ATELECTASIA.

Se define como la expansión imperfecta o colapso del tejido pulmonar ya inflado, por falta de aire
y se acompaña de hiperemia, alteraciones del intercambio gaseoso en la zona y en la que no existe
daño en la estructura alveolar, por lo que es posible la re-expansión pulmonar del área
atelectasiada una vez que se suprime la causa que lo produjo, cuando es rápida su resolución.

Es importante señalar la frecuencia con que se confunden estados atelectásicos con inflamaciones
pulmonares, desde el punto de vista clínico y en ocasiones por estudios radiográficos, lo que da
lugar a interpretaciones erróneas y al uso indiscriminado de antibióticos, por lo cual sentimos la
motivación para la realización de este trabajo.

Rev Cubana Pediatr v.69 n.1 Ciudad de la Habana ene.-abr. 1997; Rev Cubana
Pediatr v.69 n.1 Ciudad de la Habana ene.-abr. 1997, Dra. Gladys Fernández Couse,1 Dr. Ricardo
González Arencibia2 y Dra. Marina Palenzuela Suárez3.

QUERATOCONO.

El queratocono es una enfermedad progresiva en la que la córnea adopta una forma cónica
irregular. Los signos claves del queratocono son el adelgazamiento del estroma central o
paracentral, la protrusión apical y un astigmatismo irregular.

La enfermedad es bilateral pero asimétrica y se presenta con deterioro de la visión en un ojo

causado por miopía y astigmatismo progresivos, mientras el otro ojo suele mantener una visión
normal aunque con un grado de astigmatismo mínimo.

El curso es variable, pero a medida que la enfermedad progresa, el grado de astigmatismo también
aumenta y se convierte irregular por adelgazamiento corneal progresivo central o paracentral.

La etiología es incierta y la herencia es de trasmisión autosómica dominante con penetrancia

incompleta. Existen factores que predisponen como el uso de lentes de contacto y el frotamiento
de los ojos

Revista Cubana de Oftalmología Rev Cubana Oftalmol v.16 n.2 Ciudad de la Habana jul.-dic. 2003

Hospital Oftalmológico Docente "Ramón Pando Ferrer" Carcterísticas topográficas del
queratocono en nuestro medio Dr. Adel Samara Samara,1 Dra. María del C. Benítez,1 Dra. Yamila
Díaz Parra 1 y Dr. Enrique Machado 2
 GLAUCOMA.

El glaucoma es una de las enfermedades oculares que constituye la principal causa de ceguera en
los Estados Unidos de Norteamérica, especialmente en los adultos mayores de 35 años. Asimismo
afecta de 2 a 3% de la población mundial, pero cuando es diagnosticada a tiempo, el paciente rara
vez llega a la ceguera

Al visualizar un objeto, la imagen llega a la retina, que la envía al cerebro a través del nervio
óptico. Este nervio es la conexión entre el ojo y el cerebro y contiene miles de fibras con las que se
obtiene visión central y visión periférica (campo visual). El glaucoma puede llegar a dañar estas
fibras al ocasionar manchas ciegas dentro del campo de visión; lamentablemente en su inicio son
tan pequeñas y periféricas que el paciente no las nota, sino hasta que la enfermedad ha
progresado mucho. En el caso que todo el nervio se dañe, sobreviene la ceguera

La clave para evitar daño al nervio óptico y la ceguera progresiva, es el control periódico por el
especialista. El control es la mejor defensa contra esta enfermedad silenciosa, ya que si se
requiere tratamiento, el oftalmólogo lo iniciará lo más pronto posible, así evitará el deterioro
visual irrecuperable.

El glaucoma es una enfermedad que se produce como resultado del daño al nervio óptico causado
por la elevación en la presión del líquido que se encuentra dentro del ojo (humor acuoso).
Imagine a su ojo como un tanque o depósito de agua: el humor acuoso se produce todo el tiempo,
si el drenaje de ese tanque se tapa parcial o totalmente, la presión en el mismo aumenta y esto
ocasiona daño a su nervio óptico. El bloqueo de estos “drenajes” puede ocurrir de cuatro modos:

1. La forma más común consiste en que, por la edad, el drenaje se ocluye lentamente por
diversos materiales que aumentan la presión dentro del ojo. Este es el Glaucoma Crónico
de Angulo Abierto, es el que la mayoría de adultos padece y por ser lento, el paciente nota
el daño hasta que el mismo se encuentra MUY AVANZADO. Como no presenta síntomas,
sino hasta el final, la mejor manera de diagnosticarlo es por medio de exámenes
oftalmológicos periódicos.
2. Por otro lado, “el drenaje” puede haber sido mal construido, lo que afecta los ojos de los
BEBÉS, es el Glaucoma Congénito. El ojo del bebé aumenta de tamaño por ser muy
elástico a esta edad, se empaña la parte transparente del ojo (córnea), hay lagrimeo
excesivo y al bebé le molesta la luz. A la menor sospecha debe visitarse un oftalmólogo.
3. Otra presentación ocurre cuando el “drenaje” se tapa súbitamente (por la parte de color
del ojo: el iris) y evita así la salida del líquido. La presión aumenta mucho rápidamente, lo
que causa dolor fuerte, náusea, vómitos, visión de halos de colores alrededor de las luces.
Debe visitarse al oftalmólogo de emergencia, ya que de lo contrario la ceguera puede
ocurrir en uno o dos días. Este tipo es el Glaucoma Agudo de Angulo Estrecho.
4. Existen los Glaucomas Secundarios a golpes en el ojo, medicamentos, sangrado,
inflamaciones y tumores.

Para diagnosticar esta enfermedad, es necesario visitar al oftalmólogo periódicamente, quien en

un examen no doloroso le tomará la presión de los ojos, evaluará el nervio óptico y observará el
drenaje del ojo (ángulo de la cámara anterior). En caso de sospecha de glaucoma podrá solicitar
además un examen computarizado de la función del nervio óptico (perimetría computarizada).
Hay factores importantes del paciente que lo pueden hacer propenso a padecer glaucoma:
antecedente familiar de esta enfermedad, ojos muy pequeños, padecer hipermetropía o
enfermedades como la diabetes, el endurecimiento de los vasos de la circulación, la anemia, entre
otras.

El tratamiento de glaucoma es principalmente médico (medicamentos goteados), con lo que se

logra disminuir la presión del ojo. Si los medicamentos no son suficientes y dependiendo del tipo
de glaucoma, puede afectarse un tratamiento con láser (Iridectomía periférica o Trabeculoplastía).
La cirugía se realiza cuando el paciente no responde a los tratamientos anteriores.

En esta enfermedad es muy importante tener en cuenta que no sólo la padecen los adultos,
también los bebés, los niños y los adolescentes. La mejor defensa es el examen periódico por el
especialista y, que el hecho de no ser diagnosticado con ella en un control, no significa que nunca
la padeceremos. Por eso: si usted es mayor de 35 años, padece de dolor compresivo en uno o
ambos ojos, ha notado baja en su visión periférica, tiene antecedente familiar de glaucoma o a la
menor sospecha, debe ser evaluado, ya que el éxito en mantener su visión y evitarle la ceguera
irrecuperable por daño al nervio óptico depende del diagnóstico y tratamiento temprano.

www.revistagentesaludable.com
Por: Dr. Guillermo E. Rosales A
Médico y Cirujano, Oftalmólogo

CATARATA CONGÉNITA.

La Catarata Congénita (CC) es la opacificación de los lentes del cristalino que tiene como resultado
una visión borrosa, se presenta al nacimiento o en los tres primeros meses de vida extrauterina.
Puede ser: unilateral o bilateral, estacionaria o progresiva y totales o parciales.

Las cataratas congénitas se encuentran entre las principales causas de cegueras en los niños, su
diagnóstico y tratamiento precoz tiene gran importancia para minimizar la ambliopía, mejorando
así la recuperación visual. Gran parte de estas opacidades cristalínicas se detecta por un examen
clínico, en algunos casos éstas no progresan y pueden ser visualmente insignificantes, sin
embargo, en otros llegan a producir gran deterioro visual.

Se conoce que los diferentes tipos de Catarata Congénita están asignados a un locus genético y
causado por una mutación específica.

La Catarata Congénita es la responsable de la ceguera de un 10 al 38 % de los niños en el mundo, 1

/ 250 recién nacidos padece de Catarata Congénita. Se estima que en el mundo entre el 10 y el 38
% de todas las cegueras en niños son ocasionadas por catarata congénita y que el 0.4 % de los
recién nacidos tienen alguna forma de ellas.

Teniendo en cuenta que en Cuba se brinda prioridad a los programas de salud incluyendo los de
genética, por su impacto social y morbilidad perinatal, además de su implicación a la familia, nos
motivamos a realizar esta presentación de un caso de CC en seguimiento de la consulta de
genética clínica.

Revista Médica Electrónica versión On-line ISSN 1684-1824 Rev. Med. Electrón.  v.31 n.1 

Matanzas  ene.-feb . 2009

SÍNDROME RENAL COLOBOMA

¿Qué es el síndrome de coloboma renal?

El síndrome renal coloboma (también conocido como síndrome de papilorrenal) es una condición
que afecta principalmente a los riñones (insuficiencia renal) y el desarrollo del ojo. Las personas
con esta condición suelen tener riñones que son pequeños y poco desarrollados (hipoplasia), que
puede llevar hasta el final de enfermedad renal en etapa terminal (ESRD). Esta grave enfermedad
se produce cuando los riñones ya no son capaces de filtrar líquidos y productos de desecho del
cuerpo con eficacia. Se ha estimado que aproximadamente el diez por ciento de niños con riñones
hipoplásicos puede tener el síndrome coloboma renal. Los problemas de los riñones puede afectar
uno o ambos riñones.

Además, las personas con síndrome de coloboma renal puede tener una malformación en el
nervio óptico, estructura que lleva la información desde el ojo hasta el cerebro. malformaciones
del nervio óptico se asocia a veces con un hueco o agujero (coloboma) en el tejido sensible a la luz
en la parte posterior del ojo (la retina). Los problemas de visión causada por estas alteraciones
puede variar dependiendo del tamaño y la ubicación de la malformación. Algunas personas no
tienen problemas visuales, mientras que otros pueden tener graves problemas de visión.

Menos características comunes del síndrome de coloboma renal incluyen reflujo de la orina desde
la vejiga (reflujo vesicoureteral), quistes renales múltiples, conexiones sueltas, y la pérdida de
audición leve.

¿Qué tan común es el síndrome de coloboma renal?

La prevalencia del síndrome de coloboma renal es desconocida, por lo menos 60 casos han sido
reportados en la literatura científica.

¿Qué genes están relacionados con el síndrome de coloboma renal?

coloboma síndrome renal es causado por mutaciones en el PAX2 gen. El PAX2 gen contiene
instrucciones para la fabricación de una proteína que está implicada en el desarrollo temprano de
los ojos, los oídos, el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central), los riñones y el tracto
genital. La proteína PAX2 se adhiere (fija) a regiones específicas del ADN y regula la actividad de
otros genes. Sobre la base de esta función, la proteína PAX2 se llama factor de transcripción.
Después del nacimiento, la proteína PAX2 se piensa para proteger contra la muerte celular
durante los períodos de estrés celular.
Las mutaciones en el PAX2 gen conducen a la producción de una proteína no funcional PAX2 que
no es capaz de ayudar en el desarrollo, provocando la formación incompleta de ciertos tejidos.
¿Por qué los riñones y los ojos están especialmente afectados por PAX2 mutaciones en el gen no
está claro.

Aproximadamente la mitad de los afectados con el síndrome de coloboma renal no tiene una
mutación identificada en el PAX2 gen. En estos casos, la causa del trastorno es desconocida.

¿Cómo se hereda el síndrome de coloboma renal?

Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa una copia del gen
alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de uno de los padres afectados.
Resultado de otros casos de nuevas mutaciones en el gen y se producen en personas sin
antecedentes de la enfermedad en su familia.

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/renal-coloboma-syndrome