GENTICA Y

ENFERMEDADES
INTRODUCCIN

CONCEPTOS

ALELOS
CADA PAR CONTIENE UNO DE LOS
CARACTERES, UNA PAREJA DE GENES
EN POSICIONES ANLOGAS, AUNQUE
NO NECESARIAMENTE CON LAS
MISMA INFORMACIN. ESOS DOS
GENES
PORTADORES
DE
LA
INFORMACIN PARA EL MISMO
CARCTER SE DENOMINAN ALELOS.

Los ALELOS son formas alternativas

del mismo gen que ocupan una
posicin idntica en los cromosomas
homlogos y controlan los mismos
caracteres (pero no necesariamente
llevan la misma informacin)

HOMOCIGOTO, HETEROCIGOTO
LOS
ORGANISMOS
DE
REPRODUCCIN
SEXUAL
PRESENTAN DOS GENES ALELOS
PARA CADA CARACTERSTICA, UNO
QUE PROVIENE DEL PADRE Y UNO
QUE PROVIENE DE LA MADRE.
HOMOCIGOTO: ES CUANDO LOS
2 ALELOS DE UN GEN SON
IGUALES.
PUEDEN
SER
DOMINANTES O RECESIVOS.
HETEROCIGOTO: EL GEN TIENE 2
ALELOS DIFERENTES PARA UN
DETERMINADO CARCTER.

RECESIVOS

DOMINANTES

Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carcter,
no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son
dominantes y otros son recesivos

GENOTIPO Y FENOTIPO
FENOTIPO:
CUALIDADES
FSICAS
OBSERVABLES EN UN ORGANISMO,
INCLUYENDO
SU
MORFOLOGA,
FISIOLOGA Y CONDUCTA A TODOS LOS
NIVELES
DE
DESCRIPCIN.
LAS
PROPIEDADES OBSERVABLES DE UN
ORGANISMO.
GENOTIPO: ESTADO DE LOS FACTORES
HEREDITARIOS
INTERNOS
DE
UN
ORGANISMO, SUS GENES Y POR
EXTENSIN
SU
GENOMA.
EL
CONTENIDO
GENTICO
DE
UN
ORGANISMO

GENOTIPO

MANIFESTACIN
GENTICA DE
CARACTERSTICAS.

FENOTIPO
MANIFESTACIN FSICA DE LAS CARACTERSTICAS.

Mamacita. Que fenotipo!

Qu genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.

El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.

Genotipos

Homocigoto AA

Heterocigoto Aa

Homocigoto aa

Fenotipos
Ojos marrones

Ojos azules

Como A domina sobre a, slo tendrn fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa

MORALEJA!!
FENOTIPOS VEMOS

GENOTIPOS NO
SABEMOS!!!

HERENCIA: PERSPECTIVA HISTRICA

TEOFRASTO (371-287 A.C.) COMPRENDA LA DIFERENCIA ENTRE LAS
FLORES MASCULINAS Y FEMENINAS, DECA QUE "LOS MACHOS
DEBAN SER LLEVADOS A LAS HEMBRAS" DADO QUE LOS MACHOS
"HACAN MADURAR Y PERSISTIR" A LAS FLORES HEMBRAS

 HIPCRATES (460- 377 A.C.) ESPECUL, QUE LAS "SEMILLAS" SE

PRODUCAN EN DIFERENTES PARTES DEL CUERPO Y SE TRANSMITAN A
LOS HIJOS AL MOMENTO DE LA CONCEPCIN

 ARISTTELES PENS QUE EL SEMEN MASCULINO Y EL SEMEN

FEMENINO (AS SE LLAMABA AL FLUJO MENSTRUAL) SE MEZCLABAN
EN LA CONCEPCIN, ALGUNOS PENSABAN QUE NI SIQUIERA ESTE
TIPO DE MEZCLAS ERAN NECESARIAS, LAS FORMAS "SIMPLES"
(GUSANO, MOSCAS...) NACAN POR GENERACIN ESPONTNEA.

 AO 1700: ANTON VAN LEEUWENHOEK DESCUBRE "ANIMLCULOS"

EN EL ESPERMA HUMANO Y DE OTROS ANIMALES.
SOSTUVIERON QUE LA NICA CONTRIBUCIN DE LA HEMBRA PARA LA
PRXIMA GENERACIN ERA PROVEER EL AMBIENTE PARA SU
DESARROLLO
.

LOS OVISTAS CREA QUE EL FUTURO HOMBRE ESTABA EN EL VULO,

Y QUE EL ESPERMATOZOIDE SOLO LO ESTIMULABA, .

TEORA DE LA PANGNESIS
. LA TEORA DE LA MEZCLA (FRANCIS GALTON): LA MEZCLA DE
VULOS Y ESPERMATOZOIDES DABAN COMO RESULTADO LA
PROGENIE QUE ERA UNA "MEZCLA" DE LAS CARACTERSTICAS DE LOS
PADRES (GAMETOS)

GREGORIO MENDEL
DESARROLL LOS PRINCIPIOS FUNDAMENTALES DE LA MODERNA
CIENCIA DE LA GENTICA.
DEMOSTR QUE LAS CARACTERSTICAS HEREDABLES SON LLEVADAS EN
UNIDADES DISCRETAS QUE SE HEREDAN POR SEPARADO EN CADA
GENERACIN.
UNIDADES DISCRETAS:

Elemente

Genes

MENDEL RAZON QUE UN ORGANISMO APTO PARA LOS EXPERIMENTOS

GENTICOS DEBERA TENER :
CARACTERSTICAS DIFERENTES QUE PUDIERAN SER ESTUDIADAS.

LA PLANTA DEBA AUTOFERTILIZARSE Y TENER UNA ESTRUCTURA

FLORAL QUE LIMITE LOS CONTACTOS ACCIDENTALES.
LOS DESCENDIENTES DE LAS PLANTAS AUTOFERTILIZADAS DEBAN
SER FRTILES.

ORGANISMO EXPERIMENTAL: ARVEJA COMN (PISUM SATIVUM)

LA PARTE MASCULINA: ANTERA POLEN (GAMETOS MASCULINO)

LAS PARTES FEMENINAS: ESTIGMA, ESTILO, Y EL OVARIO (VULO)
PROCESO DE POLINIZACIN

 PARA LOS ENTRECRUZAMIENTOS MENDEL ABRI LA FLOR ANTES DE

LA MADURACIN Y RETIR LAS ANTERAS CON PINZAS EVITANDO LA
AUTOPOLINIZACIN.
LUEGO LAS POLINIZ ARTIFICIALMENTE, ESPOLVOREANDO EL
ESTIGMA CON POLEN RECOGIDO DE OTRAS PLANTAS.

 MENDEL US LAS 34 VARIEDADES DE

ARVEJAS DISPONIBLES.
CADA CARCTER ESTUDIADO SE PRESENTABA
EN DOS VARIANTES, TALES COMO:
- ALTURA DE LA PLANTA (ALTA O
BAJA),
- SUPERFICIE DE LA SEMILLA (LISA O
RUGOSA),

- FORMA DE LA VAINA (INFLADA O

CONTRADA)
EN SUS EXPERIMENTOS MENDEL US UNAS
28.000 PLANTAS DE ARVEJAS.

MENDEL DEMOSTR QUE LOS CARACTERES PASAN DE

LOS PADRES A LOS HIJOS A TRAVS DE LA HERENCIA
DE LOS GENES:
1.

CADA PADRE CONTRIBUYE CON UN FACTOR A

CADA CARCTER QUE MUESTRAN LOS HIJOS.

2.

LOS DOS MIEMBROS DE CADA PAR SE SEPARAN

(SEGREGAN) DURANTE LA FORMACIN DE LOS
GAMETOS.

3.

LA INCONSISTENCIA
MEZCLADO.

4.

MACHOS Y HEMBRAS CONTRIBUYEN A LOS

CARACTERES DE SUS DESCENDIENTES EN IGUAL
PORCENTAJE, LO QUE DEMOSTR CON
CRUZAMIENTOS RECPROCOS

DE

LA

TEORA

DEL

GREGORIO MENDEL CONCLUY SUS TRABAJOS ENUNCIANDO 3 LEYES,

CONSIDERADAS LA BASE DE LA GENTICA ACTUAL:

PRINCIPIO DE SEGREGACIN (PRIMERA LEY DE MENDEL)

LA LEY DE SEGREGACIN DE CARACTERES INDEPENDIENTES

(SEGUNDA LEY DE MENDEL)

LA LEY DE HERENCIA INDEPENDIENTE DE CARACTERES (TERCERA LEY

DE MENDEL)

PRINCIPIO DE LA SEGREGACIN O
PRIMERA LEY DE MENDEL
PROPONE LA SEPARACIN DE LOS FACTORES
APAREADOS DURANTE LA FORMACIN DE LOS
GAMETOS, DONDE CADA GAMETO RECIBE UNO
U OTRO FACTOR DURANTE SU FORMACIN
LOS ORGANISMOS PORTAN DOS FACTORES
(ALELOS) POR CADA CARCTER.
ESTOS FACTORES SE SEPARAN DURANTE LA
FORMACIN DE LOS GAMETOS.

 LA PRIMERA MISIN DE MENDEL FUE LA OBTENCIN DE PLANTAS DE

LNEAS PURAS PARA LAS 7 CARACTERSTICAS OBSERVADAS. PARA
ELLO, CONSIGUI QUE PLANTAS CON LA MISMA CARACTERSTICA SE
AUTOFECUNDARAN VARIAS VECES, HASTA QUE LA CARACTERSTICA
BUSCADA APARECIERA DE MANERA INVARIABLE DURANTE VARIAS
GENERACIONES.

TRAS OBTENER LAS LNEAS PURAS, MENDEL COMENZ HACIENDO

CRUCES MONOHBRIDOS, TRANSFIRIENDO EL POLEN DE CIERTAS
PLANTAS HACIA PLANTAS CON LA CARACTERSTICA CONTRARIA.

CUADRO DE PUNET
Femenino
Masculino

A
A

Aa

Aa

Aa

Aa

Genotipo: 100% heterocigoto Aa (cada celda equivale al 25 %)

Fenotipo: 100% semilla amarilla pues contiene el carcter dominante

PRIMERA LEY DE MENDEL

SEGUNDA LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE LA

SEGREGACIN DE CARACTERES
EL CARCTER HEREDITARIO QUE SE TRANSMITE COMO UNA UNIDAD QUE
NO SE COMBINA, SE DILUYE O SE PIERDE AL PASAR DE UNA GENERACIN
A OTRA, SLO SE SEGREGA O SE SEPARA.
LEY DE LA SEPARACIN O DISYUNCIN DE LOS ALELOS

 UN ALELO QUE DETERMINA UNA CARACTERSTICA PARECA HABER

DESAPARECIDO EN LA PRIMERA GENERACIN FILIAL, VUELVE A
MANIFESTARSE EN LA SEGUNDA GENERACIN.

CUADRO DE PUNET
Femenino

Masculino

A
a

AA

Aa

Aa

aa

Segunda generacin filial F2

Relacin fenotpica 3 : 1
Fenotipo: 75% semilla amarilla pues contiene el carcter dominante y 25% verde
Genotipo: 25 % AA - 50% Aa - 25% aa

SEGUNDA LEY DE MENDEL

TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA

INDEPENDENCIA DE CARCTERES

COMO CONSECUENCIA DEL PRINCIPIO DE LA TRANSMISIN

INDEPENDIENTE, SI CONSIDERAMOS DOS CARACTERES A LA VEZ, AL
CRUZAR INDIVIDUOS DIHBRIDOS DE LA F1 (HBRIDOS PARA AMBOS
CARACTERES), EN LA SEGUNDA GENERACIN FILIAL F2 APARECERN
LAS PROPORCIONES 9 (AMBOS CARACTERES DOMINANTES): 3(UNO
DOMINANTE):3(EL
OTRO
DOMINANTE):1(AMBOS
CARACTERES
RECESIVOS).
PROPORCIN 9:3:3:1

 REPRESENTNDOLO CON LETRAS, DE PADRES CON DOS

CARACTERSTICAS AALL Y AALL, POR ENTRECRUZAMIENTO DE RAZAS
PURAS (1ERA LEY), APLICADA A DOS RASGOS, RESULTARAN LOS
SIGUIENTES GAMETOS: AB + AB =AB, AB, AB, AB

AL INTERCAMBIAR ENTRE ESTOS CUATRO GAMETOS, SE OBTIENE LA

PROPORCIN AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB,
AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB, AABB.

TERCERA LEY DE MENDEL