BIOLOGI

MUTASI
Kumpulan mutasi hasil internet

Wiwik Septiani 34 2007 055

Kelas /Semester :A/V

Program Studi : Pendidikan Biologi
Mata kuliah : Kajian Biologi SMA
Dosen Pengasuh : Drs. Nizkon

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH PALEMBANG
2009
 SIMBOL SILSILAH KELUARGA

Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit menurun
mempunyai kendala tersendiri. Kendala-kendala tersebut misalnya: tidak mungkin
melakukan uji coba perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang mau
dikawinkan secara asal sesuai kehendak peneliti, adanya kemauan untuk menghindari
kelainan atau penyakit menurun, adanya pembatasan jumlah anak karena pertimbangan-
pertimbangan tertentu, dan sebagainya. Oleh karena itu, untuk mempelajari pola
pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit bawaan sering kali dilakukan dengan cara
analisis peta silsilah (pedigree). Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan
gambaran dan jawaban yang memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan
oleh kelainan atau penyakit menurun.
Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, seperti:
1. = (kotak tanpa arsiran), simbol untuk laki-laki normal
2. = (kotak dengan arsiran penuh),simbol untuk laki-laki yang menderita kelainan
atau penyakit tertentu.
3. = (kotak dengan arsiran tidak penuh),simbol untuk laki-laki normal carier untuk
penyakit tertentu.
3. = (lingkaran tanpa arsiran) , simbol untuk perempuan normal
4. = (lingkaran dengan arsiran tidak penuh), simbol untuk perempuan normal carier
untuk penyakit atau kelainan tertentu
5. = (lingkaran dengan arsiran penuh) , simbol untuk perempuan dengan kelainan
atau penyakit tertentu.
Simak contoh berikut ini! Pada kasus penyakit albinisme, penyakit albino disebabkan
oleh gen resesif a, sedangkan alelanya A menyebabkan normal. Gen ini tidak terpaut
kromosom kelamin (gonosom) melainkan terpaut kromosom tubuh (autosom). Perhatikan
peta silsilah berikut ini:
a
I b

II e
c d f

g III
h i j k

IV
l m
Peta silsilah yang terdiri dari 4 generasi (generasi I, generasi II, generasi III, dan generasi
IV) di atas dapat diuraikan tentang fenotip dan genotipnya, sebagai berikut:
1. Fenotip
- laki-laki normal adalah individu I a, II d, dan IV l
- laki-laki normal carier adalah II e dan III i
- laki-laki albino adalah III h
- perempuan normal adalah II c, III g, III k
- perempuan normal carier adalah I b, II f, III j, dan IV m
2. Genotip
Pada kasus pewarisan sifat albino di atas adalah mudah untuk menentukan
genotipnya yaitu hanya dengan melihat jenis arsiran pada simbol yang digunakan,
yaitu sebagai berikut:
AA (normal homozigot) terdapat pada individu: I a, II c, II d, III g, III k, IV l
Aa (normal heterozygot/normal carier) terdapat pada individu: I b, II e, II f, III i,
dan III j
aa (albino) adalah individu III h.

Catatan:
Sering kali dalam menuliskan simbol untuk individu yang normal carier
dibuat tanpa menggunakan arsiran sama sekali, sehingga untuk mencari
genotipnya perlu dilakukan analisis baik dari generasi sesudahnya (filialnya)
dan atau dari generasi sebelumnya (parentalnya).

Contoh yang lain adalah pada penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin,
misalnya pada buta warna yang disebabkan oleh gen resesif (c) terpaut X yang
dilambangkan dengan Xc. Penyakit ini lebih banyak diderita oleh laki-laki karena pada
wanita hanya akan memunculkan ekspresinya apabila dalam keadaan homozigot,
sedangkan dalam keadaan heterozigot tidak akan menampakkan ekspresinya. Perhatikan
contoh peta silsilah di bawah ini.

I
k l

II
m n o p q

III
r s t u

Peta silsilah penyakit buta warna di atas dapat ditentukan fenotip dan genotipnya
sebagai berikut:
1. Laki-laki normal (XY) : I l, II o, dan III s
2. Laki-laki buta warna (XcY) : II p dan III t
3. Perempuan normal (XX) : II m, dan II n
 4. Perempuan normal carier (XXc) : I k, II q, dan III r
5. Perempuan buta warna (XcXc) : III u

Catatan:
1. Gen buta warna adalah gen resesif yang terpaut X dilambangkan X c sedangkan alelanya
yang menyebabkan normal sering tidak ditulis atau juga dilambangkan dengan C sehingga
menjadi XC.
2. Sama seperti pada penyakit yang terpaut autosom, dalam menuliskan simbol untuk
individu yang normal carier dibuat tanpa menggunakan arsiran sama sekali, sehingga untuk
mencari genotipnya perlu dilakukan analisis baik dari generasi sesudahnya (filialnya) dan
atau dari generasi sebelumnya (parentalnya).
1. Cacat dan Penyakit Menurun
Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM,
jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :
- Disebabkan oleh kelainan autosom.
- Disebabkan oleh kelainan gonosom.
a. Cacat dan penyakit menurun yang tidak terpaut Seks
1) Albinisme
Albinisme mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang
disebut albino. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandani adanya
abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat
peka terhadap cahaya. Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule.
Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat
kulit normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal
mempunyai fenotip AA atau Aa.
Perhatikan persilangan berikut:
P1 (normal) AA X aa (albino)
Gamet A a
F1 Aa (normal)
P2 (normal) Aa X Aa (normal)
Gamet A, a A, a
F2 AA
Aa Normal
Aa
Aa albino
Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya
heterozigot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.
2) Gangguan mental
Yang dimaksud dengan gangguan mental adalah debil, imbisil, dan ideot. Salah
satu ciri penderita gangguan mental adalah jika urinnya diberikan larutan ferioksida 5%
akan menghasilkan warna hijau kebiruan yang berarti terdapat senyawa derivat
fenilketouria (FKU).
Fenilketouria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan Ph menentukan sifat
normal. Cara pewarisan Fenilketouria sebagai berikut berikut :

P (normal) Phph X Phph (normal)

Gamet Ph, ph Ph, ph
F 1 PhPh = normal (25%)
 2 Phph = normal (50%)
1 phph = fenilketouria (25%)
Jadi rasio fenotipnya adalah normal : fenilketouria = 3 : 1.

3) Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)

Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian

besar orang dapat merasakan rasa pahit PCT disebut pengecap atau taster, sedangkan
sebagian lainnya tidak dapat merasakan pahit disebut dengan nontaster. Gen T
menentukan sifat perasa PCT, sedangkan alelnya gen t menentukan seseorang tidak dapat
merasakan PTC atau disebut buta kecap. Cara pewarisan perasa PTC dan bukan perasa
PTC dapat dijelaskan dalam persilangan berikut:

P1 (taster) TT X tt (nontaster)

Gamet T t

F1 Tt (taster)

P2 (taster) Tt X Tt (taster)

Gamet T, t T, t

F2 TT

Tt taster (75%)

Tt

Tt nontaster (25%)

Jadi rasio fenotipnya adalah perasa PTC (taster) : buta kecap (nontaster)=75% : 25% =
3:1

4) Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari
kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah.
Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja.
Perhatikan gambar disamping.
5) Thalasemia

Thalasemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan

hemoglobin. Hal ini mengakibatkan kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah.
Thalassemia diakibatkan ketidakberesan sintesis salah satu rantai globin, yaitu kesalahan
transkripsi mRNA dalam menerjemahkan kodon untuk asam amino globin.
 Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya th menentukan
sifat normal. Penderita thalassemia bergenotip ThTh (thalassemia mayor) atau Thth
(Thallassemia minor). Penderita thalassemia mayor keadaannya lebih parah daripada
thalassemia minor. Penderita thalassemia mayor biasanya bersifat letal (mati).
6) Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi
berwarna putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt, sedangkan gigi
normal ditentukan oleh gen resesif dt.

7) Retinal aplasial

Retinal aplasial adalah kelainan pada mata yang mengakibatkan penderita

mengalami kebutaan sejak lahir. Penyebab kelainan itu yaitu gen dominan R, sedangkan
alel resesif r menentukan sifat mata normal.

8) Katarak
Katarak adalah kelainan mata, yaitu kerusakan pada kornea mata. Katarak
dapat mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan
alel resesif k menentukan sifat mata normal.

9) Botak

Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini berarti dengan
genotip yang sama tetapi terdapat pada jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan
ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala
berambut normal). Orang yang bergenotip BB, baik perempuan maupun laki-laki akan
mengalami kebotakan. Sebaliknya, genotip Bb pada laki-laki mengakibatkan kebotakan,
tetapi tidak untuk perempuan. Artinya, genotip Bb tidak mengakibatkan kebotakan pada
perempuan. Mengapa demikian? Hal ini karena perempuan menghasilkan hormon
estrogen yang mampu menghalangi kebotakan. Perhatikan pewarisan gen penyebab
kebotakan berikut.

b. Cacat dan penyakit menurun yang terpaut Seks

1) Buta warna

Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata : colour blind) yang terpaut
kromosom-X. wanita normal bergenotip XCXC atau XCXc, sedangkan wanita buta warna
homozigotik (XcXc) jarang dijumpai.

Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu:

1) buta warna parsial (sebagian)

 Penderita buta warna parsial tidak dapat melihat warna-warna tertentu, misalnya
hijau dan merah. Jika penderita tidak dapat melihat warna hijau saja dinamakan buta
warna hijau atau buta warna deutan. Jika penderita tidak dapat melihat warna merah saja
dinamakan buta warna merah atau buta warna protan.

2) buta warna total

Penderita buta warna total tidak dapat melihat semua warna sehingga dalam
pandangannya hanya ada warna hitam dan putih.

Perhatikan tabel ekspresi gen berikut:

Fenotip
Jenis Kelamin
Normal Buta Warna
Wanita XCXC, XCXc XcXc
Pria XY XcY

2) Hemofili

Hemofilia adalah kelainan pada darah yang ditandai darah sukar membeku, ketika
terjadi luka. Ratu Vectoria (Inggris) diduga pembawa (karier) gen penyebab hemofilia
pada keluarga kerajaan Inggris. Perhatikan silsilah penurunan hemofilia pada keluarga
Ratu Victoria berikut.
Hemofilia disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut dengan kromosom-X.
Perhatikan tabel ekspresi gen resesif h berikut :
Jenis kelamin Normal Hemofilia
Wanita XH XH Xh Xh
H h
X X (letal)
Pria XHY XhY

c. Cara Menghindari penyakit menurun

Beberapa penyakit seperti diabetes melitus, buta warna, gangguan mental,
hemofili, sickle cell anemia, dan talasemia merupakan penyakit yang bersifat menurun.
Bahkan beberapa penyakit seperti penyakit jantung, gagal ginjal, dan beberapa penyakit
lainnya juga bersifat genetis. Gen-gen penyebab penyakit-penyakit tersebut biasanya
resesif danindividu pembawanya bersifat heterozigot.
Untuk menghindari penyakit tersebut saat ini di dunia kedokteran telah ada
pemeriksaan kelainan genetis (medical genetics). Calon pasangan pengantin diharapkan
berkonsultasi, dan akan diberikan saran-saran berdasarkan:
- pemeriksaan silsilah keluarga
- tes laboratorium
- uji klinis
 HEREDITAS PADA MANUSIA

Pada dasarnya kelainan-kelainan yang diderita manusia tidak hanya terjadi akibat
keturunan. Kelainan yang tidak diturunkan dapat terjadi akibat kekurangan gizi,
kecelakaan atau akibat lainnya. Walaupun kelainan yang bersifat tidak menurun ini juga
mengkhawatirkan, tetapi yang sering dipermasalahkan orang adalah orang adalah bentuk-
bentuk kelainan yang menurun. Kelainan yang diturunkan umumnya akibat adanya gen-
gen pembewa sifat pada individu-individu yang bersangkutan. Dengan ilmu genetika
biasanya kita dapat mengetahui apaklah seorang mempunyai kemungkinan menurunkan
sifat-sifat yang merugikan tersebut, walaupun ilmu itu sendiri tidak dapat memastikan
apakah seseorang memiliki gen-gen normal atau tidak. Sifat yang normal atau berupa
kelainan yang muncul pada seorang manusia banyak dipengaruhi oleh sepasang gen. Dan
sifat yang dipengaruhi oleh gen tersebut dapat dibagi menjadi sifat yang menonjol atau
dominan dan sifat yang terdesak atau resesif.
Cacat dan penyakit bawaan dapat diwariskan oleh orang tua kepada anak-anak dan
cucu-cucunya. Bila penyakit bawaan bersifat resesif, maka hanya muncul pada orang
yang bergenotif homozigot resesif, sedang orang yang bergenotif heterozigot bersifat
normal karier atau pembawa sifat yang tidak menampakan gejala-gejala cacat atau
penyakit, namun dapat mewariskan sifat itu kepada keturunannya. Kelainan dapat
disebabkan oleh adanya kelainan kromosom. Ada beberapa kromosom parental (ibu dan
ayah) yang bersifat kurang unggul atau lemah. Mungkin berkecederungan membawa
penyakit keturunan tertentu atau kelainan lainnya pada keturunannya. Sehingga kita harus
sedapat mungkin menghindari terjadinya pertemuan gen-gen atau kromosom-kromosom
yang bersifat kurang menguntungkan. Cacat dan penyakit bawaan pada manusia dapat
diwariskan melalui autosom dan kromosom seks (sex lingkage). Cacat dan penyakit
bawaan yang diwariskan melalui autosom, antara lain albino dan gangguan mental. Cacat
dan penyakit bawaan yang diwariskan melalui kromosom seks, antara lain buta warna,
hemofili, ompong, dan tidak beremail yang terangkai pada kromosom X. Sementara itu
gen-gen yang terangkai pada kromosom Y ada tiga jenis dan sangat stabil, jarang sekali
mengalami mutasi, yaitu :
- Ht : hypertrichosis (pertumbuhan rambut normal, alelnya ht menyebabkan
pertumbuhan bulu panjang di sekitar daun telinga)
- Hg : hystrix gravier (pertumbuhan rambut normal, alelnya hg menyebabkan
petumbuhan rambut kasar dan panjang seperti bulu landak)
- Wt : webbed toes (pertumbuhan kulit jari normal, alelnya wt menyebabkan kulit
di jari tidak normal)
Kecenderungan seorang anak terkena penyakit atau cacat seperti yang diderita ayah
dan ibunya, atau bahkan kakek neneknya, maka dengan genetika kita dapat mengetahui
kemungkinan seseorang mempunyia sifat-sifat menurun. Dalam kenyatannya terdapat
keterbatasan atau kesulitan dalam menghadapi dan menggunakan manusia sebagai obyek
penelitian hubungannya dengan pewarisan sifat keturunan yang berupa cacat atau
penyakit kelainan yang terjadi.
Beberapa kesukaran yang terjadi dalam menggunakan manusia sebagai obyek penelitian,
yaitu :
- jarang sekali orang bersedia dijadikan obyek penelitian, khususnya bila yang
diselidiki itu cacat atau mempunyai kelainan suatu karakter pada tubuhnya atau pada
keluarganya
- sukar sekali menganjurkan orang agar menuruti kemauan atau harapan si
penyelidik untuk kawin dengan seseorang yang ingin diselidiki pula, atau bahkan
sebaliknya untuk jangan kawin dengan orang tertentu
- sukar mengamati pertumbuhan karakter yang menjurus kepada kemauan atau
harapan si penyelidik
- manusia termasuk jenis makhluk hidup yang mempunyai keturunan relatif sedikit,
sehingga data yang didapat dari perbandingan-perbandingan karakter tertentu sangat
kecil, sehingga secara statistik kurang memenuhi syarat
- umur manusia dan daur hidupnya panjang
- manusia di bandingkan dengan hewan atau tumbuhan, hampir tidak bis dikontrol
suasana lingkungannya sebagaimana diharapkan si penyelidik

Gambar. Peta silsilah keturunan keluarga polidaktili

Karena kesukaran-kesukaran tersebut di atas, maka dalam mempelajari genetika manusia

(human genetic) biasanya digunakan cara-cara lain, misalnya :
- Pedigree (peta silsilah) adalah catatan asal-usul sesuatu sifat dari nenek moyang
hingga anak cucu beberapa generasi berturut-turut
- Hasil penelitian genetika pada hewan, yang mungkin mempunyai sifat atau
karakter yang dapat diterapkan pada manusia

A. Jenis Kelamin
Jenis kelamin manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu
kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Berdasarkan
susunan, maka kromosom perempuan disebut bersifat homogametik, sedang susunan
kromosom seks laki-laki bersifat heterogametik.Bila terjadi pembelahan meiosis atau
reduksi, maka seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel gamet yaitu
X, sedang laki-laki akan menghasilkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y.
Sel telur mengandung belahan bahan kromosom seks perempuan, yaitu benih X.
Sedangkan sel sperma mengandung belahan kromosom seks laki-laki, yang mengandung
benih X atau benih Y. Selama dalam masa berkembangbiak seorang perempuan biasanya
menghasilkan satu sel telur dengan benih X setiap bulannya, sedangkan seorang laki-laki
setiap kali pengeluaran sperma, mengeluarkan sperma beratus juta sel sperma yang
sebagian mempunyai benih X dan sebagian mempunyai benih Y. Bila sel telur yang
selalu berbenih X bertemu dengan sperma yang berbenih X ayau Y, maka akan terjadi
pertemuan antara X dengan X yang menghasilkan XX (perempuan) atau pertemuan
antara X dengan Y yang menghasilkan XY (laki-laki). Maka jelaslah bahwa yang
menentukan jenis kelamin si bayi adalah si suami dan bukan si istri. Dengan
kemungkinan perbandingan jumlah X dan Y, pasangan suami istri akan memperoleh anak
sama besar kemungkinannya mendapatkan anak perempuan atau anak laki-laki. Hal ini
mungkin disebabkan oleh adanya perbedan sifat dari X dan Y.
Perbedaan sifat antara X dan Y :
- sel sperma dengan benih X, mempunyai daya tahan hidup lebih lama, pergerakan
lambat dan lebih tahan suasana asam.
- Sel sperma dengan benih Y, mempunyai daya tahan hidup lebih pendek,
pergerakan cepat dan kurang tahan suasana asam.

Gb. penentuan jenis kelamin pada manusia

Dengan dasar adanya perbedaan sifat inilah banyak cara yang telah dicoba untuk
menemukan kemungkinan memperoleh anak dengan jenis kelamin yang diharapkan.
Bagaimana mendapatkan anak dengan jenis kelamin yang diharapkan ? Salah satu cara
untuk mendapatkan anak dengan jenis kelamin yang diharapkan dapat dilakukan melalui
“sexual behavior”, yaitu baik atas dasar “timing waktu coitus” dalam suatu siklus
menstruasi ataupun pengaruh lingkungan yang diduga dapat mempengaruhi seks bayi
yang diharapkan. Untuk ini perlu diketahui kapan tejadi ovulasi pada istri. Dan dasar
yang dipergunakan tidak lain adalah ketentuan teori seks, yang kebenaran ilmiahnya
sudah dapat dibuktikan. Hubungan kelamin yang dilakukan sebelum terjadinya ovulasi
dengan sendirinya akan memberikan kemungkinan besar untuk memperoleh bayi
perempuan. Sedangkan hubungan kelamin yang direncanakan pada saat dan setelah
terjadinya ovulasi, namun masih dalam jangka waktu kesuburan, akan memberikan
kemungkinan lebih besar untuk anak laki-laki. Agar lebih jelasnya dapat kita lihat pada
gambar berikut.

M1 : haid hari pertama di dalam siklus

M2 : haid hari pertama di dalam siklus berikutnya
14 : hari ke 14 di dalam siklus
A : waktu untuk melakukan hubungan dengan perkiraan untuk memperoleh anak
perempuan
B : waktu untuk melakukan hubungan dengan perkiraan untuk memperoleh anak
laki-laki
Gambar di samping menunjukan contoh pengukuran suhu basal seorang wanita dengan
siklus haid 28 hari.
Suhu basal, adalah pengukuuran suhu badan pada setiap pagi menjelang bangun
tidur, sebelum yang bersangkutan melakukan kegiatan fisik/pergerakan banyak. Biasanya
dilakukan dengan thermometer badan biasa di dalam mulut selama kurang lebih 5 menit
pada setiap pagi bangun tidur sebelum duduk. Suhu Badan Basal (SBB) diperlukan
untuk membantu yang bersangkutan mengenal waktu ovulasinya. Pengukuran SBB di
daerah tropis tidak begitu dapat dipercaya, hal ini dipengaruhi oleh adanya penyakit
influenza yang endemis. Oleh sebab itu seyogyanya seseorang yang berhasrat melakukan
ini, dapat pula mengenali dirinya sendiri dengan cara yang “klasik”, yaitu untuk
mengenal tanda-tanda dirinya sendiri pada, waktu ovulasi. Pada waktu ovulasi ini
biasanya ditandai dengan adanya pengeluaran lendir jernih (sepeti bagian putih telur
mentah) dari rahimnya. Apabda terjadi keraguan dalam hal ini dapat ditanyakan pada
seorang bidan atau ginekolog. Tanda ini, bahkan juga merupakan cara yang mudah untuk
mengenal waktu subur waktu babaya untuk seorang ibu yang melaksanakan program
Keluarga Berencana dalam pembatasan kelahiran. Cara ini dikenal sebagai evulation
method dan untuk pertama kalinya diterapkan oleh Dr. John Billings dari Australia. Cara
ini merupakan salah satu cara dalamn pelaksanaan program KB yang murah, memuaskan
dan dapat dipercaya.
Pada waktu “basah” di mana dapat dilihat adanya pengeluaran lendir yang jernih,
diperkirakan adanya pendekatan waktu ovulasi. Sesuai dengan sifat sperma X dan Y
maka dapat diterangkan bahwa bila hubungan kelamin dilakukan pada waktu sebelum
terjadinya ovulasi (A) maka dapat diharapkan :
- Spernatozoa sudah ada di dalam rahim sebelum telur lepas, dengan demikian
diharapkan dengan berlalunya waktu, sudah banyak Y spermatozoa yang akan mati.
Dengan perkataan lain prosentase spermatozoa X menjadi besar.
- Suasana asam yang selalu dijumpai di dalam vagina memperbesar pula menurunnya
spermatozoa Y (sesuai dengan sifatnya).
B. Cacat Penyakit Menurun pada Manusia
Beberapa macam cacat dan penyakit yang di derita oleh manusia diperoleh dari sifat-sifat
yang diwariskan oleh kedua orang tuanya. Ciri-cirinya :
- pada umumnya tidak dapat disembuhkan
- tidak menular
- biasanya dibawa oleh gen yang bersifat resesif
- dapat diusahakan agar dapat terhindar
Karena umumnya penyakit menurun bersifat resesif, maka hanya muncul pada
orang yang hompzigot resesif. Sedang orang yang hetreozigot bersifat normal karier
(pembawa sifat). Cacat atu penyakit pada manusia yang diwariskan melalui autosom, dan
ada pula yang melalui kromosom seks (seks lingkage atau terpaut seks). Cacat yang di
wariskan melalui autosom misalnya albinisma, gangguan mental, sedang cacat atau
penyakit yang diwariskan melalui kromosom adalah buta warna, hemofilia, tidak
bergeraham, ompong, tidak beremail dan lain-lain.

1. Kelainan terpaut seks

a. Buta warna (color blind)
Penyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif yang terpaut pada kromosom
X.
Buta warna dibedakan menjadi :
- Buta warna parsial (sebagian), yaitu seseorang tidak dapat membedakan
warna tertentu, misal buta warna terhadap warna merah, buta warna terhadap
warna hijau.
- Buta warna total, yaitu bila seseorang sama sekali tidak dapat membedakan
warna (hanya dapat melihat hitam dan putih saja).
Karena sifat buta warna terpaut pada kromosom X, maka kemungkinan genotif
orang yang buta warna kemungkinan besar ditemukan pada laki-laki dari pada
perempuan.
Tipe perkawinan 1
Apabila ada seorang suami normal dan seorang istri buta warna, maka anak yang
akan lahir sebagai berikut :
P : XY X Xcb Xcb
(pria normal) (wanita buta warna)
gamet : X, Y Xcb, Xcb
F1 :
X Y
ch
X X Xcb Xcb Y
1 2
cb cb cb
X X X X Y
3 4
Keterangan : 1. wanita normal karier
2. pria buta warna
3. wanita normal karier
4. pria buta warna
Tipe perkawinan 2
Wanita normal (X X) menikah dengan pria buta warna (Xcb Y)
Dari perkawinan di atas akan menghasilkan keturunan dengan kemungkinan
fenotif anak-anaknya :
- 50% wanita normal karier buta warna
- 50% laki-laki normal
Sifat buta warna yang dimiliki ayah akan diwariskan kepada seluruh anaknya
yang perempuan. Jadi kalau seorang laki-laki buta warna kawin dengan seorang
perempuan normal, maka tidak seorang pun laki-laki buta warna, seluruh anak
perempuannya karier buta warna.
Tipe perkawinan 3
Wanita karier (Xcb X) menikah dengan pria normal (XY)
 Dari perkawinan di atas menikah akan menghasilkan keturunan dengan
kemungkinan fenotif anak-anaknya :
- 25% wanita normal
- 25% perempuan karier
- 25% laki-laki normal
- 25% laki-laki buta warna
Jadi kalau sepasang suami istri normal, kemudian melahirkan anak laki-laki buta
warna, maka sifat buta warna tersebut diwariskan dari ibunya (dibawa ibunya)

Tipe perkawinan 4
Wanita karier (Xcb X) menikah dengan pria buta warna (Xcb Y)
Dari perkawinan di atas menikah akan menghasilkan keturunan dengan
kemungkinan fenotif anak-anaknya :
- 25% wanita normal karier
- 25% perempuan buta warna
- 25% laki-laki normal
- 25% laki-laki buta warna
b. Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan pada darah yang bersifat menurun, dimana darah
yang keluar dari tubuh sukar untuk membeku. Penyakit hemofilia merupakan
penyakit menurun yang tidak dapat disembuhkan. Hemofilia juga sebabkan oleh
gen resesif yang terpaut kromosom X, wanita hemofilia bersifat letal (mati) sejak
masih dalam kandungan karena pada waktu embrio masih terbentuk embrio,
sehingga wanita hemfilia ada hanya terdapat teoritis.
Tipe perkawinan 1
Apabila sorang suami hemofilia menikah dengan seorang istri normal karier
hemofilia, maka anak-anaknya akan lahir sebagai berikut :
P : Xh Y X Xcb X
(pria normal) (wanita buta warna)
gamet : X, Y Xcb, Xcb
F1 :
 Xh Y
Xh X Xh Xh Y
1 2
h
X X X XY
3 4

Keterangan : 1. wanita normal karier

2. pria hemofilia
3. wanita normal karier
4. pria normal
Gambar. peta silsilah penyakit hemofilia pada ratu Victoria Inggris

Tipe perkawinan 2
Wanita normal (X X) menikah dengan pria hemofilia (Xh Y)
Dari perkawinan di atas menikah akan menghasilkan keturunan dengan
kemungkinan fenotif anak-anaknya :
- 50% wanita normal karier
- 50% laki-laki normal
Tipe perkawinan 3
Wanita karier (Xh X) menikah dengan pria normal (X Y)
Dari perkawinan di atas menikah akan menghasilkan keturunan dengan
kemungkinan fenotif anak-anaknya :
- 25% wanita normal karier hemofilia
- 25% perempuan normal
- 25% laki-laki normal
- 25% laki-laki hemofilia
Sifat hemofilia yang dibawa oleh seorang ibu muncul pada salah seorang anak
lelakinya, dan tidak seorang pun anak wanitanya yang hemofilia
Tipe perkawinan 4
Wanita karier (Xh X) menikah dengan pria buta warna (Xh Y)
Dari perkawinan di atas menikah akan menghasilkan keturunan dengan
kemungkinan fenotif anak-anaknya :
 - 25% wanita normal karier hemofilia
- 25% perempuan hemofilia
- 25% laki-laki normal
- 25% laki-laki hemofilia

Berdasarkan uraian di atas, maka dapat disimpulkan sebagai berikut :

- Seorang laki-laki hemofilia dapat lahir dari pasangan :
Ibu karier hemofilia X bapak normal
Ibu karier hemofilia X bapak hemofilia
- Seorang ayah hemofilia tidak akan mewariskan sifat hemofilia kepada anak
laki-lakinya, tetapi akan mewariskan sifat hemofilia kepada seluruh anak
perempuannya.

2. Kelainan tidak terpaut seks

a. Albinisme (bulai)
Albino merupakan kelainan atau penyakit menurun yang dikendalikan oleh gen
resesif, yang tidak terpaut seks. Seseorang yang albino memiliki ciri-ciri sebagai
berikut :
- pigmentasi (pewarnaan kulit) dan organ tubuh lainnya tidak normal (bulai)
- mempunyai pengelihatan yang sangat peka, terutama terhadap cahaya yang
berintesitas tinggi, sehingga meraka tidak tahan cahaya.
Seorang yang bertubuh bulai (albino) dapat lahir dari pasangan :
- suami istri normal yang kedua-duanya heterozigot
- suami istri yang salah satu albino sedang yang lain normal hetreozigot
Gen P : gen yang menyebabkan terjadinya pigmentasi (pewarnaan)
Gen p : gen yang menyebabkan tidak terjadinya pigmentasi
Tipe perkawinan 1
Wanita normal heterozigot (P p) menikah dengan pria heterozigot (P p)
Dari perkawinan di atas menikah akan menghasilkan keturunan dengan
kemungkinan fenotif anak-anaknya :
- 75% normal
 - 25% albino
Tipe perkawinan 2
Wanita normal albino (p p) menikah dengan pria heterozigot (P p).
Dari perkawinan di atas menikah akan menghasilkan keturunan dengan
kemungkinan fenotif anak-anaknya :
- 50% normal
- 50% albino

b. Gangguan mental
Gangguan mental adalah cacat atau penyakit menurun yang dikendalikan oleh
gen resesif yang terdapat dalam autosom dan tidak terpaut seks. Gangguan
mental termasuk di antaranya debil, imbisil dan idiot. Seseorang yang
mengalami gangguan mental mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :
- menunjukan gejala kebodohan
- reaksi refleknya lamban
- warna rambut dnkulit kekurangan pigmen
- umumnya tidak berumur panjang
- jarang mempunyai keturunan
- bila air urinenya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna
senyawa derift fenilketouria (FKU)
Pada orang normal senyawa FKU tidak ditemukan. Senyawa FKU di dapatkan
karena tidak adanya enzim tertentu yang bertugas mengubah fenil alanin menjadi
tiroksin. Pada pasangan suami istri yang keduanya heterozigot pembawa sifat
gangguan mental umumnya menghasilkan keturunan penderita gangguan mental.
Gen : A = normal
a = gangguan mental
P : pria Aa X wanita Aa
(gangguan mental) (gangguan mental)
gamet : A, a A, a
F1 :
- AA
 - Aa 75% normal
- Aa
- Aa à 25% gangguan mental

c. Brakhidaktili (jari pendek)

Brakhidaktili terjadi pada manusia yang ditandai dengan adanya tulang ujung
jari pendek dan tumbuh menyatu. Penderita ini disebabkan gen dominan B.
Dalam keadaan homozigot dominan akan menyebabkan kematian, dalam
keadaan heterozigot menyebabkan brakhidaktili, dalam keadaan homozigot
resesif menyebabkan normal. Hal tersebut dapat dijelaskan dengan diagram
persilangan sebagai berikut.
BB = letal
Bb = brakhidaktili
Bb = normal
P : pria Bb X wanita Bb
(brakhidaktili) (brakhidaktili)
Gamet : B,b B, b
F1 :
B b
B BB Bb
1 2
b Bb bb
3 4
Ratio fenotif antara normal : brakhidaktili : letal = 1 : 2 : 1

C. Golongan Darah
Bernstein warga negara Jerman dan Furuhata warga negara Jepang dalam penelitiannya
berhipotesis bahwa hanya sepasang gen pada setiap individu yang bertanggungjawab atas
golongan darahnya. Penggolongan darah tersebut di dasarkan pada adanya aglutinogen
(antigen) tertentu di dalam sel darah.adanya antigen tersebut dalam darah merah
dikendalikan oleh gen tertentu pula.
1. Golongan darah sistem ABO
Dr. Landsteiner dan Donath membedakan glongan darah manusia menjadi 4, yaitu
golongan darah A, B, AB dan O.
Gol. darah A : sel darah merahnya mengandung aglutinogen A, sedang plasmanya
terdapat aglutinin b atau zat anti B.
Gol. darah B : sel darah merahnya mengandung aglutinogen B, sedang
plasmanya terdapat aglutinin a atau zat anti A.
Gol. darah AB : sel darah merah mengandung aglutinogen A dan B, sedang
plasmanya tidak terdapat aglutinin a dan b.
Gol. darah O : sel darah merahnya tidak terdapat aglutinogen A dan B, tetapi
plasma nya mengandung aglutinin a dan b.
Fenotif Golongan Genotif Kemungkinan macam sel
darah gamet
A IA IA, IA Io IA, Io
B IB IB, IB Io IB , Io
AB IA IB IA , IB
O Io Io Io
4 macam 6 macam 3 macam
Tabel. Genotif dan kemungkinan macam gamet
Dengan memperlihatkan tabel di atas, maka dapat dibuat tabel golongan darah orang
tua, beserta golongan darah yang mungkin dan golongan darah yang tidak mungkin
dari anak-anaknya.
Aglutinogen (antigen) berarti zat yang digumpalkan, sedang aglutinin (zat anti)
berarti zat yang menggumpalkan.
Secara teori golongan daran AB dapat menerima semua golongan darah disebut
respien universal, dan golongan adrah O dapat memberi kepada semua golongan
darah disebut donor universal.
Penggolongan darah manusia sangat besar manfaatnya, yaitu :
- proses transfusi darah
- membantu penyelidikan tindak kriminal
 Fenotif gol. darah orang Kemungkinan gol. darahGol. darah yang tidak mungkin
tua anak ada
1. O X O O A, B, AB
2. O X A A, O B, AB
3. O X B O, B A, AB
4. O X AB A, B O, AB
5. A X A A, O B, AB
6. A X B A, B, AB, O -
7. A X AB A, B, AB O
8. B X B B, O A, AB
9. B X AB A, B, AB O
AB X AB A, B, AB O

RESPIEN
Aglutinin
A B AB O
D Aglutinin b a - ab
O A - + - +
N B + - - +
O AB + + - +
R O - - - -
Keterangan :
+ = terjadi penggumpalan
- = tidak terjadi penggumpalan
Transfusi darah atau pindah darah, yaitu pemberian darah dari seseorang yang di
sebut donor kepada orang yang memerlukan darah yang disebut respiens. Dalam
transfusi donor memeberikan sel darah. Sel darah adalah protein. Bila protein ini
teidak sesuai dengan senyawa protein yang telah ada di dalam tubuh respien maka
protein itu bersifat antigen. Oleh sebab itu dalam tranfusi darah, bagi donor yang
diperhatikan adalah macam aglutinogennya, sedangkan bagi respiens yang adalah
macam aglutininnya. Dalam proses transfusi darah harus diusahakan agar
 aglutinogen pada darah donor tidak berjumpa dengan zat lainnya yang terdapat di
dalam plasma darah respiens. Untuk itu golongan darah respien selama suatu
aglutinogen tidak bertemu dengan aglutinin maka walaupun golongan darahnya
tidak sama, transfusi tetap dapat dilakukan. Pada setiap transfusi darah akan
digunakan rata-rata 500 – 1000 cc darah sesuai dengan kebutuhannya.

2. Golongan darah sistem MN

Golongan darah digolongkan menjadi 3 yaitu M, MN dan N. Golonagn darah ini
pada tahun 1927 dikemukakan oleh Landsteiner dan Lavine. Golongan darah MN
disebabkan oleh adanya antigen M, MN dan N. Antigen ini tidak membentuk zat
anti (aglutinin), sehingga bila ditransfusikan dari golongan yang satu ke golongan
yang lain tidak akan menimbulkan gangguan. Tetapi bila antigen tersebut disuntikan
ke dalam tubuh kelinci, serum kelinci akanmembentuk zat antinya, sehingga bila
serum kelinci yang mengandung zat anti ini disuntikan ke dalam tubuh manusia
dapat menimbulkan gangguan. Adanya antigen M ditentukan oleh gen IM dan
adanya antigen MN ditentuklan oleh gen IM IN. sedang adanya antigen-antigen N,
ditentukan oleh gen IM. Berdasarkan hal tersebut maka macam fenotif, genotif dan
kemungkinan macam gamet dari orang yang bergolongan darah M, MN dan N
seperti tampak pada tabel berikut :

Fenotif golongan Genotif Kemungkingan macam

darah gamet
M M
M I I IM
N IN IN IN
MN IM IN IM , IN
Tabel. Genotif dan kemungkinan macam gamet golongan darah sistem MN

3. Golongan darah sistem Rhesus (Rh)

Landsteiner dan A.S. Weiner pada tahun 1946 menemukan antigen tertentu dalam
darah Maccacus rhesus, yang diberi nama antigen rhesus (Rh). Antigen ini juga
ditemukan dalamsel darah merah manusia, sehingga darah manusia di golongkan
menjadi 2 yaitu Rh+ dan Rh- :
Orang bergolongan Rh+ : bila di dalam eritrositnya terkandung aglutinogen
Rhesus, yang 85% dimiliki orang berkulit berwarna.
Orang bergolongan Rh- : bila dalam eritrositnya tidak terdapat aglutinogen
Rhesus, yang 85% dimiliki orang berkulit putih.
Adanya antigen Rh di dalamdarah dikendalikan oleh gen IRh , yang dominan
terhadap Irh . Sehingga genotif orang menurut sistem Rh ini dapat dibedakan atas :
Fenotif Genotif Macam gamet
Rhesus + IRh IRh , IRh IRh IRh , Irh
Rhesus- Irh Irh Irh
Seorang ibu yang Rh+ mengandung embrio bergolongan Rh- atau Rh+, kemungkinan
anaknya akan lahir dengan selamat, dalam arti tidak terjadi gangguan darah karena
faktor Rh, tetapi pada ibu yang bergolongan darah Rh- :
- bila mengandung embrio Rh- , embrio tidak akan mengalami gangguan apapun
dan mungkin lahir dengan selamat
- bila mengandung embrio Rh+, kemungkinan kandungan pertama akan lahir
dengan selamat, artinya tidak mengalami gangguan karena sistem Rh ini. Tetapi
pada waktu bayi ini lahir dalam rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen
Rh yang dapat ikut peredaran darah ibu, sehingga dalam tubuh ibu akan terbentuk
zat anti Rh.
Apabila bayi bergolongan Rh+ berada dalam kandungan ibu bergolongan RH- ,
dimana darah ibu sudah terbentuk zat anti Rh+ , maka tubuh bayi akan kemasukan
zat anti Rh+, dan anak itu akan menderita penyakit kuning atau anemia berat sejak
lahir yang disebut erythroblastosis foetalis (sel darah merahnya tidak dapat dewasa)
yang ditandai dengan :
- tubuh menggembung oleh cairan
- hati dan limpha membengkak
- dalam darah banyak erithroblast (eritrosit yang belum masak yang dya ikatanya
terhadap oksigen berkurang)
- kulit berwarna kuning keemasan
Hal ini dapat terjadi karena zat anti Rh dari ibu masuk ke sistem peredaran darah
anak, sehingga zat anti Rh tersebut bertemu dengan antigen Rh. Bayi yang
mengalami gangguan ini biasanya tidak berumur panjang. Tetapi kondisi ini
 sekarang dapat ditolong dengan jalan mengganti seluruh darahnya dengan darah
yang normal
Eugenetika adalah usaha perbaikan sosial melalui penggunaan hukum-hukum hereditas.
Eutenik adalah usaha perbaikan sosial melalui pengelolaan lingkungan seperti
pendidikan, peningkatan gizi, perbaikan tempat tinggal, olah raga dan rekreasi. Penyakit
menurun dapat dihindari dengan :
- menghindari perkawinan antara sesama keluarga yang masih dekat hubungan
drahnya
- semua masyarakat khususnya generasi muda perlu memahami hukum hereditas
- sebisa mungkin janganlah mengawinkan orang yang mengalami sakit jiwa atau
gangguan mental seperti idiot, debil dan imbisil
- sebelum menikah diadakan pemeriksaan calon pasangan suami istri tentang
kesehatan dan asal-usul mereka
- tetap memelihara kesehatan badan dan mental

by. Teddy

Mutasi

Istilah mutasi pertama kali digunakan olehHugo de vries, untuk mengemukakan

adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan
bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari
kromosomnya.

seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki
pendek dan bersifat menurun.

Lihat Gambar di bawah ini merupakan domba hasil kloning

 Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan ( 1910) dengan
menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang
bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah,yaitu
menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X. Peristiwa terjadinya mutasi
disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut- mutan; dan faktor
penyebab mutasi disebut mutagen ( mutagenik agent) . Mutasi jarang terjadi secara alami;
dan jika terjadi biasanya merugikan bagi makhluk hidup mutannya. Misalnya mutasi
buatan terhadap semangka yang besarnya berlipat, namun gagal membentuk alat
generative.

1. Mutasi Dapat Terjadi Pada Tingkat DNA. Gen, dan Kromosom

 Mutasi adalah peristiwa perubahan genetik (gen ataukromosom) dari suatu individu
yang bersifat menurun.

a. Mutasi Gen

Seperti telah kita pelajari dalam Bab 3 bahwa pasangan basa nitrogen (basa N) pada
DNA. Antara timin dan adenine atau antara guanin dan sitosin dihubungkan oleh ikatan
hidrogen yang lemah " Atom-atom hidrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi
lain pada purin atau pirimidin. Perubahan kimia sedemikian disebut perubahan tautomer.
Misalnya, secara tidak normal, adenin berpasangan dengan sitosin dan timin dengan
guanin. peristiwa perubahan genetic seperti ini disebut mutasi gen karena hanya terjadi di
dalam gen. Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi gen dapat terjadi
karena substitusi basa N.

Macam-macam mutasi gen antara rain:

1. Mutasi tak bermakna (nonsense mutatton); terjadi perubahan kodon (triplet) dari
kode basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein.
Misalnya, uuu diganti uus yang sama -sama kode fenilalanin.

2. Mutasi ganda tiga (triplet mutations); terjadi karena adanya penambahan atau
pengurangan tiga basa secara bersama - sama.

3. Mutasi bingkai (frarneshift mutattons); terjadi karena adanya penambahan sekaligus

pengurangan satu atau beberapa pasangan basa secara bersama - sama.

b. Mutasi Kromosom
Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan
kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau aberasi. Kita akan
membahas mutasi kromosom atau mutasi besar atau yang pada prinsipnya digolongkan
rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.

1. Mutasi kromosom tejadi karena peruhahan jumlah kromosom

mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)

meiibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut
euploid, sedang yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebu
aneuploid.

a) Euploid

eu = benar; ploid = unit). Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara
kawin , pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom
pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan I set kromosomnya
disebut monoploid. Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu perangkat
kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya. sel kelamin (gamet), yaitu sel telur
(ovum) dan spermatozoon, masing – masing memiliki satu perangkat kromosom. Satu
genom (n kromosom) yang disebut haploid. sedang organisme yang memiliki lebih dari
dua genom disebut poliploid, misalnya: triploid (3n kromosom): tetraploid (4n
kromosom); heksaploid( 6n kromosom). Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya
pada apel, dan tebu. poliploid pada hewan misalnya pada Daphnia, Rana esculenta, dan
Ascaris.

Macam poliploid ada dua, yaitu otopoliploid, terjadi pada krornosom homolog, misalnya
semangka tak berbiji; dan alopoIiploid, terjadi pada kromosom non homolog, misalnya
Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).

b) Aneuploid
(an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit). Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh
genom yang berubah,rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom.
Disebut juga dengan istilah aneusomik. Macam-macam aneusomik antara lain sebagai
berikut:

1) monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom

2) nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom

3) trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom

4) tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

2. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut
juga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut:

a) Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom

b) Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.

Contoh skematis:

Macam-macam delesi antara lain:

1) Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

2) Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom

3) Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk
lingkaran seperti cincin.

4) Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.
Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain
(homolognya) yang tetap normal.
c. Translokasi.

Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom

non homolog.

Macam-macam translokasi antara lain:

l. Translokasi homozigot (resiprok). Translokasi homo zigot ialah translokasi yang

mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua
kromosom non homolog.

2. Translokasi heterozigot (non resiprok). Translokasi heterozigot ialah translokasi yang

hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom
nonhomolog.

3. Translokasi Robertson. Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena

penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka
disebut juga fusion (penggabungan).

d. Inversi

Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis
kromosom terpilin dan terjadi kiasma. lihat gambar berikut! Macam-macam inversi
antara lain:

1.Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.

2. lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

e. Isokromosom. lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu

menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan
sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama).
Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi
peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami
penggabungan.

f. Katenasi. Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non
homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-
ujungnya sehingga membentuk lingkaran

3. Mutasi Dapat Terjadi Secara Alami dan Buatan

a. Menurut tipe sel atau macam sel yang mengalami mutasi

1. Mutasi somat[s yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh atau sel soma. Mutasi
somatis kurang mempunyai arti genetis.

2. Mutasl germina yaitu mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet), sehingga dapat
diturunkan.

b. Menurut sifat genetiknya

1. Mutasi dominan, terlihat pengaruhnya dalam keadaan heterozigot

2. Mutasi resesif, pada orqanisme diploid tidak akan diketahui selama dalam keadaan
heterozigot, kecuali resesif pautan seks. Namun pada organism haploid (monoploid)
seperti virus dan bakteri, pengaruh mutasi dominan dan juga resesif dapat dilihat pada
fenotipe virus dan bakteri tersebut.

c. Menurut arah mutasinya

1. Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal meniadi
abnormal.
2. Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan
dari fenotipe tidak normal menjadi fenotipe normal.

d. Menurut kejadiannya
1. Mutasi alam atau mutasi spontan, yaitu mutasi yang penyebabnya tidak diketahui.
Mutasi ini terjadi di alam secara spontan (alami), secara kebetulan dan jarang terjadi.
Contoh mutagen alam adalah sinar kosmis, radio aktif alam, dan sinar ultraviolet.
2. Mutasi buatan, yaitu mutasi yang terjadi dengan adanya campur tangan manusia.
Proses perubahan gen atau kromosom secara sengaja diusahakan oleh manusia dengan
zat kimia, sinar x, radiasi, dan sebagainya; maka sering disebut juga mutasi induksi.

Mutasi buatan dengan sinar x dipelopori oleh Herman Yoseph Muller (murid
Morgan) yang berkebangsaan Amerika Serikat ( 1890-1945). Muller berpendapat bahwa
mutasi Pada sel soma tidak membawa perubahan, sedangkan mutasi pada sel-sel
generative atau gamet kebanyakan letal dan membawa kematian sebelum atau segera
sesudah lahir. Selanjutnya pada tahun 1927 dapat diketahui bahwa sinar x dapat
menyebabkan gen mengalami ionisasi sehingga sifatnya menjadi labil. Dan akhirnya
mutasi buatan dilaksanakan pula dengan pemotongan daun/ penyisipan DNA pada
organism – organism yang kita inginkan. Mutan – mutan buatan yang telah kita peroleh
antara lain: anggur tanpa biji, tomat tanpa biji, hewan atau tumbuhan poliploidi (misal:
kol poliploidi), Pamato raphanobrassica (akar seperti kol, daun seperti lobak).

4. Mutagen Zat Kimia atau Faktor Fisik

Secara garis besar, macam-macam rnlltagen dapat dibagi tiga, sebagai berikut :

a. Radiasi, Radiasi (penyinaran dengan sinar radio aktif); misalnya: sinar alfa, beta,
gamma, ultraviolet, dan sinar x. Radiasi ultra ungu merupakan mutagen Penting untuk
organisme uniseluler. Radiasi alarniah berasal dari sinar kosmis dari anqkasa, benda-
benda radioaktif dari kerak bumi, dan lain-lain. gen-gen yang terkena radiasi, ikatannya
putus dan susunan kimianya berubah dan teriadilah mutasi.

b. Mutasi Kimia, Mutagen kimia Yang Pertama kali ditemukan ialah gas mustard
(belerang mustard) oleh C. Averbach dan kawan - kawan. Beberapa mutagen kimia
penting lainnya ialah: gas metan, asam nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amin, akridin,
etilmetan sulfat (EMS),etiletan sulfonat (EES), 5-brorno urasil, 2-aminopurin dan lain-
lain.Zat-zat kimia tersebut dapat menyebabkan replikasi yang dilakukan oleh kromosom
yang mengalami kesalahan sehingga mengakibatkan susunan kimianya perubahan pula.

c. Temperatur, Kecepatan mutasi akan bertambah karena adanya kenaikan suhu. Setiap
kenaikan temperatur sebesar 100C, kecepatan mutasi bertambah 2-3 kali lipat. Tetapi
apakah temperatur merupakan mutagen, hal ini masih merupakan penelitian para ahli.

d. Mutagen, Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai
keperluan adalah radiasi. Perbuatan manusia yang menimbulkan radiasi dapat
menyebabkan terjadinya mutasi misalnya:

1. penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif atau radio isotop

2. penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan

3. penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan

4. kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industri, reaktor atom, roket, dan
lain sebagainya

5. penggunaan bom radioaktif (ingat peledakan bom di Hirosima dan Nagasaki yang
menyebabkan terbentuknya kelapa poliploid).

Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal berguna pula bagi
manusia dalam kehidupannya, misalnya:

1. meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah,
kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi.

2. meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan Penicillium

3. untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transpor electron pada
fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri
4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.

e. Mutasi pada manusia

Di bawah ini dapat diketahui beberapa mutasi pada manusia yang diakibatkan bukan dari
mutasi buatan, sehingga diharapkan kita dapat menghindarkan diri dari unsur-unsur
mutagen.
1. Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938.

Ciri-ciri:
a. kariotipe : 45 X O (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita

b. tinggi badan cenderung pendek

c. alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil)

d. sisi leher tumbuh tambahan daging

e. bentuk kaki X

f. kedua puting susu berjarak melebar

g. keterbelakangan mental

2. Sindrom Klinefelter; ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942.

Ciri-ciri:
a. kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria

b. bulu badan tidak tumbuh

c. testis mengecil, mandul (steril)

d. buah dada membesar

e. tinggi badan berlebih

f. jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental.

3. Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965

Ciri-ciri:
a. kariotipe 47 , XW (kelebihan sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria

b. berperawakan tinggi
c. bersifat antisosial, agresif

d. suka melawan hukum

4. Sindrom Down, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866.

Ciri-ciri:
a. kariotipe 47, XX atau 47, XY
b. mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
c. mata sipit miring ke samping
d. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. gigi kecil-kecil dan jarang
f. I. Q. rendah (± 40 ).

Mutasi

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada
tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai
munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000
individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk
karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.

Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami
perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

[sunting] Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel
kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah
mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan
ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada
keturunannya.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif.
Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan
poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah
stroberi yang besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di
dunia ini.

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan

bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa
berkembang biak secara generatif.
Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi
menjadi 3, yaitu:

Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat
yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan
dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.

Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma.
Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.

Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

[sunting] Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi

[sunting] Mutasi titik

Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif
sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi
titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat
mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat
ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan
yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.

contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat
ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi
dengan timin.

[sunting] Aberasi

Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi
kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam
kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam
mitosis.

Aneuploidiadalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set
kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga
disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi
menjadi 2, yaitu: >> Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan
meiosis. >> Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda
jumlah set kromosomnya.

Aneusomiadalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag

(peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction
(gagal berpisah).

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan

1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun
ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom

gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak
berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)
dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita

sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam,
seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan
bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang
menderita Sindrom Jacobs.

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom

autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami
kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai
tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Delesi Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan
sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen
tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan
kromosom homolog menghasilkan Duplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat
kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan Inversi

teori mutasi

Menguak misteri Mutasi

Mutasi didefinisikan sebagai pemutusan atau penggantian yang terjadi pada molekul
DNA, yang terdapat dalam inti sel makhluk hidup dan berisi semua informasi genetis.
Pemutusan atau penggantian ini diakibatkan pengaruh-pengaruh luar seperti radiasi atau
reaksi kimiawi. Setiap mutasi adalah "kecelakaan" dan merusak nukleotida-nukleotida
yang membangun DNA atau mengubah posisinya. Hampir selalu, mutasi menyebabkan
kerusakan dan perubahan yang sedemikian parah sehingga tidak dapat diperbaiki oleh sel
tersebut.

Mutasi, yang sering dijadikan tempat berlindung evolusionis, bukan tongkat sihir yang
dapat mengubah makhluk hidup ke bentuk yang lebih maju dan sempurna. Akibat
langsung mutasi sungguh berbahaya. Perubahan-perubahan akibat mutasi hanya akan be-
rupa kematian, cacat dan abnormalitas, seperti yang dialami oleh penduduk Hiroshima,
Nagasaki dan Chernobyl. Alasannya sangat sederhana: DNA memiliki struktur teramat
kompleks, dan pengaruh-pengaruh yang acak hanya akan menyebabkan kerusakan pada
struktur tersebut. B.G. Ranganathan menyatakan:

Mutasi bersifat kecil, acak dan berbahaya. Mutasi pun jarang terjadi dan kalau-pun
terjadi, kemungkinan besar mutasi itu tidak berguna. Empat karakteristik mutasi ini
menunjukkan bahwa mutasi tidak dapat mengarah pada perkembangan evolusioner.
Suatu perubahan acak pada organisme yang sangat terspesialisasi bersifat tidak
berguna atau membahayakan. Perubahan acak pada sebuah jam tidak dapat
memperbaiki, malah kemungkinan besar akan merusaknya atau tidak berpengaruh sama
sekali. Gempa bumi tidak akan memperbaiki kota, tetapi menghancurkannya.5

Tidak mengherankan, sejauh ini tidak ditemukan satu mutasi pun yang berguna.
Semua mutasi telah terbukti membahayakan. Seorang ilmuwan evolusionis, Warren
Weaver, mengomentari laporan The Committee on Genetic Effects of Atomic Radiation,
sebuah komite yang meneliti mutasi yang mungkin disebabkan oleh senjata-senjata nuklir
selama Perang Dunia II, sebagai berikut:

Banyak orang akan tercengang oleh pernyataan bahwa hampir semua gen mu-tan yang
diketahui ternyata membahayakan. Jika mutasi adalah bagian penting dalam proses
evolusi, bagaimana mungkin sebuah efek yang baik - evolusi ke bentuk kehidupan lebih
tinggi - berasal dari mutasi yang hampir semuanya berbahaya? 6

Semua Mutasi Membahayakan

Kiri: Seekor lalat buah (drosophila) normal.

Kanan: Seekor lalat buah dengan kaki tumbuh di kepala; mutasi
akibat radiasi.
Efek mutasi yang mengenaskan pada tubuh manusia. Bocah laki-laki
di samping adalah korban kecelakaan instalasi nuklir Chernobyl.

Setiap upaya untuk "menghasilkan mutasi yang menguntungkan" berakhir dengan

kegagalan. Selama puluhan tahun, evolusionis melakukan berbagai percobaan untuk
menghasilkan mutasi pada lalat buah, karena serangga ini bereproduksi sangat cepat
sehingga mutasi akan muncul dengan cepat pula. Dari generasi ke generasi lalat ini telah
dimutasikan, tetapi mutasi yang menguntungkan tidak pernah dihasilkan. Seorang ahli
genetika evolusionis, Gordon Taylor, menulis:

Pada ribuan percobaan pengembangbiakan lalat yang dilakukan di seluruh dunia selama
lebih dari 50 tahun, tidak ada spesies baru yang muncul... bahkan satu enzim baru pun
tidak. 7

Seorang peneliti lain, Michael Pitman, berkomentar tentang kegagalan percobaan-

percobaan yang dilakukan terhadap lalat buah:

Morgan, Goldschmidt, Muller, dan ahli-ahli genetika lain telah menempatkan beberapa
generasi lalat buah pada kondisi ekstrem seperti panas, dingin, terang, gelap dan
perlakuan dengan zat kimia dan radiasi. Segala macam jenis mutasi, baik yang hampir tak
berarti maupun yang positif merugikan, telah dihasilkan. Inikah evolusi buatan manusia?
Tidak juga. Hanya sebagian kecil monster buatan ahli-ahli genetika tersebut yang
mungkin mampu bertahan hidup di luar botol tempat mereka dikembangbiakkan. Pada
kenyataannya, mutan-mutan tersebut mati, mandul, atau cenderung kembali ke
bentuk asal.8

Hal yang sama berlaku bagi manusia. Semua mutasi yang teramati pada manusia
mengakibatkan kerusakan berupa cacat atau kelemahan fisik, misalnya mongolisme,
sindroma Down, albinisme, dwarfisme atau kanker. Namun, para evolusionis
berusaha mengaburkan permasalahan, bahkan dalam buku-buku pelajaran evolusionis
contoh-contoh mutasi yang merusak ini disebut sebagai "bukti evolusi". Tidak perlu
dikatakan lagi, sebuah proses yang menyebabkan manusia cacat atau sakit tidak mungkin
menjadi "mekanisme evolusi" - evolusi seharusnya menghasilkan bentuk-bentuk yang
lebih baik dan lebih mampu bertahan hidup.

Sebagai rangkuman, ada tiga alasan utama mengapa mutasi tidak dapat dijadikan bukti
yang mendukung pernyataan evolusionis:
1) Efek langsung dari mutasi membahayakan. Mutasi terjadi secara acak, karenanya
mutasi hampir selalu merusak makhluk hidup yang mengalaminya.
Logika mengatakan bahwa intervensi secara tak sengaja pada sebuah
struktur sempurna dan kompleks tidak akan mem-perbaiki struktur
tersebut, tetapi merusaknya. Dan memang, tidak per-nah ditemukan
satu pun "mutasi yang bermanfaat".

2) Mutasi tidak menambahkan informasi baru pada DNA suatu organisme. Partikel-
partikel penyusun informasi genetika terenggut dari tempatnya, rusak
atau terbawa ke tempat lain. Mutasi tidak dapat memberi makhluk
hidup organ atau sifat baru. Mutasi hanya meng-akibatkan
ketidaknormalan seperti kaki yang muncul di punggung, atau telinga
yang tumbuh dari perut.

3) Agar dapat diwariskan pada generasi selanjutnya, mutasi harus terjadi pada sel-
sel reproduksi organisme tersebut. Perubahan acak yang terjadi pada sel biasa atau
organ tubuh tidak dapat diwariskan kepada generasi selanjutnya. Sebagai contoh, mata
manusia yang berubah aki-bat efek radiasi atau sebab lain, tidak akan diwariskan kepada
generasi-generasi berikutnya.

Singkatnya, makhluk hidup tidak mungkin berevolusi karena di alam tidak ada
mekanisme yang menyebabkannya. Kenyataan ini sesuai dengan bukti-bukti catatan fosil,
yang menunjukkan bahwa skenario evolusi sangat menyimpang dari kenyataan.

MUTASI
 Mutasi adalah peristiwa perubahan sifat gen (susunan kimia gen) atau kromosom
sehingga menyebabkan perubahan sifat yang baka (diturunkan) tetapi bukan sebagai
akibat persilangan atau perkawinan. Mutasi dapat terlihat dalam jumlah kecil maupun
besar. Mutasi kecil hanya menimbulkan perubahan yang sedikit dan kadang kala tidak
membawa perubahan fenotif yang jelas, jadi hanya semacam variasi. Mutasi besar
menimbulkan perubahan besar pada fenotif, yang biasanya dianggap abnormal atau cacat.
Mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang luar biasa. Hal ini dapat diakibatkan
oleh adanya sifat yang tidak tetap dan selalu dipengaruhi oleh berbagai macam faktor
baik alamiah maupun buatan. Agar suatu species tidak mengalami kepunahan diperlukan
usaha untuk menyesuaikan diri terhadap timbulnya suatu perubahan. Kejadian mutasi
sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan :
- mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya,
karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali
- gen yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab
individu segera mati sebelum dewasa
- gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan
hetreozigot tidak akan terlihat

A. Jenis Mutasi
Pada umunya, gen-gen sebagai kesatuan kimia bersifat mantap walaupun mengalami
peristiwa pewarisan sel selama ratusan kali dari generasi sel ke sel berikutnya. Namun
demikian pengaruh alama dalam jangka waktu yang amat panjang dan spontan dapat saja
menyebabkan berubahnya sifat individu pembawanya dan diturunkan kepada generasi
berikutnya, yang lazim dikatan dengan mutasi. Individu yang bermutasi disebut mutan,
dan zat yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Berdasarkan bagian yang
bermutasi, mutasi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu :

1. Mutasi somatik
 Mutasi somatik mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :
- terjadi pada sel tubuh atau sel soma
- sifatnya tidak diturunkan pada keturunannya
- hanya berpengaruh pada individu yang mengalaminya
2. Mutasi germinal
Mutasi germinal mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :
- terjadi pada sel induk kelamin atau sel kelamin
- apabila terjadi pada sel induk kelamin akan bersifat diturunkan dari generasi ke
generasi
- apabila terjadi pada sel kelamin akan bersifat diturunkan dari generasi ke
generasi jika terjadi fertilisasi, dan jika tidak terjadi akan hilang pengaruhnya.
3. Mutasi gen (poin mutation atau mutasi kecil)
Mutasi gen mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :
- berskala kecil dan terjadi pada satu gen atau bagian dari gen
- ada yang pengaruhnya tidak begitu nyata, biasanya berupa perubahan kimia
(misalnya perubahan kecil pada pigmen), disebut mutasi tampak
- ada yang pengaruhnya mengakibatkan kematian dini pada individu, disebut
mutasi letal
- dapat berlangsung secara spontan pada semua sel penyusun tubuh individu.
Mutasi gen adalah perbahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen.
Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA). Bila struktur kimia gen berubah
maka fungsinya pun akan berubah pula. Gen yang mengalami mutasi terdapat pada
sel-sel tubuh (sel somatis) maka perubahan diturunkan ke sel anakan melalui
pembelahan mitosis. Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin
(gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya.
Peristiwa mutasi merupakan proses acak (random), dan sukar diamati karena ;
- jarang terjadi pada proses biasa dari replikasi DNA
- tidak ada cara untuk mengetahui manakah gen yang akan mengalami mutasi
dalam suatu sel atau suatu generasi
- munculnya bebas apakah ia mampu atau tidak beradaptasi terhadap lingkungan
hidup organisme bersangkutan.
 Organisme yang mampu beradaptasi sangat penting untuk proses terjadinya evolusi
4. Mutasi kromosom (gross mutation atau mutasi besar)
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan
kromosom, yang disebut juga dengan mutasi aberasi. Mutasi ini dapat ditemui pada
peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang (crossing over), apabila
kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi :
a. Perubahan set (aneuploidi)
Perubahan set kromosom adalah perubahan pada jumlah N-nya. Keadaan
heteroploidi banyak ditemui pada hewan invertebrata dan tanaman perdu, pohon,
jeruk, apel, bit gula.
Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi :
- Autopoliploidi adalah genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi
karena gangguan meiosis.
- Allopoliploidi adalah terjadi pada hibrid antara species yang set
kromosomnya berbeda.
Macam-macam aneuploidi, yaitu :
- monoploid (n) - tetrraploid (4n)
- triploid (3n) - poliploid (4n ke atas)
Aneuploid pada manusia : dapat terjadi pada peristiwa :
- Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan
selanjutnya dibuahi satu sperma, yang sering terjadi kaerana kegagalan sel
kutub (polosit) memeisah.
- Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi satu sperma, yang sering pada
terlambatnya pembuahan.
Seseorang yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek, di samping
itu pada sel-sel soma yang mengalami kanker juga dapat terjadi peristiwa
aneuploidi.
Perbahan set kromosom dapat diusahakan dengan cara menghambat pemisahan,
antara lain melalui :
 - induksi kolkisin, karena kolkisin dapat menghalangi pembentukan
gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid
yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang berseberangan
- pada ujung jagung, dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi
- pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong
tunas. Dati bekas potongan tunas akan tumbuh tunas yang mengandung
polulasi sel 4n, dan selnjutnya dsapat dibiakan secara generatif.
b. Peruabahan penggandaan (aneusomi)
Umumnya sel soma memiliki 2n kromosom, namun tidak sedikit organisme
yang mempunyai susunan kromosom yang mempunyai susunan kromoaom yang
pengadaannya tidak benar sehingga jumlah kromosomnya menjdi lebih untuk
kurang dari normal.
Contoh : - nulisomik 2n – 2
- monosomik 2n – 1
- trisomik 2n + 1
- tetrasomik 2n + 2
Aneusomik dapat terjadi karene beberapa hal, yaitu :
- anafase lag : tidak melekatnya kromatid pada gelendong waktu
anafase meiosis
- nondisjunction : gagal berpisahnya kromosom homolog paa waktu
anafase dari meiosis I
Makhluk aneusomik dapat hidup sehat sampai dewasa, asal kromosom yang
kurang atau lebih tidak begitu besar dan tidak dapat mengandung gen yang
berperan vital, atau fungsi gen tersebut dapat digantikan oleh gen yang lain pada
kromosom lain.
Manusia aneusomik dapat ditemukan pada :
- Sindrom turner adalah manusia yang menalami pengurangan kromosom Y-
nya sehingga mempunyai kariotipe 22AA + XO (2n – 1). Orang ini
berkelamin wanita tetapi ovariumnya tidak tumbuh. Hal ini disebut
“ovariculardysgensis”.
 - Sindrom klinefelter adalah trisomik pada genosom, dan mempunyai
kariotipe 22AA + XXY (2n + 1).
Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri testis tidak tumbuh,
aspermania, mandul, dan payudara tumbuh walaupun jenis kelamin pria.
kelaminini dikenal dengan istilah testicular dysgensis.
- Sindrom patau adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 13, 14 dan
15, dan mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1). Orang yang
mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri kepala kecil, mata kecil, telinga
posisinya rendah dan biasanya tuli, jantung mengalmi kelainan dan
mempunyia kemampuan rendah. Kelainan yang berupa jumlah set kromosom
yang melebihi normal pada umumnya menyebabkan gigantisme (pertumbuhan
yang cepat).
- Sindrom down adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 21, dan
mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1), yang disebut juga
mongolisme. Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri mata
sipit, kaki pendek, gerak lamban.
- Sindrom edwards adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 16, 17
dan 18. individu yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri tengkorak
lonjong, dada pendek danlebar, dan telinga rendah.
c. Kerusakan kromosom (aberasi)
Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau susunan gen-gen di
dalam kromosm yang disebabkan karena sebagian benangnya lepas, berpilin,
melekat kembali dengan letak terbalik dan lain sebagainya.
Kerusakan kromosom ini dapat dibedakan atas 4 macam, yaitu :
- Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Inversi
ini pun dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan letak sentromer pada saat
terjadinya inversi, yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik.
- Delesi adalah kromosom homolog yang hilang sebagian gennya.
- Duplikasi adalah kromosom homolog yang mendapatkan penambahan
sebagian gen dari kromosom pasangannya.
 - Traslokasi adalah pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain
yang bukan homolognya.
- Katenasi adalah kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan,
sehingga membentuk lingkaran.

Kerusakan kromosom yang lain dapat terjadi karena beberapa peristiwa seperti :
- fusion dan fision
- pindah silang

B. Penyebab Mutasi (mutagen)

Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen. Macam-
macam penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut :
1. Mutasi alami (mutasi spontan)
Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan
sendirinya. Diduga faktor penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis, batuan
radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme
serta kesalahan DNA dalam metabolisme.
2. Mutasi buatan
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara
lain dengan :
- pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit,
sterilisasi dan pengawetan makanan.
- Penggunaan senjata nuklir
- Penggunaan roket, televisi
- Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi
Mutasi pada manusia sebenarnya tidak bis dicegah, sebab kita tahu bahwa alam juga
menyebabkan mutasi, misalnya disebabkan oleh sinar kosmis, sinar radioaktif dan
perbuatan manusia sendiri. Pada umumnya mutasi pada manusia adalah merugikan,
maka sebaliknya dicegah. Mencegah supaya tidak banyak terjadi mutasi, di
antaranya harus waspada terhadap bahaya radiasi seprti di atas. Perintis mutasi
buatan dengan sinar X adalah Herman J. Muller, dengan adanya prinsip yang mula-
mula diketahui yaitu mutasi berarti perubahan gen dalam kromosom. Jadi kalau bisa
mengadakan perubahan gen tanpa mematikan individunya , maka akan bisa
membuat penyebab mutasi dan ia berfikir kalau dapat mengubah gen dengan sinar
X, maka akan di dapat mutan baru. Dengan melakukan percobaan memakai lalat
buah, ternyata memperoleh petunjuk bahwa gagasan itu benar. Sehingga ia yakin
bahwa mutasi dapat di adakan secara sengaja.
Contoh dengan penyinaran radioaktif :
- tanaman cabai dalam keadaan berbunga diberi penyinaran radioaktif pada
putiknya, hasilnya menyebabkan buah cabai besar ( 3x asal ). Bila biji ditanam
ulang hasilnya sebesar asal buah.
- Pada padi dihasilkan atomita I dan II
- Pada jagung diperoleh jenis jagung hibrida
- Pada kedelai diperoleh kedelai muria
Contoh dengan bahan kimia :
- kolkisin dilakukan pada tomat, semangka menghasilkan buah tanpa biji
- acenaphena dan asetat indol 3 dilakuka pada apel, gandum dan tanaman hias
- dengan asam nitrat, digitonin, gas metan
a. Mutasi Fisika
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika, antara lain :
- sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium,
radium dan isotop K.
- alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan
radiasi pengionisasi.
- Radiasi sinar X, a, b, g
- Neutron
- Suhu tinggi
b. Mutasi Kimia
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan kimia, antara lain :
- pestisida, seperti DDT, BHC
 - agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat
memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang
dapat mengganggu replikasi DNA.
- Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang
dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA.
- Eosin, eritrin dan fluoresen
- Peroksida organik
- Fe dan Mg
- Formaldehide
- Asam nitrit, natrium nitrit
- Antibiotik
- H2O2
- Glikidol
c. Mutasi Biologi
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup terutama
mikroorganisme, yaitu : virus, bacteri dan penyisipan DNA.
Virus dan bakteri diduga dapat menyebebkan terjadinya mutasi. Tidak kurang
dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari
virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya yaitu DNA.

C. Dampak Mutasi
Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi bermacam-macam. Jika mutasi
terjadi pada sel soma (sel vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker. Sedang jika
terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan mutasi. Bila mutasi terjadi pada sel soma
dari janin maka dapat menyebabbkan teratogen (cacat sejak lahir), dan beberapa mutasi
dapat menyebabkan letal (kematian). Mutasi yang menyebabkan kematian adalah
merupakan usaha untuk menjaga keseimbangan genetika dalam suatu populasi. Bila
mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke generasi maka pada suatu saat akan
muncul turunan baru yang sifatnya berbeda dengan moyangnya, sehingga terjadilah
peristiwa evolusi.
Pengaruh negatif mutasi buatan :
- poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara generatif
- menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif

D. Manfaat Pengetahuan Mutasi

Para ilmuwan biologi mengetahui bahwa sinar X dapat menimbulkan ionisasi
pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh. Ionisasi terjadi bila elektron terlepas dari suatu
atom dan menggabung ke atom lainnya. Molekul DNA yang banyak mengandung atom-
atom yang terionisasi dapat menjadikan gen labil dan akhirnya berubah. Gen yang
berubah susunan kimianya, fungsinya berubah pula. Bila gen ini sel-sel gamet,
manifestasi perubahan ini dapat diamati pada generasi berikutnya. Dengan dasar
pengetahuan ini, para ilmuwan menggunakan sinar X atau sinar-sinar lain yang berenergi
tinggi sebagai mutagen buatan. Dari eksperimen yang telah banyak dilakukan, diperoleh
data bahwa mutasi pada sel-sel generatif kebanyakan bersifat letal, yaitu membawa
kernatian pada keturunannya sebelum atau beberapa waktu setelah kelahiran. Karena itu,
pembuatan mutan dengan cara ini, misalnya biji-biji yang akan diunggulkan perlu
dilakukan pada jumlah yang amat besar dan intensitas radiasi yang optimal. Masalahnya
adalah bagaimana cara pengaturan intensitas ini. Hal ini memerlukan riset berulang kali
dan berjangka panjang untuk menemukan mutan yang dikehendaki.
Sinar X dapat juga membuat mutasi kromosom menjadi dua bagian atau lebih.
Bagian-bagian ini dapat hancur dan lenyap atau menggabung pada kromosom lain,
terjadilah aberasi kromosom. Dengan ini dapatlah terjadi mutasi kromosom. Jika hal itu
terjadi pada sel generatif dan individunya tidak mati, maka individu tersebut dapat
mewariskan sifat-sifat barunya ke keturunannya. Radiasi sebagai akibat peledakan-
peledakan bom A dan bom H baik dalam peperangan atau percobaan, radiasi bocoran
reaktor atom, kendaraan bertenaga nuklir dan sampah radioaktif, juga merupakan
penyebab mutasi yang kebanyakan orang tidak menyadari karena efeknya tidak segera
tampak atau terasa. Lagi pula, pada umumnya gen-gen mutan barulah bersifat letal bila
dalam keadaan homozigot resesif, yang heterozigot tetap hidup dan bertindak sebagai
pembawa sifat dan penurun warisan yang telah berubah/bermutasi.
Aplikasi mutasi buatan dalam memperoleh bibit tanaman yang diharapkan. Mutan
yang sudah dapat dibuat menjadi tanaman yang poliploid artinya berkromosom banyak.
Cara mendapatkan poliploid dengan menggunakan kolkisin. Pengaruh positif mutasi
buatan diantaranya tanaman poliploid biasanya mempunyai ukuran yang lebih besar.
Tindakan pembibitan dari mutasi buatan harus diulang-ulang supaya di dapatkan sampai
menjadi galur murni, yaitu jenisnya sudah mantap. Apabila tidak diulang-ulang
kemungkinan jenis itu mengadakan perkawinan dengan jenis asal sebelum mutasi, maka
akan ada kecenerungan untuk menurunkan keturunan seperti semula. Seperti telah kita
ketahui bahwa mutasi juga ada yang menguntungkan bila dipandang darti hidupnya suatu
organisasi atau individu. Hal ini sebenarnya merupakan bahan baku bagi
terselenggaranya evolusi dari sgala organisme. Sebagai contoh adanya mutan (individu
yang bermutasi) keturunan ini mengadakan mutasi-mutasi lagi dan keturunan ini mampu
mempertahankan hidup sampai beberapa generasi kemudian. Maka mungkin dapat
bergenotif maupun fenotifnya jauh berbeda dengan nenek moyangnya, sehingga akan
terjadi individu baru yang mampu menyesuaikan diri dengan lingkungannya (evolusi dari
sini perlu diingat bahwa mutasi itu tidak selalu menjadi species baru).

by. Teddy