Chromosonen

De verschillen in tweelingen kunnen ook worden veroorzaakt door tijdens celdeling van de eicel
fouten optreden in de chromosonen bij een van de tweelingen of ontbreken. We hebben het hier
over aneuploidy, polarbody twins, X-chromosonen inactivatie, imprinting.

Aneuploidy

Wegens Aneuploidy1 kunnen tweeling verschillend zijn van geslacht .Aneuploidy kan optreden als
twinning zou gebeuren door de mislukking van de eerste twee blastomeren 2 om aan te passen aan
de andere. Neem bijvoorbeeld de Situatie van een eicel bevrucht bij een Y- dragende zaadcellen.Als
de aneuploidy voor de Xchromosoon was, dan zou het kunnen dat een van de tweeling mannelijk
(XY or XYY) is en de andere vouwelijk(XO)en lijdt dus aan het turnersyndroom 3. Men neemt aan dat
deze tweelingen dizygoot zijn wanneer ze eigenlijk monozygotisch zijn ontsprongen.

X-chromosome inactivatie

Sommige ziektes die bij een van de tweeling optreedt en niet bij de andere kan komen door X-
chromosoom inactivatie. Dosering compensatie voor de menselijke X-chromosoom is dat een van
de twee Xchromosoom inactief wordt in elke somatische vrouwelijke cel. Maar men kan niet bepalen
welke X-chromosoom wordt geïnactiveerd. Om bij de vrouw de ziekte kunnen optreden en bij de
andere tweeling niet kan men dit geval nemen. Namelijk het geval van indentieke tweelingen die
heterozygoos zijn voor een X-linkende vorm van spierdystrofie. Omdat de cellen die de wilde type
allel voorstellen kan compeseren voor cellen die de mutante allel voorstellen , treden bij de meeste
heterozygose vrouwen geen symptonen op. Maar als de de wilde type allel op de geïnactiveerde X-
chromosoom is in een grote deel van haar spiercellen dan zal ze wel de ziekte krijgen. Ziektes die ten
gevolge zijn van X-chromosoom inactivatie kunnennkleurenblind zijn of de hunter zijn en nog
andere.

1
Verlies of extra verkrijgen van een chromosoom van de normale hoeveelheid. '
2
cellen gevormd bij de eerste delingen van de bevruchte eicel
3
Komt alleen voor bij meisje ontbreken één van hun X-chromosomen geheel of gedeeltelijk
Imprinting

Van ieder paar chromosomen is één chromosoom afkomstig van de vader (paternaal) en één
afkomstig van de moeder (maternaal). Bij geïmprinte genen wordt één van beide kopieën
uitgeschakeld, soms op het paternale soms op het maternale chromosoom. De Wiedemann
Beckwith syndroom (WBS) is een zeldzame genetische aandoening die bestaat uit giganistism,
macroglossia (uitgebreide en uitstekende tong), en exomphalos (uitstekende navel). BWS wordt
veroorzaakt door veranderingen in de groei regelende genen chromosoom 11- specifiek veroorzaakt
door een inversie op 11p15-of door fouten binnen het genomic stempelen. Uniparentale disomi4e
kan ontstaan wanneer een cel drie exemplaren van een chromosoom bevat. In het geval van
ingeprente genen, betekent dit dat de chromosomen homozygoot zijn voor zowel de actief of inactief
allel. Door dit kan het zijn dat een van de tweeling de aandoening manisfesteer terwijl de andere
niet.

Polar body twins

Polar body twins zijn half indentieke tweelingen. Ze ontstaan doordat een gesplitste eicel voor
bevruchting of één eicel wordt bevrucht door twee zaadcellen. Hierdoor komt het dat één van de
tweelingen een gespiegeldeis van de andere en geen hart heeft. Maar houdt de andere, de normale
tweeling, de polare tweeling in leven door het verkeer tussen de twee. Door analyse van de
chromosomen heeft men gevonden dat zulke tweelingen worden geproduceerd door uit de
bevruchting van een zaadcel met de diploïde eerste meiotische deling polair body.

4
waar een cel twee exemplaren van een chromosoom of een chromosomale een deel afkomstig van de ene
ouder heeft en geen van de andere ouder.