ASESORAMIENTO GENETICO

DRA. MARTHA CONDORCHUA

EL ASESORAMIENTO GENTICO SE PUEDE DEFINIR COMO UN PROCESO DE COMUNICACIN Y EDUCACIN QUE ABORDA EL RIESGO DE DESARROLLAR Y/O TRASMITIR UN DESORDEN DE CARCTER GENTICO. GENTICO.

LOS PASOS MS IMPORTANTES DEL ASESORAMIENTO GENTICO SON EL:

1)

ESTABLECIMIENTO DE UN DIAGNSTICO ESTIMACIN DEL RIESGO DE RECURRENCIA COMUNICACIN DE LA INFORMACIN APOYO DURANTE UN PERODO PROLONGADO

2)

3)

4)

ESTABLECIMIENTO DEL DIAGNOSTICO: DEBE SER CORRECTO LA INFORMACIN EQUIVOCADA PUEDE SER LETAL BUENA HISTORIA CLNICA EXAMEN FSICO INVESTIGACIN ADECUADA LA HISTORIA ES PERSONAL Y FAMILIAR ESTUDIOS CROMOSMICOS Y MOLECULARES INTERCONSULTA A OTRAS ESPECIALIDADES HETEROGENEIDAD GENTICA ( + DE UN MECANISMO GENTICO PARA UN DESORDEN)

EJEMPLOS DE HETEROGENEIDAD GENTICA: SNDROME DE EHLERS DANLOS ENF. DE CHARCOT MARIE - TOOTH RETINITIS PIGMENTOSA CATARATAS CONGNITAS ICTIOSIS

PORQUE TODOS PUEDEN PRESENTAR HERENCIA DE TIPO: A. AUTOSOMICA DOMINANTE B. AUTOSOMICA RECESIVA C. RECESIVA LIGADA A X

LOS SIGUIENTES CUADROS: - ATAXIA CEREBRAL - MICROCEFALIA - RIONES POLIQUSTICOS PRESENTAN HERENCIA DE TIPO: 1.- AUTOSOMICO DOMINANTE 2.- AUTOSOMICO RECESIVO

EN CAMBIO LA PRDIDA SENSONEURAL DE LA AUDICION: SE TRANSMITE POR : 1.2.3.4.AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA RECESIVA RECESIVA LIGADA A X HERENCIA MITOCONDRIAL

CALCULO Y PRESENTACION DEL RIESGO

HAY FACTORES COMO QUE PUEDEN DIFICULTAR EL CLCULO DE RIESGO : 1. el retraso en la edad de manifestacin 2. una reducida penetracin (proporcin de

individuos con una mutacin que causa una enfermedad que no siempre exhiben los sntomas clnicos de esta).

3.

el uso de marcadores de ADN ligados

ESTE CLCULO DE RIESGO DE RECURRENCIA SE DEBE CUANTIFICAR, CALIFICAR Y SITUAR EN EL CONTEXTO ADECUADO.

SE DEBE SER CLARO Y PRECISO AL INFORMAR A LOS PADRES, A FIN DE EVITAR MALOS ENTENDIDOS, O SUFRIMIENTOS INNECESARIOS. EVALUAR ADECUADAMENTE EL RIESGO RESPECTO A DETERMINADA ENFERMEDAD DE MAYOR O MENOR GRAVEDAD. POR EJEMPLO UNA POLIDACTILIA VERSUS UN DEFECTO DEL TUBO NEURAL.

EVALUACION DE LAS OPCIONES



AL BRINDAR ASESORA GENTICA ESTAMOS OBLIGADOS A BRINDAR A LOS FUTUROS PADRES TODA LA INFORMACIN NECESARIA QUE LES PERMITA TOMAR SUS PROPIAS DECISIONES. POR EJEMPLO QUE SEPAN TODOS LOS TIPOS DE REPRODUCCIN QUE PUEDEN UTILIZAR (INSEMINACIN ARTIFICIAL POR DONANTE, EL EMPLEO DE UN VULO DONADO, ETC.) LAS TCNICAS DE DIAGNSTICO PRENATAL, SUS LIMITACIONES Y RIESGOS. EMPLEAR MUCHO TACTO Y SENSIBILIDAD PUES CADA PAREJA ES DIFERENTE.

COMUNICACIN Y APOYO


LA COMUNICACIN ES ESENCIAL EN LA CONSEJERA GENTICA, ES BIDIRECCIONAL. SE OBTENDR INFORMACIN, SE APRECIARN TEMORES Y ASPIRACIONES DE LOS PACIENTES, A LOS QUE SE DEBE OR Y A SU VEZ BRINDAR INFORMACIN APROPIADA, PRECISA Y CLARA. LA CONSULTA DEBE SER AGRADABLE, PRIVADA Y TRANQUILA, CON TIEMPO SUFICIENTE, SER HONESTOS Y CLAROS AL CONTESTAR LAS PREGUNTAS.

SE DEBE EVITAR EL USO DE TRMINOS TCNICOS EN LO POSIBLE, Y HACER EN SEGUIMIENTO DEL CASO Y DE LA FAMILIA, EN SU DOMICILIO INCLUSIVE. EL ASESORAMIENTO GENTICO NO DEBE SER COERCITIVO Y NO SE DEBE JUZGAR LAS DECISIONES DE LOS ASESORADOS. EL OBJETIVO ES APORTAR LA INFORMACIN PRECISA PARA QUE LOS ASESORADOS PUEDAN TOMAR SUS PROPIAS DECISIONES CON PLENO CONOCIMIENTO DEL TEMA.

SE NOS PUEDE PREGUNTAR QUE HARAMOS EN SU LUGAR, DEBEREMOS EVITAR DAR UNA RESPUESTA, EMPLEANDO EL MTODO BASADO EN LA SITUACIN, PREGUNTNDOLES SITUACIN, COMO SE SENTIRAN EN EL FUTURO HABIENDO ELEGIDO CADA UNA DE LAS POSIBLES OPCIONES. ES EL ASESORADO Y NO EL ASESOR QUIN VIVIR LAS CONSECUENCIAS DE SU DECISIN.

RELACIONES GENETICAS ENTRE PARIENTES Y RIESGO DE ANORMALIDAD

RELACION GENETICA ENTRE LOS PADRES PROPORCION DE GENES COMPARTIDOS RIESGO DE ANORMALIDAD EN LA DESCENDENCIA(%)

PRIMER GRADO PadrePadre-hijo HermanoHermano-hermana SEGUNDO GRADO ToTo-sobrina TaTa-primo Dobles primos hermanos TERCER GRADO Primos hermanos

1/2

50

1/4

5 - 10

1/8

3-5

CONSANGUINIDAD E INCESTO
UN MATRIMONIO CONSANGUNEO ES AQUEL QUE SE CONSUMA ENTRE PARIENTES QUE TIENEN AL MENOS UN ANCESTRO COMN NO MS REMOTO QUE UN TATARABUELO. LAS UNIONES ENTRE FAMILIARES DE 1 GRADO SE CONSIDERAN INCESTUOSAS. EL MATRIMONIO ENTRE ELLOS EST PROHIBIDO EN LA MAYORA DE LAS CULTURAS. EL MATRIMONIO ENTRE LOS FAMILIARES DE 2 ORDEN TAMBIN SE CONSIDERA ILEGAL EN NUMEROSOS PASES, EXCEPTO EN LA INDIA.

A > CONSANGUINIDAD > MORBILIDAD Y MORTALIDAD > ANORMALIDADES CONGNITAS > PROBLEMAS TARDOS POR EJEMPLO: RETARDO MENTAL Y PRDIDA DE LA AUDICIN.

LA MAYORA DE HIJOS DE MATRIMONIOS CONSANGUNEOS PRESENTAN DE 2 6 MUTACIONES LETALES RECESIVAS, MAS 1-2 MUTACIONES AUTOSMICAS RECESIVAS DE DIVERSOS RDENES. ESTOS NIOS TAMBIN TIENEN RIESGO DE PADECER ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES. Y SI HAY HISTORIA DE DESRDENES AUTOSMICOS RECESIVOS, EL MATRIMONIO CONSANGUNEO INCREMENTAR LAS POSIBILIDADES DE UN HIJO AFECTADO.

FRECUENCIAS DE LOS TRES TIPOS DE ANORMALIDADES PRINCIPALES EN NIOS NACIDOS DE RELACIONES INCESTUOSAS
ANORMALIDAD RETRASO MENTAL Severo Moderado DESORDENES AUTOSOMICOS RECESIVOS MALFORMACIONES CONGENITAS FRECUENCIA (%)

25 35 10 - 15 10

EL MATRIMONIO ENTRE PARIENTES CONLLEVA UN RIESGO AUMENTADO DE DESRDENES AUTOSMICOS RECESIVOS EN LOS DESCENDIENTES. LA PROBABILIDAD DE ESTO ES DE UN 3% EN MATRIMONIOS DE PRIMOS HERMANOS, PUDIENDO SER MAYOR SI YA EXISTEN ANTECEDENTES FAMILIARES DE UN DEFECTO GENTICO ESPECFICO.

TAMBIN VEREMOS CASOS DE PATERNIDAD EN DISPUTA, PARA LO QUE SE UTILIZAR LA TCNICA DE LA HUELLA DACTILAR GENTICA. SI EL ADN DEL HIJO Y DE LA MADRE SE ESTUDIAN , ES POSIBLE ANALIZAR LAS BANDAS HEREDADAS DEL PADRE BIOLGICO Y COMPARARSE CON AQUELLAS PRESENTES EN EL ADN DEL SUPUESTO PADRE. SI AMBAS COINCIDEN, EXISTE UNA ELEVADA PROBABILIDAD DE QUE EL SUPUESTO PADRE SEA EL PROGENITOR DEL NIO.

GRACIAS