Hipercolesterolemia Familiar

Introduccin
Es un trastorno hereditario autosmico dominante del metabolismo de las lipoprotenas. Se transmite de forma autosmica dominante con penetrancia completa. La HF es uno de los trastornos monognicos ms frecuentes en la poblacin general. Se reconocen 2 variantes de la enfermedad: una heterocigota y otra homocigota.

Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota

Es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento. Cromosoma 19. Es muy importante su diagnostico precoz.

Hipercolesterolemia Familiar Homocigota

Hereda ambos alelos defectuosos, presentando una ausencia total de rLDL Si hay escasa mejora con el tratamiento farmacolgico se iniciar LDL- afresis en un futuro inmediato .

Diagnstico gentico
Los mtodos diagnsticos basados en el anlisis del gen del r-LDL son altamente especficos y son los mtodos recomendados por la Organizacin Mundial de la Salud (OMS).

El diagnstico gentico de la HF. El diagnstico gentico de la HF se considera de certeza, con lo que se evita la aparicin de los falsos positivos y los falsos negativos que se generan con el uso de la tabla diagnstica del MedPed21.

Aterosclerosis Subclnica
En los pacientes con HF es importante el diagnstico de aterosclerosis subclnica, debido a su alta prevalencia, para valorar el riesgo y para iniciar tratamiento y prevenir episodios clnicos.

Los mtodos diagnsticos son pruebas de estrs.

Tratamiento - Alimentacin
La grasa saturada aumenta el cLDL por su capacidad de reducir la expresin de los r-LDL hepticos. Los cidos grasos insaturados disminuyen el colesterol total y el cLDL cuando sustituyen a las grasas saturadas.

Tratamiento - Frmacos
Los frmacos de eleccin son las estatinas.

La pitavastatina est siendo investigada actualmente.

La rosuvastatina es una nueva estatina comercializadaen distintos pases ha demostrado reducciones significativamente superiores a las obtenidas con otras estatinas.

Afresis de LDL
Costosa pero eficaz Las LDL son eliminadas del plasma por circulacin extracorprea cada 2 semanas. Durante la afresis se debe continuar con el tratamiento farmacolgico. Sin riesgo en mujeres con HI y embarazadas con ECV.