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Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se

producen por desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una
de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías

Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte
del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con
una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no
todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental,
incapacidades de aprendizaje, etc.

Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores
en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede
nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su
estructura.

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Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el

desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un
misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera
de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía
cromosómica en su hijo. 

Las células reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen solamente 23

cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo
forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo a veces algo sale mal
antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce
un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de
cromosomas mayor o menor que lo normal.

En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas)

se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía
cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de
cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se
eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o
alteren su ubicación normal.

Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas
no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo,
casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos
durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas.

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Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein -

Taybi, Secuencia Poland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevo de cé lulas basales
,Trisomía 13 ,Síndrome de Marfan , Acondroplasia, Síndrome de Apert, entre otros.
 

Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1

caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías
aumenta con la edad de la madre.

 

Poseer una copia extra del cromosoma 21.

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Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos
faciales característicos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz
achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel
en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos,
que suelen tener un único pliegue palmar. Los defectos cardíacos congénitos son
frecuentes en estos niños y a menudo se presenta una muerte prematura a
menudo como resultado de estos. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia
duodenal (obstrucción del duodeno) y la atresia esofágica (obstrucción del
esófago) son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal
puede requerir una cirugía poco después del nacimiento.

Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más
alentadoras de lo que solían ser. La mayoría tiene un retraso mental de leve a
moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de
estos niños aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades
infantiles como cualquier niño normal. Además muchos de ellos ponen más
esfuerzo, interés y preocupación por los estudios y deportes que la mayoría de los
niños, y son tan o más felices que cualquier niño.



También hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho más serias
que el síndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento físico y un
retraso mental severo. Por desgracia, la mayoría muere antes del primer año de
vida. Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas.

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Ciertas anomalías cromosómicas y genéticas pueden ser responsables de las

anormalidades celulares que provocan la leucemia crónica, se producen glóbulos
blancos inmaduros y anormales. Dificultando la lucha contra las infecciones y en la
coagulación.
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Y de los grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del desarrollo
fetal y presentes en el momento del nacimiento, es posible que no sean
diagnosticados hasta más tarde. En este sentido se sospecha que su incidencia es
de 1/120 nacidos vivos, en donde algunas veces se puede identificar una causa
específica.

Los defectos cromosómicos suelen estar asociados a anomalías cardíacas

congénitas graves,

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Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos

elásticos en el cuerpo. La interrupción de este produce cambios en los tejidos
elásticos, específicamente en la aorta, la piel y el ojo. También ocasiona un
crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura
elevada y extremidades largas, dedos como de araña (aracnodactilia), un grupo
particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes
apiñados, malformaciones torácicas y curvatura de la espina.

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Es un conjunto de defectos múltiples que comprometen las glándulas endocrinas,

la piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraña
apariencia facial y una predisposición a cáncer de piel. Los afectados tienen ojos
separados, cejas prominentes, nariz y mandíbula prominente. Cerca o en la
pubertad aparece cáncer de piel.

 

Se hereda como una característica autosómica dominante.

Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar superior e
inferior, que causan un desarrollo anormal de los dientes o fracturas espontáneas
de la mandíbula., Anomalías en las costillas, Escoliosis (curvatura de la espalda),
cifosis (curvatura severa de la espalda) y Entre los trastornos del sistema nervioso
están: la ceguera, convulsiones

Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores cerebrales, retardo

mental, los defectos en el iris.

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Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se

caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los
huesos del cráneo), por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A
medida que el niño crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando
progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.
 

Se trasmite como un rasgo autosómico dominante. Existen algunos casos de

presentación espontánea en los que no existen antecedentes familiares. Esta
condición se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de
crecimiento de fibroblasto.

Existen algunos otros síndromes con características similares al síndrome de Apert

y que involucran craniosinostosis (fusión prematura de las suturas):

ëp Síndrome de Saethre-Chotzen.

ëp Síndrome de Carpenter (deformidad del cráneo en forma de cruce en

trébol).

ëp Enfermedad de Crouzon (disostosiscraneofacial) .

ëp Síndrome de Pfeiffer.

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Entre las anomalías más comunes están las que se relacionan con la presencia
adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres
tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas
muchas veces afectan el desarrollo sexual, anomalías en el crecimiento e
infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de aprendizaje y comportamiento. A
pesar de eso la mayoría de los afectados tienen una vida relativamente normal. Las
más conocidas son:

ëp Š(* es un cromosoma X de más lo tiene una de cada 1.000 a 2.000

mujeres. Estas niñas, no tienen las mismas anomalías físicas, suelen ser
altas, parecen ser fértiles y pasan una pubertad normal. Son de inteligencia
promedio, pero son frecuentes las incapacidades de aprendizaje. Es común
que esta se detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya que se les ve
saludables y de aspecto normal

ëp Š  afecta a una de cada 2.500 niñas. Las niñas con
este síndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente,
son estériles y a menos que usen hormonas no tendrán los cambios
normales de la pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud,
(defectos cardíacos), son de baja estatura,(pero pueden crecer gracias a las
hormonas), poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen
dificultades para los conceptos espaciales y las matemáticas.

ëp +# afecta a aproximadamente uno de cada 600 a

800 niños. Los afectados tienen dos, o más, cromosomas X junto con su
cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y). Tienen más problemas
con el juicio y el control de los impulsos que los XY. Suelen ser altos con
incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos testosterona de
lo normal y son infértiles