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ESCUELA DE ENFERMERIA
VALDIVIA
ANOMALIAS CONGENITAS
ASIGNATURA: Fisiopatología
Camila Ceballo
Ximena Cifuentes
Camila Vargas
Yoselin Villarroel
Todas las parejas al integrarse sueña con una familia ideal, donde los hijos cumplan las
expectativas y deseos de sus padres, es por eso que una de las preocupaciones es que le bebe
nazca sano, pero para esto se deben tomar algunas precauciones antes y durante los meses de
gestación.
El desarrollo intrauterino se divide en: el periodo embrionario, que ocupa las primeras nueve
semanas, y el periodo fetal que termina al nacimiento. En el primero es donde se produce la
organogénesis, siendo una etapa delicada y en la cual los factores externos van a producir
mayores consecuencias adversas y cualquier tipo de agresión como consumo de alcohol, tabaco,
drogas o medicamentos, entre otros, puede provocar serios daños al embrión y la formación de
sus órganos.
Los primeros 3 meses son los más delicados, luego el feto ya tiene todas sus partes formadas y es
más resistente y solo está aumentando de tamaño.
Cuando el bebe a nacer presenta algunos defectos estructurales, ya sea en un órgano o sistema, se
les denomina anomalías congénitas, las cuales incluso de pueden manifestar transcurridos varios
años y que son originadas por factores intrínsicos.
Se calcula que alredor de un 3% de los recién nacidos presenta un defecto congénito y que cerca
de un 20% causan la muerte en el periodo neonatal, además de producir una gran morbilidad,
grandes costos al sistema de salud para su manejo y rehabilitación y especialmente al costo social
y económico que debe atender la familia de un niño nacido en estas condiciones.
Las causas mas conocidas de estas malformaciones son de tipo genéticas y ambientales, pero en
casi la mitad se desconoce de donde proviene.
Para detectar una anomalía congénita generalmente se hace uso de la ecografía la que si se ocupa
adecuadamente puede detectas hasta 50% de las malformaciones antes del nacimiento, además
son útiles los exámenes de sangre y un test denominado amniocentesis.
La teratología es quien estudia las anomalías congénitas, tratando de establecer las causas que la
provocan y determinar los trastornos con que se manifiestan (fenotipos) en el individuo afectado.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS: DEFINICION
Una anomalía congénita se define como cualquier defecto que ocurre durante el período
fetal. La mayoría de estos defectos ocurren en los tres primero meses de embarazo y pueden
afectar el aspecto del bebé, su cuerpo, o ambos.
Estos problemas se pueden detectar antes, durante o después del nacimiento. Algunos de
estos defectos son fáciles de reconocer como es el caso del labio o paladar hendido, mientras que
otras como las anomalías del corazón requieren exámenes especiales para su detección.
Los defectos o anomalías congénitas pueden ser desde leves a severas. En las anomalías
leves sus secuelas generalmente son estéticas, como es el caso de un lunar o una mancha, en
cambio, las anomalías severas presentan importantes secuelas funcionales y pueden incluso
afectar la vida del bebé, como ocurren en alteraciones al sistema nervioso o al corazón
Las causas conocidas de los errores de malformaciones humanas se agrupan en dos grandes
categorías: Genéticos y ambientales, pero también existen otras causas.
A.- GENETICAS desempeña un papel en algunas anomalías congénitas. Cada célula del cuerpo
tiene 23 pares de cromosomas que contienen genes, los cuales determinan las características
únicas de cada persona. Un gen ausente o defectuoso pueden provocar una anomalía congénita,
algo sorprendente si tenemos en cuenta que cada uno de nosotros tenemos unos 25.000 genes en
cada célula, que lo determinan todo, desde la longitud de los dedos de los pies hasta el color de
los ojos.
Todo niño hereda uno de cada par de cromosomas de cada uno de sus progenitores. A veces, para
que se desarrolle o manifieste una enfermedad o anomalía basta con que uno de los progenitores
transmita a su hijo un gen defectuoso (aunque este último reciba un gen normal del otro
progenitor); esto se denomina herencia dominante y rige algunas anomalías congénitas, como la
acondroplasia (un tipo de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por
tener los dedos, los brazos y las piernas anormalmente largos).
Algunas anomalías congénitas se manifiestan solamente cuando una persona hereda el gen
defectuoso para la misma enfermedad de cada uno de sus progenitores (que están sanos); en
estos casos se habla de herencia recesiva, que rige afecciones como la enfermedad de Tay-Sachs o
la fibrosis quística.
Por otra parte, algunos bebés de sexo masculino heredan afecciones provocadas por genes que
solamente les pueden transmitir sus madres. Estas anomalías, que incluyen trastornos como la
hemofilia o el daltonismo, se conocen como trastornos ligados al cromosoma X porque están
provocados por genes defectuosos que se encuentran en el cromosoma X. Puesto que los varones
solamente tiene un cromosoma X, heredado de sus madres (mientras que las niñas tienen dos
cromosoma X —uno de cada progenitor), si heredan un gen defectuoso en el único cromosoma X
que tienen, desarrollaran la anomalía o enfermedad, ya que no disponen de ninguna copia normal
de ese gen.
Por último, las alteraciones en la cantidad o estructura de los cromosomas también pueden
provocar anomalías congénitas. Un error durante la formación del ovocito o el espermatozoide
puede hacer que un bebé nazca con demasiados o demasiado pocos cromosomas o con un
cromosoma dañado. Entre los anomalías congénitas provocadas por este tipo de problemas está el
síndrome de Down. El riesgo de este tipo de anomalías aumenta con la edad de la madre.
B.- AMBIENTALES están relacionadas con la salud de la madre y su exposición a enfermedades o
sustancias químicas nocivas. Si una mujer contrae determinadas infecciones, como la rubéola,
durante el embarazo, puede dar a luz a un bebé con alguna anomalía congénita. El abuso del
alcohol por parte de la madre puede provocar el denominado síndrome de alcoholismo fetal, y
ciertos medicamentos tomados por la madre durante el embarazo también pueden provocar
anomalías congénitas.
-El aumento del volumen sanguíneo causa un aumento en el gasto cardiaco, el volumen urinario y
el peso materno. La acción de la ciertas prostaglandinas causa broncodilatación y aumento en la
frecuencia respiratoria. A nivel renal se ve una leve disminución en la depuración de creatinina, y
otros metabolitos.
-La frecuencia cardíaca incrementa hasta un promedio de 90 latidos por minuto. La tensión arterial
se mantiene constante o a menudo levemente disminuida. La resistencia venosa aumenta. El
corazón tiende a aumentar de tamaño, condición llamada hipertrofia ventricular especialmente
izquierda y desaparece a las pocas semanas después del alumbramiento. La presencia circulante
de prostaglandinas causa vasodilatación en oposición a los vasoconstrictores fisiológicos
angiotensina y noradrenalina, en especial porque la angiotensina II aumenta para mantener la
presión arterial normal.
-La tasa o índice de filtrado glomerular y la perfusión del riñón aumentan a expensas del aumento
del gasto cardíaco y la vasodilatación renal. Ello causa un leve aumento de los valores de
creatinina en sangre por disminución del aclaramiento de creatinina e igualmente de nitrógeno
ureico. La disminución de la presión parcial de dióxido de carbono en la sangre materna causa un
aumento en la excreción renal de bicarbonato.
DESARROLLO PRENATAL
Factores biológicos:
Son características propias de la madre y condiciones que generan riesgos biomédicos y
obstétricos.
-Edad: las madres adolescentes tienen mayor probabilidad de abortos, nacimientos prematuros y
muertes neonatales. las mujeres mayores de 35 años corren riesgos progresivamente mayores
durante el embarazo, entre ellos, aborto, complicaciones durante el embarazo y anormalidades en
el desarrollo.
-Enfermedades : Las mujeres embarazadas que tienen rubéola, toxoplasmosis, diabetes, sífilis,
gonorrea y algunas otras enfermedades, tienen mayor probabilidad de dar a luz niños con
defectos de nacimiento, incluyendo deficiencias visuales y auditivas
-Incompatibilidad del tipo de sangre : un problema causado por la interacción del ambiente
prenatal con la herencia es la incompatibilidad del tipo de sangre entre la madre y el bebé, más
comúnmente debida al factor Rh. Cuando la sangre del bebé contiene esta sustancia proteínica,
pero la sangre de la madre no, los anticuerpos en la sangre de la madre pueden atacar al feto y
llegar a provocar el aborto espontáneo, que el niño nazca muerto, ictericia, anemia, defectos
cardíacos, retraso mental o, incluso la muerte.
Son conductas que la persona ha transformado en habituales y cuyo origen puede estar tanto en
lo psico-social como en lo biológico.
-Nutrición : Se dice que la carencia de vitaminas, minerales y proteínas en la dieta de las
embarazadas puede afectar de manera adversa al embrión produciendo por ejemplo muertes
neonatales, abortos y deformidades importantes.
-Narcóticos, sedantes y analgésicos : Pueden producir sangrados antes y después del parto (por
ejemplo aspirina y heroína).
-Nicotina : Influye en el bajo peso neonatal, produce retardo en el crecimiento, e incide en abortos
espontáneos, nacimientos prematuros, muertes en el parto y muertes neonatales, así como en el
riesgo de placenta previa.
-Hormonas : Por ejemplo anticonceptivos orales. Afecta el desarrollo del feto, produciendo
anormalidades cromosómicas y abortos espontáneos.
Factores psico-sociales:
Corresponden a las dimensiones relacionadas a la interacción directa de la mujer con su micro-
ambiente, tales como, los recursos personales y el apoyo que le brinda su red social.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS: FRECUENCIA / Epidemiologia
Según estudios de la OMS, cada años alrededor de 3 millones de fetos y recién nacidos,
nacen con alguna anomalía congénita, las que provocan alrededor de 500.000 muertes en el
mundo. Se estima que entre los nacimientos muertos la prevalencia es aun mayor pero no esta
registrado.
Entre los casos mas frecuentes se encuentran las anomalías en alteraciones cardiacas con
una prevalencia de 28 casos por cada 10.000 nacimientos, defectos en el tubo neural con 24 casos
por cada 10.000 nacimientos, síndrome de Down con 16 casos por cada 10.000 nacimientos,
labio/paladar hendido con 15 casos y defectos de la pared abdominal con 4 casos por cada 10.000
nacimientos
a) Anomalía mayor: corresponde a la que pone en riesgo grave la salud, la calidad de vida o
la vida del recién nacido. Tiene graves consecuencias estéticas o funcionales y requiere
atención medica especializada y generalmente quirúrgica
b) Anomalía menor: corresponde a las anomalías que no generan riesgo grave ni inminente
para la salud, la vida o el desarrollo social del recién nacido. Generalmente no necesita
tratamiento medico ni quirúrgico
-Anomalías encefálicas:
-Anomalías de la cara:
- Lengua bífida o hendida (glososquisis) La fusión incompleta de las yemas distales de la lengua
produce un surco medio profundo en ella; habitualmente, esta hendidura no se extiende hasta la
punta de la lengua.
-Labio leporino y paladar hendido Las hendiduras del labio superior y del paladar son
frecuentes. Las anomalías se clasifican normalmente según criterios del desarrollo, siendo la fosa
incisiva una marca distintiva de referencia. El labio leporino y el paladar hendido son
especialmente notables debido a que originan un aspecto facial anómalo y defectos en el habla.
-Onfalocele congénito defecto congénito, una anomalía que aparece antes del nacimiento a
medida que el feto se está formando en el útero de la madre. Algunos de los órganos
abdominales sobresalen a través de un orificio en los músculos abdominales en la zona del
cordón umbilical y una membrana translúcida recubre los órganos que sobresalen.
- Hernia umbilical Cuando los intestinos regresan a la cavidad abdominal a lo largo de la décima
semana y después se hernian a través de un ombligo que no se ha cerrado correctamente se
forma una hernia umbilical.
- espina bífida quística incluyen protrusión de médula espinal, meninges o ambas a
través del defecto en los arcos vertebrales, en conjunto se denominan espina bífida quística,
debido al saco en forma de quiste que acompaña a estas anomalías.
- Tetra-Amelia (caso otto) La Tetra Amelia es un mal congénito muy raro, se caracteriza por la
ausencia de piernas y brazos.
- Sindactilia es la anomalía más común de las extremidades. Es más frecuente en el pie que en
la mano. La Sindactilia cutánea es consecuencia de la falta de degeneración de las membranas
entre 2 o más dedos. En los casos graves existe fusión de varios dedos. Se produce Sindactilia Ósea
cuando las escotaduras entre los rayos de los dedos no se desarrollan a lo largo de la séptima
semana, debido a lo cual no se separan los dedos.
- Polidactilia Este es un trastorno genético donde se nace con más dedos en la mano o en el pie
de los que le corresponde.
Esta anomalía consiste en la presencia de dedos supernumerarios, los cuales son frecuentes,
además tiene una herencia dominante.
- Hipospadias anomalía más frecuente del pene donde el orificio uretral externo se halla en la
superficie ventral del cuerpo del pene.
(Hipospadias peneano)
- Agenesia de los genitales externos es la ausencia congénita del pene o clítoris, es un trastorno
muy poco frecuente, pues se presenta la falta de desarrollo del tubérculo genital puede ser debida
a interacciones inadecuadas entre el ectodermo y el mesenquima a lo largo de la séptima semana.
- Micropene Anomalía donde el pene, el cual tiene un tamaño tan pequeño que se encuentra
casi oculto por la grasa supra púbica. Este es un trastorno que se debe a un defecto testicular fetal
y se asocia habitualmente a Hipopituitarismo.
Síndrome de Down:
Definición:
Frecuencia:
El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a
aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés al año)
Causas:
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21.
Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden
dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de
más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión
resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21
ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente
en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de
Down.
Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del síndrome de
Down llamada síndrome de Down en mosaico. En este caso, el accidente en la división celular
tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un
cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.
Problemas de salud:
La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la
expectativa de vida es actualmente de unos 60 años. Las personas con síndrome de Down tienen
más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes
enfermedades:
- Defectos cardíacos Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene
defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con
medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía
-Defectos intestinales Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down
nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.
- Problemas de visión Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene
problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.3 La
vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos.
- Pérdida de la audición Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down
tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que
puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.
-Infecciones Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones
de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down
deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas
infecciones.
-Problemas de tiroides Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de
Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede
afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral.
- Leucemia Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia (un
cáncer de la sangre). Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante
quimioterapia.
-Pérdida de la memoria Las personas con síndrome de Down son más propensas que las
personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida
gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome
de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas.
Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras
no presentan ninguno. La gravedad de los problemas varía enormemente.
Labio leporino:
Definición:
El labio leporino es un defecto congénito de las estructuras que forman la boca. Es una hendidura
o separación en el labio y/o en el paladar, como resultado de que los dos lados del labio superior
no crecieron a la vez.
El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también pueden
ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral.
Incidencia
Es uno de los defectos congénitos más comunes. Afecta a uno de cada 700-750 recién nacidos. El
25% de estos niños padecen de paladar hendido, 25% de labio leporino y el 50% de ambos.
Causas
La boca del feto se forma durante los primeros tres meses del embarazo. Durante este tiempo, las
partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen. Cuando esta unión no ocurre,
el niño tiene un labio leporino y/o un paladar hendido.
Se da sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en un padre, en otro niño o un
pariente inmediato. Pero también puede ocurrir en familias sin los antecedentes ya mencionados.
Se cree que hay algunos factores en el ambiente que reaccionan con ciertos genes específicos e
interfieren con el proceso normal del cierre del paladar y el desarrollo del labio: algunos fármacos,
drogas, productos químicos, plomo, deficiencias de vitaminas, ...
Tratamiento:
Cirugía: El labio y/o el paladar afectado puede repararse mediante cirugía a edad temprana, aún
antes de que el niño cumpla tres meses de edad. Estas operaciones se llevan a cabo de acuerdo al
peso, a la salud general del niño y a la severidad de la hendidura. Pueden llevarse a cabo por
etapas o en una sola intervención. Más tarde, cuando crece el niño, puede practicársele cirugía
adicional para corregir algunos defectos del labio, la nariz, las encías, y/o el paladar.
Problemas de salud:
Alimentación: Estos bebés pueden tener problemas serios para la lactancia materna o artificial. Se
han diseñado aparatos especiales que permiten a estos niños mamar de su madres o de un
biberón. Por otra parte, estos pequeños ingieren mucho aire, y es necesario ayudarles a eliminar
los gases con frecuencia. Alimentar así a un bebé lleva mucho tiempo al principio, pero se hace
más fácil cuando los padres aprenden a satisfacer las necesidades de su niño.
Problemas del oído: Los niños con esta enfermedad suelen padecer de más infecciones del oído,
debidas al desarrollo incompleto del paladar y de los músculos palatinos, que son necesarios para
abrir las trompas de Eustaquio (que se encuentran a cada lado de la garganta y conducen al oído
medio). Los niños con labio leporino deben estar bajo supervisión constante de un especialista en
garganta, nariz y oído (otorrinolaringólogo u ORL, para abreviar), para evitar daños permanentes al
oído debido a infecciones crónicas.
El habla y el lenguaje: La pérdida de la audición puede ocasionar problemas de aprendizaje en
cuanto al desarrollo del habla. El niño con paladar hendido debe examinarse a temprana edad
para practicarle cirugía reconstructiva. La voz de éstos tiene una cualidad nasal pero después de la
cirugía puede someterse a una terapia para:
Pronóstico:
El niño con labio leporino y/o paladar hendido puede albergar la seguridad de que llegará a hablar,
a actuar y a tener un aspecto como todos los demás niños. Aunque el tratamiento lleva unos
cuantos años, vale la pena la espera si se considera el beneficio que puede alcanzarse.
Espina Bífida:
Definición:
espina bífida oculta - presentación leve de espina bífida en la cual la médula espinal y las
estructuras circundantes permanecen dentro del cuerpo del bebé, pero los huesos de la región
lumbar no se forman de manera normal. Pueden existir hoyuelos, marcas de nacimiento o un área
cubierta de vello en la zona de la anomalía. También es posible que no existan anomalías en la
zona.
meningocele - presentación moderada de espina bífida en la cual se puede observar un saco con
líquido en la columna. Este saco no contiene la médula espinal o los tejidos nerviosos.
mielomeningocele - presentación grave de espina bífida en la cual la médula espinal y los tejidos
nerviosos se desarrollan por fuera del cuerpo y se encuentran dentro de un saco con líquido que
puede observarse en la parte exterior de la columna. Los bebés que padecen este tipo de
trastorno suelen experimentar un debilitamiento y pérdida de la sensibilidad por debajo de la
anomalía. También suelen ser frecuentes los problemas intestinales y vesicales. La mayoría de los
bebés con mielomeningocele también sufrirán hidrocefalia, un trastorno que provoca la
acumulación del líquido cefálico, causa un aumento de presión dentro de la cabeza y la expansión
de los huesos del cráneo a un tamaño mayor que lo normal.
Aproximadamente el 80 por ciento de las anomalías se encuentran en la región lumbar. El 20 por
ciento se ubica en la parte posterior del cuello o en la región cervical alta.
Fisiopatología:
Punto 1: ocurre en región cervical del embrión y progresa bidireccional hacia cefálico y caudal.
Punto 4: se inicia en la parte caudal del romboencéfalo, es unidireccional hacia la parte cefálica,
progresa hasta encontrar la parte caudal del punto de cierre 2.
Punto 5: es unidireccional, se inicia en la parte más caudal del tubo neural, progresando hacia la
parte cefálica hasta encontrarse con la parte caudal del punto de cierre 1.
Causas:
Debido a que el tubo neural se cierra entre 28 y 32 días después de la concepción y antes de que
muchas mujeres se percaten de su embarazo, el desarrollo normal del cerebro y de la médula
espinal, durante estas primeras tres a ocho semanas, puede verse afectado por los siguiente
factores:
problemas genéticos
exposición a químicos o substancias peligrosas
falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación
infección
medicamentos recetados y consumo de alcohol
A pesar de que se relacionaban muchos factores con el desarrollo de la espina bífida, las
investigaciones demostraron que el ácido fólico (vitamina B-9), un nutriente que se encuentra en
algunos vegetales de hoja verde, las nueces, los frijoles, los cítricos y los cereales fortificados para
el desayuno, pueden ayudar a disminuir el riesgo de aparición de las anomalías congénitas del
tubo neural.
la edad de la madre (la espina bífida se observa con mayor frecuencia en las madres
adolescentes)
los antecedentes de aborto espontáneo
el orden de nacimiento (los lactantes primogénitos corren mayor riesgo)
el nivel socioeconómico (Los niños que nacen en familias de nivel socioeconómico bajo
corren mayor riesgo de desarrollar la espina bífida. Se cree que la nutrición escasa, en la
cual faltan minerales y vitaminas esenciales, puede ser un factor contribuyente.)
En los últimos años, cirujanos precursores han desarrollado una técnica experimental de cirugía
prenatal para corregir este trastorno antes del nacimiento.
Problemas de salud:
A continuación se enumeran los síntomas más frecuentes de la espina bífida. Sin embargo, cada
bebé puede experimentarlos de una forma diferente
aspecto anormal de la espalda del bebé, que puede variar desde una zona pequeña
cubierta de vello, un hoyuelo o una marca de nacimiento hasta una protrusión en forma
de saco ubicada a lo largo de la columna.
problemas intestinales y vesicales (por ejemplo, estreñimiento, incontinencia)
pérdida de la sensibilidad por debajo de la zona de la lesión, en especial en los bebés que
nacen con meningocele o mielomeningocele
incapacidad para mover la parte inferior de las piernas (parálisis)
El bebé también puede presentar otros problemas relacionados con la espina bífida, entre los que
se incluyen:
Debido a que la espina bífida es un trastorno de por vida que no se cura, el control de la misma
suele centrarse en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades del niño
en su casa y en la comunidad. La contención positiva lo estimulará a fortalecer su autoestima y
estimulará su independencia cuanto sea posible.
A pesar de las técnicas modernas para identificar anomalías desde la gestación, la mayoría
de las anomalías congénitas se diagnostican al momento del nacimiento a través de un examen
físico y con pruebas paraclinicas. Cabe destacar que algunas de estas malformaciones pueden
permanecer ocultas por muchos años o por toda la vida del afectado
La ecografía constituye la principal herramienta de diagnostico durante la gestación, sin
embargo, tiene un rendimiento diagnostico muy bajo dado las características operacionales y
además de depender de la experticia y habilidad del medico.
Las mas leves, generalmente no requieren mas allá de un seguimiento en los primeros
meses de vida, tienen una alta probabilidad de no generar secuelas permanentes en la vida del
paciente ni en sus familiares
Las mas graves, por el contrario, van a requerir procedimientos mas agresivos desde el
momento del nacimiento, o incluso antes , como lo son los procedimientos quirúrgicos, la
administración de fármacos y el monitoreo continuo
Las malformaciones congénitas son causa importante de enfermedad, invalidez y muerte durante
los primeros años de vida. Conocerlas, prevenirlas y diagnosticarlas permite mejorar la calidad de
vida de los recién nacidos vivos.
Una de las medidas más exitosas que se ha implementado en nuestro país durante los últimos
años, tiene relación con la fortificación de la harina con ácido fólico para la prevención de los
defectos de cierre del tubo neural, resultados que cuentan con el reconocimiento de la comunidad
médica y científica a nivel nacional e internacional.
Los hospitales deben estar preparados para atender, de la mejor forma posible, a estos pacientes
o, mejor aún, debe haber centros médico-quirúrgicos, de alta complejidad y especializados en la
corrección de este tipo de patologías, donde pudiera derivarse a las mujeres embarazadas con
diagnóstico prenatal de alguna malformación incompatible con la vida, pero susceptible de
corrección quirúrgica.
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