o en das alternos
durante menos de 14 das. Los nios que reciben 2 mg de prednisona o su
equivalente/kg de peso al da o 20 mg/da si pesa ms de 10 kg pueden recibir
vacunas de microorganismos vivos atenuados inmediatamente terminado el
tratamiento. Sin embargo, algunos expertos recomiendan retrasar la vacunacin
para hacerla dos semanas despus de haberse suspendido la corticoterapia,
en la medida de lo posible (si el estado del enfermo permite la interrupcin
temporal).
Dosis altas de corticosteroides sistmicos diariamente o en das alternos
durante 14 das o ms. Los nios que reciben 2 mg de prednisona o su
equivalente/kg de peso al da o 20 mg/d, si pesa ms de 10 kg, no deben recibir
vacunas de microorganismos vivos atenuados hasta que se haya interrumpido
la corticoterapia durante un mes, como mnimo.

la inmunogenicidad depender del esquema a utilizar y el estado inmune del
sujeto.
Recomendaciones especficas
anticuerpos anti neumoccicos. Considere que esta vacuna fue introducida
368

3.-Vacuna hepatitis B: Es segura, pero su inmunogenicidad puede verse afectada,
por lo que se recomienda en aquellos usuarios de terapias inmunosupresoras,
utilizar doble dosis, con punto de corte a los 10 aos, y medir ttulos de
anticuerpos antiHBs para determinar inmunogenicidad dos meses despus de
haber completado el esquema. En caso de no responder se deber repetir el
esquema y reevaluar ttulos al finalizar nuevamente. Las pautas interrumpidas
por cualquier motivo se recomienda continuarlas sin volver a empezar. Si la
serie se interrumpe despus de la 1era dosis se debe colocar inmediatamente
la 2da dosis y luego la 3era dosis con un intervalo al menos 2 meses despus;
si la interrupcin es despus de la 2da dosis, entonces la 3era dosis se debe
colocar inmediatamente. Considere que esta vacuna fue introducida el 2005
en nuestro PNI.
si es menor de 15 aos y de adultos si es mayor de 15 aos. Si es mayor de 9
aos y tampoco ha recibido vacuna contra hepatitis B, considere formulacin
combinada hepatitis A y B, 2 dosis separadas por 6 meses.
transplantados.
por 8 semanas.
7.-Vacunas vivas: Verifique los criterios de dosis de corticoides para decidir
contraindicacin. En caso necesario reemplace vacuna de polio oral por polio
inactivada.
IV.-Pacientes con transplante heptico

La necesidad especial de inmunizacin en los pacientes con transplante
heptico surge de la actividad inmunosupresora tanto de la enfermedad de base
como de la terapia post transplante o del rechazo del rgano transplantado.
Existen 2 estrategias de inmunizacin:
a) Pretransplante, con el objetivo de evitar las infecciones que ocurren
precozmente en el periodo postransplante.
b) Postransplante, con el objetivo de evitar infecciones tardas. Las
enfermedades hepticas crnicas alteran la inmunidad de los sujetos y hacen
369
que su respuesta no sea la misma que la de individuos sanos, pero en general es

mejor que la de los individuos transplantados.
vacunas y complementarlo previo al transplante. Vacunas inactivadas pueden
ser utilizadas con seguridad, sin embargo la inmunogenicidad depender del
esquema a utilizar y el estado inmune del sujeto. Vacunas vivas atenuadas
estn contraindicadas en aquellos que reciban terapia inmunosupresora, por lo
que idealmente deben ser administradas previo al transplante heptico.
anticuerpos antineumoccicos. Considere que esta vacuna fue introducida
2.-Vacuna influenza: Vacunacin anual con vacuna inactivada intramuscular,
desde 1 mes post transplante. Estas vacunas no provocaran disfuncin del
injerto.
3.-Vacuna hepatitis B: Es segura, pero su inmunogenicidad puede verse
afectada, por lo que se recomienda en aquellos usuarios de terapias
inmunosupresoras, utilizar doble dosis, con punto de corte a los 10 aos, y
medir ttulos de anticuerpos antiHBs para determinar inmunogenicidad dos
meses despus de haber completado el esquema. Tambin pueden utilizarse
esquemas 0, 1, 2 y 12 meses, o esquemas acelerados 0, 7, 21 das y 6 meses.
En caso de no responder se deber repetir el esquema y reevaluar ttulos al
finalizar nuevamente. Las pautas interrumpidas por cualquier motivo se
recomienda continuarlas sin volver a empezar despus de la 1era dosis se debe
colocar inmediatamente la 2da dosis y luego la 3era dosis con un intervalo al
menos 2 meses despus; si la interrupcin es despus de la 2da dosis, entonces
la 3era dosis se debe colocar inmediatamente. Considere que esta vacuna fue
introducida el 2005 en nuestro PNI.
si es menor de 15 aos y de adultos si es mayor de 15 aos. Si es mayor de 9
aos y tampoco ha recibido vacuna contra hepatitis B, considere formulacin
370
combinada hepatitis A y B, 2 dosis separadas por 6 meses.

transplantados.
por 8 semanas.
7.-Vacunas vivas: Todas las vacunas vivas estn contraindicadas en estos nios
una vez transplantados. Reemplace vacuna de polio oral por polio inactivada.
En caso de utilizarlas, debiera ser al menos cuatro semanas previo al transplante.
V.-Falla intestinal refractaria

la inmunogenicidad podra verse disminuida en casos de desnutricin severa.
1.-Vacuna influenza: Vacunacin anual desde los 6 meses de vida, con vacuna
inactivada intramuscular.
2.-Vacuna hepatitis A: Segura e inmunognica, puede administrarse en 2
dosis, separadas por 6 a 18 meses, partiendo desde los 12 meses, con dosis
peditricas si es menor de 15 aos y de adultos si es mayor de 15 aos. Si es
mayor de 9 aos y tampoco ha recibido vacuna contra hepatitis B, considere
formulacin combinada hepatitis A y B, 2 dosis separadas por 6 meses. En
caso de no responder se deber repetir el esquema y reevaluar ttulos al finalizar
nuevamente.
3.-Vacuna rotavirus: Existe escasa informacin respecto de su uso en pacientes
con falla intestinal refractaria. En base a reportes de casos, se menciona que la
vacuna pentavalente sera segura en su esquema habitual de 3 dosis.
4.-Vacuna polio: No existen datos de contraindicacin respecto de su
presentacin oral, sin embargo, esta podra verse afectada segn la magnitud
del defecto anatmico/funcional, por lo que se preferira uso inyectable.
VI.-Alergias alimentarias
Los eventos adversos a vacunas son comunes, pero habitualmente no son
de naturaleza alrgica, por lo que incluso los nios con alergias alimentarias
pueden ser vacunados de manera segura, tomando algunas consideraciones
especficas. La anafilaxia se presenta cada 1 por 1 milln de dosis, pudiendo
371
ser causada por varios agentes procedentes de alimentos que pueden estar
presentes en algunas de ellas. En caso de anafilaxia, se sugiere evaluacin por
alerglogo previo a la vacunacin.
Recomendacin general: Cada vez existe ms informacin respecto de
lo seguro que es vacunar, por lo que se recomienda revisar y completar el
calendario nacional de vacunas de manera habitual, No existe informacin
que contraindique el uso de vacunas de rotavirus en estos pacientes. Existe
un reporte de 4 casos de anafilaxia en pacientes con alergia a proteina de leche
de vaca luego de la administracin de la vacuna de polio oral, sin embargo no
hay evidencia suficiente que lo transforme en una contraindicacin y la gran
mayora de los pacientes con este tipo de alergia pueden vacunarse de manera
segura.
-Alergia al huevo: Las vacunas que poseen ovoalbmina son las de influenza,
rabia y fiebre amarilla. Respecto de vacuna antiinfluenza, varios estudios han
demostrado que los pacientes alrgicos no poseen ms riesgo de anafilaxia que
los no alrgicos, por lo que podran recibir anualmente la vacuna inactivada.
Esta conducta e informacin no es extrapolable a la vacuna nasal, con virus
vivo atenuado (no disponible en Chile en este momento). En relacin a la
vacuna contra fiebre amarilla, se recomienda en los pacientes con alergia al
huevo realizar test cutneo previamente y si sale positivo, o si es alergia severa
se deben hacer pruebas de desensibilizacin previo a vacunar. Esta misma
conducta se recomienda para vacuna antirrbica al indicarla de manera electiva,
en caso de utilizar vacunas producidas en cultivos celulares de embrin de
pollo purificados. En caso de requerirse vacunacin post exposicin, no existen
contraindicaciones, puesto que la letalidad por rabia comanda la decisin de
vacunar, debindose privilegiar el uso de vacunas en base a clulas diploides
humanas. No existe contraindicacin contra vacuna de sarampin, ya que esta
se produce en embriones de pollo y no en huevos.
-Alergia a protenas de pollo: Consideraciones semejantes a la alergia al
huevo y uso de vacuna antiinfluenza se aplican para esta alergia y la vacuna
del sarampin. La vacuna de fiebre amarilla puede contener protenas de
pollo en su composicin, no existiendo contraindicacin formal, por lo que se
recomienda evaluacin por inmunlogo previo a la vacunacin.
-Alergia a gelatina: Vacunas que utilizan gelatina como estabilizador son
algunas marcas de influenza, fiebre amarilla y rabia. Si el paciente no presenta
alergia al ingerir gelatina, podr vacunarse de forma habitual, pero en caso de
anafilaxia deber ser evaluado por inmunlogo previamente. Considerar que
los alrgicos a carne de vacuno o cerdo pueden presentar hasta en un 16 y 38%
respectivamente anticuerpos cruzados tipo IgE contra gelatina.
372
-Alergia a levaduras: Las vacunas de hepatitis B y antipapiloma humano

tetravalente son producidas en Saccharomyces cerevisiae, y la vacuna
antimeningococo tetravalente ACWY conjugada con CRM197 tambin posee
proteinas de levaduras. En caso de existir historia de anafilaxia a levaduras se
debe evaluar por inmunlogo previo a administrar estas vacunas.
Alergia a leche: Vacunas ttanos, difteria y pertussis acelular poseen
nanogramos de caseinato, no incidiendo en consideraciones especiales para
estos pacientes.
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373
ESTUDIO RADIOLOGICO SIMPLE Y CONTRASTADO DEL

TUBO DIGESTIVO
Dr. Jos D. Arce V.
Los estudios de imagen constituyen sin duda un valioso apoyo al diagnstico.
En el caso de los estudios radiolgicos al estar involucrado el uso de radiaciones
ionizantes, su objetivo debe estar orientado a obtener la mayor cantidad de
informacin, con el menor uso de radiacin posible, todo ello efectuado en
forma oportuna.
Una adecuada informacin clnica facilita la labor y va en directo beneficio del
paciente. La solicitud de examen debe incluir sntomas o sospecha diagnstica.
En el caso que haya un procedimiento, el radilogo debe informar a los padres
respecto a este y requerir de ellos informacin necesaria, para guiar el examen.
En algunos casos la comunicacin directa con el mdico referente resultada
clarificadora, como tambin la revisin del registro o ficha clnica.
La observacin y palpacin del paciente por quien efecta el examen en
ocasiones resultan de gran utilidad en la pesquisa diagnstica. La existencia de
exmenes previos y su anlisis es indudablemente una gran ayuda.
Radiografa simple
La radiografa simple bien indicada, es una buena herramienta en diferentes
procesos patolgicos del tubo digestivo peditrico, particularmente en
procesos obstructivos en recin nacidos y lactantes.
Considerando el aire como un contraste natural, en el perodo neonatal, la
pesquisa se orienta principalmente a anomalas congnitas del tubo digestivo
y en lactantes a procesos adquiridos como invaginacin, hernias u obstruccin
post-quirrgica.
En nios mayores la utilidad es ms limitada, sin embargo an son la primera
eleccin ante la investigacin de ingestin de cuerpos extraos radiopacos,
procesos obstructivos y algunos cuadros de abdomen agudo.
En el caso de obstruccin las proyecciones anteroposterior (AP) de pie y
decbito son las mayor utilidad. Para la investigacin de cuerpo extrao la
proyeccin AP decbito es til para comprobarlo y la proyeccin lateral para
determinar su ubicacin.
En pacientes graves difciles de movilizar y en los cuales se quiera investigar
neumoperitoneo o la presencia de niveles lquidos, la proyeccin lateral en
decbito con rayo horizontal, proporciona en forma adecuada la informacin
necesaria.
374
Estudios baritados
Los estudios baritados estn orientados a estudiar la anatoma del tubo
digestivo, en cuanto a posicin, morfologa, distribucin de las asas, procesos
inflamatorios y alteraciones de la pared o lumen intestinal.
El estudio de esfago, estmago y duodeno debe alcanzar al menos el ngulo
de Treitz para descartar anomalas de fijacin.
Alteraciones como reflujo gastroesofgico o procesos que comprometan la
mucosa tienen un bajo rendimiento con estos mtodos de examen, existiendo
otro tipo de estudios que la demostraran en mejor forma.
La posibilidad de grabar el estudio radioscpico, permite estudiar procesos
dinmicos como la deglucin y son de particular importancia especialmente en
aquellos, pacientes en que la posibilidad de una gastrostoma es considerada.
La enema baritada efectuada con bario diluido y en algunos casos con medio
de contraste hidrosoluble, son tiles para descartar procesos obstructivos del
tubo digestivo inferior.
Una indicacin poco frecuente de estudio con contraste del colon es la
hemorragia digestiva baja. En estos casos el examen debe ser efectuado en
doble contraste usando bario y aire y requiere preparacin previa del colon y
su uso es ms bien complementario al estudio endoscpico.
Un complemento del diagnstico y en el aspecto de la radiologa intervencional,
es la reduccin hidrosttica o neumtica de la invaginacin.
Consideraremos algunas patologas en las cuales los exmenes radiolgicos
convencionales son tiles, de acuerdo a la edad del paciente, especialmente los
procesos obstructivos que en el paciente peditrico son el resultado final de una
amplia gama de etiologas.
- Obstruccin neonatal alta (Atresia esofgica): La primera aproximacin
al diagnstico es el estudio simple de trax en proyecciones anteroposterior
(AP) y lateral (L) ambas incluyendo el cuello, adems se debe evaluar el
abdomen en proyeccin AP.
La bsqueda va dirigida a la presencia de una bolsa esofgica superior dilatada,
ubicada posterior a la trquea, a la cual la desplaza levemente hacia anterior.
La presencia de aire en el abdomen confirmar la existencia de una fstula
distal.
Se debe tener presente la asociacin con anomalas seas, cardiacas y del tubo
digestivo, por lo cual se debe observar atentamente el estudio en su bsqueda.
El estudio baritado en estos pacientes debe confirmar la atresia, determinar la
longitud del segmento esofgico proximal, investigar la existencia de fstulas
proximales y la posicin del arco artico, para orientar proximales y la posicin
375
del arco artico, para orientar existencia de fstulas proximales y la posicin

del arco artico, para orientar al cirujano. Este tipo de estudio est indicado
ante un estudio simple no concluyente o la fuerte sospecha de una fstula y se
debe efectuar bajo visin radioscpica y con una sonda colocada en el extremo
ciego. Solo es necesario una pequea cantidad de bario diluido, que debe ser
aspirado concluido el examen.
- Cuadros obstructivos que producen vmitos: Causas de vmitos en el
recin nacido son: hernia del hiatus, atresia o estenosis duodenal, yeyunal o
rotacin incompleta con vlvulo. Patologas menos frecuentes son estenosis
pilrica, membrana esofgica o antral. Las lesiones obstructivas del tubo
digestivo inferior tales como leo meconial, atresia del leon o enfermedad de
Hirschsprung se manifiestan con vmitos ms tardamente.
Un importante nmero de procesos obstructivos se pueden diagnosticar en
los estudios prenatales sin embargo otros se manifiestan slo despus del
nacimiento. En estos ltimos el clnico al solicitar un examen debe considerar
que el vmito es un problema real y no slo un reflujo fisiolgico. La existencia
de vmito bilioso puede orientar a un problema obstructivo ms all de la
desembocadura de la ampolla de Vater.
En el recin nacido la distribucin del aire puede ya orientar a un problema
obstructivo, as por ejemplo una doble burbuja conformada por aire en
estmago y duodeno orientara a un problema obstructivo a nivel duodenal.
La existencia de vmito explosivo en recin nacido y lactante menor es
indicacin de estudio ultrasonogrfico que demostrar en forma directa la
patologa, si este no es concluyente o no est disponible, la opcin es el estudio
contrastado. Los estudios baritados demuestran en mejor forma la causa
obstructiva parietal o intrnseca.
El estudio baritado del tubo digestivo superior, en el caso de demostrar reflujo,
no logra discriminar si este es fisiolgico o corresponde a una enfermedad por
reflujo gastroesofgico, tampoco puede dimensionar su gravedad. La utilidad
del examen es estudiar la anatoma y descartar otro tipo de patologa que pueda
ser causa de vmito.
- Cuadros obstructivos que producen constipacin. En recin nacidos
el meconio debe ser expulsado en las primeras 48 horas de vida. La falla en la
expulsin es siempre obstructiva ya sea mecnica, asociada a malformacin
anorectal o funcional por aganglionosis o enfermedad de Hirschsprung. Otras
causas incluyen: asfixia neonatal, inmadurez funcional del intestino, sndrome
del tapn meconial, uso de drogas maternas o anestesia, atresia de leon o
colon, leo meconial.
En nios mayores la constipacin es un motivo frecuente de consulta, siendo
la enfermedad de Hirschsprung una causa a descartar. En el mayor de un mes
376
y menor de dos aos se deben considerar adems las causas dietticas,

malformacin anorectal, hipotiroidismo, disrafia espinal o dao neurolgico
y en el mayor de dos aos de edad, la constipacin funcional es la causa ms
comn, adems de factores dietticos y patologas anorectales.
El estudio radiolgico tiene como objetivo, principalmente, excluir aquellas
causas que requieran de tratamiento especfico y est especialmente indicado
cuando se sospecha una enfermedad de Hirschsprung. La regin ms afectada
es la rectosigmoidea en el 75% de los casos. La aganglionosis completa del
colon es menos frecuente. En algunos casos la enfermedad est limitada
al segmento esfinteriano o segmento ultracorto y afecta al 14-20% de los
pacientes. El intestino delgado se afecta muy infrecuentemente.
En general la enfermedad se expresa dentro de los tres primeros meses de vida
o dentro del primer ao. Slo un 10% de los pacientes inicia sntomas ms
tardos y corresponden a segmento ultracorto.
Puede haber complicaciones en la etapa de recin nacido como enterocolitis
necrotizante o perforacin intestinal.
La radiografa de abdomen simple, en proyeccin AP en decbito dorsal es
suficiente. Se puede observar distensin de asas de delgado y colon y a veces se
logra demostrar un menor calibre del colon distal, correspondiente al segmento
aganglinico. De utilidad y ante una fuerte sospecha de patologa obstructiva
distal, resulta til una proyeccin lateral con rayo horizontal colocando un
almohadn en la parte baja del abdomen para dirigir el aire hacia el recto.
Tambin es til esta proyeccin en malformacin anorectal.
En presencia de complicaciones como enterocolitis necrotizante se puede
demostrar neumatosis intestinal. Demostrada la ausencia de aire libre en la
cavidad peritoneal se puede efectuar el estudio contrastado.
El enema baritado debe realizarse sin preparacin intestinal previa, ya que los
enemas evacuantes pueden dilatar la zona aganglinica hacindola inaparente
al momento del estudio. Se debe usar la menor cantidad de contraste posible y
slo contrastar hasta el nivel del ngulo esplnico, para evitar impactacin
fecal del bario. Se efectan controles tardos a las 24 horas, para evaluar
en mejor forma las zonas aganglinicas y la eliminacin del bario.
El enema baritado es diagnstico de esta patologa en alrededor del 70%
de los casos, cuando demuestra la llamada zona de transicin comnmente
ubicada en rectosigmoides (75%), determinada por una disminucin de
calibre del segmento aganglinico del colon y dilatacin del colon proximal
normal. Tambin pueden observarse contracciones anormales del colon
afectado y retencin de contraste en los controles tardos. En la aganglionosis
377
total del colon, se observa una disminucin de calibre de todo el colon, sin
zona de transicin y el examen puede no ser diagnstico. En la variedad de
segmento ultracorto, el enema baritado no es diagnstico y muestra dilatacin
de todo el colon, especialmente del segmento distal, sin zona de transicin y con
abundante materia fecal, indistinguible de lo observado en una constipacin de
tipo funcional o no orgnica.
El diagnstico de Enfermedad de Hirschsprung se confirma con manometra
y biopsia rectal. El estudio por biopsia debe ser realizado con posterioridad
al estudio baritado debido al riesgo de perforacin. En aquellos cuadros
obstructivos en que se sospeche tapn meconial o leo meconial resulta til el
estudio con medio de contraste hidrosoluble que adems de diagnstico tienen
un efecto teraputico.
En nios mayores la presencia de retencin fecal y su diferenciacin con una
masa abdominal puede ser bien establecida con un estudio radiolgico simple.
- Ingestin de cuerpo extrao: Los objetivos del estudio radiolgico

son determinar el tipo de objeto ingerido, su ubicacin y la posibilidad de
complicaciones asociadas. La exploracin debe incluir cuello, trax y abdomen
en proyecciones AP y lateral.
Se debe tener en consideracin que una gran parte de los cuerpos extraos
ingeridos no son opacos por tanto el estudio radiolgico puede ser
completamente normal.
En la exploracin del cuello y ante la existencia de un cuerpo extrao
impactado por un tiempo prolongado se debe poner atencin cuidadosa a las
partes blandas y va area que pueden estar comprometidos por el proceso
inflamatorio secundario.
Algunas complicaciones pueden ser pesquisadas en el estudio simple, sin
embargo en algunos casos son necesarias otras tcnicas de imagen.
Conclusin
An cuando actualmente de uso limitado, por el desarrollo de otras tcnicas de
imagen, los estudios radiolgicos convencionales, son de utilidad especialmente
en procesos obstructivos en nios menores. La investigacin de ingestin de
cuerpos extraos y sus eventuales complicaciones son indicacin primaria de
estos mtodos de imagen.
378
REFERENCIAS
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infants and children. Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2008
2.- Berrocal T, Lamas M, Gutirrez J, Torres I, Prieto C, del Hoyo ML:
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6. - Meneghello J: Pediatra. Quinta edicin. Editorial Mdica Panamericana.
379
ECOTOMOGRAFIA EN ENFERMEDADES DIGESTIVAS

DE LOS NIOS
Dra. Georgette Pose L.
La ecografa o Ultrasonido (US) abdominal es un mtodo muy til en la
evaluacin de la anatoma normal y anormal del tubo digestivo en pediatra.
Hay numerosas razones para considerarla una tcnica especialmente atractiva
en el grupo peditrico. Dentro de sus ventajas estn: el no usar radiacin
ionizante, el poder ser realizada en paciente ambulatorios que no cooperan o
en pacientes hospitalizados al lado de sus camas, ya sea en sus habitaciones,
unidades de tratamiento intensivo o servicios de urgencia.
El uso de transductores lineales de alta resolucin ha mejorado significativamente
la visualizacin de las paredes del tubo digestivo y, la tcnica con modo doppler
color ha permitido identificar procesos inflamatorios de diferentes etiologas o
patologas isqumicas.
El rol del US en la Patologa del tubo digestivo puede dividirse en 2 grandes
grupos etarios: los nios recin nacidos y el grupo constituido por lactantes y
nios mayores.
I.- US en la patologa digestiva del nio recin nacido

Su importancia guarda relacin con la confirmacin diagnstica de las
complicaciones digestivas de los RN prematuros que presentan enterocolitis
necrotizante (ECN). En estos nios el US permite visualizar neumatosis
no detectable por radiografas, perforaciones intestinales con aire o lquido
libre intraperitoneal en cantidades muy pequeas, as como aire portal.
Con doppler color es posible visualizar fenmenos inflamatorios de las asas
intestinales con aumento de la vascularizacin o fenmenos isqumicos con
adelgazamiento e irregularidad de las paredes de las intestinales, asociado a
desaparicin del flujo vascular en presencia de isquemias severas antes de que
se produzca su perforacin.
US abdominal de RN pretrmino con ECN complicada. Flecha: Burbujas

intraperitoneales (neumoperitoneo) en una perforacin intestinal.
380
US abdominal de RN pre-trmino con ECN complicada. Flechas: Neumatosis

intestinal como burbujas de aire alrededor de las paredes intestinales. Punta de
flecha: lquido libre turbio secundario a perforacin.
US abdominal de RN pre-trmino con ECN complicada. Flechas: Doppler color

de asas engrosadas e hipervascularizadas. Punta de flecha: asas adelgazadas
hipovascularizadas sugerentes de isquemia.
II.- Patologa digestiva del lactante y nio mayor

En el lactante y nio mayor el principal rol de la Ecografa es el diagnstico
de emergencias quirrgicas como:

Estenosis hipertrfica del ploro

Vlvulo intestinal

Invaginacin intestinal ileoclica

Apendicitis aguda

Complicaciones derivadas de remanentes embrionarios como
divertculo de Meckel, duplicacin intestinal y uraco persistente.

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es una patologa
emergente en pediatra, siendo la ecografa un excelente mtodo diagnstico
y de seguimiento, sobre todo porque no usa radiacin ionizante, lo que
adquiere gran relevancia en patologas crnicas que requerirn una gran
cantidad de estudios imaginolgicos a lo largo de la vida.
1.- Estenosis hipertrfica del ploro (EHP): Corresponde a una
hipertrofia adquirida del msculo pilrico. Ocurre en nios de 2 a 6
381
semanas de vida. Ms frecuente en varones, con una relacin 5:1 y

principalmente en primognitos. Ocasionalmente en el examen fsico se puede
palpar una masa oliva en el cuadrante superior derecho, pero en la mayora
de los pacientes se requiere de las imgenes para la confirmacin diagnstica.
El US demuestra el msculo pilrico engrosado y elongado con dimetros que
superan 1.6 cm en eje longitudinal y 0.3 cm en su dimetro transverso. Adems
es posible visualizar ondas peristlticas gstricas potentes que no vencen la
resistencia de un msculo pilrico hipertrofiado.
US de EHP. Destaca msculo hipertrofiado >1.6 cm. en su eje longitudinal y

0.4 cm. de grosor (normal < 1,3cm y grosor < 3mm).
2.- Vlvulo de intestino medio: Se produce como complicacin de

malrotacin intestinal secundaria a fijacin anormal del mesenterio, que puede
torcerse alrededor de la arteria mesentrica superior provocando isquemia del
intestino medio. En los casos de mal rotacin sin vlvulo, el US muestra la
inversin de los vasos mesentricos, ubicndose la arteria mesentrica a la
derecha de la vena.
Malrotacin intestinal: Inversin de los vasos mesentricos
382
US de vlvulo intestinal: Imagen en remolino que representa la torsin

del mesenterio alrededor de los vasos mesentricos que provoca isquemia
intestinal
3.- Invaginacin intestinal: Es la causa ms frecuente de abdomen agudo en

lactantes y nios en edad preescolar. El 70- 80 % de todas las invaginaciones
ocurre antes de los 2 aos, con un 75 % de los casos en el primer ao de vida.
Un segmento intestinal con su mesenterio se introduce dentro de la luz del
segmento intestinal adyacente. Su localizacin ms frecuente es ileoclica
(75 - 90 % de los casos), aunque tambin puede haber invaginaciones leoleo-clicas e leo-ileales. Su diagnstico es clnico y se corrobora con los
hallazgos imagenolgicos. El US en la actualidad es el mtodo de eleccin en
su diagnstico, con sensibilidad de 100 % y especificidad de 88 %.
Su aspecto ecogrfico en un corte transversal es de un picarn o donut. Se
visualiza un anillo externo hipoecogico (o negro) correspondiente al asa
receptora que rodea el asa invaginada de leon con su meso ecognico (o
blanco). En un corte longitudinal tiene el aspecto de pseudo rin con 2 capas
hipoecognicas y en el centro una ecognica dada por el mesenterio edematoso
y las adenopatas.
US de invaginacin. Corte transversal (der.) con imagen en picarn. Corte

longitudinal (izqda.) con imagen en pseudo rin que corresponde a las asas
involucradas, la receptora y la invaginada, incluyendo mesenterio (punta de
flecha) y adenopata (flechas).
383
El principal hallazgo US que sugiere compromiso isqumico es la falta de flujo

con doppler color. Descartando isquemia de los segmentos comprometidos, se
puede intentar la desinvaginacin mediante tcnica no quirrgica, con aire,
agua o bario bajo fluoroscopa o, hidrosttica combinada con US , teniendo
esta ltima la ventaja que no utiliza radiacin ionizante durante el diagnstico
ni en la reduccin.
La ciruga se realiza slo con signos de peritonitis o doppler (-) lo que orienta
a isquemia.
La invaginacin leo-leal puede encontrarse como complicacin de un cuadro
de clicos por aumento del peristaltismo, pero a diferencia de la leoclica
es de menor tamao, se ubica en la regin periumbilical y NO es de resolucin
quirrgica, ya que el 90% se resuelve en forma espontnea.
4.- Apendicitis aguda: Es la causa ms frecuente de abdomen agudo quirrgico
en nios. La incidencia es de 4 casos por 1000. En aproximadamente 1/3
de casos los sntomas son atpicos y el diagnstico clnico no es certero. El
diagnstico tardo se asocia a complicaciones importantes como perforacin,
formacin de abscesos, peritonitis, sepsis, obstruccin intestinal y muerte.
La utilidad del US se encuentra en el grupo de nios en que los hallazgos
clnicos son equvocos. El US es un examen operador y equipo ecogrfico
dependiente. Su sensibilidad es de 86-96 % y la especificidad de 89-98 %.
Debe usarse transductores lineales de alta resolucin, utilizando la tcnica de
compresin graduada.
Es importante obtener la visualizacin completa del apndice para evitar falsos
negativos en aquellas apendicitis focales distales. Los criterios diagnsticos de
apendicitis aguda no perforada son visualizar el apndice como una estructura
tubular con fondo de saco ciego, no compresible, > 6 mm de dimetro
transverso, otros hallazgos son la presencia de apendicolito, el aumento de
la ecogenicidad periapendicular que representa infiltracin inflamatoria de la
grasa, o en casos de complicacin o perforacin se puede evidenciar la prdida
de la capa ecognica correspondiente a la submucosa de la pared apendicular
y la presencia de colecciones lquidas o abscesos periapendiculares o plvicos.
El Doppler color apoya el diagnstico demostrando hiperemia en la pared
apendicular.
384
US de apendicitis aguda con apendicolito en su lumen. Pared engrosada con

dimetro > 6 mm
US doppler color de apendicitis aguda con hiperemia de la pared apendicular y

edema de la grasa periapendicular
Las principales causas de falsos negativo en el estudio con US son: apndice de
localizacin retrocecal, apndices de localizacin atpica y la apendicitis focal
que afecta el extremo distal.
Los principales falsos positivos son las inflamaciones periapendiculares
secundarias a enfermedades inflamatorias intestinales y la patologa relacionada
a divertculo de Meckel.
En pacientes muy meteorizados u obesos en que el US no es concluyente se
recomienda complementar con Tomografa Computada (TC), que permite
visualizar los abscesos pelvianos y peri apendiculares, la relacin con estructuras
adyacentes y la extensin abdominal.
5.- Divertculo de Meckel: Es un remanente embrionario al igual que las
duplicaciones intestinales y remanentes uracales. Se origina por la persistencia
embriolgica del conducto onfalomesentrico. Existe en cerca de un 2% de la
poblacin. Situado en el tercio distal del intestino delgado puede complicarse a
cualquier edad y ser responsable de obstruccin, hemorragia digestiva, invaginacin
intestinal aguda o bien presentar una complicacin infecciosa. Su diagnstico
por tcnicas de imgenes es difcil, pero debe sospecharse en la ecografa, ante
sntomas inflamatorios de fosa iliaca derecha con apndice normal. Tambin
385
frente a una anomala de origen digestivo conectada al leon distal o al

visualizarse en la masa de una invaginacin.
US de abdomen agudo: Der: Apndice de aspecto normal; Izq. :estructura

tubular semejante a un apndice inflamado, que result ser un divertculo de
Meckel complicado en el mismo paciente.
- Duplicacin intestinal: Corresponde a recanalizacin anormal del tubo

digestivo con formacin de quistes entricos revestidos con epitelio intestinal
y unidos al borde mesentrico. Ms comn en esfago e leon terminal. El
diagnstico puede ser prenatal; 85% se diagnostica el primer ao de vida. Se
presentan como masa, obstruccin intestinal, perforacin, vmitos, distensin,
hemorragia digestiva. Pueden asociarse a anomalas vertebrales. 15-20% de
los casos presentan mucosa gstrica.
US muestra masa qustica de diversas ecogenicidades hipo o ecognicas
dependiendo del contenido proteico del moco, delimitada por una pared
estratificada caracterstica de la pared intestinal normal.
US de quiste de duplicacin: Masa qustica de pared estratificada anecognica

(izqda), ecognica (centro) y pieza anatmica de quiste abierto(der), que
obstruye el lumen intestinal verdadero.
6.- Enfermedad inflamatoria intestinal (EII)
EII representa una patologa emergente en pediatra. Corresponden a procesos

inflamatorios inespecficos y crnicos que afectan el tracto gastrointestinal.
Tienen una incidencia anual de 5,3 por 100.000 nios menores de 16 aos,
segn lo publicado en el British Pediatric Surveillance Unit. Del total de casos
de colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn, el 20% y 25% ocurre en nios,
respectivamente. Mientras que la mayora de los casos de colitis indeterminada
se desarrolla en la niez.
386
En el proceso diagnstico, hay alternativas no radiolgicas y radiolgicas.

Las no radiolgicas consisten bsicamente en el estudio histolgico mediante
biopsia a travs de endoscopa.
De las modalidades de imgenes disponibles, las que ms aportan al diagnstico,
son US y TC -en especial US- dado que no utiliza radiacin ionizante y es
de bajo costo. Aunque hay estudios con enterografa por resonancia magntica
(RM), que demuestran gran precisin diagnstica por su alta resolucin tisular,
las limitaciones en la realizacin de este estudio, siguen haciendo preferibles
los 2 mtodos anteriormente mencionados. El rol de las imgenes es determinar
la extensin y distribucin del compromiso del tubo digestivo, demostrar si
hay dilatacin de ste y evaluar la estratificacin de sus capas, adems de
evidenciar los hallazgos perientricos para planificar una terapia directa, segn
el segmento de intestino comprometido y establecer un plan nutricional. La
sensibilidad y especificidad son aproximadamente de 89.7% y 95.6% entre
el US y TC respectivamente. El estudio US puede realizarse con o sin ayuno.
Se debe realizar un estudio abdominal convencional, luego localizar el rea de
inters y sitio del dolor, haciendo compresin focal progresiva de los distintos
segmentos, verificando calibre y permeabilidad de stos para determinar la
localizacin de la lesin. Hay que buscar alteraciones parietales (estratificacin,
grosor y cambios inflamatorios con uso de doppler color) y alteraciones periintestinales (ascitis, adenopatas, masas, hipertrofia grasa perienteral).
En Enfermedad de Crohn los elementos a buscar en US son la asociacin
de engrosamientos localizados, segmentarios, no estratificados de la pared,
con engrosamiento localizado de la grasa mesentrica cuando el cuadro es de
larga data, inmovilidad de las asas a la presin con el transductor. Se puede
sospechar la existencia de ulceraciones y fstulas si se encuentran burbujas
de aire en las paredes engrosadas. En la evaluacin Doppler se observa una
importante actividad vascular en las zonas inflamatorias activas, al contrario
de lo que ocurre que en las zonas fibrosadas, cicatriciales. En un 73% de los
nios el compromiso es tanto del leon como del ciego. La ecografa subestima
las lesiones iniciales, la RM es superior para precisar la topografa y magnitud
de las lesiones, su carcter evolutivo y tambin las complicaciones: fstulas,
abscesos o estenosis.
387
US de enfermedad de Crohn: Corte trans. ( izq. ) y corte long.(izq.). En ambos

hay engrosamiento no estratificado de la pared intestinal del leon terminal, con
aumento de la ecogenicidad y del grosor de la grasa mesentrica.
Hoy en da, el US cumple un rol muy importante en la patologa digestiva del
tubo digestivo en pediatra, constituyendo la primera aproximacin diagnstica
frente al dolor abdominal tanto agudo, como recurrente, as como en el control
y seguimiento de las formas de Enfermedad Inflamatoria Intestinal.
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guiada por ultrasonido: una nueva opcin
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388
ROL DE RESONANCIA MAGNETICA Y TOMOGRAFIA

COMPUTARIZADA EN GEI
Dra. Karla Monne B.
La tomografa computarizada (TC) y la resonancia magntica (RM) son
herramientas tiles en patologas abdominales, muy especialmente en
alteraciones del tracto gastrointestinal. Salvo en el trauma, en la edad peditrica
estos exmenes se consideran habitualmente como de segunda lnea en el
estudio por imgenes y se utilizan cundo se requiere informacin adicional
para el diagnstico y/o manejo de pacientes peditricos.
Como criterio general en imgenes peditricas, debemos cuidar siempre de
obtener la informacin que el paciente requiere optando por los exmenes
menos invasivos y que involucren la menor dosis de radiacin posible para el
nio.
Para elegir la mejor opcin es necesario conocer las ventajas y desventajas de
cada uno de los exmenes:
A.- Tomografa computarizada

Es una modalidad de imagen precisa y rpida, que otorga excelente resolucin
espacial, permite complementar con reconstrucciones multiplanares y puede
efectuarse sin anestesia en la gran mayora de los nios, cuando se dispone
de tomgrafos multidetectores. La gran desventaja de la TC es que involucra
importante dosis de radiacin ionizante que, sumada a la mayor sensibilidad de
los nios, resulta en una alta tasa potencial de aparicin de tumores secundarios.
Es responsabilidad de clnicos y radilogos acotar las indicaciones y utilizar
las dosis ms bajas posibles cuando el paciente requiera el examen.
En la Tabla 1 se enumeran las distintas denominaciones que reciben los diversos
protocolos disponibles para el estudio abdominal mediante TC abdominal que
por su diversidad pueden resultar confusas para los mdicos clnicos.
389
Tabla 1.- Tipos de TC de abdomen y sus denominaciones

Tipo de
examen
TC
abdomen
TC
abdomen y
pelvis
Pielo TC o
Pielo TAC
Enterografa
por TC
Enteroclisis
por TC
Angio TC
rea
Anatmica
Bases
pulmonares
a alas iliacas
Bases
pulmonares
a pelvis
Bases
pulmonares
a pelvis
Abdomen y
pelvis
Abdomen y
pelvis
Contraste
ev
Si
Otros
Uso en nios
Con agua o
sin agua oral
Ocasional
Si
Con agua o
sin agua oral
Si, baja dosis
No
No
Litiasis
urinaria
Si
Contraste
lquido oral
Sonda y
contraste
oral
Utiliza
fases=
>dosis
Limitado
Orientado a
rea
determinada
Si
Si
Excepcional
Diagnsticos
seleccionados
B.- Resonancia magntica

Destaca por su excelente contraste tisular, gran capacidad multiplanar y en
especial porque el examen no involucra uso de radiacin ionizante. Si bien
estos procedimientos son razonablemente bien tolerados por los nios,
consumen mucho ms tiempo que los exmenes de TC (30 a 45 min) por lo que
nios menores de 5 a 7 aos requieren habitualmente de anestesia general. En
nuestro medio, el alto costo y la menor disponibilidad de la RM para pacientes
peditricos constituyen desventajas considerables del mtodo.
Dependiendo de la orientacin diagnstica, los exmenes de RM abdominal
podrn requerir uso de contraste. Destacan entre los ms frecuentes:
La colangiografa por RM se obtiene sin contraste (Figura 1).
Los estudios de vsceras macizas habitualmente requerirn contraste
ev segn sospecha diagnstica.
El examen del intestino requerir contraste oral y ev.
Figura 1
390
Al igual que en TC, el estudio del intestino mediante RM podr hacerse: con
aporte de contraste por va oral, y se denominar enterografa por RM, o
mediante instalacin de sonda, denominndose como enteroclisis por RM. El
contraste oral ms utilizado es el manitol. En Tabla 2 se resumen los diversos
protocolos disponibles para uso en patologa gastroenterolgica.
Tabla 2.- Tipos de estudios abdominales con RM, en patologa GEI

Tipo de
examen
RM
abdomen
ColangioRM
Enterografa
por RM
Enteroclisis
por RM
rea anatmica
Contrastes
Otros
Abdomen
Hepatobiliar y
pncreas
Abdomen
ev segn
diagnstico
No
Tiempo variable
segn diagnstico
Examen breve
Oral y ev
Abdomen
Oral y ev
Tiempo aprox.
45 min
Invasivo sonda
A continuacin analizaremos algunos de los cuadros clnicos ms frecuentes

en los que puede requerirse RM o TC.
1.- Patologa de va biliar

En el nio, el primer examen por imgenes de vescula, va biliar y pncreas es
siempre el ultrasonido (US). La colangiopancreatografa por RM (ColangioRM) es una efectiva herramienta no invasiva de estudio por imgenes para
evaluar la patologa biliopancretica en los casos que no son resueltos
adecuadamente por el US. En la mayor parte de estos cuadros patolgicos la
Colangio-RM otorga una alta precisin diagnstica, alrededor del 90%.
Es necesario precisar que pese a los progresos tcnicos de la ltima dcada,
an resulta limitado el estudio de va biliar en lactantes pequeos, por el escaso
dimetro de los conductos biliares.
2.- Abdomen agudo
La clnica sigue siendo muy importante en la evaluacin inicial del abdomen
agudo y el US es el examen de primera lnea en las imgenes, con excelente
resultado en manos expertas. Si despus de lo anterior persiste la duda entre
patologa mdica y quirrgica, en casos seleccionados la TC de abdomen y pelvis
puede ser de utilidad, as como tambin puede utilizarse en casos complejos que
requieren demostrar presencia o extensin de abscesos, en especial en abscesos
mltiples interasas (Figura 2); la TC y tambin el US pueden utilizarse como
gua en drenaje percutneo de abscesos intraabdominales. La obesidad dificilta
391
el diagnstico mediante US, por lo que en estos pacientes la TC de abdomen y

pelvis constituye una alternativa diagnstica.
Figura 2
Como alternativa en casos de duda diagnstica de apendicitis aguda, en los
ltimos aos se promueve tambin el uso de RM, con excelentes resultados.
3.- Enfermedad inflamatoria intestinal (EII)

Las imgenes son un componente importante de la evaluacin diagnstica
inicial de la EII. Las imgenes planares permiten una representacin precisa
de los cambios patolgicos intra y extraluminales para determinar extensin y
severidad de la enfermedad, intentar precisar si se trata de enfermedad de Crohn
o colitis ulcerosa y adems pesquisar presencia o ausencia de alteraciones
extraintestinales.
Como herramienta diagnstica, la TC se prefiere para las presentaciones
clnicas agudas que pueden involucrar complicaciones de eventual resolucin
quirrgica. Permite la identificacin y etapificacin de EII, demuestra
engrosamiento de pared intestinal, distensibilidad, presencia de estenosis y
compromiso extraintestinal, con sensibilidad de 85% y especificidad alrededor
de 95%. Si es necesario efectuar estudio con TC y las condiciones del paciente
lo permiten, es preferible optar por enterografa (Figura 3), que es rpida y no
invasiva, evitando la instalacin de sonda enteral que se instala bajo radioscopa
lo que adems aade mayor dosis de radiacin.
392
Figura 3
El rendimiento diagnstico de la enterografa y enteroclisis por RM son

semejantes a los mtodos descritos en TC y evitan el uso de radiacin. La
modalidad de eleccin es la enterografa por RM (Figura 4), ya que al igual
que en TC la enteroclisis requiere sonda nasoyeyunal que se instala bajo
radioscopa; la sonda debiera reservarse slo en pacientes que no logran ingerir
el volumen indicado. Este examen requiere anestesia en un pequeo porcentaje
de pacientes, fundamentalmente en nios pequeos.
La enterografa por RM tambin es til en la evaluacin y control de EII
conocida sin sintomatologa aguda, para valorar la eficacia del tratamiento y
precisar la necesidad de medidas adicionales, mdicas o quirrgicas.
Figura 4
Por otra parte, la RM es la modalidad de eleccin para la evaluacin de
complicaciones perirectales y perianales de la enfermedad de Crohn.
393
REFERENCIAS
1.- Hiorns M. Gastrointestinal tract imaging in children: current techniques.
Pediatr Radiol (2011) 41:42-54
2.- Riccabona M.CT in children: Why and what to consider for CT in
children.European Journal of Radiology 82 (2013) 1041-1042
3.- Parker B, Blickman J, Banes P. Gastrointestinal tract, Chapter 4 in Pediatric
Radiology, The Requisites. Mosby, Philadelphia. 3rd Edition, 2009. 62-102
4.- Chavhan G, Babyn P, Manson D, Vidarsson L. Pediatric MR
Cholangiopancreatography: Principles, technique, and clinical applications.
RadioGraphics 2008; 28:19511962
5.- Duigenan S, Gee M. Imaging of pediatric patients with inflammatory
bowel disease. AJR (2012) 199:907915
6.- Towbin A, Sullivan J, Denson L, Wallihan D, Podberesky D. CT and MR
Enterography in children and adolescents with inflammatory bowel disease.
RadioGraphics 2013;33:18431860.
394
ESTUDIOS CON RADIOISOTOPOS EN

PATOLOGIA DIGESTIVA INFANTIL
Dra. Gilda Donoso R.
La Medicina Nuclear es una tcnica diagnstica funcional, que utiliza un
trazador radioactivo el que se une a diferentes molculas segn la funcin
del rgano a estudiar. El Tc 99m es el istopo radioactivo ms utilizado por
sus caractersticas de vida media corta y energa adecuada para la obtencin
de imgenes de buena calidad. Estas imgenes son adquiridas en una gamma
cmara, equipo que detecta las radiaciones emitidas desde el paciente y las
transforma en imgenes. Generalmente son imgenes planares y en ocasiones,
tomogrficas.
La dosimetra de estos exmenes es baja en general, pero hay una exposicin a
radiacin, elemento que debe ser siempre considerado al solicitar tcnicas de
estudio que emitan radiaciones, sobretodo en la poblacin peditrica.
En este captulo se explicarn las tcnicas de medicina nuclear de uso ms
frecuente en el mbito gastrointestinal peditrico .
I.- Estudio de deglucin, salivagrama, reflujo gastroesofgico,

aspiracin pulmonar y vaciamiento gstrico.
Figura 1 Salivagrama y Aspiracin. Migracin del trazador desde esfago (E)

hacia estmago (S). Actividad aspirada en rbol traqueobronquial (A) Imagen
de Nuclear Medicine in Infancy. Treves el al.
Tcnica : Se utiliza Sulfuro de Coloide - Tc99M ( SC Tc99m) que se mezcla con
el volumen usual de leche del paciente o frmula lctea, jugo o simplemente
agua con azcar, el cual es administrado, en lo posible, en las horas habituales
de alimentacin.
Salivagrama y aspiracin pulmonar: se instila una gota de lquido marcado
en la lengua y se realiza una adquisicin dinmica por una hora de trax. Se
detecta aspiracin pulmonar de contenido oral, que es mucho ms frecuente
395
que aspiracin de contenido gstrico. Se busca el posible paso de trazador a

rbol traqueobronquial y/o pulmones.
Para evaluar aspiracin de contenido gstrico, generalmente asociado a estudio
de reflujo gastroesofgico, se realiza adquisicin esttica de trax en anterior
y posterior para detectar la presencia de trazador en campos pulmonares.
Imgenes a la hora, 2 y 24 h post ingesta de alimentacin marcada. Para
imgenes de 24 h es necesario un refuerzo de radiofrmaco marcado que debe
darse al paciente en la ltima alimentacin nocturna.
Deteccin de RGE
Adquisicin continua de trax y abdomen durante una hora despus de
terminada la alimentacin con lquido marcado. Se realiza anlisis visual y
se obtienen curvas de actividad tiempo en el esfago. Se busca aparicin de
actividad en esfago proveniente del estmago.
Vaciamiento gstrico: De lquidos, es lo habitual en pediatra y puede ser
evaluado junto con el estudio de reflujo gastroesofgico.
Tcnica: una vez ingerido el volumen de lquido marcado se realiza adquisicin
continua de abdomen por 1 hora. Ocasionalmente, control a las 2 h. Valor
normal (vara segn el centro): Retencin gstrica a la hora: 40 - 70 %.
II.- Deteccin de sangrado digestivo
Ante la presencia de sangrado digestivo en nios se recomienda realizar
estudio para detectar divertculo de Meckel como primera lnea y si este es
negativo, realizar estudio con glbulos rojos marcados.
a.- Estudio de divertculo de Meckel
Detecta la presencia de mucosa gstrica ectpica funcionante. Tcnica:
ayunas 4 horas, premedicacin con bloqueadores H2 para inhibir secrecin
gstrica del trazador que puede interferir en la interpretacin del examen.
Inyeccin ev de pertecnetato y adquisicin dinmica de abdomen y pelvis a 60
minutos. Imgenes anteroposterior y lateral pre y post miccin, para eliminar
la visualizacin de la vejiga que puede enmascarar algunos divertculos de
Meckel de localizacin retrovesical. Con sensibilidad: 85 % y Especificidad:
95%.
396
Figura 2 Estudio de Divertculo de Meckel positivo. Concentracin anormal

del trazador en hemiabdomen derecho, hacia anterior.
b.- Glbulos rojos marcados: Para evaluar sangrado digestivo bajo.

Tcnica: Se realiza la marcacin de glbulos rojos del paciente con Tc99m
con tcnicas simples in vivo, in vitro, o in vivo, in vitro segn la experiencia
de cada centro. Se realiza adquisicin continua de abdomen en proyeccin
anterior. Una imagen cada 1 minuto por 30 minutos. Luego controles a la hora,
2, 4, 6 y hasta 24 hrs. de seguimiento. Imgenes laterales si es necesario.
Figura 3 Estudio positivo muestra actividad del trazador fuera del compartimento
vascular con movimiento antergrado o retrgrado del trazador por intestino
Estudio de sangrado digestivo positivo con glbulos rojos marcados. A las 4

hrs. se observa extravasacin del trazador en hemiabdomen derecho, inferior,
que se moviliza y aumenta de intensidad a las 6 y 24 hrs.
397
III.- Estudio sistema hepato biliar

a.- Va biliar - DISIDA Tc99m
Figura 4
Tcnica: Premedicacin con fenobarbital (para estimular la secrecin biliar),

5 das previo al examen, indicado por su pediatra (5 mg/kg/d en dos dosis).
Ayunas 4 horas en lactantes. Inyeccin ev de DISIDA-Tc99m y adquisicin
continua de abdomen en anterior durante una hora. Luego control a las 2, 4,
6 y 24 hrs.
Se evala la depuracin sangunea del trazador, la captacin heptica, la
aparicin de vescula y va biliar y aparicin de actividad en intestino.
Indicaciones:
- En pediatra su indicacin principal es el estudio de ictericia neonatal, para
diferenciar atresia de va biliar de hepatitis neonatal. Cuando se observa paso
del Disida a intestino se excluye la atresia. Cuando el estudio es negativo, es
decir, no hay paso a intestino, no se puede descartar la atresia.
- Ruptura de va biliar: secundario a ciruga o traumatismo.
b.- Cintigrama hepato esplnico (Sulfuro coloide Tc99m):
Tcnica: Inyeccin ev de Sulfuro coloide -Tc99m. Adquisicin de imgenes
estticas de hgado y bazo en diferentes proyecciones.
Indicaciones:
Lesiones focales hepticas. (*): Generalmente como defectos de contraste.
398
Evaluacin de tejido esplnico: asplenia? poliesplenia?

(*) En la evaluacin de lesiones focales hepticas generalmente se asocia a:
c.- Pool sanguneo abdominal
Evala el grado de vascularizacin de la o las lesiones focales hepticas en
estudio. Hemangiomas?, Quistes?, Hemangioma cavernoso? son algunas
estudiadas.
Tcnica: Marcacin de glbulos rojos (ya descrito). Adquisicin de imgenes
planares y tomogrficas de hgado y bazo inmediatamente posterior a la
marcacin de los glbulos rojos (precoz) y luego 2-3 horas posterior (tarda).
El hemangioma cavernoso tiene un comportamiento caracterstico: la lesin
hipocaptante en el cintigrama heptico muestra vascularizacin en las
imgenes precoces de Pool sanguneo que se refuerza en las imgenes tardas.
IV.- Estudios con albmina srica humana

Figura 5 Cintigrama con Albmina srica humana
A.- Paciente con Lupus y sospecha de Enteropata perdedora de proteinas.En
imgenes de 24 hrs. se observa paso del trazador a intestino grueso.
B.-Paciente con edema generalizado. Se observa paso del trazador a cavidad
abdominal, Ascitis Quilosa.
Indicados en pacientes con sospecha de enteropata perdedora de protenas.

Tcnica: Se utiliza albmina humana srica marcada con Tc99m, que es
inyectada va ev. Se adquieren imgenes de abdomen en forma continua por
30 minutos y luego se realizan controles a las 2, 4, 6 y 24 hrs. Se detecta
extravasacin del trazador a intestino.
399
Estn descritos falsos positivos con esta tcnica por lo que su uso es discutido.
Es necesario realizar controles de calidad de la marcacin del trazador.
En la literatura se hace referencia a tcnicas radioisotpicas con recoleccin
de deposiciones para la deteccin de albmina marcada, tcnicas que, por lo
engorroso han ido perdiendo adeptos.
REFERENCIAS
1.- Update on Gastrointestinal Scintigraphy.
Maurer AH, Parkman HP.
Semin Nucl Med . 2006; 36 (2):110-8 .
2.- Nuclear Medicine in the First Year of Life
Treves ST, Baker A, Fahey F ,Cao X et al.
J Nucl Med. 2011;52:905-925.
3.- Pediatric Gastrointestinal Nuclear Medicine
Warrington JC, Charron M.
Semin Nucl Med 2007; 37:269-285 .
400
FARMACOS EN GASTROENTEROLOGIA Y
HEPATOLOGIA INFANTIL
Dra. Rossana Fandez H.
Frmacos de uso casi exclusivo en gastroenterologa y hepatologa infantil.
I.- Uso en meteorismo y clicos del lactante

- Simeticona: Antiflatulento til en algunos lactantes con aerofagia y clicos.
Dosis nios < 2 aos: 20 mg (10-15 gotas) vo 4 v/d, mximo 240 mg/d.
Solucin al 4 % (30 gotas = 40 mg)
- Lactobacillus reuteri: Probitico til en algunos lactantes con clicos. Dosis
en lactantes: 5 gotas de 10 elevado 8 UFC de L reuteri.
II.- Uso en vmitos, reflujo y trastorno de motilidad
- Domperidona: Mejora vaciamiento gstrico, reduce vmito. Dosis en
lactantes y nios 0.25 - 0.5 mg/kg/dosis, cada 6-8 h vo o rectal, mx 2.4 mg/
kg/d; en >12 aos 10-20 mg/dosis c/6-8 h, mx 80 mg/d.
- Ondansetrn: Antiemtico de accin central y perifrica. Uso en > 2 aos (sin
seguridad en < de 2 aos): 0.15- 0.2 mg/kg/dosis c/8 horas ev/oral. 8-15 kg =
2 mg 15-30 kg = 4 mg >30 kg = 8 mg. Efectos adversos: cefalea, vrtigos,
mareos, estreimiento
- Cisaprida: Mejora vaciamiento gstrico, reduce el vmito, aumenta peristalsis
intestinal. Uso restringido y evaluando riesgo versus beneficio en trastorno de
motilidad severa, gastroparesia, pseudoobstruccin intestinal crnica (POIC).
Dosis 0.6-0.8 mg/kg/d cada 6-8 h, 15 min antes de las comidas. Efectos
adversos: arritmias cardiacas ventriculares por alargamiento de QT (realizar
ECG previo y cada 6 meses).
- Eritromicina: Agonista de motilina, favorece vaciamiento gstrico. Uso en
trastorno de motilidad, gastroparesia, POIC. Dosis 1-3 mg/kg/dosis c/6h hasta
12.5 mg/kg/dosis; vo o ev. Efectos secundarios: nuseas, vmitos, anafilaxis,
hepatotoxicidad, ototoxicidad.
III.- Uso en Esofagitis y Enfermedad lcero pptica
- Ranitidina: Inhibe secrecin gstrica por antagonismo con receptores H2. Uso en
esofagitis por reflujo, prevencin y tratamiento de lceras de estrs y hemorragia
digestiva alta en nios crticamente enfermos, coadyuvante en fibrosis qustica.
Dosis: 2-4 mg/kg/12 h vo; dosis mx: 600 mg/d ev; bolo 1.5 mg/kg/6h. Dosis
mxima 6 mg/kg/d. Efectos secundarios: cefalea, confusin, alucinaciones,
taquifilaxis, agranulocitosis, aumento de transaminasas o creatinina.
401
- Omeprazol, lansoprazol y esomeprazol: Inhibidores de secrecin gstrica

por bloqueo de bomba de H+. Uso en esofagitis por reflujo, lcera gstrica y
duodenal, terapia erradicadora de Helicobacter pylori, gastroproteccin en uso
de AINE y corticoesteroides (profilaxis y tratamiento). Sndrome de Zollinger
Ellison, prevencin de lceras de estrs en pacientes crticamente enfermos
(uso discutido). Dosis: Omeprazol 0.5-3 mg/kg/d c/12-24 h ev o vo.
Esomeprazol o Lansoprazol 0.5-2 mg/kg/d c/12-24h iv o vo.
Efectos secundarios: cefalea, diarrea, dolor abdominal, facilitador de
infecciones (gastroenterocolitis y neumona), hiperplasia y hipertrofia de
clulas parietales gstricas, quistes de glndulas csticas, plipos de glndulas
fndicas.
IV.- Otros frmacos anticidos y protectores de mucosa

- Anticidos: Hidrxido de aluminio, Hidrxido de magnesio, Hidrxido de
aluminio y magnesio, Carbonato clcico. Compuestos bsicos que neutralizan
el cido a nivel gstrico con efecto antipptico y uso tambin en ERGE. Dosis:
hidrxido de aluminio = 2-12 ml c/6 h vo, hidrxido de magnesio = 0.5 cc/kg/
dosis vo, hidrxido de aluminio y magnesio = 0.25-1 cc/kg/dosis vo, carbonato
clcico =5-100 mg/kg/d vo.
Efectos secundarios: Todos producen meteorismo. Sales de aluminio y
calcio favorecen estreimiento y las de magnesio, diarrea. Las frmulas de
bicarbonato pueden ocasionar alcalosis.
- Sucralfato: Complejo de octosulfato de sacarosa e hidrxido de aluminio que
se une a protenas de mucosa.
Uso en reflujo alcalino duodenogstrico. Dosis: 0.3- 1 mg/kg/dosis
Efectos secundarios: posible toxicidad por aluminio en pacientes con
insuficiencia renal, tendencia a causar bezoar.
- Compuestos de bismuto: Inhiben actividad de pepsina, aumentan secrecin
mucosa, efecto ltico sobre Helicobacter pylori.
Uso como coadyuvante al tratamiento antibitico erradicador de H. pylori,
como subsalicilato de bismuto.
Dosis 8 mg/kg/d en 2 dosis, separado por 30 min del alimento.
Efectos secundarios: coloracin temporal gris-negro de las heces.
V.- Frmacos para diarrea
- Loperamida: Importante accin antidiarreica. Agonista opiode.
Aumenta tono de esfnter rectal, disminuye motilidad y secreciones intestinales,
aumenta absorcin en intestino delgado.
Dosis en diarrea crnica = 2-12 mg/da. En diarrea aguda en nios 5-15 aos = 2 mg
inicial, seguido de 2 mg despus de cada evacuacin diarreica, hasta un mx de 12 mg/d.
402
En diarrea aguda en nios de 2-5 aos: 80 ug inicial (=10 gotas)/kg/d dividido

en 3 dosis; hasta un mx de 240 ug (=30 gotas)/kg/d. No usar en < 2 aos y en
episodios agudos de colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn.
Efectos secundarios: estreimiento, megacolon txico, nuseas, vmitos,
sequedad bucal, distensin y dolor abdominal, inapetencia.
- Racecadotrilo: Inhibidor de encefalinasa, por tanto dificulta degradacin de
opiodes endgenos (encefalinas). Antidiarreico por su capacidad de controlar
secrecin intestinal de agua y electrolitos.
Uso en tratamiento sintomtico complementario de diarreas agudas de
lactantes (> de 3 meses) y nios, cuando medidas habituales sean insuficientes
para controlar el cuadro.
Dosis: 1.5 mg/kg/cada 8 h, tiempo mximo de administracin 7 das.
Efectos secundarios: somnolencia, vmitos, sed, estreimiento.
VI.- Frmacos para constipacin

- Laxantes lubricantes: Minerales no digeribles de difcil absorcin. Vaselina
(aceite mineral) y supositorios de glicerina.
Vaselina suspensin, dosis 1 ml/kg/d hasta 15-45 ml/d vo.
Efecto secundario: Neumona lupoidea por aspiracin. Filtracin anal. Riesgo
terico de malabsorcin de vitaminas liposolubles.
Supositorios de glicerina de 2.25 gramos en nios y 20 gramos en adultos.
- Laxantes osmticos
a.- Leche magnesia: Hidrxido de magnesio, 400 mg/ml; 1-3 ml/kg/d por dos
veces al da.
Efectos adversos en sobredosis o insuficiencia renal: hipermagnesemia,
hipofosfatemia, hipocalcemia.
b.- Lactulosa (disacrido de galactosa y fructosa)/ Lactitol (disacrido de
galactosa y sorbitol) /Sorbitol (polialcohol de sorbosa).
Azucares y alcoholes polihdricos no absorbibles.
Fermentan en colon formando cidos grasos de cadena corta, hidrgeno y
dixido de carbono con reduccin de pH fecal.
Dosis de lactulosa suspensin lquida = 1-3 ml/kg/d en lactantes, en 2 dosis
diarias; mayores 15-60 ml/d.
Efectos secundarios: flatulencia, calambres, diarrea, nuseas.
c.- Polietilenglicol (PEG): PEG 3350 sin electrolitos o PEG 4000 con
electrolitos, elevado peso molecular, hidrata bolo fecal y retiene agua en
intestino.
Dosis: entre 0.25 - 1.5 g/kg/d (0.7 g/kg/d para mantencin y 1.5 g/kg/d para
desimpactacin), diluido en 10 ml/kg de agua o jugo. Dosis mxima de 34
gramos/da.
403
Solucin de desimpactacin de PEG con electrolitos, 20-25 ml/kg/h por 4

horas; mx.=1000 ml/h por SNG.
Efectos secundarios: menores que lactulosa porque no es metabolizado por
bacterias del colon.
d.- Enemas de fosfato hipertnico: Dosis de desimpactacin 6-10 ml/kg (mx
135 ml) c/12-24h por 1-3 veces
Efectos adversos: clicos abdominales, hiperfosfatasemia, hipokalemia,
hipocalcemia (Hirschsprung, Insuficiencia renal)
Recomendado en > 4 aos. No recomendado en < 2 aos.
VII.- Uso en Enfermedad Inflamatoria Intestinal

- Mesalazina o Mesalamina: Derivado de cido 5-aminosaliclico (5ASA) para
induccin y mantencin de remisin de CU leve a moderada. Dosis: 25-100
mg/kg/d
Reacciones adversas: cefalea, nuseas, vmitos, rash, dispepsia y diarrea.
- Azatioprina: Al igual que mercaptopurina (MP) se indica en algunos casos de
enfermedad inflamatoria intestinal o de hepatitis autoinmune.
Suprime funcin de clulas T, disminuye sntesis de inmunoglobulinas y
reduce secrecin de IL-2. Dosis: 1.25 - 3 mg/kg/d
Efectos secundarios: nuseas, vmitos, aftas bucales, erupciones cutneas,
reacciones de hipersensibilidad (fiebre, hipertensin, artralgias), alteracin
de pruebas hepticas y pancreticas. Las alteraciones ms temidas son las
hematolgicas: leucopenia, anemia, trombopenia. Importante descartar dficit
de tiopurinametiltransferasa (TPMT) para prevenir esta ltima complicacin.
- Infliximab: Anticuerpo monoclonal Ig G, humano anti TNF alfa
Uso en Enfermedad de Crohn y Colitis ulcerosa.
Fase de induccin = 3 dosis de 5 mg/kg a las 0, 2 y 6 semanas. Luego una
dosis cada 8 semanas. Infusin ev en 250 ml de solucin salina a pasar en 2 a
4 horas. En ocasiones para evitar reacciones se prefiere esquema ascendente
desde 10ml/h hasta llegar a 250 ml/h.
- Adalimumab: Anticuerpo monoclonal humano anti TNF alfa
Dosis de induccin 0 y 2 semanas: 160 y 80 mg en 40 kg peso o 80 y 40 mg
en < 40 kg. Dosis de mantencin cada 2 semanas: 40 mg en 40 kg y 20 mg
en < 40 kg en dosis alta o, 20 mg y 10 mg respectivamente en dosis bajas.
Ventaja respecto a Infliximab es, la administracin subcutnea.
VIII.- Probiticos
Son microorganismos vivos que administrados vo ejercen accin benfica en
el hesped. Bifidobacterias, por su forma bfida, con poder bacteriosttico.
404
Uso: potenciales agentes teraputicos en diarrea aguda, prevencin de diarrea

nosocomial, diarrea asociada a uso de antibiticos, clicos del lactante,
intolerancia a lactosa, coadyuvante en enfermedad inflamatoria intestinal
(pouchitis de colitis ulcerosa).
Dosis: en cada cepa la dosis es especfica. En Saccharomyces boulardii no
mayor a 50 mg/d por riesgo de sepsis.
IX.-Tratamiento enzimtico en fibrosis qustica

Principio activo: pancreatina (lipasa, amilasa, proteasa). Cada cpsula con
microesferas contiene 150 mg de pancreatina que equivale a 10.000 U de
lipasa, 8000 U de amilasa y 6.000 U de proteasa.
- Dosis en lactantes 2000- 4000 U lipasa por 120 ml de leche materna o de
frmula o, 400-800 U lipasa por gramo de grasa ingerida.
- Dosis en nios: 1000 U lipasa/kg/comida en < 4 aos y 500 U lipasa/kg/
comida en > 4 aos (con ajuste segn clnica entre 500-2500 U). Colaciones
250-750 U/kg. No sobrepasar las 10.000 U lipasa/kg/d o, las 4000 U lipasa/g
de grasa ingerida.
Efectos secundarios: diarrea, estreimiento, nuseas, vmitos, urticaria.
Estenosis ileocecales y colnicas en dosis elevadas.
X.- Terapia con cidos biliares
- Acido Ursodesoxiclico: Uso en enfermedades hepatobiliares que cursan con
colestasis: CEP, AVBE, fibrosis qustica, Sndrome de Alagille, CIFP, otras.
Dosis: 10-15 mg/kg/d (dosis mx. 20 mg/kg/d)
Efectos adversos: diarrea, dispepsia, cefalea, erupcin cutnea
XI.- Frmacos en Hepatitis vricas
Tratamiento de hepatitis B crnica en nios
- Interfern alfa: Va parenteral (subcutnea o intramuscular)
Dosis: 5-6 millones de UI (MU) por m de sc/dosis, 3 v/sem por 6 meses.
Efectos secundarios ms frecuentes: fiebre, mialgias, artralgias, cefalea,
disminucin de leucocitos y neutrfilos.
-Interfern pegilado: Polietilenglicol agregado al interfern, administracin
cada 7 das es su ventaja (faltan estudios en nios).
- Lamivudina: Dosis: 3 mg/kg; dosis mx. 100 mg vo. Comprimidos de 150300 mg
Hasta 6 meses despus de seroconversin, o 12 meses post mejora bioqumica
y serolgica.
- Adefovir dipivoxil: Dosis segn edad: 2-6 aos = 0.3 mg/kg/d;
6-11 aos = 0.25 mg/kg/d; en mayores de 11 aos = 10 mg/d al igual que en adultos.
405
Tratamiento de hepatitis C crnica

- Interferon pegilado y ribavirina: En centros seleccionados y con autorizacin
individual en caso de nios. Objetivo: negativacin de viremia por debajo del
lmite de la tcnica de PCR.
Dosis en nios de peginterferon alfa 2b = 60 ug/ m /sem
(1 ug/kg/sem) y rivabirina = 15 mg/kg/d
REFERENCIAS
1.- F. Argelles Martin y colab. Tratado de gastroenterologa, hepatologa
y nutricin peditrica aplicada de la SEGHNP. 2011 Ergon. Seccin 5.
Tratamiento farmacolgico. p.699-723
2.- Isabel Polanco y colab. Atlas de gastroenterologa peditrica. 2014 Ergon.
Seccin 20. Frmacos en gastroenterologa. p.199-210
3.- F. Argelles y colab. Tratamiento en gastroenterologa. hepatologa y
nutricin peditrica. 2 edicin 2008. Ergon. seccin 58. Gua farmacolgica.
p. 727-745
4.- Warren P. Bishop y colab. Gastroenterologa peditrica prctica. 2012.
Amolca. Seccin 3. Trastornos estomacales e intestinales. p.159-328.
5.- Jeffrey Hyams and Anne Griffith et al. Adalimumab for Moderate to Severe
Crohns Disease in Children Gastroenterology 2012; 143: 365-374.
Abreviaturas:
vo = va oral
ev = va endovenosa
d = da
h= hora
sem= semana
v= veces
406
sc= subcutneo
im= intramuscular
TEXTO REGULATORIO.
La leche materna es el mejor alimento para el beb.
S-26 Gold, Promil Gold, Progress Gold y frmulas especiales como S-26
Comfort Gold, S-26 Sin Lactosa Gold, S-26 HA Gold y S-26 AR Gold no
sustituyen a la leche materna. Las frmulas para lactantes deben ser usadas
nicamente bajo indicacin de un profesional de la salud. S-26 Gold es
una frmula lctea de inicio en polvo con hierro para lactantes de 0 a 6
meses. Promil Gold es una frmula lctea en polvo de continuacin con
hierro para lactantes de 6 a 12 meses. Es una frmula de continuacin que
ha sido formulada para complementar la alimentacin del lactante. Los
alimentos complementarios no deben ser incluidos antes de los 6 primeros
meses de vida. Progress Gold es una bebida lctea en polvo para nios de 1
a 3 aos. S-26 HA Gold, formula lctea en polvo con hierro y con protena
de suero parcialmente hidrolizada ha sido desarrollada para lactantes con
antecedentes familiares de alergia. S-26 Sin Lactosa Gold, formula lctea en
polvo con hierro sin lactosa, est desarrollada especialmente para lactantes
con intolerancia a la lactosa. No se recomienda su uso para bebs con
galactosemia. S-26 AR Gold, frmula lctea en polvo con hierro ha sido
desarrollada con almidn pregelatinizado para lactantes con reflujo leve a
moderado. S-26 Comfort Gold, frmula lctea en polvo con hierro es una
frmula infantil nutricionalmente completa y balanceada para lactantes con
intolerancia leve a moderada a las frmulas infantiles regulares. Es una
frmula lctea en polvo con hierro y protena parcialmente hidrolizada y
reducida en lactosa para lactantes. El uso innecesario o incorrecto de la
frmula para la alimentacin infantil puede crear riesgos para la salud.
Para mayor informacin visite nuestro sitio web www.nutricioncontigo.cl y
nuestro fan page de Facebook Crece Sanito
Fono atencin al consumidor: Desde telfonos fijos 800 260 799 y desde
celulares +56 (02) 2944 7479
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S-26 COMFORT GOLD

PARA LACTANTES CON INTOLERANCIA LEVE O MODERADA
A LAS FRMULAS INFANTILES REGULARES.
Frmula lctea en polvo con hierro, protena parcialmente hidrolizada, reducida en
lactosa y con cido palmtico en SN-2, para lactantes de 0 a 12 meses con problemas
digestivos menores.
Para lactantes de 0 a 12 meses
900 gr
S-26 HA GOLD
PARA LACTANTES CON ANTECEDENTES FAMILIARES DE ALERGIA
Frmula lctea en polvo con hierro y protenas de suero parcialmente hidrolizadas
para lactantes de 0 a 12 meses con antecedentes familiares de alergia.
400 gr
S-26 SIN LACTOSA GOLD

PARA LACTANTES CON INTOLERANCIA A LA LACTOSA.
NO UTILIZAR EN BEBS CON GALACTOSEMIA.
Frmula en polvo a base de leche con hierro, sin lactosa, para lactantes de 0 a 12
meses con intolerancia a la lactosa.
400 gr
S-26 AR GOLD
PARA LACTANTES CON REGURGITACIN LEVE A MODERADA
Frmula lctea en polvo con hierro y almidn de maz pregelatinizado para
lactantes de 0 a 12 meses con regurgitacin leve a moderada.
400 gr
408
409

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