Вы находитесь на странице: 1из 3

Синдром на Даун

През далечната 1866 г. английският доктор Down описва клиничните белези на синдром, който днес
носи неговот име. През 1959г. Lejeune и Jacobs установяват, че Синдромът на Даун е резултат от
Тризомия 21. Това е най-често срещаната генетична аномалия, която се дължи на една допълнителна
хромозома в 21-ата хромозомна двойка. Хората с този синдром имат в кариотипа си 47 хромозоми
вместо 46, както всички останали. Честота на раждане на индивид със Синдром на Даун е
приблизително 1 на 700, и тя е еднаква във всички страни, всички раси и всички социални групи.
Годишно в България се раждат около 100 такива деца. Най-важното нещо, което трябва да се знае за
хората със Синдром на Даун е, че те са по-скоро подобни на останалите, отколкото различни от тях.

Диагноза

Синдромът на Даун обикновено се установява при раждането на детето или скоро след това.
Първоначално диагнозата е базирана на външни физически характеристики, които обикновено се
наблюдават при бебета със синдрома, като понижен мускулен тонус, единична гънка по дължината на
дланта, леко сплескан лицев профил и възходящ наклон до очите. Диагнозата трябва да бъде
потвърдена от изследване на хромозомите (кариотип). Кариотипът предоставя зрително показване на
хромозомите, които са групирани по техния размер, брой и форма. Хромозомите могат да бъдат
проучени чрез изследване на кръвта или тъканни клетки.

Причина

Синдромът на Даун обикновено се явява в следствие на грешка при деленето на клетките. Не е


установено защо това се случва. Установено е, че тази генетична аномалия се появява при зачеването
и не е свързана с конкретни действия от страна на майката по време на бременността. Преди време се
мислеше, че честотата на раждане на бебе със синдрома нараства с увеличаването на възрастта на
майките. Днес, статистиката сочи, че при 80% от бебетата със Синдром на Даун са родени от жени под
35 годишна възраст.

Познания и развитие

Важно е да се отбележи, че макар при децата и възрастните със Синдром на Даун да се наблюдава
забавяне в развитието, те притежават таланти и дарби, които трябва да бъдат насърчавани. Ранната
интервенция трябва да бъде осигурена скоро след раждането. Добре е физическа, речева и
подпомагаща развитието терапии да започнат от най-ранна възраст.

Здравни проблеми

В някои случаи новородените със Синдром на Даун имат здравословни проблеми - вродена сърдечна
недостатъчност, нарушения на храносмилателната система. Много е важно да се направи на всички
новородени със Синдром на Даун ехокардиограма, за да се установи наличието на сериозни сърдечни
проблеми. Някои от заболяванията на сърцето изискват операция, докато за други трябва само
внимателно наблюдение. При децата със Синдром на Даун има по-висок риск от инфекции, дихателни
проблеми, нарушения на зрението и слуха, както и щитовидни и други медицински заболявания. С
подходяща медицинска помощ хората със Синдром на Даун могат да водят напълно здрав живот.
Вероятността жена на възраст до 25 години да роди дете със синдром на Даун е под 0,1%, до 35г е
0,3%, до 40г - 1%, а над 48г вероятността се покачва драстично на 9%. Въпреки това живородените
деца със синдром на Даун в западната хемисфера са от майки под 35 годишна възраст, защото на по-
младите бременни по-рядко се правят подробни изследвания на ембриона: едно статистическо
изследване през периода 1992-1996 (на Бинкерт, Мутър, Шинцел, от 1999) показва, че пренатално 1/4
от децата с Тризомия 21 на майки във възрастова група от 25-29 години са изледвани, а децата със
синдром на Даун на майките от 30-34 години, които са изследвани преди раждането са около 1/3. След
поставяне на диагноза и консултация 5,5% от майките износват бебетата. Според друга студия от
1988-1997 (на Акерман, Адор, Шинцел,от 2000г) като цяло в 53% от случаите аномалията се открива
преди раждането, след което 84% от майките решават да направят аборт, 3% имат спонтанен аборт,
3% от децата са мъртвородени, а 10% са живородени, т.е 10% от майките износват бебетата.

При фамилна обремененост расте вероятността да се засегне от синдром на Даун една многоплодна
бременност. Тъй като с възрастта започва приемане на хормони и прочее други мерки за увеличаване
на репродуктивността, в повечето случаи това довежда до многоплодна бременност - унаследяването и
възрастта като фактори допринасят за голяма вероятност всички деца, родени при една такава
бременност да са с Тризомия 21.

Поставяне на диагноза - отличителни белези

Преди раждането

Във връзка с развиващите се възможности за изследване на бременността (пренатална диагностика) и


документиране на откритите особености и различия, все по-често лекарите успяват да прогнозират
синдром на Даун. Има много признаци и симптоми, които особено при комбинация един с друг могат
да означават наличие на Тризомия 21 у нероденото - те могат да се потвърдят при изследване на
кръвта или ултразвук:

• порок на сърцето
• значително умален плод (проблеми с растежа, често обуслоевни от порок на сърцето)
• сравнително малка глава на бебето в съответствие с тялото (микроцефалия, бебетата със
синдром на Даун имат около 3% по-малка обиколка на главата от нормалното, черепът им е по-
малък и има по-скоро сферична форма)
• сравнително по-малко разстояние между очните ябълки (хипотелоризъм)
• сравнително по-къси раменни кости
• сравнително уголемено разстояние между първия и втория пръст на крака
• недоразвита (хипопластична) кост на носа (чипият нос не е определящ, тъй като може да е
родов наследствен фактор)
• недоразвита (хипопластична) или липсваща (апластична) средна фаланга на малкия пръст
• лека извивка на един или двата малки пръста на ръката по посока на средния пръст
(камптодактилия), което е съпроводено едновременно със скъсяване на сухожилията и връзките
между тях, което не позволява на пръста да бъде доведен в изпънато състояние
(клинодактилия)
• чревна непроходимост (ileus, прекъсване на пасажа на храносмилателния тракт, поради
запушване на чревния лумен, т.нар. феномен на двойното мехурче виж тук)
• ехографско усукване на червата (ехографско означава, че орган, тъкан или структура се виждат
бледи на ехографска или ренгенова снимка)
• увеличено количество на околоплодната течност (полихидратация/някои бебета със синдром на
Даун не пият никаква или почти не пият от околоплодната течност)
• 'бели петна' (феномен на топката за голф/ехографски фокус/точкообразни бели петна или
удебелявания в някоя от сърдечните камери)
• концентрация на определени хормони в кръвта на бременната (количествата на хормоните AFP
и E3 понякога са минимални, а β-hCG - обратно, със завишени стойности - нивата на тези
хормони се установяват чрез троен скрийнинг през втория триместър)
• смущаващо задържане на течности в областта на тила при около 25 от 100 бебета (увеличаване
на областта на тила с около 5 мм)
• леко увеличаване на бъбречните легенчета (с около 3 до 4 мм, в зависимост от гестационната
седмица)

При нито едно бебе със синдром на Даун не са открити всички тези признаци. При повечето бебета
пренатално се откриват около 1 до 3 симптома, а при някои не се откриват никакви симптоми, на
базата на които категорично да се определи диагноза. Повечето от тези особености се откриват
изключително трудно преди да се е родило бебето, за да може да им се отдаде значение.

Никой от тези симптоми не е достатъчен, за да се диагностицира синдром на Даун, дори и да се


открият повече признаци едновременно - увеличава се вероятността за наличие на синдром на Даун.
Еднозначна диагноза може да се постави само след хромозомни изследвания - амниоцентеза или
биопсия, рядко чрез пункция в плацентата (кордоцентеза). Трябва да се има предвид, че тези
изследвания носят различно висок риск от спонтанен аборт.

Изследователи от Стандфордския университет в Калифорния, САЩ, успяват да отделят свободни


фрагменти от ДНК от кръвта на бременна жена и нейния плод, да ги размножат и да ги подредят в
обичайните за човека 46 хромозоми. Оказва се, че ако плодът има синдром на Даун, тогава и
количеството на допълнителните хромозомите е по-голямо в майчината кръв. Това високо съдържание
може да се докаже само чрез новите методи за хромозомни изследвания, които доказват Тризомия 21.
Дискутира се дали подобни способи в близките години няма да изместят до сега използваните
инванзивни процедури (амниоцентеза, биопсия на тъканта около плода) или поне да сведат до
минимум прилагането им.

След раждането

След раждането при повечето бебета със синдром на Даун се установява наличие на различни
телесни признаци, които могат да бъдат основа за по-ясна прогноза:

• наличие на трета фонтанела (при някои новородени близо до участъците, където черепните
кости, все още не са се сраснали, се наблюдава поява на трета фонтанела - по извивката на
черепа, между малката и голямата фонтанели)
• извити навън и нагоре клепачи (които придават на окото форма на бадем)
• бели, светлосиви или светложълти петна по външната част на ириса на окото
• малка сърповидна бръчка по вътрешния ъгъл на окото ([Epicanthic fold]])
• съединяване на линията на сърцето и главата в една дълбока бразда на дланта (при 75 на 100 от
децата /виж тук)
• уголемено разстояние между първия и втория пръст на крака
• мускулна хипотония (намаляване мускулното напрежение, повечето бебето имат трудности при
сукането, лесно се уморяват, плачат по-малко и са по тихи от останалите деца, които нямат
синдром на Даун; по-често изплезват езика си навън)

Вам также может понравиться