Jos Salomo Schwartzman

Hipomelanose
de Ito

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Hipomelanose de Ito
Incontinentia Pigmenti Achromians; Incontinentia Pigmenti Tipo I

condio caracterizada pela presena de alteraes cutneas

(regies hipopigmentadas uni ou bilaterais) e anormalidades
oculares, do sistema musculo-esqueltico e do SNC
o comprometimento neurolgico varivel: severo ou ausente
incidncia (Espanha), estudando pacientes atendidos em um
Servio de Neurologia Peditrica (Pascual-Castroviejo et al., 1988)
foi de 1: 8 000 a 1:10 000 pacientes no selecionados

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Incontinentia Pigmenti Achromians; Incontinentia Pigmenti Tipo I

associa-se com translocao X/autossomo envolvendo Xp11

mosaicismo cromossmico nos fibroblastos e linfcitos perifricos

sem um padro cariotpico nico

maioria dos casos espordica porem casos com herana

autossmica dominante j foram descritos e recorrncia familial j
foi identificada em um caso (Sacrez et al., 1970)

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Incontinentia Pigmenti Achromians; Incontinentia Pigmenti Tipo I

macrocefalia, microcefalia, coloboma e catarata

cifose, escoliose, anormalidades cutneas e alopecia
deficincia mental, crises convulsivas, atrofia
cerebral e heterotopias da substncia cinzenta

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Incontinentia Pigmenti Achromians; Incontinentia Pigmenti Tipo I

deficincia mental, crises convulsivas, atrofia cerebral e

heterotopias da substncia cinzenta
pode haver hemimegaencefalia, braquicefalia e
micropoligiria
sndrome de West j foi descrita
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