Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
GENERALITĂŢI
1
2. CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN?
Au fost emise mai multe teorii în legătură cu etiologia acestei boli dar cauza exactă nu
este încă cunoscută. Probabil intervin mai mulţi factori ca: tulburări hormonale, radiaţii,
infecţii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este vârsta mamei.
Pobabilitatea că, copilul va avea sindrom Down creşte direct proporţional cu vârsta mai
înaintată a mamei. La 20 de ani riscul este de 1 la 1600, la 35 de ani 1 la 365, la 40 ani 1
la 100. Riscul ca şi al doilea copil să se nască cu sindrom Down este 1 la 100.
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormală, cel mai frecvent la
nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepţiei. Mai puţin frecvent, diviziunea
celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepţiei. Nu se cunosc
factorii care determină celulele să se dividă anormal.
Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. În mod normal, un copil moşteneşte 46
de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte. În urma diviziunii celulare anormale din
Sindromul Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.
Sindromul Down este clasificat în conformitate cu modul specific în care materialul
genetic suplimentar este produs.
3. SIMPTOME
Caracteristici generale
- statură mică: copilul are de obicei un ritm de creştere mai lent, iar la vârsta adultă,
înălţimea este mai mică decât media
- tonus muscular scăzut (hipotonie): un copil poate avea mai puţină forţă musculară
decât alţi copii de aceeaşi vârstă; tonusul scăzut al musculaturii abdominale determină, de
asemenea, protruzia stomacului; în mod normal, la copil musculatura gastrică se tonifică
progresiv până în jurul vârstei de 2 ani
- gât scurt, gros cu ţesut adipos (grăsime) şi piele în exces: de obicei, această trăsătură
devine mai puţin evidentă pe măsură ce copilul creşte
- braţe şi picioare scurte şi îndesate: unii copii pot prezenta un spaţiu mai larg între
degetul mare şi degetul al doilea de la picior
- un singur pliu la nivelul parţii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar
transvers sau linia simiană.
Trăsături faciale
2
- gura şi limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona parţial, iar cerul
gurii (palatul) poate fi foarte arcuit şi îngust
- punte nazală aplatizată: porţiunea aplatizată a nasului situată între cei 2 ochi (punte
nazală) este frecvent înfundată
- pete Brushfield: un fragment tisular pe porţiunea colorată a ochiului (iris); aceste
pete nu afectează vederea
- dinţi atipici şi încovoiaţi: dinţii copilului pot să apară mai târziu şi într-un mod
neobişnuit.
Copilul poate prezenta şi alte afecţiuni asociate sindromului Down, cum ar fi:
- nivel de inteligenţă sub normal, care afectează aproape fiecare copil cu sindrom
Down, dar de obicei este doar uşor până la moderat; retardul mintal sever este rar
- afecţiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu
afecţiuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la naştere sau la puţin timp după
aceasta
- boli precum hipotiroidism, afecţiuni oculare, disfuncţii intestinale, convulsii,
afecţiuni respiratorii, obezitate, susceptibilitate la infecţii, un risc crescut pentru leucemie
- susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infecţii respiratorii, afectarea
auzului şi probleme dentare.
3
avea mai multe dificultăţi decât ceilalţi, în confruntarea cu emoţiile şi sentimentele
puternice specifice vârstei. Uneori aceste stări tensionale pot duce la probleme mentale,
în special depresie.
Adolescenţii reuşesc de obicei să absolve liceul, în cazul în care incapacităţile lor nu
sunt severe. Şcolile profesionale sunt utile pentru mulţi adulţi tineri, care pot astfel învăţa
cum să muncească într-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.
4. FACTORI DE RISC
4
- au avut alţi copii cu sindrom Down: deşi sindromul Down tip translocaţie este cel mai
frecvent o mutatie genetică sporadică, în cazul în care o persoana are un copil cu acest tip
de boală, ea poate fi purtătoare a genei.
Până în prezent, cercetările nu au evidenţiat nici un factor de mediu care ar putea
contribui la dezvoltarea afecţiunii. Cercetătorii din domeniul medical încă nu ştiu de ce
uneori celulele se divid anormal şi produc materialul genetic suplimentar care duce la
apariţia sindromului Down.
5. EXPECTATIVA VIGILENTĂ
Următorii specialişti din domeniul medical pot diagnostica şi trata o persoană cu sindrom
Down :
7. INVESTIGAŢII
5
Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii)
Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de sindrom Down, ci mai
degrabă furnizează informaţii despre probabilitatea ca fătul să aibă această afecţiune.
6
a acestor celule poate furniza medicilor informaţie genetică despre făt. Medicii pot astfel
preciza daca există probabilitatea ca fătul să aiba anumite afecţiuni, precum sindromul
Down , care se datorează unor cromozomi anormali. Biopsia vilozităţilor corionice se
face de obicei transvaginal. Medicul introduce un speculum pentru a depărta uşor pereţii
vaginului, apoi un cateter este ghidat ecografic de-a lungul colului uterin până la
placentă. În momentul în care cateterul este corect plasat, se prelevează o mostră de
celule din vilozităţile corionice. Mai puţin frecvent, proba de celule coriale viloase se
recoltează prin introducerea unui ac transabdominal până la nivelul uterului. Rezultatele
biopsiei coriale sunt de obicei disponibile în câteva zile.
Întrucât există riscuri asociate atât amniocentezei cât şi puncţiei vilozităţilor
corionice, aceste investigaţii nu se fac de rutină. Oricum, ele sunt de obicei efectuate
femeilor însărcinate în vârstă de 35 de ani sau mai mult, datorită riscului crescut de a
avea un făt cu cromozomi anormali. Amniocenteza şi biopsia vilozităţilor corionice pot
fi, de asemenea, recomandate femeilor care au avut un triplu sau cvadruplu test anormal,
celor care au un copil cu sindrom Down sau celor cu istoric familial pozitiv pentru
această afecţiune.
Testarea fătului pentru sindromul Down este întotdeauna decizia mamei. Diagnosticul
de sindrom Down pus în primele etape ale dezvoltării fetale, face posibilă opţiunea
întreruperii sarcinii. Mamele care nu sunt de acord cu întreruperea sarcinii pot fi ajutate
din punct de vedere emoţional, precum şi în pregătirea pentru nevoile speciale ale
copilului. Consilierea genetică poate fi utilă pe perioada acestui proces. Consilierea
genetică oferă o varietate de informaţii şi este utilă în planificarea familială. Cuplurile
care au un copil cu sindrom Down pot apela la consilierea genetică, pentru a determina
riscul de a mai avea un alt copil cu această afecţiune.
Dacă sindromul Down nu a fost diagnosticat înainte de naştere pe baza unei testări a
cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia vilozităţilor corionice), frecvent
trasăturile fizice ale copilului la naştere pot indica medicilor cu precizie prezenţa
sindromului Down. Semnele pot fi discrete la nou-născuţi, în funcţie de tipul de sindrom
Down prezent. În general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe baza
observaţiei trăsăturilor fizice şi a:
- rezultatelor triplei sau cvadruplei testări (daca sunt disponibile)
- detaliilor referitoare la istoricul medical al părinţilor
- examinării fizice a copilului pentru alte probleme medicale.
De asemenea, se va recolta o proba de sânge de la nou-născut, pentru analiza
cromozomială necesară confirmării diagnosticului. Rezultatele acestei investigaţii sunt
disponibile în 2 până la 3 săptămâni.
8. TRATAMENT- GENERALITĂŢI
7
9. TRATAMENT INIŢIAL
8
Laxitatea ligamentară intâlnită la copiii cusindrom Down, îi predispune la dislocaţii
osoase, în special la nivelul gâtului (dislocaţia atlantoaxială). Medicii pot solicita
radiografii ale coloanei cervicale, mai ales în cazul în care copilul doreşte să se implice în
sport. Ar putea fi necesar ca anumite sporturi, precum fotbalul, luptele şi scufundările, să
fie evitate.
Încercările de a-l învăţa pe copil să fie independent, sunt influenţate de nivelul de
inteligenţă şi abilităţile fizice ale acestuia. Deşi s-ar putea să fie necesar mai mult timp
pentru ca acesta să îşi însuşească şi să deprindă anumite abilităţi, rezultatele pot fi
surprinzătoare.
Beneficiind de încurajările şi îndrumările adecvate, copilul poate să îşi însuşească
următoarele abilităţi:
- mersul şi alte comportamente motorii: sugarul şi copilul mic poate fi învăţat să îşi
încordeze muşchii prin intermediul jocului direcţionat; pe măsură ce copilul creşte,
părinţii pot colabora cu un fizioterapeut şi cu medicul pediatru, pentru a concepe un
program de exerciţii care să ajute la menţinerea şi creşterea tonusului muscular şi a
abilităţilor fizice
- hrănirea independentă: părinţii îşi pot învăţa copilul să mănânce independent luând
mesele împreună; învăţarea copilului cum să mănânce trebuie să se facă treptat, începând
de la a-i permite să mănânce cu mâna şi a-i oferi să bea lichide cu vâscozitate crescută
- îmbrăcatul: copilul poate fi învăţat să se îmbrace singur, dacă i se oferă mai mult timp
pentru a i se explica şi a exersa
- comunicarea: gesturile simple, precum privitul copilului în timpul vorbirii sau al
arătării şi denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l învăţa să vorbească
- îngrijirea şi igiena: copilul va trebui învăţat despre importanţa faptului de a fi curat şi
de a arăta bine; părinţii trebuie să îi stabilească o rutină zilnică pentru îmbăiere şi
îngrijire;
De retinut!
- nu trebuie uitat faptul că aceşti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare,
înainte de a o exprima sau pot să nu fie capabili să o descrie foarte bine; primul semn de
boală poate fi o schimbare în comportamentul copilului
Mai mult de jumătate din persoanele cu sindrom Down, trăiesc peste 50 de ani.
Aproximativ 13% din populaţia cu sindrom Down are o speranţă de viaţă de peste 68 de
ani. Trebuie reţinut că un copil cu sindrom Down are o speranţă de viaţă mai mică decât
media. Bolile şi problemele de sănătate asociate, pot fi uneori severe şi pot determina
moartea prematură. Malformaţiile cardiace pot duce uneori la insuficienţă cardiacă sau
alte probleme serioase care scurtează durata de viaţă. Examinările medicale programate
periodic, sunt utile în identificarea, tratarea şi monitorizarea acestor probleme.
9
12. PROFILAXIE
Nu există profilaxie pentru sindromul Down. Oricum, femeile însărcinate care ştiu că
vor avea un copil cusindrom Down, se pot pregăti pentru nevoile speciale ale copilului
prin:
Un copil cu sindrom Down poate necesita şi terapie adiţională, consiliere sau instruire
specială. Părinţii şi celelalte persoane implicate în îngrijire, ar putea avea nevoie de
asistenţă în planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu sindrom Down.
Diferite tipuri de terapie, precum logoterapia, sunt frecvent utilizate pentru a ajuta
persoanele cu sindrom Down să deprindă abilităţile de bază şi să fie pe cât de mult posibil
independente.
Consilierea familială: această terapie implică şedinţe periodice cu un consilier
calificat şi cu experienţă în abordarea familiilor care au copii cu sindrom Down .
10