Acrodisostosis

Sinónimos:

Disostosis Periférica, Hipoplasia Nasal y Retraso Mental

Código CIE-9-MC: 275.40

Vínculos a catálogo McKusick: 101800

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La acrodisostosis es una enfermedad extremadamente rara caracterizada por

disostosis periférica (huesos anormalmente cortos y malformados en las manos
y los pies), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) nasal, y retraso
mental. Otros hallazgos pueden incluir retraso progresivo del crecimiento, talla
baja, y rasgos craneofaciales característicos.

Los niños afectados pueden mostrar maduración prematura de los huesos de

las manos y de los pies, malformaciones con acortamiento de los huesos del
antebrazo (radio y cúbito) cerca de la muñeca, y braquidactilia (acortamiento
anormal de los dedos). Los rasgos faciales característicos pueden incluir una
nariz hipoplásica, hipoplasia maxilar, hipertelorismo (aumento de la separación
de los ojos), y epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas
internas de los ojos).

En la mayoría de los casos no se conoce el tipo de herencia, si bien se

sospecha un origen genético. Algunos investigadores creen que, en algunos
casos, la acrodisostosis puede ser una forma de osteodistrofia hereditaria de
Albright (pseudohipoparatiroidismo) en la cual existen niveles normales del
calcio en el organismo (pseudohipoparatiroidismo normocalcémico).

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
 WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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