You are on page 1of 6

INTRODUCCION

Excepciones al almacenamiento hormonal: T3 y T4,


vit D y Noradrenalina.
nico retrocontrol +: el aumento de estrgenos
previo al parto estimula la liberacin de GNRH
previo.
Receptor de esteroides es intracitoplasmtico; el
receptor de hormonas tiroideas y Vit A/D
intranuclear.
HIPOTALAMO
TRH: hormona + corta, solo con 3 aminoacidos.
Anlogos de GNRH: usados para la endometriosis,
mioma uterino, pubertad precoz, facilitar control
de ciclo en FIV, y para cierto tipo de Ca. (prstata).
Inhibicin de somatostatina: GH y TSH, secrecin
endo/exgena del pncreas e intestino, flujo
sanguneo esplcnico (glipresina y somatostatina
frente a vasopresina), ACTH en sd Nelson (tras
extirpacin de las suprarrenales) y sd carcinoide.
Libera PRL: TSH, VID y vas serotoninrgicas; lo
inhibe la dopamina (hipotlamo).

Craneofaringioma: QX + QT. Alternativa,


32
administracin intracavitaria de P para evitar el
panhipopituitarismo.
Pinealoma: pubertad precoz a expensas de la
betaHCG (marcador). Se produce sd de Parinaud.
HIPOFISIS
PIT 1 (PRL, GH, TSH) y PROT 1 (PRL, GH, TSH,
GNRH).
Hipofisitis linfocitaria: aumenta la VSG, masa
hipofisaria, hiperPRL.
Hasta el 90% de destruccin no hay clnica de
panhipopituitarismo.
El tto de GH es: diario, nocturno y sc.
Fenmeno de Houssay: remisin espontanea de la
diabetes mellitus, por una lesin destructiva o por
eliminacin quirrgica de la glndula pituitaria
anterior.
El dficit de ACTH no produce hiperpigmentacin y
no altera la aldosterona.
Estudio de la GH: se estimula al producir una
hipoglucemia <40mmg/dl. Contraindicada en:
diabetes,
cardiopata
isqumica,
enf
cerebrovascular, epilepsia, anciano, plurimedicados
y pluripatolgicos.
Test de metirapona: inhibe la 11beta-hidroxilasa
(paso de la 11desoxicortisol a cortisol).
Test de Lofuran: respuesta de FSH y LH.
Test de Clomifeno: bloquea los receptores
hipotalmicos de los estrgenos lo que impide su
inhibicin.
El adenoma + frec: hiperprolactinoma.
Carbegolina o bromocriptina: tto de adenoma.

Ptes sin signos de ceguera o alteracin de estado


de vigilia en adenoma: pueden ser observados y
manejados con glucoCT a altas dosis; el resto se
realiza descompresin QX urgente.
Sd de la silla turca vacia: multparas y obesas con
cefalea. No se produce alteracin hipofisaria.
Etiologas de hiperPRL: 1fco, 2tumor.
Microadenoma
(<10mm):
no
suele
dar
hipopituitarismo. El macroadenomas es tmb raro
que lo produzca, pero menos raro.
Normalmente, 1h despus de comer se aumentan
los niveles de PRL, en prolactinoma no se produce
ese aumento. Prolactinoma tiene respuesta mnima
al estmulo de TRH, que en condiciones normales
debera estimular produccin de PRL.
No usar Carbegolina en embarazo.
El hgado es el que tiene mayor nmero de
receptores de GH.
El macroadenoma de GH se produce igualmente
secrecin pulstil.
Acromegalia: tiene normal la somatomedina II; el
resto est aumentado. Se produce hipercalciuria;
en MEN1 se produce hiperparatiroidismo con
hipercalcemia, tumores insulares del pncreas y
tumores hipofisarios. Se produce un aumento de
incidencia de hernias inguinales. El factor de
mortalidad + imp es la HTA, cardiomegalia y
aneurismas.
El tto de acromegalia es QX, el prolactinoma con
FCO.
Tto de acromegalia: 1QX, 2analogos de
somatostatina, 3antagonistas dopaminrgicos,
4pregvisoman (10-20 mg diarios normaliza la SM1
en el 90% de los ptes; en los + resistentes se aade
octreotido)
Desmopresina intranasal tmb es til en enf VW tipo
1. Si esta inconsciente, se da entonces vasopresina
acuosa.
DI parcial tto con clorpropamida, clofibrato y
carbamazepina; en DI nefrognica reduccin de
consumo de Na + diurticos tiazidicos y/o
amiloride.
En algunos casos de DI es til la indometacina.
Etiologas del SIADH: oat-cell, Guillain Barre, ELA,
porfiria aguda intermitente, enfs endocrinas
(mixedema, hipopituitarismo, disminucin de
glucoCT), ciclofosfamida, daptomicina, VIH, ISRS.
El aumento de la volemia inhibe SRAA que estimula
el PNA.
SIADH: en formas sintomticas se da CLNa
hipertnico 3% + furosemida, despacio.
SIADH en oat cell: clorhidrato de demeclociclina
(produce DI nefrognica por insensibilidad a la
ADH) y vaptanes (antagonista de ADH, como

Endocrinologia 1

conivaptan y tolvaptan). Tmb se puede usar


fludocortisona e hidrocortisona.
HIPOGONADISMO

Inhibina y activina solo afectan a la FSH.


Causas + frec de hipogon-hipogon: mujeres con
anorexia nerviosa y hombres con retraso puberal.
Kallman (dficit aislado de gonadotrofinas de
carcter orgnico): produce hipogon-hipogon 3,
anosmia en varones e hiposmia en mujeres, labio
leporino o fisura palatina.
Ginecomastia: fcos que inhiben testosterona como
ketoconazol, cimetidina, propanolol, metronidazol,
cisplatino, flutamida, espironolactona y fcos con
estrgeno. La causa + frec es idioptica.
TIROIDES
Quiste tirogloso: dg con gammag y tto QX.
TSH: rompe la molcula de tiroglobuina en T3 y T4
y los pasa al plasma por transporte pasivo. Se
inhibe por la dopamina y la somatostatina.
T3 es 4-5 veces ms potente que T4.
Sd de T3 baja: adems de por otras circunstancias,
se produce tmb por fco como propiltiouracilo,
dexa, propanolol y amiodarona.
El aumento o disminucin de la TBG no altera la
funcin de la tiroides. El aumento de la TBG se
produce en estados estrognicos, porfiria aguda
intermitente, mieloma, cirrosis biliar, enf colgeno,
clorfibrato, tamoxifeno, 5Fu; disminuye la TBG todo
lo que lleve andrgenos y todo lo que hace perder
protenas
y cirrosis heptica, asparragina,
mitotane, aspirina y acromegalia activa. TBG tiene +
afinidad por T4, pero solo la T4 libre es la activa.

131

La captacin de I vara en relacin inversa a la


concentracin plasmtica de yoduro y en relacin
directa con el estado funcional del tiroides. La
131
administracin de I
est contraindicada en el
embarazo.
Prueba de reserva hipofisaria con TRH: en
hipertiroidismo 1 e hipotiroidismo 2 presenta
respuesta plana (no aumenta TSH), en
hipotiroidismo 1 se produce una respuesta
exagerada. Esta prueba solo es vlida en ptes con
sospecha de patologa con hiperfuncin y con
analtica no compatible con hipertiroidismo.
Enfermedad + frecuente del tiroides: bocio.
Signo de Pemberton: por compresin de
estructuras vecinas.
Si la TSH es la que produce el bocio: tto con
levotiroxina para disminuir la TSH. Cuidado en
ancianos y pluripatologicos. En el anciano o ptes
que no se puede tratar con Qx, el tto es Radioyodo.
El hipotiroidismo + frec: 1.
Mixedema del adulto en hipotiroidismo. Mixedema
pretibial en Graves.

Hipotiroidismo: puede haber aumento de la silueta


cardiaca, T invertida o aplanada, aumento del
riesgo de intoxicacin digitlica, aclorhidria, sd de
tnel carpiano, aumento de CPK, GOT, LDH, ADH,
se prolonga la vida media del cortisol, retardo de
reflejos (el + llamativo es el Aquileo),
condrocalcinosis y xantelasmas.
Coma mixedematoso: invierno y ancianos;
hipotermia, hipoNamia, hipoglucemia, grave
trastorno en la ventilacin. Mortalidad del 60%
incluso con tto.
Hipertiroidismo es aumento de T3-T4 con aumento
de funcin tiroidea. Tirotoxicosis es aumento de T3T4 sin aumento de funcin tiroidea.
El adenoma de HPF productor de TSH es el ms raro
de todos lo adenomas de la HPF.
Tirotoxicosis inducida por yodo o JowBasedow:
excepcin al aumento de la funcin tiroidea
implica aumento de la captacin de yodo. Es este
caso, al establecer medidas para el aumento de la
ingesta de yodo en una zona endmica con dficit,
se induce una tirotoxicosis en ptes eutiroideos y,
debido a que la glndula tiroides ya est del todo
131
llena, disminuye la capacin de I , pero si se
produce hiperfuncin tiroidea.
Tirotoxicosis facticia: ausencia de bocio, TSH
suprimida y tiroglobulina normal.
Enf
Graves:
causa
ms
frecuente
de
hipertiroidismo.
Clnica Graves: acropaquias, uas de Plummer,
vitligo, FA, roce de Means-Lerman (parecido al
roce pericrdico de la pericarditis), hipoKmia con
parlisis flcida. Es caracterstica la presencia de
fremito por hipervascularizacion de la glndula. La
oftalmoplejia infiltrativa es patognomnica, no la
oftalm. no infiltrativa; la infiltrativa y el mixedema
pretibial no evolucionan paralelas a la enfermedad
y se pueden tratar con inmunosupresores y
octreotido; recuerda proptosis en grado 3.
Dg Graves: el aumento de la ECA (igual que en
sarcoidosis) y de TBG son marcadores de actividad.
Tto de Graves: tionamidas; el propiltiouracilo
reduce el paso de T4 a T3, pero tiene como efectos
2 la agranulocitosis (raro y grave) y dermatitis
transitoria (frecuente y no grave); en embarazo se
da la dosis + baja y se trata con Qx en caso de
requerir dosis >300mg/da. La crisis tirotoxicsica
de trata con tionamidas + O2 + antb + refrigeracin
+ liquidos.
Enf Plummer o adenoma hiperfuncionante/toxico
tiroideo: se puede realizar hemitiroidectomia, es la
nica patologa tiroidea que requiriendo QX no se
tiene que realizar tiroidectoma total/subtotal.

Endocrinologia 2

Bocio multinodular: se produce generalmente en


portadores de bocio endmico. No aparece
oftalmoprejia ni mixedema pretibial.

T. de Quervain: asociar palabra granuloma;


131
ausencia de captacin de I , aumento de VSG; tto
con AINES y propanolol.
Tiroiditis linfocitaria indolora silente o subaguda:
AI, postparto, disminuye captacin de I131, in
aumento de VSG; tto sintomtico.
Tiroiditis invasiva fibrosa o de Riedel (imp dgDif con
Ca anaplasico): consistencia ptrea, no toca
ganglios. Tto con QX, CT o tamoxifeno.
T. Hashimoto: causa + frec de bocio espordico en
nios. rgano especifica. Dos tipos: oxifilica con
cels de Hrther o Askanaig, y fibrosa + destructiva y
con peor pronstico; puede derivar en linfoma. Dg
con Ac-antimicrosomales (antiperoxidasa) y
antitirogobulinas.
Ca papilar: presenta cuerpos de psamoma y cels
hurfanas de Anne. Mtx 1 ganglionar y 2
hematgenas. Factores de mal pronstico:
>50aos, >4cm, y varn, entre otras; la afectacin
ganglionar aumenta probabilidad de recurrencia,
pero no de mortalidad. Tto preQx con hormona T4
para localizacin de tejido tumoral y comprobacin
de compartimento centrales y laterales del cuello;
si estn afectados se quitan.
Ca folicular: es el + diferenciado, por lo que no se
puede hacer dg con PAAF. Pero pronostico xq las
mtx iniciales son hematgenas, ocasionalmente
aparece o debuta como ndulo seo o pulmonar.
Tto con QX, al igual que el papilar.
Ca insular: aparecen nidos de cels foliculares bien
definidas. Es un subtipo del folicular.
Ca anaplasico: >frec en ancianos; se parece a la T
fibrosa de Riedel, pero con afectacin ganglionar.
Mortal en poco tiempo.
Ca medular: puede ir asociado a MEN. Igual de
frecuencia en varn y mujer. Espordico 80%.
Calcitonina
como
marcador.
Mtx
50%
hematgenas, 50% ganglionar; puede dar ndulo +
adenopata o mtx a distancia. Secrecin ectpica de
serotonina, ACTH, CEA, hormonas estimulantes de
melanocitos, histamina, VIP. Imp protononcogen cRET. Tto con Qx total y se quita compartimento
central y se vigila la afectacin del lateral.
Vandetinib si no se puede realizar Qx.
Linfomas de tiroides: linfoma B difuso de cels
grandes que responde muy bien a RT y QT.
SUPRARRENALES

Aldosterona: 50% libre, 50% unida a protenas. Se


estimula su liberacin por exceso de K y SRAA; la
inhibe la dopamina y PNA.

GlucoCT: producen linfopenia, eosinopenia y


poliglobulia, >predisposicin a infecciones y >PIO.,
genera
osteopenia
con
hipocalcemia
e
hipercalciuria. Necesario uso de IBP para tratar la
acidez gstrica.
Necesaria destruccin del 90% de la glndula
suprarrenal para producir sintomatologa.
Enf Addison AI afecta a la corteza (>en mujeres);
Addison TBC afecta corteza y medula (mayor en
varones). En esta ltima son clave las
calcificaciones. El dgDif se realiza con 2dexaDglucosa que produce, en condiciones normales,
liberacin de catecolaminas (normalmente
liberadas en la medula).
Patologa suprarrenal 1 por hipofuncin:
hiperpigmentacin,
anemia,
linfocitosis
y
eosinofilia.
Addison: puede haber Ac contra 21hidroxilasa. El
tto es con glucoCT 2/3 por la maana y 1/3 al final
de la tarde; en estrs se debe aumentar la dosis.
Crisis addisoniana: quitar los CT teraputico en ptes
que no tienen de base y en Sd de watterhouseFriderischen en el curso de una sepsis
meningococica (mortal en el 100% de los casos en
minutos); tmb por rifampicina, ketoconazol,
mitotane y fenitoina por acelerar el metabolismo o
inhibir la sntesis de esteroides.
Cushing: + frec es por fcos de manera general. Sd
Cushing ACTH dependiente es el + frec en adultos y
>7aos por microadenoma. Sd Cushing ACTH
independiente es el + frec en <7aos.
Enf Cushing por HPF; Sd Cushing por suprarrenal.
Sntomas de Cushing: mayor nmero de cuadros
depresivos que maniacos.
Cushing + virilizaran: carcinoma suprarrenal.
Cushing + >DOCA: alcalosis metablica hipoKmica e
hipoClmica.
Cushing + >ACTH y >MSH con ACTH ectpico:
hiperpigmentacin.
ACTH seno petroso/ACTH sangre perifrica >3:
adenoma hipofisario.
Adenoma suprarrenal (<6cm) solo secreta cortisol.
Carcinoma suprarrenal (>6cm) secreta cortisol y
andrgenos ya que si hay un adenoma, por
retrocontrol se inhibe la ACTH, por lo que ya no se
estimula ninguna de las dos suprarrenales.
Dg Cushing: cortisol urinario de 24h o inhibicin
rpida con DEXA (1mg); si no se inhibe se hace
supresin dbil con DEXA (2mg) 2 das; si no se
inhibe ese hace supresin fuerte con DEXA (8mg) 2
das.
Tto sd Cushing: suprarrenolectomia Qx, o medica
con ketokonazol si no puede ser Qx. Se da Mitotane
si asienta en suprarrenal y es una mtx.

Endocrinologia 3

Sd Nelson: masa HPF tras suprarrenolectomia. Con


hiperpigmentacin.
Sd Conn: adenoma productor de aldosterona. Tto
con restriccin de Na + espironolactona;
suprarrenolectomia en hipoKmia severa con
dificultas de recuperarla con tto.
Feocromocitoma: 10%suprarrenal, 10% canceroso,
10% extrasuprarrenal, 80% lesin benigna dcha.
Feocromocitoma familiar: AD, + frec bilateral.
Asociacin con neurofibromatosis de von
Rechinhausen o Von Hippel-Lindau y MEN2; puede
haber tmb asociacin con colelitiasis.
Clnica feocromocitoma: cefalea, HTA, palpitaciones
y sudoracin. En Feo de vejiga puede producir
hematuria y crisis de HTA asociada a la miccin.
Dg de feocromocitoma: aumento de catecolaminas
o sus metabolitos en plasma, solo durante la crisis.
Tto de feocromocitoma: Qx, pero 1 alfaadrenrgicos y 2 beta-adrenrgicos, con 14 das
entre ambos ttos. Si no se puede Qx, Metirosina o
131
I-MIBG. Recidiva en retroperitoneo; mtx en
hueso y pulmn.
Crisis de HTA: nitroprusiato, prazosin, fentolamina.
NEOPLASIAS ENDOCRINAS MULTIPLES
MEN1 o sd Wermer: AD, cromosoma 11q13; tumor
de cels insulares del pncreas (es el que causa la
muerte),
tumores
hipofisarios
e
hiperparatiroidismo (debut).
MEN2 o sd Sipple: Ca medular de tiroides,
feocromocitoma
productor
de
adrenalina,
hiperparatiroidismo. Importante protoncogen cRET 10q11,2.
MEN2B o sd de los neuromas mucosos: Ca medular
de tiroides, feocromocitoma, neurinomas mucosos
(ganglioneuromatosis intestinal difusa y manchas
color caf con leche) y habito marfanoide.
Determinar el protoncogen c-RET en familiares
mediante estudio de las mutaciones (estudio
gentico de sangre perifrica): 2 pruebas negativas
lo descartan; 2 pruebas positivas lo confirman;
negativa + positiva nos quedamos con la positiva
confirmando la enfermedad dado la gravedad de la
misma.
Sd McCune-Albright: mas frec en mujer; displasia
fibrosa poliosttica, manchas color caf en el
mismo lado de la displasia y pubertad precoz
perifrica isosexual.
Sd AI poliglandular tipo 1 (SAP1): sin asociacin
HLA; candidiasis mucocutanea (como manifestacin
inicial),
hipoparatiroidismo
e
insuficiencia
suprarrenal.
SAP2: asociado con DR3 y DR4; (autoinmune)
insuficiencia suprarrenal 1 (addison), enfermedad

tiroidea AI (Hashimoto/hipertiroidismo), DM1 y


hipogonadimo 1.
PATOLOGIA DEL METABOLISMO OSTEO-MINERAL

PTH: hiperCamia, hiperMgmia, hipoPmia, aumenta


la reabsorcin tubular de Ca y Mg, disminuye la
reabsorcin tubular de P y HCO3, acidosis
metablica, moviliza el Ca y P del hueso a la sangre,
aumenta la absorcin de Ca y P en el intestino a
travs de su efecto sobre la sntesis de 1,25 (OH)2D3 y aumenta 1,25 (OH)2-D.
Vit D: hiperCamia, hiperPmia, aumenta la absorcin
de Ca y P por transporte activo en intestino, acelera
la formacin de osteoclastos maduros, estimula la
reabsorcin de Ca y P tubular.
Calcitonina: retrocontrol + porque el aumento de
Calcemia estimula su liberacin; hipoCamia,
hipoPmia e hipoMgmia, hiperCauria, hiperPsuria,
inhibe la resorcin sea.
PTHrP: hiperCamia en pte con tumores ya que
comparte con PTH los aminocidos de la regin
aminoterminal.
Hipercalcemia: >10,5. La hiperHPT 1 es la causa
+frec en pte ambulatorio (tambin lo produce el
litio e hiperCamia hiperCauria familiar); la
hiperHPTrP tumoral es la segunda causa y primera
en ptes hospitalizados. Entre otras causas estas
intox por vit D, A y aluminio, sarcoidosis, sd
Willliams en nios (estenosis de Ao supravalvular,
fascies de duende), aumento de recambio sea con
tiazidas, ca mama. Tto con glucoCT. La insuficiencia
renal crnica es la causa + frec de HiperCamia 2.
HiperPTH 1: adenoma nico en el 80% y <1% es
carcinoma; >50% son asintomticos y si da clnica,
es en forma de litiasis renal, osteopenia difusa con
ostetis fibrosa qustica, acortamiento QT, HTA,
riesgo de intoxicacin digitlica, clnica digestiva
(cuidado
ZE
o
MEN
1),
hiporeflexia,
condrocalcinosis,
gota
(rodilla
ppalmente)
calcificaciones ectpicas (queratopatia en banda),
tetania neonatal y convulsiones (PTH materna
inhibe al feto). Tto Qx en jvenes <50aos,
calcemia >1-1,6 del lmite normal, historia de
hiperCamia
potencialmente
letal,
litiasis
confirmada por Rx, calciuria >400mg/orina 24hs,
<2DE de osteoporosis.
Riesgo de intoxicacin digitlica: hiperPTH 1,
hipertiroidismo, hiperaldosteronismo. Todo por <K
en sangre.
AMPc urinario: es el marcador de que la TH ha
llegado al rgano diana, rin.
>PTHi es un hiperPTH 1; <PTHi o indetectable es
por enfermedad crnica, sarcoidosis aguda,
pseudohiperPTH tumoral con hiperCamia por
PTHrP.

Endocrinologia 4

HiperCamia
con
HipoCauria:
trastorno
exclusivamente Bq.
HiperCamia tumoral: no se ttrata de forma
intensiva debido a su efecto sedante; hidratacin
intensiva y furosemia y tto con bifosfonatos
(zolandrenado es el + rpido).
HipoCamia: irritabilidad neuromuscular, tetania
latente, singo de Chovstek positivo y signo de
Trousseau
positivo,
espasmo
larngeo,
convulsiones, cataratas, alcalosis metablica y QT
largo; puede estar asociado a SAP 1. Tto con
gluconato clcico + vit D.
PseudoHipoPTH por resistencia a la PTH en el
rgano diana: PTP1A (<AMPc, OHA, dficit de
subunidad G-alfa y >PTH srica), PTP1 (<AMPc, no
OHA, no dficit de subunidad G-alfa y >PTH srica),
PTP2 (AMPc normal, no OHA, no dficit de
subunidad G-alfa y >PTH srica), PPTP (AMPc
normal, OHA, dficit de subunidad G-alfa y PTH
srica normal).
Osteodistrofia hereditaria de Albright: PTP1A;
acortamiento de metacarpianos y metatarsianos
(ppalmente 4 y 5) con el signo de hachazo y talla
baja (Tipo Turner), obesidad y cara redonda.
DIABETES MELLITUS
Glucagn: est dentro de la molcula de glucgeno
y cuando este se rompe sale al exterior.
MODY2: defecto de la glucocinasa.
Hiperglucemia: litio, diurticos de asa, GlucoCT,
ACOH. Tambin se puede producir en el sd de
hombro rgido, rubeola congnita, entre otros.
DM2:
obesidad
e
hijos
macrosmicos.
Homocigticos tiene una probabilidad de 70-90%.
DM1: mayor riesgo si el padre lo tiene. DR2 como
protector, DR3 y DR4 aumentan el riesgo. Los alelos
DQbeta y DR sirven para predecir el riesgo con
mxima precisin.
Coma cetoacidotico: la energa se obtiene por el
glicerol, con glucogenognesis, y los cuerpos
cetnicos se obtiene de los cidos grasos. Tto con
insulina rpida ( y cuando se va normalizando se va
regulando) y suero salino isotnico; cunado alcanza
niveles de glucemia de 250-300mg/dl se pone
suero glucosado a la par para evitar un edema
cerebral tardo.
Patologa vascular cardaca en Diabetes: es la causa
+ frec de muerte. En el dializado es la
ateroesclerosis.
Nefropata diabtica: se produce por depsito de
material glicoproteica en la membrana basal de los
capilares, aumenta la membrana basal y,
finalmente, glomerulonefritis difusa (+frec) y
glomeruloesclerosis nodular de Kimmelstiel-Wilson
(+especifica).

Dg de diabetes: el sistemtico (anual) de


microalbuminemia debe empezar 5 aos despus
del debut en DM1, y en el momento del dg en
DM2.

Retinopata diabtica: manifestacin + frec de


microangiopatia diabtica. Parece que la miopata y
la PIO son factores protectores.

Ulcera neuroptica: tiene mejor pronstico que la


ulcera vasculoptica.

Mono y/o multineuritis diabtica: es la causa + frec


por DM en poblacin al azar. Asimtrica, de
predominio motor, ptosis de III par. Buen
pronstico, reversibilidad espontanea.

Poliradiculopatia diabtica: sd sensorial que afecta


a uno o varios niveles espinales mejora
espontneamente sin tto.

Amiotrofia diabtica: atrofia en grandes msculos,


en desnutridos.
Neuropata diabtica: gastroparesia diabeticorum
con presenta diarrea (nocturna), estreimiento e
incontinencia fecal; perdida de la sensacin vesical,
disfuncin erctil y eyaculacin retrograda.
Necrobiosis lipodica diabtica: placa esclertica
amarillenta, sobre todo en regin pretibial. Cura
oclusiva con glucoCT.
Candidiasis
diabtica:
sobre
todo
en
descompensaciones.
Ejercicio aerbico aumenta la sensibilidad a la
insulina y no se debe hacer en situaciones de
hipo/hiperglucemia.
Tto fco DM: clorpropamida es la sulfonilurea de
accin ms larga, con eliminacin renal (puede
producir efecto antabus) y la tolbutalina la de
accin ms corta, con eliminacin heptica;
metformina, biguadina que disminuye LDL.
Pioglitazona puede relacionarse con ca vejiga;
linagliptina, inhibidor de la dipeptidil peptidasa-4
(inhibe secrecin de glucagn) mejora la HbA1c y
no requiere ajuste de dosis en deterioro renal.
Insulinoresistencia: necesidades de insulina >200UI.
Caracterstica la acantosis nigranss.
HIPOGLUCEMIA

Hiperinsulinismo alimentario: causa + frec de


hipoglucemia postprandial.
Hipoglucemia: alcohol, propanolol y salicilatos,
insulinoma.
Triada de Whipple: (hipoglucemia del ayuno)
hipoglucemia, sntomas compatibles y alivio tras la
ingesta.
PATOLOGIA DEL PANCREAS ENDOCRINO
Insulinoma: 90% es benigno y solitario, raro >2cm,
mayor frec en mujeres. Se produce hipoglucemia
en ayunas en mujeres, mas frec obesa, con clnica

Endocrinologia 5

insidiosa con manifestaciones neurolgicas


caractersticas y trastornos de personalidad, y
sntomas que se alivian con la ingesta. Dg
mediante la prueba del ayuno prolongado (72hs) y
se comprueba insulinemia/glucosa >0,3. Tto con
Qx, y como alternativa octreotido/diazoxido (junto
con diurtico) o estreptozozina + doxorrubicina
(metstasis).
Glucagonoma: diabetes, eritema necrolitico
migratorio, trombosis venosa profunda y diarrea.
Tto con QX u octreotido.
Vipoma: diarrea secretora (no esteatorrea),
rubefaccin
facial,
acidosis
metablica,
hipopotasemia (estos dos ltimos por la prdida de
HCO3 y K por la diarrea), hipoclorhidria e
hipercalcemia e hipoglucemia.
Somatostatinoma: tumor secretor pancrtico de
cels D. Diabetes mellitus, enfermedad de la vescula
biliar, esteatorrea y colelitiasis. Mejora con
octreotido.
PORFIRIAS
Porfiria cutnea tarda: la espordica o tipo 1 se
produce
por
dficit
de
uroporfinogenodescarboxilasa, asociada a alcohol, hierro o ACOH.
En general producen fotosensibilidad cutnea,
comedones, hipertricosis malar, hepatopata.
Eliminacin por la orina de uroporfirina e histologa
con PAS+ en dermis papilar. Tto con supresin de
alcohol y sangras peridicas.
Porfiria cutnea intermitente: AD. Ataques agudos
desencadenados por dosis teraputicas de
barbitricos, antiepilpticos, estrgenos, ACOH y
alcohol, ayuno, ciclo menstrual entre otras.
Produce dolor abdominal con inicio brusco,
estreimiento, orina pseudocolurica, afectacin de
los nervios perifricos y convulsiones, pero sin
afectaciones cutneas. ALA y PBG en orina elevada
durante los ataques. Evitar desencadenantes y
embarazo hasta dos aos despus de la ltima
crisis.
Porfiria eritropoyetica congnita o enf de Gnther:
orina rosa/rojo al nacimiento, fotosensibilidad
cutnea grave y precoz, anemia hemoltica,
esplenomegalia, hipertricosis, eritrodoncia de
desarrollo ms tardo.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LA
LIPOPROTEINAS

Hipertrigliceridemia 1: dficit familiar de


lipoprotein lipasa. Produce dolor abdominal,
xantomas
eruptivos,
lipemia
retinalis,
y
hepatoesplenomegalia. Suero lipmico (aspecto
plido y cremoso). Tto con fibratos.
Complicacin de la nutricin parenteral es la
infeccin, y de la enteral la diarrea.
ENFERMEDADES POR DEPOSITO LISOSOMICO

Enfermedad de Anderson-Fabry: nica dominante


ligada a la X. depsito de alfa-galactosidasa.
GLUCOGENOSIS

Glucogenosis tipo 1 o enf Von Gierke: dficit de


glucosa 6 fosfatasa o translocasa en rin, hgado, y
mucosa intestinal.
G. tipo 5 o enf de McArdle: dficit de fosforilasa
muscular con dficit de lactato en el ejercicio
isqumico. Orina color oscuro tras ejercicio.
G. tipo 6 o enf de Hers o benigna: dficit de glucosa
fosforilasa heptica. No produce afectacin masiva
ni afecta al corazn, mejora con la edad.
DEFICIENCIA Y EXCESO DE VITAMINAS

Hiper vit A: pseudotumor cerebral.


Hipo vit D: raquitismo/osteomalacia.
Hipo vit B1: beriberi
Hipo vit C: escorbuto.

Hipo Ac nicotnico (niacina): pelagra (dermatitis,


demencia, diarrea).

Hipercolesterolemia familiar: LDL>300mg/dl, 1


progenitor afecto, xantomas, o el 50%de familiares
de 1 grado con hipercolesterolemia. Tto estatinas
(rosuvastatina); la atorvastatina asocia disminucin
del riesgo de ictus.
HDL>60 mg/dl: protector frente a enfermedades
cardio vasculares.

Endocrinologia 6