El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto internacional de investigación

científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases

químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente
20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2001 (anunciado conjuntamente
por el presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de
2001), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes
de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la
Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y
centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda y Gran Bretaña

Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos

vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:

• Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del

genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).

• Cartografía o Mapeo Genético: consistía en localizar los genes en cada uno de

los 23 pares de cromosomas del ser humano.

El trabajo sobre la interpretación de los datos del genoma se encuentra todavía en sus
etapas iniciales. Se prevé que un conocimiento detallado del genoma humano ofrecerá
nuevas vías para los avances de la medicina y la biotecnología. Por ejemplo, un número
de empresas, como Myriad Genetics ha empezado a ofrecer formas sencillas de
administrar las pruebas genéticas que pueden mostrar la predisposición a una variedad
de enfermedades, incluyendo cáncer de mama, los trastornos de la hemostasia, la
fibrosis quística, enfermedades hepáticas y muchas otras. Además, la etiología de los
cánceres, la enfermedad de Alzheimer y otras áreas de interés clínico se consideran
susceptibles de beneficiarse de la información sobre el genoma y, posiblemente, pueda a
largo plazo conducir a avances significativos en su gestión.

Hay también muchos beneficios tangibles para los biólogos. Por ejemplo, un
investigador de la investigación de un determinado tipo de cáncer puede haber reducido
su búsqueda a un determinado gen. Al visitar la base de datos del genoma humano en la
World Wide Web, este investigador puede examinar lo que otros científicos han escrito
sobre este gen, incluyendo (potencialmente) la estructura tridimensional de su producto;
su/s función/es; sus relaciones evolutivas con otros genes humanos, o genes de ratones,
levaduras, moscas de la fruta; las posibles mutaciones perjudiciales; las interacciones
con otros genes; los tejidos del cuerpo en el que este gen es activado; las enfermedades
asociadas con este gen u otro tipo de datos. Además, la comprensión más profunda de
los procesos de la enfermedad en el ámbito de la biología molecular puede determinar
nuevos procedimientos terapéuticos. Dada la importancia del ADN en biología
molecular y su papel central en la determinación de la operación fundamental de los
procesos celulares, es probable que la ampliación de los conocimientos en este ámbito
facilite los avances médicos en numerosas áreas de interés clínico que puede no haber
sido posible por otros métodos.
El análisis de las similitudes entre las secuencias de ADN de diferentes organismos es
también la apertura de nuevas vías en el estudio de la evolución. En muchos casos, las
cuestiones de evolución ahora se pueden enmarcar en términos de biología molecular y,
de hecho, muchos de los grandes hitos evolutivos (la aparición de los ribosomas y
orgánulos, el desarrollo de planes de embriones con el cuerpo, el sistema inmune de
vertebrados) pueden estar relacionados a nivel molecular. Muchas de las preguntas
acerca de las similitudes y diferencias entre los seres humanos y nuestros parientes más
cercanos (los primates, y de hecho los otros mamíferos) se espera que sean iluminados
por los datos de este proyecto.

El Proyecto Diversidad del Genoma Humano (PDGH), derivado de investigaciones

dirigidas a la asignación del ADN humano - que varía entre los grupos étnicos - que se
rumorea que ha sido detenido, realmente continúa y hasta la fecha ha arrojado nuevas
conclusiones. En el futuro, el PGH podría exponer nuevos datos en la vigilancia de las
enfermedades, el desarrollo humano y la antropología. El PGH podría desbloquear
secretos y crear nuevas estrategias para combatir la vulnerabilidad de los grupos étnicos
a ciertas enfermedades. También podría mostrar cómo las poblaciones humanas se han
adaptado a estas vulnerabilidades.