MECP2 (Méthyl CpG binding protein 2) se trouve sur le bras q du chromosome X au niveau de la bande 2 et sous

bande 8 on le note Xq28. Plus précisément, ce gène est à 70kb centromérique du RCP/GCP (loci de la vision en
couleur). Le fait de connaitre la position du gène sur le chromosome permet d'observer les anomalies, les mutations
affectant tout particulièrement ce gène étudié.

Elle est impliquée dans la régulation de l'expression des gènes (dans la maturation neuronale normale)
Elle régule la transcription des gènes dépendant de l'activité dans les cellules neuronales, ce qui est important dans le
développement des synapses et la plasticité neuronale, et elle peut agir comme un activateur et un répresseur de la
transcription.

Cette protéine se situe dans les lymphocytes et les neurones, on la retrouve donc dans la rate(tissu
lymphoïde) et le cerveau.

Un clone de ce gène MECP2 est : RP4-671D9, c’est un BAC (Bactérie Chromosome Artificiel) et sa
séquence est : AF030876.2. L’intérêt de cette recherche est de savoir quel clone utiliser lorsque l’on fait
une analyse comme une hybridation par exemple.

La mutation du gène MECP2 induit une maladie, le syndrome de Rett qui se caractérise par un trouble
grave et global du développement du système nerveux central. Elle touche exclusivement les filles. On
retrouve les mêmes symptômes chez certains garçons mais il s'agit alors d'encéphalopathies sévères.
Il s'agit d'une maladie dominante en rapport avec une mutation de novo c'est à dire qu'elle apparait le plus
souvent une seule fois accidentellement dans une famille.
La prévalence en Europe est d'environ 1/15000 ce qui fait 25 à 40 nouveaux cas en France par an.
Les principaux signes cliniques sont : un développement apparemment normal jusqu'à l'âge de 6 à 8
mois, un périmètre crânien normal à la naissance mais un ralentissement de sa croissance entre 3 mois
et 4 ans, l'absence de développement normal du langage, la présence de mouvements répétitifs des
mains comme des torsions, des battements, des frottements, ... , une apraxie/ataxie du tronc et la perte
de l'utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois, une démarche instable. On constate aussi des
symptômes comportementaux comme l'irritabilité, les hurlements, l'agitation, ... qui ressemblent à
l'autisme.

Pour ce gène les principales mutations retrouvées sont les délétions, les insertions, les mutations faux
sens ou non sens. Elles peuvent être recherchées par électrophorèse sur gel combiné avec séquençage
direct.

Il y a 649 polymorphismes d’une base pour ce gène.