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trastornos adquiridos y
congénitos
Capitulo 20
Genética y desafíos futuros
Genética humana
Es parte integral:
De la practica de la
Medicina obstétrica
enfermería
Se espera contar con la tecnología
genética molecular para solucionar muchos
trastornos genéticos. Además el
diagnostico genéticos prenatal ira
trasladándose hacia el área del tratamiento
del feto.
Proyecto del
genoma humano
Estudia:
La estructura y
Funcionamiento de los genes.
Terapéutica
Genética
( avance
tecnológico)
Incluye:
Si solo uno de los padres trasmite el problema genético el gen normal del otro
Progenitor evitara este defecto heredado.
EJEMPLOS:
anemia facilforme (trastorno de la sangre
que se manifiesta primordialmente en
personas de raza negra)
Tay- sachs (causante de retraso mental)
Herencia ligada a x
Producido por:
Un defecto de
Enfermedad de
Nacimiento como Síndrome de x frágil
Tay-Sachs
Una estructura Que es una forma
(metabolismo
Anormal del cuerpo De retraso mental
Anormal)
(pie zambo)
Los defectos del nacimiento también
puede se producido de factores
ambientales como algunas infecciones
Abuso :
Drogas
Alcohol
Sustancias químicas
Las pruebas de detección que se aplican antes
del nacimiento para descubrir defectos
genéticos han sido perfeccionado entre otras:
Fetoproteina alfa en sangre
Ultrasonografia
Amniocentesis
Muestreo de vellosidades corionicas
Defectos:
Cardiacos congénitos
Microcefalia
Retraso mental
Producida:
Descomposición
De proteínas
Contienen hem
(hemoglobina)
Bilirrubina
conjugada
Es inhibida es el
Recién nacido
Desprendimiento Trasfusión
embarazo aborto anminiocentesis Prematuro de la Previa de sangre
placenta rH*+
La principal causa de la enfermedad
hemolítica es la incompatibilidad de sangre
cuando la madre es rh- y el feto rh+,
presentándose así una transferencia
transplacentaria de anticuerpos maternos,
los anticuerpos maternos destruyen los
glóbulos rojos del feto, respondiendo su
organismo y aumentando la producción de
glóbulos rojos con una elevación de ematies
inmaduros, o eritoblastos.
VALORACION Y TRATAMIENTO
OBJETIVO:
Identificación oportuna de niños en riesgo
de contraer ictericia apoyándose en la
historia clínica de la madre y los
resultados de laboratorio; así como su
tratamiento oportuno para prevenir
lesiones neurológicos al recién nacido, ya
que la bilirrubina puede ser toxica para el
sistema nervioso central.
La ictericia clínica avanza de la cabeza a las
extremidades del niño. En el tratamiento es
fundamental la valoración y los resultados
del laboratorio para prevenir daños
irreversibles al sistema nervioso central por
depósito de bilirrubina no conjugada en el
cerebro.
Signos clínicos relacionados con la
elevación de la bilirrubina incluye:
Inestabilidad en la temperatura
Falta de apetito
Disminución del tono muscular
Reflejo de moro débil
Letargo
Convulsiones
Desviación ocular hacia arriba
Tratamiento
FOTOTERAPIA
FOTOTERAPIA
ESTADAR
Consiste en la
Disminuye
Exposición de la piel
la elevación de
Del R/n a la luz de
Bilirrubina Serica
De alta intensidad
Puede causar:
Enrojecimiento
quemaduras
Valoración incluye:
Tomar y registrar temperatura, peso, ingestión de
Líquidos, la micción y evacuación , y la alimentación
HIPOGLUCEMIA
Los niveles de glucosa en la sangre
desciende durante las primeras horas de
vida hasta unos 50mg/dl y mas tarde
empieza a elevarse y estabilizarse.
Se basa en dos niveles relativamente bajos
en muestra de sangre tomadas con 30 min.
, los valores inferiores de 35 a 40 mg/dl se
consideran generalmente anormales y
requieren tratamiento.
tratamiento
Los hijos de madres diabéticas corren el riesgo de
sufrir hipoglucemia
Signos
o Alimentación deficiente
Hipoglucemia o Temblores
pasajera o Taquipnea
o Gruñidos/sufrimiento
respiratorio
o Cianosis
o Letargo
Se presenta con o Diaforesis
Mayor frecuencia o Hipotonía
Durante las 24hr o o Irritabilidad
En 72hrs. o Temperatura inestable
o Apnea
o Convulsiones/ coma
Tratamiento de enfermería del R/n
Control cuidadosa de la
El establecimiento de las Análisis escrupuloso de
Temperatura ambiental
Primeras comidas La sangre
Del cuerpo
PRUEBAS DE
HIPOGLUCEMIA DE
CABECERA
innovadoras
Analizar óptico de
glucómetro glucosa
Trastornos respiratorios
Las enfermedades respiratorias comunes
que se presentan al inicio de la vida
extrauterina son síndromes de dificultad
respiratoria:
3.-hipertensión
1,. Síndrome de Pulmonar persistente
Aspiración de meconio Del neonato
2.-taquipnea pasajera
Del neonato 4.- neumonía
Síndrome de dificultad respiratoria
El R/n se enfrenta a una disminución de la
capacidad para el intercambio necesario de
oxigeno y dióxido de carbono para el riego de
sangre oxigenada a los órganos vitales y para la
eliminar los productos de desecho del
metabolismo.
Puede presentarse por:
Una obstrucción con daño agudo d el pulmón
cuando se prolonga la transición a la vida
extrauterina
Dificultad respiratoria
Signos observados
(1hrs):
acciones
Taquipnea
Aleteo de las
ventanas de la nariz
Reatracciones
subcostales y
intercostales Estabilidad
alveolar
Apoyo Ventilación Con la
Cianosis nutricional asistida
administración
De agentes
tensoactivos
Gruñido al exhalar (dosis múltiples)
Métodos modernos
De ventilación
Emiten pequeños
Volúmenes de gas a
Altas frecuencia y
Limitan el desarrollo de
Alta presión en las
Vías respiratorias
Síndrome de aspiración del
meconio
MAS
Cuando el R/n
Sufre hipoxia
Afecta:
Los movimientos de
Niños Aspiración puede
pequeños parto Introducir meconio a
posmaduros
(edad prolongado Las vías aéreas
gestacional)
Elsíndrome de aspiración de meconio
afecta principalmente a los niños
pequeños para la edad gestacional, a los
posmaduros y a los que han soportado un
parto prolongado.
Convulsiones
Daño cerebral
Muerte
SEPSIS NEONATAL
Falta de apetito
Vomito
Diarrea
Letargo
Cianosis
Ictericia
El tratamiento del lactante incluye:
Cultivo de sangre
Orina
Heces
Liquido espinal
Sonda intravenosa
Muestra de supuración sospechosa, como
los ojos o el muñón del cordón umbilical
Hoy en día se recomienda administrar a la madre
antibióticos de amplio espectro tan pronto se
presenten síntomas de clínicos de infección
intraamniotica.
Síntomas:
Estos comienzan al cabo de 24 o 48 horas del
nacimiento o podría tardar en aparecer
entre diez días, en ciertos casos se
observan efectos hasta 6 meses después.
Eltratamiento inicial de enfermería para
niños que presentan el síndrome de
supresión neonatal.
La hipermotilidad gastrointestinal es
común en el niño y en ocasiones se le
administra un paregórico este fármaco
también aminora la diarrea que le produce
excoraciones en los glúteos.
ANOMALÍAS
TRATAMIENTO DE ENFERMERIA
ANOMALÍAS
TRATAMIENTO DE ENFERMERIA
ANOMALÍAS
TRATAMIENTO DE ENFERMERIA
ANOMALÍAS
TRATAMIENTO DE ENFERMERIA
ANOMALÍAS
TRATAMIENTO DE ENFERMERIA
ANOMALÍAS
TRATAMIENTO DE ENFERMERÍA
Diarrea
Disfunción gastrointestinal Vómito
Succión errática
Falta de apetito
SIGNOS OBSERVADOS EN EL
SINDROME DE ABSTINENCIA NEONATAL
Grito muy agudo al llorar
Irritabilidad
Hipertonicidad
Sistema nervioso central Temblor
Ciclos cortos de sueño
Convulsiones ocasionales
Sudación
Fiebre
Estornudos
Otros Bostezos
Color moteado
Abrasiones en codos y rodillas
ENFOQUE DE ENFERMERÍA PARA
CONFORTAR A UN NIÑO CON SÍNDROME
DE ABSTINENCIA
Evitar el estado de llanto frenético
Ceñir al niño
Estrechar al niño cerca del cuerpo
Ofrecerle un chupón
Mecerlo verticalmente
Disminuir el ruido y los estímulos ambientales
Habitación en penumbra
Cuando el niño se calme, ofrecer un estímulo a la vez (voz,
rostro)
Cuando el niño pueda estar en calma , descubrirlo y permitirle
que se mueva
Ofrecer alimentos con frecuencia y en pequeña cantidad