Distrofia musculara

Definitie
Distrofia musculara (DM) este un grup de afectiuni rare ereditare,
caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand
slabiciune musculara si invaliditate.
Distrofia musculara se traduce prin slabirea progresiva a musculaturii, si in
special a muschilor scheletici (controlati de creier in mod voluntar). Pe
masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut
conjunctiv si adipos. In unele forme de distrofie musculara sunt afectati
miocardul si alti muschi involuntari (netezi) precum si alte organe.
Fiecare din formele sale difera in ceea ce priveste debutul simptomelor,
evolutia bolii si modul de transmitere ereditara. Cele mai frecvente forme
sunt distrofia musculara Duchenne (DMD) si distrofia musculara Becker
(DMB) ce afecteaza exclusiv subiecti de sex masculin. Ele sunt cauzate de
deficienta genetica a unei proteine numite distrofina.
Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara; medicatia si
terapiile existente avand doar rolul de a incetini evolutia bolii. Distrofia
musculara este rara. Dintre nou-nascutii vii, doar 0,02% - 0,03% vor
suferi de distrofia musculara Duchenne, in timp ce 0,003% sufera de
distrofia Becker.
Distrofia musculara Duchenne (DMD) este forma cea mai raspandita de
distrofie musculara, afectand cca 3 baieti din 1000. Este o boala ereditara,
cu transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare,
miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin.
Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care determina deficienta unei
proteine numita distrofina. Absenta distrofinei duce la aparitia de leziuni
ale membranelor ce acopera celulele musculare (miocite), antrenand
degenerarea fibrelor musculare si necroza miocitara.
In unele cazuri, boala Duchenne se manifesta inca din stadiul embrionar,
in altele insa, ea se manifesta dupa varsta de 3 sau 4 ani. Copiii afectati
necesita mai mult timp pentru a invata sa mearga decat in mod normal. Ei
au un mers leganat, sau pe varfuri si intampina dificultati in urcarea
scarilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinta de cadere este
accentuata.
Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid. Se observa
contracturile (contractiile involuntare) si scoliza. In ciuda slabiciunii,
muschii par hipertrofiati datorita inlocuirii fibrelor musculare pierdute cu
tesut conjunctiv sau adipos. La varsta de 12 ani, copiii isi pierd
capacitatea de mers si sunt imobilizati in scaune cu rotile. La o treime din
cazuri se constata si afectarea functiilor intelectuale (in special a
aptitudinilor verbale). In general, decesul survine la 20 ani, ca urmare a
complicatiilor respiratorii sau a insuficientei cardiace.

Distrofia musculara Becker (DMB) este de asemenea o boala ereditara,

avand aceeasi transmitere recesiva legata de cormosomul X, dar cu
evolutie mai lenta si cu un tablou clinic mai bland decat in cazul distrofiei
musculare Duchenne. Proteina numita distrofina, absenta in boala
Duchenne, se gaseste in cantitate insuficienta, indeplinindu-si doar partial
functia (de a proteja membrana ce inveleste fibrele musculare).
Simptomele distrofiei musculare Becker sunt in general mai putin
accentuate decat ale miopatiei Duchenne. Debutul lor este variabil, de la 2
la 45 ani, varsta medie de aparitie a simptomelor fiind de 12 ani.
Capacitatea de mers este pastrata dupa varsta de 16 ani, iar deformarea
coloanei vertebrale este mai rara. Insuficienta respiratorie nu se observa
inainte de 40 -50 ani. Functiile intelectuale nu sunt alterate. Atingerea
cardiaca este mai putin severa decat in miopatia Duchenne.
Distrofia musculara Becker este de 10 ori mai rara decat boala Duchenne,
afectand cca 3 baieti din 10000. Majoritatea pacientilor traiesc pana la 50
-60 ani, cauzele decesului fiind aceleasi ca in cazul miopatiei Duchenne:
infectiile pulmonare si insuficienta cardiaca.
Distrofia musculara a centurilor cuprinde un grup de boli, ce afecteaza
muschii centurilor scapulara si pelvina (muschii umerilor si soldurilor).
Boala poate atinge apoi muschii membrelor, dar evolutia sa este lenta.
Boala este de natura autosomal recesiva (rareori dominanta), prin urmare
afecteaza ambele sexe in mod egal si debuteaza in general la adolescenta
sau spre varsta de 20 -30 ani. In cazurile autosomal recesive, simptomele
au tendinta de a se instala in copilarie. Capacitatile intelectuale nu sunt
afectate.
Tratamentul se axeaza pe prevenirea contracturilor.
Distrofia miotonica este cea mai comuna forma de distrofie musculara la
adulti, afectand cca 30/100 000 de nou nascuti vii). Transmiterea este
autosomal dominanta cu penetranta variabila. Ambele sexe sunt in mod
egal afectate.
Debutul semnelor si simptomelor are loc in adolescenta, sau mai tarziu, la
adultii tineri si constau in miotonie (lentoare anormala in relaxarea unui
muschi in urma contractiei), slabiciune, amiotrofii distale (atrofia
muschilor membrelor, in special a mainii) si cardiomiopatie (afectarea
muschiului inimii).
Distrofia miotonica poate fi insotita de cataracta, calvitie in special
frontala, retard mental si tulburari hormonale (tulburari ale virilitatii,
atrofie testiculara la barbati; tulburari menstruale, avort recurent la femei.
Distrofia musculara Emery-Dreifuss este o boala cu transmitere autosomal
dominanta, recesiva (rareori) sau X-linkata. Incidenta nu este cunoscuta.
Femeile pot fi purtatoare, dar doar barbatii pot fi afectati clinic in formele
cu transmitere X-linkata. Gena implicata in distrofia Emery-Dreifuss
codifica o proteina a membranelor nucleare numita emerina.
Amiotrofia (atrofia musculara) si slabiciunea pot debuta inaintea varstei de
20 ani, afectand in general musculatura bratului (biceps, triceps) si mai
rar, musculatura membrelor inferioare. Distrofia Emery-Dreifuss poate
afecta si inima, antrenand paralizie atriala, anomalii de conducere (bloc

atrioventricular), cardiomiopatie (afectarea miocardului) si un risc crescut

de moarte subita.
Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, antecedentele
familiale si sunt sustinute de cresterea usoara a nivelului de
creatinfosfokinaza serica, de electromiografie si de biopsia musculara.
Testele ADN confirma diagnosticul.
Tratamentul are drept obiectiv prevenirea contracturilor. Utilizarea unui
stimulator cardiac (pacemaker) este indicata la pacientii cu tulburari de
conducere (bloc atrioventricular).
Distrofia facio-scapulo-humerala (sau distrofia Landouzy-Dejerine) este o
boala ereditara cu transmitere autosomal dominanta, caracterizata prin
afectarea musculaturii faciale si a centurii scapulare (muschi pectoral,
trapez). Distrofia facio-scapulo-humerala se intalneste la ambele sexe si
deseori afecteaza mai multi membri ai aceleasi familii.
Debutul bolii este intre 7 si 40 ani, cel mai adesea inainte de 20 ani. Exista
si o forma infantila a bolii, cu debut la 1 -2 ani, rapid progresiva. Forma
clasica debuteaza la adolescenta, are o evolutie lenta si afecteaza muschii
fetei, bratelor si umerilor. Pacientul nu poate efectua gesturi cu
musculatura fetei (fluierat), are dificultati in ridicarea bratelor si inchiderea
ochilor. Speranta de viata este normala, iar invaliditatea survine relativ
tarziu. Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut,
antecedentele familiale si este confirmat de testele ADN.

Cauze

Toate tipurile de distrofie musculara sunt ereditare. Gena responsabila

pentru distrofia Duchenne si Becker este transmisa prin cromozomul X al
mamei. Femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom
X si un cromozom Y. Boala nu se declara la nou-nascutii de sex feminin
deoarece gena normala de pe unul din cromozomii X este dominanta fata
de gena defectuoasa de pe celalalt cromozom X. In schimb, femeile pot
transmite boala nou-nascutilor de sex masculin. Intrucat baietii nu
mostenesc decat un singur cromozom X, ei nu beneficiaza de o gena
normala care sa o contracareze pe cea defecta, astfel incat viciul de pe
cromozomul X se manifesta, iar boala se declara.
Distrofina este o proteina produsa de muschi care ajuta celulele musculare
sa isi pastreze forma. Gena defectuoasa ce se gaseste la originea distrofiei
musculare Duchenne impiedica productia de distrofina, rezultatul fiind
leziunile membranare si necroza (distrugerea) fibrelor musculare. La
femeile vectoare (purtatoare) riscul este de 50% de a transmite boala
fiilor. Distrofia miotonica are o transmitere autosomal dominanta. Daca
unul din parinti poarta gena responsabila pentru distrofie miotonica, riscul
este de 50% de a transmite boala la copii. Alte tipuri de distrofie
musculara afecteaza in mod egal ambele sexe.

Simptome

In general, simptomele se manifesta inaintea varstei de 5 ani.

Copiii care sufera de distrofie musculara au dificultati la mers, urcarea
scarilor, ridicarea bratelor deasupra capului sau ridicarea de la sol. In mod
obisnuit, atrofia musculara afecteaza intai bazinul, apoi atinge muschii
umerilor. Pe masura slabirii muschilor, ei cresc in volum datorita inlocuirii
fibrelor musculare cu tesut adipos (pseudohipertrofie).
In unele forme de distrofie musculara, boala devine invalidanta la
adolescenta, pacientul fiind imobilizat in scaunul cu rotile. Se observa
modificari ale coloanei vertebrale (scolioza). Pneumoniile si alte afectiuni
ale cailor respiratorii sunt frecvente datorita functionarii defectuoase a
muschilor respiratori.
Semnele si simptomele generale ale distrofiilor musculare constau in:
- slabiciune musculara
- slipsa de coordonare
- sinvaliditate progresiva
Semnele si simptomele specifice variaza in functie de tipul de distrofie
musculara in cauza. Fiecare tip difera in ceea ce priveste debutul
simptomelor, grupele de muschi afectate si evolutia bolii.
Distrofia musculara Duchenne: debutul simptomelor are loc in general
intre 3 si 5 ani. Ca urmare a atrofiei muschilor membrelor inferioare, copiii
au o tendinta accentuata de cadere si dificultati in ridicarea de la sol. Pe
masura slabirii, muschii cresc in volum datorita inlocuirii fibrelor musculare
necrozate cu tesut conjunctiv sau adipos (pseudohipertrofie). Utilizarea
unui scaun cu rotile devine necesara la 12 ani. Unii pacienti prezinta
scolioza, retard mental sau sufera de insuficienta cardiaca
Distrofia musculara Becker - simptomele sunt comparabile cu ale ale
miopatiei Duchenne, dar debuteaza intre 5 si 15 ani si sunt mai putin
marcate. Distrofia miotonica - se caracterizeaza prin miotonie (contractii
musculare anormal de prelungite cu dificultati in decontractare).
Debuteaza la 5 ani, afectand indeosebi mainile si limba. Muschii faciali pot
fi de asemenea afectati, precum si muschii gatului, degetelor si gleznei.
Atrofia muschilor implicati in vorbire si in deglutitie antreneaza dificultati
in efectuarea acestor acte. Afectarea diafragmului determina dificultati
respiratorii.
Distrofia musculara a centurilor - simptomele debuteaza la sfarsitul
copilariei sau la inceputul varstei adulte. Se caracterizeaza prin atrofia
muschilor umerilor si soldurilor si prin dificultati respiratorii in cazul
atingerii diafragmului. Poate fi insotita de insuficienta cardiaca sau aritmie.
Distrofia facio-scapulo-humerala sau (distrofia Landouzy-Dejerine) - se
caracterizeaza prin afectarea musculaturii faciale, astfel incat pacientul nu
poate zambi, fluiera sau inchide ochii.

Tratament

In prezent nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara, ci

doar ingrijiri ale tulburarilor cauzate, pentru a imbunatati calitatea vietii
pacientului si speranta de viata. Tratamentele existente au rolul de a
preveni sau reduce deformarea articulatiilor sau ale coloanei vertebrale si
de a le permite pacientilor cu DM sa isi pastreze mobilitatea cat mai mult
timp. Tratamentele pentru distrofia musculara includ fizioterapia,
kinetoterapia, medicatia si chirurgia.
Alte boli si afectiuni din categoria Afectiuni ale sistemului muscular si osos:
Boli degenerative a discului intervertebral
Osteoporoza
Osteoartrita
Artroza
Hernia de disc
Discopatia lombara
Gonartroza
Spondiloza
Intinderea musculara
Acondroplazia
Ruperea ligamentului anterior
Sindromul tunelului carpian
Inlocuirea soldului
Inlocuire de genunchi
Fractura de disc
Leziunea coifului rotatorilor
Fuziuni vertebrale
Hernia inghinala
Ranirea meniscului intern
Intinderea muschilor hamstring
Monturile
Epicondilita
Displazia cervicala
Whiplash
Scolioza
Fuziunea lombara
Punctia lombara
Spondilita anchilozanta
Laminectomia lombara
Articulatia sacroiliaca
Fracturi de gradul I
Fracturi de gradul II
Durerile de spate
Durerile de gat
Stenoza spatelui
Testarea problemelor coloanei

Fatetele articulare
Injectiile in coloana
Complicatiile operatiilor pe coloana
Fuziunea coloanei
Operatia cervicala
Inlocuirea discurilor degradate degenerativ
Periartrita umarului
Artrita reumatoida a genunchilor
Artrita reumatoida a mainilor