Sndrome de Down

y Cardiopatas
Congnitas
Constanza Campillay M.
Fernanda Miranda S.
Marcela Trigo V.
Universidad Autnoma de Chile
Nutricin y Diettica

Contenidos:
Definicin de las patologa
Epidemiologia
Etiologa
Clasificaciones
Complicaciones
Signos y Sntoma
Tamizaje
Criterios de Diagnstico
Abordaje nutricional

Cardiop
atas
Congni

Cardiopata Congnita
(CC):

Se define como una

anormalidad en la estructura
y/o funcin del corazn en el
recin nacido, establecida
durante la gestacin.

En general, las CC
corresponden a
malformaciones del
corazn resultantes de un
desarrollo embrionario
alterado.

http://escuela.med.puc.cl/paginas/pu
blicaciones/manualped/cardiocong.ht

EPIDEMIOLOGIA
1% de los recin nacidos vivos.
0,8% a nivel nacional.
Nacen 260.000 nios anualmente
2080 nios con algn defecto congnito a
nivel cardaco cada ao.
1/3 enfermara crticamente y morir durante el 1
ao de vida si no recibe tratamiento oportuno

Ministerio de Salud, Gua Clnica GES de Cardiopatas Congnitas en menores de 15

aos, MINSAL 2005

Cardiopatas Congnitas mas

Frecuentes

PROBLEMAS FRECUENTES EN CARDIOLOGA PEDITRICA- Dr.

Felipe Heusser R.

ETIOLOGIA:
En la mayora de las ocasiones la etiologa se desconoce.
Multifactorial, una compleja interaccin entre Factores Genticos y
Ambientales
Alrededor de un 10 % de los casos se asocian a anomalas
cromosmicas y un 30 % a otras malformaciones.

Alteraciones
Cromosmicas:
-Trisonoma 21
- Trisonoma 13 y 15
-Sndrome de Turner
-Sndrome de Marfn

http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/manualped/cardiocong.html

http://escuela.med.puc.
cl/paginas/publicacione
s/manualped/cardiocon
g.html

3 y 10
semanas
de
gestacin

Factores Ambientales:
- Infecciones maternas:
Rubola, parotiditis, coxsakie.
- Drogas: Talidomida,
difenilhidantoina.
- Deficiencias vitamnicas:
Complejo B.
- Mala implantacin
placentaria
- Enfermedades Maternas:
Diabetes, LES.
Alteraciones en
el desarrollo
embrionario del
corazn

Clasificacin

Referencia: Escuela de Medicina Pontificia Universidad Catlica

http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/manualped/cardiocong.html

Las CCC corresponden a que su condicin fisiopatolgica

dominante es la presencia de cortocircuito intracardaco
de derecha a izquierda. Su caracterstica clnica ms
importante es la presencia de cianosis.

Las CCA son las ms frecuentes, diversas. Su nica

caracterstica comn es la que las define: la ausencia de
cianosis en su presentacin clnica.
Dentro de las cardiopatas acianticas estn las
cardiopatas con cortocircuito de izquierda a derecha,
constituyen ms del 50% del total de las CC.

PROBLEMAS FRECUENTES EN CARDIOLOGA PEDITRICA- Dr.

Felipe Heusser R.

Fisiopatologa. Salud-enfermedad: un enfoque conceptual. Porth

Complicaciones:
Dependen de la afeccin y tratamiento especficos
Alteraciones
Vasculares

Estenosis congnitas o
adquiridas
Hipertensin pulmonar o
sistmica
Aneurisma, diseccin o
rotura

Alteraciones
electrofisiolgicas

Arritmias y defectos de
la conduccin

Fenmenos
tromboemblicos

Trombosis intravascular
Tromboembolia
Pulmonar o sistmica
Rev. Esp Cardiol.
2003;56:73

La desnutricin y retraso del crecimiento: Problemas

frecuentes. Segn tipo de lesin, pueden revertirse.
Cuadros de desnutricin ms grave: Relacionados con
hipertensin pulmonar y falla cardiaca congestiva.
Nios con CCC > afectacin T/E , mejor adecuacin de P/T
Nios con CCA < afectacin T/E, mayor inadecuacin de P/T
Las causas de malnutricin en CC pueden ser multifactorial ,
las cuales son:
Ingesta Inadecuada: Reduccin considerable
de la ingesta. Mecanismos implicados:
Anorexia y saciedad temprana
Fatiga Alimentacin oral
Taquipnea Deglucin
Vmitos Aumento
Dolor Abdominal Hepatomegalia o
hipomotilidad
Dietas hiposdicas Rechazo
Nutricin en Pediatra, Bases para la prctica clnica en
nios sanos y enfermos. Setton, Fernndez 2014.

Malabsorcin intestinal:
Aumento de Presin en los
linfticos Grasas y perdida
de protenas
Edema Intestinal
CHO no estn afectados

Otros Factores: Persistencia de

falla de crecimiento (reparada la
alteracin anatmica)
Cardiopata Como sndrome
reconocible
Anomalas extra cardiacas
asociadas
Prematuridad
RGE
RCIU
Infecciones respiratorias
recurrentes

Factores endocrinos:
Pacientes con persistencia de
retraso del crecimiento luego de
la correccin quirrgica.
Hipoxemia e hipermetabolismo
se observa disminucin de las
IGF-1 (GH)
Mejora de Crecimiento lineal
Nios pre- pberes sin dficit
hormonal utilizando GH

Aumento
Requerimientos:
> E y Protenas para
desarrollo adecuado y
crecimiento.
Nutricin en Pediatra, Bases para la
prctica clnica en nios sanos y
enfermos. Setton, Fernndez 2014.

SIGNOS Y SINTOMAS
Los sntomas dependen de la afeccin.
Aunque la cardiopata congnita est
presente al nacer, es posible que los
sntomas no aparezcaninmediatamente.
o Cianosis
o Dificultad respiratoria
o Oscuridad de la piel
o Dificultad para
o Ronquidos
alimentarse
o Gruidos
o Retraso de la
o Tos
maduracin
o Lengua
o Color de las membranas de las mucosas
o Lechos ungulares de manos y pies o Labios

o Ortopnea

Fisiopatologa. Salud-enfermedad: un enfoque

Tamizaje
Durante el embarazo se realizan en forma rutinaria y a toda
la poblacin tres exmenes:
11 a 14 SG Medicin de la translucencia nucal, flujo sanguneo
en ductus venoso, la presencia de insuficiencia tricspide y el
examen directo del corazn

20 a 24 SG Examen de planos ascendentes sucesivos

30 a 34 SG
Se recomienda la realizacin de tamizaje de Cardiopatas
en todo examen de ultrasonido que se realice luego de
las 16 SG. Debido a la complejidad del diagnstico y
al carcter evolutivo de algunas malformaciones.
Gua Clnica Cardiopatas Congnitas Operables

CRITERIO DE DIAGNOSTICO
La ultrasonografa utilizada en diagnstico de gran
parte de las anomalas fetales. Considerada segura
cuando se la emplea apropiadamente y cuando se
necesita la informacin mdica.
Logra detectar aproximadamente 60% de los casos de
anomalas estructurales mayores, a las 18-20 SG.
Revisin realizada en el Reino Unido consider que
presentaba un 5% de falsos positivos.

Gua Clnica Cardiopatas Congnitas Operables 2010, MINSAL

PREVENCION

ABORDAJE NUTRICIONAL
Objetivos:
Proveer aporte
calrico suficiente
Recuperacin
nutricional y para
sostener un
crecimiento normal.

Realizar una restriccin

apropiada de lquidos y
sodio.

Lograr un aporte
nutricional adecuado
en pacientes con CC
es todo un desafo, ya
que la necesidad de
restriccin de lquidos
en muchos casos es
una limitante para
lograr el objetivo
nutricional.

Evitar las carencias vitamnicas y

minerales con una suplementacin
adecuada.
Nutricin en Pediatra, Bases para la prctica clnica en
nios sanos y enfermos. Setton, Fernndez 2014.

Recomendaciones Generales:
Verificar el cumplimiento del
tratamiento farmacolgico
cardiovascular indicado
Consensuar volumen del aporte
con el cardilogo. Ajustar la dosis
de diurticos
Alcanzar el objetivo nutricional
(150% RDA/150-180kcal/kg/da)
Incrementar el aporte calrico
de la formula.
Aumentar el aporte calrico de
los semislidos
Nutricin en Pediatra, Bases para la prctica clnica en
nios sanos y enfermos. Setton, Fernndez 2014.

Disminuir
demandas
metablicas

Tratamiento nutricional
escalonado:
1 Optimizar ingesta oral:
No es suficiente para mantener un crecimiento
adecuado Se puede complementar con adm. en
forma intermitente de la formula en bolo por SNG

Si hay intolerancia o mala progresin ponderal

Nutricin enteral continua

Nutricin en Pediatra, Bases para la prctica clnica en

nios sanos y enfermos. Setton, Fernndez 2014.

Nutricin Enteral
Soporte nutricional de eleccin en nios portadores de
CC con mal progreso pondoestatural.
Seguro y efectivo para incrementar el aporte calrico
y lograr la recuperacin nutricional
Indicaciones principales de la NE en pacientes con CC
son:
Taquipnea o soporte ventilatorio considerables
Insuficiencia cardiaca congestiva grave
Prematuridad
Alteraciones en el mecanismo de succin-deglucin.
Pre ciruga o posciruga
Ingesta insuficiente para recuperacin nutricional o
para mantener un crecimiento adecuado.
Nutricin en Pediatra, Bases para la prctica clnica en nios sanos y
enfermos. Setton, Fernndez 2014.

Beneficios de NE
Disminucin del
esfuerzo durante la
alimentacin

Optimizacin de la
absorcin de nutrientes
y disminucin del efecto
trmico de su
utilizacin.

Infusin de volumen en forma

constante con mejor
tolerancia hemodinmica y
digestiva.
Nutricin en Pediatra, Bases para la prctica clnica en
nios sanos y enfermos. Setton, Fernndez 2014.

Suplementacion con vitaminas

y minerales
Anemia es un hallazgo frecuente Aportar
hierro
Indicar suplementos vitamnicos
Acido flico
A
Sulfato de
D
zinc
Calcio
C
Cobre
B
Nutricin en Pediatra, Bases para la prctica clnica en
nios sanos y enfermos. Setton, Fernndez 2014.

Nutricin parenteral:
No se utiliza de manera sistemtica para la
recuperacin nutricional.

Indicaciones:
Ayuno >3 a 5 das
Intolerancia digestiva
Insuficiencia cardiaca grave con restriccin
considerable de lquidos
Post operatorio con aporte enteral insuficiente
Cardiopata Malformaciones
gastrointestinales
RNMBP

Nutricin en Pediatra, Bases para la prctica clnica en

nios sanos y enfermos. Setton, Fernndez 2014.

SINDRO
ME DE
DOWN

Contenidos:
Definicin de las patologa
Epidemiologia
Etiologa
Caractersticas
Diagnostico
Patologas Asociadas
Abordaje nutricional

Definicin:
Defecto congnito en el que el
paciente porta cromosomas
anormales .
Pacientes con Trisonoma 21 son los
que tiene un cromosoma 21
adicional.

Sndrome de Down.
Nutricin , diagnostico y
tratamiento- Sylvia Escott-

Epidemiologia
-Madres de 25 aos Incidencia de 1 por cada 2000
nacidos vivos.
-Madres de 35 aos Incidencia de 1 cada 200 nacidos.
- Madres mayores de 40 aos 1 por cada 40 nacidos
vivos.
En Chile aumento la frecuencia de 1.03 por mil
nacidos vivos y en 1972 a 2.93 por mil nacidos vivos
en 2009

Referencia Chil Pediatr

2011; 82 (2): 105-112

Etiologa
o Gentico
o Edad de la madre *
*El consumo de acido flico y hierro puede prevenir el sndrome de Down
Sndrome de Down.
Nutricin , diagnostico y
tratamiento- Sylvia EscottStump

J Pediatr Health Care 2006;20:47:54

Lancet 2003;361:1281-89
J Pediatr Gastroenteral: 2001;33:139-43

J Pediatr Health Care 2006;20:47:54

Lancet 2003;361:1281-89
J Pediatr Gastroenteral: 2001;33:139-43

Diagnostico
Existen signos orientativos de sndrome de Down
Anlisis ecogrfico realizado durante el embarazo.
El diagnstico prenatal definitivo exige realizacin de
amniocentesis o de biopsia de las vellosidades
coroideas para poder realizar el cariotipo de clulas
fetales.
No hay diagnostico prenatal: Momento del parto se
realiza inicialmente sobre la base de los signos y rasgos
fsicos (Tabla 1), y debe ser siempre confirmado
mediante la realizacin del cariotipo.
El sndrome de Down: aspectos
biomdicos, psicolgicos y
educativos. Jess Flrez y Emilio Ruiz.
Fundacin Sndrome de Down de
Cantabria. Santander

TABLA 1

El sndrome de Down: aspectos

biomdicos, psicolgicos y educativos.
Jess Flrez y Emilio Ruiz. Fundacin
Sndrome de Down de Cantabria. Santander

Patologas Asociadas
Alteraciones
gastrointestinales:
- Atresia esofgica/duodenal:
Obstruccin total del lumen del
esfago /duodeno
-Ano Imperforado: constipacin
severa. Requieren correccin
quirrgico.
-Enfermedad Celaca: Enteropata
que afecta el intestino delgado en
nios y adultos predispuestos
genticamente precipitada por la
ingestin de alimentos que
contienen gluten.

Alteraciones endocrinas:
-Hipotiroidismo
-Mayor Riesgo de Diabetes
Mellitus II

Referencia Chil Pediatr

2011; 82 (2): 105-112

Alteraciones nutricionales:
-Dificultad de succin: periodo natal es una causa frecuente de
hospitalizacin, lo que en ocasiones requiere de alimentacin
por sonda nasogstrica para privilegiar una adecuada nutricin.
Muy rara vez se requiere la gastrostoma , la cual esta definida
cuando un nios presenta trastorno de deglucin y aspiracin
demostrada por videodeglucin.
-Mal incremento ponderal: los nios con Down y CC tienen entre
0.5-3.0kg menos respecto a los sin CC.

Referencia Chil Pediatr

2011; 82 (2): 105-112

Cardiopata congnita:
Causa ms frecuente de muerte en nios.
-50% defectos del septo aurculaventricular (ausencia del cierre que separa
aurculas de ventrculos).
-50% defectos del septo auricular
( ausencia de la separacin entre el
ventrculos).
* Se recomienda la realizacin de una
ecografa del corazn a todo recin nacido
con Ds. Down .

Retraso del desarrollo fsico e

intelectual:
Hipotona y retraso en su desarrollo motor
grueso (se sientan aprox. A los 11 meses y
caminan a los 19 meses).
- Lenguaje Retraso en los hitos de
desarrollo, primeras palabras ocurren a los
18 meses ).
o Lenguaje receptivo mejor que el
expresivo
- Las evaluaciones de coeficiente intelectual
muestran retraso mental leve a moderado en
el 86% de ellos.

Referencia Chil Pediatr

2011; 82 (2): 105-112

Abordaje Nutricional:

EVALUACION NUTRICIONAL

Fundacin Catalana, Sndrome de

Fundacin Catalana, Sndrome de

Pediatrics 1988;81 (1):102-110.

Arch. Dis Child 2002;87:97-103.
Arch.Dis Child 2002;87:104-108.
Int Med Re on S Down Syndrome
2004;8:35-35.

Referencias a utilizar segn indicador Fundacin

:

P/E - T/E Fundacin Catalana.

P/T Tablas de la OMS.

IMC/E CDC/NCHS.

Catalana
Sndrome de
Down

REQUERIMIENTOS Igual que en pediatra

En estos pacientes existen 3 opciones:

De 5 a 11 aos el requerimiento de energa se puede calcular:

Nias :
14,3
Kcal/cm

Nios:
16,1
kcal/cm

Fundacin
Catalana
Sndrome de
Down

FAO/OM
S/2004

Utilizando el peso segn

estado nutricional.

FAO/OM
S/1985 Paciente

hospitalizado.

Preescolar con estado nutricional SP y

Obesidad se
resta 15% de las caloras
totales

Escolar y Adolescente estado nutricional Normal, Riesgo Obesidad y

Obesidad Se resta 15% de las caloras totales

 Recomendaciones en la evaluacin Nutricional en nios con Sndrome de Down.

Utilizar curvas especificas para evaluar P/E

y T/E
Nios > de 15 aos evaluar IMC con
puntos de referencias OMS 2000
Considerar carga gentica familiar y tener
presentes las enfermedades ms
frecuentes que afectan el crecimiento.
Valorar la evolucin y el ritmo de
crecimiento as como maduracin puberal.
Fundacin
Catalana

CASO
CLINIC

lvaro es un lactante de 1 mes de vida de procedencia

rural, es hospitalizado desde el nacimiento hasta la
fecha (1 mes). Naci con Dtco. Sndrome de Down,
Hipoglicemia y estudio de CC Ciantica.
Antecedentes:
41 SG. PEG
Peso Nacim.: 2.980 gr.
Talla Nacim.: 48.5 cm.
Peso Actual: 2.600 gr.
Talla Actual 50.5 cm
En el hospital se confirma el dtco de CC y Sndrome de
Down.
La prescripcin diettica actual es LM + NAN1: 55ml c/3
hr x 8 veces al da y vitaminas A, D, C. Medicamentos:
amikacina, cloxacilina y paracetamol.

Signos y Sntomas
El lactante puede presentar:
o Oscuridad de la piel
Cianosis
Dificultad respiratoria o Color de las membranas
de las mucosas
Dificultad para alimentarse
o Lechos ungulares de
Retraso de la maduracin
manos y pies
o
o
o
o
o
o

Fisiopatologa. Salud-enfermedad: un enfoque

conceptual. Porth

Lengua
Labios
Ortopnea
Gruidos
Ronquidos
Tos

Fisiopatologa
El cortocircuito de derecha a izquierda
determina el movimiento de sangre
desoxigenada desde el lado derecho del
corazn hacia el izquierdo y su eyeccin
posterior hacia la circulacin sistmica.
Cuando una cantidad suficiente de sangre
desoxigenada se mezcla con la sangre
oxigenada del lado izquierdo del corazn se
desarrolla Cianosis.

Fisiopatologa. Salud-enfermedad: un enfoque

conceptual. Porth

Relacin Nutricin - Patologa

Muchos nios con enfermedad cardiaca congnita presentan
retraso de crecimiento intrauterino, prematuridad o
anormalidades extra cardacas.
Podemos encontrar dos tipos de factores que influyen en la
aparicin de la malnutricin, unos estarn relacionados con
la propia cardiopata, y otros con la repercusin sistmica y
digestiva de la cardiopata.

Nutricin en el lactante con Cardiopata congnita. F. Garca Algas, A. Rosell Camps. Servicio de
Pediatra. Hospital Universitario Son Dureta.

Evaluacin Nutricional
PC: 34 cm. p10
T/E p10 Normal
P/E <p3 Desnutricin
P/T <2 DE
DNI: Lactante menor, sexo masculino 1 mes
de vida, con Desnutricin segn P/E y talla
normal para la edad.

Fundacin Catalana. Sndrome de

Fundacin Catalana. Sndrome de

Fundacin Catalana. Sndrome de

Dietoterapia
Objetivos:
Proveer aporte calrico suficiente para la recuperacin
nutricional y para sostener un crecimiento normal del
lactante.
Se debe evitar las carencias de vitaminas y minerales, por
lo que se le debe entregar una suplementacin
adecuada.
Ayudar a los problemas de alimentacin. El empuje lingual
y la succin deficiente son problemas comunes en los
lactantes.

Sndrome de Down.
Nutricin , diagnostico y
tratamiento- Sylvia Escott-

Tratamiento:
Al Lactante se le tratara con alimentacin Enteral
por su patologa asociada, siendo Sndrome de
Down y Cardiopata Congnita Ciantica.
Los beneficios que entrega la NE son:
Disminuye el esfuerzo que se produce en
la alimentacin
Optimiza la absorcin de nutrientes
La infusin de volumen en forma
constante nos permitir que el lactante
tenga mejor tolerancia hemodinmica y
tambin digestiva
Nutricin en Pediatra, Bases para la prctica clnica en
nios sanos y enfermos. Setton, Fernndez 2014.

Necesidades Nutricionales
REQUERIMIENTOS: FAO/OMS/UNU
1985
MB X FENX FP
(60.9 x 2.6 kg) x 54 x 1.0 208.6
Kcal/da
Protenas:
NSI X digestibilidad X Peso X FP
1.8 x 3.76 x 1.0 6.78 gr/da 13%
Lpidos 40% x 208.6 / 9 9.2 gr/da

Prescripcin Diettica
Lactancia Materna Exclusiva, por va enteral
Nasogstrica, con fortificante de leche
humana.

Indicaciones
Tenga una posicin cmoda y
adecuada para la alimentacin del
bebe, aunque este se este
alimentando por va enteral.
Al momento de extraer la leche
materna, tenga una correcta higiene
y lavado de las mamas.
Evite proveer de cualquier otro
liquido o agua.

GRACIAS